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Fibrosis quística (CFTR)

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¿Qué es la Fibrosis quística?

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria grave que causa problemas respiratorios provocados por la producción de secreciones mucosas anormalmente expesas; puede afectar a otros órganos como el páncreas o el hígado. La edad de aparición de la forma grave es neonatal o infantil; existen variantes asociadas a clínica moderada o de aparición tardía.

La fibrosis quística sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja corre el riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es 1 de cada 4 hijos.

Fibrosis quística

¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Fibrosis quística?

Si eres portador de fibrosis quística, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la fibrosis quística, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Fibrosis quística?

Cuando ambos padres son portadores de la fibrosis quística, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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