Panel extendido (Incluye CGT Basic). Incluye el análisis mediante secuenciación masiva (NGS) de 306 genes asociadas a las enfermedades de mayor prevalencia.
Características:
Genes analizados: 306
Enfermedades detectadas: 352
Porcentaje estimado de portadores*: 54,8%
Número de mutaciones por cada individuo**: 1,46
Tipo de muestra: sangre o saliva
Entrega de resultados: 20 días laborables
Evita donaciones incompatibles que podrian dar lugar al nacimiento de niños enfermos
CGT Match incluido
Todas las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, solo serán analizadas en las mujeres.
| Gen | Enfermedad |
|---|---|
| ABCA12 | Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín) |
| ABCB11 | Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2 |
| ABCC8 | Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente |
| ABCD1 | Adrenoleucodistrofia |
| ACAD9 | La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20) |
| ACADM | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media |
| ACADS | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta |
| ACADVL | Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga |
| ACAT1 | Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa) |
| ACOX1 | Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal |
| ADA | Inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA) |
| ADAMTS2 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis |
| AGA | Aspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa) |
| AGL | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3 |
| AGPS | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 3 |
| AGXT | Hiperoxaluria primaria tipo 1 |
| AHI1 | Síndrome de Joubert tipo 3 |
| AIRE | Síndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 |
| ALDH3A2 | Síndrome de Sjögren-Larsson |
| ALDOB | Intolerancia hereditaria a la fructosa |
| ALG1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K |
| ALG6 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C |
| ALMS1 | Síndrome de Alström |
| ALPL | Hipofosfatasia infantil |
| AMT | Encefalopatía por glicina |
| AR | Síndrome de insensibilidad a los andrógenos |
| ARG1 | Argininemia (deficiencia de arginasa) |
| ARSA | Leucodistrofia metacromática |
| ARSB | Mucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy) |
| ARSE | Condrodisplasia punctata braquitelefalángica |
| ASL | Aciduria argininosuccínica |
| ASPA | Enfermedad de Canavan |
| ASS1 | Citrulinemia tipo 1 |
| ATM | Ataxia-telangiectasia |
| ATP7A | Enfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital |
| ATP7B | Enfermedad de Wilson |
| ATP8B1 | Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1 |
| B4GALT1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D |
| BBS1 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1 |
| BBS10 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10 |
| BBS2 | Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2 |
| BCKDHA | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A |
| BCKDHB | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B |
| BCS1L | Síndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L |
| BLM | Síndrome de Bloom |
| BSND | Síndrome de Bartter tipo 4A |
| BTD | Deficiencia de biotinidasa |
| BTK | Agammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 |
| CA2 | Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3) |
| CAPN3 | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1) |
| CBS | Homocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa |
| CD40LG | Síndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1) |
| CDH23 | Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D |
| CEP290 | Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10 |
| CERKL | Retinosis pigmentaria tipo 26 |
| CFTR | Fibrosis quística |
| CHAT | Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 6 |
| CHM | Coroideremia |
| CHRNE | Síndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C |
| CLN3 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3 |
| CLN5 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5 |
| CLN6 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6 |
| CLN8 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8 |
| CLRN1 | Síndrome de Usher tipo 3A |
| CNGB3 | Acromatopsia tipo 3 |
| COL4A3 | Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2 |
| COL4A4 | Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2 |
| COL7A1 | Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial |
| COLQ | Síndrome miasténico congénito tipo 5 |
| CPS1 | Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1 |
| CPT1A | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A |
| CPT2 | Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil |
| CRB1 | Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8 |
| CRTAP | Osteogénesis imperfecta tipo 7 |
| CTNS | Cistinosis nefropática |
| CTSD | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10 |
| CTSK | Picnodisostosis |
| CYBA | Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA |
| CYBB | Enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X |
| CYP1B1 | Glaucoma congénito primario tipo 3A |
| CYP27A1 | Xantomatosis cerebrotendinosa |
| DBT | Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2 |
| DCLRE1C | Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan |
| DDB2 | Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E |
| DHCR7 | Síndrome de Smith-Lemli-Opitz |
| DHDDS | Retinosis pigmentaria tipo 59 |
| DLD | Deficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa |
| DOK7 | Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10 |
| DOLK | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1M |
| DPAGT1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13 |
| DPM1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E |
| DPYD | Deficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa |
| DYSF | Distrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2) |
