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CGT Plus riesgo residual y riesgo reproductivo

GenEnfermedadHerenciaPoblaciónTasa de portadorRiesgo ResidualPaciente - & Pareja no testadaPaciente - & Pareja -Paciente - & Pareja +Paciente + & Pareja no testadaPaciente + & Pareja -Paciente + & Pareja +
AAASSíndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 436
1 en 549
1 en 1313
1 en 365
1 en 221
1 en 8.266
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1 en 33064
1 en 41724
1 en 99788
1 en 27740
1 en 16796
1 en 4
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ABCA12Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 194
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1 en 2860
1 en 4011
1 en 3300
1 en 1317
1 en 1658
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ABCA4Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 62
N/A
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ABCB11Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 276
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1 en 2458
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1 en 5836
1 en 3480
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
ABCC8Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 192
1 en 256
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1 en 6759
1 en 9054
1 en 4209
1 en 12874
1 en 10080
1 en 7040
1 en 4
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1 en 4
ABCD1AdrenoleucodistrofiaLigada al XCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 14.000
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-
ABCD4Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 213600
1 en 131200
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1 en 343600
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
1 en 4
ACAD8Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
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ACAD9La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 309
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1 en 2304
1 en 5854
1 en 16815
1 en 6048
1 en 5533
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
ACADMDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 50
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1 en 1951
1 en 6880
1 en 10200
1 en 5680
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1 en 53200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACADSDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 102
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 400
1 en 4059
1 en 2080
N/A
1 en 2040
1 en 4000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACADSBDéficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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1 en 4
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1 en 4
ACADVLDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 112
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1 en 2790
1 en 3650
1 en 5025
1 en 1825
1 en 6675
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACAT1Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 1197
1 en 293
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1 en 173
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1 en 1842
1 en 451
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 3078
1 en 7366
1 en 1803
1 en 8480
1 en 1065
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACOX1Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.394
1 en 1071
N/A
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1 en 3358
1 en 7.180
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N/A
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<1 en 1.000.000
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 13432
1 en 28720
1 en 12852
N/A
1 en 46176
1 en 40296
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACSF3Acidemia malónica y metilmalónica combinadaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 67
1 en 126
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1 en 170
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<1 en 1.000.000
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1 en 360
1 en 679
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1 en 3321
1 en 1041
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADAInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 390
1 en 91
1 en 1275
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1 en 250
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1 en 546
1 en 7650
1 en 1692
1 en 1500
<1 en 1.000.000
1 en 198744
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 9340
1 en 2184
1 en 30600
1 en 6768
1 en 6000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADAMTS2Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 2.432
1 en 2434
1 en 631
1 en 3796
1 en 4193
1 en 217
1 en 4.053
1 en 4057
1 en 1052
1 en 6327
1 en 6988
1 en 7107
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 9736
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1 en 16211
1 en 16227
1 en 4207
1 en 25307
1 en 27953
1 en 28430
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADGRG1Polimicrogiria frontoparietal bilateralAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.033
1 en 917
1 en 1433
1 en 641
1 en 1525
1 en 3.557
1 en 1605
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 6100
1 en 14228
1 en 6419
1 en 10031
1 en 4487
1 en 10675
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADGRV1Síndrome de Usher tipo 2CAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
1 en 72
1 en 134
1 en 30
1 en 64
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1 en 134
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1 en 318
1 en 288
1 en 536
1 en 120
1 en 256
1 en 588
1 en 535
1 en 995
1 en 223
1 en 475
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADKHipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
1 en 4
AGAAspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 975
1 en 1650
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1 en 13770
1 en 23320
1 en 24366
1 en 31065
1 en 21567
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AGLEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 259
1 en 191
1 en 549
1 en 510
1 en 470
<1 en 500
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1 en 4332
1 en 3204
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1 en 8555
1 en 7884
1 en 668667
1 en 4533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AGPSCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 18.591
1 en 151
1 en 165
1 en 592
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 7436004
1 en 60400
1 en 66000
1 en 236800
1 en 104000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AGXTHiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 174
1 en 326
1 en 134
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1 en 23032
1 en 43467
1 en 17867
1 en 32933
1 en 55467
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AHCYHipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 708
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
1 en 4
AHI1Síndrome de Joubert tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 334
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1 en 2825
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1 en 2160
1 en 5387
1 en 1457
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AIPL1Amaurosis congénita de Leber tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 160
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1 en 756
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AIRESíndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 209
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<1 en 1.000.000
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1 en 6660
1 en 13984
1 en 10016
1 en 31328
1 en 13504
1 en 6667
1 en 10800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALDH3A2Síndrome de Sjögren-LarssonAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 718
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1 en 816
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1 en 3300
1 en 3264
1 en 4608
1 en 2688
1 en 16925
1 en 19470
1 en 19258
1 en 27187
1 en 15859
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALDH4A1Hiperprolinemia tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALDOBIntolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 67
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1 en 1194
1 en 4507
1 en 12710
1 en 7103
1 en 4237
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALG1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1KAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 87
1 en 65
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1 en 520
1 en 390
1 en 726
1 en 342
1 en 540
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALG6Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 301
1 en 432
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<1 en 1.000.000
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1 en 1684
1 en 2419
1 en 2962
1 en 4530
1 en 7868
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALMS1Síndrome de AlströmAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 168
1 en 202
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<1 en 1.000.000
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALPLHipofosfatasia infantilAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 274
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1 en 8821
1 en 1096
1 en 2352
1 en 524
1 en 3240
1 en 1788
1 en 5391
1 en 11603
1 en 2585
1 en 15984
1 en 8821
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AMTEncefalopatía por glicinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 779
1 en 801
1 en 1437
1 en 905
1 en 390
1 en 3.891
1 en 4005
1 en 7185
1 en 4525
1 en 1950
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 15564
1 en 16020
1 en 28740
1 en 18100
1 en 7800
1 en 3116
1 en 3204
1 en 5748
1 en 3620
1 en 1560
1 en 15564
1 en 16020
1 en 28740
1 en 18100
1 en 7800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AP1S2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
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N/A
<1 en 1.000.000
N/A
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N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
AQP2Diabetes insípida nefrogénica tipo 2Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 721
1 en 864
1 en 676
1 en 3078
1 en 458
1 en 1.773
1 en 2127
1 en 1664
1 en 7577
1 en 1127
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7093
1 en 8507
1 en 6656
1 en 30306
1 en 4510
1 en 2884
1 en 3456
1 en 2704
1 en 12312
1 en 1832
1 en 7093
1 en 8507
1 en 6656
1 en 30306
1 en 4510
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSíndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 16.639
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 37.670
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
ARG1Argininemia (deficiencia de arginasa)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.559
1 en 497
1 en 4596
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 26979
1 en 5241
1 en 48467
1 en 80725
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1 en 10236
1 en 1988
1 en 18384
1 en 30620
1 en 3100
1 en 26979
1 en 5241
1 en 48467
1 en 80725
1 en 8173
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARL13BSíndrome de Joubert tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 72
1 en 45
1 en 65
1 en 52
1 en 41
1 en 119
1 en 75
1 en 108
1 en 87
1 en 68
1 en 34368
1 en 13500
