Listado de enfermedades Versión 1.1

Distrofia de conos y bastones tipo 3

Descripción enfermedad:
La distrofia de conos y bastones tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con síntomas como agudeza visual disminuida, defectos en la visión de los colores, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el centro del campo visual, seguido por una pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_000350.2:c.3540_3555delGTCTAAGGGTTTCTCC, NM_000350.2:c.2616_2617delCT, NM_000350.2:c.4793C>A, NM_000350.2:c.6179T>G, NM_000350.2:c.1222C>T, NM_000350.2:c.763C>T

Retinosis pigmentaria tipo 19

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria tipo 19 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.

NM_000350.2:c.1848delA

Enfermedad de Stargardt tipo 1

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Stargardt tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con síntomas como pérdida progresiva de la visión central pero visión periférica intacta, pérdida media de visión del color, retraso en la adaptación a la oscuridad y atrofia macular con o sin manchas paramaculares y degeneración del epitelio pigmentario de la retina. La prevalencia es de 1:10.000:5:10.000.

NM_000350.2:c.1018T>G, NM_000350.2:c.4457C>T, NM_000350.2:c.1225delA, NM_000350.2:c.1622T>C, NM_000350.2:c.1715G>A, NM_000350.2:c.1755delA, NM_000350.2:c.1771delT, NM_000350.2:c.1804C>T, NM_000350.2:c.6449G>A, NM_000350.2:c.1938-1G>A, NM_000350.2:c.1964T>G, NM_000350.2:c.2160+1G>T, NM_000350.2:c.2588G>C, NM_000350.2:c.4469G>A, NM_000350.2:c.2690C>T, NM_000350.2:c.2791G>A, NM_000350.2:c.286A>G, NM_000350.2:c.2971G>C, NM_000350.2:c.3083C>T, NM_000350.2:c.3106G>A, NM_000350.2:c.3210_3211dupGT, NM_000350.2:c.3364G>A, NM_000350.2:c.6320G>A, NM_000350.2:c.3970delG, NM_000350.2:c.4139C>T, NM_000350.2:c.4429C>T, NM_000350.2:c.2300T>A, NM_000350.2:c.3322C>T, NM_000350.2:c.52C>T, NM_000350.2:c.5512delC, NM_000350.2:c.5819T>C, NM_000350.2:c.5881G>A, NM_000350.2:c.5882G>A, NM_000350.2:c.5912T>G, NM_000350.2:c.634C>T, NM_000350.2:c.5714+5G>A, NM_000350.2:c.6394G>T, NM_000350.2:c.67-2A>G, NM_000350.2:c.5461-10T>C, NM_000350.2:c.6089G>A, NM_000350.2:c.6118C>T, NM_000350.2:c.6148G>C, NM_000350.2:c.661G>A, NM_000350.2:c.5338C>G

Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia

Descripción enfermedad:
La anemia sideroblástica ligada al X con ataxia sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCB7 localizado en la región cromosómica Xq13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como complicaciones neurológicas como retraso motor, ataxia evidente desde una edad temprana y disartria, y los pacientes normalmente presentan anemia asintomática leve o una disminución del volumen corpuscular medio límite. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_004299.4:c.1203T>G, NM_004299.4:c.1234G>C, NM_004299.4:c.1300G>A

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9

Descripción enfermedad:
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACAD9 localizado en la región cromosómica 3q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso en el desarrollo, miocardiopatía hipertrófica, intolerancia al ejercicio y disfunción neurológica media o severa.

NM_014049.4:c.1240C>T, NM_014049.4:c.1249C>T, NM_014049.4:c.130T>A, NM_014049.4:c.1594C>T, NM_014049.4:c.23delT, NM_014049.4:c.358delT, NM_014049.4:c.797G>A, NM_014049.4:c.976G>C, NM_014049.4:c.453+1G>A

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media

Descripción enfermedad:
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADM localizado en la región cromosómica 1p31. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como crisis metabólica rápidamente progresiva, a menudo hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma. La prevalencia es de 1:4.900-1:27.000 en la población caucásica y 1:14.600 en la población mundial.

NM_000016.5:c.1102_1105delTTAG, NM_000016.5:c.1232_1233delAA, NM_000016.5:c.287-2A>G, NM_000016.5:c.362C>T, NM_000016.5:c.447G>A, NM_000016.5:c.447G>T, NM_000016.5:c.449_452delCTGA, NM_000016.5:c.616C>T, NM_000016.5:c.617G>A, NM_000016.5:c.683C>A, NM_000016.5:c.797A>G, NM_000016.5:c.799G>A, NM_000016.5:c.815_827delTTGCAATGGGAGC, NM_000016.5:c.890A>G, NM_000016.5:c.984delG, NM_000016.5:c.985A>G, NM_000016.5:c.127G>A, NM_000016.5:c.734C>T, NM_000016.5:c.250C>T

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Descripción enfermedad:
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADS localizado en la región cromosómica 12q24.31. La edad de aparición es infantil con síntomas como convulsiones, retraso en el desarrollo, fallo en el crecimiento con alimentación deficiente, y generalmente debilidad muscular e hipotonía. La prevalencia es <1:50.000.

NM_000017.2:c.1095G>T, NM_000017.2:c.1108A>G, NM_000017.2:c.1147C>T, NM_000017.2:c.136C>T, NM_000017.2:c.319C>T, NM_000017.2:c.417G>C, NM_000017.2:c.529T>C, NM_000017.2:c.561_568delCAATGCCT, NM_000017.2:c.826G>A, NM_000017.2:c.314T>A

Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa

Descripción enfermedad:
El déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADSB localizado en la región cromosómica 10q26.13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía muscular, parálisis cerebral, retraso del desarrollo, apatía, hipoglucemia y acidosis metabólica. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_001609.3:c.1159G>A, NM_001609.3:c.443C>T, NM_001609.3:c.763C>T, NM_001609.3:c.621G>A, NM_001609.3:c.303+1G>A

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga

Descripción enfermedad:
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADVL localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como cardiomiopatía, hipoglucemia hipocetósica, enfermedad hepática, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_000018.3:c.1096C>T, NM_000018.3:c.1097G>A, NM_000018.3:c.1106T>C, NM_000018.3:c.1141_1143delGAG, NM_000018.3:c.1182+1G>A, NM_000018.3:c.1357C>T, NM_000018.3:c.1360G>A, NM_000018.3:c.1375dupC, NM_000018.3:c.1389dupG, NM_000018.3:c.1406G>A, NM_000018.3:c.1468G>C, NM_000018.3:c.1532+1G>A, NM_000018.3:c.1837C>T, NM_000018.3:c.1843C>T, NM_000018.3:c.1882delC, NM_000018.3:c.278-1G>A, NM_000018.3:c.298_299delCA, NM_000018.3:c.343delG, NM_000018.3:c.400C>T, NM_000018.3:c.477+1G>C, NM_000018.3:c.520G>A, NM_000018.3:c.685C>T, NM_000018.3:c.739A>C, NM_000018.3:c.753-2A>C, NM_000018.3:c.896_898delAGA, NM_000018.3:c.917T>C, NM_000018.3:c.1844G>A, NM_000018.3:c.848T>C

Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa

Descripción enfermedad:
La cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ACAT1 localizado en la región cromosómica 11q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como desarrollo temprano normal seguido por una pérdida progresiva de las capacidades mentales y motoras. La prevalencia es <1/1.000.000.

NM_000019.3:c.1035_1037delAGA, NM_000019.3:c.1083dupA, NM_000019.3:c.1136G>T, NM_000019.3:c.1138G>A, NM_000019.3:c.2T>A, NM_000019.3:c.410_417delCTCAAAGT, NM_000019.3:c.547G>A, NM_000019.3:c.622C>T, NM_000019.3:c.905delA

Disgenesia tubular renal

Descripción enfermedad:
La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con síntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo.

NM_000789.3:c.1319_1322delTGGA, NM_000789.3:c.1510delC, NM_000789.3:c.3381-4C>T, NM_000789.3:c.798C>G, NM_000789.3:c.1486C>T, NM_000789.3:c.2371C>T, NM_000789.3:c.1587-2A>G

Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal

Descripción enfermedad:
El déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACOX1 localizado en la región cromosómica 17q25.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía y convulsiones en el período neonatal y regresión neurológica al comienzo de la infancia. La prevalencia es menor a 1:1.000.000.

NM_004035.6:c.832A>G, NM_004035.6:c.532G>T, NM_004035.6:c.591delG

Glomeruloesclerosis focal segmental tipo 1

Descripción enfermedad:
La glomeruloesclerosis focal segmental tipo1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ACTN4 localizado en la región cromosómica 19q13.2. La edad de aparición es variable con síntomas como proteinuria grave con albúmina sérica baja y posibles edemas.

NM_004924.4:c.763A>G, NM_004924.4:c.2619_2620insC, NM_004924.4:c.776C>T, NM_004924.4:c.784T>C

Déficit de adenosina desaminasa

Descripción enfermedad:
El déficit de adenosina desaminasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADA localizado en la región cromosómica 20q13.12. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como resultado la aparición de infecciones oportunistas graves y recurrentes. La incidencia anual es de 1:200.000-1:1.000.000. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_000022.2:c.226C>T, NM_000022.2:c.632G>A, NM_000022.2:c.890C>A, NM_000022.2:c.247G>A, NM_000022.2:c.320T>C, NM_000022.2:c.872C>T, NM_000022.2:c.956_960delAAGAG, NM_000022.2:c.986C>T

Síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C

Descripción enfermedad:
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ADAMTS2 localizado en la región cromosómica 5q35.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como tejidos extremadamente frágiles, piel hiperextensible y facilidad para sufrir hematomas. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_014244.4:c.2384G>A

Displasia geleofísica tipo 1

Descripción enfermedad:
La displasia geleofísica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADAMTSL2 localizado en la región cromosómica 9q34.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como estatura baja, anomalías prominentes en manos y pies, y un aspecto facial característico. La prevalencia es < 1:1.000.000.

NM_014694.3:c.338G>A, NM_014694.3:c.440C>T, NM_014694.3:c.661C>T, NM_014694.3:c.340G>A

Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4

Descripción enfermedad:
La deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADCK3 localizado en la región cromosómica 1q42.13. La edad de aparición es infantil con síntomas como ataxia progresiva, atrofia cerebelosa, y a menudo intolerancia al ejercicio con niveles elevados de lactato y discapacidad intelectual leve.

NM_020247.4:c.911C>T, NM_020247.4:c.815G>T, NM_020247.4:c.993C>T, NM_020247.4:c.1541A>G, NM_020247.4:c.1645G>A, NM_020247.4:c.1651G>A, NM_020247.4:c.1750_1752delACC, NM_020247.4:c.1813_1814insG, NM_020247.4:c.589-3C>G, NM_020247.4:c.637C>T, NM_020247.4:c.815G>A

Aspartilglucosaminuria

Descripción enfermedad:
La aspartilglucosaminuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGA localizado en la región cromosómica 4q34.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como desarrollo lento de retraso mental, inicio de torpeza, retraso del habla e hiperquinesia, dismorfismo facial medio y ligera cifoescoliosis.

NM_000027.3:c.488G>C, NM_000027.3:c.755G>A, NM_000027.3:c.214T>C, NM_000027.3:c.302C>T, NM_000027.3:c.800dupT, NM_000027.3:c.904G>A

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3

Descripción enfermedad:
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGL localizado en la región cromosómica 1p21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia, y frecuentemente hipotonía muscular y la miocardiopatía hipertrófica.

NM_000642.2:c.1783C>T, NM_000642.2:c.18_19delGA, NM_000642.2:c.112A>G, NM_000642.2:c.1222C>T, NM_000642.2:c.1481G>A, NM_000642.2:c.1485delT, NM_000642.2:c.16C>T, NM_000642.2:c.4260-1G>T, NM_000642.2:c.3214_3215delGA, NM_000642.2:c.1999delC, NM_000642.2:c.2039G>A, NM_000642.2:c.2590C>T, NM_000642.2:c.4456delT, NM_000642.2:c.3216_3217delGA, NM_000642.2:c.3980G>A, NM_000642.2:c.4342G>C, NM_000642.2:c.4529dupA, NM_000642.2:c.294-2A>T, NM_000642.2:c.4260-12A>G

Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3

Descripción enfermedad:
La condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGPS localizado en la región cromosómica 2q31.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave. La prevalencia es de 1.100.000-9:100.000.

NM_003659.3:c.1256G>A, NM_003659.3:c.926C>T, NM_003659.3:c.1406T>C, NM_003659.3:c.1703C>T

Disgenesia tubular renal

Descripción enfermedad:
La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con síntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo.

NM_000029.3:c.1124G>A, NM_000029.3:c.604C>T, NM_000029.3:c.1290_1291insT, NM_000029.3:c.1290delT

Disgenesia tubular renal

Descripción enfermedad:
La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con síntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo.

NM_031850.3:c.481delC, NM_031850.3:c.259dupG, NM_031850.3:c.215dupT, NM_031850.3:c.481C>T

Hiperoxaluria primaria tipo 1

Descripción enfermedad:
La hiperoxaluria primaria tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGXT localizado en la región cromosómica 2q37.3. La edad de aparición es variable con síntomas que van desde una nefrolitiasis sintomática ocasional hasta una nefrocalcinosis y una enfermedad renal en fase terminal con afectación sistémica. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

NM_000030.2:c.166-2A>G, NM_000030.2:c.121G>A, NM_000030.2:c.32C>A, NM_000030.2:c.245G>A, NM_000030.2:c.25_26insC, NM_000030.2:c.322T>C, NM_000030.2:c.508G>A, NM_000030.2:c.560C>T, NM_000030.2:c.590G>A, NM_000030.2:c.613T>C, NM_000030.2:c.697C>T, NM_000030.2:c.698G>A, NM_000030.2:c.731T>C, NM_000030.2:c.738G>A, NM_000030.2:c.836T>C, NM_000030.2:c.860G>A, NM_000030.2:c.33_34insC, NM_000030.2:c.454T>A, NM_000030.2:c.466G>A, NM_000030.2:c.248A>G

Síndrome de Joubert tipo 3

Descripción enfermedad:
Joubert syndrome type 3 follows an autosomal recessive pattern of inheritance and is caused by pathogenic variants in the AHI1 gene located on chromosomal region 6q23.3. The age of onset is variable. This disease is characterized by the neurological features of Joubert syndrome (neonatal hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectrual disability, ataxia, and abnormal eye movements including oculomotor apraxia and primary position nystagmus) associated with retinal dystrophy.

NM_017651.4:c.1303C>T, NM_017651.4:c.1484G>A, NM_017651.4:c.2295_2296insA, NM_017651.4:c.2295dupA, NM_017651.4:c.3257A>G, NM_017651.4:c.2168G>A, NM_017651.4:c.985C>T, NM_017651.4:c.989A>G, NM_017651.4:c.3263_3264delGG, NM_017651.4:c.1051C>T, NM_017651.4:c.1052G>T

Distrofia de conos y bastones

Descripción enfermedad:
Cone rod dystrophy caused by pathogenic variants in the AIPL1gene located on chromosomal region 17p13.2 follows an autosomal recessive pattern of inheritance. The age of onset is early. This disease is characterized by decreased visual acuity, color vision defects, photoaversion and decreased sensitivity in the central visual field, later followed by progressive loss in peripheral vision and night blindness

NM_014336.4:c.1053_1064delTGCAGAGCCACC

Amaurosis congénita de Leber tipo 4

Descripción enfermedad:
La amaurosis congénita de Leber tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AIPL1 localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como ceguera, nistagmo, movimientos involuntarios de los ojos y falta de señales detectables en un electrorretinograma, que lleva a una discapacidad visual severa en el primer año de vida. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_014336.4:c.905G>T, NM_014336.4:c.834G>A, NM_014336.4:c.589G>C, NM_014336.4:c.715T>C

Protoporfiria eritropoyética

Descripción enfermedad:
La protoporfiria eritropoyética causada por variantes patogénicas en el gen ALAS2 localizado en la región cromosómica Xp11.21 sigue un patrón de herencia dominante ligada al X. La edad de aparición es neonatal o en la infancia. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor sin formación de ampollas, al exponerse a la luz solar o artificial (400-700 nm). Estos episodios presentan una gravedad variable en función de la duración de la exposición y pueden resultar en lesiones crónicas permanentes en la zona de piel expuesta. Existe riesgo de colelitiasis con episodios obstructivos, y de enfermedad hepática crónica que puede evolucionar a una insuficiencia hepática aguda. La prevalencia global varía entre 1/75.000 y 1/200.000.

NM_000032.4:c.1699_1700delAT, NM_000032.4:c.1706_1709delAGTG

Anemia sideroblástica ligada al X

Descripción enfermedad:
La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ALAS2 localizado en la región cromosómica Xp11.21. La edad de aparición es variable con síntomas iguales a los de una anemia y una sobrecarga de hierro, como debilidad, falta de aliento, esplenomegalia, problemas cardíacos, palidez, fatiga, función hepática anormal, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e hiperpigmentación cutánea.

NM_000032.4:c.1354C>T

Hiperprolinemia tipo 2

Descripción enfermedad:
La hiperprolinemia tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDH4A1 localizado en la región cromosómica 1p36. La edad de aparición es variable con síntomas como convulsiones, déficit intelectual y retraso del desarrollo leve.

NM_003748.3:c.1055C>T

Deficiencia de la succinico semialdehido deshidrogenasa

Descripción enfermedad:
La deficiencia de la succinico semialdehido deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDH5A1 localizado en la región cromosómica 6p22. La edad de aparición es infantil con síntomas como retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía y ataxia. Es una enfermedad rara con aproximadamente 350 casos descritos.

