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Distrofia de conos y bastones tipo 3 Distrofia de conos y bastones tipo 3 Descripción enfermedad: La distrofia de conos y bastones tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como agudeza visual disminuida, defectos en la visión de los colores, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el centro del campo visual, seguido por una pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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NM_000350.2:c.3540_3555delGTCTAAGGGTTTCTCC, NM_000  NM_000350.2:c.3540_3555delGTCTAAGGGTTTCTCC, NM_000350.2:c.2616_2617delCT, NM_000350.2:c.4793C>A, NM_000350.2:c.6179T>G, NM_000350.2:c.1222C>T, NM_000350.2:c.763C>T  |
La distrofia de conos y bastones tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como agudeza visual disminuida, defectos en la visión de los colores, fotoaversión y disminución de la sensibilidad en el centro del campo visual, seguido por una pérdida de la visión periférica y ceguera nocturna. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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Retinosis pigmentaria tipo 19 Retinosis pigmentaria tipo 19 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria tipo 19 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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La retinosis pigmentaria tipo 19 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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Enfermedad de Stargardt tipo 1 Enfermedad de Stargardt tipo 1 Descripción enfermedad: La enfermedad de Stargardt tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pérdida progresiva de la visión central pero visión periférica intacta, pérdida media de visión del color, retraso en la adaptación a la oscuridad y atrofia macular con o sin manchas paramaculares y degeneración del epitelio pigmentario de la retina. La prevalencia es de 1:10.000:5:10.000. |
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NM_000350.2:c.1018T>G, NM_000350.2:c.4457C>T, NM_0  NM_000350.2:c.1018T>G, NM_000350.2:c.4457C>T, NM_000350.2:c.1225delA, NM_000350.2:c.1622T>C, NM_000350.2:c.1715G>A, NM_000350.2:c.1755delA, NM_000350.2:c.1771delT, NM_000350.2:c.1804C>T, NM_000350.2:c.6449G>A, NM_000350.2:c.1938-1G>A, NM_000350.2:c.1964T>G, NM_000350.2:c.2160+1G>T, NM_000350.2:c.2588G>C, NM_000350.2:c.4469G>A, NM_000350.2:c.2690C>T, NM_000350.2:c.2791G>A, NM_000350.2:c.286A>G, NM_000350.2:c.2971G>C, NM_000350.2:c.3083C>T, NM_000350.2:c.3106G>A, NM_000350.2:c.3210_3211dupGT, NM_000350.2:c.3364G>A, NM_000350.2:c.6320G>A, NM_000350.2:c.3970delG, NM_000350.2:c.4139C>T, NM_000350.2:c.4429C>T, NM_000350.2:c.2300T>A, NM_000350.2:c.3322C>T, NM_000350.2:c.52C>T, NM_000350.2:c.5512delC, NM_000350.2:c.5819T>C, NM_000350.2:c.5881G>A, NM_000350.2:c.5882G>A, NM_000350.2:c.5912T>G, NM_000350.2:c.634C>T, NM_000350.2:c.5714+5G>A, NM_000350.2:c.6394G>T, NM_000350.2:c.67-2A>G, NM_000350.2:c.5461-10T>C, NM_000350.2:c.6089G>A, NM_000350.2:c.6118C>T, NM_000350.2:c.6148G>C, NM_000350.2:c.661G>A, NM_000350.2:c.5338C>G  |
La enfermedad de Stargardt tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCA4 localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pérdida progresiva de la visión central pero visión periférica intacta, pérdida media de visión del color, retraso en la adaptación a la oscuridad y atrofia macular con o sin manchas paramaculares y degeneración del epitelio pigmentario de la retina. La prevalencia es de 1:10.000:5:10.000. |
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Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia Descripción enfermedad: La anemia sideroblástica ligada al X con ataxia sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCB7 localizado en la región cromosómica Xq13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como complicaciones neurológicas como retraso motor, ataxia evidente desde una edad temprana y disartria, y los pacientes normalmente presentan anemia asintomática leve o una disminución del volumen corpuscular medio lÃmite. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_004299.4:c.1203T>G, NM_004299.4:c.1234G>C, NM_0  NM_004299.4:c.1203T>G, NM_004299.4:c.1234G>C, NM_004299.4:c.1300G>A  |
La anemia sideroblástica ligada al X con ataxia sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ABCB7 localizado en la región cromosómica Xq13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como complicaciones neurológicas como retraso motor, ataxia evidente desde una edad temprana y disartria, y los pacientes normalmente presentan anemia asintomática leve o una disminución del volumen corpuscular medio lÃmite. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 Déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 Descripción enfermedad: El déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACAD9 localizado en la región cromosómica 3q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso en el desarrollo, miocardiopatÃa hipertrófica, intolerancia al ejercicio y disfunción neurológica media o severa. |
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NM_014049.4:c.1240C>T, NM_014049.4:c.1249C>T, NM_0  NM_014049.4:c.1240C>T, NM_014049.4:c.1249C>T, NM_014049.4:c.130T>A, NM_014049.4:c.1594C>T, NM_014049.4:c.23delT, NM_014049.4:c.358delT, NM_014049.4:c.797G>A, NM_014049.4:c.976G>C, NM_014049.4:c.453+1G>A  |
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACAD9 localizado en la región cromosómica 3q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso en el desarrollo, miocardiopatÃa hipertrófica, intolerancia al ejercicio y disfunción neurológica media o severa. |
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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media Descripción enfermedad: El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADM localizado en la región cromosómica 1p31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como crisis metabólica rápidamente progresiva, a menudo hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma. La prevalencia es de 1:4.900-1:27.000 en la población caucásica y 1:14.600 en la población mundial. |
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NM_000016.5:c.1102_1105delTTAG, NM_000016.5:c.1232  NM_000016.5:c.1102_1105delTTAG, NM_000016.5:c.1232_1233delAA, NM_000016.5:c.287-2A>G, NM_000016.5:c.362C>T, NM_000016.5:c.447G>A, NM_000016.5:c.447G>T, NM_000016.5:c.449_452delCTGA, NM_000016.5:c.616C>T, NM_000016.5:c.617G>A, NM_000016.5:c.683C>A, NM_000016.5:c.797A>G, NM_000016.5:c.799G>A, NM_000016.5:c.815_827delTTGCAATGGGAGC, NM_000016.5:c.890A>G, NM_000016.5:c.984delG, NM_000016.5:c.985A>G, NM_000016.5:c.127G>A, NM_000016.5:c.734C>T, NM_000016.5:c.250C>T  |
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADM localizado en la región cromosómica 1p31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como crisis metabólica rápidamente progresiva, a menudo hipoglucemia hipocetósica, letargo, vómitos, convulsiones y coma. La prevalencia es de 1:4.900-1:27.000 en la población caucásica y 1:14.600 en la población mundial. |
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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta Descripción enfermedad: El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADS localizado en la región cromosómica 12q24.31. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como convulsiones, retraso en el desarrollo, fallo en el crecimiento con alimentación deficiente, y generalmente debilidad muscular e hipotonÃa. La prevalencia es <1:50.000. |
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NM_000017.2:c.1095G>T, NM_000017.2:c.1108A>G, NM_0  NM_000017.2:c.1095G>T, NM_000017.2:c.1108A>G, NM_000017.2:c.1147C>T, NM_000017.2:c.136C>T, NM_000017.2:c.319C>T, NM_000017.2:c.417G>C, NM_000017.2:c.529T>C, NM_000017.2:c.561_568delCAATGCCT, NM_000017.2:c.826G>A, NM_000017.2:c.314T>A  |
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADS localizado en la región cromosómica 12q24.31. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como convulsiones, retraso en el desarrollo, fallo en el crecimiento con alimentación deficiente, y generalmente debilidad muscular e hipotonÃa. La prevalencia es <1:50.000. |
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Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa Descripción enfermedad: El déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADSB localizado en la región cromosómica 10q26.13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa muscular, parálisis cerebral, retraso del desarrollo, apatÃa, hipoglucemia y acidosis metabólica. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_001609.3:c.1159G>A, NM_001609.3:c.443C>T, NM_00  NM_001609.3:c.1159G>A, NM_001609.3:c.443C>T, NM_001609.3:c.763C>T, NM_001609.3:c.621G>A, NM_001609.3:c.303+1G>A  |
El déficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADSB localizado en la región cromosómica 10q26.13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa muscular, parálisis cerebral, retraso del desarrollo, apatÃa, hipoglucemia y acidosis metabólica. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga Descripción enfermedad: El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADVL localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como cardiomiopatÃa, hipoglucemia hipocetósica, enfermedad hepática, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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NM_000018.3:c.1096C>T, NM_000018.3:c.1097G>A, NM_0  NM_000018.3:c.1096C>T, NM_000018.3:c.1097G>A, NM_000018.3:c.1106T>C, NM_000018.3:c.1141_1143delGAG, NM_000018.3:c.1182+1G>A, NM_000018.3:c.1357C>T, NM_000018.3:c.1360G>A, NM_000018.3:c.1375dupC, NM_000018.3:c.1389dupG, NM_000018.3:c.1406G>A, NM_000018.3:c.1468G>C, NM_000018.3:c.1532+1G>A, NM_000018.3:c.1837C>T, NM_000018.3:c.1843C>T, NM_000018.3:c.1882delC, NM_000018.3:c.278-1G>A, NM_000018.3:c.298_299delCA, NM_000018.3:c.343delG, NM_000018.3:c.400C>T, NM_000018.3:c.477+1G>C, NM_000018.3:c.520G>A, NM_000018.3:c.685C>T, NM_000018.3:c.739A>C, NM_000018.3:c.753-2A>C, NM_000018.3:c.896_898delAGA, NM_000018.3:c.917T>C, NM_000018.3:c.1844G>A, NM_000018.3:c.848T>C  |
El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACADVL localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como cardiomiopatÃa, hipoglucemia hipocetósica, enfermedad hepática, intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa Cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa Descripción enfermedad: La cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ACAT1 localizado en la región cromosómica 11q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como desarrollo temprano normal seguido por una pérdida progresiva de las capacidades mentales y motoras. La prevalencia es <1/1.000.000. |
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NM_000019.3:c.1035_1037delAGA, NM_000019.3:c.1083d  NM_000019.3:c.1035_1037delAGA, NM_000019.3:c.1083dupA, NM_000019.3:c.1136G>T, NM_000019.3:c.1138G>A, NM_000019.3:c.2T>A, NM_000019.3:c.410_417delCTCAAAGT, NM_000019.3:c.547G>A, NM_000019.3:c.622C>T, NM_000019.3:c.905delA  |
La cetoacidosis por déficit de beta-cetotiolasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ACAT1 localizado en la región cromosómica 11q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como desarrollo temprano normal seguido por una pérdida progresiva de las capacidades mentales y motoras. La prevalencia es <1/1.000.000. |
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Disgenesia tubular renal Descripción enfermedad: La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con sÃntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo. |
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NM_000789.3:c.1319_1322delTGGA, NM_000789.3:c.1510  NM_000789.3:c.1319_1322delTGGA, NM_000789.3:c.1510delC, NM_000789.3:c.3381-4C>T, NM_000789.3:c.798C>G, NM_000789.3:c.1486C>T, NM_000789.3:c.2371C>T, NM_000789.3:c.1587-2A>G  |
La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con sÃntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo. |
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Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal Déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal Descripción enfermedad: El déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACOX1 localizado en la región cromosómica 17q25.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa y convulsiones en el perÃodo neonatal y regresión neurológica al comienzo de la infancia. La prevalencia es menor a 1:1.000.000. |
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NM_004035.6:c.832A>G, NM_004035.6:c.532G>T, NM_004  NM_004035.6:c.832A>G, NM_004035.6:c.532G>T, NM_004035.6:c.591delG  |
El déficit de acil CoA oxidasa peroxisomal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ACOX1 localizado en la región cromosómica 17q25.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa y convulsiones en el perÃodo neonatal y regresión neurológica al comienzo de la infancia. La prevalencia es menor a 1:1.000.000. |
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Glomeruloesclerosis focal segmental tipo 1 Glomeruloesclerosis focal segmental tipo 1 Descripción enfermedad: La glomeruloesclerosis focal segmental tipo1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ACTN4 localizado en la región cromosómica 19q13.2. La edad de aparición es variable con sÃntomas como proteinuria grave con albúmina sérica baja y posibles edemas. |
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NM_004924.4:c.763A>G, NM_004924.4:c.2619_2620insC,  NM_004924.4:c.763A>G, NM_004924.4:c.2619_2620insC, NM_004924.4:c.776C>T, NM_004924.4:c.784T>C  |
La glomeruloesclerosis focal segmental tipo1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ACTN4 localizado en la región cromosómica 19q13.2. La edad de aparición es variable con sÃntomas como proteinuria grave con albúmina sérica baja y posibles edemas. |
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Déficit de adenosina desaminasa Déficit de adenosina desaminasa Descripción enfermedad: El déficit de adenosina desaminasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADA localizado en la región cromosómica 20q13.12. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como resultado la aparición de infecciones oportunistas graves y recurrentes. La incidencia anual es de 1:200.000-1:1.000.000. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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NM_000022.2:c.226C>T, NM_000022.2:c.632G>A, NM_000  NM_000022.2:c.226C>T, NM_000022.2:c.632G>A, NM_000022.2:c.890C>A, NM_000022.2:c.247G>A, NM_000022.2:c.320T>C, NM_000022.2:c.872C>T, NM_000022.2:c.956_960delAAGAG, NM_000022.2:c.986C>T  |
El déficit de adenosina desaminasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADA localizado en la región cromosómica 20q13.12. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como linfopenia profunda y niveles muy bajos de todos los isotipos de inmunoglobulinas, que dan como resultado la aparición de infecciones oportunistas graves y recurrentes. La incidencia anual es de 1:200.000-1:1.000.000. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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SÃndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C SÃndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C Descripción enfermedad: El sÃndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ADAMTS2 localizado en la región cromosómica 5q35.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como tejidos extremadamente frágiles, piel hiperextensible y facilidad para sufrir hematomas. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El sÃndrome de Ehlers-Danlos tipo 7C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ADAMTS2 localizado en la región cromosómica 5q35.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como tejidos extremadamente frágiles, piel hiperextensible y facilidad para sufrir hematomas. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Displasia geleofÃsica tipo 1 Displasia geleofÃsica tipo 1 Descripción enfermedad: La displasia geleofÃsica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADAMTSL2 localizado en la región cromosómica 9q34.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como estatura baja, anomalÃas prominentes en manos y pies, y un aspecto facial caracterÃstico. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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NM_014694.3:c.338G>A, NM_014694.3:c.440C>T, NM_014  NM_014694.3:c.338G>A, NM_014694.3:c.440C>T, NM_014694.3:c.661C>T, NM_014694.3:c.340G>A  |
La displasia geleofÃsica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADAMTSL2 localizado en la región cromosómica 9q34.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como estatura baja, anomalÃas prominentes en manos y pies, y un aspecto facial caracterÃstico. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4 Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4 Descripción enfermedad: La deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADCK3 localizado en la región cromosómica 1q42.13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como ataxia progresiva, atrofia cerebelosa, y a menudo intolerancia al ejercicio con niveles elevados de lactato y discapacidad intelectual leve. |
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NM_020247.4:c.911C>T, NM_020247.4:c.815G>T, NM_020  NM_020247.4:c.911C>T, NM_020247.4:c.815G>T, NM_020247.4:c.993C>T, NM_020247.4:c.1541A>G, NM_020247.4:c.1645G>A, NM_020247.4:c.1651G>A, NM_020247.4:c.1750_1752delACC, NM_020247.4:c.1813_1814insG, NM_020247.4:c.589-3C>G, NM_020247.4:c.637C>T, NM_020247.4:c.815G>A  |
La deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ADCK3 localizado en la región cromosómica 1q42.13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como ataxia progresiva, atrofia cerebelosa, y a menudo intolerancia al ejercicio con niveles elevados de lactato y discapacidad intelectual leve. |
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Aspartilglucosaminuria Descripción enfermedad: La aspartilglucosaminuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGA localizado en la región cromosómica 4q34.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como desarrollo lento de retraso mental, inicio de torpeza, retraso del habla e hiperquinesia, dismorfismo facial medio y ligera cifoescoliosis. |
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La aspartilglucosaminuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGA localizado en la región cromosómica 4q34.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como desarrollo lento de retraso mental, inicio de torpeza, retraso del habla e hiperquinesia, dismorfismo facial medio y ligera cifoescoliosis. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 Descripción enfermedad: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGL localizado en la región cromosómica 1p21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia, y frecuentemente hipotonÃa muscular y la miocardiopatÃa hipertrófica. |
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NM_000642.2:c.1783C>T, NM_000642.2:c.18_19delGA, N  NM_000642.2:c.1783C>T, NM_000642.2:c.18_19delGA, NM_000642.2:c.112A>G, NM_000642.2:c.1222C>T, NM_000642.2:c.1481G>A, NM_000642.2:c.1485delT, NM_000642.2:c.16C>T, NM_000642.2:c.4260-1G>T, NM_000642.2:c.3214_3215delGA, NM_000642.2:c.1999delC, NM_000642.2:c.2039G>A, NM_000642.2:c.2590C>T, NM_000642.2:c.4456delT, NM_000642.2:c.3216_3217delGA, NM_000642.2:c.3980G>A, NM_000642.2:c.4342G>C, NM_000642.2:c.4529dupA, NM_000642.2:c.294-2A>T, NM_000642.2:c.4260-12A>G  |
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGL localizado en la región cromosómica 1p21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hepatomegalia, retraso en el crecimiento y convulsiones ocasionales asociadas a la hipoglucemia, y frecuentemente hipotonÃa muscular y la miocardiopatÃa hipertrófica. |
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Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 Descripción enfermedad: La condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGPS localizado en la región cromosómica 2q31.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave. La prevalencia es de 1.100.000-9:100.000. |
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La condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGPS localizado en la región cromosómica 2q31.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como fémur y húmero corto, alteraciones vertebrales, cataratas, lesiones cutáneas y déficit intelectual grave. La prevalencia es de 1.100.000-9:100.000. |
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Disgenesia tubular renal Descripción enfermedad: La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con sÃntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo. |
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La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con sÃntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo. |
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Disgenesia tubular renal Descripción enfermedad: La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con sÃntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo. |
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NM_031850.3:c.481delC, NM_031850.3:c.259dupG, NM_0  NM_031850.3:c.481delC, NM_031850.3:c.259dupG, NM_031850.3:c.215dupT, NM_031850.3:c.481C>T  |
La disgenesia tubular renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes ACE (región cromosómica 17q23.3), AGT (1q42.2) AGTR1 (3q24) y REN (1q32.1). La edad de aparición es fetal con sÃntomas como ausencia o escaso desarrollo de los túbulos proximales de los riñones, oligohidramnios persistente, que provoca una secuencia de Potter, y defectos de osificación del cráneo. |
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Hiperoxaluria primaria tipo 1 Hiperoxaluria primaria tipo 1 Descripción enfermedad: La hiperoxaluria primaria tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGXT localizado en la región cromosómica 2q37.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas que van desde una nefrolitiasis sintomática ocasional hasta una nefrocalcinosis y una enfermedad renal en fase terminal con afectación sistémica. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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La hiperoxaluria primaria tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AGXT localizado en la región cromosómica 2q37.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas que van desde una nefrolitiasis sintomática ocasional hasta una nefrocalcinosis y una enfermedad renal en fase terminal con afectación sistémica. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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SÃndrome de Joubert tipo 3 SÃndrome de Joubert tipo 3 Descripción enfermedad: Joubert syndrome type 3 follows an autosomal recessive pattern of inheritance and is caused by pathogenic variants in the AHI1 gene located on chromosomal region 6q23.3. The age of onset is variable. This disease is characterized by the neurological features of Joubert syndrome (neonatal hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectrual disability, ataxia, and abnormal eye movements including oculomotor apraxia and primary position nystagmus) associated with retinal dystrophy. |
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Joubert syndrome type 3 follows an autosomal recessive pattern of inheritance and is caused by pathogenic variants in the AHI1 gene located on chromosomal region 6q23.3. The age of onset is variable. This disease is characterized by the neurological features of Joubert syndrome (neonatal hypotonia, developmental delay, mild to severe intellectrual disability, ataxia, and abnormal eye movements including oculomotor apraxia and primary position nystagmus) associated with retinal dystrophy. |
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Distrofia de conos y bastones Distrofia de conos y bastones Descripción enfermedad: Cone rod dystrophy caused by pathogenic variants in the AIPL1gene located on chromosomal region 17p13.2 follows an autosomal recessive pattern of inheritance. The age of onset is early. This disease is characterized by decreased visual acuity, color vision defects, photoaversion and decreased sensitivity in the central visual field, later followed by progressive loss in peripheral vision and night blindness |
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NM_014336.4:c.1053_1064delTGCAGAGCCACC  NM_014336.4:c.1053_1064delTGCAGAGCCACC  |
Cone rod dystrophy caused by pathogenic variants in the AIPL1gene located on chromosomal region 17p13.2 follows an autosomal recessive pattern of inheritance. The age of onset is early. This disease is characterized by decreased visual acuity, color vision defects, photoaversion and decreased sensitivity in the central visual field, later followed by progressive loss in peripheral vision and night blindness |
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Amaurosis congénita de Leber tipo 4 Amaurosis congénita de Leber tipo 4 Descripción enfermedad: La amaurosis congénita de Leber tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AIPL1 localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como ceguera, nistagmo, movimientos involuntarios de los ojos y falta de señales detectables en un electrorretinograma, que lleva a una discapacidad visual severa en el primer año de vida. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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La amaurosis congénita de Leber tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AIPL1 localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como ceguera, nistagmo, movimientos involuntarios de los ojos y falta de señales detectables en un electrorretinograma, que lleva a una discapacidad visual severa en el primer año de vida. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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Protoporfiria eritropoyética Protoporfiria eritropoyética Descripción enfermedad: La protoporfiria eritropoyética causada por variantes patogénicas en el gen ALAS2 localizado en la región cromosómica Xp11.21 sigue un patrón de herencia dominante ligada al X. La edad de aparición es neonatal o en la infancia. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor sin formación de ampollas, al exponerse a la luz solar o artificial (400-700 nm). Estos episodios presentan una gravedad variable en función de la duración de la exposición y pueden resultar en lesiones crónicas permanentes en la zona de piel expuesta. Existe riesgo de colelitiasis con episodios obstructivos, y de enfermedad hepática crónica que puede evolucionar a una insuficiencia hepática aguda. La prevalencia global varÃa entre 1/75.000 y 1/200.000. |
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NM_000032.4:c.1699_1700delAT, NM_000032.4:c.1706_1  NM_000032.4:c.1699_1700delAT, NM_000032.4:c.1706_1709delAGTG  |
La protoporfiria eritropoyética causada por variantes patogénicas en el gen ALAS2 localizado en la región cromosómica Xp11.21 sigue un patrón de herencia dominante ligada al X. La edad de aparición es neonatal o en la infancia. Se caracteriza por manifestaciones cutáneas de fotosensibilidad dolorosa aguda, con eritema y edema, a veces con petequia, junto con sensaciones de prurito y de ardor sin formación de ampollas, al exponerse a la luz solar o artificial (400-700 nm). Estos episodios presentan una gravedad variable en función de la duración de la exposición y pueden resultar en lesiones crónicas permanentes en la zona de piel expuesta. Existe riesgo de colelitiasis con episodios obstructivos, y de enfermedad hepática crónica que puede evolucionar a una insuficiencia hepática aguda. La prevalencia global varÃa entre 1/75.000 y 1/200.000. |
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Anemia sideroblástica ligada al X Anemia sideroblástica ligada al X Descripción enfermedad: La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ALAS2 localizado en la región cromosómica Xp11.21. La edad de aparición es variable con sÃntomas iguales a los de una anemia y una sobrecarga de hierro, como debilidad, falta de aliento, esplenomegalia, problemas cardÃacos, palidez, fatiga, función hepática anormal, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e hiperpigmentación cutánea. |
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La anemia sideroblástica ligada al cromosoma X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ALAS2 localizado en la región cromosómica Xp11.21. La edad de aparición es variable con sÃntomas iguales a los de una anemia y una sobrecarga de hierro, como debilidad, falta de aliento, esplenomegalia, problemas cardÃacos, palidez, fatiga, función hepática anormal, hiperglucemia, intolerancia a la glucosa e hiperpigmentación cutánea. |
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Hiperprolinemia tipo 2 Descripción enfermedad: La hiperprolinemia tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDH4A1 localizado en la región cromosómica 1p36. La edad de aparición es variable con sÃntomas como convulsiones, déficit intelectual y retraso del desarrollo leve. |
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La hiperprolinemia tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDH4A1 localizado en la región cromosómica 1p36. La edad de aparición es variable con sÃntomas como convulsiones, déficit intelectual y retraso del desarrollo leve. |
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Deficiencia de la succinico semialdehido deshidrogenasa Deficiencia de la succinico semialdehido deshidrogenasa Descripción enfermedad: La deficiencia de la succinico semialdehido deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDH5A1 localizado en la región cromosómica 6p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonÃa y ataxia. Es una enfermedad rara con aproximadamente 350 casos descritos. |
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La deficiencia de la succinico semialdehido deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDH5A1 localizado en la región cromosómica 6p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como retraso psicomotor, retraso en el desarrollo del habla, hipotonÃa y ataxia. Es una enfermedad rara con aproximadamente 350 casos descritos. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 Descripción enfermedad: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDOA localizado en la región cromosómica 16p11.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como miopatÃa con intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis asociada con anemia hemolÃtica. |
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NM_000034.3:c.619G>A, NM_000034.3:c.386A>G  NM_000034.3:c.619G>A, NM_000034.3:c.386A>G  |
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDOA localizado en la región cromosómica 16p11.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como miopatÃa con intolerancia al ejercicio y rabdomiolisis asociada con anemia hemolÃtica. |
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Intolerancia hereditaria a la fructosa Intolerancia hereditaria a la fructosa Descripción enfermedad: La intolerancia hereditaria a la fructosa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDOB localizado en la región cromosómica 9q21.3-q22.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como fuerte dolor abdominal, vómitos, e hipoglucemia tras la ingestión de fructosa u otros azúcares metabolizados a través de la fructosa-1-fosfato. La prevalencia es de 1:100,000-9:100,000. |
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NM_000035.3:c.1005C>G, NM_000035.3:c.178C>T, NM_00  NM_000035.3:c.1005C>G, NM_000035.3:c.178C>T, NM_000035.3:c.1027T>C, NM_000035.3:c.10C>T, NM_000035.3:c.136A>T, NM_000035.3:c.448G>C, NM_000035.3:c.2T>C, NM_000035.3:c.360_363delCAAA, NM_000035.3:c.442T>C, NM_000035.3:c.1013C>T, NM_000035.3:c.113-1_115delGGTA, NM_000035.3:c.1067C>A, NM_000035.3:c.612T>A, NM_000035.3:c.720C>A, NM_000035.3:c.524C>A  |
La intolerancia hereditaria a la fructosa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALDOB localizado en la región cromosómica 9q21.3-q22.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como fuerte dolor abdominal, vómitos, e hipoglucemia tras la ingestión de fructosa u otros azúcares metabolizados a través de la fructosa-1-fosfato. La prevalencia es de 1:100,000-9:100,000. |
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k Descripción enfermedad: El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALG1 localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor, convulsiones, microcefalia y anomalÃas de la coagulación. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_019109.4:c.1187+1G>A, NM_019109.4:c.1079C>T, NM  NM_019109.4:c.1187+1G>A, NM_019109.4:c.1079C>T, NM_019109.4:c.1129A>G, NM_019109.4:c.901+1G>A, NM_019109.4:c.434G>A, NM_019109.4:c.450C>G, NM_019109.4:c.773C>T  |
El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1k sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALG1 localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor, convulsiones, microcefalia y anomalÃas de la coagulación. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c Descripción enfermedad: El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALG6 localizado en la región cromosómica 1p31.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor e hipotonÃa muscular, y posibles anomalÃas de la coagulación, desórdenes hormonales y hormonales y convulsiones. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El trastorno congénito de la glicosilación tipo 1c sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALG6 localizado en la región cromosómica 1p31.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor e hipotonÃa muscular, y posibles anomalÃas de la coagulación, desórdenes hormonales y hormonales y convulsiones. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Alström Descripción enfermedad: El sÃndrome de Alström sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALMS1 localizado en la región cromosómica 2p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como distrofia de los conos de la retina, sordera, obesidad, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, cardiomiopatÃa dilatada y disfunción hepática y renal progresivas. La prevalencia es de 1:10.000-1:1.000.000. |
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El sÃndrome de Alström sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ALMS1 localizado en la región cromosómica 2p13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como distrofia de los conos de la retina, sordera, obesidad, resistencia a la insulina con hiperinsulinemia, diabetes mellitus tipo II, cardiomiopatÃa dilatada y disfunción hepática y renal progresivas. La prevalencia es de 1:10.000-1:1.000.000. |
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Hipofosfatasia Descripción enfermedad: La hipofosfatasia de la infancia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALPL localizado en la región cromosómica 1p36.12. La edad de aparición es infantil con sÃntomas que van desde una muerte fetal por ausencia de hueso mineralizado hasta fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta tardÃa. |
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La hipofosfatasia de la infancia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ALPL localizado en la región cromosómica 1p36.12. La edad de aparición es infantil con sÃntomas que van desde una muerte fetal por ausencia de hueso mineralizado hasta fracturas patológicas de las extremidades inferiores en la edad adulta tardÃa. |
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Déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa Déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa Descripción enfermedad: El déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen AMACR localizado en la región cromosómica 5p13. La edad de aparición es variable con sÃntomas como enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El déficit de Alfa-metilacil-CoA racemasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen AMACR localizado en la región cromosómica 5p13. La edad de aparición es variable con sÃntomas como enfermedad hepática colestásica, malabsorción de grasas y/o enfermedad neurológica. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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EncefalopatÃa por glicina EncefalopatÃa por glicina Descripción enfermedad: La encefalopatÃa por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes AMT y GLDC localizados en las regiones cromosómicas 3p21.31 y 9p24.1 respectivamente. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como letargia e incluso coma, hipotonÃa, hipo, espasmos mioclónicos y trastornos de respiración y de deglución, con el subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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La encefalopatÃa por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes AMT y GLDC localizados en las regiones cromosómicas 3p21.31 y 9p24.1 respectivamente. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como letargia e incluso coma, hipotonÃa, hipo, espasmos mioclónicos y trastornos de respiración y de deglución, con el subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2L autosómica recesiva Distrofia muscular de cinturas tipo 2L autosómica recesiva Descripción enfermedad: La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ANO5 localizado en la región cromosómica 11p14.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad y atrofia restringida a la musculatura de las extremidades y degeneración/regeneración muscular biopsia muscular. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ANO5 localizado en la región cromosómica 11p14.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad y atrofia restringida a la musculatura de las extremidades y degeneración/regeneración muscular biopsia muscular. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 Descripción enfermedad: La ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen APTX localizado en la región cromosómica 9p13.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotora, choeroathetosis y neuropatÃa periférica grave. La prevalencia es de 0,4:100.000 en Portugal. |
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La ataxia con apraxia oculomotora tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen APTX localizado en la región cromosómica 9p13.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como ataxia cerebelosa progresiva asociada con apraxia oculomotora, choeroathetosis y neuropatÃa periférica grave. La prevalencia es de 0,4:100.000 en Portugal. |
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SÃndrome de insensibilidad a los andrógenos SÃndrome de insensibilidad a los andrógenos Descripción enfermedad: El sÃndrome de insensibilidad a los andrógenos sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen AR localizado en la región cromosómica Xq12. La edad de aparición es variable con sÃntomas como presencia de genitales externos femeninos en un individuo 46, XY con desarrollo testicular normal, pero no descenso de los testÃculos y falta de respuesta a los niveles andrógenos apropiados según la edad. La prevalencia es de 2:100.000-5:100.000. |
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El sÃndrome de insensibilidad a los andrógenos sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen AR localizado en la región cromosómica Xq12. La edad de aparición es variable con sÃntomas como presencia de genitales externos femeninos en un individuo 46, XY con desarrollo testicular normal, pero no descenso de los testÃculos y falta de respuesta a los niveles andrógenos apropiados según la edad. La prevalencia es de 2:100.000-5:100.000. |
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Argininemia Descripción enfermedad: La argininemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARG1 localizado en la región cromosómica 6q23. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. La prevalencia es de 1:350.000-1:1.000.000. |
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La argininemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARG1 localizado en la región cromosómica 6q23. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como grados variables de hiperamonemia, que se desarrolla aproximadamente a partir de los 3 años de edad, dando lugar a una pérdida progresiva de los hitos del desarrollo y espasticidad en ausencia de tratamiento. La prevalencia es de 1:350.000-1:1.000.000. |
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SÃndrome de Joubert tipo 8 SÃndrome de Joubert tipo 8 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Joubert tipo 8 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ARL13B localizado en la región cromosómica 3q11.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como malformación congénita del tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonÃa, ataxia y retraso del desarrollo motor. La prevalencia es de 1:80.000-1:100.000. |