1 en 28167
1 en 18027
1 en 11207
1 en 56962
1 en 22500
1 en 46944
1 en 30044
1 en 18678
1 en 477
1 en 300
1 en 433
1 en 347
1 en 273
1 en 288
1 en 180
1 en 260
1 en 208
1 en 164
1 en 477
1 en 300
1 en 433
1 en 347
1 en 273
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSALeucodistrofia metacromáticaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 135
1 en 239
1 en 364
1 en 371
1 en 503
1 en 815
1 en 46
1 en 2.686
1 en 4780
1 en 7280
1 en 7420
1 en 10060
1 en 4060
1 en 1533
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 282133
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10743
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1 en 541
1 en 956
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1 en 1484
1 en 2012
1 en 3248
1 en 184
1 en 10743
1 en 19120
1 en 29120
1 en 29680
1 en 40240
1 en 16240
1 en 6133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSBMucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 314
1 en 664
1 en 1437
1 en 2198
1 en 4195
1 en 1.023
1 en 2169
1 en 4694
1 en 7180
1 en 13704
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4094
1 en 8676
1 en 18777
1 en 28721
1 en 54815
1 en 1256
1 en 2656
1 en 5748
1 en 8792
1 en 16780
1 en 4094
1 en 8676
1 en 18777
1 en 28721
1 en 54815
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSLCondrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 477.528
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
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N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
-
-
-
-
-
-
-
ARXEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 37.038
N/A
N/A
N/A
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1 en 64.815
N/A
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N/A
N/A
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N/A
N/A
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-
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
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-
-
-
-
-
-
ASLAciduria argininosuccínicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 117
1 en 375
1 en 444
1 en 527
1 en 437
1 en 372
1 en 1199
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1 en 1685
1 en 1397
1 en 174063
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 553328
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1488
1 en 4797
1 en 5679
1 en 6741
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1 en 468
1 en 1500
1 en 1776
1 en 2108
1 en 1748
1 en 1488
1 en 4797
1 en 5679
1 en 6741
1 en 5590
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ASNSDeficiencia de asparagina sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 2.023
1 en 16915
1 en 570
1 en 765
1 en 795
<1 en 500
1 en 80
1 en 2.567
1 en 21469
1 en 723
1 en 971
1 en 1009
1 en 167833
1 en 2667
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 853333
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10270
1 en 85876
1 en 2894
1 en 3884
1 en 4036
1 en 671333
1 en 10667
1 en 8092
1 en 67660
1 en 2280
1 en 3060
1 en 3180
1 en 20140
1 en 320
1 en 10270
1 en 85876
1 en 2894
1 en 3884
1 en 4036
1 en 671333
1 en 10667
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ASPAEnfermedad de CanavanAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 486
1 en 741
N/A
1 en 1923
1 en 899
1 en 46
1 en 1.458
1 en 2226
N/A
1 en 5778
1 en 2701
1 en 4768
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 909230
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5833
1 en 8906
N/A
1 en 23111
1 en 10804
1 en 19071
1 en 1944
1 en 2964
N/A
1 en 7692
1 en 3596
1 en 191
1 en 5833
1 en 8906
N/A
1 en 23111
1 en 10804
1 en 19071
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ASS1Citrulinemia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 323
1 en 339
1 en 809
1 en 192
1 en 304
1 en 1.124
1 en 1182
1 en 2820
1 en 669
1 en 1060
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 514040
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4494
1 en 4727
1 en 11281
1 en 2677
1 en 4239
1 en 1292
1 en 1356
1 en 3236
1 en 768
1 en 1216
1 en 4494
1 en 4727
1 en 11281
1 en 2677
1 en 4239
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATMAtaxia-telangiectasiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 150
1 en 200
1 en 152
1 en 211
1 en 240
1 en 180
1 en 675
1 en 905
1 en 688
1 en 955
1 en 1086
1 en 18000
1 en 405051
1 en 723849
1 en 418095
1 en 805662
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2700
1 en 3619
1 en 2751
1 en 3818
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1 en 72000
1 en 600
1 en 800
1 en 608
1 en 844
1 en 960
1 en 720
1 en 2700
1 en 3619
1 en 2751
1 en 3818
1 en 4343
1 en 72000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATP6V1B1Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditivaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.092
1 en 1219
1 en 851
1 en 1017
1 en 742
<1 en 500
1 en 140
1 en 2.401
1 en 2682
1 en 1872
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1 en 1632
1 en 167733
1 en 4667
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9605
1 en 10727
1 en 7489
1 en 8950
1 en 6530
1 en 670933
1 en 18667
1 en 4368
1 en 4876
1 en 3404
1 en 4068
1 en 2968
1 en 20128
1 en 560
1 en 9605
1 en 10727
1 en 7489
1 en 8950
1 en 6530
1 en 670933
1 en 18667
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATP7AEnfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 150.000
N/A
1 en 180000
N/A
N/A
1 en 501.722
N/A
1 en 602069
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
-
-
-
-
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-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
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-
-
ATP7BEnfermedad de WilsonAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 42
1 en 146
1 en 32
1 en 78
1 en 63
1 en 70
1 en 249
1 en 884
1 en 194
1 en 472
1 en 381
1 en 2333
1 en 41867
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1 en 775
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1 en 128
1 en 312
1 en 252
1 en 280
1 en 997
1 en 3535
1 en 775
1 en 1889
1 en 1526
1 en 9333
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATP8B1Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 738
1 en 718
1 en 1127
1 en 1679
1 en 1567
1 en 1.803
1 en 1755
1 en 2755
1 en 4104
1 en 3830
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2872
1 en 4508
1 en 6716
1 en 6268
1 en 7210
1 en 7020
1 en 11020
1 en 16417
1 en 15322
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATRXSíndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 919.360
N/A
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-
-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
-
-
-
-
AUHAciduria 3-metilglutacónica tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
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1 en 3750
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
B4GALT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2DAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
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<1 en 50.000
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1 en 2002
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1 en 199804
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS1Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 152
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1 en 417
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1 en 787
1 en 5586
1 en 599
1 en 1350
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1960
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1 en 740
1 en 1668
1 en 1960
1 en 3147
1 en 22343
1 en 2396
1 en 5401
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS10Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 237
1 en 470
1 en 428
1 en 425
1 en 1204
1 en 666
1 en 1325
1 en 1206
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1 en 631454
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2664
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1 en 1880
1 en 1712
1 en 1700
1 en 4816
1 en 2664
1 en 5298
1 en 4825
1 en 4791
1 en 13572
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS12Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 613
1 en 843
1 en 4450
1 en 438
1 en 644
1 en 798
1 en 1098
1 en 5798
1 en 571
1 en 839
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 999914
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3194
1 en 4394
1 en 23194
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1 en 3357
1 en 2452
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1 en 17800
1 en 1752
1 en 2576
1 en 3194
1 en 4394
1 en 23194
1 en 2283
1 en 3357
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS2Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 333
1 en 741
1 en 148
1 en 855
1 en 1126
1 en 140
1 en 3.255
1 en 7262
1 en 1450
1 en 8379
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1 en 14000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 858637
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 13018
1 en 29047
1 en 5802
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1 en 1332
1 en 2964
1 en 592
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1 en 4504
1 en 560
1 en 13018
1 en 29047
1 en 5802
1 en 33516
1 en 44139
1 en 56000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCHEDeficiencia de butirilcolinesterasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 30
1 en 343
1 en 67
1 en 459
1 en 72
<1 en 270
1 en 3430
1 en 670
1 en 4590
1 en 720
1 en 30.200
<1 en 1.000.000
1 en 179560
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1.081
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1 en 288
1 en 1.081
1 en 13720
1 en 2680
1 en 18360
1 en 2880
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCKDHAEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 555
1 en 478
1 en 869
1 en 1068
1 en 837
1 en 2.317
1 en 1998
1 en 3632
1 en 4464
1 en 3499
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9267
1 en 7992
1 en 14530
1 en 17857
1 en 13995
1 en 2220
1 en 1912
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1 en 4272
1 en 3348
1 en 9267
1 en 7992
1 en 14530
1 en 17857
1 en 13995
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCKDHBEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 306
1 en 608
1 en 666
1 en 1665
1 en 412
1 en 97
1 en 990
1 en 1971
1 en 2159
1 en 5398
1 en 1336
1 en 9736
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3959
1 en 7884
1 en 8636
1 en 21591
1 en 5343
1 en 38944
1 en 1224
1 en 2432
1 en 2664
1 en 6660
1 en 1648
1 en 389
1 en 3959
1 en 7884
1 en 8636
1 en 21591
1 en 5343
1 en 38944
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCS1LSíndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1LAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 385
1 en 457
1 en 822
1 en 616
1 en 552
1 en 1.230
1 en 1462
1 en 2630
1 en 1971
1 en 1766
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4919
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1 en 1828
1 en 3288
1 en 2464
1 en 2208
1 en 4919
1 en 5850
1 en 10522
1 en 7885
1 en 7066
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BLMSíndrome de BloomAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 358
1 en 532
1 en 337
1 en 636
1 en 495
1 en 119
1 en 35.701
1 en 53200
1 en 33700
1 en 63600
1 en 49500
1 en 4012
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 643838
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 142804
1 en 212800
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1 en 254400