NM_001080.3:c.1234C>T, NM_001080.3:c.1226G>A, NM_001080.3:c.901A>G, NM_001080.3:c.1540C>T, NM_001080.3:c.1579C>T, NM_001080.3:c.612G>A, NM_001080.3:c.803G>A, NM_001080.3:c.862A>G

Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12

Descripción enfermedad:
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDOA localizado en la región cromosómica 16p11.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como miopatía con intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis asociada con anemia hemolítica.

NM_000034.3:c.619G>A, NM_000034.3:c.386A>G

Intolerancia hereditaria a la fructosa

Descripción enfermedad:
La intolerancia hereditaria a la fructosa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDOB localizado en la región cromosómica 9q21.3-q22.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como fuerte dolor abdominal, vómitos, e hipoglucemia tras la ingestión de fructosa u otros azúcares metabolizados a través de la fructosa-1-fosfato. La prevalencia es de 1:100,000-9:100,000.

NM_000035.3:c.1005C>G, NM_000035.3:c.178C>T, NM_000035.3:c.1027T>C, NM_000035.3:c.10C>T, NM_000035.3:c.136A>T, NM_000035.3:c.448G>C, NM_000035.3:c.2T>C, NM_000035.3:c.360_363delCAAA, NM_000035.3:c.442T>C, NM_000035.3:c.1013C>T, NM_000035.3:c.113-1_115delGGTA, NM_000035.3:c.1067C>A, NM_000035.3:c.612T>A, NM_000035.3:c.720C>A, NM_000035.3:c.524C>A

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k

Descripción enfermedad:
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALG1 localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso psicomotor, convulsiones, microcefalia y anomalías de la coagulación. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_019109.4:c.1187+1G>A, NM_019109.4:c.1079C>T, NM_019109.4:c.1129A>G, NM_019109.4:c.901+1G>A, NM_019109.4:c.434G>A, NM_019109.4:c.450C>G, NM_019109.4:c.773C>T

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c

Descripción enfermedad:
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALG6 localizado en la región cromosómica 1p31.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso psicomotor e hipotonía muscular, y posibles anomalías de la coagulación, desórdenes hormonales y hormonales y convulsiones. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_013339.3:c.897_899delAAT, NM_013339.3:c.998C>T, NM_013339.3:c.495-3C>G, NM_013339.3:c.53G>A, NM_013339.3:c.316C>T, NM_013339.3:c.482A>G, NM_013339.3:c.1432T>C

Síndrome de Alström

Descripción enfermedad:
El síndrome de Alström sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALMS1 localizado en la región cromosómica 2p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como distrofia de los conos de la retina, sordera, obesidad, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, cardiomiopatía dilatada y disfunción hepática y renal progresivas. La prevalencia es de 1:10.000-1:1.000.000.

NM_015120.4:c.11443C>T, NM_015120.4:c.10775delC, NM_015120.4:c.11316_11319delAGAG, NM_015120.4:c.2323C>T, NM_015120.4:c.11449C>T, NM_015120.4:c.11452_11453insA, NM_015120.4:c.1574_1576delCTCinsT, NM_015120.4:c.8383C>T, NM_015120.4:c.9612_9616delAACAG, NM_015120.4:c.10579_10580delAT, NM_015120.4:c.11610_11611delCT, NM_015120.4:c.12439C>T, NM_015120.4:c.12445C>T, NM_015120.4:c.891_907delTCAGCACCCGCTTATAG, NM_015120.4:c.9911-1G>A, NM_015120.4:c.11618_11619delCT, NM_015120.4:c.4245delC, NM_015120.4:c.5584C>T, NM_015120.4:c.8164C>T

Hipofosfatasia

Descripción enfermedad:
La hipofosfatasia de la infancia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALPL localizado en la región cromosómica 1p36.12. La edad de aparición es infantil con síntomas que van desde una muerte fetal por ausencia de hueso mineralizado hasta fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta tardía.

NM_000478.4:c.1001G>A, NM_000478.4:c.1366G>A, NM_000478.4:c.211C>T, NM_000478.4:c.212G>C, NM_000478.4:c.323C>T, NM_000478.4:c.346G>A, NM_000478.4:c.407G>A, NM_000478.4:c.526G>A, NM_000478.4:c.535G>A, NM_000478.4:c.571G>A, NM_000478.4:c.620A>C, NM_000478.4:c.1133A>T, NM_000478.4:c.1250A>G, NM_000478.4:c.1306T>C, NM_000478.4:c.98C>T, NM_000478.4:c.1574delG, NM_000478.4:c.892G>A, NM_000478.4:c.814C>T, NM_000478.4:c.881A>C

Déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa

Descripción enfermedad:
El déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen AMACR localizado en la región cromosómica 5p13. La edad de aparición es variable con síntomas como enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_014324.5:c.857delT, NM_014324.5:c.320T>C, NM_014324.5:c.43delG, NM_014324.5:c.154T>C

Encefalopatía por glicina

Descripción enfermedad:
La encefalopatía por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes AMT y GLDC localizados en las regiones cromosómicas 3p21.31 y 9p24.1 respectivamente. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como letargia e incluso coma, hipotonía, hipo, espasmos mioclónicos y trastornos de respiración y de deglución, con el subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

NM_000481.3:c.139G>A, NM_000481.3:c.125A>G, NM_000481.3:c.959G>A, NM_000481.3:c.574C>T, NM_000481.3:c.806G>A, NM_000481.3:c.826G>C, NM_000481.3:c.259-1G>C

Distrofia muscular de cinturas tipo 2L autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ANO5 localizado en la región cromosómica 11p14.3. La edad de aparición es adulta con síntomas como debilidad y atrofia restringida a la musculatura de las extremidades y degeneración/regeneración muscular biopsia muscular. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_213599.2:c.155A>G, NM_213599.2:c.1622_1623insA, NM_213599.2:c.1407+5G>A, NM_213599.2:c.1887delA, NM_213599.2:c.1733T>C, NM_213599.2:c.692G>T, NM_213599.2:c.1627_1628insA, NM_213599.2:c.172C>T, NM_213599.2:c.206_207delAT, NM_213599.2:c.1210C>T, NM_213599.2:c.1295C>G, NM_213599.2:c.1914G>A, NM_213599.2:c.184_185insA, NM_213599.2:c.1898+1G>A, NM_213599.2:c.191_192insA

Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1

Descripción enfermedad:
La ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen APTX localizado en la región cromosómica 9p13.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotora, choeroathetosis y neuropatía periférica grave. La prevalencia es de 0,4:100.000 en Portugal.

NM_175073.2:c.167delT, NM_175073.2:c.788T>G, NM_175073.2:c.320delC, NM_175073.2:c.617C>T, NM_175073.2:c.659C>T, NM_175073.2:c.134-2A>G, NM_175073.2:c.166C>T, NM_175073.2:c.124C>T, NM_175073.2:c.875-1G>A, NM_175073.2:c.837G>A, NM_175073.2:c.596G>A

Síndrome de insensibilidad a los andrógenos

Descripción enfermedad:
El síndrome de insensibilidad a los andrógenos sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen AR localizado en la región cromosómica Xq12. La edad de aparición es variable con síntomas como presencia de genitales externos femeninos en un individuo 46, XY con desarrollo testicular normal, pero no descenso de los testículos y falta de respuesta a los niveles andrógenos apropiados según la edad. La prevalencia es de 2:100.000-5:100.000.

NM_000044.3:c.2650A>T, NM_000044.3:c.340C>T, NM_000044.3:c.1937C>A, NM_000044.3:c.2323C>T, NM_000044.3:c.2391G>A, NM_000044.3:c.2567G>A, NM_000044.3:c.1769-11T>A, NM_000044.3:c.1771A>T, NM_000044.3:c.2395C>G

Argininemia

Descripción enfermedad:
La argininemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARG1 localizado en la región cromosómica 6q23. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. La prevalencia es de 1:350.000-1:1.000.000.

NM_000045.3:c.61C>T, NM_000045.3:c.365G>A, NM_000045.3:c.413G>T, NM_000045.3:c.871C>T, NM_000045.3:c.32T>C, NM_000045.3:c.703G>C, NM_000045.3:c.869C>G

Síndrome de Joubert tipo 8

Descripción enfermedad:
El síndrome de Joubert tipo 8 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ARL13B localizado en la región cromosómica 3q11.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como malformación congénita del tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del desarrollo motor. La prevalencia es de 1:80.000-1:100.000.

NM_182896.2:c.1186C>G, NM_182896.2:c.246G>A, NM_182896.2:c.1252C>T, NM_182896.2:c.598C>T

Síndrome Bardet-Biedl tipo 3

Descripción enfermedad:
El síndrome Bardet-Biedl tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ARL6 localizado en la región cromosómica 3q11.2. La edad de aparición es temprana. Se caracteriza retinopatía pigmentaria grave, obesidad de inicio temprano, polidactilia, hipogenitalismo, malformación renal y retraso mental. Pueden aparecer características secundarias como diabetes mellitus, hipertensión y cardiopatía congénita.

NM_177976.2:c.4G>T, NM_177976.2:c.92C>G, NM_177976.2:c.281T>C, NM_177976.2:c.92C>T, NM_177976.2:c.431C>T, NM_177976.2:c.364C>T

Retinosis pigmentaria tipo 55

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria tipo 55 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARL6 localizado en la región cromosómica 3q11.2. La edad de aparición es variable. Los primeros síntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.

NM_177976.2:c.266C>T

Leucodistrofia metacromática

Descripción enfermedad:
La leucodistrofia metacromática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSA localizado en la región cromosómica 22q13.33. La edad de aparición es variable con síntomas como hipotonía, dificultad para caminar, atrofia óptica y regresión motora que preceden a un deterioro mental en la forma infantil tardía, detención del desarrollo intelectual, seguidos por una regresión motora, ataques epilépticos y ataxia en la forma juvenil y trastornos motores y psiquiátricos, aunque con una progresión lenta en la forma adulta. La incidencia es de 0,5:50.000-1:50.000. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

NM_000487.5:c.1241delC, NM_000487.5:c.1283C>T, NM_000487.5:c.346C>T, NM_000487.5:c.34delG, NM_000487.5:c.1210+1G>A, NM_000487.5:c.1232C>T, NM_000487.5:c.582delC, NM_000487.5:c.583delT, NM_000487.5:c.542dupT, NM_000487.5:c.542T>G, NM_000487.5:c.1408_1418delGCAGCTGTGAC, NM_000487.5:c.195delC, NM_000487.5:c.641C>T, NM_000487.5:c.1401_1411delGTTAGACGCAG, NM_000487.5:c.869G>A, NM_000487.5:c.869G>T, NM_000487.5:c.883G>A, NM_000487.5:c.899T>C, NM_000487.5:c.931G>A, NM_000487.5:c.937C>T, NM_000487.5:c.938G>A, NM_000487.5:c.979G>A, NM_000487.5:c.737G>A, NM_000487.5:c.739G>A, NM_000487.5:c.763G>A, NM_000487.5:c.827C>T, NM_000487.5:c.854+1G>A, NM_000487.5:c.1108-2A>G, NM_000487.5:c.1125_1126delCT, NM_000487.5:c.1150G>A, NM_000487.5:c.1174C>T, NM_000487.5:c.1175G>A, NM_000487.5:c.986C>T, NM_000487.5:c.991G>T, NM_000487.5:c.465+1G>A, NM_000487.5:c.257G>A, NM_000487.5:c.293C>T, NM_000487.5:c.302G>A

Mucopolisacaridosis tipo 6

Descripción enfermedad:
La mucopolisacaridosis tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSB localizado en la región cromosómica 5q14.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como función pulmónar reducida, hepatoesplenomegalia, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, síndrome del túnel carpiano, y ocasionalmente manifestaciones neurológicas como compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera. La prevalencia es de 1:250.000-1:600.000 recién nacidos.

NM_000046.3:c.410G>T, NM_000046.3:c.427delG, NM_000046.3:c.349T>C, NM_000046.3:c.389C>T, NM_000046.3:c.937C>G, NM_000046.3:c.944G>A, NM_000046.3:c.971G>T, NM_000046.3:c.979C>T, NM_000046.3:c.1562G>A, NM_000046.3:c.629A>G, NM_000046.3:c.1143-1G>C, NM_000046.3:c.571C>T, NM_000046.3:c.589C>T, NM_000046.3:c.1178A>C, NM_000046.3:c.1214G>A, NM_000046.3:c.1143-8T>G, NM_000046.3:c.1161dupC, NM_000046.3:c.707T>C, NM_000046.3:c.753C>G, NM_000046.3:c.1366C>T, NM_000046.3:c.1438_1439insG, NM_000046.3:c.921delA

Condrodisplasia punctata tipo 1 ligada al X

Descripción enfermedad:
La condrodisplasia punctata tipo 1 ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSE localizado en la región cromosómica Xp22.33. La edad de aparición es neonatal con síntomas como condrodisplasia punctata (epífisis punteadas), braquitelefangia (acortamiento de las falanges distales) e hipoplasia nasomaxilar. La prevalencia es de 1:500.000.

NM_000047.2:c.119T>G, NM_000047.2:c.1429delG, NM_000047.2:c.1442C>T, NM_000047.2:c.1732C>T, NM_000047.2:c.1743G>A, NM_000047.2:c.24-1G>A, NM_000047.2:c.410G>C, NM_000047.2:c.410G>T

Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1

Descripción enfermedad:
La encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARX localizado en la región cromosómica Xp21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas en neonatales como reflejos pobres de succión, hipotonía y espasmos tónicos generalizados y simétricos. La prevalencia es de 1:500.000.

NM_139058.2:c.1058C>T

Lisencefalia ligada al X con anomalías genitales

Descripción enfermedad:
La lisencefalia ligada al X con anomalías genitales sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARX localizado en la región cromosómica Xp21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en varones e incluye lisencefalia con gradiente posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor de la corteza cerebral, cuerpo calloso ausente, epilepsia de aparición neonatal grave, disfunción hipotalámica incluyendo regulación deficiente de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia. La prevalencia es de 1:500.000.

NM_139058.2:c.980_983delAACA

Aciduria argininosuccínica

Descripción enfermedad:
La aciduria argininosuccínica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASL localizado en la región cromosómica 7q11.21. La edad de aparición es infantil con síntomas después del nacimiento como coma hiperamonémico grave, síntomas en la infancia como hipotonía, retraso del crecimiento, anorexia y vómitos crónicos o trastornos del comportamiento, y síntomas a mayor edad como coma hiperamonémico o trastornos de conducta que simulan trastornos psiquiátricos. La prevalencia es de 1:70.000 recién nacidos.

NM_000048.3:c.1135C>T, NM_000048.3:c.1060C>T, NM_000048.3:c.1255_1256delCT, NM_000048.3:c.1366C>T, NM_000048.3:c.1045_1057delGTCATCTCTACGC, NM_000048.3:c.578G>A, NM_000048.3:c.539T>G, NM_000048.3:c.544C>T, NM_000048.3:c.557G>A, NM_000048.3:c.1144-2A>G, NM_000048.3:c.602+1G>A, NM_000048.3:c.857A>G, NM_000048.3:c.925G>A, NM_000048.3:c.446+1G>A, NM_000048.3:c.505T>C, NM_000048.3:c.525-2A>T, NM_000048.3:c.532G>A, NM_000048.3:c.337C>T, NM_000048.3:c.346C>T, NM_000048.3:c.35G>A, NM_000048.3:c.1369dupG, NM_000048.3:c.437G>A, NM_000048.3:c.392C>T, NM_000048.3:c.1153C>T

Enfermedad de Canavan

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Canavan sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASPA localizado en la región cromosómica 17p13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas que incluyen un espectro variable entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo. La prevalencia es de 1:6.400-1:13.500 en judíos askenazis.

NM_000049.2:c.838C>T, NM_000049.2:c.693C>A, NM_000049.2:c.654C>A, NM_000049.2:c.433-2A>G, NM_000049.2:c.854A>C, NM_000049.2:c.914C>A, NM_000049.2:c.212G>A, NM_000049.2:c.863A>G

Microcefalia primaria tipo 5 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASPM localizado en la región cromosómica 1q31. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como reducción del perímetro cefálico al nacer, déficit intelectual no progresivo de grado leve a moderado, convulsiones y retraso del habla, del desarrollo motor e hiperactividad. La incidencia anual es de 1:1.000.000.