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El sÃndrome de Joubert tipo 8 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ARL13B localizado en la región cromosómica 3q11.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como malformación congénita del tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas respiratorios, nistagmo, hipotonÃa, ataxia y retraso del desarrollo motor. La prevalencia es de 1:80.000-1:100.000. |
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SÃndrome Bardet-Biedl tipo 3 SÃndrome Bardet-Biedl tipo 3 Descripción enfermedad: El sÃndrome Bardet-Biedl tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ARL6 localizado en la región cromosómica 3q11.2. La edad de aparición es temprana. Se caracteriza retinopatÃa pigmentaria grave, obesidad de inicio temprano, polidactilia, hipogenitalismo, malformación renal y retraso mental. Pueden aparecer caracterÃsticas secundarias como diabetes mellitus, hipertensión y cardiopatÃa congénita. |
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El sÃndrome Bardet-Biedl tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ARL6 localizado en la región cromosómica 3q11.2. La edad de aparición es temprana. Se caracteriza retinopatÃa pigmentaria grave, obesidad de inicio temprano, polidactilia, hipogenitalismo, malformación renal y retraso mental. Pueden aparecer caracterÃsticas secundarias como diabetes mellitus, hipertensión y cardiopatÃa congénita. |
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Retinosis pigmentaria tipo 55 Retinosis pigmentaria tipo 55 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria tipo 55 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARL6 localizado en la región cromosómica 3q11.2. La edad de aparición es variable. Los primeros sÃntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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La retinosis pigmentaria tipo 55 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARL6 localizado en la región cromosómica 3q11.2. La edad de aparición es variable. Los primeros sÃntomas son ceguera nocturna, seguidos de una pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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Leucodistrofia metacromática Leucodistrofia metacromática Descripción enfermedad: La leucodistrofia metacromática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSA localizado en la región cromosómica 22q13.33. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hipotonÃa, dificultad para caminar, atrofia óptica y regresión motora que preceden a un deterioro mental en la forma infantil tardÃa, detención del desarrollo intelectual, seguidos por una regresión motora, ataques epilépticos y ataxia en la forma juvenil y trastornos motores y psiquiátricos, aunque con una progresión lenta en la forma adulta. La incidencia es de 0,5:50.000-1:50.000. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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NM_000487.5:c.1241delC, NM_000487.5:c.1283C>T, NM_  NM_000487.5:c.1241delC, NM_000487.5:c.1283C>T, NM_000487.5:c.346C>T, NM_000487.5:c.34delG, NM_000487.5:c.1210+1G>A, NM_000487.5:c.1232C>T, NM_000487.5:c.582delC, NM_000487.5:c.583delT, NM_000487.5:c.542dupT, NM_000487.5:c.542T>G, NM_000487.5:c.1408_1418delGCAGCTGTGAC, NM_000487.5:c.195delC, NM_000487.5:c.641C>T, NM_000487.5:c.1401_1411delGTTAGACGCAG, NM_000487.5:c.869G>A, NM_000487.5:c.869G>T, NM_000487.5:c.883G>A, NM_000487.5:c.899T>C, NM_000487.5:c.931G>A, NM_000487.5:c.937C>T, NM_000487.5:c.938G>A, NM_000487.5:c.979G>A, NM_000487.5:c.737G>A, NM_000487.5:c.739G>A, NM_000487.5:c.763G>A, NM_000487.5:c.827C>T, NM_000487.5:c.854+1G>A, NM_000487.5:c.1108-2A>G, NM_000487.5:c.1125_1126delCT, NM_000487.5:c.1150G>A, NM_000487.5:c.1174C>T, NM_000487.5:c.1175G>A, NM_000487.5:c.986C>T, NM_000487.5:c.991G>T, NM_000487.5:c.465+1G>A, NM_000487.5:c.257G>A, NM_000487.5:c.293C>T, NM_000487.5:c.302G>A  |
La leucodistrofia metacromática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSA localizado en la región cromosómica 22q13.33. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hipotonÃa, dificultad para caminar, atrofia óptica y regresión motora que preceden a un deterioro mental en la forma infantil tardÃa, detención del desarrollo intelectual, seguidos por una regresión motora, ataques epilépticos y ataxia en la forma juvenil y trastornos motores y psiquiátricos, aunque con una progresión lenta en la forma adulta. La incidencia es de 0,5:50.000-1:50.000. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Mucopolisacaridosis tipo 6 Mucopolisacaridosis tipo 6 Descripción enfermedad: La mucopolisacaridosis tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSB localizado en la región cromosómica 5q14.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como función pulmónar reducida, hepatoesplenomegalia, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, sÃndrome del túnel carpiano, y ocasionalmente manifestaciones neurológicas como compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera. La prevalencia es de 1:250.000-1:600.000 recién nacidos. |
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NM_000046.3:c.410G>T, NM_000046.3:c.427delG, NM_00  NM_000046.3:c.410G>T, NM_000046.3:c.427delG, NM_000046.3:c.349T>C, NM_000046.3:c.389C>T, NM_000046.3:c.937C>G, NM_000046.3:c.944G>A, NM_000046.3:c.971G>T, NM_000046.3:c.979C>T, NM_000046.3:c.1562G>A, NM_000046.3:c.629A>G, NM_000046.3:c.1143-1G>C, NM_000046.3:c.571C>T, NM_000046.3:c.589C>T, NM_000046.3:c.1178A>C, NM_000046.3:c.1214G>A, NM_000046.3:c.1143-8T>G, NM_000046.3:c.1161dupC, NM_000046.3:c.707T>C, NM_000046.3:c.753C>G, NM_000046.3:c.1366C>T, NM_000046.3:c.1438_1439insG, NM_000046.3:c.921delA  |
La mucopolisacaridosis tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSB localizado en la región cromosómica 5q14.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como función pulmónar reducida, hepatoesplenomegalia, pérdida de audición, apnea de sueño, opacidad corneal, sÃndrome del túnel carpiano, y ocasionalmente manifestaciones neurológicas como compresión medular por inestabilidad espinal cervical, engrosamiento de las meninges y/o estenosis ósea, hidrocefalia comunicante, atrofia del nervio óptico y ceguera. La prevalencia es de 1:250.000-1:600.000 recién nacidos. |
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Condrodisplasia punctata tipo 1 ligada al X Condrodisplasia punctata tipo 1 ligada al X Descripción enfermedad: La condrodisplasia punctata tipo 1 ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSE localizado en la región cromosómica Xp22.33. La edad de aparición es neonatal con sÃntomas como condrodisplasia punctata (epÃfisis punteadas), braquitelefangia (acortamiento de las falanges distales) e hipoplasia nasomaxilar. La prevalencia es de 1:500.000. |
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NM_000047.2:c.119T>G, NM_000047.2:c.1429delG, NM_0  NM_000047.2:c.119T>G, NM_000047.2:c.1429delG, NM_000047.2:c.1442C>T, NM_000047.2:c.1732C>T, NM_000047.2:c.1743G>A, NM_000047.2:c.24-1G>A, NM_000047.2:c.410G>C, NM_000047.2:c.410G>T  |
La condrodisplasia punctata tipo 1 ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSE localizado en la región cromosómica Xp22.33. La edad de aparición es neonatal con sÃntomas como condrodisplasia punctata (epÃfisis punteadas), braquitelefangia (acortamiento de las falanges distales) e hipoplasia nasomaxilar. La prevalencia es de 1:500.000. |
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EncefalopatÃa epiléptica infantil temprana tipo 1 EncefalopatÃa epiléptica infantil temprana tipo 1 Descripción enfermedad: La encefalopatÃa epiléptica infantil temprana tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARX localizado en la región cromosómica Xp21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas en neonatales como reflejos pobres de succión, hipotonÃa y espasmos tónicos generalizados y simétricos. La prevalencia es de 1:500.000. |
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La encefalopatÃa epiléptica infantil temprana tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARX localizado en la región cromosómica Xp21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas en neonatales como reflejos pobres de succión, hipotonÃa y espasmos tónicos generalizados y simétricos. La prevalencia es de 1:500.000. |
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Lisencefalia ligada al X con anomalÃas genitales Lisencefalia ligada al X con anomalÃas genitales Descripción enfermedad: La lisencefalia ligada al X con anomalÃas genitales sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARX localizado en la región cromosómica Xp21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en varones e incluye lisencefalia con gradiente posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor de la corteza cerebral, cuerpo calloso ausente, epilepsia de aparición neonatal grave, disfunción hipotalámica incluyendo regulación deficiente de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia. La prevalencia es de 1:500.000. |
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NM_139058.2:c.980_983delAACA  NM_139058.2:c.980_983delAACA  |
La lisencefalia ligada al X con anomalÃas genitales sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARX localizado en la región cromosómica Xp21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es un trastorno neurológico grave que sólo se manifiesta en varones e incluye lisencefalia con gradiente posterior-anterior y tan solo un incremento moderado del grosor de la corteza cerebral, cuerpo calloso ausente, epilepsia de aparición neonatal grave, disfunción hipotalámica incluyendo regulación deficiente de la temperatura, y genitales ambiguos con micropene y criptorquidia. La prevalencia es de 1:500.000. |
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Aciduria argininosuccÃnica Aciduria argininosuccÃnica Descripción enfermedad: La aciduria argininosuccÃnica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASL localizado en la región cromosómica 7q11.21. La edad de aparición es infantil con sÃntomas después del nacimiento como coma hiperamonémico grave, sÃntomas en la infancia como hipotonÃa, retraso del crecimiento, anorexia y vómitos crónicos o trastornos del comportamiento, y sÃntomas a mayor edad como coma hiperamonémico o trastornos de conducta que simulan trastornos psiquiátricos. La prevalencia es de 1:70.000 recién nacidos. |
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NM_000048.3:c.1135C>T, NM_000048.3:c.1060C>T, NM_0  NM_000048.3:c.1135C>T, NM_000048.3:c.1060C>T, NM_000048.3:c.1255_1256delCT, NM_000048.3:c.1366C>T, NM_000048.3:c.1045_1057delGTCATCTCTACGC, NM_000048.3:c.578G>A, NM_000048.3:c.539T>G, NM_000048.3:c.544C>T, NM_000048.3:c.557G>A, NM_000048.3:c.1144-2A>G, NM_000048.3:c.602+1G>A, NM_000048.3:c.857A>G, NM_000048.3:c.925G>A, NM_000048.3:c.446+1G>A, NM_000048.3:c.505T>C, NM_000048.3:c.525-2A>T, NM_000048.3:c.532G>A, NM_000048.3:c.337C>T, NM_000048.3:c.346C>T, NM_000048.3:c.35G>A, NM_000048.3:c.1369dupG, NM_000048.3:c.437G>A, NM_000048.3:c.392C>T, NM_000048.3:c.1153C>T  |
La aciduria argininosuccÃnica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASL localizado en la región cromosómica 7q11.21. La edad de aparición es infantil con sÃntomas después del nacimiento como coma hiperamonémico grave, sÃntomas en la infancia como hipotonÃa, retraso del crecimiento, anorexia y vómitos crónicos o trastornos del comportamiento, y sÃntomas a mayor edad como coma hiperamonémico o trastornos de conducta que simulan trastornos psiquiátricos. La prevalencia es de 1:70.000 recién nacidos. |
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Enfermedad de Canavan Descripción enfermedad: La enfermedad de Canavan sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASPA localizado en la región cromosómica 17p13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas que incluyen un espectro variable entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo. La prevalencia es de 1:6.400-1:13.500 en judÃos askenazis. |
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NM_000049.2:c.838C>T, NM_000049.2:c.693C>A, NM_000  NM_000049.2:c.838C>T, NM_000049.2:c.693C>A, NM_000049.2:c.654C>A, NM_000049.2:c.433-2A>G, NM_000049.2:c.854A>C, NM_000049.2:c.914C>A, NM_000049.2:c.212G>A, NM_000049.2:c.863A>G  |
La enfermedad de Canavan sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASPA localizado en la región cromosómica 17p13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas que incluyen un espectro variable entre formas graves con leucodistrofia, macrocefalia y retraso grave en el desarrollo, y una forma leve/juvenil muy poco frecuente caracterizada por un retraso leve del desarrollo. La prevalencia es de 1:6.400-1:13.500 en judÃos askenazis. |
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Microcefalia primaria tipo 5 autosómica recesiva Microcefalia primaria tipo 5 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASPM localizado en la región cromosómica 1q31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, déficit intelectual no progresivo de grado leve a moderado, convulsiones y retraso del habla, del desarrollo motor e hiperactividad. La incidencia anual es de 1:1.000.000. |
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NM_018136.4:c.1002delA, NM_018136.4:c.3055C>T, NM_  NM_018136.4:c.1002delA, NM_018136.4:c.3055C>T, NM_018136.4:c.2389C>T, NM_018136.4:c.2967G>A, NM_018136.4:c.1260_1266delTCAAGTC, NM_018136.4:c.10059C>A, NM_018136.4:c.1154_1155delAG, NM_018136.4:c.1179delT, NM_018136.4:c.1729_1730delAG, NM_018136.4:c.1959_1962delCAAA, NM_018136.4:c.1990C>T, NM_018136.4:c.3979C>T, NM_018136.4:c.4195dupA, NM_018136.4:c.4583delA, NM_018136.4:c.4795C>T, NM_018136.4:c.4858_4859delAT, NM_018136.4:c.5136C>A, NM_018136.4:c.5149delA, NM_018136.4:c.1366G>T, NM_018136.4:c.1406_1413delATCCTAAA, NM_018136.4:c.1590delA, NM_018136.4:c.6189T>G, NM_018136.4:c.6232C>T, NM_018136.4:c.6337_6338delAT, NM_018136.4:c.6732delA, NM_018136.4:c.719_720delCT, NM_018136.4:c.7491_7495delTATTA, NM_018136.4:c.7565T>G, NM_018136.4:c.7761T>G, NM_018136.4:c.7782_7783delGA, NM_018136.4:c.7860_7861delGA, NM_018136.4:c.7894C>T, NM_018136.4:c.8131_8132delAA, NM_018136.4:c.8230_8231insA, NM_018136.4:c.8378delT, NM_018136.4:c.8508_8509delGA, NM_018136.4:c.8668C>T, NM_018136.4:c.8844delC, NM_018136.4:c.9115_9118dupCATT, NM_018136.4:c.9159delA, NM_018136.4:c.9178C>T, NM_018136.4:c.3082G>A, NM_018136.4:c.3188T>G, NM_018136.4:c.3477_3481delCGCTA, NM_018136.4:c.349C>T, NM_018136.4:c.3527C>G, NM_018136.4:c.3663delG, NM_018136.4:c.3710C>G, NM_018136.4:c.3796G>T, NM_018136.4:c.3811C>T, NM_018136.4:c.3978G>A, NM_018136.4:c.9747_9748delCT, NM_018136.4:c.9754delA, NM_018136.4:c.9789T>A, NM_018136.4:c.8711_8712delAA, NM_018136.4:c.9190C>T, NM_018136.4:c.9238A>T, NM_018136.4:c.9319C>T, NM_018136.4:c.5439_5440delAG, NM_018136.4:c.577C>T, NM_018136.4:c.6073delG, NM_018136.4:c.9677dupG, NM_018136.4:c.9685delA, NM_018136.4:c.9697C>T, NM_018136.4:c.9730C>T, NM_018136.4:c.9557C>G, NM_018136.4:c.9492T>G, NM_018136.4:c.9539A>C  |
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASPM localizado en la región cromosómica 1q31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, déficit intelectual no progresivo de grado leve a moderado, convulsiones y retraso del habla, del desarrollo motor e hiperactividad. La incidencia anual es de 1:1.000.000. |
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Citrulinemia tipo 1 Descripción enfermedad: La citrulinemia tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASS1 localizado en la región cromosómica 9q34.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardÃa. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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NM_000050.4:c.421-2A>G, NM_000050.4:c.40G>A, NM_00  NM_000050.4:c.421-2A>G, NM_000050.4:c.40G>A, NM_000050.4:c.1088G>A, NM_000050.4:c.470G>A, NM_000050.4:c.1085G>T, NM_000050.4:c.1087C>T, NM_000050.4:c.257G>A, NM_000050.4:c.323G>T, NM_000050.4:c.349G>A, NM_000050.4:c.380G>A, NM_000050.4:c.836G>A, NM_000050.4:c.910C>T, NM_000050.4:c.928A>C, NM_000050.4:c.496-2A>G, NM_000050.4:c.535T>C, NM_000050.4:c.539G>A, NM_000050.4:c.53C>T, NM_000050.4:c.571G>A, NM_000050.4:c.787G>A, NM_000050.4:c.793C>T, NM_000050.4:c.794G>A, NM_000050.4:c.805G>A, NM_000050.4:c.835C>T, NM_000050.4:c.919C>T, NM_000050.4:c.970G>A, NM_000050.4:c.814C>T, NM_000050.4:c.970+5G>A, NM_000050.4:c.1168G>A, NM_000050.4:c.1194-1G>C, NM_000050.4:c.256C>T  |
La citrulinemia tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ASS1 localizado en la región cromosómica 9q34.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hiperamonemia, letargo progresivo, alimentación deficiente y vómitos en la forma neonatal y una hiperamonemia variable en la forma de aparición más tardÃa. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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AICA ribosiduria Descripción enfermedad: La AICA ribosiduria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ATIC localizado en la región cromosómica 2q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como déficit intelectual profundo, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros y ceguera congénita. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_004044.6:c.223+1G>A, NM_004044.6:c.1277A>G, NM_  NM_004044.6:c.223+1G>A, NM_004044.6:c.1277A>G, NM_004044.6:c.625delG  |
La AICA ribosiduria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ATIC localizado en la región cromosómica 2q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como déficit intelectual profundo, epilepsia, rasgos dismórficos en las rodillas, codos y hombros y ceguera congénita. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Enfermedad de Menkes Descripción enfermedad: La enfermedad de Menkes sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como neurodegeneración progresiva y marcadas anomalÃas del tejido conectivo, asà como un cabello anómalo, ensortijado y escaso. La incidencia al nacer es de 1:300.000 en Europa, 1:360.000 en Japón y 1:50.000-1:100.000 en Australia, y la prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos. |
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NM_000052.6:c.2938C>T, NM_000052.6:c.2531G>A, NM_0  NM_000052.6:c.2938C>T, NM_000052.6:c.2531G>A, NM_000052.6:c.1639C>T, NM_000052.6:c.1974_1977dupGTTT, NM_000052.6:c.3257_3258delAC, NM_000052.6:c.3294+2T>G, NM_000052.6:c.3915_3921delCTCCCCA, NM_000052.6:c.3931A>G  |
La enfermedad de Menkes sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como neurodegeneración progresiva y marcadas anomalÃas del tejido conectivo, asà como un cabello anómalo, ensortijado y escaso. La incidencia al nacer es de 1:300.000 en Europa, 1:360.000 en Japón y 1:50.000-1:100.000 en Australia, y la prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos. |
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SÃndrome del cuerno occipital SÃndrome del cuerno occipital Descripción enfermedad: El sÃndrome del cuerno occipital sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre. La prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos. |
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El sÃndrome del cuerno occipital sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre. La prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos. |
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Atrofia muscular espinal distal ligada al X Atrofia muscular espinal distal ligada al X Descripción enfermedad: La atrofia muscular espinal distal ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad distal, atrofia de los músculos de los miembros inferiores, sobre todo en el compartimiento tibioperoneo y el pie cavo. |
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La atrofia muscular espinal distal ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad distal, atrofia de los músculos de los miembros inferiores, sobre todo en el compartimiento tibioperoneo y el pie cavo. |
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Enfermedad de Wilson Descripción enfermedad: La enfermedad de Wilson sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7B localizado en la región cromosómica 13q14.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas con cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos debidos a una acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hÃgado y en el sistema nervioso central. La incidencia al nacer es 1:30.000-1:100.000 en Francia y la prevalencia es de 1:10.000-1:30.000. |
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NM_000053.3:c.2532delA, NM_000053.3:c.2356-2A>G, N  NM_000053.3:c.2532delA, NM_000053.3:c.2356-2A>G, NM_000053.3:c.1285+5G>T, NM_000053.3:c.2305A>G, NM_000053.3:c.1145_1151delCCCAACT, NM_000053.3:c.1934T>G, NM_000053.3:c.2071G>A, NM_000053.3:c.2297C>G, NM_000053.3:c.2972C>T, NM_000053.3:c.2975C>T, NM_000053.3:c.3083delA, NM_000053.3:c.2605G>A, NM_000053.3:c.2621C>T, NM_000053.3:c.2755C>G, NM_000053.3:c.2755C>T, NM_000053.3:c.2762G>A, NM_000053.3:c.2795C>A, NM_000053.3:c.2804C>T, NM_000053.3:c.2807T>A, NM_000053.3:c.2906G>A, NM_000053.3:c.2930C>T, NM_000053.3:c.4301C>T, NM_000053.3:c.915T>A, NM_000053.3:c.98T>C, NM_000053.3:c.1745_1746delTA, NM_000053.3:c.2123T>C, NM_000053.3:c.2267C>T, NM_000053.3:c.4088C>T, NM_000053.3:c.4135C>T, NM_000053.3:c.1512_1513insT, NM_000053.3:c.19_20delCA, NM_000053.3:c.1922T>C, NM_000053.3:c.3955C>T, NM_000053.3:c.3990_3993delTTAT, NM_000053.3:c.4058G>A, NM_000053.3:c.3207C>A, NM_000053.3:c.3359T>A, NM_000053.3:c.3688A>G, NM_000053.3:c.3101A>G, NM_000053.3:c.3796G>A, NM_000053.3:c.3809A>G, NM_000053.3:c.562C>T, NM_000053.3:c.3694A>C, NM_000053.3:c.1846C>T  |
La enfermedad de Wilson sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7B localizado en la región cromosómica 13q14.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas con cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos debidos a una acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hÃgado y en el sistema nervioso central. La incidencia al nacer es 1:30.000-1:100.000 en Francia y la prevalencia es de 1:10.000-1:30.000. |
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SÃndrome de Seckel tipo 1 SÃndrome de Seckel tipo 1 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Seckel tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ATR localizado en la región cromosómica 3q23. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El sÃndrome de Seckel tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ATR localizado en la región cromosómica 3q23. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como enanismo proporcionado de origen prenatal, una microcefalia severa que confiere un aspecto de cabeza de pájaro y retraso mental. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 Descripción enfermedad: La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AUH localizado en la región cromosómica 9q22.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas que van desde un leve retraso en el habla hasta un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonÃa. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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La aciduria 3-metilglutacónica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen AUH localizado en la región cromosómica 9q22.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas que van desde un leve retraso en el habla hasta un retraso psicomotor, coma, retraso del crecimiento, acidosis metabólica y distonÃa. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d Descripción enfermedad: El trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen B4GALT1 localizado en la región cromosómica 9p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como macrocefalia, hidrocefalia, hipotonÃa, miopatÃa y anomalÃas de la coagulación. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El trastorno congénito de la glicosilación tipo 2d sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen B4GALT1 localizado en la región cromosómica 9p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como macrocefalia, hidrocefalia, hipotonÃa, miopatÃa y anomalÃas de la coagulación. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Meckel tipo 10 SÃndrome de Meckel tipo 10 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Meckel tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen B9D2 localizado en la región cromosómica 19q13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como combinación de quistes renales, anomalÃas del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y Polidactilia. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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El sÃndrome de Meckel tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen B9D2 localizado en la región cromosómica 19q13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como combinación de quistes renales, anomalÃas del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y Polidactilia. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A Descripción enfermedad: La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BCKDHA localizado en la región cromosómica 19q13.1-13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y orina, encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1:1.000.000- 9:1.000.000. |
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La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BCKDHA localizado en la región cromosómica 19q13.1-13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y orina, encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1:1.000.000- 9:1.000.000. |
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B Descripción enfermedad: La Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BCKDHB localizado en la región cromosómica 6q14.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y orina, encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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NM_183050.2:c.1046G>A, NM_183050.2:c.547C>T, NM_18  NM_183050.2:c.1046G>A, NM_183050.2:c.547C>T, NM_183050.2:c.509G>A, NM_183050.2:c.526A>T, NM_183050.2:c.344-1G>A, NM_183050.2:c.1114G>T, NM_183050.2:c.302G>A, NM_183050.2:c.342T>G, NM_183050.2:c.508C>A, NM_183050.2:c.508C>G, NM_183050.2:c.508C>T, NM_183050.2:c.748G>T, NM_183050.2:c.752T>C, NM_183050.2:c.799C>T, NM_183050.2:c.548G>C, NM_183050.2:c.884delT, NM_183050.2:c.902T>G, NM_183050.2:c.952-1G>A, NM_183050.2:c.853C>T, NM_183050.2:c.832G>A, NM_183050.2:c.356T>G, NM_183050.2:c.970C>T, NM_183050.2:c.488A>T, NM_183050.2:c.479T>G  |
La Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BCKDHB localizado en la región cromosómica 6q14.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos, olor a jarabe de arce en el cerumen y orina, encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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SÃndrome de Björnstadt Descripción enfermedad: El sÃndrome de Björnstadt sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como sordera congénita, pili torti del cuero cabelludo, pestañas y cejas, que aparece en la etapa juvenil. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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El sÃndrome de Björnstadt sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como sordera congénita, pili torti del cuero cabelludo, pestañas y cejas, que aparece en la etapa juvenil. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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SÃndrome GRACILE Descripción enfermedad: El sÃndrome GRACILE sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como limitación del crecimiento fetal (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte temprana (E). La incidencia al nacer es de 1:50.000 en Finlandia y la prevalencia es <1:1.000.000. |
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El sÃndrome GRACILE sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como limitación del crecimiento fetal (GR), aminoaciduria (A), colestasis (C), sobrecarga de hierro (I), lactacidosis (L) y muerte temprana (E). La incidencia al nacer es de 1:50.000 en Finlandia y la prevalencia es <1:1.000.000. |
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Deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1 Deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1 Descripción enfermedad: La deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal con sÃntomas como acidosis láctica, hipotonÃa, hipoglucemia, retraso en el desarrollo, encefalopatÃa y retraso del desarrollo psicomotor. |
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La deficiencia del complejo mitocondrial III nuclear, tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BCS1L localizado en la región cromosómica 2q33. La edad de aparición es neonatal con sÃntomas como acidosis láctica, hipotonÃa, hipoglucemia, retraso en el desarrollo, encefalopatÃa y retraso del desarrollo psicomotor. |
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BestrofinopatÃa Descripción enfermedad: La bestrofinopatÃa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es variable con sÃntomas como pérdida de la visión central en las primeras 2 décadas de la vida asociada con una ausencia de electrooculograma con incremento de luz y electrorretinograma reducido. |
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La bestrofinopatÃa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es variable con sÃntomas como pérdida de la visión central en las primeras 2 décadas de la vida asociada con una ausencia de electrooculograma con incremento de luz y electrorretinograma reducido. |
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Retinosis pigmentaria tipo 50 Retinosis pigmentaria tipo 50 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 50 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q12.3. La edad de aparición es adulta. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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NM_004183.3:c.1383_1384insGCCTTGATGGA, NM_004183.3  NM_004183.3:c.1383_1384insGCCTTGATGGA, NM_004183.3:c.1444delG, NM_004183.3:c.1491_1497dupCAAAGAC, NM_004183.3:c.1566_1576dupCTTGATGGAGC, NM_004183.3:c.341_342delTG, NM_004183.3:c.1308_1309insACCAAAG, NM_004183.3:c.1264delG, NM_004183.3:c.418C>G, NM_004183.3:c.614T>C, NM_004183.3:c.682G>A, NM_004183.3:c.344delG, NM_004183.3:c.524delG  |
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 50 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q12.3. La edad de aparición es adulta. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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Distrofia macular viteliforme tipo 2 Distrofia macular viteliforme tipo 2 Descripción enfermedad: La distrofia macular viteliforme tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q12.3. La edad de aparición es en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por una visión normal al nacer. Más adelante pasa por distintas etapas que son la fase asintomática previteliforme (etapa 1) seguida de la formación de una lesión amarilla en forma de huevo (viteliforme) en la mácula (etapa 2). Los contenidos se hacen menos homogéneos y desarrollan un aspecto de "huevo revuelto" (etapa 2a). La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia vitelina lÃquida y amarillenta (pseudohipopión o etapa 3) y, por último, se rompe y deja una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en niños). Se puede observar discriminación anómala del color (principalmente el eje protan) y metamorfopsia, pero los pacientes retienen una visión periférica y una adaptación a la oscuridad normales. Algunos individuos afectados permanecen asintomáticos. La prevalencia es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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NM_004183.3:c.122T>C, NM_004183.3:c.422G>A  NM_004183.3:c.122T>C, NM_004183.3:c.422G>A  |
La distrofia macular viteliforme tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BEST1 localizado en la región cromosómica 11q12.3. La edad de aparición es en la infancia o adolescencia. Se caracteriza por una visión normal al nacer. Más adelante pasa por distintas etapas que son la fase asintomática previteliforme (etapa 1) seguida de la formación de una lesión amarilla en forma de huevo (viteliforme) en la mácula (etapa 2). Los contenidos se hacen menos homogéneos y desarrollan un aspecto de "huevo revuelto" (etapa 2a). La lesión con el tiempo desarrolla una sustancia vitelina lÃquida y amarillenta (pseudohipopión o etapa 3) y, por último, se rompe y deja una cicatriz que causa el deterioro de la agudeza visual central (20/200), que se puede complicar a causa de una membrana neovascular subfoveal coroidea (CNV) (rara en niños). Se puede observar discriminación anómala del color (principalmente el eje protan) y metamorfopsia, pero los pacientes retienen una visión periférica y una adaptación a la oscuridad normales. Algunos individuos afectados permanecen asintomáticos. La prevalencia es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 Anemia de Fanconi grupo de complementación D1 Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación D1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BRCA2 localizado en la región cromosómica 13q12.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como anormalidades fÃsicas, insuficiencia de la médula ósea y y predisposición a desarrollar tumores. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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NM_000059.3:c.1514T>C, NM_000059.3:c.4648G>T, NM_0  NM_000059.3:c.1514T>C, NM_000059.3:c.4648G>T, NM_000059.3:c.8415A>T, NM_000059.3:c.7544C>T, NM_000059.3:c.7994A>G, NM_000059.3:c.5574_5577delAATT, NM_000059.3:c.4889C>G, NM_000059.3:c.4936_4939delGAAA, NM_000059.3:c.5066_5067insA, NM_000059.3:c.6024dupG, NM_000059.3:c.6860delG, NM_000059.3:c.7235C>A, NM_000059.3:c.9382C>T, NM_000059.3:c.9900dupA, NM_000059.3:c.3847_3848delGT, NM_000059.3:c.5718_5719delCT, NM_000059.3:c.5837_5838delCAinsAG, NM_000059.3:c.6023_6024insG, NM_000059.3:c.8503T>C, NM_000059.3:c.6486_6489delACAA, NM_000059.3:c.657_658delTG, NM_000059.3:c.6997_6998insT  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación D1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BRCA2 localizado en la región cromosómica 13q12.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como anormalidades fÃsicas, insuficiencia de la médula ósea y y predisposición a desarrollar tumores. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación J Anemia de Fanconi grupo de complementación J Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación J sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BRIP1 localizado en la región cromosómica 17q22.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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NM_032043.2:c.2990_2993delCAAA, NM_032043.2:c.1045  NM_032043.2:c.2990_2993delCAAA, NM_032043.2:c.1045G>C, NM_032043.2:c.2237_2240delTCAA, NM_032043.2:c.3209C>A, NM_032043.2:c.502C>T, NM_032043.2:c.139C>G, NM_032043.2:c.1702_1703delAA, NM_032043.2:c.2392C>T  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación J sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BRIP1 localizado en la región cromosómica 17q22.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip Lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip Descripción enfermedad: La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BSCL2 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y caracterÃsticas acromegaloides. La prevalencia es de 1,27:100.000. |
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NM_032667.6:c.634G>C, NM_032667.6:c.412C>T, NM_032  NM_032667.6:c.634G>C, NM_032667.6:c.412C>T, NM_032667.6:c.782_783insG, NM_032667.6:c.823C>T, NM_032667.6:c.985C>T, NM_032667.6:c.672-3C>G, NM_032667.6:c.974_975insG, NM_032667.6:c.671+5G>A  |
La lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BSCL2 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como lipoatrofia, hipertrigliceridemia, hepatomegalia y caracterÃsticas acromegaloides. La prevalencia es de 1,27:100.000. |
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SÃndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia SÃndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia Descripción enfermedad: El sÃndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BSCL2 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por la regresión en el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas en los primeros años de vida que a menudo conduce a la muerte en la primera década, conducta hiperactiva, convulsiones, temblor y marcha atáxica. Los pacientes pueden mostrar una apariencia lipodistrófica leve o tÃpica. La prevalencia es de 1,27:100.000. |
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El sÃndrome neurodegenerativo grave con lipodistrofia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen BSCL2 localizado en la región cromosómica 11q13. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por la regresión en el desarrollo de habilidades motoras y cognitivas en los primeros años de vida que a menudo conduce a la muerte en la primera década, conducta hiperactiva, convulsiones, temblor y marcha atáxica. Los pacientes pueden mostrar una apariencia lipodistrófica leve o tÃpica. La prevalencia es de 1,27:100.000. |
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SÃndrome de Bartter tipo 4A SÃndrome de Bartter tipo 4A Descripción enfermedad: El sÃndrome de Bartter tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BSND localizado en la región cromosómica 1p32.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como polihidramnios materno, parto prematuro, poliuria, sordera neurosensorial y se asocia con alcalosis hipocaliémica, aumento de los niveles de renina plasmática y aldosterona, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II. |
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NM_057176.2:c.1A>T, NM_057176.2:c.22C>T, NM_057176  NM_057176.2:c.1A>T, NM_057176.2:c.22C>T, NM_057176.2:c.3G>A, NM_057176.2:c.10G>T, NM_057176.2:c.23G>T, NM_057176.2:c.35T>C, NM_057176.2:c.23G>A, NM_057176.2:c.139G>A  |
El sÃndrome de Bartter tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BSND localizado en la región cromosómica 1p32.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como polihidramnios materno, parto prematuro, poliuria, sordera neurosensorial y se asocia con alcalosis hipocaliémica, aumento de los niveles de renina plasmática y aldosterona, presión arterial baja y resistencia vascular a la angiotensina II. |
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Déficit de biotinidasa Descripción enfermedad: El déficit de biotinidasa con sordera sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BTD localizado en la región cromosómica 3p25. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como convulsiones, dificultad para respirar, hipotonÃa, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo. |
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NM_000060.3:c.1531C>G, NM_000060.3:c.1508_1512delG  NM_000060.3:c.1531C>G, NM_000060.3:c.1508_1512delGGATG, NM_000060.3:c.1339C>T, NM_000060.3:c.1352G>A, NM_000060.3:c.1489C>T, NM_000060.3:c.643C>T, NM_000060.3:c.664G>A, NM_000060.3:c.755A>G, NM_000060.3:c.1368A>C, NM_000060.3:c.933delT, NM_000060.3:c.1595C>T, NM_000060.3:c.1612C>T, NM_000060.3:c.757C>T, NM_000060.3:c.1106C>T, NM_000060.3:c.1321delG, NM_000060.3:c.794A>T, NM_000060.3:c.595G>A, NM_000060.3:c.629A>G, NM_000060.3:c.631C>T, NM_000060.3:c.235C>T, NM_000060.3:c.334G>C, NM_000060.3:c.511G>A, NM_000060.3:c.184G>A, NM_000060.3:c.557G>A, NM_000060.3:c.583A>G, NM_000060.3:c.968A>G, NM_000060.3:c.528G>T, NM_000060.3:c.443G>A  |
El déficit de biotinidasa con sordera sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen BTD localizado en la región cromosómica 3p25. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como convulsiones, dificultad para respirar, hipotonÃa, erupciones en la piel, alopecia, pérdida de audición y retraso en el desarrollo. |
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Agammaglobulinemia ligada al X Agammaglobulinemia ligada al X Descripción enfermedad: La agammaglobulinemia ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen BTK localizado en la región cromosómica Xq21.33-q22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como infecciones bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal. La prevalencia es de 3:1.000.000-6:1.000.000 hombres. |
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NM_000061.2:c.1275C>A, NM_000061.2:c.1506C>A, NM_0  NM_000061.2:c.1275C>A, NM_000061.2:c.1506C>A, NM_000061.2:c.1125T>G, NM_000061.2:c.1223T>C, NM_000061.2:c.1288A>G, NM_000061.2:c.1082A>G, NM_000061.2:c.763C>T, NM_000061.2:c.1516T>C, NM_000061.2:c.718G>T, NM_000061.2:c.755G>A, NM_000061.2:c.1766A>G, NM_000061.2:c.1773C>A, NM_000061.2:c.1558C>T, NM_000061.2:c.1559G>A, NM_000061.2:c.1889T>A, NM_000061.2:c.1906G>T, NM_000061.2:c.338T>A, NM_000061.2:c.1820C>A, NM_000061.2:c.862C>T, NM_000061.2:c.919A>G, NM_000061.2:c.1838G>A, NM_000061.2:c.1001A>C  |
La agammaglobulinemia ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen BTK localizado en la región cromosómica Xq21.33-q22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como infecciones bacterianas recurrentes en el tracto respiratorio y gastrointestinal. La prevalencia es de 3:1.000.000-6:1.000.000 hombres. |
