Profesionales médicos

 Estudio de 4.000 mutaciones asociadas a más de 600 enfermedades genéticas

Previo al embarazo, éste test genético permite determinar si una persona es portadora de mutaciones genéticas que pudiera transmitir a su descendencia.

Si en una pareja ambos son portadores de mutación en un mismo gen, existe riesgo elevado de tener un hijo afectado.

Estudia enfermedades como Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, X-Frágil, Beta Talasemia, Sorderas neurosensoriales no sindrómicas y Retinosis Pigmentaria (ceguera).

FichaCGTProfesionales

1. ¿Qué es una enfermedad monogénica?

Es una enfermedad hereditaria causada por la presencia de mutación o mutaciones en un determinado gen.
Las enfermedades monogénicas no se pueden curar, pero si se pueden prevenir.

2.¿Para qué sirve el test?

Identifica parejas en la que ambos son portadores. De esta forma permite prevenir enfermedades graves, sin terapia y muchas de ellas, fatales.

Un resultado positivo, significa presencia de una o mas mutaciones en la persona. En este caso, el test se deberá llevar a cabo también en el otro integrante de la pareja.
Si los dos resultan portadores de mutación en un mismo gen, existe riesgo elevado de tener hijos enfermos. En estos casos existen opciones para concebir hijos sanos como el Diagnóstico Genético Preimplantacional o la donación de gametos. También es posible concebir de forma natural y recurrir a Diagnóstico prenatal.
Un resultado negativo indica que la persona no es portadora de ninguna de las mutaciones estudiadas.
Queda un riesgo residual, de que esta persona sea portadora de otras mutaciones no analizadas (menos frecuentes).

3. ¿Por qué elegir el CGT de Igenomix?

Único test de cribado genético basado en secuenciación masiva (NGS) y validado clínicamente, lo que lo convierte en el test más completo y preciso.
Incluye la secuenciación completa de más de 549 genes correspondientes a más de 600 enfermedades genéticas.

4. Aplicación del test para banco de donantes

En Igenomix podemos ofrecer el test a pacientes de clínicas de infertilidad que reciben una donación de esperma o de ovocitos. El estudio conjunto del donante y del receptor reduce significativamente la posibilidad de tener un bebé afectado por las enfermedades estudiadas.

5. Toma de la muestra y envío

Se requiere 5 ml de sangre recogida en un tubo EDTA y se transporta a temperatura ambiente y con la protección recomendada, cobre acolchado o pack entregado en el kit. La muestra debe enviarse en el transcurso máximo de 48 horas a:

Igenomix-Direccion

6. ¿Cuál es el tiempo de entrega de resultados?

Se establecen 30-40 días para la entrega de resultados.

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Limitaciones del test

  • La sensibilidad del test es del 98%.
  • Se analizan únicamente los genes del listado disponible reportando resultados en base al conocimiento actual en el momento de realizar la  la prueba. Por tanto, no se detectan variantes en genes que no estén incluidos en dicho listado.
  • La metodología se basa en análisis mediante secuenciación masiva y bioinformática, estudiando todos los exones de los genes incluidos en el listado de genes. Se incluyen regiones intrónicas colindantes, hasta la posición +5 y -5. No se detectan variantes localizadas fuera de las regiones génicas de estudio como las regiones reguladoras de la expresión génica ni las regiones intrónicas a partir de la posición +5 y -5
  • No se detectan inversiones, deleciones o duplicaciones mayores de 20 nucleótidos que no estén referidas en el listado disponible.
  • Los mosaicos germinales (mutación presente sólo en los gametos) no se detectan mediante éste análisis ya que el material de ADN estudiado se obtiene a partir de una muestra de sangre.
  • Un resultado negativo para los genes indicados no excluye la posibilidad de aparición de una mutación de novo en la descendencia.
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