NM_018136.4:c.1002delA, NM_018136.4:c.3055C>T, NM_018136.4:c.2389C>T, NM_018136.4:c.2967G>A, NM_018136.4:c.1260_1266delTCAAGTC, NM_018136.4:c.10059C>A, NM_018136.4:c.1154_1155delAG, NM_018136.4:c.1179delT, NM_018136.4:c.1729_1730delAG, NM_018136.4:c.1959_1962delCAAA, NM_018136.4:c.1990C>T, NM_018136.4:c.3979C>T, NM_018136.4:c.4195dupA, NM_018136.4:c.4583delA, NM_018136.4:c.4795C>T, NM_018136.4:c.4858_4859delAT, NM_018136.4:c.5136C>A, NM_018136.4:c.5149delA, NM_018136.4:c.1366G>T, NM_018136.4:c.1406_1413delATCCTAAA, NM_018136.4:c.1590delA, NM_018136.4:c.6189T>G, NM_018136.4:c.6232C>T, NM_018136.4:c.6337_6338delAT, NM_018136.4:c.6732delA, NM_018136.4:c.719_720delCT, NM_018136.4:c.7491_7495delTATTA, NM_018136.4:c.7565T>G, NM_018136.4:c.7761T>G, NM_018136.4:c.7782_7783delGA, NM_018136.4:c.7860_7861delGA, NM_018136.4:c.7894C>T, NM_018136.4:c.8131_8132delAA, NM_018136.4:c.8230_8231insA, NM_018136.4:c.8378delT, NM_018136.4:c.8508_8509delGA, NM_018136.4:c.8668C>T, NM_018136.4:c.8844delC, NM_018136.4:c.9115_9118dupCATT, NM_018136.4:c.9159delA, NM_018136.4:c.9178C>T, NM_018136.4:c.3082G>A, NM_018136.4:c.3188T>G, NM_018136.4:c.3477_3481delCGCTA, NM_018136.4:c.349C>T, NM_018136.4:c.3527C>G, NM_018136.4:c.3663delG, NM_018136.4:c.3710C>G, NM_018136.4:c.3796G>T, NM_018136.4:c.3811C>T, NM_018136.4:c.3978G>A, NM_018136.4:c.9747_9748delCT, NM_018136.4:c.9754delA, NM_018136.4:c.9789T>A, NM_018136.4:c.8711_8712delAA, NM_018136.4:c.9190C>T, NM_018136.4:c.9238A>T, NM_018136.4:c.9319C>T, NM_018136.4:c.5439_5440delAG, NM_018136.4:c.577C>T, NM_018136.4:c.6073delG, NM_018136.4:c.9677dupG, NM_018136.4:c.9685delA, NM_018136.4:c.9697C>T, NM_018136.4:c.9730C>T, NM_018136.4:c.9557C>G, NM_018136.4:c.9492T>G, NM_018136.4:c.9539A>C

Citrulinemia tipo 1

Descripción enfermedad:
La citrulinemia tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASS1 localizado en la región cromosómica 9q34.1. La edad de aparición es variable con síntomas como hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardía. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_000050.4:c.421-2A>G, NM_000050.4:c.40G>A, NM_000050.4:c.1088G>A, NM_000050.4:c.470G>A, NM_000050.4:c.1085G>T, NM_000050.4:c.1087C>T, NM_000050.4:c.257G>A, NM_000050.4:c.323G>T, NM_000050.4:c.349G>A, NM_000050.4:c.380G>A, NM_000050.4:c.836G>A, NM_000050.4:c.910C>T, NM_000050.4:c.928A>C, NM_000050.4:c.496-2A>G, NM_000050.4:c.535T>C, NM_000050.4:c.539G>A, NM_000050.4:c.53C>T, NM_000050.4:c.571G>A, NM_000050.4:c.787G>A, NM_000050.4:c.793C>T, NM_000050.4:c.794G>A, NM_000050.4:c.805G>A, NM_000050.4:c.835C>T, NM_000050.4:c.919C>T, NM_000050.4:c.970G>A, NM_000050.4:c.814C>T, NM_000050.4:c.970+5G>A, NM_000050.4:c.1168G>A, NM_000050.4:c.1194-1G>C, NM_000050.4:c.256C>T

AICA ribosiduria

Descripción enfermedad:
La AICA ribosiduria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ATIC localizado en la región cromosómica 2q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como déficit intelectual profundo, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros y ceguera congénita. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_004044.6:c.223+1G>A, NM_004044.6:c.1277A>G, NM_004044.6:c.625delG

Enfermedad de Menkes

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Menkes sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo, así como un cabello anómalo, ensortijado y escaso. La incidencia al nacer es de 1:300.000 en Europa, 1:360.000 en Japón y 1:50.000-1:100.000 en Australia, y la prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos.

NM_000052.6:c.2938C>T, NM_000052.6:c.2531G>A, NM_000052.6:c.1639C>T, NM_000052.6:c.1974_1977dupGTTT, NM_000052.6:c.3257_3258delAC, NM_000052.6:c.3294+2T>G, NM_000052.6:c.3915_3921delCTCCCCA, NM_000052.6:c.3931A>G

Síndrome del cuerno occipital

Descripción enfermedad:
El síndrome del cuerno occipital sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es variable con síntomas como neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre. La prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos.

NM_000052.6:c.3911A>G

Atrofia muscular espinal distal ligada al X

Descripción enfermedad:
La atrofia muscular espinal distal ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como debilidad distal, atrofia de los músculos de los miembros inferiores, sobre todo en el compartimiento tibioperoneo y el pie cavo.

NM_000052.6:c.2981C>T

Enfermedad de Wilson

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Wilson sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7B localizado en la región cromosómica 13q14.3. La edad de aparición es infantil con síntomas con cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos debidos a una acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central. La incidencia al nacer es 1:30.000-1:100.000 en Francia y la prevalencia es de 1:10.000-1:30.000.

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Síndrome de Seckel tipo 1

Descripción enfermedad:
El síndrome de Seckel tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ATR localizado en la región cromosómica 3q23. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_001184.3:c.2341+1G>A, NM_001184.3:c.5645delA, NM_001184.3:c.6037_6038insA, NM_001184.3:c.6488delT, NM_001184.3:c.975_976delCT, NM_001184.3:c.5635G>T

Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1

Descripción enfermedad:
La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AUH localizado en la región cromosómica 9q22.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas que van desde un leve retraso en el habla hasta un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonía. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_001698.2:c.471delT, NM_001698.2:c.559G>A, NM_001698.2:c.589C>T, NM_001698.2:c.650G>A, NM_001698.2:c.895-1G>A, NM_001698.2:c.991A>T, NM_001698.2:c.656-2A>G, NM_001698.2:c.943-2A>G

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d

Descripción enfermedad:
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen B4GALT1 localizado en la región cromosómica 9p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como macrocefalia, hidrocefalia, hipotonía, miopatía y anomalías de la coagulación. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_001497.3:c.1031dupC

Síndrome de Meckel tipo 10

Descripción enfermedad:
El síndrome de Meckel tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen B9D2 localizado en la región cromosómica 19q13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como combinación de quistes renales, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y Polidactilia. La prevalencia es < 1:1.000.000.

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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A

Descripción enfermedad:
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BCKDHA localizado en la región cromosómica 19q13.1-13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y orina, encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1:1.000.000- 9:1.000.000.

NM_000709.3:c.1037G>A, NM_000709.3:c.1036C>T, NM_000709.3:c.1234G>A, NM_000709.3:c.14delT, NM_000709.3:c.761C>A, NM_000709.3:c.929C>G, NM_000709.3:c.964C>T, NM_000709.3:c.979G>A, NM_000709.3:c.905A>C, NM_000709.3:c.632C>T, NM_000709.3:c.659C>T, NM_000709.3:c.740_741insT, NM_000709.3:c.868G>A, NM_000709.3:c.909_910delGT, NM_000709.3:c.917delT, NM_000709.3:c.853G>C, NM_000709.3:c.796delA

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B

Descripción enfermedad:
La Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BCKDHB localizado en la región cromosómica 6q14.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y orina, encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.

NM_183050.2:c.1046G>A, NM_183050.2:c.547C>T, NM_183050.2:c.509G>A, NM_183050.2:c.526A>T, NM_183050.2:c.344-1G>A, NM_183050.2:c.1114G>T, NM_183050.2:c.302G>A, NM_183050.2:c.342T>G, NM_183050.2:c.508C>A, NM_183050.2:c.508C>G, NM_183050.2:c.508C>T, NM_183050.2:c.748G>T, NM_183050.2:c.752T>C, NM_183050.2:c.799C>T, NM_183050.2:c.548G>C, NM_183050.2:c.884delT, NM_183050.2:c.902T>G, NM_183050.2:c.952-1G>A, NM_183050.2:c.853C>T, NM_183050.2:c.832G>A, NM_183050.2:c.356T>G, NM_183050.2:c.970C>T, NM_183050.2:c.488A>T, NM_183050.2:c.479T>G

Síndrome de Björnstadt

Descripción enfermedad:
El síndrome de Björnstadt sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como sordera congénita, pili torti del cuero cabelludo, pestañas y cejas, que aparece en la etapa juvenil. La prevalencia es < 1:1.000.000.

NM_004328.4:c.548G>A

Síndrome GRACILE

Descripción enfermedad:
El síndrome GRACILE sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como limitación del crecimiento fetal (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte temprana (E). La incidencia al nacer es de 1:50.000 en Finlandia y la prevalencia es <1:1.000.000.

NM_004328.4:c.232A>G

Deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1

Descripción enfermedad:
La deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal con síntomas como acidosis láctica, hipotonía, hipoglucemia, retraso en el desarrollo, encefalopatía y retraso del desarrollo psicomotor.

NM_004328.4:c.1057G>A, NM_004328.4:c.830G>A, NM_004328.4:c.133C>T, NM_004328.4:c.103G>C, NM_004328.4:c.696delT, NM_004328.4:c.148A>G, NM_004328.4:c.166C>T, NM_004328.4:c.550C>T, NM_004328.4:c.547C>T

Bestrofinopatía

Descripción enfermedad:
La bestrofinopatía sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es variable con síntomas como pérdida de la visión central en las primeras 2 décadas de la vida asociada con una ausencia de electrooculograma con incremento de luz y electrorretinograma reducido.

NM_004183.3:c.934G>A, NM_004183.3:c.598C>T, NM_004183.3:c.752G>A, NM_004183.3:c.949G>A, NM_004183.3:c.521_522delTG

Retinosis pigmentaria tipo 50

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 50 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q12.3. La edad de aparición es adulta. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000.

NM_004183.3:c.1383_1384insGCCTTGATGGA, NM_004183.3:c.1444delG, NM_004183.3:c.1491_1497dupCAAAGAC, NM_004183.3:c.1566_1576dupCTTGATGGAGC, NM_004183.3:c.341_342delTG, NM_004183.3:c.1308_1309insACCAAAG, NM_004183.3:c.1264delG, NM_004183.3:c.418C>G, NM_004183.3:c.614T>C, NM_004183.3:c.682G>A, NM_004183.3:c.344delG, NM_004183.3:c.524delG

Distrofia macular viteliforme tipo 2

Descripción enfermedad:
La distrofia macular viteliforme tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q12.3. La edad de aparición es en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por una visión normal al nacer. Más adelante pasa por distintas etapas que son la fase asintomática previteliforme (etapa 1) seguida de la formación de una lesión amarilla en forma de huevo (viteliforme) en la mácula (etapa 2). Los contenidos se hacen menos homogéneos y desarrollan un aspecto de "huevo revuelto" (etapa 2a). La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia vitelina líquida y amarillenta (pseudohipopión o etapa 3) y, por último, se rompe y deja una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en niños). Se puede observar discriminación anómala del color (principalmente el eje protan) y metamorfopsia, pero los pacientes retienen una visión periférica y una adaptación a la oscuridad normales. Algunos individuos afectados permanecen asintomáticos. La prevalencia es de 1/3.000 a 1/5.000.

NM_004183.3:c.122T>C, NM_004183.3:c.422G>A

Anemia de Fanconi grupo de complementación D1

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación D1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BRCA2 localizado en la región cromosómica 13q12.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como anormalidades físicas, insuficiencia de la médula ósea y y predisposición a desarrollar tumores. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

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Anemia de Fanconi grupo de complementación J

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación J sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BRIP1 localizado en la región cromosómica 17q22.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

NM_032043.2:c.2990_2993delCAAA, NM_032043.2:c.1045G>C, NM_032043.2:c.2237_2240delTCAA, NM_032043.2:c.3209C>A, NM_032043.2:c.502C>T, NM_032043.2:c.139C>G, NM_032043.2:c.1702_1703delAA, NM_032043.2:c.2392C>T

Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip

Descripción enfermedad:
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BSCL2 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y características acromegaloides. La prevalencia es de 1,27:100.000.

NM_032667.6:c.634G>C, NM_032667.6:c.412C>T, NM_032667.6:c.782_783insG, NM_032667.6:c.823C>T, NM_032667.6:c.985C>T, NM_032667.6:c.672-3C>G, NM_032667.6:c.974_975insG, NM_032667.6:c.671+5G>A

Síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia

Descripción enfermedad:
El síndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BSCL2 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por la regresión en el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas en los primeros años de vida que a menudo conduce a la muerte en la primera década, conducta hiperactiva, convulsiones, temblor y marcha atáxica. Los pacientes pueden mostrar una apariencia lipodistrófica leve o típica. La prevalencia es de 1,27:100.000.

NM_032667.6:c.793C>T

Síndrome de Bartter tipo 4A

Descripción enfermedad:
El síndrome de Bartter tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BSND localizado en la región cromosómica 1p32.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como polihidramnios materno, parto prematuro, poliuria, sordera neurosensorial y se asocia con alcalosis hipocaliémica, aumento de los niveles de renina plasmática y aldosterona, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II.

NM_057176.2:c.1A>T, NM_057176.2:c.22C>T, NM_057176.2:c.3G>A, NM_057176.2:c.10G>T, NM_057176.2:c.23G>T, NM_057176.2:c.35T>C, NM_057176.2:c.23G>A, NM_057176.2:c.139G>A

Déficit de biotinidasa

Descripción enfermedad:
El déficit de biotinidasa con sordera sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BTD localizado en la región cromosómica 3p25. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como convulsiones, dificultad para respirar, hipotonía, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo.

NM_000060.3:c.1531C>G, NM_000060.3:c.1508_1512delGGATG, NM_000060.3:c.1339C>T, NM_000060.3:c.1352G>A, NM_000060.3:c.1489C>T, NM_000060.3:c.643C>T, NM_000060.3:c.664G>A, NM_000060.3:c.755A>G, NM_000060.3:c.1368A>C, NM_000060.3:c.933delT, NM_000060.3:c.1595C>T, NM_000060.3:c.1612C>T, NM_000060.3:c.757C>T, NM_000060.3:c.1106C>T, NM_000060.3:c.1321delG, NM_000060.3:c.794A>T, NM_000060.3:c.595G>A, NM_000060.3:c.629A>G, NM_000060.3:c.631C>T, NM_000060.3:c.235C>T, NM_000060.3:c.334G>C, NM_000060.3:c.511G>A, NM_000060.3:c.184G>A, NM_000060.3:c.557G>A, NM_000060.3:c.583A>G, NM_000060.3:c.968A>G, NM_000060.3:c.528G>T, NM_000060.3:c.443G>A

Agammaglobulinemia ligada al X

Descripción enfermedad:
La agammaglobulinemia ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen BTK localizado en la región cromosómica Xq21.33-q22. La edad de aparición es infantil con síntomas como infecciones bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal. La prevalencia es de 3:1.000.000-6:1.000.000 hombres.

NM_000061.2:c.1275C>A, NM_000061.2:c.1506C>A, NM_000061.2:c.1125T>G, NM_000061.2:c.1223T>C, NM_000061.2:c.1288A>G, NM_000061.2:c.1082A>G, NM_000061.2:c.763C>T, NM_000061.2:c.1516T>C, NM_000061.2:c.718G>T, NM_000061.2:c.755G>A, NM_000061.2:c.1766A>G, NM_000061.2:c.1773C>A, NM_000061.2:c.1558C>T, NM_000061.2:c.1559G>A, NM_000061.2:c.1889T>A, NM_000061.2:c.1906G>T, NM_000061.2:c.338T>A, NM_000061.2:c.1820C>A, NM_000061.2:c.862C>T, NM_000061.2:c.919A>G, NM_000061.2:c.1838G>A, NM_000061.2:c.1001A>C

Ataxia espinocerebelosa infantil

Descripción enfermedad:
Infantile onset spinocerebellar ataxia follows an autosomal recessive pattern of inheritance and is caused by pathogenic variants in the C10orf2 gene located on chromosomal region 10q24. The age of onset is neonatal/infantile. This disease is characterized by very early ataxia, athetosis and reduced tendon reflexes.

NM_021830.4:c.1523A>G

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal

Descripción enfermedad:
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C10orf2 localizado en la región cromosómica 10q24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es una enfermedad grave asociada con la disfunción mitocondrial. Algunos pacientes se ven afectados por la atrofia progresiva del cerebelo, tronco cerebral, la médula espinal, y neuropatía axonal sensorial. Las características clínicas incluyen hipotonía, atetosis, ataxia, oftalmoplejía, déficit de audición neurosensorial, neuropatía axonal sensorial, encefalopatía epiléptica e hipogonadismo femenino. En algunos individuos la disfunción hepática e insuficiencia multiorgánica está presente.

NM_021830.4:c.1287C>T, NM_021830.4:c.952G>A, NM_021830.4:c.1370C>T, NM_021830.4:c.524_525insG

Neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejía

Descripción enfermedad:
La neuropatía atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejíasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C10orf2 localizado en la región cromosómica 10q24. Este síndrome se caracteriza por una grave neuropatía atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejía externa crónica progresiva. Se desconoce su prevalencia. Otras características comunes son inestabilidad progresiva en la marcha, ausencia de reflejos tendinosos profundos, presencia del signo de Romberg, disminución del sentido de la vibración y la propiocepción, y detección de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular.