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Ataxia espinocerebelosa infantil Ataxia espinocerebelosa infantil Descripción enfermedad: Infantile onset spinocerebellar ataxia follows an autosomal recessive pattern of inheritance and is caused by pathogenic variants in the C10orf2 gene located on chromosomal region 10q24. The age of onset is neonatal/infantile. This disease is characterized by very early ataxia, athetosis and reduced tendon reflexes. |
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Infantile onset spinocerebellar ataxia follows an autosomal recessive pattern of inheritance and is caused by pathogenic variants in the C10orf2 gene located on chromosomal region 10q24. The age of onset is neonatal/infantile. This disease is characterized by very early ataxia, athetosis and reduced tendon reflexes. |
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SÃndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal SÃndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal Descripción enfermedad: El sÃndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C10orf2 localizado en la región cromosómica 10q24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es una enfermedad grave asociada con la disfunción mitocondrial. Algunos pacientes se ven afectados por la atrofia progresiva del cerebelo, tronco cerebral, la médula espinal, y neuropatÃa axonal sensorial. Las caracterÃsticas clÃnicas incluyen hipotonÃa, atetosis, ataxia, oftalmoplejÃa, déficit de audición neurosensorial, neuropatÃa axonal sensorial, encefalopatÃa epiléptica e hipogonadismo femenino. En algunos individuos la disfunción hepática e insuficiencia multiorgánica está presente. |
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NM_021830.4:c.1287C>T, NM_021830.4:c.952G>A, NM_02  NM_021830.4:c.1287C>T, NM_021830.4:c.952G>A, NM_021830.4:c.1370C>T, NM_021830.4:c.524_525insG  |
El sÃndrome de depleción del ADN mitocondrial, forma hepato-cerebro-renal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C10orf2 localizado en la región cromosómica 10q24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es una enfermedad grave asociada con la disfunción mitocondrial. Algunos pacientes se ven afectados por la atrofia progresiva del cerebelo, tronco cerebral, la médula espinal, y neuropatÃa axonal sensorial. Las caracterÃsticas clÃnicas incluyen hipotonÃa, atetosis, ataxia, oftalmoplejÃa, déficit de audición neurosensorial, neuropatÃa axonal sensorial, encefalopatÃa epiléptica e hipogonadismo femenino. En algunos individuos la disfunción hepática e insuficiencia multiorgánica está presente. |
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NeuropatÃa atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejÃa NeuropatÃa atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejÃa Descripción enfermedad: La neuropatÃa atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejÃasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C10orf2 localizado en la región cromosómica 10q24. Este sÃndrome se caracteriza por una grave neuropatÃa atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejÃa externa crónica progresiva. Se desconoce su prevalencia. Otras caracterÃsticas comunes son inestabilidad progresiva en la marcha, ausencia de reflejos tendinosos profundos, presencia del signo de Romberg, disminución del sentido de la vibración y la propiocepción, y detección de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. |
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La neuropatÃa atáxica sensitiva - disartria - oftalmoplejÃasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C10orf2 localizado en la región cromosómica 10q24. Este sÃndrome se caracteriza por una grave neuropatÃa atáxica sensorial que se manifiesta en la edad adulta, disartria y oftalmoplejÃa externa crónica progresiva. Se desconoce su prevalencia. Otras caracterÃsticas comunes son inestabilidad progresiva en la marcha, ausencia de reflejos tendinosos profundos, presencia del signo de Romberg, disminución del sentido de la vibración y la propiocepción, y detección de fibras rojas rasgadas en la biopsia muscular. |
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SÃndrome hemolÃtico urémico atÃpico con anomalÃa C3 SÃndrome hemolÃtico urémico atÃpico con anomalÃa C3 Descripción enfermedad: El sÃndrome hemolÃtico urémico atÃpico con anomalÃa C3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C3 localizado en la región cromosómica 19p13.3-p13.2. Se trata de una forma atÃpica del sÃndrome urémico hemolÃtico. Es una enfermedad genética compleja caracterizada por anemia hemolÃtica microangiopática, trombocitopenia, la insuficiencia renal y la ausencia de episodios de enterocolitis y diarrea. En contraste con el sÃndrome urémico hemolÃtico tÃpico, las formas atÃpicas tienen peor pronóstico, con altas tasas de mortalidad y frecuentemente progresa hasta una enfermedad renal terminal. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El sÃndrome hemolÃtico urémico atÃpico con anomalÃa C3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C3 localizado en la región cromosómica 19p13.3-p13.2. Se trata de una forma atÃpica del sÃndrome urémico hemolÃtico. Es una enfermedad genética compleja caracterizada por anemia hemolÃtica microangiopática, trombocitopenia, la insuficiencia renal y la ausencia de episodios de enterocolitis y diarrea. En contraste con el sÃndrome urémico hemolÃtico tÃpico, las formas atÃpicas tienen peor pronóstico, con altas tasas de mortalidad y frecuentemente progresa hasta una enfermedad renal terminal. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Déficit de C3 Descripción enfermedad: El déficit de C3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C3 localizado en la región cromosómica 19p13.3-p13.2. La edad de aparición es infantil. Se trata de defecto en la ruta clásica del complemento. Los pacientes desarrollan infecciones piógenas recurrentes y severas debido a la opsonización ineficaz de los agentes patógenos. Algunos pacientes también pueden desarrollar trastornos autoinmunes, como artralgia y erupciones cutáneas como vasculitis, sÃndrome similar al lupus y glomerulonefritis membranoproliferativa. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_000064.2:c.2354+1G>A, NM_000064.2:c.4851-1G>A,  NM_000064.2:c.2354+1G>A, NM_000064.2:c.4851-1G>A, NM_000064.2:c.1119+1G>T, NM_000064.2:c.3116dupT, NM_000064.2:c.3627_3628insGGGGCCC, NM_000064.2:c.1004-2A>T  |
El déficit de C3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen C3 localizado en la región cromosómica 19p13.3-p13.2. La edad de aparición es infantil. Se trata de defecto en la ruta clásica del complemento. Los pacientes desarrollan infecciones piógenas recurrentes y severas debido a la opsonización ineficaz de los agentes patógenos. Algunos pacientes también pueden desarrollar trastornos autoinmunes, como artralgia y erupciones cutáneas como vasculitis, sÃndrome similar al lupus y glomerulonefritis membranoproliferativa. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 Descripción enfermedad: La osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CA2 localizado en la región cromosómica 8q22. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como osteopetrosis, acidosis tubular renal y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_000067.2:c.663+2T>C, NM_000067.2:c.319C>T, NM_0  NM_000067.2:c.663+2T>C, NM_000067.2:c.319C>T, NM_000067.2:c.120T>G  |
La osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CA2 localizado en la región cromosómica 8q22. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como osteopetrosis, acidosis tubular renal y trastornos neurológicos relacionados con las calcificaciones cerebrales. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Distrofia muscular de cinturas tipo 2A Descripción enfermedad: La Distrofia muscular de cinturas tipo 2A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CAPN3 localizado en la región cromosómica 15q15.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como atrofia simétrica, debilidad de los músculos de las extremidades y de la cintura proximal. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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NM_000070.2:c.1838delA, NM_000070.2:c.2120A>G, NM_  NM_000070.2:c.1838delA, NM_000070.2:c.2120A>G, NM_000070.2:c.1795_1796insA, NM_000070.2:c.1469G>A, NM_000070.2:c.1599_1602delGAGC, NM_000070.2:c.1715G>A, NM_000070.2:c.1743_1745+1delTGAG, NM_000070.2:c.257C>T, NM_000070.2:c.328C>T, NM_000070.2:c.549delA, NM_000070.2:c.2212C>T, NM_000070.2:c.223dupT, NM_000070.2:c.2243G>A, NM_000070.2:c.2251_2254dupGTCA, NM_000070.2:c.2257G>A, NM_000070.2:c.2306G>A, NM_000070.2:c.2361_2363delAGinsTCATCT, NM_000070.2:c.2361_2364delAGinsTCATCT, NM_000070.2:c.2362_2363delAGinsTCATCT, NM_000070.2:c.246G>A, NM_000070.2:c.676G>A, NM_000070.2:c.551C>T, NM_000070.2:c.580delT, NM_000070.2:c.133G>A, NM_000070.2:c.550delA, NM_000070.2:c.1468C>T, NM_000070.2:c.956C>T, NM_000070.2:c.1322delG, NM_000070.2:c.1466G>A, NM_000070.2:c.662G>T, NM_000070.2:c.855_864dupGTTGATTGCA, NM_000070.2:c.1610A>G, NM_000070.2:c.598_612delTTCTGGAGTGCTCTG  |
La Distrofia muscular de cinturas tipo 2A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CAPN3 localizado en la región cromosómica 15q15.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como atrofia simétrica, debilidad de los músculos de las extremidades y de la cintura proximal. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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Homocistinuria Descripción enfermedad: La homocistinuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CBS localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como disfunciones en cuatro sistemas orgánicos: ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. La prevalencia es de 1:200.000-1:335.000. |
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NM_000071.2:c.1150A>G, NM_000071.2:c.1058C>T, NM_0  NM_000071.2:c.1150A>G, NM_000071.2:c.1058C>T, NM_000071.2:c.1136G>A, NM_000071.2:c.341C>T, NM_000071.2:c.1006C>T, NM_000071.2:c.325T>C, NM_000071.2:c.1316G>A, NM_000071.2:c.374G>A, NM_000071.2:c.1265C>T, NM_000071.2:c.1280C>T, NM_000071.2:c.146C>T, NM_000071.2:c.1471C>T, NM_000071.2:c.1616T>C, NM_000071.2:c.162G>A, NM_000071.2:c.833T>C, NM_000071.2:c.904G>A, NM_000071.2:c.919G>A, NM_000071.2:c.393G>C, NM_000071.2:c.415G>A, NM_000071.2:c.430G>A, NM_000071.2:c.434C>T, NM_000071.2:c.502G>A, NM_000071.2:c.526G>T, NM_000071.2:c.572C>T, NM_000071.2:c.676G>A, NM_000071.2:c.689delT, NM_000071.2:c.797G>A, NM_000071.2:c.959T>C, NM_000071.2:c.969G>A, NM_000071.2:c.992C>A, NM_000071.2:c.1330G>A, NM_000071.2:c.1379C>T, NM_000071.2:c.1397C>T, NM_000071.2:c.304A>C  |
La homocistinuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CBS localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como disfunciones en cuatro sistemas orgánicos: ojo, esqueleto, sistema nervioso central y sistema vascular. La prevalencia es de 1:200.000-1:335.000. |
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SÃndrome de Joubert tipo 9 SÃndrome de Joubert tipo 9 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Joubert tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CC2D2A localizado en la región cromosómica 4p15.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa neonatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectural, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora, nistagmo en posición primaria y fibrosis hepática congénita. |
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NM_001080522.2:c.4179delG, NM_001080522.2:c.3594+1  NM_001080522.2:c.4179delG, NM_001080522.2:c.3594+1G>A, NM_001080522.2:c.3289delG, NM_001080522.2:c.4582C>T, NM_001080522.2:c.4667A>T, NM_001080522.2:c.2848C>T, NM_001080522.2:c.3364C>T, NM_001080522.2:c.4333C>T, NM_001080522.2:c.4181delG  |
El sÃndrome de Joubert tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CC2D2A localizado en la región cromosómica 4p15.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa neonatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectural, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora, nistagmo en posición primaria y fibrosis hepática congénita. |
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SÃndrome de Meckel tipo 6 SÃndrome de Meckel tipo 6 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Meckel tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CC2D2A localizado en la región cromosómica 4p15.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como quistes renales, anomalÃas del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y polidactilia. |
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NM_001080522.2:c.3145C>T, NM_001080522.2:c.2486+1G  NM_001080522.2:c.3145C>T, NM_001080522.2:c.2486+1G>C  |
El sÃndrome de Meckel tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CC2D2A localizado en la región cromosómica 4p15.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como quistes renales, anomalÃas del desarrollo del sistema nervioso central (generalmente encefalocele occipital), displasia ductal hepática y polidactilia. |
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Glomerulosis focal segmentaria tipo 3 Glomerulosis focal segmentaria tipo 3 Descripción enfermedad: La glomerulosis focal segmentaria tipo 3, forma familiar sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CD2AP localizado en la región cromosómica 6p12. La edad de aparición es variable. Es una patologÃa renal caracterizada por la presencia de esclerosis segmentaria en los glomérulos que da lugar a proteinuria, filtración glomerular reducida que progresa en fallo renal. La insuficiencia renal a menudo requiere terapia de diálisis o transplante renal. |
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NM_012120.2:c.730-1delGinsCT, NM_012120.2:c.1575_1  NM_012120.2:c.730-1delGinsCT, NM_012120.2:c.1575_1577delAGA, NM_012120.2:c.1488G>A  |
La glomerulosis focal segmentaria tipo 3, forma familiar sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CD2AP localizado en la región cromosómica 6p12. La edad de aparición es variable. Es una patologÃa renal caracterizada por la presencia de esclerosis segmentaria en los glomérulos que da lugar a proteinuria, filtración glomerular reducida que progresa en fallo renal. La insuficiencia renal a menudo requiere terapia de diálisis o transplante renal. |
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SÃndrome de hiper-IgM ligado al X SÃndrome de hiper-IgM ligado al X Descripción enfermedad: El sÃndrome de hiper-IgM ligado al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen CD40LG localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, infecciones oportunistas, diarrea recurrente o prolongada asociada con retraso del crecimiento, neutropenia, trombocitopenia y anemia. La prevalencia es de 2:1.000.000 recién nacidos varones. |
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NM_000074.2:c.386A>G, NM_000074.2:c.368C>A, NM_000  NM_000074.2:c.386A>G, NM_000074.2:c.368C>A, NM_000074.2:c.384T>A, NM_000074.2:c.632C>A, NM_000074.2:c.107T>G  |
El sÃndrome de hiper-IgM ligado al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen CD40LG localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, infecciones oportunistas, diarrea recurrente o prolongada asociada con retraso del crecimiento, neutropenia, trombocitopenia y anemia. La prevalencia es de 2:1.000.000 recién nacidos varones. |
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Sordera tipo 12 autosómica recesiva Sordera tipo 12 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera no sindrómica autosómica recesiva tipo 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH23 localizado en la región cromosómica 10p22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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NM_022124.5:c.6442G>A, NM_022124.5:c.5663T>C, NM_0  NM_022124.5:c.6442G>A, NM_022124.5:c.5663T>C, NM_022124.5:c.9565C>T, NM_022124.5:c.7823G>A, NM_022124.5:c.902G>A  |
La sordera no sindrómica autosómica recesiva tipo 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH23 localizado en la región cromosómica 10p22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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SÃndrome de Usher tipo 1D SÃndrome de Usher tipo 1D Descripción enfermedad: El sÃndrome de Usher tipo 1D sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH23 localizado en la región cromosómica 10p22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como sordera neurosensorial, retinitis pigmentosa y pérdida progresiva de la visión. |
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NM_022124.5:c.288+1G>A, NM_022124.5:c.193delC, NM_  NM_022124.5:c.288+1G>A, NM_022124.5:c.193delC, NM_022124.5:c.6050-9G>A, NM_022124.5:c.3141C>A, NM_022124.5:c.146-2A>G, NM_022124.5:c.4504C>T, NM_022124.5:c.3516_3519delATCC, NM_022124.5:c.3579+2T>C, NM_022124.5:c.3293A>G, NM_022124.5:c.9319+1_9319+4delGTAA, NM_022124.5:c.5237G>A, NM_022124.5:c.1858+2T>G, NM_022124.5:c.6392delC, NM_022124.5:c.7660G>A  |
El sÃndrome de Usher tipo 1D sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH23 localizado en la región cromosómica 10p22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como sordera neurosensorial, retinitis pigmentosa y pérdida progresiva de la visión. |
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Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular Displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular Descripción enfermedad: La displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH3 localizado en la región cromosómica 16q22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la asociación de displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_001793.4:c.455_456insC, NM_001793.4:c.981delG,  NM_001793.4:c.455_456insC, NM_001793.4:c.981delG, NM_001793.4:c.1508G>A, NM_001793.4:c.965A>T, NM_001793.4:c.830delG, NM_001793.4:c.965A>G  |
La displasia ectodérmica - ectrodactilia - distrofia macular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDH3 localizado en la región cromosómica 16q22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la asociación de displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Retinosis pigmentaria tipo 65 Retinosis pigmentaria tipo 65 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 65 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDHR1 localizado en la región cromosómica 10q23.1. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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NM_033100.3:c.1485+2T>C, NM_033100.3:c.1463delG, N  NM_033100.3:c.1485+2T>C, NM_033100.3:c.1463delG, NM_033100.3:c.1110delC, NM_033100.3:c.338delG, NM_033100.3:c.524dupA, NM_033100.3:c.1485+2T>G, NM_033100.3:c.1112delC, NM_033100.3:c.640delG  |
La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 65 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CDHR1 localizado en la región cromosómica 10q23.1. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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Microcefalia primaria tipo 3 autosómica recesiva Microcefalia primaria tipo 3 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CDK5RAP2 localizado en la región cromosómica 9q33.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, sin anomalÃas macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. |
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NM_018249.5:c.4661_4662insTATT, NM_018249.5:c.246T  NM_018249.5:c.4661_4662insTATT, NM_018249.5:c.246T>A, NM_018249.5:c.4546G>T, NM_018249.5:c.127+1G>C, NM_018249.5:c.4672C>T, NM_018249.5:c.524_528delAGGCA, NM_018249.5:c.700G>T  |
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CDK5RAP2 localizado en la región cromosómica 9q33.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, sin anomalÃas macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. |
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Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva Microcefalia primaria tipo 6 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CENPJ localizado en la región cromosómica 13q12.12. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, sin anomalÃas macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. |
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NM_018451.4:c.3243_3246delTCAG, NM_018451.4:c.2614  NM_018451.4:c.3243_3246delTCAG, NM_018451.4:c.2614delT, NM_018451.4:c.3415G>T, NM_018451.4:c.3653C>T, NM_018451.4:c.2462C>T, NM_018451.4:c.3699_3702dupAATA, NM_018451.4:c.3568_3571dupGTCA, NM_018451.4:c.3843_3844insTA, NM_018451.4:c.757_760delGTCT, NM_018451.4:c.1952_1953insAGTG, NM_018451.4:c.3704A>T, NM_018451.4:c.232_236delCAGAA, NM_018451.4:c.2460_2463delGACG, NM_018451.4:c.2968_2972delAAAAA, NM_018451.4:c.40C>T, NM_018451.4:c.289dupA  |
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CENPJ localizado en la región cromosómica 13q12.12. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, sin anomalÃas macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. |
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Microcefalia primaria tipo 9 autosómica recesiva Microcefalia primaria tipo 9 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP152 localizado en la región cromosómica 15q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, sin anomalÃas macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. |
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NM_014985.3:c.794A>C, NM_014985.3:c.749_750delGA  NM_014985.3:c.794A>C, NM_014985.3:c.749_750delGA  |
La microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP152 localizado en la región cromosómica 15q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como reducción del perÃmetro cefálico al nacer, sin anomalÃas macroscópicas de la arquitectura cerebral y con grados variables de déficit cognitivo. |
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SÃndrome de Seckel tipo 5 SÃndrome de Seckel tipo 5 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Seckel tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP152 localizado en la región cromosómica 15q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil y se caracteriza por un enanismo proporcional de inicio prenatal asociado con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, microcefalia severa con retraso mental y cabeza con aspecto de pájaro. |
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NM_014985.3:c.2034T>G, NM_014985.3:c.1578-1G>A  NM_014985.3:c.2034T>G, NM_014985.3:c.1578-1G>A  |
El sÃndrome de Seckel tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP152 localizado en la región cromosómica 15q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil y se caracteriza por un enanismo proporcional de inicio prenatal asociado con bajo peso al nacer, retraso del crecimiento, microcefalia severa con retraso mental y cabeza con aspecto de pájaro. |
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SÃndrome de Joubert tipo Senior-Loken SÃndrome de Joubert tipo Senior-Loken Descripción enfermedad: El sÃndrome de Joubert tipo Senior-Loken sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas de nefronoptisis como poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia. La progresión de la enfermedad puede dar lugar a una insuficiencia renal aguda o crónica y finalmente a una enfermedad renal terminal. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia retiniana. En raras ocasiones, pueden observarse otros signos clÃnicos adicionales como fibrosis hepática, obesidad y enfermedades neurológicas. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_025114.3:c.5611_5614delCAAA, NM_025114.3:c.164_  NM_025114.3:c.5611_5614delCAAA, NM_025114.3:c.164_167delCTCA  |
El sÃndrome de Joubert tipo Senior-Loken sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas de nefronoptisis como poliuria, polidipsia, enuresis secundaria y anemia. La progresión de la enfermedad puede dar lugar a una insuficiencia renal aguda o crónica y finalmente a una enfermedad renal terminal. Los rasgos oculares incluyen pérdida de visión grave de aparición temprana, debida a la distrofia retiniana. En raras ocasiones, pueden observarse otros signos clÃnicos adicionales como fibrosis hepática, obesidad y enfermedades neurológicas. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Joubert tipo 5 SÃndrome de Joubert tipo 5 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hipotonÃa neonatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectural, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora, nistagmo en posición primaria y enfermedades renales y oculares. |
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El sÃndrome de Joubert con defecto óculo-renal 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hipotonÃa neonatal, retraso del desarrollo, discapacidad intelectural, ataxia, movimiento ocular anormal incluyendo apraxia oculomotora, nistagmo en posición primaria y enfermedades renales y oculares. |
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Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Amaurosis congénita de Leber tipo 10 Descripción enfermedad: La amaurosis congénita de Leber tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por distrofia de retina, ceguera, nistagmus, movimiento ocular errante y falta de señales detectables en una electrorretinograma, que conlleva un deterioro visual grave en el primer año de vida. |
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NM_025114.3:c.7341_7342insA, NM_025114.3:c.4705-1G  NM_025114.3:c.7341_7342insA, NM_025114.3:c.4705-1G>T, NM_025114.3:c.4723A>T, NM_025114.3:c.4962_4963delAA, NM_025114.3:c.4916C>A, NM_025114.3:c.6624delG, NM_025114.3:c.6645+1G>A, NM_025114.3:c.7324G>T, NM_025114.3:c.6798G>A, NM_025114.3:c.7394_7395delAG, NM_025114.3:c.1681C>T, NM_025114.3:c.7341delA, NM_025114.3:c.6448_6455delCAGTTGAA, NM_025114.3:c.1665_1666delAA, NM_025114.3:c.384_387delTAGA, NM_025114.3:c.2249T>G, NM_025114.3:c.3185delT, NM_025114.3:c.4393C>T, NM_025114.3:c.1501G>T  |
La amaurosis congénita de Leber tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por distrofia de retina, ceguera, nistagmus, movimiento ocular errante y falta de señales detectables en una electrorretinograma, que conlleva un deterioro visual grave en el primer año de vida. |
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SÃndrome de Meckel tipo 4 SÃndrome de Meckel tipo 4 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Meckel tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es neonatal. Se caracteriza por una combinación de quistes renales y caracterÃsticas asociadas de forma variable, incluyendo anomalÃas del desarrollo del sistema nervioso central (encefalocele tÃpicamente occipital), displasia ductal hepática y quistes, y polidactilia postaxial. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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El sÃndrome de Meckel tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CEP290 localizado en la región cromosómica 12q21.32. La edad de aparición es neonatal. Se caracteriza por una combinación de quistes renales y caracterÃsticas asociadas de forma variable, incluyendo anomalÃas del desarrollo del sistema nervioso central (encefalocele tÃpicamente occipital), displasia ductal hepática y quistes, y polidactilia postaxial. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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Retinosis pigmentaria tipo 26 Retinosis pigmentaria tipo 26 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria 26 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CERKL localizado en la región cromosómica 2q31.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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NM_201548.4:c.1012C>T, NM_201548.4:c.1090C>T, NM_2  NM_201548.4:c.1012C>T, NM_201548.4:c.1090C>T, NM_201548.4:c.312delA, NM_201548.4:c.715C>T, NM_201548.4:c.769C>T, NM_201548.4:c.780delT, NM_201548.4:c.847C>T, NM_201548.4:c.1553_1569dupTTATCAGTCTTTATGGA  |
La retinosis pigmentaria 26 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CERKL localizado en la región cromosómica 2q31.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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Inmunodeficiencia con anomalÃa de factor H Inmunodeficiencia con anomalÃa de factor H Descripción enfermedad: La inmunodeficiencia con anomalÃa de factor H sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFH localizado en la región cromosómica 1q32. Los sÃntomas más frecuentes son infecciones bacterianas recurrentes e insuficiencia renal. |
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La inmunodeficiencia con anomalÃa de factor H sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFH localizado en la región cromosómica 1q32. Los sÃntomas más frecuentes son infecciones bacterianas recurrentes e insuficiencia renal. |
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Fibrosis quÃstica Descripción enfermedad: La fibrosis quÃstica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFTR localizado en la región cromosómica 7q31.2. La edad de aparición de la forma grave es neonatal o infantil pero también existen variantes asociadas a clÃnica moderada o de aparición tardÃa. Es una enfermedad hereditaria grave que se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido de sal, secreciones mucosas con una viscosidad anormal, bronquitis crónica, insuficiencia pancreática, diabetes adolescente y, más raramente, obstrucción estercoral y cirrosis. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardÃas, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La prevalencia es de 1: 10.000-9: 10.000. |
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NM_000492.3:c.1327_1330dupGATA, NM_000492.3:c.1210  NM_000492.3:c.1327_1330dupGATA, NM_000492.3:c.1210-7_1210-6delTT, NM_000492.3:c.125C>T, NM_000492.3:c.1301_1307delCACTTCT, NM_000492.3:c.1397C>A, NM_000492.3:c.1340delA, NM_000492.3:c.1364C>A, NM_000492.3:c.1393-1G>A, NM_000492.3:c.1438G>T, NM_000492.3:c.1466C>A, NM_000492.3:c.1475C>T, NM_000492.3:c.1477C>T, NM_000492.3:c.1516A>G, NM_000492.3:c.1519_1521delATC, NM_000492.3:c.1521_1523delCTT, NM_000492.3:c.1545_1546delTA, NM_000492.3:c.1624G>T, NM_000492.3:c.1692delA, NM_000492.3:c.1706A>G, NM_000492.3:c.1721C>A, NM_000492.3:c.178G>T, NM_000492.3:c.1970delG, NM_000492.3:c.200C>T, NM_000492.3:c.2012delT, NM_000492.3:c.2051_2052delAAinsG, NM_000492.3:c.2052_2053insA, NM_000492.3:c.2052delA, NM_000492.3:c.1000C>T, NM_000492.3:c.1007T>A, NM_000492.3:c.1013C>T, NM_000492.3:c.1021T>C, NM_000492.3:c.1022_1023insTC, NM_000492.3:c.1040G>A, NM_000492.3:c.1040G>C, NM_000492.3:c.1055G>A, NM_000492.3:c.1081delT, NM_000492.3:c.115C>T, NM_000492.3:c.2538G>A, NM_000492.3:c.254G>A, NM_000492.3:c.2551C>T, NM_000492.3:c.2583delT, NM_000492.3:c.262_263delTT, NM_000492.3:c.2657+5G>A, NM_000492.3:c.2668C>T, NM_000492.3:c.273+1G>A, NM_000492.3:c.2737_2738insG, NM_000492.3:c.2739T>A, NM_000492.3:c.274-1G>A, NM_000492.3:c.274G>A, NM_000492.3:c.274G>T, NM_000492.3:c.2780T>C, NM_000492.3:c.2834C>T, NM_000492.3:c.2855T>C, NM_000492.3:c.2869_2870insG, NM_000492.3:c.2875delG, NM_000492.3:c.2908G>C, NM_000492.3:c.292C>T, NM_000492.3:c.2939T>A, NM_000492.3:c.2989-1G>A, NM_000492.3:c.3067_3072delATAGTG, NM_000492.3:c.3140-26A>G, NM_000492.3:c.3194T>C, NM_000492.3:c.3196C>T, NM_000492.3:c.3197G>A, NM_000492.3:c.3230T>C, NM_000492.3:c.325_327delTATinsG, NM_000492.3:c.3266G>A, NM_000492.3:c.3276C>A, NM_000492.3:c.3276C>G, NM_000492.3:c.328G>C, NM_000492.3:c.328G>T, NM_000492.3:c.3302T>A, NM_000492.3:c.3310G>T, NM_000492.3:c.349C>T, NM_000492.3:c.350G>T, NM_000492.3:c.3528delC, NM_000492.3:c.3533_3536delCAAC, NM_000492.3:c.3587C>G, NM_000492.3:c.358G>A, NM_000492.3:c.3611G>A, NM_000492.3:c.3612G>A, NM_000492.3:c.3659delC, NM_000492.3:c.366T>A, NM_000492.3:c.3731G>A, NM_000492.3:c.3744delA, NM_000492.3:c.3752G>A, NM_000492.3:c.3761T>G, NM_000492.3:c.3764C>A, NM_000492.3:c.3773_3774insT, NM_000492.3:c.3846G>A, NM_000492.3:c.3909C>G, NM_000492.3:c.3937C>T, NM_000492.3:c.4056G>T, NM_000492.3:c.4077_4080delinsAA, NM_000492.3:c.4077_4080delTGTTinsAA, NM_000492.3:c.4251delA, NM_000492.3:c.4333G>A, NM_000492.3:c.4426C>T, NM_000492.3:c.442delA, NM_000492.3:c.445G>A, NM_000492.3:c.445G>T, NM_000492.3:c.446G>T, NM_000492.3:c.531delT, NM_000492.3:c.532G>A, NM_000492.3:c.571T>G, NM_000492.3:c.577G>T, NM_000492.3:c.579+1G>T, NM_000492.3:c.579+3A>G, NM_000492.3:c.579+5G>A, NM_000492.3:c.592G>A, NM_000492.3:c.595C>T, NM_000492.3:c.613C>T, NM_000492.3:c.617T>G, NM_000492.3:c.650A>G, NM_000492.3:c.658C>T, NM_000492.3:c.708delT, NM_000492.3:c.722_743delGGAGAATGATGATGAAGTACAG, NM_000492.3:c.803delA, NM_000492.3:c.935_937delTCT, NM_000492.3:c.988G>T, NM_000492.3:c.1046C>T, NM_000492.3:c.14C>T, NM_000492.3:c.1558G>A, NM_000492.3:c.1585-1G>A, NM_000492.3:c.1684G>C, NM_000492.3:c.1766+1G>A, NM_000492.3:c.1397C>G, NM_000492.3:c.1399C>T, NM_000492.3:c.1400T>C, NM_000492.3:c.3380G>A, NM_000492.3:c.3409A>G, NM_000492.3:c.3868C>A, NM_000492.3:c.489+1G>T, NM_000492.3:c.2537G>A, NM_000492.3:c.2125C>T, NM_000492.3:c.2128A>T, NM_000492.3:c.2175_2176insA, NM_000492.3:c.2052dupA, NM_000492.3:c.2195T>G, NM_000492.3:c.2215delG, NM_000492.3:c.223C>T, NM_000492.3:c.2175dupA, NM_000492.3:c.221G>A, NM_000492.3:c.2930C>T, NM_000492.3:c.3205G>A, NM_000492.3:c.2249C>T  |
La fibrosis quÃstica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFTR localizado en la región cromosómica 7q31.2. La edad de aparición de la forma grave es neonatal o infantil pero también existen variantes asociadas a clÃnica moderada o de aparición tardÃa. Es una enfermedad hereditaria grave que se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido de sal, secreciones mucosas con una viscosidad anormal, bronquitis crónica, insuficiencia pancreática, diabetes adolescente y, más raramente, obstrucción estercoral y cirrosis. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardÃas, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La prevalencia es de 1: 10.000-9: 10.000. |
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Distrofia corneal macular Distrofia corneal macular Descripción enfermedad: La distrofia corneal macular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CHST6 localizado en la región cromosómica 16q22. La edad de aparición es variable con sÃntomas como aparición de zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapacidad visual grave. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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La distrofia corneal macular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CHST6 localizado en la región cromosómica 16q22. La edad de aparición es variable con sÃntomas como aparición de zonas nebulosas, bilaterales y poco definidas dentro de un estroma nebuloso y, finalmente, discapacidad visual grave. La prevalencia es de 1:100.000-9:100.000. |
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MiotonÃa congénita, autosómico recesiva MiotonÃa congénita, autosómico recesiva Descripción enfermedad: La miotonÃa congénita (miotonÃa de Becker) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN1 localizado en la región cromosómica 7q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como descontracción muscular lenta, que mejora con el ejercicio, asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia es de 1:100.000. |
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La miotonÃa congénita (miotonÃa de Becker) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN1 localizado en la región cromosómica 7q35. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como descontracción muscular lenta, que mejora con el ejercicio, asociada con una hiperexcitabilidad de las fibras musculares. La prevalencia es de 1:100.000. |
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Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4 Descripción enfermedad: La osteopetrosis tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN7 localizado en la región cromosómica 16p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como disfunción de la médula ósea, fracturas y problemas en la vista. La incidencia es de 1:200.000 nacidos vivos y la prevalencia es de 1:100.000. |
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La osteopetrosis tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLCN7 localizado en la región cromosómica 16p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como disfunción de la médula ósea, fracturas y problemas en la vista. La incidencia es de 1:200.000 nacidos vivos y la prevalencia es de 1:100.000. |
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Sordera autosómica recesiva tipo 29 Sordera autosómica recesiva tipo 29 Descripción enfermedad: La sordera autosómica recesiva tipo 29 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLDN14 localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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La sordera autosómica recesiva tipo 29 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLDN14 localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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Hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave Hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave Descripción enfermedad: La hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLDN19 localizado en la región cromosómica 1p34.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como excesiva pérdida renal de calcio y magnesio, nefrocalcinosis bilateral, insuficiencia renal progresiva y anormalidades oculares graves. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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La hipomagnesemia tipo 5, renal con afectación ocular grave sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLDN19 localizado en la región cromosómica 1p34.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como excesiva pérdida renal de calcio y magnesio, nefrocalcinosis bilateral, insuficiencia renal progresiva y anormalidades oculares graves. La prevalencia es < 1:1.000.000. |
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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 Descripción enfermedad: La lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN3 localizado en la región cromosómica 16p12.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pérdida de visión debido a una retinopatÃa, convulsiones y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. La incidencia anual al nacer es de 1:217.000-1:450.000 en Suecia y 1:143.000 en Alemania, y la prevalencia es de 1,5:1.000.000-9:1.000.000. |
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La lipofuscinosis neuronal ceroide juvenil 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN3 localizado en la región cromosómica 16p12.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pérdida de visión debido a una retinopatÃa, convulsiones y un deterioro de las capacidades mentales y motoras. La incidencia anual al nacer es de 1:217.000-1:450.000 en Suecia y 1:143.000 en Alemania, y la prevalencia es de 1,5:1.000.000-9:1.000.000. |
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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 Descripción enfermedad: La lipofuscinosis neuronal ceroide 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN5 localizado en la región cromosómica 3q21.1-q32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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La lipofuscinosis neuronal ceroide 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN5 localizado en la región cromosómica 3q21.1-q32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 Descripción enfermedad: La lipofuscinosis neuronal ceroide tardÃa infantil 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN6 localizado en la región cromosómica 15q23. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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La lipofuscinosis neuronal ceroide tardÃa infantil 6 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN6 localizado en la región cromosómica 15q23. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8 Descripción enfermedad: La lipofuscinosis neuronal ceroide tardÃa infantil 8 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN8 localizado en la región cromosómica 8p23.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_018941.3:c.88delG, NM_018941.3:c.789G>C, NM_018  NM_018941.3:c.88delG, NM_018941.3:c.789G>C, NM_018941.3:c.610C>T, NM_018941.3:c.88G>C  |
La lipofuscinosis neuronal ceroide tardÃa infantil 8 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CLN8 localizado en la región cromosómica 8p23.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como deterioro de la capacidad mental y motora, epilepsia y pérdida de visión por degeneración retiniana. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Retinosis pigmentaria tipo 61 Retinosis pigmentaria tipo 61 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 61 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CLRN1 localizado en la región cromosómica 3q25.1. La edad de aparición es adulta. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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La retinosis pigmentaria es un grupo heterogéneo de enfermedades oculares hereditarias que dan lugar a una degeneración progresiva de la retina. El tipo 61 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CLRN1 localizado en la región cromosómica 3q25.1. La edad de aparición es adulta. Se caracteriza por ceguera nocturna, desarrollo de visión en túnel y una disminución lenta y progresiva de la visión central. La prevalencia global de todos los tipos de retinosis pigmentaria es de 1/3.000 a 1/5.000. |
