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Déficit congénito del factor V (F5)

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¿Qué es el déficit congénito del factor V?

El déficit congénito del factor V es una enfermedad hereditaria grave caracterizada por sangrados de grado leve a moderado. La edad de aparición es variable.

El déficit congénito del factor V sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto significa que una pareja está a riesgo de tener descendencia enferma sólo si ambos son portadores. Cuando ambos son portadores, el riesgo de tener descendencia afecta es de 1 de cada 4 hijos.

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¿Cuál es el siguiente paso si soy portador del déficit congénito del factor V?

Si eres portador del déficit congénito del factor V, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para el déficit congénito del factor V, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores del déficit congénito del factor V?

Cuando ambos padres son portadores del déficit congénito del factor V, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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