NM_021830.4:c.955A>G

Síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3

Descripción enfermedad:
El síndrome hemolítico urémico atípico con anomalía C3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C3 localizado en la región cromosómica 19p13.3-p13.2. Se trata de una forma atípica del síndrome urémico hemolítico. Es una enfermedad genética compleja caracterizada por anemia hemolítica microangiopática, trombocitopenia, la insuficiencia renal y la ausencia de episodios de enterocolitis y diarrea. En contraste con el síndrome urémico hemolítico típico, las formas atípicas tienen peor pronóstico, con altas tasas de mortalidad y frecuentemente progresa hasta una enfermedad renal terminal. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_000064.2:c.2562C>G

Déficit de C3

Descripción enfermedad:
El déficit de C3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C3 localizado en la región cromosómica 19p13.3-p13.2. La edad de aparición es infantil. Se trata de defecto en la ruta clásica del complemento. Los pacientes desarrollan infecciones piógenas recurrentes y severas debido a la opsonización ineficaz de los agentes patógenos. Algunos pacientes también pueden desarrollar trastornos autoinmunes, como artralgia y erupciones cutáneas como vasculitis, síndrome similar al lupus y glomerulonefritis membranoproliferativa. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_000064.2:c.2354+1G>A, NM_000064.2:c.4851-1G>A, NM_000064.2:c.1119+1G>T, NM_000064.2:c.3116dupT, NM_000064.2:c.3627_3628insGGGGCCC, NM_000064.2:c.1004-2A>T

Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3

Descripción enfermedad:
La osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CA2 localizado en la región cromosómica 8q22. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como osteopetrosis, acidosis tubular renal y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_000067.2:c.663+2T>C, NM_000067.2:c.319C>T, NM_000067.2:c.120T>G

Distrofia muscular de cinturas tipo 2A

Descripción enfermedad:
La Distrofia muscular de cinturas tipo 2A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CAPN3 localizado en la región cromosómica 15q15.1. La edad de aparición es variable con síntomas como atrofia simétrica, debilidad de los músculos de las extremidades y de la cintura proximal. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_000070.2:c.1838delA, NM_000070.2:c.2120A>G, NM_000070.2:c.1795_1796insA, NM_000070.2:c.1469G>A, NM_000070.2:c.1599_1602delGAGC, NM_000070.2:c.1715G>A, NM_000070.2:c.1743_1745+1delTGAG, NM_000070.2:c.257C>T, NM_000070.2:c.328C>T, NM_000070.2:c.549delA, NM_000070.2:c.2212C>T, NM_000070.2:c.223dupT, NM_000070.2:c.2243G>A, NM_000070.2:c.2251_2254dupGTCA, NM_000070.2:c.2257G>A, NM_000070.2:c.2306G>A, NM_000070.2:c.2361_2363delAGinsTCATCT, NM_000070.2:c.2361_2364delAGinsTCATCT, NM_000070.2:c.2362_2363delAGinsTCATCT, NM_000070.2:c.246G>A, NM_000070.2:c.676G>A, NM_000070.2:c.551C>T, NM_000070.2:c.580delT, NM_000070.2:c.133G>A, NM_000070.2:c.550delA, NM_000070.2:c.1468C>T, NM_000070.2:c.956C>T, NM_000070.2:c.1322delG, NM_000070.2:c.1466G>A, NM_000070.2:c.662G>T, NM_000070.2:c.855_864dupGTTGATTGCA, NM_000070.2:c.1610A>G, NM_000070.2:c.598_612delTTCTGGAGTGCTCTG

Homocistinuria

Descripción enfermedad:
La homocistinuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CBS localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como disfunciones en cuatro sistemas orgánicos: ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. La prevalencia es de 1:200.000-1:335.000.

NM_000071.2:c.1150A>G, NM_000071.2:c.1058C>T, NM_000071.2:c.1136G>A, NM_000071.2:c.341C>T, NM_000071.2:c.1006C>T, NM_000071.2:c.325T>C, NM_000071.2:c.1316G>A, NM_000071.2:c.374G>A, NM_000071.2:c.1265C>T, NM_000071.2:c.1280C>T, NM_000071.2:c.146C>T, NM_000071.2:c.1471C>T, NM_000071.2:c.1616T>C, NM_000071.2:c.162G>A, NM_000071.2:c.833T>C, NM_000071.2:c.904G>A, NM_000071.2:c.919G>A, NM_000071.2:c.393G>C, NM_000071.2:c.415G>A, NM_000071.2:c.430G>A, NM_000071.2:c.434C>T, NM_000071.2:c.502G>A, NM_000071.2:c.526G>T, NM_000071.2:c.572C>T, NM_000071.2:c.676G>A, NM_000071.2:c.689delT, NM_000071.2:c.797G>A, NM_000071.2:c.959T>C, NM_000071.2:c.969G>A, NM_000071.2:c.992C>A, NM_000071.2:c.1330G>A, NM_000071.2:c.1379C>T, NM_000071.2:c.1397C>T, NM_000071.2:c.304A>C

Síndrome de Joubert tipo 9

Descripción enfermedad:
El síndrome de Joubert tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CC2D2A localizado en la región cromosómica 4p15.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectural, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora, nistagmo en posición primaria y fibrosis hepática congénita.

NM_001080522.2:c.4179delG, NM_001080522.2:c.3594+1G>A, NM_001080522.2:c.3289delG, NM_001080522.2:c.4582C>T, NM_001080522.2:c.4667A>T, NM_001080522.2:c.2848C>T, NM_001080522.2:c.3364C>T, NM_001080522.2:c.4333C>T, NM_001080522.2:c.4181delG

Síndrome de Meckel tipo 6

Descripción enfermedad:
El síndrome de Meckel tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CC2D2A localizado en la región cromosómica 4p15.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como quistes renales, anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y polidactilia.

NM_001080522.2:c.3145C>T, NM_001080522.2:c.2486+1G>C

Glomerulosis focal segmentaria tipo 3

Descripción enfermedad:
La glomerulosis focal segmentaria tipo 3, forma familiar sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CD2AP localizado en la región cromosómica 6p12. La edad de aparición es variable. Es una patología renal caracterizada por la presencia de esclerosis segmentaria en los glomérulos que da lugar a proteinuria, filtración glomerular reducida que progresa en fallo renal. La insuficiencia renal a menudo requiere terapia de diálisis o transplante renal.

NM_012120.2:c.730-1delGinsCT, NM_012120.2:c.1575_1577delAGA, NM_012120.2:c.1488G>A

Síndrome de hiper-IgM ligado al X

Descripción enfermedad:
El síndrome de hiper-IgM ligado al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen CD40LG localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, infecciones oportunistas, diarrea recurrente o prolongada asociada con retraso del crecimiento, neutropenia, trombocitopenia y anemia. La prevalencia es de 2:1.000.000 recién nacidos varones.

NM_000074.2:c.386A>G, NM_000074.2:c.368C>A, NM_000074.2:c.384T>A, NM_000074.2:c.632C>A, NM_000074.2:c.107T>G

Sordera tipo 12 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera no sindrómica autosómica recesiva tipo 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH23 localizado en la región cromosómica 10p22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva.

NM_022124.5:c.6442G>A, NM_022124.5:c.5663T>C, NM_022124.5:c.9565C>T, NM_022124.5:c.7823G>A, NM_022124.5:c.902G>A

Síndrome de Usher tipo 1D

Descripción enfermedad:
El síndrome de Usher tipo 1D sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH23 localizado en la región cromosómica 10p22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como sordera neurosensorial, retinitis pigmentosa y pérdida progresiva de la visión.

NM_022124.5:c.288+1G>A, NM_022124.5:c.193delC, NM_022124.5:c.6050-9G>A, NM_022124.5:c.3141C>A, NM_022124.5:c.146-2A>G, NM_022124.5:c.4504C>T, NM_022124.5:c.3516_3519delATCC, NM_022124.5:c.3579+2T>C, NM_022124.5:c.3293A>G, NM_022124.5:c.9319+1_9319+4delGTAA, NM_022124.5:c.5237G>A, NM_022124.5:c.1858+2T>G, NM_022124.5:c.6392delC, NM_022124.5:c.7660G>A

Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular

Descripción enfermedad:
La displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH3 localizado en la región cromosómica 16q22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como la asociación de displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_001793.4:c.455_456insC, NM_001793.4:c.981delG, NM_001793.4:c.1508G>A, NM_001793.4:c.965A>T, NM_001793.4:c.830delG, NM_001793.4:c.965A>G

Retinosis pigmentaria tipo 65

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 65 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDHR1 localizado en la región cromosómica 10q23.1. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000.

NM_033100.3:c.1485+2T>C, NM_033100.3:c.1463delG, NM_033100.3:c.1110delC, NM_033100.3:c.338delG, NM_033100.3:c.524dupA, NM_033100.3:c.1485+2T>G, NM_033100.3:c.1112delC, NM_033100.3:c.640delG

Microcefalia primaria tipo 3 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CDK5RAP2 localizado en la región cromosómica 9q33.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo.

NM_018249.5:c.4661_4662insTATT, NM_018249.5:c.246T>A, NM_018249.5:c.4546G>T, NM_018249.5:c.127+1G>C, NM_018249.5:c.4672C>T, NM_018249.5:c.524_528delAGGCA, NM_018249.5:c.700G>T

Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CENPJ localizado en la región cromosómica 13q12.12. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo.

NM_018451.4:c.3243_3246delTCAG, NM_018451.4:c.2614delT, NM_018451.4:c.3415G>T, NM_018451.4:c.3653C>T, NM_018451.4:c.2462C>T, NM_018451.4:c.3699_3702dupAATA, NM_018451.4:c.3568_3571dupGTCA, NM_018451.4:c.3843_3844insTA, NM_018451.4:c.757_760delGTCT, NM_018451.4:c.1952_1953insAGTG, NM_018451.4:c.3704A>T, NM_018451.4:c.232_236delCAGAA, NM_018451.4:c.2460_2463delGACG, NM_018451.4:c.2968_2972delAAAAA, NM_018451.4:c.40C>T, NM_018451.4:c.289dupA

Microcefalia primaria tipo 9 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP152 localizado en la región cromosómica 15q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como reducción del perímetro cefálico al nacer, sin anomalías macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo.

NM_014985.3:c.794A>C, NM_014985.3:c.749_750delGA

Síndrome de Seckel tipo 5

Descripción enfermedad:
El síndrome de Seckel tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP152 localizado en la región cromosómica 15q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil y se caracteriza por un enanismo proporcional de inicio prenatal asociado con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, microcefalia severa con retraso mental y cabeza con aspecto de pájaro.

NM_014985.3:c.2034T>G, NM_014985.3:c.1578-1G>A

Síndrome de Joubert tipo Senior-Loken

Descripción enfermedad:
El síndrome de Joubert tipo Senior-Loken sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es infantil con síntomas de nefronoptisis como poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia. La progresión de la enfermedad puede dar lugar a una insuficiencia renal aguda o crónica y finalmente a una enfermedad renal terminal. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia retiniana. En raras ocasiones, pueden observarse otros signos clínicos adicionales como fibrosis hepática, obesidad y enfermedades neurológicas. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_025114.3:c.5611_5614delCAAA, NM_025114.3:c.164_167delCTCA

Síndrome de Joubert tipo 5

Descripción enfermedad:
El síndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es infantil con síntomas como hipotonía neonatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectural, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora, nistagmo en posición primaria y enfermedades renales y oculares.

NM_025114.3:c.4656delA, NM_025114.3:c.21G>T, NM_025114.3:c.5668G>T

Amaurosis congénita de Leber tipo 10

Descripción enfermedad:
La amaurosis congénita de Leber tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por distrofia de retina, ceguera, nistagmus, movimiento ocular errante y falta de señales detectables en una electrorretinograma, que conlleva un deterioro visual grave en el primer año de vida.

NM_025114.3:c.7341_7342insA, NM_025114.3:c.4705-1G>T, NM_025114.3:c.4723A>T, NM_025114.3:c.4962_4963delAA, NM_025114.3:c.4916C>A, NM_025114.3:c.6624delG, NM_025114.3:c.6645+1G>A, NM_025114.3:c.7324G>T, NM_025114.3:c.6798G>A, NM_025114.3:c.7394_7395delAG, NM_025114.3:c.1681C>T, NM_025114.3:c.7341delA, NM_025114.3:c.6448_6455delCAGTTGAA, NM_025114.3:c.1665_1666delAA, NM_025114.3:c.384_387delTAGA, NM_025114.3:c.2249T>G, NM_025114.3:c.3185delT, NM_025114.3:c.4393C>T, NM_025114.3:c.1501G>T

Síndrome de Meckel tipo 4

Descripción enfermedad:
El síndrome de Meckel tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es neonatal. Se caracteriza por una combinación de quistes renales y características asociadas de forma variable, incluyendo anomalías del desarrollo del sistema nervioso central (encefalocele típicamente occipital), displasia ductal hepática y quistes, y polidactilia postaxial. La prevalencia es <1 / 1.000.000.

NM_025114.3:c.613C>T

Retinosis pigmentaria tipo 26

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria 26 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CERKL localizado en la región cromosómica 2q31.3. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.

NM_201548.4:c.1012C>T, NM_201548.4:c.1090C>T, NM_201548.4:c.312delA, NM_201548.4:c.715C>T, NM_201548.4:c.769C>T, NM_201548.4:c.780delT, NM_201548.4:c.847C>T, NM_201548.4:c.1553_1569dupTTATCAGTCTTTATGGA

Inmunodeficiencia con anomalía de factor H

Descripción enfermedad:
La inmunodeficiencia con anomalía de factor H sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFH localizado en la región cromosómica 1q32. Los síntomas más frecuentes son infecciones bacterianas recurrentes e insuficiencia renal.

NM_000186.3:c.3628C>T, NM_000186.3:c.2876G>A, NM_000186.3:c.380G>T, NM_000186.3:c.481G>T, NM_000186.3:c.1606T>C

Fibrosis quística

Descripción enfermedad:
La fibrosis quística sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFTR localizado en la región cromosómica 7q31.2. La edad de aparición de la forma grave es neonatal o infantil pero también existen variantes asociadas a clínica moderada o de aparición tardía. Es una enfermedad hereditaria grave que se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido de sal, secreciones mucosas con una viscosidad anormal, bronquitis crónica, insuficiencia pancreática, diabetes adolescente y, más raramente, obstrucción estercoral y cirrosis. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La prevalencia es de 1: 10.000-9: 10.000.

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Distrofia corneal macular

Descripción enfermedad:
La distrofia corneal macular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CHST6 localizado en la región cromosómica 16q22. La edad de aparición es variable con síntomas como aparición de zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapacidad visual grave. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000.

NM_021615.4:c.820G>T, NM_021615.4:c.853delC, NM_021615.4:c.993G>T, NM_021615.4:c.327_328delCT, NM_021615.4:c.392C>A

Miotonía congénita, autosómico recesiva

Descripción enfermedad:
La miotonía congénita (miotonía de Becker) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN1 localizado en la región cromosómica 7q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como descontracción muscular lenta, que mejora con el ejercicio, asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia es de 1:100.000.

NM_000083.2:c.1453A>G, NM_000083.2:c.409T>G, NM_000083.2:c.568G>A, NM_000083.2:c.899G>A, NM_000083.2:c.1169G>A, NM_000083.2:c.1238T>G, NM_000083.2:c.871G>A, NM_000083.2:c.180+3A>T, NM_000083.2:c.225dupC, NM_000083.2:c.501C>G, NM_000083.2:c.2680C>T

Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4

Descripción enfermedad:
La osteopetrosis tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN7 localizado en la región cromosómica 16p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como disfunción de la médula ósea, fracturas y problemas en la vista. La incidencia es de 1:200.000 nacidos vivos y la prevalencia es de 1:100.000.

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Sordera autosómica recesiva tipo 29

Descripción enfermedad:
La sordera autosómica recesiva tipo 29 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLDN14 localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva.

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Hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave

Descripción enfermedad:
La hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLDN19 localizado en la región cromosómica 1p34.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como excesiva pérdida renal de calcio y magnesio, nefrocalcinosis bilateral, insuficiencia renal progresiva y anormalidades oculares graves. La prevalencia es < 1:1.000.000.

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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3

Descripción enfermedad:
La lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN3 localizado en la región cromosómica 16p12.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como pérdida de visión debido a una retinopatía, convulsiones y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. La incidencia anual al nacer es de 1:217.000-1:450.000 en Suecia y 1:143.000 en Alemania, y la prevalencia es de 1,5:1.000.000-9:1.000.000.

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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5

Descripción enfermedad:
La lipofuscinosis neuronal ceroide 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN5 localizado en la región cromosómica 3q21.1-q32. La edad de aparición es infantil con síntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000.

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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6

Descripción enfermedad:
La lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN6 localizado en la región cromosómica 15q23. La edad de aparición es infantil con síntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000.

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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8

Descripción enfermedad:
La lipofuscinosis neuronal ceroide tardía infantil 8 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN8 localizado en la región cromosómica 8p23.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000.

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Retinosis pigmentaria tipo 61

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 61 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CLRN1 localizado en la región cromosómica 3q25.1. La edad de aparición es adulta. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000.

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Síndrome de Usher tipo 3A

Descripción enfermedad:
El síndrome de Usher tipo 3A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CLRN1 localizado en la región cromosómica 3q25.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retinitis pigmentosa y pérdida de visión. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

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Retinosis pigmentaria tipo 49

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria 49 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGA1 localizado en la región cromosómica 4p12. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.

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Retinosis pigmentaria tipo 45

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria 45 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB1 localizado en la región cromosómica 16q13. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10-000-5:10.000.

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Acromatopsia tipo 3

Descripción enfermedad:
La acromatopsia tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB3 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores. La mayoría de individuos que la sufren tienen ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, los individuos presentan la forma incompleta con síntomas similares pero generalmente menos graves. La prevalencia global es de 1/30.000-1/50.000.

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Degeneración macular juvenil

Descripción enfermedad:
La degeneración macular juvenil sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB3 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es infancia o adolescencia. Se caracteriza por una visión central borrosa, distorsionada o con zonas oscuras. Normalmente, la visión lateral no está afectada, pero la percepción del color puede variar durante las etapas posteriores de la enfermedad.

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Síndrome de Stickler tipo 2

Descripción enfermedad:
El síndrome de Stickler tipo 2 siguen un patrón de herencia autosómico recesivo y están causados por variantes patogénicas en el gen COL11A1 localizado en la región cromosómica 1p21. La edad de aparición es neonatal/infantil. El síndrome de Stickler tipo 2 en su forma autosómica recesiva es uns forma rara del síndrome de Stickler que se manifiesta síntomas oftalmológico (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido) auditivos (hipoacusia neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria).

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Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz

Descripción enfermedad:
La epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL17A1 localizado en la región cromosómica 10q24.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como formación generalizada de ampollas en la piel, cicatrices atróficas, distrofia ungueal, ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea.