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SÃndrome de Usher tipo 3A SÃndrome de Usher tipo 3A Descripción enfermedad: El sÃndrome de Usher tipo 3A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CLRN1 localizado en la región cromosómica 3q25.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retinitis pigmentosa y pérdida de visión. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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NM_174878.2:c.591_592insT, NM_174878.2:c.630_631in  NM_174878.2:c.591_592insT, NM_174878.2:c.630_631insT, NM_174878.2:c.118T>G, NM_174878.2:c.433+1061A>T, NM_174878.2:c.189C>A, NM_174878.2:c.144T>G  |
El sÃndrome de Usher tipo 3A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CLRN1 localizado en la región cromosómica 3q25.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retinitis pigmentosa y pérdida de visión. La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Retinosis pigmentaria tipo 49 Retinosis pigmentaria tipo 49 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria 49 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGA1 localizado en la región cromosómica 4p12. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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NM_000087.3:c.1747C>T, NM_000087.3:c.1540C>T, NM_0  NM_000087.3:c.1747C>T, NM_000087.3:c.1540C>T, NM_000087.3:c.2071T>C, NM_000087.3:c.1927C>T, NM_000087.3:c.1271G>A, NM_000087.3:c.1001G>A, NM_000087.3:c.959C>T, NM_000087.3:c.97_98insA, NM_000087.3:c.449+2T>C, NM_000087.3:c.1972delA, NM_000087.3:c.238G>T, NM_000087.3:c.794G>A, NM_000087.3:c.238G>A  |
La retinosis pigmentaria 49 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGA1 localizado en la región cromosómica 4p12. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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Retinosis pigmentaria tipo 45 Retinosis pigmentaria tipo 45 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria 45 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB1 localizado en la región cromosómica 16q13. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10-000-5:10.000. |
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NM_001297.4:c.3150delG, NM_001297.4:c.2762_2765del  NM_001297.4:c.3150delG, NM_001297.4:c.2762_2765delACGA, NM_001297.4:c.2957A>T, NM_001297.4:c.413-1G>A, NM_001297.4:c.218-2A>G, NM_001297.4:c.2492+2T>G, NM_001297.4:c.3462+1G>A, NM_001297.4:c.2653delG, NM_001297.4:c.3425delT, NM_001297.4:c.1122-2A>T, NM_001297.4:c.1958-1G>A, NM_001297.4:c.952C>T  |
La retinosis pigmentaria 45 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB1 localizado en la región cromosómica 16q13. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10-000-5:10.000. |
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Acromatopsia tipo 3 Descripción enfermedad: La acromatopsia tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB3 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores. La mayorÃa de individuos que la sufren tienen ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, los individuos presentan la forma incompleta con sÃntomas similares pero generalmente menos graves. La prevalencia global es de 1/30.000-1/50.000. |
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NM_019098.4:c.2011G>T, NM_019098.4:c.1063C>T, NM_0  NM_019098.4:c.2011G>T, NM_019098.4:c.1063C>T, NM_019098.4:c.1208G>A, NM_019098.4:c.1672G>T, NM_019098.4:c.819_826delCAGACTCC, NM_019098.4:c.1148delC, NM_019098.4:c.886_890delACTTC, NM_019098.4:c.2048_2049delCA, NM_019098.4:c.446_447insT, NM_019098.4:c.893_897delCAAAA, NM_019098.4:c.887_896delCTTCTACAAA  |
La acromatopsia tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB3 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por agudeza visual reducida, nistagmo pendular, aumento de la sensibilidad a la luz (fotofobia), pequeño escotoma central y pérdida reducida o total de la capacidad para discriminar colores. La mayorÃa de individuos que la sufren tienen ausencia completa de actividad en los tres tipos de conos. En raras ocasiones, los individuos presentan la forma incompleta con sÃntomas similares pero generalmente menos graves. La prevalencia global es de 1/30.000-1/50.000. |
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Degeneración macular juvenil Degeneración macular juvenil Descripción enfermedad: La degeneración macular juvenil sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB3 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es infancia o adolescencia. Se caracteriza por una visión central borrosa, distorsionada o con zonas oscuras. Normalmente, la visión lateral no está afectada, pero la percepción del color puede variar durante las etapas posteriores de la enfermedad. |
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La degeneración macular juvenil sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CNGB3 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es infancia o adolescencia. Se caracteriza por una visión central borrosa, distorsionada o con zonas oscuras. Normalmente, la visión lateral no está afectada, pero la percepción del color puede variar durante las etapas posteriores de la enfermedad. |
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SÃndrome de Stickler tipo 2 SÃndrome de Stickler tipo 2 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Stickler tipo 2 siguen un patrón de herencia autosómico recesivo y están causados por variantes patogénicas en el gen COL11A1 localizado en la región cromosómica 1p21. La edad de aparición es neonatal/infantil. El sÃndrome de Stickler tipo 2 en su forma autosómica recesiva es uns forma rara del sÃndrome de Stickler que se manifiesta sÃntomas oftalmológico (miopÃa, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido) auditivos (hipoacusia neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). |
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El sÃndrome de Stickler tipo 2 siguen un patrón de herencia autosómico recesivo y están causados por variantes patogénicas en el gen COL11A1 localizado en la región cromosómica 1p21. La edad de aparición es neonatal/infantil. El sÃndrome de Stickler tipo 2 en su forma autosómica recesiva es uns forma rara del sÃndrome de Stickler que se manifiesta sÃntomas oftalmológico (miopÃa, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido) auditivos (hipoacusia neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). |
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Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz Epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz Descripción enfermedad: La epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL17A1 localizado en la región cromosómica 10q24.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formación generalizada de ampollas en la piel, cicatrices atróficas, distrofia ungueal, ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea. |
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NM_000494.3:c.1898G>A, NM_000494.3:c.3827_3828insC  NM_000494.3:c.1898G>A, NM_000494.3:c.3827_3828insC, NM_000494.3:c.2228-3_2235delCAGGTCCTGCTinsTTG, NM_000494.3:c.1706delC, NM_000494.3:c.2336-2A>G, NM_000494.3:c.3897_3900delATCT, NM_000494.3:c.3908G>A, NM_000494.3:c.2336-1G>T, NM_000494.3:c.2965delA, NM_000494.3:c.3043C>T, NM_000494.3:c.3067C>T, NM_000494.3:c.3277+1G>A, NM_000494.3:c.3676C>T, NM_000494.3:c.4319_4320insC, NM_000494.3:c.433C>T, NM_000494.3:c.520_521delAG, NM_000494.3:c.4003_4004delGG, NM_000494.3:c.2551+1G>T, NM_000494.3:c.3800delC, NM_000494.3:c.2564T>G, NM_000494.3:c.2430_2431insCCGA, NM_000494.3:c.2383C>T, NM_000494.3:c.2944_2947+1delGAAGG  |
La epidermólisis ampollosa juntural tipo no Herlitz sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL17A1 localizado en la región cromosómica 10q24.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formación generalizada de ampollas en la piel, cicatrices atróficas, distrofia ungueal, ausencia de uñas e hipoplasia del esmalte, con afectación extracutánea. |
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SÃndrome de Knobloch tipo 1 SÃndrome de Knobloch tipo 1 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Knobloch tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL18A1 localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como degeneración macular, vitreorretiniana y encefalocele occipital. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_030582.3:c.3367_3379delCCCCCAGGCCCAC, NM_030582  NM_030582.3:c.3367_3379delCCCCCAGGCCCAC, NM_030582.3:c.3493_3501delGGCCCCCCA, NM_030582.3:c.2797C>T, NM_030582.3:c.995_996insGACGTGAAAGAGGGG, NM_030582.3:c.3502_3511delGGCCCCCCAG, NM_030582.3:c.3618_3618+1delGG, NM_030582.3:c.994_995insGGACGTGAAAGAGGG, NM_030582.3:c.3517_3518delCC, NM_030582.3:c.1535_1536insGACGTGAAAGAGGGG, NM_030582.3:c.2589_2590delAG, NM_030582.3:c.4054_4055delCT, NM_030582.3:c.4463_4464insG  |
El sÃndrome de Knobloch tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL18A1 localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como degeneración macular, vitreorretiniana y encefalocele occipital. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular SÃndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular Descripción enfermedad: El sÃndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL1A2 localizado en la región cromosómica 7q22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad piel y defectos valvulares cardÃacos. La prevalencia es de 6:100.000-7:100.000. |
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El sÃndrome de Ehlers-Danlos tipo cardiaco valvular sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL1A2 localizado en la región cromosómica 7q22.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad piel y defectos valvulares cardÃacos. La prevalencia es de 6:100.000-7:100.000. |
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Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Displasia oto-espondilo-megaepifisaria Descripción enfermedad: La displasia oto-espondilo-megaepifisaria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL2A1 localizado en la región cromosómica 12q13.11. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como pérdida auditiva neurosensorial, epÃfisis ensanchadas, displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, anomalÃas vertebrales y una facies caracterÃstica. La prevalencia es de 1:7.500-1:9.000. |
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NM_001844.4:c.1052delG, NM_001844.4:c.3106C>T  NM_001844.4:c.1052delG, NM_001844.4:c.3106C>T  |
La displasia oto-espondilo-megaepifisaria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL2A1 localizado en la región cromosómica 12q13.11. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como pérdida auditiva neurosensorial, epÃfisis ensanchadas, displasia esquelética con miembros desproporcionadamente cortos, anomalÃas vertebrales y una facies caracterÃstica. La prevalencia es de 1:7.500-1:9.000. |
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SÃndrome de Alport autosómico recesivo SÃndrome de Alport autosómico recesivo Descripción enfermedad: El sÃndrome de Alport autosómico recesivo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3 y COL4A4 localizados en la región cromosómica 2q36.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como afectación renal, coclear y ocular. La enfermedad renal progresa de hematuria microscópica a proteinuria, insuficiencia renal progresiva, y enfermedad renal terminal. La pérdida auditiva neurosensorial progresiva suele estar presente a finales de la infancia o la adolescencia temprana. Entre los hallazgos oculares se incluyen lenticono anterior, maculopatÃa, vesÃculas endoteliales de la córnea, y la erosión corneal recurrente. La prevalencia es de 1:50.000 recién nacidos. |
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NM_000091.4:c.345delG, NM_000091.4:c.346C>A, NM_00  NM_000091.4:c.345delG, NM_000091.4:c.346C>A, NM_000091.4:c.898G>A, NM_000091.4:c.4421T>C, NM_000091.4:c.2110delC, NM_000091.4:c.343delG, NM_000091.4:c.4420_4424delCTTTT, NM_000091.4:c.5002_*6delAAAAGACACTGAAGCTAA, NM_000091.4:c.2083G>A, NM_000091.4:c.2954G>T, NM_000091.4:c.4484A>G, NM_000091.4:c.4571C>G, NM_000091.4:c.4441C>T  |
El sÃndrome de Alport autosómico recesivo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3 y COL4A4 localizados en la región cromosómica 2q36.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como afectación renal, coclear y ocular. La enfermedad renal progresa de hematuria microscópica a proteinuria, insuficiencia renal progresiva, y enfermedad renal terminal. La pérdida auditiva neurosensorial progresiva suele estar presente a finales de la infancia o la adolescencia temprana. Entre los hallazgos oculares se incluyen lenticono anterior, maculopatÃa, vesÃculas endoteliales de la córnea, y la erosión corneal recurrente. La prevalencia es de 1:50.000 recién nacidos. |
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SÃndrome de Alport autosómico recesivo SÃndrome de Alport autosómico recesivo Descripción enfermedad: El sÃndrome de Alport autosómico recesivo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3 y COL4A4 localizados en la región cromosómica 2q36.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como afectación renal, coclear y ocular. La enfermedad renal progresa de hematuria microscópica a proteinuria, insuficiencia renal progresiva, y enfermedad renal terminal. La pérdida auditiva neurosensorial progresiva suele estar presente a finales de la infancia o la adolescencia temprana. Entre los hallazgos oculares se incluyen lenticono anterior, maculopatÃa, vesÃculas endoteliales de la córnea, y la erosión corneal recurrente. La prevalencia es de 1:50.000 recién nacidos. |
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NM_000092.4:c.3713C>A, NM_000092.4:c.4129C>T, NM_0  NM_000092.4:c.3713C>A, NM_000092.4:c.4129C>T, NM_000092.4:c.4923C>A, NM_000092.4:c.3601G>A, NM_000092.4:c.2312delG, NM_000092.4:c.71+1G>A  |
El sÃndrome de Alport autosómico recesivo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes COL4A3 y COL4A4 localizados en la región cromosómica 2q36.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como afectación renal, coclear y ocular. La enfermedad renal progresa de hematuria microscópica a proteinuria, insuficiencia renal progresiva, y enfermedad renal terminal. La pérdida auditiva neurosensorial progresiva suele estar presente a finales de la infancia o la adolescencia temprana. Entre los hallazgos oculares se incluyen lenticono anterior, maculopatÃa, vesÃculas endoteliales de la córnea, y la erosión corneal recurrente. La prevalencia es de 1:50.000 recién nacidos. |
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Epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeu-Siemens Epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeu-Siemens Descripción enfermedad: La epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeu-Siemens sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL7A1 localizado en la región cromosómica 3p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades graves y una intensa afectación extracutánea. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_000094.3:c.4039G>C, NM_000094.3:c.425A>G, NM_00  NM_000094.3:c.4039G>C, NM_000094.3:c.425A>G, NM_000094.3:c.336C>G, NM_000094.3:c.3809C>T, NM_000094.3:c.4119+1G>T, NM_000094.3:c.6205C>T, NM_000094.3:c.6527_6528insC, NM_000094.3:c.6573+1G>T, NM_000094.3:c.6187C>T, NM_000094.3:c.6752G>A, NM_000094.3:c.6859G>A, NM_000094.3:c.6946G>A, NM_000094.3:c.6670G>T, NM_000094.3:c.1907G>T, NM_000094.3:c.2471_2472insG, NM_000094.3:c.7440+4delC, NM_000094.3:c.7912G>T, NM_000094.3:c.7930-1G>C, NM_000094.3:c.7957G>A, NM_000094.3:c.8245G>A, NM_000094.3:c.8371C>T, NM_000094.3:c.8393T>A, NM_000094.3:c.8440C>T, NM_000094.3:c.8479C>T, NM_000094.3:c.8524_8527+10delGAAGGTGAGGACAG, NM_000094.3:c.887delG, NM_000094.3:c.933C>A, NM_000094.3:c.238G>T, NM_000094.3:c.3831+1G>T, NM_000094.3:c.4373C>T, NM_000094.3:c.6091G>A, NM_000094.3:c.4888C>T, NM_000094.3:c.5052+1G>A, NM_000094.3:c.5096C>T, NM_000094.3:c.4783G>C, NM_000094.3:c.5443G>C, NM_000094.3:c.5532+1G>A, NM_000094.3:c.5821-1G>A, NM_000094.3:c.5287C>T, NM_000094.3:c.706C>T, NM_000094.3:c.7345-1G>A, NM_000094.3:c.592G>A, NM_000094.3:c.7411C>T  |
La epidermólisis bullosa distrófica tipo Hallopeu-Siemens sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen COL7A1 localizado en la región cromosómica 3p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formación de ampollas y cicatrices generalizadas en piel y mucosas, asociadas con deformidades graves y una intensa afectación extracutánea. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Stickler tipo 4 SÃndrome de Stickler tipo 4 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Stickler tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL9A1 localizado en la región cromosómica 6q13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas oftalmológicos (miopÃa, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_001851.4:c.883C>T, NM_001851.4:c.706C>T  NM_001851.4:c.883C>T, NM_001851.4:c.706C>T  |
El sÃndrome de Stickler tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL9A1 localizado en la región cromosómica 6q13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas oftalmológicos (miopÃa, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). La prevalencia es <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Stickler tipo 5 SÃndrome de Stickler tipo 5 Descripción enfermedad: El sÃndrome de Stickler tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL9A2 localizado en la región cromosómica 1p33-p32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas oftalmológicos (miopÃa, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_001852.3:c.1918C>T, NM_001852.3:c.1097_1098insC  NM_001852.3:c.1918C>T, NM_001852.3:c.1097_1098insC, NM_001852.3:c.793-1G>C  |
El sÃndrome de Stickler tipo 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COL9A2 localizado en la región cromosómica 1p33-p32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas oftalmológicos (miopÃa, desprendimiento de retina y cataratas), orofaciales (micrognatia, hipoplasia del tercio medio facial y paladar hendido), auditivos (pérdida auditiva neurosensorial) y articulares (displasia epifisaria). La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1 Deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1 Descripción enfermedad: La deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COQ2 localizado en la región cromosómica 4q21.23. La edad de aparición es neonatal/infantil. Presenta manifestaciones variables con 5 fenotipos predominantes que incluyen una encefalopatÃa con convulsiones y ataxia, una forma infantil multisistémica con encefalopatÃa, cardiomiopatÃa e insuficiencia renal, una forma cerebelosa con ataxia y atrofia cerebelosa, el sÃndrome de Leigh con retraso del crecimiento y una forma miopática aislada. |
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NM_015697.7:c.683A>G, NM_015697.7:c.1197delT, NM_0  NM_015697.7:c.683A>G, NM_015697.7:c.1197delT, NM_015697.7:c.590G>A, NM_015697.7:c.723delT, NM_015697.7:c.890A>G  |
La deficiencia primaria de coenzima Q10 tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen COQ2 localizado en la región cromosómica 4q21.23. La edad de aparición es neonatal/infantil. Presenta manifestaciones variables con 5 fenotipos predominantes que incluyen una encefalopatÃa con convulsiones y ataxia, una forma infantil multisistémica con encefalopatÃa, cardiomiopatÃa e insuficiencia renal, una forma cerebelosa con ataxia y atrofia cerebelosa, el sÃndrome de Leigh con retraso del crecimiento y una forma miopática aislada. |
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Déficit de carbamil-fosfato sintetasa tipo 1 Déficit de carbamil-fosfato sintetasa tipo 1 Descripción enfermedad: El déficit de carbamil-fosfato sintetasa tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPS1 localizado en la región cromosómica 2q35. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hiperamonemia congénita y defecto en la sÃntesis de citrulina. La prevalencia es de 1:800.000 recién nacidos en Japón. |
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El déficit de carbamil-fosfato sintetasa tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPS1 localizado en la región cromosómica 2q35. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hiperamonemia congénita y defecto en la sÃntesis de citrulina. La prevalencia es de 1:800.000 recién nacidos en Japón. |
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Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A Descripción enfermedad: El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPT1A localizado en la región cromosómica 11q13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática. La prevalencia es de 1,3:1.000 recién nacidos. |
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NM_001876.3:c.1216C>T, NM_001876.3:c.1241C>T, NM_0  NM_001876.3:c.1216C>T, NM_001876.3:c.1241C>T, NM_001876.3:c.1361A>G, NM_001876.3:c.222C>A, NM_001876.3:c.1079A>G, NM_001876.3:c.1436C>T, NM_001876.3:c.1493A>G, NM_001876.3:c.335_336delCC, NM_001876.3:c.1393G>T, NM_001876.3:c.281+1G>A, NM_001876.3:c.1538C>T, NM_001876.3:c.298C>T  |
El déficit de carnitina palmitoiltransferasa 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPT1A localizado en la región cromosómica 11q13.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como ataques recurrentes de hipoglucemia hipocetósica por ayuno y riesgo de insuficiencia hepática. La prevalencia es de 1,3:1.000 recién nacidos. |
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Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 Déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2 Descripción enfermedad: El déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPT2 localizado en la región cromosómica 1p32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como intolerancia grave al ayuno, que conduce a desajustes metabólicos como hipoglucemia hipocetósica, que resulta en coma y convulsiones, y encefalopatÃa hepática, que conduce a insuficiencia hepática. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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El déficit de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CPT2 localizado en la región cromosómica 1p32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como intolerancia grave al ayuno, que conduce a desajustes metabólicos como hipoglucemia hipocetósica, que resulta en coma y convulsiones, y encefalopatÃa hepática, que conduce a insuficiencia hepática. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Amaurosis congénita de Leber tipo 8 Amaurosis congénita de Leber tipo 8 Descripción enfermedad: La amaurosis congénita de Leber sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 1q31-q32.1. La edad de aparición es neonatal/infancia. Esta enfermedad se compone de un grupo de distrofias retinianas infantiles de inicio temprano que se caracterizan por la pérdida de visión, nistagmo y disfunción retiniana severa. Los pacientes suelen presentar al nacer con una profunda pérdida de la visión y nistagmo pendular. Otros hallazgos clÃnicos pueden incluir hipermetropÃa, fotodisforia, signo oculodigital, queratocono, cataratas, y un aspecto variable del fondo de ojo. |
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NM_201253.2:c.3299T>G, NM_201253.2:c.3383delT, NM_  NM_201253.2:c.3299T>G, NM_201253.2:c.3383delT, NM_201253.2:c.3419T>A, NM_201253.2:c.3094G>A, NM_201253.2:c.936T>G, NM_201253.2:c.493_501delGATGGAATT, NM_201253.2:c.3997G>T, NM_201253.2:c.498_506delAATTGATGG, NM_201253.2:c.2688T>A, NM_201253.2:c.613_619delATAGGAA, NM_201253.2:c.2401A>T, NM_201253.2:c.610_616delGAAATAG  |
La amaurosis congénita de Leber sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 1q31-q32.1. La edad de aparición es neonatal/infancia. Esta enfermedad se compone de un grupo de distrofias retinianas infantiles de inicio temprano que se caracterizan por la pérdida de visión, nistagmo y disfunción retiniana severa. Los pacientes suelen presentar al nacer con una profunda pérdida de la visión y nistagmo pendular. Otros hallazgos clÃnicos pueden incluir hipermetropÃa, fotodisforia, signo oculodigital, queratocono, cataratas, y un aspecto variable del fondo de ojo. |
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Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada Atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada Descripción enfermedad: La atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 19p12. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por áreas de atrofia coriorretiniana situadas en la proximidad de las venas retinianas, asociadas a depósitos pigmentarios que envainan la pared venosa. |
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La atrofia coriorretiniana paravenosa pigmentada sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 19p12. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por áreas de atrofia coriorretiniana situadas en la proximidad de las venas retinianas, asociadas a depósitos pigmentarios que envainan la pared venosa. |
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Retinosis pigmentaria tipo 12 Retinosis pigmentaria tipo 12 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 1q31-q32.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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NM_201253.2:c.3053_3054insTTATA, NM_201253.2:c.312  NM_201253.2:c.3053_3054insTTATA, NM_201253.2:c.3122T>C, NM_201253.2:c.2416G>T, NM_201253.2:c.2843G>A, NM_201253.2:c.3299T>C, NM_201253.2:c.2983G>T, NM_201253.2:c.2290C>T  |
La retinosis pigmentaria 12 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRB1 localizado en la región cromosómica 1q31-q32.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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SÃndrome de sudoración inducida por frÃo SÃndrome de sudoración inducida por frÃo Descripción enfermedad: El sÃndrome de sudoración inducida por frÃo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CRLF1 localizado en la región cromosómica 19p12. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental frÃa, cifoscoliosis, paladar alto y arqueado, puente nasal deprimido y una sensibilidad periférica al dolor y a la temperatura disminuida. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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NM_004750.4:c.538C>T, NM_004750.4:c.303delC, NM_00  NM_004750.4:c.538C>T, NM_004750.4:c.303delC, NM_004750.4:c.413C>T, NM_004750.4:c.527+5G>A, NM_004750.4:c.226T>G, NM_004750.4:c.829C>T, NM_004750.4:c.397+1G>A, NM_004750.4:c.708_709delCCinsT, NM_004750.4:c.713_714insC, NM_004750.4:c.1125delG, NM_004750.4:c.676dupA, NM_004750.4:c.856-1G>A, NM_004750.4:c.852G>T, NM_004750.4:c.935G>A, NM_004750.4:c.1137C>G, NM_004750.4:c.845_846delTG  |
El sÃndrome de sudoración inducida por frÃo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CRLF1 localizado en la región cromosómica 19p12. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como sudoración profusa (que afecta a pecho, cara, brazos y tórax) inducida por una temperatura ambiental frÃa, cifoscoliosis, paladar alto y arqueado, puente nasal deprimido y una sensibilidad periférica al dolor y a la temperatura disminuida. La prevalencia es <1:1.000.000. |
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Osteogénesis imperfecta tipo 7 Osteogénesis imperfecta tipo 7 Descripción enfermedad: La osteogénesis imperfecta tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRTAP localizado en la región cromosómica 3p22.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas como aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia es de 6:100.000-7:100.000. |
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NM_006371.4:c.826C>T, NM_006371.4:c.180G>A, NM_006  NM_006371.4:c.826C>T, NM_006371.4:c.180G>A, NM_006371.4:c.561T>G, NM_006371.4:c.634C>T  |
La osteogénesis imperfecta tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRTAP localizado en la región cromosómica 3p22.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas como aumento de la fragilidad ósea, baja masa ósea y susceptibilidad a fracturas óseas de gravedad variable. La prevalencia es de 6:100.000-7:100.000. |
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Amaurosis congénita de Leber tipo 7 Amaurosis congénita de Leber tipo 7 Descripción enfermedad: La amaurosis congénita de Leber tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRX localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como ceguera, nistagmo, movimientos involuntarios de los ojos y falta de señales detectables en un electrorretinograma, que conlleva a un deterioro grave de la visión en el primer año de vida. La prevalencia es de 2:100.000-3:100.000 recién nacidos. |
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NM_000554.4:c.425A>G, NM_000554.4:c.196G>A, NM_000  NM_000554.4:c.425A>G, NM_000554.4:c.196G>A, NM_000554.4:c.898T>C  |
La amaurosis congénita de Leber tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CRX localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como ceguera, nistagmo, movimientos involuntarios de los ojos y falta de señales detectables en un electrorretinograma, que conlleva a un deterioro grave de la visión en el primer año de vida. La prevalencia es de 2:100.000-3:100.000 recién nacidos. |
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Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A Descripción enfermedad: La epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CSTB localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es infantil y se caracteriza por presentar convulsiones nioclónicas graves sensibles a los estÃmulos y convulsiones tónico-clónicas. Al inicio, entre los 6 y 13 años aparecen primero las convulsionesicas. Los mioclonos aparecen de 1 a 5 años más tarde. Las contracciones se producen principalmente en los músculos proximales de las extremidades y son bilateralmente simétricas, aunque asÃncronicas. Al principio son ligeras pero con el curso clÃnico se convierten en muy fuertes hasta el extremo que el paciente cae al suelo. Con el tiempo ocurre deterioro mental y finalmente desarrollan demencia. La prevalencia es de 1:20.000 recién nacidos. |
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NM_000100.3:c.212A>C, NM_000100.3:c.202C>T  NM_000100.3:c.212A>C, NM_000100.3:c.202C>T  |
La epilepsia mioclónica progresiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CSTB localizado en la región cromosómica 21q22.3. La edad de aparición es infantil y se caracteriza por presentar convulsiones nioclónicas graves sensibles a los estÃmulos y convulsiones tónico-clónicas. Al inicio, entre los 6 y 13 años aparecen primero las convulsionesicas. Los mioclonos aparecen de 1 a 5 años más tarde. Las contracciones se producen principalmente en los músculos proximales de las extremidades y son bilateralmente simétricas, aunque asÃncronicas. Al principio son ligeras pero con el curso clÃnico se convierten en muy fuertes hasta el extremo que el paciente cae al suelo. Con el tiempo ocurre deterioro mental y finalmente desarrollan demencia. La prevalencia es de 1:20.000 recién nacidos. |
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Cistinosis ocular no nefropática Cistinosis ocular no nefropática Descripción enfermedad: La cistinosis ocular no nefropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTNS localizado en la región cromosómica 17p13. La edad de aparición es neonatal/infantil. Presenta hallazgos oculares tÃpicos de la cistinosis nefropática. Sin embargo, las manifestaciones sistémicas están ausentes y la enfermedad renal no se produce. La prevalencia es de 1:100.000-1:200.000. |
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NM_004937.2:c.589G>A, NM_004937.2:c.853-3C>G  NM_004937.2:c.589G>A, NM_004937.2:c.853-3C>G  |
La cistinosis ocular no nefropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTNS localizado en la región cromosómica 17p13. La edad de aparición es neonatal/infantil. Presenta hallazgos oculares tÃpicos de la cistinosis nefropática. Sin embargo, las manifestaciones sistémicas están ausentes y la enfermedad renal no se produce. La prevalencia es de 1:100.000-1:200.000. |
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Cistinosis nefropática Descripción enfermedad: La cistinosis nefropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTNS localizado en la región cromosómica 17p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso marcado en el desarrollo pondero-estatural, hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular, cerebral y ocular provocados por los depósitos de cistina en diversos órganos. La prevalencia es de 1:100.000-1:200.000. |
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La cistinosis nefropática sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTNS localizado en la región cromosómica 17p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso marcado en el desarrollo pondero-estatural, hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular, cerebral y ocular provocados por los depósitos de cistina en diversos órganos. La prevalencia es de 1:100.000-1:200.000. |
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Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 Descripción enfermedad: La lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTSD localizado en la región cromosómica 11p15.5. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana. La prevalencia es de 2:100.000-4:100.000 recién nacidos. |
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NM_001909.4:c.685T>A, NM_001909.4:c.1149G>C  NM_001909.4:c.685T>A, NM_001909.4:c.1149G>C  |
La lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTSD localizado en la región cromosómica 11p15.5. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como demencia, convulsiones y pérdida de las capacidades motoras y, en ocasiones, asociada a pérdida de visión debido a una degeneración retiniana. La prevalencia es de 2:100.000-4:100.000 recién nacidos. |
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Picnodisostosis Descripción enfermedad: La picnodisostosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTSK localizado en la región cromosómica 1q21. La edad de aparición es variable con sÃntomas como osteosclerosis, estatura baja o enanismo, acroosteólisis de las falanges distales, fragilidad de los huesos asociada a fracturas espontáneas y displasia de las clavÃculas. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_000396.3:c.236G>A, NM_000396.3:c.154A>T, NM_000  NM_000396.3:c.236G>A, NM_000396.3:c.154A>T, NM_000396.3:c.436G>C, NM_000396.3:c.926T>C, NM_000396.3:c.721C>T  |
La picnodisostosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CTSK localizado en la región cromosómica 1q21. La edad de aparición es variable con sÃntomas como osteosclerosis, estatura baja o enanismo, acroosteólisis de las falanges distales, fragilidad de los huesos asociada a fracturas espontáneas y displasia de las clavÃculas. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa Descripción enfermedad: La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000. |
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hybrid 5'CYP21A1P/3'CYP21A2, hybrid 5'CYP21A2/3'CY  hybrid 5'CYP21A1P/3'CYP21A2, hybrid 5'CYP21A2/3'CYP21A1P (Detección por MPLA)  |
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000. |
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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa Descripción enfermedad: La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000. |
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NM_000500.7:c.518T>A, NM_000500.7:c.955C>T, NM_000  NM_000500.7:c.518T>A, NM_000500.7:c.955C>T, NM_000500.7:c.1069C>T, NM_000500.7:c.719T>A, NM_000500.7:c.[713T>A;719T>A], NM_000500.7:c.293-13A/C>G, NM_000500.7:c.332_339del, NM_000500.7:c.[710T>A;719T>A], NM_000500.7:c.923_924insT, NM_000500.7:c.[710T>A;713T>A], NM_000500.7:c.713T>A, NM_000500.7:c.[710T>A;713T>A;719T>A], NM_000500.7:c.710T>A (Detección por minisecuenciación)  |
La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000. |
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Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa Hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa Descripción enfermedad: La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. Es una forma común y algo más leve de hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Se caracteriza por una aparición más tardÃa de los sÃntomas de exceso de andrógenos en mujeres y de pseudopubertad precoz en ambos sexos. Los niveles de cortisol y aldosterona son normales pero hay una mayor cantidad de andrógenos. La enfermedad aparece durante la adolescencia con grados variables de exceso de andrógenos postnatales (pubarquia precoz, hirsutismo, acné, alopecia, anovulación y menstruaciones irregulares) y en el periodo post-pubertal puede imitar el sÃndrome de ovario poliquÃstico. A veces también es asintomática. Su prevalencia varÃa entre 1/1.000-1/500 en la población caucásica, pero sube a 1-2% entre poblaciones endogámicas. |
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NM_000500.7:c.92C>T, NM_000500.7:c.844G>T, NM_0005  NM_000500.7:c.92C>T, NM_000500.7:c.844G>T, NM_000500.7:c.1360C>T (Detección por minisecuenciación)  |
La hiperplasia suprarrenal congénita no clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP21A2 localizado en la región cromosómica 6p21.3. Es una forma común y algo más leve de hiperplasia suprarrenal congénita clásica. Se caracteriza por una aparición más tardÃa de los sÃntomas de exceso de andrógenos en mujeres y de pseudopubertad precoz en ambos sexos. Los niveles de cortisol y aldosterona son normales pero hay una mayor cantidad de andrógenos. La enfermedad aparece durante la adolescencia con grados variables de exceso de andrógenos postnatales (pubarquia precoz, hirsutismo, acné, alopecia, anovulación y menstruaciones irregulares) y en el periodo post-pubertal puede imitar el sÃndrome de ovario poliquÃstico. A veces también es asintomática. Su prevalencia varÃa entre 1/1.000-1/500 en la población caucásica, pero sube a 1-2% entre poblaciones endogámicas. |
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Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti Descripción enfermedad: La distrofia cristalina corneoretinal de Bietti sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP4V2 localizado en la región cromosómica 4q35.2. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal. |
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NM_207352.3:c.1523G>A, NM_207352.3:c.130T>A, NM_20  NM_207352.3:c.1523G>A, NM_207352.3:c.130T>A, NM_207352.3:c.327+1G>A, NM_207352.3:c.332T>C  |
La distrofia cristalina corneoretinal de Bietti sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CYP4V2 localizado en la región cromosómica 4q35.2. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como ceguera nocturna, disminución de la visión, escotoma paracentral y, en las últimas etapas de la enfermedad, ceguera legal. |
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Defecto congénito en la sÃntesis de ácidos biliares tipo 3 Defecto congénito en la sÃntesis de ácidos biliares tipo 3 Descripción enfermedad: El defecto congénito en la sÃntesis de ácidos biliares tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CYP7B1 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una grave enfermedad hepática colestásica neonatal. La prevalencia es menor a 1,000,000. |
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El defecto congénito en la sÃntesis de ácidos biliares tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CYP7B1 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una grave enfermedad hepática colestásica neonatal. La prevalencia es menor a 1,000,000. |
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ParaplejÃa espástica tipo 5A autosómica recesiva ParaplejÃa espástica tipo 5A autosómica recesiva Descripción enfermedad: La paraplejÃa espástica autosómica recesiva tipo 5A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CYP7B1 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva gradual lenta y espasticidad de las extremidades inferiores. La progresión y la gravedad de los sÃntomas son bastante variables. Los sÃntomas iniciales pueden incluir dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, espasmos musculares, y arrastrar los dedos de los pies al caminar. En algunas formas de la enfermedad, pueden aparecer sÃntomas de vejiga (como la incontinencia). La debilidad y rigidez pueden propagarse a otras partes del cuerpo. La prevalencia es menor a 1,000,000. |