1 en 198000
1 en 16048
1 en 1432
1 en 2128
1 en 1348
1 en 2544
1 en 1980
1 en 160
1 en 142804
1 en 212800
1 en 134800
1 en 254400
1 en 198000
1 en 16048
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BRWD3Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 65.000
N/A
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N/A
N/A
1 en 259998
N/A
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N/A
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-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
BSNDSíndrome de Bartter tipo 4AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 916
1 en 186
1 en 687
1 en 733
1 en 2856
1 en 2.014
1 en 409
1 en 1511
1 en 1613
1 en 6283
<1 en 1.000.000
1 en 304445
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 669779
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8056
1 en 1637
1 en 6046
1 en 6450
1 en 25133
1 en 3664
1 en 744
1 en 2748
1 en 2932
1 en 11424
1 en 8056
1 en 1637
1 en 6046
1 en 6450
1 en 25133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BTDDeficiencia de biotinidasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 120
1 en 52
1 en 324
1 en 7
1 en 136
1 en 477
1 en 208
1 en 1296
1 en 28
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1 en 43264
<1 en 1.000.000
1 en 784
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<1 en 1.000.000
1 en 3136
<1 en 1.000.000
1 en 1908
1 en 832
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1 en 112
1 en 2176
1 en 480
1 en 208
1 en 1296
1 en 28
1 en 544
1 en 1908
1 en 832
1 en 5184
1 en 112
1 en 2176
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BTKAgammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 126.556
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 275.310
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
CA2Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
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N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CAPN3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 103
1 en 111
1 en 104
1 en 223
1 en 144
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 412
1 en 444
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1 en 576
1 en 29992
1 en 32634
1 en 30576
1 en 65562
1 en 42336
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CASQ2Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 51
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1 en 4
CBSHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 128
1 en 188
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1 en 10162
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1 en 47120
1 en 41840
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
CCN6Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantilAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 674
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1 en 7183
1 en 5003
1 en 7531
1 en 3232
1 en 6859
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CD40LGSíndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250.000
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
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-
CDH23Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1DAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 216
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<1 en 1.000.000
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1 en 1995
1 en 1092
1 en 1074
1 en 1537
1 en 2055
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CEP290Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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1 en 991
1 en 1347
1 en 329
1 en 2283
1 en 2047
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CERKLRetinosis pigmentaria tipo 26Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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1 en 602
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2060
1 en 5365
1 en 3048
1 en 2318
1 en 3354
1 en 654400
1 en 3200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CFTRFibrosis quísticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asiática
Latina
Judío Askenazí
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1 en 984
1 en 2440
1 en 3760
1 en 2320
1 en 677
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHATSíndrome miasténico presináptico congénito tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 121
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1 en 924
1 en 1406
1 en 1419
1 en 133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHMCoroideremiaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 33.334
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
CHRNESíndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 244
1 en 300
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1 en 1965
1 en 2421
1 en 2413
1 en 2518
1 en 2954
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHRNGSíndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 400
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1 en 1536
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 2184
1 en 2116
1 en 1536
1 en 1484
1 en 6388
1 en 8736
1 en 8464
1 en 6144
1 en 5936
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHST6Distrofia corneal macularAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
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1 en 4
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1 en 4
CIITASíndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 5288
1 en 6004
1 en 18714
1 en 6513
1 en 14203
1 en 8593
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLCN1Miotonía congénitaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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1 en 4
1 en 4
CLN3Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 58829
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1 en 88469
1 en 53317
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLN5Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 762
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1 en 13195
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1 en 83668
1 en 13763
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLN6Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 977
1 en 1528
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1 en 733
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 10577
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1 en 8122
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLN8Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.250
1 en 1107
1 en 1725
1 en 1924
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<1 en 1.000.000
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1 en 9104
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLRN1Síndrome de Usher tipo 3AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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N/A
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N/A
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<1 en 1.000.000
N/A
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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N/A
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<1 en 1.000.000
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N/A
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N/A
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1 en 2309
1 en 3476
1 en 6947
N/A
1 en 10390
1 en 15084
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CNGA1Retinosis pigmentaria tipo 49Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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CNGB1Retinosis pigmentaria tipo 45Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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CNGB3Acromatopsia tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 3167
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1 en 1140
1 en 5700
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL27A1Síndrome de SteelAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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COL4A3Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 1407
1 en 2128
1 en 1559
1 en 2335
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1 en 25331
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL4A4Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 1436
1 en 2261
1 en 2393
1 en 1025
1 en 2691
1 en 2328
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL4A5Síndrome de Alport ligado al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 34.622
N/A
N/A
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-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
COL7A1Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibialAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 973
1 en 1947
1 en 2563
1 en 929
1 en 1859
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COLQSíndrome miasténico congénito tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4758
1 en 4609
1 en 7002
1 en 10546
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COX15Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de LeighAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 3835
1 en 9808
1 en 848
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CPS1Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 343
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1 en 9797
1 en 7066
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CPT1ADeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 26552
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1 en 33670
1 en 49368
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CPT2Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantilAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 147
1 en 197
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1 en 523
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1 en 191
1 en 2728
1 en 3675
1 en 4962
1 en 9756
1 en 4682
1 en 6375
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CRB1Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 158
1 en 116
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1 en 2736
1 en 1355
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CRTAPOsteogénesis imperfecta tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.416
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 14154
1 en 5460
1 en 13770
1 en 10590
1 en 11220
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTHCistationinuriaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
N/A
N/A
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N/A
1 en 31479
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTNSCistinosis nefropáticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 249
1 en 942
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1 en 1696
N/A
1 en 100
1 en 900
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
1 en 400
1 en 3600
1 en 13659
1 en 5699
1 en 14877
1 en 24592
N/A
1 en 4000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSAGalactosialidosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
1 en 222514
1 en 472
1 en 1842
1 en 19953
1 en 2303
1 en 943
1 en 256
1 en 992
1 en 10744
1 en 1240
1 en 508
1 en 472
1 en 1842
1 en 19953
1 en 2303
1 en 943
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSCSíndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-LefevreAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 2.496
1 en 2500
N/A
N/A
1 en 2500
