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CGT Plus

Panel extendido (Incluye CGT Basic). Incluye el análisis mediante secuenciación masiva (NGS) de 306 genes asociadas a las enfermedades de mayor prevalencia.

Características:

Genes analizados: 306

Enfermedades detectadas: 352

Porcentaje estimado de portadores*: 54,8%

Número de mutaciones por cada individuo**: 1,46

Tipo de muestra: sangre o saliva

Entrega de resultados: 20 días laborables

Evita donaciones incompatibles que podrian dar lugar al nacimiento de niños enfermos

CGT Match incluido

Todas las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, solo serán analizadas en las mujeres.

GenEnfermedad
ABCA12Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)
ABCB11Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2
ABCC8Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente
ABCD1Adrenoleucodistrofia
ACAD9La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)
ACADMDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
ACADSDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
ACADVLDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
ACAT1Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)
ACOX1Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal
ADAInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)
ADAMTS2Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
AGAAspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)
AGLEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
AGPSCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
AGXTHiperoxaluria primaria tipo 1
AHI1Síndrome de Joubert tipo 3
AIRESíndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
ALDH3A2Síndrome de Sjögren-Larsson
ALDOBIntolerancia hereditaria a la fructosa
ALG1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
ALG6Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
ALMS1Síndrome de Alström
ALPLHipofosfatasia infantil
AMTEncefalopatía por glicina
ARSíndrome de insensibilidad a los andrógenos
ARG1Argininemia (deficiencia de arginasa)
ARSALeucodistrofia metacromática
ARSBMucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)
ARSECondrodisplasia punctata braquitelefalángica
ASLAciduria argininosuccínica
ASPAEnfermedad de Canavan
ASS1Citrulinemia tipo 1
ATMAtaxia-telangiectasia
ATP7AEnfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital
ATP7BEnfermedad de Wilson
ATP8B1Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1
B4GALT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
BBS1Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1
BBS10Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10
BBS2Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2
BCKDHAEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A
BCKDHBEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B
BCS1LSíndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L
BLMSíndrome de Bloom
BSNDSíndrome de Bartter tipo 4A
BTDDeficiencia de biotinidasa
BTKAgammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1
CA2Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)
CAPN3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)
CBSHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
CD40LGSíndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)
CDH23Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D
CEP290Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10
CERKLRetinosis pigmentaria tipo 26
CFTRFibrosis quística
CHATSíndrome miasténico presináptico congénito tipo 6
CHMCoroideremia
CHRNESíndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C
CLN3Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3
CLN5Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5
CLN6Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6
CLN8Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8
CLRN1Síndrome de Usher tipo 3A
CNGB3Acromatopsia tipo 3
COL4A3Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2
COL4A4Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2
COL7A1Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial
COLQSíndrome miasténico congénito tipo 5
CPS1Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1
CPT1ADeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A
CPT2Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil
CRB1Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8
CRTAPOsteogénesis imperfecta tipo 7
CTNSCistinosis nefropática
CTSDLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10
CTSKPicnodisostosis
CYBAEnfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA
CYBBEnfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X
CYP1B1Glaucoma congénito primario tipo 3A
CYP27A1Xantomatosis cerebrotendinosa
DBTEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2
DCLRE1CSíndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan
DDB2Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E
DHCR7Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
DHDDSRetinosis pigmentaria tipo 59
DLDDeficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
DOK7Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10
DOLKTrastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
DPAGT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13
DPM1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
DPYDDeficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
DYSFDistrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)
EDADisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X
EIF2B5Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EMDDistrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X
ERCC2Tricotiodistrofia tipo 1
ERCC3Tricotiodistrofia tipo 2
ERCC5Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3
ESCO2Síndrome de Roberts
ETFAAcidemia glutárica tipo 2A
ETFBAcidemia glutárica tipo 2B
ETFDHAcidemia glutárica tipo 2C
ETHE1Encefalopatía etilmalónica
EYSRetinosis pigmentaria tipo 25
F8Hemofilia A
F9Hemofilia B
FAHTirosinemia tipo 1
FAM20CSíndrome de Raine
FANCAAnemia de Fanconi grupo de complementación A
FANCCAnemia de Fanconi grupo de complementación C
FANCGAnemia de Fanconi grupo de complementación G
FHDéficit de fumarasa
FKRPDistrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A, 5B y 5C
FKTNDistrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])
FMR1Síndrome de X-frágil
FRAS1Síndrome de Fraser tipo 1
G6PCEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
G6PC3Síndrome de Dursun
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)
GAAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
GALCEnfermedad de Krabbe
GALK1Deficiencia de galactoquinasa con cataratas
GALNSMucopolisacaridosis tipo 4A
GALTGalactosemia
GAMTSíndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2
GBAEnfermedad de Gaucher
GBE1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
GCDHAcidemia glutárica tipo 1
GCH1Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B
GFM1Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1A
GLAEnfermedad de Fabry
GLB1Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)
GLDCEncefalopatía por glicina
GLE1Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior
GNEMiopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)
GNPTABMucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
GNSMucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)
GPR143Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)
GRHPRHiperoxaluria primaria tipo 2
GUSBMucopolisacaridosis tipo 7
HADHADeficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga
HADHBDeficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
HAX1Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva
HBA1Alfa talasemia
HBA2Alfa talasemia
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBB
HEXAEnfermedad de Tay-Sachs
HEXBEnfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta
HGDAlcaptonuria
HGSNATMucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)