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NM_004820.3:c.1460_1461insT, NM_004820.3:c.321_324  NM_004820.3:c.1460_1461insT, NM_004820.3:c.321_324delACAA, NM_004820.3:c.825T>A, NM_004820.3:c.889A>G, NM_004820.3:c.1456C>T, NM_004820.3:c.187C>T  |
La paraplejÃa espástica autosómica recesiva tipo 5A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen CYP7B1 localizado en la región cromosómica 8q21.3. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por una debilidad progresiva gradual lenta y espasticidad de las extremidades inferiores. La progresión y la gravedad de los sÃntomas son bastante variables. Los sÃntomas iniciales pueden incluir dificultad con el equilibrio, debilidad y rigidez en las piernas, espasmos musculares, y arrastrar los dedos de los pies al caminar. En algunas formas de la enfermedad, pueden aparecer sÃntomas de vejiga (como la incontinencia). La debilidad y rigidez pueden propagarse a otras partes del cuerpo. La prevalencia es menor a 1,000,000. |
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Aciduria D-2-hidroxiglutárica Aciduria D-2-hidroxiglutárica Descripción enfermedad: La aciduria D-2-hidroxiglutárica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen D2HGDH localizado en la región cromosómica 2q37.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, con casos graves caracterizados por encefalopatÃa epiléptica de comienzo neonatal o infantil, y también son comunes en estos casos la hipotonÃa marcada, insuficiencia visual cerebral, retraso en el desarrollo, convulsiones, movimientos involuntarios, y la miocardiopatÃa. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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NM_152783.4:c.1315A>G, NM_152783.4:c.1276G>A, NM_1  NM_152783.4:c.1315A>G, NM_152783.4:c.1276G>A, NM_152783.4:c.440T>G, NM_152783.4:c.1333_1334delAC, NM_152783.4:c.1123G>T, NM_152783.4:c.1331T>C  |
La aciduria D-2-hidroxiglutárica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen D2HGDH localizado en la región cromosómica 2q37.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, con casos graves caracterizados por encefalopatÃa epiléptica de comienzo neonatal o infantil, y también son comunes en estos casos la hipotonÃa marcada, insuficiencia visual cerebral, retraso en el desarrollo, convulsiones, movimientos involuntarios, y la miocardiopatÃa. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 Descripción enfermedad: La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DBT localizado en la región cromosómica 1p31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como olor a jarabe de arce en el cerumen al nacer, alimentación deficiente, letargo y distonÃa focal, seguido de encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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NM_001918.3:c.670G>T, NM_001918.3:c.827T>G, NM_001  NM_001918.3:c.670G>T, NM_001918.3:c.827T>G, NM_001918.3:c.294C>G, NM_001918.3:c.581C>G, NM_001918.3:c.772+1G>A, NM_001918.3:c.272_275delCAGT, NM_001918.3:c.1281+1G>A, NM_001918.3:c.871C>T, NM_001918.3:c.901C>T, NM_001918.3:c.939G>C, NM_001918.3:c.126T>G  |
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DBT localizado en la región cromosómica 1p31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como olor a jarabe de arce en el cerumen al nacer, alimentación deficiente, letargo y distonÃa focal, seguido de encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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SÃndrome de Omenn Descripción enfermedad: El sÃndrome de Omenn sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes RAG1 y RAG2 localizados en la región cromosómica 11p12. La edad de aparición es temprana con sÃntomas eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatÃa, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave. |
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El sÃndrome de Omenn sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en los genes RAG1 y RAG2 localizados en la región cromosómica 11p12. La edad de aparición es temprana con sÃntomas eritrodermia, descamación, alopecia, diarrea crónica, retraso en el crecimiento, linfadenopatÃa, y hepatoesplenomegalia, asociados a una inmunodeficiencia combinada grave. |
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Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C Inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C Descripción enfermedad: La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DCLRE1C localizado en la región cromosómica 10p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_001033855.2:c.1558_1559insA, NM_001033855.2:c.5  NM_001033855.2:c.1558_1559insA, NM_001033855.2:c.597C>A, NM_001033855.2:c.780+1delG, NM_001033855.2:c.1639G>T, NM_001033855.2:c.1903_1904insA, NM_001033855.2:c.457G>A, NM_001033855.2:c.1559_1560insA  |
La inmunodeficiencia combinada grave por déficit de DCLRE1C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DCLRE1C localizado en la región cromosómica 10p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como infecciones graves y recurrentes, diarrea, retraso en el crecimiento, y sensibilidad celular a la radiación ionizante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación E Xeroderma pigmentosa grupo de complementación E Descripción enfermedad: La xeroderma pigmentosa grupo de complementación E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DDB2 localizado en la región cromosómica 11p12-p11. La edad de aparición es variable con sÃntomas leves de xeroderma pigmentosa, sin anomalÃas neurológicas asociadas. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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NM_000107.2:c.730A>G, NM_000107.2:c.937C>T, NM_000  NM_000107.2:c.730A>G, NM_000107.2:c.937C>T, NM_000107.2:c.818G>A, NM_000107.2:c.919G>T  |
La xeroderma pigmentosa grupo de complementación E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DDB2 localizado en la región cromosómica 11p12-p11. La edad de aparición es variable con sÃntomas leves de xeroderma pigmentosa, sin anomalÃas neurológicas asociadas. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa Déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa Descripción enfermedad: El déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DDC localizado en la región cromosómica 7p12.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso severo del desarrollo, tono muscular débil (hipotonÃa), rigidez muscular, dificultad para moverse, y movimientos de retorcimiento de las extremidades involuntarios (atetosis). La prevalencia es menor a 1,000,000. |
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NM_000790.3:c.100delG, NM_000790.3:c.1040G>A, NM_0  NM_000790.3:c.100delG, NM_000790.3:c.1040G>A, NM_000790.3:c.823G>A, NM_000790.3:c.304G>A, NM_000790.3:c.272C>T, NM_000790.3:c.749C>T  |
El déficit de L-aminoácido aromático decarboxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DDC localizado en la región cromosómica 7p12.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso severo del desarrollo, tono muscular débil (hipotonÃa), rigidez muscular, dificultad para moverse, y movimientos de retorcimiento de las extremidades involuntarios (atetosis). La prevalencia es menor a 1,000,000. |
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Sordera tipo 31 autosómica recesiva Sordera tipo 31 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera autosómica recesiva tipo 31 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DFNB31 localizado en la región cromosómica 9q32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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NM_015404.3:c.1135C>T, NM_015404.3:c.817C>T  NM_015404.3:c.1135C>T, NM_015404.3:c.817C>T  |
La sordera autosómica recesiva tipo 31 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DFNB31 localizado en la región cromosómica 9q32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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Sordera tipo 59 autosómica recesiva Sordera tipo 59 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DFNB59 localizado en la región cromosómica 2q31.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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NM_001042702.3:c.122delA, NM_001042702.3:c.420delT  NM_001042702.3:c.122delA, NM_001042702.3:c.420delT, NM_001042702.3:c.113dupT, NM_001042702.3:c.988delG, NM_001042702.3:c.726delT, NM_001042702.3:c.161C>T, NM_001042702.3:c.817_818insT  |
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB59 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DFNB59 localizado en la región cromosómica 2q31.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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SÃndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3 SÃndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3 Descripción enfermedad: El sÃndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DGUOK localizado en la región cromosómica 2p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como fallo hepático progresivo, hipoglucemia, y anomalÃas neurológicas que incluyen hipotonÃa, encefalopatÃa y neuropatÃa periférica. |
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NM_080916.2:c.137A>G, NM_080916.2:c.707+2T>G, NM_0  NM_080916.2:c.137A>G, NM_080916.2:c.707+2T>G, NM_080916.2:c.763G>T, NM_080916.2:c.425G>A, NM_080916.2:c.313C>T, NM_080916.2:c.494A>T  |
El sÃndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DGUOK localizado en la región cromosómica 2p13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como fallo hepático progresivo, hipoglucemia, y anomalÃas neurológicas que incluyen hipotonÃa, encefalopatÃa y neuropatÃa periférica. |
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SÃndrome de Smith-Lemli-Opitz SÃndrome de Smith-Lemli-Opitz Descripción enfermedad: El sÃndrome de Smith-Lemli-Opitz sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DHCR7 localizado en la región cromosómica 11q13.4. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como presencia de anomalÃas congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. La prevalencia es de 1/20.000 a 1/40.000 recién nacidos. |
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NM_001360.2:c.1055G>A, NM_001360.2:c.1210C>T, NM_0  NM_001360.2:c.1055G>A, NM_001360.2:c.1210C>T, NM_001360.2:c.1054C>T, NM_001360.2:c.461C>G, NM_001360.2:c.151C>T, NM_001360.2:c.1031G>A, NM_001360.2:c.453G>A, NM_001360.2:c.506C>T, NM_001360.2:c.356A>T, NM_001360.2:c.1228G>A, NM_001360.2:c.1A>G, NM_001360.2:c.976G>T, NM_001360.2:c.964-1G>C, NM_001360.2:c.682C>T, NM_001360.2:c.452G>A, NM_001360.2:c.1337G>A, NM_001360.2:c.1342G>A, NM_001360.2:c.730G>A, NM_001360.2:c.292C>T, NM_001360.2:c.904T>C, NM_001360.2:c.907G>A, NM_001360.2:c.841G>A, NM_001360.2:c.744G>T, NM_001360.2:c.724C>T, NM_001360.2:c.725G>A, NM_001360.2:c.866C>T, NM_001360.2:c.278C>T, NM_001360.2:c.839A>G, NM_001360.2:c.832-1G>C  |
El sÃndrome de Smith-Lemli-Opitz sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DHCR7 localizado en la región cromosómica 11q13.4. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como presencia de anomalÃas congénitas múltiples, déficit intelectual y problemas de comportamiento. La prevalencia es de 1/20.000 a 1/40.000 recién nacidos. |
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Retinosis pigmentaria tipo 59 Retinosis pigmentaria tipo 59 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria tipo 59 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DHDDS localizado en la región cromosómica 1p36.11. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10,000. |
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NM_024887.3:c.328delA, NM_024887.3:c.998C>G, NM_02  NM_024887.3:c.328delA, NM_024887.3:c.998C>G, NM_024887.3:c.124A>G  |
La retinosis pigmentaria tipo 59 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DHDDS localizado en la región cromosómica 1p36.11. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10,000. |
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Disqueratosis congénita ligada al X Disqueratosis congénita ligada al X Descripción enfermedad: La disqueratosis congénita ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DKC1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pigmentación cutánea anormal, distrofia ungueal y leucoplasia de la mucosa. La prevalencia es de 1-9/1.000.000. |
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NM_001363.4:c.91C>A, NM_001363.4:c.214_215delCTins  NM_001363.4:c.91C>A, NM_001363.4:c.214_215delCTinsTA, NM_001363.4:c.194G>C, NM_001363.4:c.838A>C, NM_001363.4:c.91C>G, NM_001363.4:c.196A>G  |
La disqueratosis congénita ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DKC1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pigmentación cutánea anormal, distrofia ungueal y leucoplasia de la mucosa. La prevalencia es de 1-9/1.000.000. |
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SÃndrome de Hoyeraal-Hreidarsson SÃndrome de Hoyeraal-Hreidarsson Descripción enfermedad: El sÃndrome de Hoyeraal-Hreidarsson sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen DKC1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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NM_001363.4:c.200C>T, NM_001363.4:c.204C>A  NM_001363.4:c.200C>T, NM_001363.4:c.204C>A  |
El sÃndrome de Hoyeraal-Hreidarsson sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen DKC1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipoplasia cerebelosa, inmunodeficiencia combinada progresiva y anemia aplásica. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa E3 Déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa E3 Descripción enfermedad: El déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa E3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DLD localizado en la región cromosómica 7q31-q32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos y un olor a jarabe de arce en el cerumen (y más tarde en la orina) observados poco después del nacimiento, seguido por encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_000108.4:c.916_926delTGTGATGTACT, NM_000108.4:c  NM_000108.4:c.916_926delTGTGATGTACT, NM_000108.4:c.105_106insA, NM_000108.4:c.1483A>G  |
El déficit de dihidrolipoamida deshidrogenasa E3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DLD localizado en la región cromosómica 7q31-q32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como alimentación deficiente, letargo, vómitos y un olor a jarabe de arce en el cerumen (y más tarde en la orina) observados poco después del nacimiento, seguido por encefalopatÃa progresiva e insuficiencia respiratoria central si no se trata. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Disostosis espondilocostal tipo 1 Disostosis espondilocostal tipo 1 Descripción enfermedad: La disostosis espondilocostal tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DLL3 localizado en la región cromosómica 19q13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como defectos de segmentación vertebral y costal y está caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y estatura baja con múltiples anomalÃas vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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NM_016941.3:c.231C>A, NM_016941.3:c.712C>T  NM_016941.3:c.231C>A, NM_016941.3:c.712C>T  |
La disostosis espondilocostal tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DLL3 localizado en la región cromosómica 19q13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como defectos de segmentación vertebral y costal y está caracterizada por un cuello corto con movilidad limitada, escápulas aladas, tronco corto, y estatura baja con múltiples anomalÃas vertebrales en todos los niveles de la columna vertebral. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Becker Descripción enfermedad: La distrofia muscular tipo Becker sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/18,000 a 1/31,000 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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NM_004006.2:c.3432+3A>G, NM_004006.2:c.3432+1G>A,  NM_004006.2:c.3432+3A>G, NM_004006.2:c.3432+1G>A, NM_004006.2:c.137A>T  |
La distrofia muscular tipo Becker sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/18,000 a 1/31,000 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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Distrofia muscular de Becker Distrofia muscular de Becker Descripción enfermedad: La distrofia muscular tipo Becker sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/18,000 a 1/31,000 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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insBecker, delBecker (Detección por MLPA)  insBecker, delBecker (Detección por MLPA)  |
La distrofia muscular tipo Becker sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/18,000 a 1/31,000 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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MiocardiopatÃa dilatada familiar tipo 3B MiocardiopatÃa dilatada familiar tipo 3B Descripción enfermedad: La MiocardiopatÃa dilatada familiar tipo 3B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es variable con sÃntomas de dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes sufren insuficiencia cardÃaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000. |
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La MiocardiopatÃa dilatada familiar tipo 3B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es variable con sÃntomas de dilatación ventricular y alteración de la función sistólica. Los pacientes sufren insuficiencia cardÃaca, arritmias, y están en riesgo de sufrir muerte prematura. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000. |
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Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Duchenne Descripción enfermedad: La distrofia muscular de Duchenne sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000. |
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NM_004006.2:c.1261C>T, NM_004006.2:c.1286C>A, NM_0  NM_004006.2:c.1261C>T, NM_004006.2:c.1286C>A, NM_004006.2:c.1070delC, NM_004006.2:c.10086+1G>A, NM_004006.2:c.1886C>A, NM_004006.2:c.1900A>T, NM_004006.2:c.10774delA, NM_004006.2:c.204dupC, NM_004006.2:c.1900_1903dupAAGT, NM_004006.2:c.10141C>T, NM_004006.2:c.10033C>T, NM_004006.2:c.10453_10454delCT, NM_004006.2:c.1012G>T, NM_004006.2:c.1048G>T, NM_004006.2:c.2302C>T, NM_004006.2:c.1734delA, NM_004006.2:c.2380+1G>C, NM_004006.2:c.2380+2T>C, NM_004006.2:c.2479delG, NM_004006.2:c.2482T>G, NM_004006.2:c.2484T>G, NM_004006.2:c.251delT, NM_004006.2:c.2523delA, NM_004006.2:c.10446_10447delCT, NM_004006.2:c.2650C>T, NM_004006.2:c.10454delT, NM_004006.2:c.2294_2297delCCAT, NM_004006.2:c.2803+1G>A, NM_004006.2:c.2803+1G>T, NM_004006.2:c.2804-1G>A, NM_004006.2:c.2804-2A>T, NM_004006.2:c.2815_2816delTT, NM_004006.2:c.1306dupG, NM_004006.2:c.1332-9A>G, NM_004006.2:c.133C>T, NM_004006.2:c.1341_1342dupAG, NM_004006.2:c.2547delT, NM_004006.2:c.1371delG, NM_004006.2:c.2755A>T, NM_004006.2:c.2758C>T, NM_004006.2:c.1529_1530delTC, NM_004006.2:c.160_162delCTC, NM_004006.2:c.3295C>T, NM_004006.2:c.6182delC, NM_004006.2:c.6226G>T, NM_004006.2:c.3639dupA, NM_004006.2:c.199G>T, NM_004006.2:c.3747delG, NM_004006.2:c.2125delC, NM_004006.2:c.137_138dupAT, NM_004006.2:c.4117C>T, NM_004006.2:c.412_413delAA, NM_004006.2:c.2281_2285delGAAAA, NM_004006.2:c.4375C>T, NM_004006.2:c.4405C>T, NM_004006.2:c.2332C>T, NM_004006.2:c.4471_4472delAA, NM_004006.2:c.4486delG, NM_004006.2:c.4500delA, NM_004006.2:c.4518+5G>A, NM_004006.2:c.4735G>T, NM_004006.2:c.4806A>T, NM_004006.2:c.4843A>T, NM_004006.2:c.489G>A, NM_004006.2:c.5287C>T, NM_004006.2:c.530+1delG, NM_004006.2:c.5313dupT, NM_004006.2:c.5353C>T, NM_004006.2:c.5363C>G, NM_004006.2:c.5530C>T, NM_004006.2:c.5554C>T, NM_004006.2:c.5570_5571dupAA, NM_004006.2:c.5640T>A, NM_004006.2:c.5671A>T, NM_004006.2:c.5697delA, NM_004006.2:c.5773G>T, NM_004006.2:c.5807T>A, NM_004006.2:c.583C>T, NM_004006.2:c.8944C>T, NM_004006.2:c.1489C>T, NM_004006.2:c.6000T>A, NM_004006.2:c.6014_6017delCTCA, NM_004006.2:c.615T>A, NM_004006.2:c.9346C>T, NM_004006.2:c.9361+1G>A, NM_004006.2:c.6238delC, NM_004006.2:c.3697delC, NM_004006.2:c.6292C>T, NM_004006.2:c.3779_3785delCTTTGGAinsGG, NM_004006.2:c.4071G>C, NM_004006.2:c.6391_6392delCA, NM_004006.2:c.6392_6393insCA, NM_004006.2:c.433C>T, NM_004006.2:c.676_678delAAG, NM_004006.2:c.6834delT, NM_004006.2:c.4409_4412dupGTCT, NM_004006.2:c.6936delA, NM_004006.2:c.6943G>T, NM_004006.2:c.6964delG, NM_004006.2:c.6982A>T, NM_004006.2:c.6986dupA, NM_004006.2:c.7682G>A, NM_004006.2:c.7683G>A, NM_004006.2:c.7764dupT, NM_004006.2:c.7771G>T, NM_004006.2:c.7894C>T, NM_004006.2:c.7922delA, NM_004006.2:c.8064_8065delTA, NM_004006.2:c.8069T>G, NM_004006.2:c.8086delC, NM_004006.2:c.8358G>A, NM_004006.2:c.8374_8375delAA, NM_004006.2:c.8443C>T, NM_004006.2:c.8464C>T, NM_004006.2:c.8608C>T, NM_004006.2:c.8652_8653delCT, NM_004006.2:c.8656C>T, NM_004006.2:c.8668G>A, NM_004006.2:c.8713C>T, NM_004006.2:c.3121C>T, NM_004006.2:c.9164-1G>C, NM_004006.2:c.9164-1G>T, NM_004006.2:c.9337C>T, NM_004006.2:c.6906G>A, NM_004006.2:c.9361+1G>C, NM_004006.2:c.9380C>G, NM_004006.2:c.9564-1G>A, NM_004006.2:c.9568C>T, NM_004006.2:c.9612_9613ins341, NM_004006.2:c.9650-2A>G, NM_004006.2:c.9767dupG, NM_004006.2:c.9851G>A, NM_004006.2:c.9854_9863delTGAGACTGGA, NM_004006.2:c.9862G>T, NM_004006.2:c.3276+1G>A, NM_004006.2:c.2866C>T, NM_004006.2:c.2929dupC, NM_004006.2:c.3022A>T, NM_004006.2:c.2816T>A, NM_004006.2:c.3087G>A, NM_004006.2:c.5899C>T, NM_004006.2:c.3124A>T, NM_004006.2:c.3076G>T, NM_004006.2:c.6373C>T, NM_004006.2:c.627delA, NM_004006.2:c.2137C>T, NM_004006.2:c.3246_3247insTTTCTAAAAA, NM_004006.2:c.220delC, NM_004006.2:c.2169-3_2169-1delinsAA, NM_004006.2:c.6340A>T, NM_004006.2:c.6763-2A>G  |
La distrofia muscular de Duchenne sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000. |
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Distrofia muscular de Duchenne Distrofia muscular de Duchenne Descripción enfermedad: La distrofia muscular de Duchenne sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000. |
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insDuchenne, delDuchenne (Detección por MLPA)  insDuchenne, delDuchenne (Detección por MLPA)  |
La distrofia muscular de Duchenne sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen DMD localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad musculares progresivas, como consecuencia de la degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y cardÃacos. La incidencia es de 1/3.300 recién nacidos varones y la prevalencia es de 1/16.000 a 1/125.000. |
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Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 1 Descripción enfermedad: El raquitismo hipofosfatémico tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DMP1 localizado en la región cromosómica 4q21. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento. La prevalencia es menor a 1/20.000 recién nacidos. |
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NM_004407.3:c.1A>G, NM_004407.3:c.55-1G>C, NM_0044  NM_004407.3:c.1A>G, NM_004407.3:c.55-1G>C, NM_004407.3:c.31delT, NM_004407.3:c.362delC  |
El raquitismo hipofosfatémico tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DMP1 localizado en la región cromosómica 4q21. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento. La prevalencia es menor a 1/20.000 recién nacidos. |
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MiocardiopatÃa dilatada con ataxia MiocardiopatÃa dilatada con ataxia Descripción enfermedad: La miocardiopatÃa dilatada con ataxia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DNAJC19 localizado en la región cromosómica 3q26.33. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como miocardiopatÃa dilatada grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la conducción (sÃndrome de QT largo), ataxia cerebelosa no progresiva, disgenesia testicular y aciduria 3-metilglutacónica. |
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La miocardiopatÃa dilatada con ataxia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DNAJC19 localizado en la región cromosómica 3q26.33. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como miocardiopatÃa dilatada grave de aparición temprana (antes de los tres años de edad), con trastornos de la conducción (sÃndrome de QT largo), ataxia cerebelosa no progresiva, disgenesia testicular y aciduria 3-metilglutacónica. |
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij Trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij Descripción enfermedad: El trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPAGT1 localizado en la región cromosómica 11q23.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor severo, convulsiones, hipotonÃa y dismorfia (microcefalia, exotropÃa ocular, micrognatia y clinodactilia). La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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NM_001382.3:c.791T>G, NM_001382.3:c.358C>A, NM_001  NM_001382.3:c.791T>G, NM_001382.3:c.358C>A, NM_001382.3:c.643+1G>A, NM_001382.3:c.902G>A, NM_001382.3:c.349G>A, NM_001382.3:c.980_981delCT  |
El trastorno congénito de la glicosilación tipo Ij sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPAGT1 localizado en la región cromosómica 11q23.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor severo, convulsiones, hipotonÃa y dismorfia (microcefalia, exotropÃa ocular, micrognatia y clinodactilia). La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1e Descripción enfermedad: El trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPM1 localizado en la región cromosómica 20q13.13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor, convulsiones, hipotonÃa, microcefalia y dismorfia facial. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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El trastorno congénito de la glicosilación tipo Ie sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPM1 localizado en la región cromosómica 20q13.13. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso psicomotor, convulsiones, hipotonÃa, microcefalia y dismorfia facial. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa Descripción enfermedad: El déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPYD localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como retraso mental y motor y convulsiones. |
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El déficit de dihidropirimidina deshidrogenasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen DPYD localizado en la región cromosómica 1p22. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como retraso mental y motor y convulsiones. |
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CardiomiopatÃa arritmogénica CardiomiopatÃa arritmogénica Descripción enfermedad: La cardiomiopatÃa arritmogénica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es una patologÃa del corazón en la que las fibras del músculo cardÃaco son sustituidas progresivamente por tejido fibroso o fibroadiposo, lo que causa ritmos eléctricos cardiacos anormales e insuficiencia cardiaca. Como consecuencia el bombeo de sangre al organismo se ve debilitado y en ocasiones da lugar a muerte súbita cardiaca. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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La cardiomiopatÃa arritmogénica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Es una patologÃa del corazón en la que las fibras del músculo cardÃaco son sustituidas progresivamente por tejido fibroso o fibroadiposo, lo que causa ritmos eléctricos cardiacos anormales e insuficiencia cardiaca. Como consecuencia el bombeo de sangre al organismo se ve debilitado y en ocasiones da lugar a muerte súbita cardiaca. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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CardiomiopatÃa dilatada con cabello lanoso y queratodermia CardiomiopatÃa dilatada con cabello lanoso y queratodermia Descripción enfermedad: La cardiomiopatÃa dilatada con cabello lanoso y queratoderma sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por una queratodermia estriada generalizada que afecta especialmente a la epidermis palmoplantar, pelo lanoso y miocardiopatÃa dilatada del ventrÃculo izquierdo. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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La cardiomiopatÃa dilatada con cabello lanoso y queratoderma sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad se caracteriza por una queratodermia estriada generalizada que afecta especialmente a la epidermis palmoplantar, pelo lanoso y miocardiopatÃa dilatada del ventrÃculo izquierdo. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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Epidermólisis bullosa acantolÃtica letal Epidermólisis bullosa acantolÃtica letal Descripción enfermedad: La epidermólisis bullosa acantolÃtica letal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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La epidermólisis bullosa acantolÃtica letal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DSP localizado en la región cromosómica 6p24. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como erosiones exudativas generalizadas, por lo habitual con ausencia de ampollas. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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DisferlinopatÃa Descripción enfermedad: La disferlinopatÃa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta. Incluye un espectro de enfermedades musculares caracterizadas por dos fenotipos principales: la miopatÃa de Miyoshi con debilidad primaria distal y distrofia muscular de cinturas tipo 2B con la debilidad primaria proximal. La miopatÃa de Miyoshi (edad media de inicio 19 años) se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, más marcada en las partes distales de las piernas, especialmente los músculos gemelos y sóleo. Durante un perÃodo de años, la debilidad y la atrofia se extienden a los muslos y los glúteos. Los antebrazos pueden llegar a ser ligeramente atrófico con disminución de la fuerza de agarre; los pequeños músculos de las manos están a salvo. La distrofia muscular de cinturas tipo 2B se caracteriza por la debilidad temprana y atrofia de los músculos de la pelvis y la cintura escapular en la adolescencia o en la edad adulta, con una progresión lenta. Otros fenotipos son el sÃndrome scapuloperoneal, miopatÃa distal con inicio tibial anterior, solamente la concentración de CK sérica elevada, y la distrofia muscular congénita La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_003494.3:c.1398-2A>G, NM_003494.3:c.1392dupA, N  NM_003494.3:c.1398-2A>G, NM_003494.3:c.1392dupA, NM_003494.3:c.1398-1G>A, NM_003494.3:c.5266C>T, NM_003494.3:c.1620delA, NM_003494.3:c.1481-1G>A, NM_003494.3:c.3041A>G, NM_003494.3:c.3985C>G, NM_003494.3:c.4090C>T, NM_003494.3:c.5713C>T, NM_003494.3:c.1053+1G>A, NM_003494.3:c.200_201delTGinsAT, NM_003494.3:c.2869C>T, NM_003494.3:c.2870_2874delAGACC, NM_003494.3:c.458-390C>T, NM_003494.3:c.757C>T, NM_003494.3:c.3065G>A, NM_003494.3:c.393_394delCC, NM_003494.3:c.3859A>T, NM_003494.3:c.5429G>A, NM_003494.3:c.3130C>T, NM_003494.3:c.3444_3445delTGinsAA, NM_003494.3:c.1638+2T>A, NM_003494.3:c.4108_4109delGT, NM_003494.3:c.3641delC, NM_003494.3:c.1368C>A, NM_003494.3:c.4872_4876delGCCCGinsCCCC, NM_003494.3:c.5341-2A>C, NM_003494.3:c.509C>A, NM_003494.3:c.5836_5839delCAGC, NM_003494.3:c.5644C>T, NM_003494.3:c.1861G>C, NM_003494.3:c.5429+1G>T, NM_003494.3:c.3957delC, NM_003494.3:c.5998C>T, NM_003494.3:c.3724C>T, NM_003494.3:c.5525+1G>A, NM_003494.3:c.3477C>A, NM_003494.3:c.3708delA, NM_003494.3:c.5992G>T, NM_003494.3:c.3113G>C, NM_003494.3:c.1216T>C, NM_003494.3:c.3903delG  |
La disferlinopatÃa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta. Incluye un espectro de enfermedades musculares caracterizadas por dos fenotipos principales: la miopatÃa de Miyoshi con debilidad primaria distal y distrofia muscular de cinturas tipo 2B con la debilidad primaria proximal. La miopatÃa de Miyoshi (edad media de inicio 19 años) se caracteriza por debilidad muscular y atrofia, más marcada en las partes distales de las piernas, especialmente los músculos gemelos y sóleo. Durante un perÃodo de años, la debilidad y la atrofia se extienden a los muslos y los glúteos. Los antebrazos pueden llegar a ser ligeramente atrófico con disminución de la fuerza de agarre; los pequeños músculos de las manos están a salvo. La distrofia muscular de cinturas tipo 2B se caracteriza por la debilidad temprana y atrofia de los músculos de la pelvis y la cintura escapular en la adolescencia o en la edad adulta, con una progresión lenta. Otros fenotipos son el sÃndrome scapuloperoneal, miopatÃa distal con inicio tibial anterior, solamente la concentración de CK sérica elevada, y la distrofia muscular congénita La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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MiopatÃa de Miyoshi Descripción enfermedad: La miopatÃa de Miyoshi sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad del compartimento distal de las extremidades inferiores posteriores (músculos gemelos y sóleo) y está asociada con dificultades en mantenerse de puntillas. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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La miopatÃa de Miyoshi sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad del compartimento distal de las extremidades inferiores posteriores (músculos gemelos y sóleo) y está asociada con dificultades en mantenerse de puntillas. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Distrofia Muscular de las Cinturas de tipo 2B Distrofia Muscular de las Cinturas de tipo 2B Descripción enfermedad: La distrofia muscular de las Cinturas de tipo 2B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad muscular del anillo óseo y atrofia mayoritariamente de la cintura pélvica hombro. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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La distrofia muscular de las Cinturas de tipo 2B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen DYSF localizado en la región cromosómica 2p13.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad muscular del anillo óseo y atrofia mayoritariamente de la cintura pélvica hombro. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X Descripción enfermedad: La displasia ectodérmica hipohidrótica sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EDA localizado en la región cromosómica Xq12-q13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudorÃparas). La prevalencia es de 1/5.000 a 1/10.000 recién nacidos. |
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La displasia ectodérmica hipohidrótica sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EDA localizado en la región cromosómica Xq12-q13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudorÃparas). La prevalencia es de 1/5.000 a 1/10.000 recién nacidos. |
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SÃndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B SÃndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B Descripción enfermedad: El sÃndrome de Waardenburg-Shah tipo 4B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EDN3 localizado en la región cromosómica 20q13.2-q13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la asociación del sÃndrome de Waardenburg (anomalÃas de la pigmentación y sordera neurosensorial) y de la enfermedad de Hirschsprung (signos de obstrucción intestinal). La prevalencia es menor a 1/40.000. |
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El sÃndrome de Waardenburg-Shah tipo 4B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EDN3 localizado en la región cromosómica 20q13.2-q13.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la asociación del sÃndrome de Waardenburg (anomalÃas de la pigmentación y sordera neurosensorial) y de la enfermedad de Hirschsprung (signos de obstrucción intestinal). La prevalencia es menor a 1/40.000. |
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SÃndrome de Shah-Waardenburg tipo 4A SÃndrome de Shah-Waardenburg tipo 4A Descripción enfermedad: El sÃndrome de Waardenburg-Shah tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EDNRB localizado en la región cromosómica 13q22. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la asociación del sÃndrome de Waardenburg (anomalÃas de la pigmentación y sordera neurosensorial) y de la enfermedad de Hirschsprung (signos de obstrucción intestinal). La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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El sÃndrome de Waardenburg-Shah tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EDNRB localizado en la región cromosómica 13q22. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como la asociación del sÃndrome de Waardenburg (anomalÃas de la pigmentación y sordera neurosensorial) y de la enfermedad de Hirschsprung (signos de obstrucción intestinal). La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E Descripción enfermedad: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen EGR2 localizado en la región cromosómica 10q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad muscular distal asociada a pérdida de la sensibilidad y, con frecuencia, deformidad del pie cavo. La prevalencia es de 15/100.000 a 20/100.000. |
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen EGR2 localizado en la región cromosómica 10q21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como atrofia y debilidad muscular distal asociada a pérdida de la sensibilidad y, con frecuencia, deformidad del pie cavo. La prevalencia es de 15/100.000 a 20/100.000. |
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SÃndrome de Wolcott-Rallison SÃndrome de Wolcott-Rallison Descripción enfermedad: El sÃndrome de Wolcott-Rallison sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EIF2AK3 localizado en la región cromosómica 2p12. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como diabetes neonatal permanente, displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda. La prevalencia es mayor a 1/10.000. |
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El sÃndrome de Wolcott-Rallison sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen EIF2AK3 localizado en la región cromosómica 2p12. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como diabetes neonatal permanente, displasia epifisaria múltiple y otras manifestaciones que incluyen episodios recurrentes de insuficiencia hepática aguda. La prevalencia es mayor a 1/10.000. |
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1, ligada al X Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1, ligada al X Descripción enfermedad: La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EMD localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad y atrofia muscular, con contracturas tendinosas precoces y miocardiopatÃa. La prevalencia es de 1/100.000. |
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La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EMD localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad y atrofia muscular, con contracturas tendinosas precoces y miocardiopatÃa. La prevalencia es de 1/100.000. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13 Descripción enfermedad: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ENO3 localizado en la región cromosómica 17p13.2. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 13 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ENO3 localizado en la región cromosómica 17p13.2. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como intolerancia al ejercicio y mialgia debida a un déficit grave de enolasa en el músculo. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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Calcificación arterial generalizada de la infancia y pseudoxantoma elastico Calcificación arterial generalizada de la infancia y pseudoxantoma elastico Descripción enfermedad: La calcificación arterial generalizada de la infanciasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es neonatal o la infancia. Se trata de un trastorno grave caracterizado por calcificación de la lámina elástica interna de las arterias musculares y estenosis debida a la proliferación mioÃntima. El trastorno es a menudo fatal en los primeros 6 meses de vida debido a la isquemia miocárdica que da lugar a insuficiencia cardÃaca refractaria. |
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La calcificación arterial generalizada de la infanciasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es neonatal o la infancia. Se trata de un trastorno grave caracterizado por calcificación de la lámina elástica interna de las arterias musculares y estenosis debida a la proliferación mioÃntima. El trastorno es a menudo fatal en los primeros 6 meses de vida debido a la isquemia miocárdica que da lugar a insuficiencia cardÃaca refractaria. |
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Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2 Descripción enfermedad: El raquitismo hipofosfatémico tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento. |
