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Síndrome X frágil (FMR1)

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¿Qué es el Síndrome X frágil (SXF)?

El Síndrome X frágil (SXF) también conocido como Síndrome de Martin-Bell es una rara enfermedad genética caracterizada por un déficit intelectual entre leve y grave, que puede estar asociado a trastornos del comportamiento y a rasgos físicos característicos.

El Síndrome X frágil es causado por un cambio en un gen llamado FMR1, gen que produce una proteína que se necesita para que el cerebro crezca apropiadamente. Una pequeña parte del código del gen se repite en un área frágil del cromosoma X. Cuantas más repeticiones se presenten, mayor será la probabilidad de que haya un problema.

El Síndrome X frágil se presenta con un fenotipo clínico variable. Ambos (niños y niñas) pueden resultar afectados, pero debido a que los niños tienen únicamente un cromosoma X, es más probable que los afecte con más gravedad. Además, se puede tener el Síndrome X frágil incluso si los progenitores no lo tienen.

En los hombres: la enfermedad aparece en la infancia con retraso en el desarrollo (retraso motor y/o del lenguaje). Además de otros síntomas como: otitis recurrente, sinusitis y convulsiones. Y algunas anomalías leves (inestabilidad en el estado de ánimo) y graves (autismo).

En las mujeres: los trastornos intelectuales y de comportamiento son leves y suelen consistir en problemas emocionales y de aprendizaje.

 

Algunos de los síntomas pueden ser:

  • Palmotear
  • Morderse las manos
  • Discapacidad intelectual
  • Retraso en el habla y el lenguaje
  • Evitar el contacto visual
  • Comportamiento hiperactivo

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador del Síndrome X frágil (SXF)?

Si eres portador de la enfermedad del Síndrome X frágil (SXF), es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para el Síndrome X frágil (SXF), la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores del Síndrome X frágil (SXF)?

Cuando ambos padres son portadores del Síndrome X frágil (SXF), la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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