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Enfermedad de Gaucher (GBA)

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¿Qué es la Enfermedad de Gaucher?

La enfermedad de Gaucher o deficiencia de glucocerebrosidasa es un trastorno genético poco común en el que una persona carece de una enzima llamada glucocerebrosidasa. Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al progenitor para que se desarrollase dicha enfermedad.

La enfermedad de Gaucher es causada por una enzima “glucocerebrosidasa” que acumula sustancias dañinas en el hígado, el bazo, los huesos y la médula ósea. Todas estas sustancias impiden que células y órganos funcionen correctamente.

 

Existen 3 subtipos de la enfermedad de Gaucher:

Tipo I (la más común): afecta tanto a los niños como a los adultos e involucra enfermedad ósea, anemia, agrandamiento del bazo y trombocitopenia.
Tipo II: comienza durante la lactancia con un compromiso neurológico grave y puede llevar a una muerte rápida y temprana.
Tipo III: puede causar problemas en el hígado, el bazo y el cerebro, pero los pacientes pueden vivir hasta la edad adulta.

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Enfermedad de Gaucher?

Si eres portador de la enfermedad de Gaucher, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la enfermedad de Gaucher, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Enfermedad de Gaucher?

Cuando ambos padres son portadores de la enfermedad de Gaucher, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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