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NM_006208.2:c.797G>T, NM_006208.2:c.2702A>C  NM_006208.2:c.797G>T, NM_006208.2:c.2702A>C  |
El raquitismo hipofosfatémico tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como hipofosfatemia, raquitismo y/o osteomalacia y crecimiento lento. |
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Calcificación arterial generalizada de la infancia Calcificación arterial generalizada de la infancia Descripción enfermedad: La calcificación arterial generalizada de la infanciasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es neonatal o la infancia. Se trata de un trastorno grave caracterizado por calcificación de la lámina elástica interna de las arterias musculares y estenosis debida a la proliferación mioÃntima. El trastorno es a menudo fatal en los primeros 6 meses de vida debido a la isquemia miocárdica que da lugar a insuficiencia cardÃaca refractaria. |
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NM_006208.2:c.1112A>T, NM_006208.2:c.1025G>T, NM_0  NM_006208.2:c.1112A>T, NM_006208.2:c.1025G>T, NM_006208.2:c.783C>G, NM_006208.2:c.2677G>T, NM_006208.2:c.913C>A, NM_006208.2:c.2230C>T, NM_006208.2:c.900G>A  |
La calcificación arterial generalizada de la infanciasigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ENPP1 localizado en la región cromosómica 6q22-q23. La edad de aparición es neonatal o la infancia. Se trata de un trastorno grave caracterizado por calcificación de la lámina elástica interna de las arterias musculares y estenosis debida a la proliferación mioÃntima. El trastorno es a menudo fatal en los primeros 6 meses de vida debido a la isquemia miocárdica que da lugar a insuficiencia cardÃaca refractaria. |
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Tricotiodistrofia Descripción enfermedad: La tricotiodistrofia es un grupo heterogéneo de trastornos y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Está causada por variantes patogénicas en el gen ERCC2 localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es neonatal o infantil. Se caracteriza por por cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalias de las uñas, entre otros sÃntomas. Las anomalias son evidentes generalmente en el nacimiento, con una expresión clÃnica variable. |
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La tricotiodistrofia es un grupo heterogéneo de trastornos y sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Está causada por variantes patogénicas en el gen ERCC2 localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es neonatal o infantil. Se caracteriza por por cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalias de las uñas, entre otros sÃntomas. Las anomalias son evidentes generalmente en el nacimiento, con una expresión clÃnica variable. |
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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D Descripción enfermedad: El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC2 localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas como manifestaciones tÃpicas de un xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad cutánea con frecuentes quemaduras solares, desarrollo de efélides en zonas fotoexpuestas, sequedad cutánea y el desarrollo de cánceres de piel) asociadas a un espectro variable de alteraciones neurológicas, incluyendo casos sin alteraciones neurológicas asociadas a casos con una enfermedad neurológica grave. |
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NM_000400.3:c.1308-1G>A, NM_000400.3:c.1454T>C, NM  NM_000400.3:c.1308-1G>A, NM_000400.3:c.1454T>C, NM_000400.3:c.1621A>C, NM_000400.3:c.1703_1704delTT, NM_000400.3:c.1381C>G, NM_000400.3:c.719-1G>A, NM_000400.3:c.2230_2233dupCTAG, NM_000400.3:c.183+2T>A, NM_000400.3:c.567G>A, NM_000400.3:c.1354C>T, NM_000400.3:c.2047C>T, NM_000400.3:c.1304T>G, NM_000400.3:c.2176C>T, NM_000400.3:c.950-2A>G, NM_000400.3:c.949+1G>A  |
El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación D sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC2 localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas como manifestaciones tÃpicas de un xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad cutánea con frecuentes quemaduras solares, desarrollo de efélides en zonas fotoexpuestas, sequedad cutánea y el desarrollo de cánceres de piel) asociadas a un espectro variable de alteraciones neurológicas, incluyendo casos sin alteraciones neurológicas asociadas a casos con una enfermedad neurológica grave. |
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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación B Xeroderma pigmentosa grupo de complementación B Descripción enfermedad: La xeroderma pigmentosa, grupo de complementación B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC3 localizado en la región cromosómica 2q21. La edad de aparición es variable con sÃntomas como rasgos clásicos de un xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad cutánea con frecuentes quemaduras solares, desarrollo de efélides en zonas fotoexpuestas, y el desarrollo de tumores oculares y cánceres de piel), junto con alteraciones neurológicas leves, o en otros casos los rasgos clásicos del xeroderma pigmentoso con manifestaciones neurológicas y sistémicas del sÃndrome de Cockayne como son baja estatura, sordera neurosensorial bilateral e hiperreflexia. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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NM_000122.1:c.1633C>T, NM_000122.1:c.1757_1758delA  NM_000122.1:c.1633C>T, NM_000122.1:c.1757_1758delAG, NM_000122.1:c.296T>C, NM_000122.1:c.1273C>T, NM_000122.1:c.1757delA, NM_000122.1:c.1858delG  |
La xeroderma pigmentosa, grupo de complementación B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC3 localizado en la región cromosómica 2q21. La edad de aparición es variable con sÃntomas como rasgos clásicos de un xeroderma pigmentoso (fotosensibilidad cutánea con frecuentes quemaduras solares, desarrollo de efélides en zonas fotoexpuestas, y el desarrollo de tumores oculares y cánceres de piel), junto con alteraciones neurológicas leves, o en otros casos los rasgos clásicos del xeroderma pigmentoso con manifestaciones neurológicas y sistémicas del sÃndrome de Cockayne como son baja estatura, sordera neurosensorial bilateral e hiperreflexia. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F Descripción enfermedad: El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC4 localizado en la región cromosómica 16p13.12. La edad de aparición es variable con sÃntomas cutáneos muy leves, y sin enfermedad neurológica u ocular. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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NM_005236.2:c.49G>T, NM_005236.2:c.1467_1468insA,  NM_005236.2:c.49G>T, NM_005236.2:c.1467_1468insA, NM_005236.2:c.2281_2284delTTTG, NM_005236.2:c.2T>C, NM_005236.2:c.538_539delAG, NM_005236.2:c.706T>C, NM_005236.2:c.2395C>T  |
El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación F sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC4 localizado en la región cromosómica 16p13.12. La edad de aparición es variable con sÃntomas cutáneos muy leves, y sin enfermedad neurológica u ocular. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G Descripción enfermedad: El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC5 localizado en la región cromosómica 13q33. La edad de aparición es variable con sÃntomas variables, ya que algunos pacientes presentan un fenotipo leve de xeroderma pigmentoso (sensibilidad a la radiación UV, lesiones cutáneas hiper o hipopigmentadas y aumento en la incidencia de cáncer cutáneo), y otros combinan sÃntomas de xeroderma pigmentoso con manifestaciones neurológicas y sistémicas del sÃndrome de Cockayne. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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NM_000123.3:c.2620G>A, NM_000123.3:c.463_464insA,  NM_000123.3:c.2620G>A, NM_000123.3:c.463_464insA, NM_000123.3:c.526C>T, NM_000123.3:c.88+2T>C, NM_000123.3:c.2144dupA, NM_000123.3:c.2375C>T, NM_000123.3:c.381-2A>G, NM_000123.3:c.2573T>C, NM_000123.3:c.406C>T, NM_000123.3:c.215C>A, NM_000123.3:c.787C>T, NM_000123.3:c.2751delA  |
El Xeroderma pigmentosa grupo de complementación G sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC5 localizado en la región cromosómica 13q33. La edad de aparición es variable con sÃntomas variables, ya que algunos pacientes presentan un fenotipo leve de xeroderma pigmentoso (sensibilidad a la radiación UV, lesiones cutáneas hiper o hipopigmentadas y aumento en la incidencia de cáncer cutáneo), y otros combinan sÃntomas de xeroderma pigmentoso con manifestaciones neurológicas y sistémicas del sÃndrome de Cockayne. La prevalencia es de 1/1.000.000. |
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SÃndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo1 SÃndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo1 Descripción enfermedad: El sÃndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC6 localizado en la región cromosómica 10q11.23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como microcefalia congénita, cataratas congénitas y/o microftalmia, artrogriposis, retraso grave del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento peso-estatura (principalmente postnatal) y dismorfia facial (sutura metópica prominente, micrognatia). La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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El sÃndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC6 localizado en la región cromosómica 10q11.23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como microcefalia congénita, cataratas congénitas y/o microftalmia, artrogriposis, retraso grave del desarrollo psicomotor, retraso del crecimiento peso-estatura (principalmente postnatal) y dismorfia facial (sutura metópica prominente, micrognatia). La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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SÃndrome de Cockayne tipo B SÃndrome de Cockayne tipo B Descripción enfermedad: El sÃndrome de Cockayne tipo B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC6 localizado en la región cromosómica 10q11.23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como fallo de crecimiento al nacer, con poco o ningún desarrollo neurológico postnatal. |
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El sÃndrome de Cockayne tipo B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC6 localizado en la región cromosómica 10q11.23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como fallo de crecimiento al nacer, con poco o ningún desarrollo neurológico postnatal. |
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SÃndrome de Cockayne tipo A SÃndrome de Cockayne tipo A Descripción enfermedad: El sÃndrome de Cockayne tipo A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC8 localizado en la región cromosómica 5q12.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como crecimiento prenatal normal con la aparición de crecimiento y anomalÃas del desarrollo en los dos primeros años. La prevalencia es de 2,7/1.000.000 recién nacidos en Europa del Oeste. |
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NM_000082.3:c.1103_1108delAGTTinsTTATATGAACCTTATAT  NM_000082.3:c.1103_1108delAGTTinsTTATATGAACCTTATATGAA, NM_000082.3:c.618-1G>A, NM_000082.3:c.593_594dupAT, NM_000082.3:c.613G>C, NM_000082.3:c.966C>A, NM_000082.3:c.37G>T  |
El sÃndrome de Cockayne tipo A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ERCC8 localizado en la región cromosómica 5q12.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como crecimiento prenatal normal con la aparición de crecimiento y anomalÃas del desarrollo en los dos primeros años. La prevalencia es de 2,7/1.000.000 recién nacidos en Europa del Oeste. |
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SÃndrome de Roberts Descripción enfermedad: El sÃndrome de Roberts sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ESCO2 localizado en la región cromosómica 8p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalÃas graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave. |
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NM_001017420.2:c.1615T>G, NM_001017420.2:c.879_880  NM_001017420.2:c.1615T>G, NM_001017420.2:c.879_880delAG, NM_001017420.2:c.1597dupT, NM_001017420.2:c.505C>T, NM_001017420.2:c.291_292insGA, NM_001017420.2:c.308_309delAA, NM_001017420.2:c.876_879delCAGA, NM_001017420.2:c.874_877delGACA  |
El sÃndrome de Roberts sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ESCO2 localizado en la región cromosómica 8p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como retraso en el crecimiento pre- y postnatal, anomalÃas graves y simétricas de los miembros, malformaciones craneofaciales y déficit intelectual grave. |
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SÃndrome de SC focomelia SÃndrome de SC focomelia Descripción enfermedad: El sÃndrome de SC focomelia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ESCO2 localizado en la región cromosómica 8p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad tiene un fenotipo más leve que el sÃndrome de Roberts, con un menor grado de reducción simétrica de extremidades y, además, incluye contracturas en flexión de varias articulaciones, hemangioma del tercio medio facial, hipoplasia del cartÃlago de las orejas y la nariz, escaso pelo rubio plateado y córnea opaca. Aunque la microcefalia está presente, el retraso mental puede ser leve y la supervivencia hasta la edad adulta es común. |
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El sÃndrome de SC focomelia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen ESCO2 localizado en la región cromosómica 8p21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil. Esta enfermedad tiene un fenotipo más leve que el sÃndrome de Roberts, con un menor grado de reducción simétrica de extremidades y, además, incluye contracturas en flexión de varias articulaciones, hemangioma del tercio medio facial, hipoplasia del cartÃlago de las orejas y la nariz, escaso pelo rubio plateado y córnea opaca. Aunque la microcefalia está presente, el retraso mental puede ser leve y la supervivencia hasta la edad adulta es común. |
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Sordera tipo 36 autosómica recesiva Sordera tipo 36 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB36 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ESPN localizado en la región cromosómica 1p36.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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NM_031475.2:c.1988_1991delAGAG, NM_031475.2:c.2230  NM_031475.2:c.1988_1991delAGAG, NM_031475.2:c.2230G>A, NM_031475.2:c.2470_2473delTCAG  |
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB36 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ESPN localizado en la región cromosómica 1p36.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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Sordera tipo 35 autosómica recesiva Sordera tipo 35 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB35 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ESRRB localizado en la región cromosómica 14q24.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB35 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ESRRB localizado en la región cromosómica 14q24.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una deficiencia auditiva neurosensorial de grado leve a profundo, congénita y no progresiva. |
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Acidemia glutárica tipo 2A Acidemia glutárica tipo 2A Descripción enfermedad: La acidemia glutárica tipo 2A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFA localizado en la región cromosómica 15q23-q25. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatÃa y enfermedades del hÃgado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. |
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NM_000126.3:c.470T>G, NM_000126.3:c.797C>T  NM_000126.3:c.470T>G, NM_000126.3:c.797C>T  |
La acidemia glutárica tipo 2A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFA localizado en la región cromosómica 15q23-q25. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatÃa y enfermedades del hÃgado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. |
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Acidemia glutárica tipo 2B Acidemia glutárica tipo 2B Descripción enfermedad: La acidemia glutárica tipo 2B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFB localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatÃa y enfermedades del hÃgado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. |
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NM_001985.2:c.278_279insG, NM_001985.2:c.490C>T, N  NM_001985.2:c.278_279insG, NM_001985.2:c.490C>T, NM_001985.2:c.491G>A, NM_001985.2:c.382G>A, NM_001985.2:c.58-53_58-52insG, NM_001985.2:c.61C>T, NM_001985.2:c.614_616delAGA  |
La acidemia glutárica tipo 2B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFB localizado en la región cromosómica 19q13.3. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatÃa y enfermedades del hÃgado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. |
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Acidemia glutárica tipo 2C Acidemia glutárica tipo 2C Descripción enfermedad: La acidemia glutárica tipo 2C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFDH localizado en la región cromosómica 4q32-q35. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatÃa y enfermedades del hÃgado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. |
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NM_004453.3:c.1823delG, NM_004453.3:c.1570_1571del  NM_004453.3:c.1823delG, NM_004453.3:c.1570_1571delCT, NM_004453.3:c.2T>C, NM_004453.3:c.1234G>T, NM_004453.3:c.250G>A, NM_004453.3:c.1351G>C, NM_004453.3:c.1367C>T, NM_004453.3:c.524G>T, NM_004453.3:c.1001T>C, NM_004453.3:c.1773_1774delAT, NM_004453.3:c.1832G>A, NM_004453.3:c.508G>T, NM_004453.3:c.413T>G, NM_004453.3:c.643G>A  |
La acidemia glutárica tipo 2C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETFDH localizado en la región cromosómica 4q32-q35. La edad de aparición es variable con sÃntomas que presentan un amplio rango, variando desde una presentación neonatal grave con acidosis metabólica, cardiomiopatÃa y enfermedades del hÃgado, hasta una enfermedad infantil o del adulto leve con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e insuficiencia respiratoria. |
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EncefalopatÃa etilmalónica EncefalopatÃa etilmalónica Descripción enfermedad: La encefalopatÃa etilmalónica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETHE1 localizado en la región cromosómica 19q13.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como excreción elevada de ácido etilmalónico con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonÃa con anomalÃas en las imágenes de resonancia magnética cerebral. La prevalencia es menor a 1/1.000.000, con un total de 30 casos de pacientes publicados en todo el mundo, principalmente en las poblaciones mediterráneas y árabes. |
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NM_014297.3:c.487C>T, NM_014297.3:c.554T>G, NM_014  NM_014297.3:c.487C>T, NM_014297.3:c.554T>G, NM_014297.3:c.440_450delACAGCATGGCC, NM_014297.3:c.604dupG, NM_014297.3:c.221dupA, NM_014297.3:c.488G>A  |
La encefalopatÃa etilmalónica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen ETHE1 localizado en la región cromosómica 19q13.31. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como excreción elevada de ácido etilmalónico con petequias recurrentes, acrocianosis ortostática y diarrea crónica, todo ello asociado a un retraso del desarrollo neurológico, regresión psicomotora e hipotonÃa con anomalÃas en las imágenes de resonancia magnética cerebral. La prevalencia es menor a 1/1.000.000, con un total de 30 casos de pacientes publicados en todo el mundo, principalmente en las poblaciones mediterráneas y árabes. |
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Retinosis pigmentaria tipo 25 Retinosis pigmentaria tipo 25 Descripción enfermedad: La retinosis pigmentaria 25 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen EYS localizado en la región cromosómica 6q12. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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NM_001142800.1:c.5044G>T, NM_001142800.1:c.9036del  NM_001142800.1:c.5044G>T, NM_001142800.1:c.9036delT, NM_001142800.1:c.490C>T, NM_001142800.1:c.5928-2A>G, NM_001142800.1:c.571dupA, NM_001142800.1:c.4597_4613delTCAAGCAACCAGAGACT, NM_001142800.1:c.7822C>T, NM_001142800.1:c.5857G>T, NM_001142800.1:c.6170delA, NM_001142800.1:c.8569G>T, NM_001142800.1:c.232delT, NM_001142800.1:c.6102_6103insT, NM_001142800.1:c.8834G>A, NM_001142800.1:c.1211_1212insA, NM_001142800.1:c.4350_4356delTATAGCT, NM_001142800.1:c.4469_4470insAGCCCCTC, NM_001142800.1:c.8648_8655delCATGCAGA, NM_001142800.1:c.4120C>T, NM_001142800.1:c.863-4_863-3insT, NM_001142800.1:c.8629_8632dupACAG, NM_001142800.1:c.9299_9302delCTCA, NM_001142800.1:c.103C>T, NM_001142800.1:c.2826_2827delAT, NM_001142800.1:c.4045C>T, NM_001142800.1:c.5757_5758insT, NM_001142800.1:c.8408dupA, NM_001142800.1:c.7095T>G, NM_001142800.1:c.3329C>G, NM_001142800.1:c.9405T>A  |
La retinosis pigmentaria 25 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen EYS localizado en la región cromosómica 6q12. La edad de aparición es variable con sÃntomas como ceguera nocturna, pérdida progresiva del campo visual periférico en periodo diurno y, finalmente, ceguera. La prevalencia es de 1/10.000 a 5/10.000. |
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Déficit del factor 11 Descripción enfermedad: El déficit del factor 11 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F11 localizado en la región cromosómica 4q35. La edad de aparición es variable con sÃntomas como sangrado moderado, normalmente después de traumas o cirugÃas, debido a niveles y actividad reducida del factor XI. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_000128.3:c.1613C>T, NM_000128.3:c.166T>C, NM_00  NM_000128.3:c.1613C>T, NM_000128.3:c.166T>C, NM_000128.3:c.403G>T, NM_000128.3:c.731A>G, NM_000128.3:c.809A>T, NM_000128.3:c.1693G>A, NM_000128.3:c.1211C>A, NM_000128.3:c.901T>C, NM_000128.3:c.595+3A>G, NM_000128.3:c.438C>A  |
El déficit del factor 11 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F11 localizado en la región cromosómica 4q35. La edad de aparición es variable con sÃntomas como sangrado moderado, normalmente después de traumas o cirugÃas, debido a niveles y actividad reducida del factor XI. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Déficit del factor 5 Descripción enfermedad: El déficit del factor 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F5 localizado en la región cromosómica 1q23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como sangrados de grado leve a moderado después de una cirugÃa o un trauma. En las formas graves de la enfermedad, pueden haber riesgo de sangrados intracraneales, pulmonares o gastrointestinales. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FV. La prevalencia es de 1/5.000. |
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NM_000130.4:c.4876delA, NM_000130.4:c.439G>T, NM_0  NM_000130.4:c.4876delA, NM_000130.4:c.439G>T, NM_000130.4:c.6419G>A, NM_000130.4:c.2401C>T, NM_000130.4:c.5521G>A, NM_000130.4:c.1083G>A, NM_000130.4:c.5189A>G, NM_000130.4:c.3799delC, NM_000130.4:c.6304C>T  |
El déficit del factor 5 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F5 localizado en la región cromosómica 1q23. La edad de aparición es variable con sÃntomas como sangrados de grado leve a moderado después de una cirugÃa o un trauma. En las formas graves de la enfermedad, pueden haber riesgo de sangrados intracraneales, pulmonares o gastrointestinales. La gravedad de las manifestaciones hemorrágicas está correlacionada con el nivel de FV. La prevalencia es de 1/5.000. |
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Trombosis Descripción enfermedad: La trombosis venosa profunda sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F5 localizado en la región cromosómica 1q23. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por una respuesta anticoagulante baja a la proteÃna C reactiva y un mayor riesgo de tromboembolismo venoso. La trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar son las manifestaciones más comunes, pero también puede ocurrir trombosis en lugares inusuales. La prevalencia es de 1/5.000. |
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La trombosis venosa profunda sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen F5 localizado en la región cromosómica 1q23. La edad de aparición es variable. Se caracteriza por una respuesta anticoagulante baja a la proteÃna C reactiva y un mayor riesgo de tromboembolismo venoso. La trombosis venosa profunda y la embolia pulmonar son las manifestaciones más comunes, pero también puede ocurrir trombosis en lugares inusuales. La prevalencia es de 1/5.000. |
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Hemofilia A Descripción enfermedad: La hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones. |
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NM_000132.3:c.1075_1078delAATG, NM_000132.3:c.1042  NM_000132.3:c.1075_1078delAATG, NM_000132.3:c.1042T>C, NM_000132.3:c.1078_1079delGA, NM_000132.3:c.120delC, NM_000132.3:c.1214T>G, NM_000132.3:c.1090G>A, NM_000132.3:c.1207C>G, NM_000132.3:c.1331_1332delAAinsT, NM_000132.3:c.1175C>A, NM_000132.3:c.1335dupC, NM_000132.3:c.1203G>A, NM_000132.3:c.128dupT, NM_000132.3:c.1331A>C, NM_000132.3:c.1301G>A, NM_000132.3:c.1234T>C, NM_000132.3:c.1316G>A, NM_000132.3:c.1293delG, NM_000132.3:c.1200_1201delTT, NM_000132.3:c.1310delG, NM_000132.3:c.1331_1332delAA, NM_000132.3:c.1410_1413delTTTA, NM_000132.3:c.1420G>T, NM_000132.3:c.143+1G>A, NM_000132.3:c.1432G>A, NM_000132.3:c.1438_1439delCT, NM_000132.3:c.1440_1441insA, NM_000132.3:c.144-11T>G, NM_000132.3:c.1442_1443dupTG, NM_000132.3:c.1175C>G, NM_000132.3:c.1324T>A, NM_000132.3:c.1324T>C, NM_000132.3:c.1325A>G, NM_000132.3:c.144-5C>G, NM_000132.3:c.1463C>G, NM_000132.3:c.1463C>T, NM_000132.3:c.1467_1472dupCAGACC, NM_000132.3:c.1477A>G, 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NM_000132.3:c.788-1G>T, NM_000132.3:c.788-2A>T, NM_000132.3:c.796G>T, NM_000132.3:c.820T>C, NM_000132.3:c.822G>A, NM_000132.3:c.824A>G, NM_000132.3:c.832G>A, NM_000132.3:c.836T>A, NM_000132.3:c.849delT, NM_000132.3:c.850G>A, NM_000132.3:c.850G>T, NM_000132.3:c.86T>G, NM_000132.3:c.871G>T, NM_000132.3:c.872A>G, NM_000132.3:c.883T>C, NM_000132.3:c.886C>T, NM_000132.3:c.889delG, NM_000132.3:c.88G>A, NM_000132.3:c.899A>C, NM_000132.3:c.899A>T, NM_000132.3:c.902G>C, NM_000132.3:c.906delG, NM_000132.3:c.912C>T, NM_000132.3:c.918delA, NM_000132.3:c.920T>G, NM_000132.3:c.935delT, NM_000132.3:c.941C>T, NM_000132.3:c.943delG, NM_000132.3:c.948_951delAACA, NM_000132.3:c.967G>A, NM_000132.3:c.974_975delTT, NM_000132.3:c.97T>G, NM_000132.3:c.984delT, NM_000132.3:c.985dupT, NM_000132.3:c.986G>A, NM_000132.3:c.986G>C, NM_000132.3:c.986G>T, NM_000132.3:c.98G>A, NM_000132.3:c.1726G>T, NM_000132.3:c.4345G>T, NM_000132.3:c.435_436insTTT, NM_000132.3:c.433G>C, NM_000132.3:c.4719_4729delTGCAAAGACTC, NM_000132.3:c.439_447dupGTCTTCCCT, NM_000132.3:c.4720delG, NM_000132.3:c.1661G>A, NM_000132.3:c.4423C>T, NM_000132.3:c.1703G>T, NM_000132.3:c.1640G>A, NM_000132.3:c.1682A>C, NM_000132.3:c.1681G>A, NM_000132.3:c.1667T>A, NM_000132.3:c.4272delC, NM_000132.3:c.1653T>G, NM_000132.3:c.471G>A, NM_000132.3:c.1688C>G, NM_000132.3:c.4280delT, NM_000132.3:c.1675G>T  |
La hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones. |
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Hemofilia A Descripción enfermedad: La hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones. |
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Inv22 (Detección por PCR)  Inv22 (Detección por PCR)  |
La hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones. |
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Hemofilia B Descripción enfermedad: La hemofilia B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F9 localizado en la región cromosómica Xq27.1-q27.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor IX. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000. |
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NM_000133.3:c.1150C>T, NM_000133.3:c.52T>C, NM_000  NM_000133.3:c.1150C>T, NM_000133.3:c.52T>C, NM_000133.3:c.1031T>C, NM_000133.3:c.82T>C, NM_000133.3:c.1136G>A, NM_000133.3:c.79G>A, NM_000133.3:c.19A>T, NM_000133.3:c.80A>T  |
La hemofilia B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F9 localizado en la región cromosómica Xq27.1-q27.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor IX. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000. |
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Tirosinemia tipo 1 Descripción enfermedad: La tirosinemia tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAH localizado en la región cromosómica 15q25.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como enfermedad hepática progresiva, disfunción renal tubular, crisis tipo porfiria y una notable mejora en el pronóstico después del tratamiento con nitisinona. La incidencia al nacer es de 1/100,00, principalmente en Quebec, Canadá, y la prevalencia es de 1/100.000 a 1/120.000 recién nacidos. |
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NM_000137.2:c.1141A>G, NM_000137.2:c.1069G>T, NM_0  NM_000137.2:c.1141A>G, NM_000137.2:c.1069G>T, NM_000137.2:c.1090G>T, NM_000137.2:c.401C>A, NM_000137.2:c.456G>A, NM_000137.2:c.192G>T, NM_000137.2:c.607-6T>G, NM_000137.2:c.707-1G>A, NM_000137.2:c.939delC, NM_000137.2:c.103G>A, NM_000137.2:c.982C>T, NM_000137.2:c.837+1G>A, NM_000137.2:c.1009G>A, NM_000137.2:c.47A>T, NM_000137.2:c.554-1G>T, NM_000137.2:c.1027G>T, NM_000137.2:c.1062+5G>A, NM_000137.2:c.786G>A, NM_000137.2:c.1021C>T, NM_000137.2:c.782C>T  |
La tirosinemia tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAH localizado en la región cromosómica 15q25.1. La edad de aparición es variable con sÃntomas como enfermedad hepática progresiva, disfunción renal tubular, crisis tipo porfiria y una notable mejora en el pronóstico después del tratamiento con nitisinona. La incidencia al nacer es de 1/100,00, principalmente en Quebec, Canadá, y la prevalencia es de 1/100.000 a 1/120.000 recién nacidos. |
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Hipomielinización - catarata congénita Hipomielinización - catarata congénita Descripción enfermedad: La hipomielinización - catarata congénita sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAM126A localizado en la región cromosómica 7p15.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como aparición de cataratas al nacer o en los dos primeros meses de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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NM_032581.3:c.191A>G, NM_032581.3:c.158T>C  NM_032581.3:c.191A>G, NM_032581.3:c.158T>C  |
La hipomielinización - catarata congénita sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAM126A localizado en la región cromosómica 7p15.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como aparición de cataratas al nacer o en los dos primeros meses de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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Displasia osteosclerótica de hueso Displasia osteosclerótica de hueso Descripción enfermedad: La displasia osteosclerótica de hueso sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAM20C localizado en la región cromosómica 7p22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, dismorfia facial caracterÃstica, anomalÃas cerebrales que incluyen calcificaciones intracerebrales y curso neonatal letal. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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NM_020223.3:c.1093G>C, NM_020223.3:c.773T>A, NM_02  NM_020223.3:c.1093G>C, NM_020223.3:c.773T>A, NM_020223.3:c.1364-5C>T, NM_020223.3:c.1163T>G, NM_020223.3:c.838G>A, NM_020223.3:c.1351G>A  |
La displasia osteosclerótica de hueso sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FAM20C localizado en la región cromosómica 7p22.3. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como osteosclerosis generalizada con la formación de hueso perióstico, dismorfia facial caracterÃstica, anomalÃas cerebrales que incluyen calcificaciones intracerebrales y curso neonatal letal. La prevalencia es menor a 1/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación A Anemia de Fanconi grupo de complementación A Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCA localizado en la región cromosómica 16q24.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1,000,000 a 9/1.000.000. |
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NM_000135.2:c.3788_3790delTCT, NM_000135.2:c.2303T  NM_000135.2:c.3788_3790delTCT, NM_000135.2:c.2303T>C, NM_000135.2:c.3558_3559insG, NM_000135.2:c.4130C>G, NM_000135.2:c.233_236delTTGA, NM_000135.2:c.3763G>T, NM_000135.2:c.1115_1118delTTGG, NM_000135.2:c.131_132insA  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCA localizado en la región cromosómica 16q24.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1,000,000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación C Anemia de Fanconi grupo de complementación C Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCC localizado en la región cromosómica 9q22.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_000136.2:c.1642C>T, NM_000136.2:c.37C>T, NM_000  NM_000136.2:c.1642C>T, NM_000136.2:c.37C>T, NM_000136.2:c.996+1G>T, NM_000136.2:c.67delG, NM_000136.2:c.416G>A, NM_000136.2:c.1015delA, NM_000136.2:c.1487T>G, NM_000136.2:c.1103_1104delTG  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCC localizado en la región cromosómica 9q22.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Anemia de Fanconi grupo de complementación D2 Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación D2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCD2 localizado en la región cromosómica 3p26. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_033084.3:c.1278+1delG, NM_033084.3:c.2152C>T, N  NM_033084.3:c.1278+1delG, NM_033084.3:c.2152C>T, NM_033084.3:c.2494+2T>C, NM_033084.3:c.958C>T, NM_033084.3:c.2444G>A, NM_033084.3:c.782A>T, NM_033084.3:c.904C>T  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación D2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCD2 localizado en la región cromosómica 3p26. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación E Anemia de Fanconi grupo de complementación E Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCE localizado en la región cromosómica 6p22-p21. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_021922.2:c.1501C>T, NM_021922.2:c.929_930insC,  NM_021922.2:c.1501C>T, NM_021922.2:c.929_930insC, NM_021922.2:c.421C>T, NM_021922.2:c.1114-8G>A, NM_021922.2:c.922_923insC, NM_021922.2:c.355C>T  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación E sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCE localizado en la región cromosómica 6p22-p21. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi, grupo de complementación G Anemia de Fanconi, grupo de complementación G Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación G sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCG localizado en la región cromosómica 9p13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_004629.1:c.1795_1804delTGGATCCGTC, NM_004629.1:  NM_004629.1:c.1795_1804delTGGATCCGTC, NM_004629.1:c.313G>T, NM_004629.1:c.637_643delTACCGCC, NM_004629.1:c.1480+1G>C, NM_004629.1:c.1852_1853delAA, NM_004629.1:c.510+1G>A, NM_004629.1:c.1077-2A>G, NM_004629.1:c.908_909insCT  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación G sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCG localizado en la región cromosómica 9p13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación I Anemia de Fanconi grupo de complementación I Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación I sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCI localizado en la región cromosómica 15q26.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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La anemia de Fanconi grupo de complementación I sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCI localizado en la región cromosómica 15q26.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación L Anemia de Fanconi grupo de complementación L Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCL localizado en la región cromosómica 2p16.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_018062.3:c.1051_1052delAG, NM_018062.3:c.1066_1  NM_018062.3:c.1051_1052delAG, NM_018062.3:c.1066_1067delAG, NM_018062.3:c.1096_1099dupATTA, NM_018062.3:c.1099_1100insATTA  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación L sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCL localizado en la región cromosómica 2p16.1. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Anemia de Fanconi grupo de complementación M Anemia de Fanconi grupo de complementación M Descripción enfermedad: La anemia de Fanconi grupo de complementación M sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCM localizado en la región cromosómica 14q21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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NM_020937.2:c.2171C>A, NM_020937.2:c.5766_5769delG  NM_020937.2:c.2171C>A, NM_020937.2:c.5766_5769delGACT, NM_020937.2:c.5101C>T, NM_020937.2:c.1072G>T, NM_020937.2:c.2996_2997insC, NM_020937.2:c.2586_2589delAAAA, NM_020937.2:c.5791C>T, NM_020937.2:c.624_625delAA, NM_020937.2:c.5569G>A, NM_020937.2:c.5764_5767delCTGA  |
La anemia de Fanconi grupo de complementación M sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FANCM localizado en la región cromosómica 14q21.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pancitopenia progresiva con insuficiencia de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y predisposición a desarrollar tumores sólidos o hematológicos. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) Déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) Descripción enfermedad: El déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FGA localizado en la región cromosómica 4q28. La edad de aparición es variable con sÃntomas como episodios hemorrágicos que varÃan de leves a graves, y que resultan de una cantidad y/o calidad reducidas de fibrinógeno circulante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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El déficit congénito de fibrinógeno (gen FGA) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FGA localizado en la región cromosómica 4q28. La edad de aparición es variable con sÃntomas como episodios hemorrágicos que varÃan de leves a graves, y que resultan de una cantidad y/o calidad reducidas de fibrinógeno circulante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Afibrinogenemia familiar Descripción enfermedad: La afibrinogenemia familiar sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FGB localizado en la región cromosómica 4q28. La edad de aparición es variable con sÃntomas como episodios hemorrágicos que varÃan de leves a graves, y que resultan de una cantidad y/o calidad reducidas de fibrinógeno circulante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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La afibrinogenemia familiar sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FGB localizado en la región cromosómica 4q28. La edad de aparición es variable con sÃntomas como episodios hemorrágicos que varÃan de leves a graves, y que resultan de una cantidad y/o calidad reducidas de fibrinógeno circulante. La prevalencia es de 1/1.000.000 a 9/1.000.000. |
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H Descripción enfermedad: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FGD4 localizado en la región cromosómica 12p11.21. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como debilidad muscular progresiva en las extremidades distales, y otras caracterÃsticas comunes que incluyen retraso en caminar, una marcha anormal, escoliosis y pie equino con retracción del dedo gordo del pie. La prevalencia es de 1/3.300. |
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FGD4 localizado en la región cromosómica 12p11.21. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como debilidad muscular progresiva en las extremidades distales, y otras caracterÃsticas comunes que incluyen retraso en caminar, una marcha anormal, escoliosis y pie equino con retracción del dedo gordo del pie. La prevalencia es de 1/3.300. |