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Síndrome de Knobloch tipo 1

Descripción enfermedad:
El síndrome de Knobloch tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL18A1 localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como degeneración macular, vitreorretiniana y encefalocele occipital. La prevalencia es <1:1.000.000.

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Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular

Descripción enfermedad:
El síndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL1A2 localizado en la región cromosómica 7q22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad piel y defectos valvulares cardíacos. La prevalencia es de 6:100.000-7:100.000.

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Displasia oto-espondilo-megaepifisaria

Descripción enfermedad:
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL2A1 localizado en la región cromosómica 12q13.11. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como pérdida auditiva neurosensorial, epífisis ensanchadas, displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, anomalías vertebrales y una facies característica. La prevalencia es de 1:7.500-1:9.000.

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Síndrome de Alport autosómico recesivo

Descripción enfermedad:
El síndrome de Alport autosómico recesivo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3 y COL4A4 localizados en la región cromosómica 2q36.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como afectación renal, coclear y ocular. La enfermedad renal progresa de hematuria microscópica a proteinuria, insuficiencia renal progresiva, y enfermedad renal terminal. La pérdida auditiva neurosensorial progresiva suele estar presente a finales de la infancia o la adolescencia temprana. Entre los hallazgos oculares se incluyen lenticono anterior, maculopatía, vesículas endoteliales de la córnea, y la erosión corneal recurrente. La prevalencia es de 1:50.000 recién nacidos.

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Síndrome de Alport autosómico recesivo

Descripción enfermedad:
El síndrome de Alport autosómico recesivo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3 y COL4A4 localizados en la región cromosómica 2q36.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como afectación renal, coclear y ocular. La enfermedad renal progresa de hematuria microscópica a proteinuria, insuficiencia renal progresiva, y enfermedad renal terminal. La pérdida auditiva neurosensorial progresiva suele estar presente a finales de la infancia o la adolescencia temprana. Entre los hallazgos oculares se incluyen lenticono anterior, maculopatía, vesículas endoteliales de la córnea, y la erosión corneal recurrente. La prevalencia es de 1:50.000 recién nacidos.

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Epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeu-Siemens

Descripción enfermedad:
La epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeu-Siemens sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL7A1 localizado en la región cromosómica 3p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades graves y una intensa afectación extracutánea. La prevalencia es <1:1.000.000.

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Síndrome de Stickler tipo 4

Descripción enfermedad:
El síndrome de Stickler tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL9A1 localizado en la región cromosómica 6q13. La edad de aparición es infantil con síntomas oftalmológicos (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). La prevalencia es <1:1.000.000.

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Síndrome de Stickler tipo 5

Descripción enfermedad:
El síndrome de Stickler tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL9A2 localizado en la región cromosómica 1p33-p32. La edad de aparición es infantil con síntomas oftalmológicos (miopía, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_001852.3:c.1918C>T, NM_001852.3:c.1097_1098insC, NM_001852.3:c.793-1G>C

Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1

Descripción enfermedad:
La deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COQ2 localizado en la región cromosómica 4q21.23. La edad de aparición es neonatal/infantil. Presenta manifestaciones variables con 5 fenotipos predominantes que incluyen una encefalopatía con convulsiones y ataxia, una forma infantil multisistémica con encefalopatía, cardiomiopatía e insuficiencia renal, una forma cerebelosa con ataxia y atrofia cerebelosa, el síndrome de Leigh con retraso del crecimiento y una forma miopática aislada.

NM_015697.7:c.683A>G, NM_015697.7:c.1197delT, NM_015697.7:c.590G>A, NM_015697.7:c.723delT, NM_015697.7:c.890A>G

Déficit de carbamil-fosfato sintetasa tipo 1

Descripción enfermedad:
El déficit de carbamil-fosfato sintetasa tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPS1 localizado en la región cromosómica 2q35. La edad de aparición es infantil con síntomas como hiperamonemia congénita y defecto en la síntesis de citrulina. La prevalencia es de 1:800.000 recién nacidos en Japón.

NM_001875.4:c.1912C>T, NM_001875.4:c.697C>T, NM_001875.4:c.1631C>T, NM_001875.4:c.3556delA

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A

Descripción enfermedad:
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPT1A localizado en la región cromosómica 11q13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática. La prevalencia es de 1,3:1.000 recién nacidos.

NM_001876.3:c.1216C>T, NM_001876.3:c.1241C>T, NM_001876.3:c.1361A>G, NM_001876.3:c.222C>A, NM_001876.3:c.1079A>G, NM_001876.3:c.1436C>T, NM_001876.3:c.1493A>G, NM_001876.3:c.335_336delCC, NM_001876.3:c.1393G>T, NM_001876.3:c.281+1G>A, NM_001876.3:c.1538C>T, NM_001876.3:c.298C>T

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2

Descripción enfermedad:
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPT2 localizado en la región cromosómica 1p32. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como intolerancia grave al ayuno, que conduce a desajustes metabólicos como hipoglucemia hipocetósica, que resulta en coma y convulsiones, y encefalopatía hepática, que conduce a insuficiencia hepática. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_000098.2:c.1239_1240delGA, NM_000098.2:c.1369A>T, NM_000098.2:c.1237C>T, NM_000098.2:c.680C>T, NM_000098.2:c.1437C>G, NM_000098.2:c.149C>A, NM_000098.2:c.1784delC, NM_000098.2:c.886C>T, NM_000098.2:c.1763C>G, NM_000098.2:c.359A>G, NM_000098.2:c.370C>T, NM_000098.2:c.1883A>C, NM_000098.2:c.1891C>T, NM_000098.2:c.1148T>A, NM_000098.2:c.638A>G, NM_000098.2:c.725_726delAC, NM_000098.2:c.452G>A, NM_000098.2:c.338C>T, NM_000098.2:c.481C>T, NM_000098.2:c.464dupT, NM_000098.2:c.520G>A

Amaurosis congénita de Leber tipo 8

Descripción enfermedad:
La amaurosis congénita de Leber sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 1q31-q32.1. La edad de aparición es neonatal/infancia. Esta enfermedad se compone de un grupo de distrofias retinianas infantiles de inicio temprano que se caracterizan por la pérdida de visión, nistagmo y disfunción retiniana severa. Los pacientes suelen presentar al nacer con una profunda pérdida de la visión y nistagmo pendular. Otros hallazgos clínicos pueden incluir hipermetropía, fotodisforia, signo oculodigital, queratocono, cataratas, y un aspecto variable del fondo de ojo.

NM_201253.2:c.3299T>G, NM_201253.2:c.3383delT, NM_201253.2:c.3419T>A, NM_201253.2:c.3094G>A, NM_201253.2:c.936T>G, NM_201253.2:c.493_501delGATGGAATT, NM_201253.2:c.3997G>T, NM_201253.2:c.498_506delAATTGATGG, NM_201253.2:c.2688T>A, NM_201253.2:c.613_619delATAGGAA, NM_201253.2:c.2401A>T, NM_201253.2:c.610_616delGAAATAG

Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada

Descripción enfermedad:
La atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 19p12. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por áreas de atrofia coriorretiniana situadas en la proximidad de las venas retinianas, asociadas a depósitos pigmentarios que envainan la pared venosa.

NM_201253.2:c.484G>A

Retinosis pigmentaria tipo 12

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 1q31-q32.1. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.

NM_201253.2:c.3053_3054insTTATA, NM_201253.2:c.3122T>C, NM_201253.2:c.2416G>T, NM_201253.2:c.2843G>A, NM_201253.2:c.3299T>C, NM_201253.2:c.2983G>T, NM_201253.2:c.2290C>T

Síndrome de sudoración inducida por frío

Descripción enfermedad:
El síndrome de sudoración inducida por frío sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CRLF1 localizado en la región cromosómica 19p12. La edad de aparición es infantil con síntomas como sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental fría, cifoscoliosis, paladar alto y arqueado, puente nasal deprimido y una sensibilidad periférica al dolor y a la temperatura disminuida. La prevalencia es <1:1.000.000.

NM_004750.4:c.538C>T, NM_004750.4:c.303delC, NM_004750.4:c.413C>T, NM_004750.4:c.527+5G>A, NM_004750.4:c.226T>G, NM_004750.4:c.829C>T, NM_004750.4:c.397+1G>A, NM_004750.4:c.708_709delCCinsT, NM_004750.4:c.713_714insC, NM_004750.4:c.1125delG, NM_004750.4:c.676dupA, NM_004750.4:c.856-1G>A, NM_004750.4:c.852G>T, NM_004750.4:c.935G>A, NM_004750.4:c.1137C>G, NM_004750.4:c.845_846delTG

Osteogénesis imperfecta tipo 7

Descripción enfermedad:
La osteogénesis imperfecta tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRTAP localizado en la región cromosómica 3p22.3. La edad de aparición es variable con síntomas como aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia es de 6:100.000-7:100.000.

NM_006371.4:c.826C>T, NM_006371.4:c.180G>A, NM_006371.4:c.561T>G, NM_006371.4:c.634C>T

Amaurosis congénita de Leber tipo 7

Descripción enfermedad:
La amaurosis congénita de Leber tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRX localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como ceguera, nistagmo, movimientos involuntarios de los ojos y falta de señales detectables en un electrorretinograma, que conlleva a un deterioro grave de la visión en el primer año de vida. La prevalencia es de 2:100.000-3:100.000 recién nacidos.

NM_000554.4:c.425A>G, NM_000554.4:c.196G>A, NM_000554.4:c.898T>C

Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A

Descripción enfermedad:
La epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CSTB localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es infantil y se caracteriza por presentar convulsiones nioclónicas graves sensibles a los estímulos y convulsiones tónico-clónicas. Al inicio, entre los 6 y 13 años aparecen primero las convulsionesicas. Los mioclonos aparecen de 1 a 5 años más tarde. Las contracciones se producen principalmente en los músculos proximales de las extremidades y son bilateralmente simétricas, aunque asíncronicas. Al principio son ligeras pero con el curso clínico se convierten en muy fuertes hasta el extremo que el paciente cae al suelo. Con el tiempo ocurre deterioro mental y finalmente desarrollan demencia. La prevalencia es de 1:20.000 recién nacidos.

NM_000100.3:c.212A>C, NM_000100.3:c.202C>T

Cistinosis ocular no nefropática

Descripción enfermedad:
La cistinosis ocular no nefropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTNS localizado en la región cromosómica 17p13. La edad de aparición es neonatal/infantil. Presenta hallazgos oculares típicos de la cistinosis nefropática. Sin embargo, las manifestaciones sistémicas están ausentes y la enfermedad renal no se produce. La prevalencia es de 1:100.000-1:200.000.

NM_004937.2:c.589G>A, NM_004937.2:c.853-3C>G

Cistinosis nefropática

Descripción enfermedad:
La cistinosis nefropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTNS localizado en la región cromosómica 17p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso marcado en el desarrollo pondero-estatural, hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular, cerebral y ocular provocados por los depósitos de cistina en diversos órganos. La prevalencia es de 1:100.000-1:200.000.

NM_004937.2:c.416C>T, NM_004937.2:c.414G>A, NM_004937.2:c.124G>A, NM_004937.2:c.357_360delCAGC, NM_004937.2:c.397_398delAT, NM_004937.2:c.1015G>A, NM_004937.2:c.646dupA, NM_004937.2:c.283G>T, NM_004937.2:c.329G>T, NM_004937.2:c.506G>A

Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10

Descripción enfermedad:
La lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTSD localizado en la región cromosómica 11p15.5. La edad de aparición es adulta con síntomas como demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana. La prevalencia es de 2:100.000-4:100.000 recién nacidos.

NM_001909.4:c.685T>A, NM_001909.4:c.1149G>C

Picnodisostosis

Descripción enfermedad:
La picnodisostosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTSK localizado en la región cromosómica 1q21. La edad de aparición es variable con síntomas como osteosclerosis, estatura baja o enanismo, acroosteólisis de las falanges distales, fragilidad de los huesos asociada a fracturas espontáneas y displasia de las clavículas. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_000396.3:c.236G>A, NM_000396.3:c.154A>T, NM_000396.3:c.436G>C, NM_000396.3:c.926T>C, NM_000396.3:c.721C>T

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa

Descripción enfermedad:
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000.

hybrid 5'CYP21A1P/3'CYP21A2, hybrid 5'CYP21A2/3'CYP21A1P (Detección por MPLA)

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa

Descripción enfermedad:
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000.

NM_000500.7:c.518T>A, NM_000500.7:c.955C>T, NM_000500.7:c.1069C>T, NM_000500.7:c.719T>A, NM_000500.7:c.[713T>A;719T>A], NM_000500.7:c.293-13A/C>G, NM_000500.7:c.332_339del, NM_000500.7:c.[710T>A;719T>A], NM_000500.7:c.923_924insT, NM_000500.7:c.[710T>A;713T>A], NM_000500.7:c.713T>A, NM_000500.7:c.[710T>A;713T>A;719T>A], NM_000500.7:c.710T>A (Detección por minisecuenciación)

Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa

Descripción enfermedad:
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. Es una forma común y algo más leve de hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Se caracteriza por una aparición más tardía de los síntomas de exceso de andrógenos en mujeres y de pseudopubertad precoz en ambos sexos. Los niveles de cortisol y aldosterona son normales pero hay una mayor cantidad de andrógenos. La enfermedad aparece durante la adolescencia con grados variables de exceso de andrógenos postnatales (pubarquia precoz, hirsutismo, acné, alopecia, anovulación y menstruaciones irregulares) y en el periodo post-pubertal puede imitar el síndrome de ovario poliquístico. A veces también es asintomática. Su prevalencia varía entre 1/1.000-1/500 en la población caucásica, pero sube a 1-2% entre poblaciones endogámicas.

NM_000500.7:c.92C>T, NM_000500.7:c.844G>T, NM_000500.7:c.1360C>T (Detección por minisecuenciación)

Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti

Descripción enfermedad:
La distrofia cristalina corneoretinal de Bietti sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP4V2 localizado en la región cromosómica 4q35.2. La edad de aparición es adulta con síntomas como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal.

NM_207352.3:c.1523G>A, NM_207352.3:c.130T>A, NM_207352.3:c.327+1G>A, NM_207352.3:c.332T>C

Defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3

Descripción enfermedad:
El defecto congénito en la síntesis de ácidos biliares tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CYP7B1 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una grave enfermedad hepática colestásica neonatal. La prevalencia es menor a 1,000,000.

NM_004820.3:c.1162C>T

Paraplejía espástica tipo 5A autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 5A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CYP7B1 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva gradual lenta y espasticidad de las extremidades inferiores. La progresión y la gravedad de los síntomas son bastante variables. Los síntomas iniciales pueden incluir dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, espasmos musculares, y arrastrar los dedos de los pies al caminar. En algunas formas de la enfermedad, pueden aparecer síntomas de vejiga (como la incontinencia). La debilidad y rigidez pueden propagarse a otras partes del cuerpo. La prevalencia es menor a 1,000,000.

NM_004820.3:c.1460_1461insT, NM_004820.3:c.321_324delACAA, NM_004820.3:c.825T>A, NM_004820.3:c.889A>G, NM_004820.3:c.1456C>T, NM_004820.3:c.187C>T

Aciduria D-2-hidroxiglutárica

Descripción enfermedad:
La aciduria D-2-hidroxiglutárica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen D2HGDH localizado en la región cromosómica 2q37.3. La edad de aparición es variable con síntomas que presentan un amplio rango, con casos graves caracterizados por encefalopatía epiléptica de comienzo neonatal o infantil, y también son comunes en estos casos la hipotonía marcada, insuficiencia visual cerebral, retraso en el desarrollo, convulsiones, movimientos involuntarios, y la miocardiopatía. La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_152783.4:c.1315A>G, NM_152783.4:c.1276G>A, NM_152783.4:c.440T>G, NM_152783.4:c.1333_1334delAC, NM_152783.4:c.1123G>T, NM_152783.4:c.1331T>C

Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2

Descripción enfermedad:
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DBT localizado en la región cromosómica 1p31. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como olor a jarabe de arce en el cerumen al nacer, alimentación deficiente, letargo y distonía focal, seguido de encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000.

NM_001918.3:c.670G>T, NM_001918.3:c.827T>G, NM_001918.3:c.294C>G, NM_001918.3:c.581C>G, NM_001918.3:c.772+1G>A, NM_001918.3:c.272_275delCAGT, NM_001918.3:c.1281+1G>A, NM_001918.3:c.871C>T, NM_001918.3:c.901C>T, NM_001918.3:c.939G>C, NM_001918.3:c.126T>G

Síndrome de Omenn

Descripción enfermedad:
El síndrome de Omenn sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes RAG1 y RAG2 localizados en la región cromosómica 11p12. La edad de aparición es temprana con síntomas eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatía, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave.

NM_001033855.2:c.2T>C

Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C

Descripción enfermedad:
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DCLRE1C localizado en la región cromosómica 10p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_001033855.2:c.1558_1559insA, NM_001033855.2:c.597C>A, NM_001033855.2:c.780+1delG, NM_001033855.2:c.1639G>T, NM_001033855.2:c.1903_1904insA, NM_001033855.2:c.457G>A, NM_001033855.2:c.1559_1560insA

Xeroderma pigmentosa grupo de complementación E

Descripción enfermedad:
La xeroderma pigmentosa grupo de complementación E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DDB2 localizado en la región cromosómica 11p12-p11. La edad de aparición es variable con síntomas leves de xeroderma pigmentosa, sin anomalías neurológicas asociadas. La prevalencia es de 1/1.000.000.