HLCSDeficiencia de holocarboxilasa sintetasa
HMGCLAciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica
HPS1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1
HPS3Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3
HSD17B4Déficit de proteína D bifuncional
HSPG2Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
HYLS1Síndrome hidroletalus
IDSMucopolisacaridosis tipo 2
IDUAMucipolisacaridosis tipo 1h; Mucipolisacaridosis tipo 1h/s; Mucipolisacaridosis tipo s
IGHMBP2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave ligada al X
IVDAcidemia isovalérica
KCNJ11Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente
L1CAMSíndrome L1
LAMA2Distrofia muscular asociada al gen LAMA2
LAMA3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMB3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMC2Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LARGE1Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B
LHX3Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3
LIFRSíndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)
LIPADeficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)
LOXHD1Sordera autosómica recesiva tipo 77
LRPPRCSíndrome de Leigh tipo franco-canadiense
LYSTSíndrome de Chediak-Higashi
MAN2B1Alfa-manosidosis tipo 1 y 2
MCCC2Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2
MCOLN1Mucopolidosis tipo 4
MECP2Encefalopatía neonatal grave
MEFVFiebre mediterránea familiar
MFSD8Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7
MKS1Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Meckel syndrome tipo 1
MLC1Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
MMAAAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12
MMABAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12
MMACHCAcidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC
MMADHCHomocistinuria tipo cbID, variante 1
MMUTAcidemia metilmalónica tipo mut
MOGSTrastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
MPITrastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
MPLTrombocitopenia congénita amegacariocítica
MPV17Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE
MTM1Miopatía miotubular ligada al X
MTRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG
MTRRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE
MTTPAbetalipoproteinemia
MYO7ASíndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2
NAGLUMucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)
NAGSDéficit de N-acetil glutamato sintetasa
NBNSíndrome de rotura de Nijmegen
NCF1Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1
NCF2Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2
NDRG1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
NEBMiopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2
NHP2Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2
NOP10Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1
NPC1Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
NPC2Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
NPHS1Síndrome nefrótico tipo 1
NPHS2Síndrome nefrótico tipo 2
NR0B1Hipoplasia adrenal congénita
NR2E3Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37
NTRK1Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
OATDeficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)
OCA2Albinismo oculocutáneo tipo 2
OCRLSíndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2
OPA3Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
OSTM1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasa
P3H1Osteogénesis imperfecta tipo 8
PAHFenilcetonuria
PCDéficit de piruvato carboxilasa
PCCAAcidemia propionica
PCCBAcidemia propionica
PCDH15Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico
PDHA1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa
PEX1Síndrome de Heimler tipo 1
PEX2Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)
PEX5Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)
PEX6Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2
PEX7Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
PHGDHSíndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
PKHD1Enfermedad renal poliquística tipo 4
PLA2G6Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1
PLOD1Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1
PMM2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
PNPODeficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa
POLGEnfermedades asociadas al gen POLG
POMGNT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])
POMT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])
POMT2Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])
POU1F1Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1
PPT1Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1
PRF1Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2
PROP1Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2
PSAPDéficit combinado de saposina
PTSHiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A
PYGMEnfermedad de McArdle
QDPRHiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C
RAB23Síndrome de Carpenter
RAG1Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa
RAG2Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa
RAPSNSecuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia de AChR
RDH12Amaurosis congénita de Leber tipo 13
RPE65Amaurosis congénita de Leber tipo 2
RPGRIP1LSíndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH
RTEL1Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5
SACSAtaxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay
SBDSSíndrome de Shwachman-Diamond
SGCADistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)
SGCBDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)
SGCGDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)
SGSHMucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)
SH2D1ASíndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1
SLC12A3Síndrome de Gitelman
SLC12A6Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía
SLC17A5Enfermedad de Salla
SLC22A5Deficiencia sistémica primaria de carnitina
SLC25A13Citrulinemia adulta tipo 2
SLC25A15Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria
SLC26A2Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)
SLC26A4Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred
SLC35A1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F
SLC35A3?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones
SLC35C1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
SLC35D1Displasia de Schneckenbecken
SLC37A4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B
SLC45A2Albinismo oculocutáneo tipo 4
SLC4A11Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2
SLC6A8Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1
SLC7A7Intolerancia a la proteína lisinúrica
SMN1Atrofia muscular espinal
SMPD1Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
STARHiperplasia adrenal lipoide
SUMF1Deficiencia múltiple de sulfatasas
TCIRG1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1
TFR2Hemocromatosis tipo 3
TGM1Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1
THSíndrome de Segawa autosómico recesivo
TMEM216Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2
TPP1Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2
TSEN54Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
TSFMDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3
TTPAAtaxia con déficit de vitamina E
TYRAlbinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B
UGT1A1Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
UNC13DLinfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3
USH1CSíndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A
USH1GSíndrome de Usher tipo 1G
USH2ASíndrome de Usher tipo 2A
VPS13ACoreoacantocitosis
WASSíndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X
WNT10ADisplasia odonto-ónico-dérmica
XPAXerodermia pigmentosa grupo de complementación A
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