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Aciduria fumárica Descripción enfermedad: La aciduria fumárica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FH localizado en la región cromosómica 1q42.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar, aunque algunos pacientes presentan sólo un déficit intelectual moderado. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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La aciduria fumárica sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FH localizado en la región cromosómica 1q42.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa, deterioro psicomotor grave, convulsiones, dificultades respiratorias, en la alimentación y frecuentes malformaciones cerebrales, junto con facies peculiar, aunque algunos pacientes presentan sólo un déficit intelectual moderado. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 Descripción enfermedad: La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FHL1 localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad y atrofia muscular, con contracturas tendinosas precoces y miocardiopatÃa. La prevalencia es de 1/1,000,000 a 9/1,000,000. |
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La distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FHL1 localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad y atrofia muscular, con contracturas tendinosas precoces y miocardiopatÃa. La prevalencia es de 1/1,000,000 a 9/1,000,000. |
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MiopatÃa con inclusiones reductoras MiopatÃa con inclusiones reductoras Descripción enfermedad: La miopatÃa con inclusiones reductoras sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FH localizado en la región cromosómica 1q42.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como debilidad muscular progresiva y presencia de cuerpos de inclusión caracterÃsticos en las fibras musculares afectadas. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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La miopatÃa con inclusiones reductoras sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FH localizado en la región cromosómica 1q42.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como debilidad muscular progresiva y presencia de cuerpos de inclusión caracterÃsticos en las fibras musculares afectadas. La prevalencia es menor a 1.000.000. |
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J Descripción enfermedad: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FIG4 localizado en la región cromosómica 6q21. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una rápida y progresiva degeneración asimétrica de las neuronas motoras, con velocidades lentas de conducción nerviosa, debilidad y parálisis, sin pérdida de sensibilidad. La prevalencia es de 4/100.000 a 8/100.000. |
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FIG4 localizado en la región cromosómica 6q21. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como una rápida y progresiva degeneración asimétrica de las neuronas motoras, con velocidades lentas de conducción nerviosa, debilidad y parálisis, sin pérdida de sensibilidad. La prevalencia es de 4/100.000 a 8/100.000. |
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SÃndrome de Yunis-Varon Descripción enfermedad: El sÃndrome de Yunis-Varon sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FIG4 localizado en la región cromosómica 6q21. La edad de aparición es neonatal/infantil y se caracteriza por defectos esqueléticos, incluyendo displasia cleidocraneal y anomalÃas digitales y compromiso neurológico grave con pérdida neuronal. Vacuolas citoplasmáticas agrandados se encuentran en las neuronas, músculo y cartÃlago. El trastorno suele ser letal en la infancia. La prevalencia es de 4/100.000 a 8/100.000. |
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El sÃndrome de Yunis-Varon sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causado por variantes patogénicas en el gen FIG4 localizado en la región cromosómica 6q21. La edad de aparición es neonatal/infantil y se caracteriza por defectos esqueléticos, incluyendo displasia cleidocraneal y anomalÃas digitales y compromiso neurológico grave con pérdida neuronal. Vacuolas citoplasmáticas agrandados se encuentran en las neuronas, músculo y cartÃlago. El trastorno suele ser letal en la infancia. La prevalencia es de 4/100.000 a 8/100.000. |
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Distrofia muscular congénita tipo 5B Distrofia muscular congénita tipo 5B Descripción enfermedad: La distrofia muscular congénita tipo 5B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKRP localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa, pérdida de masa muscular, debilidad o retraso del desarrollo motor. La prevalencia es de 1/14.500 a 1/123.000. |
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La distrofia muscular congénita tipo 5B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKRP localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como hipotonÃa, pérdida de masa muscular, debilidad o retraso del desarrollo motor. La prevalencia es de 1/14.500 a 1/123.000. |
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Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l Descripción enfermedad: La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKRP localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad muscular proximal, marcha de pato, cardiomiopatÃa e insuficiencia respiratoria. La prevalencia es de 1/14.500 a 1/123.000. |
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La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2l sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKRP localizado en la región cromosómica 19q13.32. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como debilidad muscular proximal, marcha de pato, cardiomiopatÃa e insuficiencia respiratoria. La prevalencia es de 1/14.500 a 1/123.000. |
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Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama Distrofia muscular congénita tipo Fukuyama Descripción enfermedad: La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKTN localizado en la región cromosómica 9q31-q33. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. La incidencia anual es de 1:50.000-2:50.000 nacimientos en Japón y la prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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La distrofia muscular congénita tipo Fukuyama sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKTN localizado en la región cromosómica 9q31-q33. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como malformación cerebral (lisencefalia en empedrado o adoquinado), músculos esqueléticos distróficos, déficit intelectual grave, epilepsia y déficit motor. La incidencia anual es de 1:50.000-2:50.000 nacimientos en Japón y la prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Distrofia muscular de cinturas tipo 2M Distrofia muscular de cinturas tipo 2M Descripción enfermedad: La distrofia muscular de cinturas tipo 2M sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKTN localizado en la región cromosómica 9q31-q33. La edad de aparición es desde el nacimiento a la infancia temprana, con sÃntomas como debilidad muscular en los miembros superiores contracturas articulares y deformidades en la columna. La prevalencia de la enfermedad es de 1,92:100.000-3,68:100.000. |
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La distrofia muscular de cinturas tipo 2M sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FKTN localizado en la región cromosómica 9q31-q33. La edad de aparición es desde el nacimiento a la infancia temprana, con sÃntomas como debilidad muscular en los miembros superiores contracturas articulares y deformidades en la columna. La prevalencia de la enfermedad es de 1,92:100.000-3,68:100.000. |
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Displasia frontometafisaria Displasia frontometafisaria Descripción enfermedad: La displasia frontometafisaria sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FLNA localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es durante el perÃodo neonatal o la infancia, con sÃntomas como un rostro distintivo (arcos supraorbitales prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, y micrognatia con anomalÃas en los dientes) y anomalÃas esqueléticas (fusión de los huesos carpales, aumento de la densidad de las diáfisis de los huesos largos, metáfisis ensanchadas y escoliosis). La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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NM_001456.3:c.4447_4448insAT, NM_001456.3:c.760G>A  NM_001456.3:c.4447_4448insAT, NM_001456.3:c.760G>A, NM_001456.3:c.3476A>C, NM_001456.3:c.3557C>T  |
La displasia frontometafisaria sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FLNA localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es durante el perÃodo neonatal o la infancia, con sÃntomas como un rostro distintivo (arcos supraorbitales prominentes, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, puente nasal ancho, y micrognatia con anomalÃas en los dientes) y anomalÃas esqueléticas (fusión de los huesos carpales, aumento de la densidad de las diáfisis de los huesos largos, metáfisis ensanchadas y escoliosis). La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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Heterotopia periventricular Heterotopia periventricular Descripción enfermedad: La heterotopia periventricularsigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FLNA localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es durante el perÃodo neonatal o la infancia. Esta enfermedad es una malformación cerebral, debida a una migración neuronal anormal, en el que un subconjunto de neuronas falla en la migración en la corteza cerebral en desarrollo y permanece en forma de nódulos que recubren la superficie ventricular. La forma clásica es un trastorno dominante raro ligado al cromosoma X mucho más frecuente en las mujeres que presentan una inteligencia normal o déficit intelectual lÃmite, epilepsia de gravedad variable y señales del sistema nervioso extra-centrales, especialmente los defectos cardiovasculares o la coagulopatÃa. El trastorno se asocia generalmente con letalidad prenatal en los hombres. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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La heterotopia periventricularsigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen FLNA localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es durante el perÃodo neonatal o la infancia. Esta enfermedad es una malformación cerebral, debida a una migración neuronal anormal, en el que un subconjunto de neuronas falla en la migración en la corteza cerebral en desarrollo y permanece en forma de nódulos que recubren la superficie ventricular. La forma clásica es un trastorno dominante raro ligado al cromosoma X mucho más frecuente en las mujeres que presentan una inteligencia normal o déficit intelectual lÃmite, epilepsia de gravedad variable y señales del sistema nervioso extra-centrales, especialmente los defectos cardiovasculares o la coagulopatÃa. El trastorno se asocia generalmente con letalidad prenatal en los hombres. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria Enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria Descripción enfermedad: La enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FLVCR1 localizado en la región cromosómica 1q32.3. La edad de aparición es infantil, con sÃntomas como ataxia sensorial grave, pérdida de la sensibilidad propioceptiva y ceguera. La prevalencia es de <1 / 1 000 000. |
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La enfermedad de astas posteriores, ataxia - Retinosis pigmentaria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FLVCR1 localizado en la región cromosómica 1q32.3. La edad de aparición es infantil, con sÃntomas como ataxia sensorial grave, pérdida de la sensibilidad propioceptiva y ceguera. La prevalencia es de <1 / 1 000 000. |
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SÃndrome de X-frágil Descripción enfermedad: El sÃndrome de X-frágil sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen FMR1 localizado en la región cromosómca Xq27.3. Los sÃntomas son variables y dependen del rango de la expansión del triplete CGG. En la mutación completa el inicio es infantil en los hombres y se caracteriza por retraso mental, aspecto caracterÃstico (cabeza grande, cara larga, frente prominente y la barbilla, orejas prominentes) laxitud articular y grandes testÃculos después de la pubertad. En mujeres portadoras, los sÃntomas son más leves e incluyen fallo ovárico precoz. Se estima una prevalencia aproximada de entre 1/2.500 (mutación completa) y 1/4.000 (prevalencia de casos sintomáticos). |
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(CGG)n pre-mutated allele (Detección por PCR y  (CGG)n pre-mutated allele (Detección por PCR y TP-PCR)  |
El sÃndrome de X-frágil sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen FMR1 localizado en la región cromosómca Xq27.3. Los sÃntomas son variables y dependen del rango de la expansión del triplete CGG. En la mutación completa el inicio es infantil en los hombres y se caracteriza por retraso mental, aspecto caracterÃstico (cabeza grande, cara larga, frente prominente y la barbilla, orejas prominentes) laxitud articular y grandes testÃculos después de la pubertad. En mujeres portadoras, los sÃntomas son más leves e incluyen fallo ovárico precoz. Se estima una prevalencia aproximada de entre 1/2.500 (mutación completa) y 1/4.000 (prevalencia de casos sintomáticos). |
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Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal Descripción enfermedad: La Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FOXN1 localizado en la región cromosómica 17q11.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia de uñas. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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La Inmunodeficiencia severa de linfocitos T - alopecia congénita - distrofia ungueal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FOXN1 localizado en la región cromosómica 17q11.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia de uñas. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Fraser Descripción enfermedad: El sÃndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes FRAS1, (localizado en la región cromosómica 4q21.21) y FREM2 (localizado en la región cromosómica 13q13.3). La edad de aparición es en la infancia temprana. El 25% de los afectados son recién nacidos y el 20% fallece en el primer año de vida. Los sÃntomas son principalmente criptoftalmos y sindactilia, junto con anomalÃas renales y genitales. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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NM_025074.6:c.7813C>T, NM_025074.6:c.832_835delTGT  NM_025074.6:c.7813C>T, NM_025074.6:c.832_835delTGTG, NM_025074.6:c.11159_11166delAGCTGGAG, NM_025074.6:c.776T>G, NM_025074.6:c.6991_6992insGG, NM_025074.6:c.6433C>T, NM_025074.6:c.3799C>T, NM_025074.6:c.1071+1_1071+4delGTGA, NM_025074.6:c.4969+1_4969+2insTAGC, NM_025074.6:c.5605_5606insT  |
El sÃndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes FRAS1, (localizado en la región cromosómica 4q21.21) y FREM2 (localizado en la región cromosómica 13q13.3). La edad de aparición es en la infancia temprana. El 25% de los afectados son recién nacidos y el 20% fallece en el primer año de vida. Los sÃntomas son principalmente criptoftalmos y sindactilia, junto con anomalÃas renales y genitales. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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SÃndrome de Fraser Descripción enfermedad: El sÃndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes FRAS1, (localizado en la región cromosómica 4q21.21) y FREM2 (localizado en la región cromosómica 13q13.3). La edad de aparición es en la infancia temprana. El 25% de los afectados son recién nacidos y el 20% fallece en el primer año de vida. Los sÃntomas son principalmente criptoftalmos y sindactilia, junto con anomalÃas renales y genitales. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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NM_207361.5:c.2361_2362insC, NM_207361.5:c.8409+1G  NM_207361.5:c.2361_2362insC, NM_207361.5:c.8409+1G>A, NM_207361.5:c.5914G>A, NM_207361.5:c.5920G>A, NM_207361.5:c.3792_3795delTTAT  |
El sÃndrome de Fraser sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes FRAS1, (localizado en la región cromosómica 4q21.21) y FREM2 (localizado en la región cromosómica 13q13.3). La edad de aparición es en la infancia temprana. El 25% de los afectados son recién nacidos y el 20% fallece en el primer año de vida. Los sÃntomas son principalmente criptoftalmos y sindactilia, junto con anomalÃas renales y genitales. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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Fucosidosis Descripción enfermedad: La fucosidosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FUCA1 localizado en la región cromosómica 1p36.11. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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NM_000147.4:c.244C>T, NM_000147.4:c.1279C>T, NM_00  NM_000147.4:c.244C>T, NM_000147.4:c.1279C>T, NM_000147.4:c.856C>T, NM_000147.4:c.648C>A, NM_000147.4:c.1229T>G, NM_000147.4:c.433T>C  |
La fucosidosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FUCA1 localizado en la región cromosómica 1p36.11. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como dismorfia facial, disostosis múltiple, hepatomegalia moderada, retraso mental severo, sordera, y de acuerdo a la edad, angioqueratomas. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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Ataxia de Friedreich Descripción enfermedad: La ataxia de Friedreich sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FXN localizado en la región cromosómica 9q21.11. La edad de aparición es entre los 10-15 años y, normalmente, antes de los 25 años. Los sÃntomas son ataxia progresiva, disartria, debilidad muscular, espasticidad en las extremidades inferiores, escoliosis, disfunción vesical, ausencia de reflejos de las extremidades inferiores, y la pérdida del sentido de la posición y de la vibración. La prevalencia es de 2:100.000-4:100.000. |
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NM_000144.4:c.389G>T, NM_000144.4:c.460A>T, NM_000  NM_000144.4:c.389G>T, NM_000144.4:c.460A>T, NM_000144.4:c.385-2A>G, NM_000144.4:c.317T>G  |
La ataxia de Friedreich sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen FXN localizado en la región cromosómica 9q21.11. La edad de aparición es entre los 10-15 años y, normalmente, antes de los 25 años. Los sÃntomas son ataxia progresiva, disartria, debilidad muscular, espasticidad en las extremidades inferiores, escoliosis, disfunción vesical, ausencia de reflejos de las extremidades inferiores, y la pérdida del sentido de la posición y de la vibración. La prevalencia es de 2:100.000-4:100.000. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1a Descripción enfermedad: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen G6PC localizado en la región cromosómica 17q21.31. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento, hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hÃgado. La incidencia es de 1/100.000. |
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NM_000151.3:c.508C>T, NM_000151.3:c.551G>A, NM_000  NM_000151.3:c.508C>T, NM_000151.3:c.551G>A, NM_000151.3:c.447-1G>A, NM_000151.3:c.1039C>T, NM_000151.3:c.562G>C, NM_000151.3:c.380_381insTA, NM_000151.3:c.497T>G, NM_000151.3:c.247C>T, NM_000151.3:c.113A>T, NM_000151.3:c.229T>C, NM_000151.3:c.230+1G>C, NM_000151.3:c.47C>G, NM_000151.3:c.883C>T, NM_000151.3:c.370G>A, NM_000151.3:c.626A>G, NM_000151.3:c.248G>A  |
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen G6PC localizado en la región cromosómica 17q21.31. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como baja tolerancia al ayuno, retraso del crecimiento, hepatomegalia por acumulación del glucógeno y grasa en el hÃgado. La incidencia es de 1/100.000. |
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Neutropenia congénita grave tipo 4 Neutropenia congénita grave tipo 4 Descripción enfermedad: La neutropenia congénita grave tipo 4un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen G6PC3 localizado en la región cromosómica 17q21.31. Los sÃntomas son hipertensión arterial pulmonar familiar, anomalÃas cardiacas incluyendo comunicación interauricular, leucopenia incluyendo neutropenia intermitente, linfopenia, monocitosis, y anemia. La prevalencia es de 1:100.000. |
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NM_138387.3:c.346A>G, NM_138387.3:c.141C>G, NM_138  NM_138387.3:c.346A>G, NM_138387.3:c.141C>G, NM_138387.3:c.778G>C, NM_138387.3:c.758G>A, NM_138387.3:c.935_936insT, NM_138387.3:c.784G>C  |
La neutropenia congénita grave tipo 4un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen G6PC3 localizado en la región cromosómica 17q21.31. Los sÃntomas son hipertensión arterial pulmonar familiar, anomalÃas cardiacas incluyendo comunicación interauricular, leucopenia incluyendo neutropenia intermitente, linfopenia, monocitosis, y anemia. La prevalencia es de 1:100.000. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 Descripción enfermedad: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAA localizado en la región cromosómica 17q25.3. Existen dos formas de la enfermedad, adulta e infantil. La edad de aparición de la forma infantil es antes de los tres meses de edad, con sÃntomas como hipotonÃa grave, cardiomiopatÃa hipertrófica y hepatomegalia progresiva. El principal sÃntoma de la forma adulta es una miopatÃa de cinturas progresiva que comienza en los miembros inferiores, y afecta al sistema respiratorio.La incidencia es de 1/57.000 para la forma adulta y de 1/138.000 para la forma infantil. |
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NM_000152.3:c.118C>T, NM_000152.3:c.1316T>A, NM_00  NM_000152.3:c.118C>T, NM_000152.3:c.1316T>A, NM_000152.3:c.1799G>A, NM_000152.3:c.1827_1828insA, NM_000152.3:c.1846_1847insA, NM_000152.3:c.1115A>T, NM_000152.3:c.1552-3C>G, NM_000152.3:c.1445C>T, NM_000152.3:c.2238G>C, NM_000152.3:c.1327-2A>G, NM_000152.3:c.1650dupG, NM_000152.3:c.2238G>A, NM_000152.3:c.307T>G, NM_000152.3:c.230_240delCAGTGCCCACA, NM_000152.3:c.2512C>T, NM_000152.3:c.1431delT, NM_000152.3:c.1561G>A, NM_000152.3:c.1465G>A, NM_000152.3:c.1548G>A, NM_000152.3:c.546G>A, NM_000152.3:c.1064T>C, NM_000152.3:c.877G>A, NM_000152.3:c.925G>A, NM_000152.3:c.768_769insT, NM_000152.3:c.2560C>T, NM_000152.3:c.655G>A, NM_000152.3:c.1408_1410delAAC, NM_000152.3:c.953T>C, NM_000152.3:c.1933G>T, NM_000152.3:c.1935C>A, NM_000152.3:c.1585_1586delTCinsGT, NM_000152.3:c.1927G>A, NM_000152.3:c.2041-1G>A, NM_000152.3:c.2066_2070dupAGCCG, NM_000152.3:c.2105G>T, NM_000152.3:c.2237G>A, NM_000152.3:c.525delT, NM_000152.3:c.546+1_546+4delGTGG, NM_000152.3:c.2544delC, NM_000152.3:c.1912G>T, NM_000152.3:c.1634C>T, NM_000152.3:c.710C>T, NM_000152.3:c.2015G>A, NM_000152.3:c.546G>C, NM_000152.3:c.2012T>G, NM_000152.3:c.853C>T, NM_000152.3:c.697delA  |
La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAA localizado en la región cromosómica 17q25.3. Existen dos formas de la enfermedad, adulta e infantil. La edad de aparición de la forma infantil es antes de los tres meses de edad, con sÃntomas como hipotonÃa grave, cardiomiopatÃa hipertrófica y hepatomegalia progresiva. El principal sÃntoma de la forma adulta es una miopatÃa de cinturas progresiva que comienza en los miembros inferiores, y afecta al sistema respiratorio.La incidencia es de 1/57.000 para la forma adulta y de 1/138.000 para la forma infantil. |
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Enfermedad de Krabbe Descripción enfermedad: La enfermedad de Krabbe sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GALC localizado en la región cromosómica 14q31.3. Existen dos formas de la enfermedad: temprana (2-6 meses) más grave y tardÃa más leve. Causa un transtorno neurológico degenerativo con sÃntomas como rigidez muscular, ceguera, sordera, y eventualmente la muerte. La incidencia es de 1/100.000-1/250.000 y la prevalencia es de 1/100.000. |
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NM_000153.3:c.1591C>T, NM_000153.3:c.1161+2T>G, NM  NM_000153.3:c.1591C>T, NM_000153.3:c.1161+2T>G, NM_000153.3:c.1586C>T, NM_000153.3:c.1592G>A, NM_000153.3:c.1489+1_1489+2delGT, NM_000153.3:c.582+1G>A, NM_000153.3:c.388G>A, NM_000153.3:c.430delA, NM_000153.3:c.1695delT, NM_000153.3:c.1472delA, NM_000153.3:c.1004A>G, NM_000153.3:c.1153G>T, NM_000153.3:c.658C>T, NM_000153.3:c.1543G>A, NM_000153.3:c.332G>A, NM_000153.3:c.334A>G, NM_000153.3:c.205C>T, NM_000153.3:c.1796T>G, NM_000153.3:c.1814dupA, NM_000153.3:c.1700A>C, NM_000153.3:c.1723_1724insT, NM_000153.3:c.1964delC, NM_000153.3:c.236G>A, NM_000153.3:c.1488_1489+2delTGGT, NM_000153.3:c.453G>A, NM_000153.3:c.1488_1489delTG, NM_000153.3:c.628A>T, NM_000153.3:c.655C>T, NM_000153.3:c.953C>G, NM_000153.3:c.2056T>C  |
La enfermedad de Krabbe sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GALC localizado en la región cromosómica 14q31.3. Existen dos formas de la enfermedad: temprana (2-6 meses) más grave y tardÃa más leve. Causa un transtorno neurológico degenerativo con sÃntomas como rigidez muscular, ceguera, sordera, y eventualmente la muerte. La incidencia es de 1/100.000-1/250.000 y la prevalencia es de 1/100.000. |
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Galactosemia Descripción enfermedad: La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GALT localizado en la región cromosómica 9p13.3. La edad de aparición es neonatal con sÃntomas como problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave. Aparecen complicaciones a largo plazo como trastornos cognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad en mujeres y disminución de la densidad ósea. La prevalencia es de 1/40.000-1/60.000. |
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La galactosemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GALT localizado en la región cromosómica 9p13.3. La edad de aparición es neonatal con sÃntomas como problemas de alimentación, letargo y una dolencia hepática grave. Aparecen complicaciones a largo plazo como trastornos cognitivos, déficits motores, disfunción ovárica con disminución de la fertilidad en mujeres y disminución de la densidad ósea. La prevalencia es de 1/40.000-1/60.000. |
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Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Déficit de guanidinoacetato metiltransferasa Descripción enfermedad: El déficit de guanidinoacetato metiltransferasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAMT localizado en la región cromosómica 19p13.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas neurológicos como alteraciones progresivas del movimiento extrapiramidal, hipotonÃa muscular severa, epilepsia y retraso mental. También se incluyen sÃntomas bioquÃmicos como excreción urinaria alta de guanidinoacetato, excreción urinaria de creatinina baja, y agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos. |
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NM_000156.5:c.506G>A, NM_000156.5:c.590T>C  NM_000156.5:c.506G>A, NM_000156.5:c.590T>C  |
El déficit de guanidinoacetato metiltransferasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAMT localizado en la región cromosómica 19p13.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas neurológicos como alteraciones progresivas del movimiento extrapiramidal, hipotonÃa muscular severa, epilepsia y retraso mental. También se incluyen sÃntomas bioquÃmicos como excreción urinaria alta de guanidinoacetato, excreción urinaria de creatinina baja, y agotamiento de la creatina en el cerebro y músculos. |
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NeuropatÃa axonal gigante NeuropatÃa axonal gigante Descripción enfermedad: La neuropatÃa axonal gigante sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAN localizado en la región cromosómica 16q23.2. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por una neuropatÃa progresiva motora, sensorial periférica, y del sistema nervioso central. Se han encontrado sólo 20 familias con esta enfermedad, pero es posible que la frecuencia esté subestimada. |
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La neuropatÃa axonal gigante sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GAN localizado en la región cromosómica 16q23.2. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por una neuropatÃa progresiva motora, sensorial periférica, y del sistema nervioso central. Se han encontrado sólo 20 familias con esta enfermedad, pero es posible que la frecuencia esté subestimada. |
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Enfermedad de Gaucher Descripción enfermedad: La enfermedad de Gaucher sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBA localizado en la región cromosómica 1q22. abarca sÃntomas clÃnicos continuos desde un trastorno letal perinatal a un tipo asintomático. Existen tres tipos clÃnicos principales (1, 2, y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular). El tipo 1 se caracteriza por la presencia de evidencias clÃnicas o radiográficas de enfermedad ósea, hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. Los tipos 2 y 3 se caracterizan por la presencia de enfermedad neurológica primaria. El tipo 2 se caracteriza por el inicio antes de los dos años, el desarrollo psicomotor limitado, y un curso rápido de la enfermedad con muerte de dos años a cuatro años. El tipo 3 puede presentar un inicio anterior los dos años, pero a menudo tiene una progresión lenta con una supervivencia hata la tercera o cuarta década. La forma perinatal letal se asocia con ictiosis e hidropesÃa no inmune fetal. La forma cardiovascular se caracteriza por calcificación de las válvulas aórtica y mitral, esplenomegalia leve, opacidades corneales, y oftalmoplejÃa supranuclear. Las complicaciones cardiopulmonares se han descrito en todos los subtipos clÃnicos, aunque varÃan en frecuencia y gravedad. La incidencia es de 1/60.000 y la prevalencia de 1/100.000. |
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NM_001005741.2:c.1093G>A, NM_001005741.2:c.1090G>A  NM_001005741.2:c.1093G>A, NM_001005741.2:c.1090G>A, NM_001005741.2:c.1043C>T, NM_001005741.2:c.1274dupA, NM_001005741.2:c.1098dupA, NM_001005741.2:c.1085C>T, NM_001005741.2:c.1102C>T, NM_001005741.2:c.1049A>G, NM_001005741.2:c.1240G>T, NM_001005741.2:c.1246G>A, NM_001005741.2:c.1301G>C, NM_001005741.2:c.1088T>C, NM_001005741.2:c.1348T>A, NM_001005741.2:c.1361C>G, NM_001005741.2:c.1342G>C, NM_001005741.2:c.1448T>C, NM_001005741.2:c.1448T>G, NM_001005741.2:c.1504C>T, NM_001005741.2:c.1447_1466delCTGGACGCAGTGGCACTGATinsTG, NM_001005741.2:c.254G>A, NM_001005741.2:c.259C>T, NM_001005741.2:c.1053G>T, NM_001005741.2:c.160G>T, NM_001005741.2:c.431T>G, NM_001005741.2:c.475C>T, NM_001005741.2:c.476G>A, NM_001005741.2:c.481C>T, NM_001005741.2:c.487delG, NM_001005741.2:c.497A>T, NM_001005741.2:c.508C>T, NM_001005741.2:c.1141T>G, NM_001005741.2:c.115+1G>A, NM_001005741.2:c.1171G>C, NM_001005741.2:c.1174C>G, NM_001005741.2:c.354G>C, NM_001005741.2:c.1060G>C, NM_001005741.2:c.1208G>C, NM_001005741.2:c.1228C>G, NM_001005741.2:c.123A>G, NM_001005741.2:c.1240G>C, NM_001005741.2:c.914delC, NM_001005741.2:c.517A>C, NM_001005741.2:c.1295G>T, NM_001005741.2:c.1307T>C, NM_001005741.2:c.1265_1319del, NM_001005741.2:c.1319C>T, NM_001005741.2:c.1309G>T, NM_001005741.2:c.1226A>G, NM_001005741.2:c.407C>A, NM_001005741.2:c.1343A>T, NM_001005741.2:c.84_85insG, NM_001005741.2:c.518C>T, NM_001005741.2:c.1391A>C, NM_001005741.2:c.509G>T, NM_001005741.2:c.1604G>A, NM_001005741.2:c.84dupG, NM_001005741.2:c.535G>C, NM_001005741.2:c.586A>C, NM_001005741.2:c.1297G>T, NM_001005741.2:c.1184C>T, NM_001005741.2:c.1192C>T  |
La enfermedad de Gaucher sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBA localizado en la región cromosómica 1q22. abarca sÃntomas clÃnicos continuos desde un trastorno letal perinatal a un tipo asintomático. Existen tres tipos clÃnicos principales (1, 2, y 3) y otros dos subtipos (perinatal letal y cardiovascular). El tipo 1 se caracteriza por la presencia de evidencias clÃnicas o radiográficas de enfermedad ósea, hepatoesplenomegalia, anemia y trombocitopenia, enfermedad pulmonar, y la ausencia de enfermedad primaria del sistema nervioso central. Los tipos 2 y 3 se caracterizan por la presencia de enfermedad neurológica primaria. El tipo 2 se caracteriza por el inicio antes de los dos años, el desarrollo psicomotor limitado, y un curso rápido de la enfermedad con muerte de dos años a cuatro años. El tipo 3 puede presentar un inicio anterior los dos años, pero a menudo tiene una progresión lenta con una supervivencia hata la tercera o cuarta década. La forma perinatal letal se asocia con ictiosis e hidropesÃa no inmune fetal. La forma cardiovascular se caracteriza por calcificación de las válvulas aórtica y mitral, esplenomegalia leve, opacidades corneales, y oftalmoplejÃa supranuclear. Las complicaciones cardiopulmonares se han descrito en todos los subtipos clÃnicos, aunque varÃan en frecuencia y gravedad. La incidencia es de 1/60.000 y la prevalencia de 1/100.000. |
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Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 Descripción enfermedad: La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBE1 localizado en la región cromosómica 3p12.2. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por retraso del crecimiento; hepatomegalia, disfunción hepática, cirrosis hepática progresiva, hipotonÃa, cardiomiopatÃa y, finalmente, la muerte. |
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La enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBE1 localizado en la región cromosómica 3p12.2. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por retraso del crecimiento; hepatomegalia, disfunción hepática, cirrosis hepática progresiva, hipotonÃa, cardiomiopatÃa y, finalmente, la muerte. |
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Enfermedad con cuerpos de poliglucosano, adulto Enfermedad con cuerpos de poliglucosano, adulto Descripción enfermedad: La enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBE1 localizado en la región cromosómica 3p12.2. La edad de aparición es adulta, lenta y progresiva. Se caracteriza por una combinación variable de deterioro cognitivo, tetraparesia piramidal, neuropatÃa periférica, y la vejiga neurogénica. Otras manifestaciones incluyen la disfunción cerebelosa y signos extrapiramidales. |
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La enfermedad con cuerpos de poliglucosano del adulto sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GBE1 localizado en la región cromosómica 3p12.2. La edad de aparición es adulta, lenta y progresiva. Se caracteriza por una combinación variable de deterioro cognitivo, tetraparesia piramidal, neuropatÃa periférica, y la vejiga neurogénica. Otras manifestaciones incluyen la disfunción cerebelosa y signos extrapiramidales. |
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Acidemia glutárica tipo 1 Acidemia glutárica tipo 1 Descripción enfermedad: La acidemia glutárica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GCDH localizado en la región cromosómica 19p13.2. La edad de aparición es infantil o neonatal. Se caracteriza clÃnicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos y distónicos graves. La prevalencia es de 1 en 100.000 nacimientos. |
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La acidemia glutárica tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GCDH localizado en la región cromosómica 19p13.2. La edad de aparición es infantil o neonatal. Se caracteriza clÃnicamente por crisis encefalopáticas que dan lugar a lesiones estriatales y trastornos del movimiento discinéticos y distónicos graves. La prevalencia es de 1 en 100.000 nacimientos. |
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EncefalopatÃa por glicina (GCSH) EncefalopatÃa por glicina (GCSH) Descripción enfermedad: La encefalopatÃa por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GCSH localizado en la región cromosómica 16q23.2. La edad de aparición es neonatal y se caracterizada por coma, apnea, hipotonÃa, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal y un retraso en el desarrollo subsiguiente. |
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La encefalopatÃa por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GCSH localizado en la región cromosómica 16q23.2. La edad de aparición es neonatal y se caracterizada por coma, apnea, hipotonÃa, convulsiones y espasmos mioclónicos en el periodo neonatal y un retraso en el desarrollo subsiguiente. |
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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A Descripción enfermedad: La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GDAP1 localizado en la región cromosómica 8q21.11. Es una forma grave, de aparición precoz, de polineuropatÃa motora y sensitiva periférica CMT caracterizada por un retraso motor grave y escoliosis progresiva. También puede ocurrir paresia de las cuerdas vocales. |
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La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GDAP1 localizado en la región cromosómica 8q21.11. Es una forma grave, de aparición precoz, de polineuropatÃa motora y sensitiva periférica CMT caracterizada por un retraso motor grave y escoliosis progresiva. También puede ocurrir paresia de las cuerdas vocales. |
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Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 Descripción enfermedad: Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GFM1 localizado en la región cromosómica 3q25.32. La edad de aparición es desde la infanica temprana hasta la edad adulta. Los sÃntomas son ptosis, oftalmoplejÃa externa, miopatÃa proximal e intolerancia al ejercicio, cardiomiopatÃa, sordera neurosensorial, atrofia óptica, retinopatÃa pigmentaria y diabetes mellitus. |
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NM_024996.5:c.1294_1297delACAG, NM_024996.5:c.748C  NM_024996.5:c.1294_1297delACAG, NM_024996.5:c.748C>T, NM_024996.5:c.139C>T, NM_024996.5:c.1528_1529delAG, NM_024996.5:c.521A>G  |
Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GFM1 localizado en la región cromosómica 3q25.32. La edad de aparición es desde la infanica temprana hasta la edad adulta. Los sÃntomas son ptosis, oftalmoplejÃa externa, miopatÃa proximal e intolerancia al ejercicio, cardiomiopatÃa, sordera neurosensorial, atrofia óptica, retinopatÃa pigmentaria y diabetes mellitus. |
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Displasia oculodentodigital Displasia oculodentodigital Descripción enfermedad: La displasia oculodentodigital sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJA1 localizado en la región cromosómica 6q22.31. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como anormalidades craneofaciales, neurológicas, oculares y de las extremidades. |
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NM_000165.4:c.227G>A, NM_000165.4:c.97C>T  NM_000165.4:c.227G>A, NM_000165.4:c.97C>T  |
La displasia oculodentodigital sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJA1 localizado en la región cromosómica 6q22.31. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como anormalidades craneofaciales, neurológicas, oculares y de las extremidades. |
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Sordera tipo 1A autosómica recesiva Sordera tipo 1A autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera autosómica recesiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GJB2 y GJB3 localizados en las regiones cromosómicas 13q12.11 y 1p34.3 respectivamente. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos. |
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NM_004004.5:c.176_191delGCTGCAAGAACGTGTG, NM_00400  NM_004004.5:c.176_191delGCTGCAAGAACGTGTG, NM_004004.5:c.169C>T, NM_004004.5:c.270dupA, NM_004004.5:c.239A>C, NM_004004.5:c.269T>C, NM_004004.5:c.427C>T, NM_004004.5:c.299_300delAT, NM_004004.5:c.250G>T, NM_004004.5:c.230G>A, NM_004004.5:c.516G>A, NM_004004.5:c.439G>A, NM_004004.5:c.465T>A, NM_004004.5:c.229T>C, NM_004004.5:c.241C>G, NM_004004.5:c.235delC, NM_004004.5:c.238C>T, NM_004004.5:c.557C>T, NM_004004.5:c.269_270insT, NM_004004.5:c.617A>G, NM_004004.5:c.231G>A, NM_004004.5:c.310_323delAGGAAGTTCATCAA, NM_004004.5:c.313_326delAAGTTCATCAAGGG, NM_004004.5:c.358_360delGAG, NM_004004.5:c.35delG, NM_004004.5:c.249C>G, NM_004004.5:c.334_335delAA, NM_004004.5:c.402delG, NM_004004.5:c.413G>A, NM_004004.5:c.416G>A, NM_004004.5:c.299A>T, NM_004004.5:c.250G>C, NM_004004.5:c.550C>T, NM_004004.5:c.551G>C, NM_004004.5:c.503A>G, NM_004004.5:c.227T>C, NM_004004.5:c.380G>A, NM_004004.5:c.132G>A, NM_004004.5:c.365A>T, NM_004004.5:c.139G>T  |
La sordera autosómica recesiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GJB2 y GJB3 localizados en las regiones cromosómicas 13q12.11 y 1p34.3 respectivamente. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos. |
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Sordera tipo 1A autosómica recesiva Sordera tipo 1A autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera autosómica recesiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GJB2 y GJB3 localizados en las regiones cromosómicas 13q12.11 y 1p34.3 respectivamente. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos. |
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NM_024009.2:c.529T>G, NM_024009.2:c.580G>A, NM_024  NM_024009.2:c.529T>G, NM_024009.2:c.580G>A, NM_024009.2:c.94C>T  |