NM_000107.2:c.730A>G, NM_000107.2:c.937C>T, NM_000107.2:c.818G>A, NM_000107.2:c.919G>T

Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa

Descripción enfermedad:
El déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DDC localizado en la región cromosómica 7p12.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso severo del desarrollo, tono muscular débil (hipotonía), rigidez muscular, dificultad para moverse, y movimientos de retorcimiento de las extremidades involuntarios (atetosis). La prevalencia es menor a 1,000,000.

NM_000790.3:c.100delG, NM_000790.3:c.1040G>A, NM_000790.3:c.823G>A, NM_000790.3:c.304G>A, NM_000790.3:c.272C>T, NM_000790.3:c.749C>T

Sordera tipo 31 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera autosómica recesiva tipo 31 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DFNB31 localizado en la región cromosómica 9q32. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva.

NM_015404.3:c.1135C>T, NM_015404.3:c.817C>T

Sordera tipo 59 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DFNB59 localizado en la región cromosómica 2q31.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva.

NM_001042702.3:c.122delA, NM_001042702.3:c.420delT, NM_001042702.3:c.113dupT, NM_001042702.3:c.988delG, NM_001042702.3:c.726delT, NM_001042702.3:c.161C>T, NM_001042702.3:c.817_818insT

Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3

Descripción enfermedad:
El síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DGUOK localizado en la región cromosómica 2p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como fallo hepático progresivo, hipoglucemia, y anomalías neurológicas que incluyen hipotonía, encefalopatía y neuropatía periférica.

NM_080916.2:c.137A>G, NM_080916.2:c.707+2T>G, NM_080916.2:c.763G>T, NM_080916.2:c.425G>A, NM_080916.2:c.313C>T, NM_080916.2:c.494A>T

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Descripción enfermedad:
El síndrome de Smith-Lemli-Opitz sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DHCR7 localizado en la región cromosómica 11q13.4. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como presencia de anomalías congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. La prevalencia es de 1/20.000 a 1/40.000 recién nacidos.

NM_001360.2:c.1055G>A, NM_001360.2:c.1210C>T, NM_001360.2:c.1054C>T, NM_001360.2:c.461C>G, NM_001360.2:c.151C>T, NM_001360.2:c.1031G>A, NM_001360.2:c.453G>A, NM_001360.2:c.506C>T, NM_001360.2:c.356A>T, NM_001360.2:c.1228G>A, NM_001360.2:c.1A>G, NM_001360.2:c.976G>T, NM_001360.2:c.964-1G>C, NM_001360.2:c.682C>T, NM_001360.2:c.452G>A, NM_001360.2:c.1337G>A, NM_001360.2:c.1342G>A, NM_001360.2:c.730G>A, NM_001360.2:c.292C>T, NM_001360.2:c.904T>C, NM_001360.2:c.907G>A, NM_001360.2:c.841G>A, NM_001360.2:c.744G>T, NM_001360.2:c.724C>T, NM_001360.2:c.725G>A, NM_001360.2:c.866C>T, NM_001360.2:c.278C>T, NM_001360.2:c.839A>G, NM_001360.2:c.832-1G>C

Retinosis pigmentaria tipo 59

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria tipo 59 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DHDDS localizado en la región cromosómica 1p36.11. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10,000.

NM_024887.3:c.328delA, NM_024887.3:c.998C>G, NM_024887.3:c.124A>G

Disqueratosis congénita ligada al X

Descripción enfermedad:
La disqueratosis congénita ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DKC1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con síntomas como pigmentación cutánea anormal, distrofia ungueal y leucoplasia de la mucosa. La prevalencia es de 1-9/1.000.000.

NM_001363.4:c.91C>A, NM_001363.4:c.214_215delCTinsTA, NM_001363.4:c.194G>C, NM_001363.4:c.838A>C, NM_001363.4:c.91C>G, NM_001363.4:c.196A>G

Síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson

Descripción enfermedad:
El síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen DKC1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica. La prevalencia es menor a 1/1.000.000.

NM_001363.4:c.200C>T, NM_001363.4:c.204C>A

Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa E3

Descripción enfermedad:
El déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa E3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DLD localizado en la región cromosómica 7q31-q32. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos y un olor a jarabe de arce en el cerumen (y más tarde en la orina) observados poco después del nacimiento, seguido por encefalopatía progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_000108.4:c.916_926delTGTGATGTACT, NM_000108.4:c.105_106insA, NM_000108.4:c.1483A>G

Disostosis espondilocostal tipo 1

Descripción enfermedad:
La disostosis espondilocostal tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DLL3 localizado en la región cromosómica 19q13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como defectos de segmentación vertebral y costal y está caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y estatura baja con múltiples anomalías vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral. La prevalencia es menor a 1/1.000.000.

NM_016941.3:c.231C>A, NM_016941.3:c.712C>T

Distrofia muscular de Becker

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular tipo Becker sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La incidencia es de 1/18,000 a 1/31,000 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000.

NM_004006.2:c.3432+3A>G, NM_004006.2:c.3432+1G>A, NM_004006.2:c.137A>T

Distrofia muscular de Becker

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular tipo Becker sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La incidencia es de 1/18,000 a 1/31,000 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000.

insBecker, delBecker (Detección por MLPA)

Miocardiopatía dilatada familiar tipo 3B

Descripción enfermedad:
La Miocardiopatía dilatada familiar tipo 3B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es variable con síntomas de dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes sufren insuficiencia cardíaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000.

NM_004006.2:c.5922+3G>C

Distrofia muscular de Duchenne

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de Duchenne sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000.

NM_004006.2:c.1261C>T, NM_004006.2:c.1286C>A, NM_004006.2:c.1070delC, NM_004006.2:c.10086+1G>A, NM_004006.2:c.1886C>A, NM_004006.2:c.1900A>T, NM_004006.2:c.10774delA, NM_004006.2:c.204dupC, NM_004006.2:c.1900_1903dupAAGT, NM_004006.2:c.10141C>T, NM_004006.2:c.10033C>T, NM_004006.2:c.10453_10454delCT, NM_004006.2:c.1012G>T, NM_004006.2:c.1048G>T, NM_004006.2:c.2302C>T, NM_004006.2:c.1734delA, NM_004006.2:c.2380+1G>C, NM_004006.2:c.2380+2T>C, NM_004006.2:c.2479delG, NM_004006.2:c.2482T>G, NM_004006.2:c.2484T>G, NM_004006.2:c.251delT, NM_004006.2:c.2523delA, NM_004006.2:c.10446_10447delCT, NM_004006.2:c.2650C>T, NM_004006.2:c.10454delT, NM_004006.2:c.2294_2297delCCAT, NM_004006.2:c.2803+1G>A, NM_004006.2:c.2803+1G>T, NM_004006.2:c.2804-1G>A, NM_004006.2:c.2804-2A>T, NM_004006.2:c.2815_2816delTT, NM_004006.2:c.1306dupG, NM_004006.2:c.1332-9A>G, NM_004006.2:c.133C>T, NM_004006.2:c.1341_1342dupAG, NM_004006.2:c.2547delT, NM_004006.2:c.1371delG, NM_004006.2:c.2755A>T, NM_004006.2:c.2758C>T, NM_004006.2:c.1529_1530delTC, NM_004006.2:c.160_162delCTC, NM_004006.2:c.3295C>T, NM_004006.2:c.6182delC, NM_004006.2:c.6226G>T, NM_004006.2:c.3639dupA, NM_004006.2:c.199G>T, NM_004006.2:c.3747delG, NM_004006.2:c.2125delC, NM_004006.2:c.137_138dupAT, NM_004006.2:c.4117C>T, NM_004006.2:c.412_413delAA, NM_004006.2:c.2281_2285delGAAAA, NM_004006.2:c.4375C>T, NM_004006.2:c.4405C>T, NM_004006.2:c.2332C>T, NM_004006.2:c.4471_4472delAA, NM_004006.2:c.4486delG, NM_004006.2:c.4500delA, NM_004006.2:c.4518+5G>A, NM_004006.2:c.4735G>T, NM_004006.2:c.4806A>T, NM_004006.2:c.4843A>T, NM_004006.2:c.489G>A, NM_004006.2:c.5287C>T, NM_004006.2:c.530+1delG, NM_004006.2:c.5313dupT, NM_004006.2:c.5353C>T, NM_004006.2:c.5363C>G, NM_004006.2:c.5530C>T, NM_004006.2:c.5554C>T, NM_004006.2:c.5570_5571dupAA, NM_004006.2:c.5640T>A, NM_004006.2:c.5671A>T, NM_004006.2:c.5697delA, NM_004006.2:c.5773G>T, NM_004006.2:c.5807T>A, NM_004006.2:c.583C>T, NM_004006.2:c.8944C>T, NM_004006.2:c.1489C>T, NM_004006.2:c.6000T>A, NM_004006.2:c.6014_6017delCTCA, NM_004006.2:c.615T>A, NM_004006.2:c.9346C>T, NM_004006.2:c.9361+1G>A, NM_004006.2:c.6238delC, NM_004006.2:c.3697delC, NM_004006.2:c.6292C>T, NM_004006.2:c.3779_3785delCTTTGGAinsGG, NM_004006.2:c.4071G>C, NM_004006.2:c.6391_6392delCA, NM_004006.2:c.6392_6393insCA, NM_004006.2:c.433C>T, NM_004006.2:c.676_678delAAG, NM_004006.2:c.6834delT, NM_004006.2:c.4409_4412dupGTCT, NM_004006.2:c.6936delA, NM_004006.2:c.6943G>T, NM_004006.2:c.6964delG, NM_004006.2:c.6982A>T, NM_004006.2:c.6986dupA, NM_004006.2:c.7682G>A, NM_004006.2:c.7683G>A, NM_004006.2:c.7764dupT, NM_004006.2:c.7771G>T, NM_004006.2:c.7894C>T, NM_004006.2:c.7922delA, NM_004006.2:c.8064_8065delTA, NM_004006.2:c.8069T>G, NM_004006.2:c.8086delC, NM_004006.2:c.8358G>A, NM_004006.2:c.8374_8375delAA, NM_004006.2:c.8443C>T, NM_004006.2:c.8464C>T, NM_004006.2:c.8608C>T, NM_004006.2:c.8652_8653delCT, NM_004006.2:c.8656C>T, NM_004006.2:c.8668G>A, NM_004006.2:c.8713C>T, NM_004006.2:c.3121C>T, NM_004006.2:c.9164-1G>C, NM_004006.2:c.9164-1G>T, NM_004006.2:c.9337C>T, NM_004006.2:c.6906G>A, NM_004006.2:c.9361+1G>C, NM_004006.2:c.9380C>G, NM_004006.2:c.9564-1G>A, NM_004006.2:c.9568C>T, NM_004006.2:c.9612_9613ins341, NM_004006.2:c.9650-2A>G, NM_004006.2:c.9767dupG, NM_004006.2:c.9851G>A, NM_004006.2:c.9854_9863delTGAGACTGGA, NM_004006.2:c.9862G>T, NM_004006.2:c.3276+1G>A, NM_004006.2:c.2866C>T, NM_004006.2:c.2929dupC, NM_004006.2:c.3022A>T, NM_004006.2:c.2816T>A, NM_004006.2:c.3087G>A, NM_004006.2:c.5899C>T, NM_004006.2:c.3124A>T, NM_004006.2:c.3076G>T, NM_004006.2:c.6373C>T, NM_004006.2:c.627delA, NM_004006.2:c.2137C>T, NM_004006.2:c.3246_3247insTTTCTAAAAA, NM_004006.2:c.220delC, NM_004006.2:c.2169-3_2169-1delinsAA, NM_004006.2:c.6340A>T, NM_004006.2:c.6763-2A>G

Distrofia muscular de Duchenne

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de Duchenne sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardíacos. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000.

insDuchenne, delDuchenne (Detección por MLPA)

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1

Descripción enfermedad:
El raquitismo hipofosfatémico tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DMP1 localizado en la región cromosómica 4q21. La edad de aparición es variable con síntomas como hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento. La prevalencia es menor a 1/20.000 recién nacidos.

NM_004407.3:c.1A>G, NM_004407.3:c.55-1G>C, NM_004407.3:c.31delT, NM_004407.3:c.362delC

Miocardiopatía dilatada con ataxia

Descripción enfermedad:
La miocardiopatía dilatada con ataxia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DNAJC19 localizado en la región cromosómica 3q26.33. La edad de aparición es infantil con síntomas como miocardiopatía dilatada grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la conducción (síndrome de QT largo), ataxia cerebelosa no progresiva, disgenesia testicular y aciduria 3-metilglutacónica.

NM_145261.3:c.300delA

Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij

Descripción enfermedad:
El trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPAGT1 localizado en la región cromosómica 11q23.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso psicomotor severo, convulsiones, hipotonía y dismorfia (microcefalia, exotropía ocular, micrognatia y clinodactilia). La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_001382.3:c.791T>G, NM_001382.3:c.358C>A, NM_001382.3:c.643+1G>A, NM_001382.3:c.902G>A, NM_001382.3:c.349G>A, NM_001382.3:c.980_981delCT

Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e

Descripción enfermedad:
El trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPM1 localizado en la región cromosómica 20q13.13. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso psicomotor, convulsiones, hipotonía, microcefalia y dismorfia facial. La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_003859.1:c.564-1G>A, NM_003859.1:c.628delC, NM_003859.1:c.274C>G, NM_003859.1:c.679-1G>T, NM_003859.1:c.742T>C

Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa

Descripción enfermedad:
El déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPYD localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con síntomas como retraso mental y motor y convulsiones.

NM_000110.3:c.775A>G, NM_000110.3:c.1679T>G, NM_000110.3:c.299_302delTCAT, NM_000110.3:c.703C>T, NM_000110.3:c.1109_1110delTA, NM_000110.3:c.1905+1G>A, NM_000110.3:c.257C>T

Cardiomiopatía arritmogénica

Descripción enfermedad:
La cardiomiopatía arritmogénica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es una patología del corazón en la que las fibras del músculo cardíaco son sustituidas progresivamente por tejido fibroso o fibroadiposo, lo que causa ritmos eléctricos cardiacos anormales e insuficiencia cardiaca. Como consecuencia el bombeo de sangre al organismo se ve debilitado y en ocasiones da lugar a muerte súbita cardiaca. La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_004415.2:c.7000C>T, NM_004415.2:c.88G>A, NM_004415.2:c.6370_6371delCT, NM_004415.2:c.7180_7181delAG, NM_004415.2:c.643G>A, NM_004415.2:c.3098delA, NM_004415.2:c.8188C>T

Cardiomiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia

Descripción enfermedad:
La cardiomiopatía dilatada con cabello lanoso y queratoderma sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por una queratodermia estriada generalizada que afecta especialmente a la epidermis palmoplantar, pelo lanoso y miocardiopatía dilatada del ventrículo izquierdo. La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_004415.2:c.5513G>A

Epidermólisis bullosa acantolítica letal

Descripción enfermedad:
La epidermólisis bullosa acantolítica letal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas. La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_004415.2:c.5800C>T

Disferlinopatía

Descripción enfermedad:
La disferlinopatía sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta. Incluye un espectro de enfermedades musculares caracterizadas por dos fenotipos principales: la miopatía de Miyoshi con debilidad primaria distal y distrofia muscular de cinturas tipo 2B con la debilidad primaria proximal. La miopatía de Miyoshi (edad media de inicio 19 años) se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, más marcada en las partes distales de las piernas, especialmente los músculos gemelos y sóleo. Durante un período de años, la debilidad y la atrofia se extienden a los muslos y los glúteos. Los antebrazos pueden llegar a ser ligeramente atrófico con disminución de la fuerza de agarre; los pequeños músculos de las manos están a salvo. La distrofia muscular de cinturas tipo 2B se caracteriza por la debilidad temprana y atrofia de los músculos de la pelvis y la cintura escapular en la adolescencia o en la edad adulta, con una progresión lenta. Otros fenotipos son el síndrome scapuloperoneal, miopatía distal con inicio tibial anterior, solamente la concentración de CK sérica elevada, y la distrofia muscular congénita La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

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Miopatía de Miyoshi

Descripción enfermedad:
La miopatía de Miyoshi sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta con síntomas como debilidad del compartimento distal de las extremidades inferiores posteriores (músculos gemelos y sóleo) y está asociada con dificultades en mantenerse de puntillas. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

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Distrofia Muscular de las Cinturas de tipo 2B

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de las Cinturas de tipo 2B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta con síntomas como debilidad muscular del anillo óseo y atrofia mayoritariamente de la cintura pélvica hombro. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

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Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X

Descripción enfermedad:
La displasia ectodérmica hipohidrótica sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EDA localizado en la región cromosómica Xq12-q13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas). La prevalencia es de 1/5.000 a 1/10.000 recién nacidos.

NM_001399.4:c.206G>T, NM_001399.4:c.463C>T, NM_001399.4:c.187G>A, NM_001399.4:c.573_574insT, NM_001399.4:c.466C>T, NM_001399.4:c.826C>T, NM_001399.4:c.183C>G, NM_001399.4:c.181T>C, NM_001399.4:c.467G>A, NM_001399.4:c.671G>C, NM_001399.4:c.1045G>A

Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B

Descripción enfermedad:
El síndrome de Waardenburg-Shah tipo 4B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EDN3 localizado en la región cromosómica 20q13.2-q13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como la asociación del síndrome de Waardenburg (anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial) y de la enfermedad de Hirschsprung (signos de obstrucción intestinal). La prevalencia es menor a 1/40.000.

NM_207034.1:c.277C>G, NM_207034.1:c.568_569delGA, NM_207034.1:c.262_263delGCinsT, NM_207034.1:c.559_560insA, NM_207034.1:c.565_566insA, NM_207034.1:c.476G>T

Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4A

Descripción enfermedad:
El síndrome de Waardenburg-Shah tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EDNRB localizado en la región cromosómica 13q22. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como la asociación del síndrome de Waardenburg (anomalías de la pigmentación y sordera neurosensorial) y de la enfermedad de Hirschsprung (signos de obstrucción intestinal). La prevalencia es menor a 1/1.000.000.