| EDA | Displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X |
| EIF2B5 | Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente |
| EMD | Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X |
| ERCC2 | Tricotiodistrofia tipo 1 |
| ERCC3 | Tricotiodistrofia tipo 2 |
| ERCC5 | Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3 |
| ESCO2 | Síndrome de Roberts |
| ETFA | Acidemia glutárica tipo 2A |
| ETFB | Acidemia glutárica tipo 2B |
| ETFDH | Acidemia glutárica tipo 2C |
| ETHE1 | Encefalopatía etilmalónica |
| EYS | Retinosis pigmentaria tipo 25 |
| F8 | Hemofilia A |
| F9 | Hemofilia B |
| FAH | Tirosinemia tipo 1 |
| FAM20C | Síndrome de Raine |
| FANCA | Anemia de Fanconi grupo de complementación A |
| FANCC | Anemia de Fanconi grupo de complementación C |
| FANCG | Anemia de Fanconi grupo de complementación G |
| FH | Déficit de fumarasa |
| FKRP | Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A, 5B y 5C |
| FKTN | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13]) |
| FMR1 | Síndrome de X-frágil |
| FRAS1 | Síndrome de Fraser tipo 1 |
| G6PC | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A |
| G6PC3 | Síndrome de Dursun |
| G6PD | Anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo) |
| GAA | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 |
| GALC | Enfermedad de Krabbe |
| GALK1 | Deficiencia de galactoquinasa con cataratas |
| GALNS | Mucopolisacaridosis tipo 4A |
| GALT | Galactosemia |
| GAMT | Síndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2 |
| GBA | Enfermedad de Gaucher |
| GBE1 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4 |
| GCDH | Acidemia glutárica tipo 1 |
| GCH1 | Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B |
| GFM1 | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1 |
| GJB2 | Sordera autosómica recesiva tipo 1A |
| GLA | Enfermedad de Fabry |
| GLB1 | Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio) |
| GLDC | Encefalopatía por glicina |
| GLE1 | Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior |
| GNE | Miopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka) |
| GNPTAB | Mucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta |
| GNS | Mucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D) |
| GPR143 | Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls) |
| GRHPR | Hiperoxaluria primaria tipo 2 |
| GUSB | Mucopolisacaridosis tipo 7 |
| HADHA | Deficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga |
| HADHB | Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrial |
| HAX1 | Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva |
| HBA1 | Alfa talasemia |
| HBA2 | Alfa talasemia |
| HBB | Hemoglobinopatías asociadas al gen HBB |
| HEXA | Enfermedad de Tay-Sachs |
| HEXB | Enfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta |
| HGD | Alcaptonuria |
| HGSNAT | Mucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C) |
| HLCS | Deficiencia de holocarboxilasa sintetasa |
| HMGCL | Aciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica |
| HPS1 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1 |
| HPS3 | Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3 |
| HSD17B4 | Déficit de proteína D bifuncional |
| HSPG2 | Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker |
| HYLS1 | Síndrome hidroletalus |
| IDS | Mucopolisacaridosis tipo 2 |
| IDUA | Mucipolisacaridosis tipo 1h; Mucipolisacaridosis tipo 1h/s; Mucipolisacaridosis tipo s |
| IGHMBP2 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S |
| IL2RG | Inmunodeficiencia combinada grave ligada al X |
| IVD | Acidemia isovalérica |
| KCNJ11 | Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente |
| L1CAM | Síndrome L1 |
| LAMA2 | Distrofia muscular asociada al gen LAMA2 |
| LAMA3 | Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz |
| LAMB3 | Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz |
| LAMC2 | Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz |
| LARGE1 | Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B |
| LHX3 | Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3 |
| LIFR | Síndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2) |
| LIPA | Deficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman) |
| LOXHD1 | Sordera autosómica recesiva tipo 77 |
| LRPPRC | Síndrome de Leigh tipo franco-canadiense |
| LYST | Síndrome de Chediak-Higashi |
| MAN2B1 | Alfa-manosidosis tipo 1 y 2 |
| MCCC2 | Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2 |
| MCOLN1 | Mucopolidosis tipo 4 |
| MECP2 | Encefalopatía neonatal grave |
| MEFV | Fiebre mediterránea familiar |
| MFSD8 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7 |
| MKS1 | Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Meckel syndrome tipo 1 |
| MLC1 | Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales |
| MMAA | Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 |
| MMAB | Acidemia metilmalónica sensible a vitamina B12 |
| MMACHC | Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC |
| MMADHC | Homocistinuria tipo cbID, variante 1 |
| MMUT | Acidemia metilmalónica tipo mut |
| MOGS | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2b |
| MPI | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1b |
| MPL | Trombocitopenia congénita amegacariocítica |
| MPV17 | Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE |
| MTM1 | Miopatía miotubular ligada al X |
| MTR | Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG |
| MTRR | Anemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE |
| MTTP | Abetalipoproteinemia |
| MYO7A | Síndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2 |
| NAGLU | Mucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B) |
| NAGS | Déficit de N-acetil glutamato sintetasa |
| NBN | Síndrome de rotura de Nijmegen |
| NCF1 | Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1 |
| NCF2 | Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2 |
