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Hemofilia A (F8)

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¿Qué es la Hemofilia A?

La hemofilia A es una enfermedad hereditaria caracterizada por hemorragias espontáneas o prolongadas, debido a la deficiencia del factor VIII, implicado en procesos de coagulación. La edad de aparición es neonatal o infantil.

Por lo general será transmitida por mujeres sanas portadoras. No obstante también puede ser transmitida por un varón hemofílico y en este caso sólo sus hijas heredarían la mutación, a priori, siendo todas ellas sanas portadoras.

Una mujer portadora trasmitirá la mutación en este gen a 1 de cada 2 descendientes. Si la hereda un varón padecerá la enfermedad; si es mujer, en la mayoría de los casos será portadora sana; no obstante, un porcentaje de éstas mujeres podría manifestar síntomas leves.

Fibrosis quística

¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Hemofilia A?

Si eres portador de la enfermedad de la hemofilia A, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la hemofilia A, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Hemofilia A?

Cuando ambos padres son portadores de la hemofilia A, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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