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Hiperplasia suprarrenal congénita clásica (CYP21A2)

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¿Qué es la Hiperplasia suprarrenal congénita?

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por formas virilizantes simples o perdedoras de sal, que pueden manifestarse con genitales ambiguos en mujeres y, en ambos sexos, con insuficiencia suprarrenal con deshidratación durante el periodo neonatal, hipoglucemia potencialmente mortal e hiperandrogenia. La edad de aparición es neonatal o infantil.

La hiperplasia suprarrenal congénita clásica por déficit de 21-hidroxilasa sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Hiperplasia suprarrenal congénita?

Si eres portador de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Hiperplasia suprarrenal congénita?

Cuando ambos padres son portadores de la hiperplasia suprarrenal congénita clásica, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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