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Miopatía de Miyoshi (DYSF)

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¿Qué es la Miopatía de Miyoshi?

La miopatía de Miyoshi es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por debilidad del compartimento distal de las extremidades inferiores posteriores (gemelos y músculo sóleo) y está asociada a dificultad en mantenerse de puntillas. La edad de aparición es adulta.

La miopatía de Miyoshi sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Miopatía de Miyoshi?

Si eres portador de la miopatía de Miyoshi congénita clásica, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la miopatía de Miyoshi, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Miopatía de Miyoshi?

Cuando ambos padres son portadores de la miopatía de Miyoshi, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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