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Enfermedades del test de portadores

El Test de Compatibilidad Genética cubre un amplio rango de mutaciones que derivan en graves enfermedades genéticas. Incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética.

Test_CGT_Enfermedades

Mortalidad_infantilSegún datos de la Organización Mundial de Salud (OMS), la prevalencia global de estas enfermedades es de 10 por cada 1000 recién nacidos.

Existen estimaciones que, tomadas en su conjunto, indican que estas enfermedades representan el 20% de las causas de mortalidad infantil en países desarrollados y están detrás del 18% de las actuaciones pediátricas hospitalarias.

Tabla resumen con las principales enfermedades monogénicas más comunes detectadas por el Test. Se puede obtener más información sobre las enfermedades pulsando sobre el nombre de cada una de ellas.

 

Enfermedades monogénicas más comunes detectadas con el test CGT
Atrofia Muscular Espinal
Enfermedad de Wilson
Miopatía de Miyoshi
Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa
Déficit congénito del factor V
Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
Hemofilia A
Hiperplasia suprarrenal congénita
Homocistinuria clásica
Fibrosis Quística
Mucopolisacáridos
Retinosis pigmentaria
Enfermedad de Gaucher
Síndrome de X frágil

 

Consulte el conjunto de enfermedades genéticas que analiza el Test CGT 250 y CGT 600.

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