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 9984
1 en 10000
N/A
N/A
1 en 10000
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 9984
1 en 10000
N/A
N/A
1 en 10000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSDLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.003
1 en 1591
1 en 9179
1 en 1912
1 en 1160
1 en 4.510
1 en 7160
1 en 41306
1 en 8604
1 en 5220
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 18040
1 en 28638
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1 en 34416
1 en 20880
1 en 4012
1 en 6364
1 en 36716
1 en 7648
1 en 4640
1 en 18040
1 en 28638
1 en 165222
1 en 34416
1 en 20880
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSKPicnodisostosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.067
1 en 361
1 en 413
1 en 350
1 en 542
1 en 3.910
1 en 1324
1 en 1514
1 en 1283
1 en 1987
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 15639
1 en 5295
1 en 6057
1 en 5133
1 en 7949
1 en 4268
1 en 1444
1 en 1652
1 en 1400
1 en 2168
1 en 15639
1 en 5295
1 en 6057
1 en 5133
1 en 7949
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CUL4BDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 636.300
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
CYBAEnfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBAAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.689
1 en 806
N/A
1 en 1896
1 en 1933
<1 en 500
1 en 13
1 en 1930
1 en 921
N/A
1 en 2167
1 en 2209
1 en 67167
1 en 65
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3380
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16900
1 en 7721
1 en 3685
N/A
1 en 8667
1 en 8837
1 en 268667
1 en 260
1 en 6756
1 en 3224
N/A
1 en 7584
1 en 7732
1 en 8060
1 en 52
1 en 7721
1 en 3685
N/A
1 en 8667
1 en 8837
1 en 268667
1 en 260
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYBBEnfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 100.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 250.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 999999
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
CYP11B1Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 792
1 en 792
1 en 1485
1 en 284
1 en 339
1 en 1.955
1 en 1957
1 en 3669
1 en 702
1 en 838
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 797071
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7821
1 en 7827
1 en 14675
1 en 2807
1 en 3350
1 en 3168
1 en 3168
1 en 5940
1 en 1136
1 en 1356
1 en 7821
1 en 7827
1 en 14675
1 en 2807
1 en 3350
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP11B2Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 825
1 en 502
1 en 1457
1 en 1917
1 en 945
N/A
1 en 30
1 en 943
1 en 574
1 en 1665
1 en 2191
1 en 1080
N/A
1 en 600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 72000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 3771
1 en 2295
1 en 6661
1 en 8763
1 en 4320
N/A
1 en 2400
1 en 3300
1 en 2008
1 en 5828
1 en 7668
1 en 3780
N/A
1 en 120
1 en 3771
1 en 2295
1 en 6661
1 en 8763
1 en 4320
N/A
1 en 2400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP17A1Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 560
1 en 2147
1 en 409
1 en 1018
1 en 1313
1 en 679
1 en 2602
1 en 496
1 en 1234
1 en 1592
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 811059
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 983102
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2714
1 en 10410
1 en 1983
1 en 4936
1 en 6366
1 en 2240
1 en 8588
1 en 1636
1 en 4072
1 en 5252
1 en 2714
1 en 10410
1 en 1983
1 en 4936
1 en 6366
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP19A1Deficiencia en aromatasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.159
1 en 671
1 en 559
1 en 905
1 en 1009
1 en 3.532
1 en 1098
1 en 915
1 en 1481
1 en 1651
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 14129
1 en 4392
1 en 3659
1 en 5924
1 en 6604
1 en 8636
1 en 2684
1 en 2236
1 en 3620
1 en 4036
1 en 14129
1 en 4392
1 en 3659
1 en 5924
1 en 6604
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP1B1Glaucoma congénito primario tipo 3AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 196
1 en 246
1 en 339
1 en 325
1 en 1667
1 en 407
1 en 513
1 en 706
1 en 677
1 en 3473
1 en 319284
1 en 504300
1 en 957675
1 en 880208
<1 en 1.000.000
1 en 663410
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1629
1 en 2050
1 en 2825
1 en 2708
1 en 13892
1 en 784
1 en 984
1 en 1356
1 en 1300
1 en 6668
1 en 1629
1 en 2050
1 en 2825
1 en 2708
1 en 13892
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP21A2Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 62
1 en 79
1 en 62
1 en 42-59
1 en 73
1 en 40
1 en 1.228
1 en 439
1 en 620
1 en 500
1 en 730
1 en 500
1 en 306412
1 en 138689
1 en 153760
1 en 100000
1 en 213160
1 en 80000
<1 en 1.000.000
1 en 770494
<1 en 1.000.000
1 en 1000000
<1 en 1.000.000
1 en 1000000
1 en 4913
1 en 1756
1 en 2480
1 en 2000
1 en 2920
1 en 2000
1 en 249
1 en 316
1 en 248
1 en 200
1 en 292
1 en 160
1 en 4913
1 en 1756
1 en 2480
1 en 2000
1 en 2920
1 en 2000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP27A1Xantomatosis cerebrotendinosaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 275
1 en 285
1 en 122
1 en 143
1 en 302
1 en 331
1 en 1.113
1 en 1157
1 en 495
1 en 580
1 en 1226
1 en 33100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 241646
1 en 331996
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 980799
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4452
1 en 4627
1 en 1981
1 en 2322
1 en 4903
1 en 132400
1 en 1100
1 en 1140
1 en 488
1 en 572
1 en 1208
1 en 1324
1 en 4452
1 en 4627
1 en 1981
1 en 2322
1 en 4903
1 en 132400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP27B1Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DBTEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 410
1 en 480
<1 en 500
1 en 280
1 en 480
1 en 40.900
1 en 48000
1 en 50000
1 en 28000
1 en 48000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 163604
1 en 192000
1 en 200000
1 en 112000
1 en 192000
1 en 1640
1 en 1920
1 en 2000
1 en 1120
1 en 1920
1 en 163604
1 en 192000
1 en 200000
1 en 112000
1 en 192000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DCLRE1CSíndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo AthabascanAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 903
1 en 511
1 en 958
1 en 901
1 en 1907
1 en 1.410
1 en 798
1 en 1497
1 en 1408
1 en 2980
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5642
1 en 3194
1 en 5988
1 en 5631
1 en 11919
1 en 3612
1 en 2044
1 en 3832
1 en 3604
1 en 7628
1 en 5642
1 en 3194
1 en 5988
1 en 5631
1 en 11919
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DCXLisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 158.748
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 634991
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
DDB2Xerodermia pigmentosa grupo de complementación EAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 3.138
1 en 5766
1 en 1533
1 en 15308
1 en 8129
1 en 15.686
1 en 28830
1 en 7665
1 en 76540
1 en 40645
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 62744
1 en 115320
1 en 30660
1 en 306160
1 en 162580
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DHCR7Síndrome de Smith-Lemli-OpitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 35700
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1 en 4
DHDDSRetinosis pigmentaria tipo 59Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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DKC1Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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-
DLDDeficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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DLG3Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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-
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DMDDistrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
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Judío Askenazí
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-
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-
-
DNAH5Discinesia ciliar primaria tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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DNAI1Discinesia ciliar primaria tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 2222
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DNAI2Discinesia ciliar primaria tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 2728
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DNAJC12Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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DOK7Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 255
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1 en 2123
1 en 2805
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DOLKTrastorno congénito de la glicosilación tipo 1MAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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DPAGT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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DPM1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1EAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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DPYDDeficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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DUOX2Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
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Latina
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DUOXA2Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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DYSFDistrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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N/A
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
1 en 4
EDADisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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-
-
-
-
-
-
-
-
EDARDisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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EIF2AK3Síndrome de Wolcott-RallisonAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
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EIF2B5Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 3894
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1 en 30780
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
ELP1Disautonomía familiarAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 2484
1 en 3969
1 en 3227
1 en 4190
1 en 2918
1 en 10769
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EMDDistrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 88.496
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
ERCC2Tricotiodistrofia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 5512
1 en 8748
1 en 1764
1 en 1944
1 en 7992
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC3Tricotiodistrofia tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 5224
1 en 4356
1 en 5832
1 en 11496
1 en 6396
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC5Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 387604
1 en 363600
1 en 281200
1 en 111600
1 en 351200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC6Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 214
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1 en 12529
1 en 8025
1 en 9038
1 en 16163
1 en 15713
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC8Síndrome de Cockayne tipo AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 10680