La sordera autosómica recesiva tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GJB2 y GJB3 localizados en las regiones cromosómicas 13q12.11 y 1p34.3 respectivamente. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos. |
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Sordera tipo 1B autosómica recesiva Sordera tipo 1B autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJB6 localizado en la región cromosómica 13q12.11. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos. |
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NM_006783.4:c.261dupA, NM_006783.4:c.169C>T, NM_00  NM_006783.4:c.261dupA, NM_006783.4:c.169C>T, NM_006783.4:c.485dupA, NM_006783.4:c.689dupA, NM_006783.4:c.14C>T, NM_006783.4:c.443delC, NM_006783.4:c.383_384delTA, NM_006783.4:c.689_690insA  |
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJB6 localizado en la región cromosómica 13q12.11. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos. |
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Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher tipo 1 Enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher tipo 1 Descripción enfermedad: La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJC2 localizado en la región cromosómica 1q42.13. Es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas caracterÃsticas clÃnicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. La edad de aparición es temprana, con sÃntomas como nistagmo de aparición temprana, retraso en el desarrollo motor, ataxia, espasticidad progresiva, convulsiones parciales, neuropatÃa periférica leve y difusa leucodistrofia. La prevalencia es de <1,27:100.000. |
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La enfermedad tipo Pelizaeus-Merzbacher sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJC2 localizado en la región cromosómica 1q42.13. Es una leucodistrofia autosómica recesiva que comparte idénticas caracterÃsticas clÃnicas y radiológicas con la enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher. La edad de aparición es temprana, con sÃntomas como nistagmo de aparición temprana, retraso en el desarrollo motor, ataxia, espasticidad progresiva, convulsiones parciales, neuropatÃa periférica leve y difusa leucodistrofia. La prevalencia es de <1,27:100.000. |
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Gangliosidosis GM1 Descripción enfermedad: La gangliosidosis GM1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GLB1 localizado en la región cromosómica 3p22.3. Los tres tipos se distinguen por la gravedad y por la edad de aparciión. La edad del tipo 1 es infantil, la del tipo 2 es infantil-tardÃa o juvenil y la de tipo 3 es en la edad adulta. Los sÃntomas son detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonÃa, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos de engrosamiento facial. También pueden producirse miocardiopatÃas. La incidencia es de 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos. |
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NM_000404.2:c.1369C>T, NM_000404.2:c.1370G>A, NM_0  NM_000404.2:c.1369C>T, NM_000404.2:c.1370G>A, NM_000404.2:c.1452C>G, NM_000404.2:c.176G>A, NM_000404.2:c.276G>A, NM_000404.2:c.1733A>G, NM_000404.2:c.1355dupA, NM_000404.2:c.442C>A, NM_000404.2:c.202C>T, NM_000404.2:c.591_592insT, NM_000404.2:c.622C>T, NM_000404.2:c.1549G>T, NM_000404.2:c.442C>T, NM_000404.2:c.457+2T>C, NM_000404.2:c.947A>G, NM_000404.2:c.438_440delTCT, NM_000404.2:c.601C>T, NM_000404.2:c.602G>A, NM_000404.2:c.1068+1G>T, NM_000404.2:c.1174_1175delCT, NM_000404.2:c.1004C>T, NM_000404.2:c.1051C>T, NM_000404.2:c.171C>G, NM_000404.2:c.1321G>A, NM_000404.2:c.1325G>A, NM_000404.2:c.818G>T, NM_000404.2:c.152T>C, NM_000404.2:c.1456_1466dupGGTGCATATAT, NM_000404.2:c.145C>T, NM_000404.2:c.175C>T, NM_000404.2:c.901G>A, NM_000404.2:c.1646C>T, NM_000404.2:c.1577dupG, NM_000404.2:c.1310A>T  |
La gangliosidosis GM1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GLB1 localizado en la región cromosómica 3p22.3. Los tres tipos se distinguen por la gravedad y por la edad de aparciión. La edad del tipo 1 es infantil, la del tipo 2 es infantil-tardÃa o juvenil y la de tipo 3 es en la edad adulta. Los sÃntomas son detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonÃa, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos de engrosamiento facial. También pueden producirse miocardiopatÃas. La incidencia es de 1:100.000 a 200.000 nacidos vivos. |
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Mucopolisacaridosis tipo 4B Mucopolisacaridosis tipo 4B Descripción enfermedad: La mucopolisacaridosis tipo 4B sigue un patrón de sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GLB1 localizado en la región cromosómica 3p22.3. La edad de aparición es infantil/juvenil con sÃntomas como corta estatura y displasia esquelética, apnea del sueño obstructiva, enfermedad valvular cardiaca, deficiencias auditivas, opacidad corneal, y compresión de la médula espinal. La prevalencia es de 1:200.000-1:300.000. |
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La mucopolisacaridosis tipo 4B sigue un patrón de sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GLB1 localizado en la región cromosómica 3p22.3. La edad de aparición es infantil/juvenil con sÃntomas como corta estatura y displasia esquelética, apnea del sueño obstructiva, enfermedad valvular cardiaca, deficiencias auditivas, opacidad corneal, y compresión de la médula espinal. La prevalencia es de 1:200.000-1:300.000. |
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EncefalopatÃa por glicina EncefalopatÃa por glicina Descripción enfermedad: La encefalopatÃa por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes AMT y GLDC localizados en las regiones cromosómicas 3p21.31 y 9p24.1 respectivamente. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como letargia e incluso coma, hipotonÃa, hipo, espasmos mioclónicos y trastornos de respiración y de deglución, con el subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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La encefalopatÃa por glicina sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes AMT y GLDC localizados en las regiones cromosómicas 3p21.31 y 9p24.1 respectivamente. La edad de aparición es neonatal/infantil con sÃntomas como letargia e incluso coma, hipotonÃa, hipo, espasmos mioclónicos y trastornos de respiración y de deglución, con el subsecuente déficit intelectual, espasticidad y convulsiones intratables La prevalencia es de 1:1.000.000-9:1.000.000. |
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Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores Artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores Descripción enfermedad: La artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GLE1 localizado en la región cromosómica 9q34.11. La edad de aparición es fetal con sÃntomas como aquinesia fetal, artrogriposis y la pérdida de las neuronas motoras. El feto normalmente sobrevive al parto, pero muere temprano como resultado de la insuficiencia respiratoria. Los sÃntomas neuropatológicos se asemejan a los de la contractura congénita letal sÃndrome de tipo 1, pero son menos graves. |
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NM_001003722.1:c.2051T>C, NM_001003722.1:c.1412_14  NM_001003722.1:c.2051T>C, NM_001003722.1:c.1412_1413delAG, NM_001003722.1:c.898-2A>G, NM_001003722.1:c.2069_2072delTTCT, NM_001003722.1:c.1807C>T  |
La artrogriposis letal con alteración celular de las astas medulares anteriores sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GLE1 localizado en la región cromosómica 9q34.11. La edad de aparición es fetal con sÃntomas como aquinesia fetal, artrogriposis y la pérdida de las neuronas motoras. El feto normalmente sobrevive al parto, pero muere temprano como resultado de la insuficiencia respiratoria. Los sÃntomas neuropatológicos se asemejan a los de la contractura congénita letal sÃndrome de tipo 1, pero son menos graves. |
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Gangliosidosis GM2 Descripción enfermedad: La gangliosidosis GM2, variante AB sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GM2A localizado en la región cromosómica 5q33.1. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por un grupo de desórdenes neurodegenerativos, como convulsiones, ceguera, espasticidad, incapacidad total eventual, e incluso la muerte. La prevalencia es de <1:100,000. |
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NM_000405.4:c.285delC, NM_000405.4:c.160G>T, NM_00  NM_000405.4:c.285delC, NM_000405.4:c.160G>T, NM_000405.4:c.506G>C  |
La gangliosidosis GM2, variante AB sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GM2A localizado en la región cromosómica 5q33.1. La edad de aparición es infantil. Se caracteriza por un grupo de desórdenes neurodegenerativos, como convulsiones, ceguera, espasticidad, incapacidad total eventual, e incluso la muerte. La prevalencia es de <1:100,000. |
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MiopatÃa distal tipo Nonaka MiopatÃa distal tipo Nonaka Descripción enfermedad: La miopatÃa distal tipo Nonaka sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GNE localizado en la región cromosómica 9p13.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad progresiva y deformidad articular. La prevalencia es de 1:500-1:1.000. |
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NM_005476.5:c.2116T>C, NM_005476.5:c.2135T>C, NM_0  NM_005476.5:c.2116T>C, NM_005476.5:c.2135T>C, NM_005476.5:c.2086G>A, NM_005476.5:c.478C>T, NM_005476.5:c.1844C>G, NM_005476.5:c.737G>A, NM_005476.5:c.385C>T, NM_005476.5:c.1714G>T, NM_005476.5:c.1798G>A, NM_005476.5:c.2086G>T, NM_005476.5:c.787C>T, NM_005476.5:c.2023T>C, NM_005476.5:c.1993G>A, NM_005476.5:c.673G>A, NM_005476.5:c.909T>A, NM_005476.5:c.1727G>A  |
La miopatÃa distal tipo Nonaka sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GNE localizado en la región cromosómica 9p13.3. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como debilidad progresiva y deformidad articular. La prevalencia es de 1:500-1:1.000. |
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Mucolipidosis tipo 2/tipo3 Mucolipidosis tipo 2/tipo3 Descripción enfermedad: La mucolipidosis tipo 2/tipo3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GNPTAB localizado en la región cromosómica 12q23.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como retraso en el crecimiento, anormalidades en el esqueleto, dimorfismo facial, retraso en el desarrollo y cardiomegalia. Es mortal en la infancia. La prevalencia es de 1:123.500-1:625.500. |
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NM_024312.4:c.1931C>T, NM_024312.4:c.1799delC, NM_  NM_024312.4:c.1931C>T, NM_024312.4:c.1799delC, NM_024312.4:c.3503_3504delTC, NM_024312.4:c.3173C>G, NM_024312.4:c.25C>T, NM_024312.4:c.3663delG, NM_024312.4:c.1906dupA, NM_024312.4:c.2383delG, NM_024312.4:c.732_733delAA, NM_024312.4:c.749dupA, NM_024312.4:c.2896delA, NM_024312.4:c.648_651delAGAA, NM_024312.4:c.3326dupA, NM_024312.4:c.3410T>A, NM_024312.4:c.10A>C, NM_024312.4:c.1000C>T, NM_024312.4:c.1196C>T, NM_024312.4:c.1759C>T, NM_024312.4:c.3565C>T, NM_024312.4:c.616_619delACAG, NM_024312.4:c.99delC, NM_024312.4:c.3598G>A, NM_024312.4:c.3560_3561delAG  |
La mucolipidosis tipo 2/tipo3 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GNPTAB localizado en la región cromosómica 12q23.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como retraso en el crecimiento, anormalidades en el esqueleto, dimorfismo facial, retraso en el desarrollo y cardiomegalia. Es mortal en la infancia. La prevalencia es de 1:123.500-1:625.500. |
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Mucopolisacaridosis tipo 3D Mucopolisacaridosis tipo 3D Descripción enfermedad: La mucopolisacaridosis tipo 3D o enfermedad de Sanfilippo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GNS localizado en la región cromosómica 12q14.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como rigidez de las articulaciones y el dolor inicialmente en los hombros, las caderas y los dedos, engrosamiento leve gradual de los rasgos faciales, complicaciones cardiorrespiratorias y deterioro cognitivo leve. La incidencia es de 1:70.000 recién nacidos. |
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NM_002076.3:c.1063C>T, NM_002076.3:c.1226dupG, NM_  NM_002076.3:c.1063C>T, NM_002076.3:c.1226dupG, NM_002076.3:c.1169delA, NM_002076.3:c.1168C>T, NM_002076.3:c.413C>G  |
La mucopolisacaridosis tipo 3D o enfermedad de Sanfilippo sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GNS localizado en la región cromosómica 12q14.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como rigidez de las articulaciones y el dolor inicialmente en los hombros, las caderas y los dedos, engrosamiento leve gradual de los rasgos faciales, complicaciones cardiorrespiratorias y deterioro cognitivo leve. La incidencia es de 1:70.000 recién nacidos. |
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Albinismo ocular ligado al X Albinismo ocular ligado al X Descripción enfermedad: El albinismo ocular recesivo ligado al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen GPR143 localizado en la región cromosómica Xp22.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida. La prevalencia es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos. |
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NM_000273.2:c.992_993insCG, NM_000273.2:c.695C>A  NM_000273.2:c.992_993insCG, NM_000273.2:c.695C>A  |
El albinismo ocular recesivo ligado al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen GPR143 localizado en la región cromosómica Xp22.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como hipopigmentación ocular, hipoplasia foveal, nistagmo, fotodisforia, y agudeza visual reducida. La prevalencia es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos. |
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Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E Descripción enfermedad: La ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E sigue un patrón de herencia autosómico, recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GPR179 localizado en la región cromosómica 17q12. La edad de aparición es temprana con sÃntomas como hemeralopia con una pérdida moderada de agudeza visual. |
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NM_001004334.3:c.1784+1G>A, NM_001004334.3:c.1368d  NM_001004334.3:c.1784+1G>A, NM_001004334.3:c.1368delT, NM_001004334.3:c.3656_3657delCT, NM_001004334.3:c.6847_6848delCT, NM_001004334.3:c.984delC, NM_001004334.3:c.1807C>T, NM_001004334.3:c.278_279insC, NM_001004334.3:c.5693_5694insT, NM_001004334.3:c.278delC, NM_001004334.3:c.1236G>A, NM_001004334.3:c.376G>C, NM_001004334.3:c.3233_3234delCT, NM_001004334.3:c.5763_5764delGA, NM_001004334.3:c.839_842delATCA, NM_001004334.3:c.4699_4700delAG  |
La ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E sigue un patrón de herencia autosómico, recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GPR179 localizado en la región cromosómica 17q12. La edad de aparición es temprana con sÃntomas como hemeralopia con una pérdida moderada de agudeza visual. |
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SÃndrome de Usher tipo 2C SÃndrome de Usher tipo 2C Descripción enfermedad: El sÃndrome de Usher tipo 2C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GPR98 y PDZD7 localizados en las regiones cromosómicas 5q14.3 y 10q24.31 respectivamente. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como la asociación de sordera sensorineural prelingual (normalmente congénita) con retinitis pigmentosa y pérdida progresiva de visión. La prevalencia es de 1/30.000. |
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NM_032119.3:c.11377G>T, NM_032119.3:c.8713_8716dup  NM_032119.3:c.11377G>T, NM_032119.3:c.8713_8716dupAACA, NM_032119.3:c.2864C>A, NM_032119.3:c.18131A>G, NM_032119.3:c.2258_2270delAAGTGCTGAAATC, NM_032119.3:c.6275-1G>A, NM_032119.3:c.2636C>T, NM_032119.3:c.14973-1G>C, NM_032119.3:c.17668_17669delAT, NM_032119.3:c.5357_5358delAA, NM_032119.3:c.5747C>T, NM_032119.3:c.15196_15199dupCAAA, NM_032119.3:c.3151G>T, NM_032119.3:c.6901C>T, NM_032119.3:c.8790delC, NM_032119.3:c.5830G>A, NM_032119.3:c.6311_6312insT  |
El sÃndrome de Usher tipo 2C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en los genes GPR98 y PDZD7 localizados en las regiones cromosómicas 5q14.3 y 10q24.31 respectivamente. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como la asociación de sordera sensorineural prelingual (normalmente congénita) con retinitis pigmentosa y pérdida progresiva de visión. La prevalencia es de 1/30.000. |
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Hiperoxaluria primaria tipo 2 Hiperoxaluria primaria tipo 2 Descripción enfermedad: La hiperoxaluria primaria tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GRHPR localizado en la región cromosómica 9p13.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y enfermedad renal en fase terminal con posterior oxalosis sistémica. |
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NM_012203.1:c.103delG, NM_012203.1:c.295C>T, NM_01  NM_012203.1:c.103delG, NM_012203.1:c.295C>T, NM_012203.1:c.755dupA, NM_012203.1:c.622C>T, NM_012203.1:c.435G>A  |
La hiperoxaluria primaria tipo 2 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GRHPR localizado en la región cromosómica 9p13.2. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como nefrolitiasis recurrente, nefrocalcinosis y enfermedad renal en fase terminal con posterior oxalosis sistémica. |
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Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B Descripción enfermedad: La ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GRM6 localizado en la región cromosómica 5q35.3. La edad de aparición es temprana con sÃntomas como hemeralopÃa y pérdida moderada de agudeza visual. |
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NM_000843.3:c.2341G>A, NM_000843.3:c.727_728insG,  NM_000843.3:c.2341G>A, NM_000843.3:c.727_728insG, NM_000843.3:c.2213_2219delCCAGAGG, NM_000843.3:c.1861C>T, NM_000843.3:c.2560C>T, NM_000843.3:c.712C>T, NM_000843.3:c.2122C>T, NM_000843.3:c.719_720insG, NM_000843.3:c.1214T>C, NM_000843.3:c.1336C>T, NM_000843.3:c.1258C>T, NM_000843.3:c.1565G>A  |
La ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GRM6 localizado en la región cromosómica 5q35.3. La edad de aparición es temprana con sÃntomas como hemeralopÃa y pérdida moderada de agudeza visual. |
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Sordera tipo 25 autosómica recesiva Sordera tipo 25 autosómica recesiva Descripción enfermedad: La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GRXCR1 localizado en la región cromosómica 4p13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pérdida de audición no asociada a anomalias visibles del oÃdo externo ni a otros problemas médicos. |
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NM_001080476.2:c.229C>T, NM_001080476.2:c.190G>A,  NM_001080476.2:c.229C>T, NM_001080476.2:c.190G>A, NM_001080476.2:c.710_711delAT  |
La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB25 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GRXCR1 localizado en la región cromosómica 4p13. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como pérdida de audición no asociada a anomalias visibles del oÃdo externo ni a otros problemas médicos. |
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Déficit de glutatión sintetasa Déficit de glutatión sintetasa Descripción enfermedad: El déficit de glutatión sintetasa asociada a 5-oxoprolinuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GSS localizado en la región cromosómica 20q11.22. La gravedas y la edad de aparición son variables. Los sÃntomas son afectación del estallido respiratorio de neutrófilos y puede incrementar la susceptibilidad del hospedador a infecciones, está asociado a la anemia hemolÃtica y a discapacidad intelectual. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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NM_000178.2:c.656A>G, NM_000178.2:c.847C>T, NM_000  NM_000178.2:c.656A>G, NM_000178.2:c.847C>T, NM_000178.2:c.754C>T, NM_000178.2:c.799C>T, NM_000178.2:c.4delG, NM_000178.2:c.656A>C, NM_000178.2:c.491G>A, NM_000178.2:c.832C>T  |
El déficit de glutatión sintetasa asociada a 5-oxoprolinuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GSS localizado en la región cromosómica 20q11.22. La gravedas y la edad de aparición son variables. Los sÃntomas son afectación del estallido respiratorio de neutrófilos y puede incrementar la susceptibilidad del hospedador a infecciones, está asociado a la anemia hemolÃtica y a discapacidad intelectual. La prevalencia es de <1:1.000.000. |
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Amaurosis congénita de Leber tipo 1 Amaurosis congénita de Leber tipo 1 Descripción enfermedad: La amaurosis congénita de Leber tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GUCY2D localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es temprana con sÃntomas como ceguera, nistagmo, movimiento del ojo errante y discapacidad visual severa. |
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NM_000180.3:c.1694T>C, NM_000180.3:c.2735_2736delT  NM_000180.3:c.1694T>C, NM_000180.3:c.2735_2736delTT, NM_000180.3:c.456C>A, NM_000180.3:c.622delC, NM_000180.3:c.2734_2735delTT, NM_000180.3:c.2945delG  |
La amaurosis congénita de Leber tipo 1 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GUCY2D localizado en la región cromosómica 17p13.1. La edad de aparición es temprana con sÃntomas como ceguera, nistagmo, movimiento del ojo errante y discapacidad visual severa. |
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Mucopolisacaridosis tipo 7 Mucopolisacaridosis tipo 7 Descripción enfermedad: La mucopolisacaridosis tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GUSB localizado en la región cromosómica 7q11.21. La edad de aparición es variable. Existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia. Finalmente, existen también formas muy leves que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. La prevalencia es de 1:250.000 en recién nacidos. |
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NM_000181.3:c.1065+1G>T, NM_000181.3:c.1084G>A, NM  NM_000181.3:c.1065+1G>T, NM_000181.3:c.1084G>A, NM_000181.3:c.1144C>T, NM_000181.3:c.1337G>A, NM_000181.3:c.1222C>T, NM_000181.3:c.1730G>T, NM_000181.3:c.1831C>T, NM_000181.3:c.1856C>T, NM_000181.3:c.1881G>T, NM_000181.3:c.442C>T, NM_000181.3:c.499C>T, NM_000181.3:c.526C>T, NM_000181.3:c.646C>T, NM_000181.3:c.820_821delAC, NM_000181.3:c.1061C>T, NM_000181.3:c.1050G>C, NM_000181.3:c.1534G>A, NM_000181.3:c.1244C>T, NM_000181.3:c.1219_1220insC, NM_000181.3:c.866G>A, NM_000181.3:c.1244+1G>A, NM_000181.3:c.1521G>A, NM_000181.3:c.1429C>T, NM_000181.3:c.1618G>T, NM_000181.3:c.1338G>A  |
La mucopolisacaridosis tipo 7 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GUSB localizado en la región cromosómica 7q11.21. La edad de aparición es variable. Existen formas prenatales con hydrops fetalis no inmune, formas neonatales severas con dismorfismo, hernias, hepatosplenomegalia, pie equino, disostosis, hipotonia severa y alteraciones neurológicas que en última instancia conducen al retraso mental profundo y estatura baja en caso de supervivencia. Finalmente, existen también formas muy leves que se descubren durante la adolescencia o la edad adulta debido a cifosis torácica. La prevalencia es de 1:250.000 en recién nacidos. |
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Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Descripción enfermedad: El déficit de proteina trifuncional mitocondrial sigue un patrón de herencia autosómico recesiva y está causada por variantes patogénicas en los genes HADHA y HADHB localizados en la región cromosómica 2p23.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por un amplio espectro clÃnico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatÃa, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatÃa esquelética y la neuropatÃa, la hepatopatÃa y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatÃa periférica, rabdomiólisis y retinopatÃa pigmentaria. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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NM_000182.4:c.1918C>T, NM_000182.4:c.274_278delTCA  NM_000182.4:c.1918C>T, NM_000182.4:c.274_278delTCATC, NM_000182.4:c.2131C>A, NM_000182.4:c.1793_1794delAT, NM_000182.4:c.1620+2_1620+6delTAAGG, NM_000182.4:c.2027G>A, NM_000182.4:c.1678C>T, NM_000182.4:c.2132_2133insC, NM_000182.4:c.2146+1G>A, NM_000182.4:c.919-2A>G, NM_000182.4:c.1644delC, NM_000182.4:c.1132C>T, NM_000182.4:c.1528G>C, NM_000182.4:c.499delA, NM_000182.4:c.845T>A, NM_000182.4:c.1422dupT  |
El déficit de proteina trifuncional mitocondrial sigue un patrón de herencia autosómico recesiva y está causada por variantes patogénicas en los genes HADHA y HADHB localizados en la región cromosómica 2p23.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por un amplio espectro clÃnico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatÃa, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatÃa esquelética y la neuropatÃa, la hepatopatÃa y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatÃa periférica, rabdomiólisis y retinopatÃa pigmentaria. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Déficit de proteina trifuncional mitocondrial Descripción enfermedad: El déficit de proteina trifuncional mitocondrial sigue un patrón de herencia autosómico recesiva y está causada por variantes patogénicas en los genes HADHA y HADHB localizados en la región cromosómica 2p23.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por un amplio espectro clÃnico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatÃa, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatÃa esquelética y la neuropatÃa, la hepatopatÃa y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatÃa periférica, rabdomiólisis y retinopatÃa pigmentaria. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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NM_000183.2:c.788A>G, NM_000183.2:c.1364T>G, NM_00  NM_000183.2:c.788A>G, NM_000183.2:c.1364T>G, NM_000183.2:c.1331G>A  |
El déficit de proteina trifuncional mitocondrial sigue un patrón de herencia autosómico recesiva y está causada por variantes patogénicas en los genes HADHA y HADHB localizados en la región cromosómica 2p23.3. La edad de aparición es neonatal/infancia. Se caracteriza por un amplio espectro clÃnico que va desde manifestaciones neonatales graves como la miocardiopatÃa, la hipoglucemia, la acidosis metabólica, la miopatÃa esquelética y la neuropatÃa, la hepatopatÃa y la muerte, hasta un fenotipo leve con polineuropatÃa periférica, rabdomiólisis y retinopatÃa pigmentaria. La prevalencia es <1 / 1.000.000. |
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Histidinemia Descripción enfermedad: La histidemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HAL localizado en la región cromosómica 12q23.1. La edad de aparición es temprana y se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre y orina. En la mayorÃa de los casos es beninga pero dos tercios de los pacientes histidinémicos pueden presentar un ligero retraso mental. |
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NM_002108.3:c.890_891insT, NM_002108.3:c.146_152de  NM_002108.3:c.890_891insT, NM_002108.3:c.146_152delATGACGC, NM_002108.3:c.1287+2T>C, NM_002108.3:c.102_103insGC, NM_002108.3:c.903+1G>A  |
La histidemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HAL localizado en la región cromosómica 12q23.1. La edad de aparición es temprana y se caracteriza por un aumento de la concentración de Histidina en la sangre y orina. En la mayorÃa de los casos es beninga pero dos tercios de los pacientes histidinémicos pueden presentar un ligero retraso mental. |
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Alfa talasemia Descripción enfermedad: La alfa-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBA localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es infantil. Da un cuadro clÃnico variable dependiendo del número de alelos afectados. La enfermedad puede clasificarse en subtipos clÃnicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesÃa fetal con Hb de Bart. También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada sÃndrome de alfa-talasemia - déficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromÃa con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro sÃntoma. Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolÃtica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo. La hidropesÃa fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo. El sÃndrome de alfa-talasemia-déficit intelectual se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalÃas en el desarrollo. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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--MED, --SEA, --THAI, -α4.2, -α3.7, --FIL,  --MED, --SEA, --THAI, -α4.2, -α3.7, --FIL, -(α)20.5 (Detección por PCR)  |
La alfa-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBA localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es infantil. Da un cuadro clÃnico variable dependiendo del número de alelos afectados. La enfermedad puede clasificarse en subtipos clÃnicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesÃa fetal con Hb de Bart. También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada sÃndrome de alfa-talasemia - déficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromÃa con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro sÃntoma. Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolÃtica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo. La hidropesÃa fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo. El sÃndrome de alfa-talasemia-déficit intelectual se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalÃas en el desarrollo. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000. |
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Beta-talasemia Descripción enfermedad: La beta-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBB localizado en la región cromosómica 11p15.4. La edad de aparición es infantil. Se han descrito tres tipos principales: la talasemia menor que suele ser asintomática, la talasemia mayor que se asocia con esplenomegalia y anemia microcÃtica hipocrómica y la talasemia intermedia, en el que la anemia es menos grave. La incidencia es de 1/100.000. |
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NM_000518.4:c.135delC, NM_000518.4:c.118C>T, NM_00  NM_000518.4:c.135delC, NM_000518.4:c.118C>T, NM_000518.4:c.217dupA, NM_000518.4:c.92+5G>C, NM_000518.4:c.208G>A, NM_000518.4:c.85_86insC, NM_000518.4:c.92+5G>A, NM_000518.4:c.27dupG, NM_000518.4:c.126_129delCTTT, NM_000518.4:c.93-23T>C, NM_000518.4:c.92+1G>A, NM_000518.4:c.-50-u32C>T, NM_000518.4:c.82G>T, NM_000518.4:c.315+1G>A, NM_000518.4:c.52A>T, NM_000518.4:c.380T>A, NM_000518.4:c.93-21G>A, NM_000518.4:c.79G>A, NM_000518.4:c.112delT, NM_000518.4:c.92+6T>C, NM_000518.4:c.59A>G, NM_000518.4:c.364G>A  |
La beta-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBB localizado en la región cromosómica 11p15.4. La edad de aparición es infantil. Se han descrito tres tipos principales: la talasemia menor que suele ser asintomática, la talasemia mayor que se asocia con esplenomegalia y anemia microcÃtica hipocrómica y la talasemia intermedia, en el que la anemia es menos grave. La incidencia es de 1/100.000. |
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Anemia falciforme Descripción enfermedad: La anemia falciforme sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBB localizado en la región cromosómica 11p15.4. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como anemia hemolÃtica grave crónica, infecciones bacterianas y accidentes vaso-oclusivos. Esto da lugar a isquemia tisular que produce dolor agudo y crónico, asà como daños a los órganos incluyendo huesos, pulmones, hÃgado, riñones, cerebro, ojos y articulaciones. La incidencia varÃa mucho entre distintas poblaciones. |
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NM_000518.4:c.19G>A, NM_000518.4:c.20A>T  NM_000518.4:c.19G>A, NM_000518.4:c.20A>T  |
La anemia falciforme sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBB localizado en la región cromosómica 11p15.4. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como anemia hemolÃtica grave crónica, infecciones bacterianas y accidentes vaso-oclusivos. Esto da lugar a isquemia tisular que produce dolor agudo y crónico, asà como daños a los órganos incluyendo huesos, pulmones, hÃgado, riñones, cerebro, ojos y articulaciones. La incidencia varÃa mucho entre distintas poblaciones. |
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Déficit combinado de hormonas hipofisarias de causa genética Déficit combinado de hormonas hipofisarias de causa genética Descripción enfermedad: El déficit combinado de hormonas hipofisiarias de causa genética siguenun patrón de herencia autosómico recesivo y están causados por variantes patogénicas en el gen HESX1 localizado en la región cromosómica 3p14.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como baja estatura, alteraciones cognitivas y retraso de la pubertad. La incidencia es de 1:3.000 and 1:4.000 naicmientos. |
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NM_003865.2:c.374A>G, NM_003865.2:c.77T>C, NM_0038  NM_003865.2:c.374A>G, NM_003865.2:c.77T>C, NM_003865.2:c.445G>A, NM_003865.2:c.450_451delCA, NM_003865.2:c.18G>C  |
El déficit combinado de hormonas hipofisiarias de causa genética siguenun patrón de herencia autosómico recesivo y están causados por variantes patogénicas en el gen HESX1 localizado en la región cromosómica 3p14.3. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como baja estatura, alteraciones cognitivas y retraso de la pubertad. La incidencia es de 1:3.000 and 1:4.000 naicmientos. |
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Enfermedad de Tay-Sachs Descripción enfermedad: La enfermedad de Tay-Sachs sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HEXA localizado en la región cromosómica 15q23. La edad de aparición es infantil. Existen tres formas de esta enfermedad, el primer tipo (infantil), muestra un retraso psicomotor asociado a hipotonÃa, amaurosis y megaloencefalia. La forma juvenil (tipo 2) se caracteriza por ataxia locomotriz, trastornos del comportamiento y pérdida de las capacidades intelectuales. El tercer tipo, la forma crónica, cuyo inicio se produce a los 10 años, con ataxia espinocereberal o con amiotrofia espinal juvenil. La prevalencia es de 1 de cada 320.000 nacimientos. |
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NM_000520.4:c.1176G>A, NM_000520.4:c.1495C>T, NM_0  NM_000520.4:c.1176G>A, NM_000520.4:c.1495C>T, NM_000520.4:c.1177C>T, NM_000520.4:c.116T>G, NM_000520.4:c.1510delC, NM_000520.4:c.1496G>A, NM_000520.4:c.1260G>C, NM_000520.4:c.1351C>G, NM_000520.4:c.1511G>A, NM_000520.4:c.1499delT, NM_000520.4:c.1510C>T, NM_000520.4:c.380T>G, NM_000520.4:c.459+5G>A, NM_000520.4:c.508C>T, NM_000520.4:c.509G>A, NM_000520.4:c.532C>T, NM_000520.4:c.533G>A, NM_000520.4:c.533G>T, NM_000520.4:c.1528C>T, NM_000520.4:c.173G>A, NM_000520.4:c.1A>G, NM_000520.4:c.1A>T, NM_000520.4:c.1444G>A, NM_000520.4:c.1453T>C, NM_000520.4:c.739C>T, NM_000520.4:c.745C>T, NM_000520.4:c.749G>A, NM_000520.4:c.759_774dupGCTTGCAGAGTTTGAC, NM_000520.4:c.772G>C, NM_000520.4:c.1214_1215delinsG, NM_000520.4:c.78G>A, NM_000520.4:c.538T>C, NM_000520.4:c.540C>G, NM_000520.4:c.805G>A, NM_000520.4:c.915_917delCTT, NM_000520.4:c.254-1G>C, NM_000520.4:c.2T>C, NM_000520.4:c.1537C>T, NM_000520.4:c.1490A>G, NM_000520.4:c.77G>A, NM_000520.4:c.1422G>C, NM_000520.4:c.805+1G>A, NM_000520.4:c.805+1G>C, NM_000520.4:c.672+1G>A, NM_000520.4:c.629C>T, NM_000520.4:c.987G>A, NM_000520.4:c.632T>C, NM_000520.4:c.1278_1279insTATC, NM_000520.4:c.1274_1277dupTATC, NM_000520.4:c.986+3A>G, NM_000520.4:c.611A>G, NM_000520.4:c.1277_1278insTAT  |
La enfermedad de Tay-Sachs sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HEXA localizado en la región cromosómica 15q23. La edad de aparición es infantil. Existen tres formas de esta enfermedad, el primer tipo (infantil), muestra un retraso psicomotor asociado a hipotonÃa, amaurosis y megaloencefalia. La forma juvenil (tipo 2) se caracteriza por ataxia locomotriz, trastornos del comportamiento y pérdida de las capacidades intelectuales. El tercer tipo, la forma crónica, cuyo inicio se produce a los 10 años, con ataxia espinocereberal o con amiotrofia espinal juvenil. La prevalencia es de 1 de cada 320.000 nacimientos. |
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Enfermedad de Sandhoff Descripción enfermedad: La enfermedad de Sandhoff sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HEXB localizado en la región cromosómica 5q13.3. La edad de aparición es infantil o adulta con degeneración del sistema nervioso central, crisis convulsivas, ceguera temprana, deterioro progresivo de las funciones motoras y mentales, macrocefalia y manchas de color rojo cereza en la mácula. La prevalencia es de 1/130.000 |
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NM_000521.3:c.1310_1311delCA, NM_000521.3:c.1380G>  NM_000521.3:c.1310_1311delCA, NM_000521.3:c.1380G>A, NM_000521.3:c.1367A>C, NM_000521.3:c.1238_1242delCAAAG, NM_000521.3:c.298delC, NM_000521.3:c.1345delT, NM_000521.3:c.797A>G, NM_000521.3:c.1539_1540delCT, NM_000521.3:c.1375G>T, NM_000521.3:c.508C>T, NM_000521.3:c.1517_1529dupCAAGTGCTGTTGG, NM_000521.3:c.841C>T, NM_000521.3:c.202_203insGG, NM_000521.3:c.1250C>T, NM_000521.3:c.1619_1620insTTCATGTTATCTACAGACGTG, NM_000521.3:c.1537_1538delCT, NM_000521.3:c.170delG, NM_000521.3:c.115delG, NM_000521.3:c.171delG, NM_000521.3:c.850C>T  |
La enfermedad de Sandhoff sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HEXB localizado en la región cromosómica 5q13.3. La edad de aparición es infantil o adulta con degeneración del sistema nervioso central, crisis convulsivas, ceguera temprana, deterioro progresivo de las funciones motoras y mentales, macrocefalia y manchas de color rojo cereza en la mácula. La prevalencia es de 1/130.000 |
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Hemocromatosis Descripción enfermedad: La hemocromatosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HFE localizado en la región cromosómica 6p22.2. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como fatiga crónica, melanodermia y afectación grave del hÃgado, páncreas, articulaciones, hueso, glándulas endocrinas, o corazón. La prevalencia es de 1/200 - 1/1.000 |
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La hemocromatosis sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HFE localizado en la región cromosómica 6p22.2. La edad de aparición es adulta con sÃntomas como fatiga crónica, melanodermia y afectación grave del hÃgado, páncreas, articulaciones, hueso, glándulas endocrinas, o corazón. La prevalencia es de 1/200 - 1/1.000 |
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Alcaptonuria Descripción enfermedad: La Alcaptonuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HGD localizado en la región cromosómica 3q13.33. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como oscurecimiento de la orina cuando se deja expuesta al aire, coloración gris-azul de la esclerótica de los ojos y la hélice de la oreja (ocronosis), y una enfermedad de las articulaciones incapacitante que implica tanto la axial y las articulaciones periféricas (artropatÃa ochronotic). La prevalencia es de 1:250,000-1:1.000.000 nacimientos. |
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La Alcaptonuria sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HGD localizado en la región cromosómica 3q13.33. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como oscurecimiento de la orina cuando se deja expuesta al aire, coloración gris-azul de la esclerótica de los ojos y la hélice de la oreja (ocronosis), y una enfermedad de las articulaciones incapacitante que implica tanto la axial y las articulaciones periféricas (artropatÃa ochronotic). La prevalencia es de 1:250,000-1:1.000.000 nacimientos. |
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Sordera tipo 39 autosómico recesiva Sordera tipo 39 autosómico recesiva Descripción enfermedad: La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HGF localizado en la región cromosómica 7q21.11. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda. |
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La sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo DFNB39 sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HGF localizado en la región cromosómica 7q21.11. La edad de aparición es infantil con sÃntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda. |
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Mucopolisacaridosis tipo 3C Mucopolisacaridosis tipo 3C Descripción enfermedad: La mucopolisacaridosis tipo 3C sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HGSNAT localizado en la región cromosómica 8p11.21. La edad de aparición es temprana, caracterizada porque las enzimas que hidrolizan los mucopolisacáridos. La prevalencia es de<1:70.000 nacimientos. |
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