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Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (ACADM)

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¿Qué es el Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?

El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por una crisis metabólica rápidamente progresiva, a menudo presentada como niveles extremadamente bajos de cetonas y bajo azúcar en sangre, letargo, vómitos, convulsiones y coma. La edad de aparición es neonatal o infantil.

El déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.

Fibrosis quística

¿Cuál es el siguiente paso si soy portador del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?

Si eres portador del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para el déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media?

Cuando ambos padres son portadores del déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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