1 en 15406
1 en 9954
1 en 13724
1 en 2157
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ESCO2Síndrome de RobertsAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 75280
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1 en 178848
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETFAAcidemia glutárica tipo 2AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4396
1 en 13532
1 en 9135
1 en 10016
1 en 13291
1 en 11723
1 en 36085
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETFBAcidemia glutárica tipo 2BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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1 en 3284
1 en 36780
1 en 4084
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1 en 8919
1 en 4598
1 en 51492
1 en 5718
1 en 45483
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETFDHAcidemia glutárica tipo 2CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 2461
1 en 2515
1 en 653
1 en 5375
1 en 4297
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETHE1Encefalopatía etilmalónicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.279
1 en 1897
N/A
1 en 3848
1 en 934
1 en 4.794
1 en 7114
N/A
1 en 14430
1 en 3503
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 19174
1 en 28455
N/A
1 en 57720
1 en 14010
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EVCSíndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 370
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<1 en 1.000.000
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1 en 4796
1 en 2956
1 en 4440
1 en 3648
1 en 11888
1 en 9592
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EVC2Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 240
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
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<1 en 1.000.000
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N/A
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N/A
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1 en 2872
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EXOSC3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 139
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1 en 507
1 en 300
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1 en 166800
1 en 713865
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1 en 393198
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 852
1 en 2028
1 en 1200
1 en 2487
1 en 2912
1 en 1846
1 en 4394
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EYSRetinosis pigmentaria tipo 25Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 82
1 en 71
1 en 53
1 en 168
1 en 152
1 en 109
1 en 139
1 en 121
1 en 91
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1 en 45751
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1 en 158002
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 14533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F11Déficit del factor XI autosómico recesivoAutosómica recesiva*General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 500
1 en 500
1 en 94
1 en 217
1 en 500
1 en 12
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 230
N/A
N/A
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1 en 10580
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N/A
1 en 920
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1 en 2000
1 en 376
1 en 868
1 en 2000
1 en 46
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 920
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F2Deficiencia de protrombinaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 415
N/A
N/A
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1 en 1.325
N/A
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 5300
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1 en 5300
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F5Deficiencia del factor VAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
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N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F8Hemofilia ALigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 4.635
N/A
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<1 en 16.550
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-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
-
-
-
-
-
-
F9Hemofilia BLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 15.000
1 en 20000
N/A
N/A
1 en 20000
<1 en 29.000
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N/A
N/A
1 en 38289
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1 en 153154
N/A
N/A
1 en 153154
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FAHTirosinemia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 259
1 en 359
N/A
1 en 592
1 en 682
1 en 147
1 en 925
1 en 1285
N/A
1 en 2120
1 en 2442
1 en 4881
1 en 957993
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3699
1 en 5141
N/A
1 en 8478
1 en 9767
1 en 19522
1 en 1036
1 en 1436
N/A
1 en 2368
1 en 2728
1 en 586
1 en 3699
1 en 5141
N/A
1 en 8478
1 en 9767
1 en 19522
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FAM161ARetinosis pigmentaria tipo 28Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 343
1 en 488
1 en 1450
1 en 716
1 en 1104
1 en 214
1 en 856
1 en 1220
1 en 3625
1 en 1790
1 en 2760
1 en 7133
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3424
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1 en 14500
1 en 7160
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1 en 28533
1 en 1372
1 en 1952
1 en 5800
1 en 2864
1 en 4416
1 en 856
1 en 3424
1 en 4880
1 en 14500
1 en 7160
1 en 11040
1 en 28533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FAM20CSíndrome de RaineAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
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<1 en 1.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 4000
N/A
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N/A
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1 en 4000
N/A
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N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FANCAAnemia de Fanconi grupo de complementación AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 148
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2030
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1 en 728
1 en 1028
1 en 1112
1 en 1004
1 en 1078
1 en 1147
1 en 1329
1 en 1877
1 en 2030
1 en 10040
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FANCCAnemia de Fanconi grupo de complementación CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 431
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1 en 93
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1 en 1210
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6056
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1 en 14426
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1 en 1724
1 en 1944
1 en 1376
1 en 4100
1 en 4484
1 en 375
1 en 6056
1 en 6840
1 en 4841
1 en 14426
1 en 15777
1 en 37494
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FANCGAnemia de Fanconi grupo de complementación GAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 563
1 en 494
1 en 336
1 en 1278
1 en 1864
1 en 812
1 en 713
1 en 485
1 en 1844
1 en 2689
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 651465
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 939819
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3247
1 en 2851
1 en 1939
1 en 7375
1 en 10756
1 en 2252
1 en 1976
1 en 1344
1 en 5112
1 en 7456
1 en 3247
1 en 2851
1 en 1939
1 en 7375
1 en 10756
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FGD1Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 937.499
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
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N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FHDéficit de fumarasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 252
1 en 561
N/A
1 en 3511
1 en 801
1 en 1.218
1 en 2720
N/A
1 en 17023
1 en 3884
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4872
1 en 10880
N/A
1 en 68092
1 en 15535
1 en 1008
1 en 2244
N/A
1 en 14044
1 en 3204
1 en 4872
1 en 10880
N/A
1 en 68092
1 en 15535
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FKRPDistrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 176
1 en 452
1 en 196
1 en 2190
1 en 239
1 en 310
1 en 799
1 en 346
1 en 3869
1 en 422
1 en 218357
<1 en 1.000.000
1 en 271473
<1 en 1.000.000
1 en 403655
1 en 384813
<1 en 1.000.000
1 en 479602
<1 en 1.000.000
1 en 713124
1 en 1241
1 en 3194
1 en 1385
1 en 15476
1 en 1689
1 en 704
1 en 1808
1 en 784
1 en 8760
1 en 956
1 en 1241
1 en 3194
1 en 1385
1 en 15476
1 en 1689
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FKTNDistrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.023
1 en 736
1 en 288
1 en 854
1 en 382
1 en 131
1 en 5.841
1 en 4206
1 en 1646
1 en 4880
1 en 2183
1 en 377
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 193489
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 569086
1 en 23364
1 en 16823
1 en 6583
1 en 19520
1 en 8731
1 en 1509
1 en 4092
1 en 2944
1 en 1152
1 en 3416
1 en 1528
1 en 513
1 en 23364
1 en 16823
1 en 6583
1 en 19520
1 en 8731
1 en 1509
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FMR1Síndrome de X-frágilLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
>1 en 368
1 en 268
<1 en 500
1 en 172
1 en 206
1 en 84
<1 en 37.000
1 en 26800
1 en 222000
1 en 17200
1 en 20600
1 en 8400
1 en 146972
1 en 107200
1 en 888000
1 en 68800
1 en 82400
1 en 33600
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FOXRED1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 439
1 en 482
1 en 180
1 en 145
1 en 2646
1 en 822
1 en 904
1 en 338
1 en 272
1 en 4961
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 243000
1 en 157688
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 455625
1 en 295664
<1 en 1.000.000
1 en 3289
1 en 3615
1 en 1350
1 en 1088
1 en 19845
1 en 1756
1 en 1928
1 en 720
1 en 580
1 en 10584
1 en 3289
1 en 3615
1 en 1350
1 en 1088
1 en 19845
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FRAS1Síndrome de Fraser tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 300
1 en 111
1 en 156
1 en 174
1 en 259
1 en 576
1 en 213
1 en 300
1 en 335
1 en 498
1 en 691200
1 en 94777
1 en 187200
1 en 232892
1 en 516008
<1 en 1.000.000
1 en 182263
1 en 360000
1 en 447870
1 en 992322
1 en 2304
1 en 854
1 en 1200
1 en 1338
1 en 1992
1 en 1200
1 en 444
1 en 624
1 en 696
1 en 1036
1 en 2304
1 en 854
1 en 1200
1 en 1338
1 en 1992
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FTCDDeficiencia de glutamato formiminotransferasa Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 355
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 591
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 839220
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2364
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1420
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2364
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FTSJ1Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FUCA1FucosidosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.149
1 en 1233
1 en 2875
1 en 2554
1 en 2032
1 en 4.880
1 en 5240
1 en 12219
1 en 10855
1 en 8636
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 19520
1 en 20961
1 en 48875
1 en 43418
1 en 34544
1 en 4596
1 en 4932
1 en 11500
1 en 10216
1 en 8128
1 en 19520
1 en 20961
1 en 48875
1 en 43418
1 en 34544
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
