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Enfermedad de Wilson (ATP7B)

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¿Qué es la Enfermedad de Wilson?

La enfermedad de Wilson es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por la acumulación tóxica de cobre, principalmente en el hígado y en el sistema nervioso central; los pacientes sintomáticos pueden presentar cuadros hepáticos, neurológicos o psiquiátricos. La edad de aparición es infantil.

La enfermedad de Wilson sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Enfermedad de Wilson?

Si eres portador de la enfermedad de Wilson congénita clásica, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la enfermedad de Wilson, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Enfermedad de Wilson?

Cuando ambos padres son portadores de la enfermedad de Wilson, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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