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Retinosis pigmentaria (ABCA4)

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¿Qué es la Retinosis pigmentaria-19 o Enfermedad de Stargardt-1?

La retinosis pigmentaria-19 / Enfermedad de Stargardt-1 es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, pérdida de la visión central. La edad de aparición es variable.

La retinosis pigmentaria-19 / Enfermedad de Stargardt-1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Retinosis pigmentaria?

Si eres portador de la enfermedad de la retinosis pigmentaria, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la retinosis pigmentaria, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Retinosis pigmentaria?

Cuando ambos padres son portadores de la retinosis pigmentaria, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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