NM_000115.3:c.914C>A, NM_000115.3:c.548C>G, NM_000115.3:c.828G>T, NM_000115.3:c.-51-946delC

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen EGR2 localizado en la región cromosómica 10q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como atrofia y debilidad muscular distal asociada a pérdida de la sensibilidad y, con frecuencia, deformidad del pie cavo. La prevalencia es de 15/100.000 a 20/100.000.

NM_000399.3:c.803T>A

Síndrome de Wolcott-Rallison

Descripción enfermedad:
El síndrome de Wolcott-Rallison sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EIF2AK3 localizado en la región cromosómica 2p12. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como diabetes neonatal permanente, displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda. La prevalencia es mayor a 1/10.000.

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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1, ligada al X

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EMD localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con síntomas como debilidad y atrofia muscular, con contracturas tendinosas precoces y miocardiopatía. La prevalencia es de 1/100.000.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13

Descripción enfermedad:
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ENO3 localizado en la región cromosómica 17p13.2. La edad de aparición es adulta con síntomas como intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo. La prevalencia es menor a 1/1.000.000.

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Calcificación arterial generalizada de la infancia y pseudoxantoma elastico

Descripción enfermedad:
La calcificación arterial generalizada de la infanciasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es neonatal o la infancia. Se trata de un trastorno grave caracterizado por calcificación de la lámina elástica interna de las arterias musculares y estenosis debida a la proliferación mioíntima. El trastorno es a menudo fatal en los primeros 6 meses de vida debido a la isquemia miocárdica que da lugar a insuficiencia cardíaca refractaria.

NM_006208.2:c.1612G>C

Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2

Descripción enfermedad:
El raquitismo hipofosfatémico tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es variable con síntomas como hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento.

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Calcificación arterial generalizada de la infancia

Descripción enfermedad:
La calcificación arterial generalizada de la infanciasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es neonatal o la infancia. Se trata de un trastorno grave caracterizado por calcificación de la lámina elástica interna de las arterias musculares y estenosis debida a la proliferación mioíntima. El trastorno es a menudo fatal en los primeros 6 meses de vida debido a la isquemia miocárdica que da lugar a insuficiencia cardíaca refractaria.

NM_006208.2:c.1112A>T, NM_006208.2:c.1025G>T, NM_006208.2:c.783C>G, NM_006208.2:c.2677G>T, NM_006208.2:c.913C>A, NM_006208.2:c.2230C>T, NM_006208.2:c.900G>A

Tricotiodistrofia

Descripción enfermedad:
La tricotiodistrofia es un grupo heterogéneo de trastornos y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Está causada por variantes patogénicas en el gen ERCC2 localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es neonatal o infantil. Se caracteriza por por cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalias de las uñas, entre otros síntomas. Las anomalias son evidentes generalmente en el nacimiento, con una expresión clínica variable.

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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D

Descripción enfermedad:
El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC2 localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es variable con síntomas como manifestaciones típicas de un xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad cutánea con frecuentes quemaduras solares, desarrollo de efélides en zonas fotoexpuestas, sequedad cutánea y el desarrollo de cánceres de piel) asociadas a un espectro variable de alteraciones neurológicas, incluyendo casos sin alteraciones neurológicas asociadas a casos con una enfermedad neurológica grave.

NM_000400.3:c.1308-1G>A, NM_000400.3:c.1454T>C, NM_000400.3:c.1621A>C, NM_000400.3:c.1703_1704delTT, NM_000400.3:c.1381C>G, NM_000400.3:c.719-1G>A, NM_000400.3:c.2230_2233dupCTAG, NM_000400.3:c.183+2T>A, NM_000400.3:c.567G>A, NM_000400.3:c.1354C>T, NM_000400.3:c.2047C>T, NM_000400.3:c.1304T>G, NM_000400.3:c.2176C>T, NM_000400.3:c.950-2A>G, NM_000400.3:c.949+1G>A

Xeroderma pigmentosa grupo de complementación B

Descripción enfermedad:
La xeroderma pigmentosa, grupo de complementación B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC3 localizado en la región cromosómica 2q21. La edad de aparición es variable con síntomas como rasgos clásicos de un xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad cutánea con frecuentes quemaduras solares, desarrollo de efélides en zonas fotoexpuestas, y el desarrollo de tumores oculares y cánceres de piel), junto con alteraciones neurológicas leves, o en otros casos los rasgos clásicos del xeroderma pigmentoso con manifestaciones neurológicas y sistémicas del síndrome de Cockayne como son baja estatura, sordera neurosensorial bilateral e hiperreflexia. La prevalencia es de 1/1.000.000.

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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F

Descripción enfermedad:
El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC4 localizado en la región cromosómica 16p13.12. La edad de aparición es variable con síntomas cutáneos muy leves, y sin enfermedad neurológica u ocular. La prevalencia es de 1/1.000.000.

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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G

Descripción enfermedad:
El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC5 localizado en la región cromosómica 13q33. La edad de aparición es variable con síntomas variables, ya que algunos pacientes presentan un fenotipo leve de xeroderma pigmentoso (sensibilidad a la radiación UV, lesiones cutáneas hiper o hipopigmentadas y aumento en la incidencia de cáncer cutáneo), y otros combinan síntomas de xeroderma pigmentoso con manifestaciones neurológicas y sistémicas del síndrome de Cockayne. La prevalencia es de 1/1.000.000.

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Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo1

Descripción enfermedad:
El síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC6 localizado en la región cromosómica 10q11.23. La edad de aparición es variable con síntomas como microcefalia congénita, cataratas congénitas y/o microftalmia, artrogriposis, retraso grave del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento peso-estatura (principalmente postnatal) y dismorfia facial (sutura metópica prominente, micrognatia). La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_000124.3:c.2047C>T

Síndrome de Cockayne tipo B

Descripción enfermedad:
El síndrome de Cockayne tipo B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC6 localizado en la región cromosómica 10q11.23. La edad de aparición es variable con síntomas como fallo de crecimiento al nacer, con poco o ningún desarrollo neurológico postnatal.

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Síndrome de Cockayne tipo A

Descripción enfermedad:
El síndrome de Cockayne tipo A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC8 localizado en la región cromosómica 5q12.1. La edad de aparición es variable con síntomas como crecimiento prenatal normal con la aparición de crecimiento y anomalías del desarrollo en los dos primeros años. La prevalencia es de 2,7/1.000.000 recién nacidos en Europa del Oeste.

NM_000082.3:c.1103_1108delAGTTinsTTATATGAACCTTATATGAA, NM_000082.3:c.618-1G>A, NM_000082.3:c.593_594dupAT, NM_000082.3:c.613G>C, NM_000082.3:c.966C>A, NM_000082.3:c.37G>T

Síndrome de Roberts

Descripción enfermedad:
El síndrome de Roberts sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ESCO2 localizado en la región cromosómica 8p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalías graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave.

NM_001017420.2:c.1615T>G, NM_001017420.2:c.879_880delAG, NM_001017420.2:c.1597dupT, NM_001017420.2:c.505C>T, NM_001017420.2:c.291_292insGA, NM_001017420.2:c.308_309delAA, NM_001017420.2:c.876_879delCAGA, NM_001017420.2:c.874_877delGACA

Síndrome de SC focomelia

Descripción enfermedad:
El síndrome de SC focomelia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ESCO2 localizado en la región cromosómica 8p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad tiene un fenotipo más leve que el síndrome de Roberts, con un menor grado de reducción simétrica de extremidades y, además, incluye contracturas en flexión de varias articulaciones, hemangioma del tercio medio facial, hipoplasia del cartílago de las orejas y la nariz, escaso pelo rubio plateado y córnea opaca. Aunque la microcefalia está presente, el retraso mental puede ser leve y la supervivencia hasta la edad adulta es común.

NM_001017420.2:c.1269G>A, NM_001017420.2:c.604C>T

Sordera tipo 36 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB36 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ESPN localizado en la región cromosómica 1p36.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva.

NM_031475.2:c.1988_1991delAGAG, NM_031475.2:c.2230G>A, NM_031475.2:c.2470_2473delTCAG

Sordera tipo 35 autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB35 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ESRRB localizado en la región cromosómica 14q24.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva.

NM_004452.3:c.329C>T

Acidemia glutárica tipo 2A

Descripción enfermedad:
La acidemia glutárica tipo 2A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFA localizado en la región cromosómica 15q23-q25. La edad de aparición es variable con síntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatía y enfermedades del hígado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

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Acidemia glutárica tipo 2B

Descripción enfermedad:
La acidemia glutárica tipo 2B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFB localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es variable con síntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatía y enfermedades del hígado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

NM_001985.2:c.278_279insG, NM_001985.2:c.490C>T, NM_001985.2:c.491G>A, NM_001985.2:c.382G>A, NM_001985.2:c.58-53_58-52insG, NM_001985.2:c.61C>T, NM_001985.2:c.614_616delAGA

Acidemia glutárica tipo 2C

Descripción enfermedad:
La acidemia glutárica tipo 2C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFDH localizado en la región cromosómica 4q32-q35. La edad de aparición es variable con síntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatía y enfermedades del hígado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria.

NM_004453.3:c.1823delG, NM_004453.3:c.1570_1571delCT, NM_004453.3:c.2T>C, NM_004453.3:c.1234G>T, NM_004453.3:c.250G>A, NM_004453.3:c.1351G>C, NM_004453.3:c.1367C>T, NM_004453.3:c.524G>T, NM_004453.3:c.1001T>C, NM_004453.3:c.1773_1774delAT, NM_004453.3:c.1832G>A, NM_004453.3:c.508G>T, NM_004453.3:c.413T>G, NM_004453.3:c.643G>A

Encefalopatía etilmalónica

Descripción enfermedad:
La encefalopatía etilmalónica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETHE1 localizado en la región cromosómica 19q13.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como excreción elevada de ácido etilmalónico con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonía con anomalías en las imágenes de resonancia magnética cerebral. La prevalencia es menor a 1/1.000.000, con un total de 30 casos de pacientes publicados en todo el mundo, principalmente en las poblaciones mediterráneas y árabes.

NM_014297.3:c.487C>T, NM_014297.3:c.554T>G, NM_014297.3:c.440_450delACAGCATGGCC, NM_014297.3:c.604dupG, NM_014297.3:c.221dupA, NM_014297.3:c.488G>A

Retinosis pigmentaria tipo 25

Descripción enfermedad:
La retinosis pigmentaria 25 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen EYS localizado en la región cromosómica 6q12. La edad de aparición es variable con síntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000.

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Déficit del factor 11

Descripción enfermedad:
El déficit del factor 11 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F11 localizado en la región cromosómica 4q35. La edad de aparición es variable con síntomas como sangrado moderado, normalmente después de traumas o cirugías, debido a niveles y actividad reducida del factor XI. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

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Déficit del factor 5

Descripción enfermedad:
El déficit del factor 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F5 localizado en la región cromosómica 1q23. La edad de aparición es variable con síntomas como sangrados de grado leve a moderado después de una cirugía o un trauma. En las formas graves de la enfermedad, pueden haber riesgo de sangrados intracraneales, pulmonares o gastrointestinales. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FV. La prevalencia es de 1/5.000.

NM_000130.4:c.4876delA, NM_000130.4:c.439G>T, NM_000130.4:c.6419G>A, NM_000130.4:c.2401C>T, NM_000130.4:c.5521G>A, NM_000130.4:c.1083G>A, NM_000130.4:c.5189A>G, NM_000130.4:c.3799delC, NM_000130.4:c.6304C>T

Trombosis

Descripción enfermedad:
La trombosis venosa profunda sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F5 localizado en la región cromosómica 1q23. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por una respuesta anticoagulante baja a la proteína C reactiva y un mayor riesgo de tromboembolismo venoso. La trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar son las manifestaciones más comunes, pero también puede ocurrir trombosis en lugares inusuales. La prevalencia es de 1/5.000.

NM_000130.4:c.1000A>G

Hemofilia A

Descripción enfermedad:
La hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones.

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NM_000132.3:c.796G>T, NM_000132.3:c.820T>C, NM_000132.3:c.822G>A, NM_000132.3:c.824A>G, NM_000132.3:c.832G>A, NM_000132.3:c.836T>A, NM_000132.3:c.849delT, NM_000132.3:c.850G>A, NM_000132.3:c.850G>T, NM_000132.3:c.86T>G, NM_000132.3:c.871G>T, NM_000132.3:c.872A>G, NM_000132.3:c.883T>C, NM_000132.3:c.886C>T, NM_000132.3:c.889delG, NM_000132.3:c.88G>A, NM_000132.3:c.899A>C, NM_000132.3:c.899A>T, NM_000132.3:c.902G>C, NM_000132.3:c.906delG, NM_000132.3:c.912C>T, NM_000132.3:c.918delA, NM_000132.3:c.920T>G, NM_000132.3:c.935delT, NM_000132.3:c.941C>T, NM_000132.3:c.943delG, NM_000132.3:c.948_951delAACA, NM_000132.3:c.967G>A, NM_000132.3:c.974_975delTT, NM_000132.3:c.97T>G, NM_000132.3:c.984delT, NM_000132.3:c.985dupT, NM_000132.3:c.986G>A, NM_000132.3:c.986G>C, NM_000132.3:c.986G>T, NM_000132.3:c.98G>A, NM_000132.3:c.1726G>T, NM_000132.3:c.4345G>T, NM_000132.3:c.435_436insTTT, NM_000132.3:c.433G>C, NM_000132.3:c.4719_4729delTGCAAAGACTC, NM_000132.3:c.439_447dupGTCTTCCCT, NM_000132.3:c.4720delG, NM_000132.3:c.1661G>A, NM_000132.3:c.4423C>T, NM_000132.3:c.1703G>T, NM_000132.3:c.1640G>A, NM_000132.3:c.1682A>C, NM_000132.3:c.1681G>A, NM_000132.3:c.1667T>A, NM_000132.3:c.4272delC, NM_000132.3:c.1653T>G, NM_000132.3:c.471G>A, NM_000132.3:c.1688C>G, NM_000132.3:c.4280delT, NM_000132.3:c.1675G>T

Hemofilia A

Descripción enfermedad:
La hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones.

Inv22 (Detección por PCR)

Hemofilia B

Descripción enfermedad:
La hemofilia B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F9 localizado en la región cromosómica Xq27.1-q27.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor IX. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000.

NM_000133.3:c.1150C>T, NM_000133.3:c.52T>C, NM_000133.3:c.1031T>C, NM_000133.3:c.82T>C, NM_000133.3:c.1136G>A, NM_000133.3:c.79G>A, NM_000133.3:c.19A>T, NM_000133.3:c.80A>T

Tirosinemia tipo 1

Descripción enfermedad:
La tirosinemia tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAH localizado en la región cromosómica 15q25.1. La edad de aparición es variable con síntomas como enfermedad hepática progresiva, disfunción renal tubular, crisis tipo porfiria y una notable mejora en el pronóstico después del tratamiento con nitisinona. La incidencia al nacer es de 1/100,00, principalmente en Quebec, Canadá, y la prevalencia es de 1/100.000 a 1/120.000 recién nacidos.

NM_000137.2:c.1141A>G, NM_000137.2:c.1069G>T, NM_000137.2:c.1090G>T, NM_000137.2:c.401C>A, NM_000137.2:c.456G>A, NM_000137.2:c.192G>T, NM_000137.2:c.607-6T>G, NM_000137.2:c.707-1G>A, NM_000137.2:c.939delC, NM_000137.2:c.103G>A, NM_000137.2:c.982C>T, NM_000137.2:c.837+1G>A, NM_000137.2:c.1009G>A, NM_000137.2:c.47A>T, NM_000137.2:c.554-1G>T, NM_000137.2:c.1027G>T, NM_000137.2:c.1062+5G>A, NM_000137.2:c.786G>A, NM_000137.2:c.1021C>T, NM_000137.2:c.782C>T

Hipomielinización - catarata congénita

Descripción enfermedad:
La hipomielinización - catarata congénita sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAM126A localizado en la región cromosómica 7p15.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como aparición de cataratas al nacer o en los dos primeros meses de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. La prevalencia es menor a 1/1.000.000.

NM_032581.3:c.191A>G, NM_032581.3:c.158T>C

Displasia osteosclerótica de hueso

Descripción enfermedad:
La displasia osteosclerótica de hueso sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAM20C localizado en la región cromosómica 7p22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, dismorfia facial característica, anomalías cerebrales que incluyen calcificaciones intracerebrales y curso neonatal letal. La prevalencia es menor a 1/1.000.000.

NM_020223.3:c.1093G>C, NM_020223.3:c.773T>A, NM_020223.3:c.1364-5C>T, NM_020223.3:c.1163T>G, NM_020223.3:c.838G>A, NM_020223.3:c.1351G>A

Anemia de Fanconi grupo de complementación A

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCA localizado en la región cromosómica 16q24.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1,000,000 a 9/1.000.000.