G6PCEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 212
1 en 830
1 en 116
1 en 5128
1 en 346
1 en 68
1 en 471
1 en 1852
1 en 259
1 en 11439
1 en 772
1 en 3366
1 en 399154
<1 en 1.000.000
1 en 120069
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 906357
1 en 888101
<1 en 1.000.000
1 en 267846
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1885
1 en 7406
1 en 1035
1 en 45758
1 en 3087
1 en 13464
1 en 847
1 en 3320
1 en 464
1 en 20512
1 en 1384
1 en 269
1 en 1885
1 en 7406
1 en 1035
1 en 45758
1 en 3087
1 en 13464
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
G6PC3Síndrome de DursunAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.170
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4666
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4666
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 25
1 en 5
N/A
N/A
1 en 19
<1 en 241
1 en 50
N/A
N/A
1 en 190
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1 en 200
N/A
N/A
1 en 760
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
GAAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 159
1 en 60
1 en 63
1 en 133
1 en 95
1 en 67
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2400
1 en 2520
1 en 5320
1 en 3800
1 en 8772
1 en 634
1 en 240
1 en 252
1 en 532
1 en 380
1 en 263
1 en 6309
1 en 2400
1 en 2520
1 en 5320
1 en 3800
1 en 8772
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALCEnfermedad de KrabbeAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 67
1 en 119
1 en 40
1 en 35
1 en 181
1 en 120
1 en 215
1 en 72
1 en 63
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1 en 32257
1 en 102441
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1 en 236994
1 en 57948
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1 en 253
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1 en 160
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1 en 724
1 en 481
1 en 861
1 en 289
1 en 253
1 en 1309
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALEDeficiencia generalizada de galactosa epimerasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.011
1 en 1217
1 en 369
1 en 2541
1 en 2624
1 en 9.381
1 en 5679
1 en 1722
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1 en 12245
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 37524
1 en 22717
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1 en 47432
1 en 48981
1 en 8044
1 en 4868
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1 en 10164
1 en 10496
1 en 37524
1 en 22717
1 en 6888
1 en 47432
1 en 48981
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALK1Deficiencia de galactoquinasa con cataratasAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 747
1 en 388
1 en 723
1 en 400
1 en 663
1 en 1.091
1 en 567
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1 en 585
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4365
1 en 2268
1 en 4227
1 en 2338
1 en 3876
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1 en 1552
1 en 2892
1 en 1600
1 en 2652
1 en 4365
1 en 2268
1 en 4227
1 en 2338
1 en 3876
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALNSMucopolisacaridosis tipo 4AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 311
1 en 317
1 en 263
1 en 317
1 en 548
1 en 657
1 en 671
1 en 557
1 en 671
1 en 1160
1 en 817893
1 en 851201
1 en 585902
1 en 851201
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2630
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1 en 2228
1 en 2685
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1 en 1052
1 en 1268
1 en 2192
1 en 2630
1 en 2685
1 en 2228
1 en 2685
1 en 4642
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALTGalactosemiaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 102
1 en 94
1 en 208
1 en 342
1 en 219
1 en 145
1 en 2.021
1 en 1880
1 en 4160
1 en 6840
1 en 4380
1 en 176
1 en 824219
1 en 706880
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 123626
1 en 8082
1 en 7520
1 en 16640
1 en 27360
1 en 17520
1 en 703
1 en 408
1 en 376
1 en 832
1 en 1368
1 en 876
1 en 563
1 en 8082
1 en 7520
1 en 16640
1 en 27360
1 en 17520
1 en 703
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GAMTSíndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 435
1 en 545
1 en 1150
1 en 2601
1 en 4223
1 en 815
1 en 1022
1 en 2156
1 en 4877
1 en 7918
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3259
1 en 4088
1 en 8625
1 en 19508
1 en 31673
1 en 1740
1 en 2180
1 en 4600
1 en 10404
1 en 16892
1 en 3259
1 en 4088
1 en 8625
1 en 19508
1 en 31673
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GBAEnfermedad de GaucherAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 105
1 en 35
1 en 220
N/A
1 en 120
1 en 16
1 en 744
1 en 250
1 en 1571
N/A
1 en 857
1 en 284
1 en 312420
1 en 35000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 411429
1 en 17465
<1 en 1.000.000
1 en 250000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 323417
1 en 2975
1 en 1000
1 en 6286
N/A
1 en 3429
1 en 1137
1 en 420
1 en 140
1 en 880
N/A
1 en 480
1 en 61
1 en 2975
1 en 1000
1 en 6286
N/A
1 en 3429
1 en 1137
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GBE1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 192
1 en 523
1 en 1282
1 en 417
1 en 222
1 en 62
1 en 446
1 en 1219
1 en 2987
1 en 972
1 en 517
1 en 3041
1 en 342584
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 459372
1 en 739644
1 en 795925
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1784
1 en 4875
1 en 11949
1 en 3887
1 en 2069
1 en 12163
1 en 768
1 en 2092
1 en 5128
1 en 1668
1 en 888
1 en 243
1 en 1784
1 en 4875
1 en 11949
1 en 3887
1 en 2069
1 en 12163
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GCDHAcidemia glutárica tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 100
1 en 93
1 en 204
1 en 261
1 en 271
1 en 1.981
1 en 1860
1 en 4080
1 en 5220
1 en 5420
1 en 792400
1 en 691920
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7924
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1 en 1084
1 en 7924
1 en 7440
1 en 16320
1 en 20880
1 en 21680
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GCH1Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
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1 en 436
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1 en 1743
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GCSH?Encefalopatía por glicinaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GDAP1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 130
N/A
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1 en 1191
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GDF5Displasia acromesomélica tipo GrebeAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GFM1Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 480
1 en 515
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1 en 2008
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2924
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1 en 2060
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1 en 5272
1 en 2924
1 en 3139
1 en 6784
1 en 4687
1 en 8034
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GHRHRDeficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50
1 en 50
N/A
N/A
1 en 50
1 en 83
1 en 83
N/A
N/A
1 en 83
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N/A
N/A
1 en 16667
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N/A
N/A
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N/A
N/A
1 en 333
1 en 200
1 en 200
N/A
N/A
1 en 200
1 en 331
1 en 333
N/A
N/A
1 en 333
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GJB1Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 15.161
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 44.254
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 40
1 en 37
N/A
1 en 58
1 en 100
1 en 21
1 en 489
1 en 463
N/A
1 en 725
1 en 1250
1 en 2100
1 en 78160
1 en 68450
N/A
1 en 168200
1 en 500000
1 en 176400
1 en 954529
1 en 855625
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1954
1 en 1850
N/A
1 en 2900
1 en 5000
1 en 8400
1 en 160
1 en 148
N/A
1 en 232
1 en 400
1 en 84
1 en 1954
1 en 1850
N/A
1 en 2900
1 en 5000
1 en 8400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GJB6Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 421
1 en 2161
1 en 214
1 en 1531
1 en 1626
1 en 42.000
1 en 216100
1 en 21400
1 en 153100
1 en 162600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 168004
1 en 864400
1 en 85600
1 en 612400
1 en 650400
1 en 1684
1 en 8644
1 en 856
1 en 6124
1 en 6504
1 en 168004
1 en 864400
1 en 85600
1 en 612400
1 en 650400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GLAEnfermedad de FabryLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 35.031
1 en 50000
N/A
N/A
1 en 50000
<1 en 217.000
1 en 309593
N/A
N/A
1 en 309593
1 en 867596
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
-
-
-
-
-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
GLB1Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 277
1 en 356
1 en 305
1 en 285
1 en 431
1 en 1.320
1 en 1701
1 en 1457
1 en 1362
1 en 2059
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5279
1 en 6804
1 en 5829
1 en 5447
1 en 8237
1 en 1108
1 en 1424
1 en 1220
1 en 1140
1 en 1724
1 en 5279
1 en 6804
1 en 5829
1 en 5447
1 en 8237
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GLDCEncefalopatía por glicinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 255
1 en 515
1 en 137
1 en 570
1 en 323
1 en 509
1 en 1030
1 en 274
1 en 1140
1 en 646
1 en 519180
<1 en 1.000.000
1 en 150152
<1 en 1.000.000
1 en 834632
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 300304
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 4120
1 en 1096
1 en 4560
1 en 2584
1 en 1020
1 en 2060
1 en 548
1 en 2280
1 en 1292
1 en 2036
1 en 4120
1 en 1096
1 en 4560
1 en 2584
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GLE1Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anteriorAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 453
1 en 1148
1 en 2302
1 en 669
1 en 1201
1 en 582
1 en 1476
1 en 2960
1 en 860
1 en 1544
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2329
1 en 5904
1 en 11839
1 en 3441
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1 en 1812
1 en 4592
1 en 9208
1 en 2676
1 en 4804
1 en 2329
1 en 5904
1 en 11839
1 en 3441
1 en 6177
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNEMiopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 279
1 en 379
1 en 271
1 en 36
1 en 765
<1 en 500
1 en 1.593
1 en 2171
1 en 1552
1 en 206
1 en 4381
1 en 5470
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 29690
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 170044
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6373
1 en 8683
1 en 6208
1 en 825
1 en 17525
1 en 21880
1 en 1116
1 en 1516
1 en 1084
1 en 144
1 en 3060
1 en 6564
1 en 6373
1 en 8683
1 en 6208
1 en 825
1 en 17525
1 en 21880
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNMTDeficiencia de glicina N-metiltransferasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 24.951
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
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<1 en 1.000.000
N/A
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1 en 99804
N/A
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N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNPTABMucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/betaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 176
1 en 328
1 en 368
1 en 321
1 en 287
1 en 17.522
1 en 32800
1 en 36800
1 en 32100
1 en 28700
