X

Uso de cookies
Utilizamos cookies propias y de terceros para mejorar nuestros servicios y mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias mediante el análisis de sus hábitos de navegación. Si continúa navegando, consideramos que acepta su uso. Puede cambiar la configuración u obtener más información aquí.

Mucopolisacáridos (IDUA/IDS)

CabeceraCGTEnfermedades1

¿Qué es la Mucopolisacáridos?

Los mucopolisacáridos (MPS) o glucosaminoglucanos son trastornos hereditarios del metabolismo concretamente, cadenas largas de moléculas de azúcar que se encuentran a lo largo de todo el cuerpo, a menudo en las mucosidades y en el líquido alrededor de las articulaciones. Cuando el cuerpo no puede descomponer los mucopolisacáridos, se presenta ésta afección.

Las personas con MPS no tienen nada o no tienen suficiente cantidad de una sustancia (enzima) necesaria para descomponer las cadenas de la molécula de azúcar.

Las afecciones provocan que los mucopolisacáridos se acumulen en tejidos del cuerpo, lo que puede dañar órganos, incluyendo el corazón.

Los síntomas pueden ir de leves a graves y pueden ser los siguientes:

  • Rasgos faciales anormales
  • Deformaciones de huesos y cartílagos
  • Discapacidad intelectual.

Fibrosis quística

¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Mucopolisacáridos?

Si eres portador de la enfermedad de la mucopolisacáridos es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para mucopolisacáridos, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Mucopolisacáridos?

Cuando ambos padres son portadores de la mucopolisacáridos, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

©2017 | Todos los derechos reservados. Nota legal | política de privacidad | Cookies policy