| NDRG1 | Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D |
| NEB | Miopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2 |
| NHP2 | Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2 |
| NOP10 | Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1 |
| NPC1 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1 |
| NPC2 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2 |
| NPHS1 | Síndrome nefrótico tipo 1 |
| NPHS2 | Síndrome nefrótico tipo 2 |
| NR0B1 | Hipoplasia adrenal congénita |
| NR2E3 | Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37 |
| NTRK1 | Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis |
| OAT | Deficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina) |
| OCA2 | Albinismo oculocutáneo tipo 2 |
| OCRL | Síndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2 |
| OPA3 | Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3 |
| OSTM1 | Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5 |
| OTC | Déficit de ornitina transcarbamilasa |
| P3H1 | Osteogénesis imperfecta tipo 8 |
| PAH | Fenilcetonuria |
| PC | Déficit de piruvato carboxilasa |
| PCCA | Acidemia propionica |
| PCCB | Acidemia propionica |
| PCDH15 | Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico |
| PDHA1 | Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa |
| PEX1 | Síndrome de Heimler tipo 1 |
| PEX2 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger) |
| PEX5 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger) |
| PEX6 | Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2 |
| PEX7 | Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1 |
| PHGDH | Síndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa |
| PKHD1 | Enfermedad renal poliquística tipo 4 |
| PLA2G6 | Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1 |
| PLOD1 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1 |
| PMM2 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A |
| PNPO | Deficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa |
| POLG | Enfermedades asociadas al gen POLG |
| POMGNT1 | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15]) |
| POMT1 | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11]) |
| POMT2 | Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14]) |
| POU1F1 | Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1 |
| PPT1 | Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1 |
| PRF1 | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2 |
| PROP1 | Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2 |
| PSAP | Déficit combinado de saposina |
| PTS | Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A |
| PYGM | Enfermedad de McArdle |
| QDPR | Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C |
| RAB23 | Síndrome de Carpenter |
| RAG1 | Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa |
| RAG2 | Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa |
| RAPSN | Secuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia de AChR |
| RDH12 | Amaurosis congénita de Leber tipo 13 |
| RPE65 | Amaurosis congénita de Leber tipo 2 |
| RPGRIP1L | Síndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH |
| RTEL1 | Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5 |
| SACS | Ataxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay |
| SBDS | Síndrome de Shwachman-Diamond |
| SGCA | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3) |
| SGCB | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4) |
| SGCG | Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5) |
| SGSH | Mucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A) |
| SH2D1A | Síndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1 |
| SLC12A3 | Síndrome de Gitelman |
| SLC12A6 | Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía |
| SLC17A5 | Enfermedad de Salla |
| SLC22A5 | Deficiencia sistémica primaria de carnitina |
| SLC25A13 | Citrulinemia adulta tipo 2 |
| SLC25A15 | Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria |
| SLC26A2 | Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica) |
| SLC26A4 | Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred |
| SLC35A1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F |
| SLC35A3 | ?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones |
| SLC35C1 | Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C |
| SLC35D1 | Displasia de Schneckenbecken |
| SLC37A4 | Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B |
| SLC45A2 | Albinismo oculocutáneo tipo 4 |
| SLC4A11 | Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2 |
| SLC6A8 | Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1 |
| SLC7A7 | Intolerancia a la proteína lisinúrica |
| SMN1 | Atrofia muscular espinal |
| SMPD1 | Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B |
| STAR | Hiperplasia adrenal lipoide |
| SUMF1 | Deficiencia múltiple de sulfatasas |
| TCIRG1 | Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1 |
| TFR2 | Hemocromatosis tipo 3 |
| TGM1 | Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1 |
| TH | Síndrome de Segawa autosómico recesivo |
| TMEM216 | Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2 |
| TPP1 | Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 |
| TSEN54 | Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4 |
| TSFM | Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3 |
| TTPA | Ataxia con déficit de vitamina E |
| TYR | Albinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B |
| UGT1A1 | Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2 |
| UNC13D | Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3 |
| USH1C | Síndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A |
| USH1G | Síndrome de Usher tipo 1G |
| USH2A | Síndrome de Usher tipo 2A |
| VPS13A | Coreoacantocitosis |
| WAS | Síndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X |
| WNT10A | Displasia odonto-ónico-dérmica |
| XPA | Xerodermia pigmentosa grupo de complementación A |