NM_000135.2:c.3788_3790delTCT, NM_000135.2:c.2303T>C, NM_000135.2:c.3558_3559insG, NM_000135.2:c.4130C>G, NM_000135.2:c.233_236delTTGA, NM_000135.2:c.3763G>T, NM_000135.2:c.1115_1118delTTGG, NM_000135.2:c.131_132insA

Anemia de Fanconi grupo de complementación C

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCC localizado en la región cromosómica 9q22.3. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_000136.2:c.1642C>T, NM_000136.2:c.37C>T, NM_000136.2:c.996+1G>T, NM_000136.2:c.67delG, NM_000136.2:c.416G>A, NM_000136.2:c.1015delA, NM_000136.2:c.1487T>G, NM_000136.2:c.1103_1104delTG

Anemia de Fanconi grupo de complementación D2

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación D2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCD2 localizado en la región cromosómica 3p26. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_033084.3:c.1278+1delG, NM_033084.3:c.2152C>T, NM_033084.3:c.2494+2T>C, NM_033084.3:c.958C>T, NM_033084.3:c.2444G>A, NM_033084.3:c.782A>T, NM_033084.3:c.904C>T

Anemia de Fanconi grupo de complementación E

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCE localizado en la región cromosómica 6p22-p21. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_021922.2:c.1501C>T, NM_021922.2:c.929_930insC, NM_021922.2:c.421C>T, NM_021922.2:c.1114-8G>A, NM_021922.2:c.922_923insC, NM_021922.2:c.355C>T

Anemia de Fanconi, grupo de complementación G

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación G sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCG localizado en la región cromosómica 9p13. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_004629.1:c.1795_1804delTGGATCCGTC, NM_004629.1:c.313G>T, NM_004629.1:c.637_643delTACCGCC, NM_004629.1:c.1480+1G>C, NM_004629.1:c.1852_1853delAA, NM_004629.1:c.510+1G>A, NM_004629.1:c.1077-2A>G, NM_004629.1:c.908_909insCT

Anemia de Fanconi grupo de complementación I

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación I sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCI localizado en la región cromosómica 15q26.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_001113378.1:c.3816+1G>A, NM_001113378.1:c.52C>T, NM_001113378.1:c.989_991delTAA, NM_001113378.1:c.2097C>G, NM_001113378.1:c.3466G>C, NM_001113378.1:c.2292-1G>A, NM_001113378.1:c.3492delG, NM_001113378.1:c.3853C>T, NM_001113378.1:c.3626_3627delGT, NM_001113378.1:c.3854G>A

Anemia de Fanconi grupo de complementación L

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCL localizado en la región cromosómica 2p16.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_018062.3:c.1051_1052delAG, NM_018062.3:c.1066_1067delAG, NM_018062.3:c.1096_1099dupATTA, NM_018062.3:c.1099_1100insATTA

Anemia de Fanconi grupo de complementación M

Descripción enfermedad:
La anemia de Fanconi grupo de complementación M sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCM localizado en la región cromosómica 14q21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_020937.2:c.2171C>A, NM_020937.2:c.5766_5769delGACT, NM_020937.2:c.5101C>T, NM_020937.2:c.1072G>T, NM_020937.2:c.2996_2997insC, NM_020937.2:c.2586_2589delAAAA, NM_020937.2:c.5791C>T, NM_020937.2:c.624_625delAA, NM_020937.2:c.5569G>A, NM_020937.2:c.5764_5767delCTGA

Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA)

Descripción enfermedad:
El déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FGA localizado en la región cromosómica 4q28. La edad de aparición es variable con síntomas como episodios hemorrágicos que varían de leves a graves, y que resultan de una cantidad y/o calidad reducidas de fibrinógeno circulante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_021871.2:c.1039C>T, NM_021871.2:c.1441delG, NM_021871.2:c.*675_*676insC, NM_021871.2:c.1359dupC, NM_021871.2:c.*1086delG, NM_021871.2:c.1906_1907insC

Afibrinogenemia familiar

Descripción enfermedad:
La afibrinogenemia familiar sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FGB localizado en la región cromosómica 4q28. La edad de aparición es variable con síntomas como episodios hemorrágicos que varían de leves a graves, y que resultan de una cantidad y/o calidad reducidas de fibrinógeno circulante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000.

NM_005141.4:c.1289G>A, NM_005141.4:c.1148T>G, NM_005141.4:c.794C>T

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FGD4 localizado en la región cromosómica 12p11.21. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como debilidad muscular progresiva en las extremidades distales, y otras características comunes que incluyen retraso en caminar, una marcha anormal, escoliosis y pie equino con retracción del dedo gordo del pie. La prevalencia es de 1/3.300.

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Aciduria fumárica

Descripción enfermedad:
La aciduria fumárica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FH localizado en la región cromosómica 1q42.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar, aunque algunos pacientes presentan sólo un déficit intelectual moderado. La prevalencia es menor a 1.000.000.

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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FHL1 localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es infantil con síntomas como debilidad y atrofia muscular, con contracturas tendinosas precoces y miocardiopatía. La prevalencia es de 1/1,000,000 a 9/1,000,000.

NM_001449.4:c.625T>C

Miopatía con inclusiones reductoras

Descripción enfermedad:
La miopatía con inclusiones reductoras sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FH localizado en la región cromosómica 1q42.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como debilidad muscular progresiva y presencia de cuerpos de inclusión característicos en las fibras musculares afectadas. La prevalencia es menor a 1.000.000.

NM_001449.4:c.689-479G>A, NM_001449.4:c.310T>C

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FIG4 localizado en la región cromosómica 6q21. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como una rápida y progresiva degeneración asimétrica de las neuronas motoras, con velocidades lentas de conducción nerviosa, debilidad y parálisis, sin pérdida de sensibilidad. La prevalencia es de 4/100.000 a 8/100.000.

NM_014845.5:c.592C>T, NM_014845.5:c.831_838delTAAATTTG, NM_014845.5:c.547C>T, NM_014845.5:c.501C>G, NM_014845.5:c.737G>A, NM_014845.5:c.122T>C, NM_014845.5:c.2296_2297insG

Síndrome de Yunis-Varon

Descripción enfermedad:
El síndrome de Yunis-Varon sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FIG4 localizado en la región cromosómica 6q21. La edad de aparición es neonatal/infantil y se caracteriza por defectos esqueléticos, incluyendo displasia cleidocraneal y anomalías digitales y compromiso neurológico grave con pérdida neuronal. Vacuolas citoplasmáticas agrandados se encuentran en las neuronas, músculo y cartílago. El trastorno suele ser letal en la infancia. La prevalencia es de 4/100.000 a 8/100.000.

NM_014845.5:c.311G>A

Distrofia muscular congénita tipo 5B

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular congénita tipo 5B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKRP localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía, pérdida de masa muscular, debilidad o retraso del desarrollo motor. La prevalencia es de 1/14.500 a 1/123.000.

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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKRP localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es infantil con síntomas como debilidad muscular proximal, marcha de pato, cardiomiopatía e insuficiencia respiratoria. La prevalencia es de 1/14.500 a 1/123.000.

NM_024301.4:c.160C>T

Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKTN localizado en la región cromosómica 9q31-q33. La edad de aparición es infantil con síntomas como malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. La incidencia anual es de 1:50.000-2:50.000 nacimientos en Japón y la prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000.

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Distrofia muscular de cinturas tipo 2M

Descripción enfermedad:
La distrofia muscular de cinturas tipo 2M sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKTN localizado en la región cromosómica 9q31-q33. La edad de aparición es desde el nacimiento a la infancia temprana, con síntomas como debilidad muscular en los miembros superiores contracturas articulares y deformidades en la columna. La prevalencia de la enfermedad es de 1,92:100.000-3,68:100.000.

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Displasia frontometafisaria

Descripción enfermedad:
La displasia frontometafisaria sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FLNA localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es durante el período neonatal o la infancia, con síntomas como un rostro distintivo (arcos supraorbitales prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, y micrognatia con anomalías en los dientes) y anomalías esqueléticas (fusión de los huesos carpales, aumento de la densidad de las diáfisis de los huesos largos, metáfisis ensanchadas y escoliosis). La prevalencia es <1 / 1.000.000.

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Heterotopia periventricular

Descripción enfermedad:
La heterotopia periventricularsigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FLNA localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es durante el período neonatal o la infancia. Esta enfermedad es una malformación cerebral, debida a una migración neuronal anormal, en el que un subconjunto de neuronas falla en la migración en la corteza cerebral en desarrollo y permanece en forma de nódulos que recubren la superficie ventricular. La forma clásica es un trastorno dominante raro ligado al cromosoma X mucho más frecuente en las mujeres que presentan una inteligencia normal o déficit intelectual límite, epilepsia de gravedad variable y señales del sistema nervioso extra-centrales, especialmente los defectos cardiovasculares o la coagulopatía. El trastorno se asocia generalmente con letalidad prenatal en los hombres. La prevalencia es <1 / 1.000.000.

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Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria

Descripción enfermedad:
La enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FLVCR1 localizado en la región cromosómica 1q32.3. La edad de aparición es infantil, con síntomas como ataxia sensorial grave, pérdida de la sensibilidad propioceptiva y ceguera. La prevalencia es de <1 / 1 000 000.

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Síndrome de X-frágil

Descripción enfermedad:
El síndrome de X-frágil sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen FMR1 localizado en la región cromosómca Xq27.3. Los síntomas son variables y dependen del rango de la expansión del triplete CGG. En la mutación completa el inicio es infantil en los hombres y se caracteriza por retraso mental, aspecto característico (cabeza grande, cara larga, frente prominente y la barbilla, orejas prominentes) laxitud articular y grandes testículos después de la pubertad. En mujeres portadoras, los síntomas son más leves e incluyen fallo ovárico precoz. Se estima una prevalencia aproximada de entre 1/2.500 (mutación completa) y 1/4.000 (prevalencia de casos sintomáticos).

(CGG)n pre-mutated allele (Detección por PCR y TP-PCR)

Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal

Descripción enfermedad:
La Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FOXN1 localizado en la región cromosómica 17q11.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia de uñas. La prevalencia es de <1:1.000.000.

NM_003593.2:c.763C>T

Síndrome de Fraser

Descripción enfermedad:
El síndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes FRAS1, (localizado en la región cromosómica 4q21.21) y FREM2 (localizado en la región cromosómica 13q13.3). La edad de aparición es en la infancia temprana. El 25% de los afectados son recién nacidos y el 20% fallece en el primer año de vida. Los síntomas son principalmente criptoftalmos y sindactilia, junto con anomalías renales y genitales. La prevalencia es de <1:1.000.000.

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Síndrome de Fraser

Descripción enfermedad:
El síndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes FRAS1, (localizado en la región cromosómica 4q21.21) y FREM2 (localizado en la región cromosómica 13q13.3). La edad de aparición es en la infancia temprana. El 25% de los afectados son recién nacidos y el 20% fallece en el primer año de vida. Los síntomas son principalmente criptoftalmos y sindactilia, junto con anomalías renales y genitales. La prevalencia es de <1:1.000.000.

NM_207361.5:c.2361_2362insC, NM_207361.5:c.8409+1G>A, NM_207361.5:c.5914G>A, NM_207361.5:c.5920G>A, NM_207361.5:c.3792_3795delTTAT

Fucosidosis

Descripción enfermedad:
La fucosidosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FUCA1 localizado en la región cromosómica 1p36.11. La edad de aparición es infantil con síntomas como dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas. La prevalencia es de <1:1.000.000.

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Ataxia de Friedreich

Descripción enfermedad:
La ataxia de Friedreich sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FXN localizado en la región cromosómica 9q21.11. La edad de aparición es entre los 10-15 años y, normalmente, antes de los 25 años. Los síntomas son ataxia progresiva, disartria, debilidad muscular, espasticidad en las extremidades inferiores, escoliosis, disfunción vesical, ausencia de reflejos de las extremidades inferiores, y la pérdida del sentido de la posición y de la vibración. La prevalencia es de 2:100.000-4:100.000.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a

Descripción enfermedad:
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen G6PC localizado en la región cromosómica 17q21.31. La edad de aparición es infantil con síntomas como baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento, hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hígado. La incidencia es de 1/100.000.

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Neutropenia congénita grave tipo 4

Descripción enfermedad:
La neutropenia congénita grave tipo 4un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen G6PC3 localizado en la región cromosómica 17q21.31. Los síntomas son hipertensión arterial pulmonar familiar, anomalías cardiacas incluyendo comunicación interauricular, leucopenia incluyendo neutropenia intermitente, linfopenia, monocitosis, y anemia. La prevalencia es de 1:100.000.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2

Descripción enfermedad:
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAA localizado en la región cromosómica 17q25.3. Existen dos formas de la enfermedad, adulta e infantil. La edad de aparición de la forma infantil es antes de los tres meses de edad, con síntomas como hipotonía grave, cardiomiopatía hipertrófica y hepatomegalia progresiva. El principal síntoma de la forma adulta es una miopatía de cinturas progresiva que comienza en los miembros inferiores, y afecta al sistema respiratorio.La incidencia es de 1/57.000 para la forma adulta y de 1/138.000 para la forma infantil.

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Enfermedad de Krabbe

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Krabbe sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GALC localizado en la región cromosómica 14q31.3. Existen dos formas de la enfermedad: temprana (2-6 meses) más grave y tardía más leve. Causa un transtorno neurológico degenerativo con síntomas como rigidez muscular, ceguera, sordera, y eventualmente la muerte. La incidencia es de 1/100.000-1/250.000 y la prevalencia es de 1/100.000.

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Galactosemia

Descripción enfermedad:
La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GALT localizado en la región cromosómica 9p13.3. La edad de aparición es neonatal con síntomas como problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave. Aparecen complicaciones a largo plazo como trastornos cognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad en mujeres y disminución de la densidad ósea. La prevalencia es de 1/40.000-1/60.000.

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Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa

Descripción enfermedad:
El déficit de guanidinoacetato metiltransferasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAMT localizado en la región cromosómica 19p13.3. La edad de aparición es infantil con síntomas neurológicos como alteraciones progresivas del movimiento extrapiramidal, hipotonía muscular severa, epilepsia y retraso mental. También se incluyen síntomas bioquímicos como excreción urinaria alta de guanidinoacetato, excreción urinaria de creatinina baja, y agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos.

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Neuropatía axonal gigante

Descripción enfermedad:
La neuropatía axonal gigante sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAN localizado en la región cromosómica 16q23.2. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por una neuropatía progresiva motora, sensorial periférica, y del sistema nervioso central. Se han encontrado sólo 20 familias con esta enfermedad, pero es posible que la frecuencia esté subestimada.

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Enfermedad de Gaucher

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Gaucher sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBA localizado en la región cromosómica 1q22. abarca síntomas clínicos continuos desde un trastorno letal perinatal a un tipo asintomático. Existen tres tipos clínicos principales (1, 2, y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular). El tipo 1 se caracteriza por la presencia de evidencias clínicas o radiográficas de enfermedad ósea, hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. Los tipos 2 y 3 se caracterizan por la presencia de enfermedad neurológica primaria. El tipo 2 se caracteriza por el inicio antes de los dos años, el desarrollo psicomotor limitado, y un curso rápido de la enfermedad con muerte de dos años a cuatro años. El tipo 3 puede presentar un inicio anterior los dos años, pero a menudo tiene una progresión lenta con una supervivencia hata la tercera o cuarta década. La forma perinatal letal se asocia con ictiosis e hidropesía no inmune fetal. La forma cardiovascular se caracteriza por calcificación de las válvulas aórtica y mitral, esplenomegalia leve, opacidades corneales, y oftalmoplejía supranuclear. Las complicaciones cardiopulmonares se han descrito en todos los subtipos clínicos, aunque varían en frecuencia y gravedad. La incidencia es de 1/60.000 y la prevalencia de 1/100.000.

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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4

Descripción enfermedad:
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBE1 localizado en la región cromosómica 3p12.2. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por retraso del crecimiento; hepatomegalia, disfunción hepática, cirrosis hepática progresiva, hipotonía, cardiomiopatía y, finalmente, la muerte.

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Enfermedad con cuerpos de poliglucosano, adulto

Descripción enfermedad:
La enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBE1 localizado en la región cromosómica 3p12.2. La edad de aparición es adulta, lenta y progresiva. Se caracteriza por una combinación variable de deterioro cognitivo, tetraparesia piramidal, neuropatía periférica, y la vejiga neurogénica. Otras manifestaciones incluyen la disfunción cerebelosa y signos extrapiramidales.

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Acidemia glutárica tipo 1

Descripción enfermedad:
La acidemia glutárica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GCDH localizado en la región cromosómica 19p13.2. La edad de aparición es infantil o neonatal. Se caracteriza clínicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos y distónicos graves. La prevalencia es de 1 en 100.000 nacimientos.

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Encefalopatía por glicina (GCSH)

Descripción enfermedad:
La encefalopatía por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GCSH localizado en la región cromosómica 16q23.2. La edad de aparición es neonatal y se caracterizada por coma, apnea, hipotonía, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal y un retraso en el desarrollo subsiguiente.

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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A

Descripción enfermedad:
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GDAP1 localizado en la región cromosómica 8q21.11. Es una forma grave, de aparición precoz, de polineuropatía motora y sensitiva periférica CMT caracterizada por un retraso motor grave y escoliosis progresiva. También puede ocurrir paresia de las cuerdas vocales.

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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1

Descripción enfermedad:
Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GFM1 localizado en la región cromosómica 3q25.32. La edad de aparición es desde la infanica temprana hasta la edad adulta. Los síntomas son ptosis, oftalmoplejía externa, miopatía proximal e intolerancia al ejercicio, cardiomiopatía, sordera neurosensorial, atrofia óptica, retinopatía pigmentaria y diabetes mellitus.

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Displasia oculodentodigital

Descripción enfermedad:
La displasia oculodentodigital sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJA1 localizado en la región cromosómica 6q22.31. La edad de aparición es infantil con síntomas como anormalidades craneofaciales, neurológicas, oculares y de las extremidades.

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Sordera tipo 1A autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera autosómica recesiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GJB2 y GJB3 localizados en las regiones cromosómicas 13q12.11 y 1p34.3 respectivamente. La edad de aparición es infantil con síntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos.

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Sordera tipo 1A autosómica recesiva

Descripción enfermedad:
La sordera autosómica recesiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GJB2 y GJB3 localizados en las regiones cromosómicas 13q12.11 y 1p34.3 respectivamente. La edad de aparición es infantil con síntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos.

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