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 70090
1 en 131200
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1 en 114800
1 en 705
1 en 1312
1 en 1472
1 en 1284
1 en 1148
1 en 70090
1 en 131200
1 en 147200
1 en 128400
1 en 114800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNPTGMucolipidosis tipo 3 gammaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 684
1 en 486
1 en 2133
1 en 1398
1 en 735
1 en 2.232
1 en 1588
1 en 6968
1 en 4567
1 en 2401
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8929
1 en 6350
1 en 27871
1 en 18267
1 en 9604
1 en 2736
1 en 1944
1 en 8532
1 en 5592
1 en 2940
1 en 8929
1 en 6350
1 en 27871
1 en 18267
1 en 9604
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNRHRHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2.097
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 8387
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 8387
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNSMucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.731
1 en 793
1 en 4588
1 en 4145
1 en 4197
1 en 273.001
1 en 79300
1 en 458800
1 en 414500
1 en 419700
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1092004
1 en 317200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10924
1 en 3172
1 en 18352
1 en 16580
1 en 16788
1 en 1092004
1 en 317200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GP1BASíndrome de Bernard-Soulier tipo A1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.677
1 en 2035
1 en 1725
N/A
1 en 4198
1 en 3.074
1 en 3731
1 en 3163
N/A
1 en 7696
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 12295
1 en 14923
1 en 12650
N/A
1 en 30785
1 en 6708
1 en 8140
1 en 6900
N/A
1 en 16792
1 en 12295
1 en 14923
1 en 12650
N/A
1 en 30785
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GP1BBSíndrome de Bernard-Soulier tipo BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 531
1 en 556
N/A
N/A
1 en 556
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 2125
1 en 2222
N/A
N/A
1 en 2222
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 2125
1 en 2222
N/A
N/A
1 en 2222
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GP9Síndrome de Bernard-Soulier tipo CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 451
1 en 500
N/A
1 en 848
1 en 500
1 en 1.576
1 en 1750
N/A
1 en 2968
1 en 1750
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6304
1 en 7000
N/A
1 en 11872
1 en 7000
1 en 1804
1 en 2000
N/A
1 en 3392
1 en 2000
1 en 6304
1 en 7000
N/A
1 en 11872
1 en 7000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GPR143Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 42.858
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 48.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 192079
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
GRHPRHiperoxaluria primaria tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 433
1 en 605
1 en 681
1 en 327
1 en 1881
1 en 43.201
1 en 60500
1 en 68100
1 en 32700
1 en 188100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 172804
1 en 242000
1 en 272400
1 en 130800
1 en 752400
1 en 1732
1 en 2420
1 en 2724
1 en 1308
1 en 7524
1 en 172804
1 en 242000
1 en 272400
1 en 130800
1 en 752400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GSSDéficit de glutatión sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 992
1 en 618
1 en 297
1 en 1703
1 en 49
1 en 2.974
1 en 1854
1 en 891
1 en 5109
1 en 147
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 28812
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 86436
1 en 11896
1 en 7416
1 en 3564
1 en 20436
1 en 588
1 en 3968
1 en 2472
1 en 1188
1 en 6812
1 en 196
1 en 11896
1 en 7416
1 en 3564
1 en 20436
1 en 588
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GUCY2DAmaurosis congénita de Leber tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 248
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 305
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 302560
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 372100
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1220
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1 en 1220
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GUSBMucopolisacaridosis tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 552
1 en 685
1 en 1760
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1 en 463
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2740
1 en 7040
1 en 3656
1 en 1852
1 en 66124
1 en 82200
1 en 211200
1 en 109680
1 en 55560
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HADHDeficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 415
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1 en 2486
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HADHADeficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 251
1 en 482
1 en 1006
1 en 733
1 en 407
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 1628
1 en 3331
1 en 6427
1 en 13413
1 en 9773
1 en 5427
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HADHBDeficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.379
1 en 827
1 en 742
1 en 1033
1 en 1095
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 5516
1 en 3308
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1 en 4132
1 en 4380
1 en 12030
1 en 7217
1 en 6476
1 en 9015
1 en 9556
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HAX1Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 219
1 en 800
1 en 1263
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 11192
1 en 1222
1 en 4480
1 en 7073
1 en 28728
1 en 15669
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HBA1Alfa talasemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asiática
Latina
Judío Askenazí
1 en 30
1 en 30
1 en 20
N/A
N/A
1 en 194
1 en 300
1 en 400
N/A
N/A
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1 en 32000
N/A
N/A
1 en 151062
1 en 360000
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N/A
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1 en 1200
1 en 1600
N/A
N/A
1 en 120
1 en 120
1 en 80
N/A
N/A
1 en 777
1 en 1200
1 en 1600
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HBA2Alfa talasemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asiática
Latina
1 en 30
1 en 30
1 en 20
N/A
1 en 194
1 en 300
1 en 400
N/A
1 en 23320
1 en 36000
1 en 32000
N/A
1 en 151062
1 en 360000
1 en 640000
N/A
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1 en 1200
1 en 1600
N/A
1 en 120
1 en 120
1 en 80
N/A
1 en 777
1 en 1200
1 en 1600
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana (Anemia falciforme)
Asia Oriental (b-talasemia)
Asia del Sur (b-talasemia)
Latina
Judío Askenazí
1 en 67
1 en 11
1 en 87
1 en 25
1 en 128
Varied
1 en 411
1 en 220
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1 en 500
1 en 1280
N/A
1 en 109711
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N/A
1 en 677055
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<1 en 1.000.000
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N/A
1 en 1646
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1 en 4080
1 en 2000
1 en 5120
N/A
1 en 267
1 en 44
1 en 204
1 en 100
1 en 512
N/A
1 en 1646
1 en 880
1 en 4080
1 en 2000
1 en 5120
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HCFC1Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
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-
-
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-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
HEXAEnfermedad de Tay-SachsAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 90
1 en 216
1 en 210
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1 en 26
1 en 743
1 en 1800
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 7200
1 en 7000
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1 en 2077
1 en 360
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1 en 840
1 en 1664
1 en 972
1 en 104
1 en 2971
1 en 7200
1 en 7000
1 en 13867
1 en 8100
1 en 2077
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HEXBEnfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adultaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 202
1 en 895
1 en 385
1 en 513
1 en 248
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 3580
1 en 1540
1 en 2052
1 en 992
1 en 2973
1 en 13218
1 en 5686
1 en 7577
1 en 3663
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HFEHemocromatosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 10
1 en 13
N/A
N/A
1 en 13
1 en 181
1 en 260
N/A
N/A
1 en 260
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1 en 13520
N/A
N/A
1 en 13520
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N/A
N/A
1 en 270400
1 en 724
1 en 1040
N/A
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1 en 1040
1 en 40
1 en 52
N/A
N/A
1 en 52
1 en 724
1 en 1040
N/A
N/A
1 en 1040
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HGDAlcaptonuriaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
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1 en 6834
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HGSNATMucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 345
1 en 604
1 en 836
1 en 1483
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1 en 809
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1 en 1963
1 en 3482
1 en 2165
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2416
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1 en 5932
1 en 3688
1 en 3235
1 en 5672
1 en 7851
1 en 13927
1 en 8659
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HJVHemocromatosis tipo 2AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.894
1 en 3456
1 en 2225
1 en 766
1 en 1865
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N/A
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N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HLCSDeficiencia de holocarboxilasa sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 703
1 en 570
1 en 342
1 en 1099
1 en 706
1 en 2.185
1 en 1773
1 en 1064
1 en 3419
1 en 2196
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8740
1 en 7093
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1 en 8786
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1 en 8740
1 en 7093
1 en 4256
1 en 13676
1 en 8786
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HMGCLAciduria 3-hidroxi-3-metil-glutáricaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 875
1 en 964
1 en 2253
1 en 1283
1 en 1123
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1 en 2892
1 en 6759
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 10492
1 en 11568
1 en 27036
1 en 15396
1 en 13476
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HMOX1Deficiencia de hemo oxigenasa 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
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1 en 2000
N/A
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N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HOGA1Hiperoxaluria primaria tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 169
1 en 267
1 en 182
1 en 265
1 en 287
1 en 37
1 en 309
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2105
1 en 4933
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HPDTirosinemia tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.453
1 en 5764
1 en 9196
1 en 1026
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1 en 5.518
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<1 en 1.000.000
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1 en 22072
1 en 51876
1 en 82764
1 en 9234
1 en 36576
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HPRT1Síndrome de Lesch-NyhanLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 145.204
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
HPS1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 3996
1 en 5792
1 en 10659
1 en 33682
1 en 18106
1 en 11753
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HPS3Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 2356
1 en 3835
1 en 1051
1 en 1886
1 en 16152
1 en 99816
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HSD17B10Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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-
-
HSD17B3Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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HSD17B4Déficit de proteína D bifuncionalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 46908
1 en 33000
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1 en 4
HSD3B2Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 7323
1 en 24251
1 en 19193
1 en 10056
1 en 9784
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HSPG2Displasia disegmentaria tipo Silverman-HandmakerAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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HYAL1?Mucopolisacaridosis tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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HYLS1Síndrome hidroletalusAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4914
1 en 13316
1 en 9896
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IDH3BRetinosis pigmentaria tipo 46Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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IDSMucopolisacaridosis tipo 2Ligada al XCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
IDUAMucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 1358
1 en 3350
1 en 2103
1 en 1016
1 en 3707
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IGHMBP2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2SAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
IL1RAPL1Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
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-
-
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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-
-
-
IVDAcidemia isovaléricaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 6996
1 en 6133
1 en 55261
1 en 44957
1 en 32629
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IYDDishormogénesis tiroidea familar tipo 4Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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1 en 4
1 en 4
JAK3Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivoAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 475
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
KCNJ11Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 6383
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
KDM5CDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
L1CAMSíndrome L1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 15.000
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LAMA2Distrofia muscular asociada al gen LAMA2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 2626
1 en 3362
1 en 12897
1 en 6470
1 en 2410
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
LAMA3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 242004
1 en 312800
1 en 198000
1 en 324000
1 en 566400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LAMB3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 222
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1 en 88404
1 en 107200
1 en 350800
1 en 251600
1 en 448800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LAMC2Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 772
1 en 823
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1 en 23795
1 en 25395
1 en 8794
1 en 52673
1 en 129507
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LARGE1Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 123
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1 en 4
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1 en 4
LCA5Amaurosis congénita de Leber tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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1 en 8948
1 en 9200
1 en 6473
1 en 9383
1 en 40142
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LHCGRHipoplasia de células de LeydigAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
LHX3Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.398
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1 en 39120
N/A
1 en 33880
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
LIFRSíndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 848
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
1 en 11523
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1 en 6680
1 en 11523
1 en 19638
1 en 23378
1 en 6963
1 en 22712
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LIPADeficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2540
1 en 3076
1 en 1316
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1 en 104
1 en 703
1 en 3560
1 en 4001
1 en 4845
1 en 2073
1 en 126800
1 en 3467
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LIPHHipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 2.995
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N/A
N/A
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1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
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1 en 11980
1 en 12000
N/A
N/A
1 en 12000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LMBRD1Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIFAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 414
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 1656
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1 en 1452
1 en 2207
1 en 5520
1 en 9787
1 en 13525
1 en 1936
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LOXHD1Sordera autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 150
1 en 282
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1 en 1171
1 en 2209
1 en 2804
1 en 2765
1 en 2671
1 en 24000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LPLDeficiencia de lipoproteína lipasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 374
1 en 68
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1 en 816
1 en 17424
1 en 2568
1 en 1740
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LRPPRCSíndrome de Leigh tipo franco-canadienseAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 768
1 en 655
1 en 222
1 en 758
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1 en 1.560
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1 en 14518
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1 en 2620
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1 en 6239
1 en 5325
1 en 1805
1 en 6162
1 en 14518
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LYSTSíndrome de Chediak-HigashiAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
MAN2B1Alfa-manosidosis tipo 1 y 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 274
1 en 290
1 en 982
1 en 795
1 en 665
1 en 1.247
1 en 1323
1 en 4480
1 en 3627
1 en 3034
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 4986
1 en 5293
1 en 17922
1 en 14509
1 en 12136
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MANBABeta-manosidosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 684
1 en 1057
1 en 1513
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<1 en 1.000.000
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1 en 1380
1 en 6834
1 en 10570
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1 en 10280
1 en 3450
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MAT1ADéficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivoAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 708
N/A
N/A
N/A
N/A
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1 en 7680
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCCC1Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 353
1 en 904
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 1480
1 en 2820
1 en 7232
1 en 9256
1 en 3336
1 en 2960
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCCC2Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 204
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1 en 3151
1 en 6309
1 en 2976
1 en 4774
1 en 1938
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCEEDéficit de metilmalonil-CoA epimerasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
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N/A
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N/A
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<1 en 1.000.000
N/A
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N/A
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N/A
1 en 199804
1 en 751200
1 en 910800
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCOLN1Mucopolidosis tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 19402
1 en 33917
N/A
1 en 42709
1 en 25592
1 en 1932
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MECP2Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
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1 en 1.000.000
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-
-
-
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-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
MED17Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebralAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.287
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1 en 4
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1 en 4
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1 en 4
1 en 4
MEFVFiebre mediterránea familiarAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 40
1 en 230
1 en 141
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 378
1 en 2208
1 en 1354
1 en 538
1 en 710
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MESP2Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 3.820
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1 en 784
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1 en 15280
1 en 580
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1 en 672
1 en 864
1 en 17826
1 en 677
1 en 1106
1 en 784
1 en 1008
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MFSD8Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 555
1 en 1351
1 en 869
1 en 480
1 en 1289
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1 en 1994
1 en 1101
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 5156
1 en 5088
1 en 12397
1 en 7974
1 en 4405
1 en 11828
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MKS1Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 246
1 en 750
1 en 283
1 en 355
1 en 1066
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1 en 2625
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 4264
1 en 3434
1 en 10500
1 en 3962
1 en 4970
1 en 14924
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MLC1Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 884
1 en 737
1 en 1710
1 en 1280
1 en 5597
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1 en 8550
1 en 6400
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1 en 19600
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 17664
1 en 14740
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1 en 25600
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1 en 3536
1 en 2948
1 en 6840
1 en 5120
1 en 22388
1 en 784
1 en 17664
1 en 14740
1 en 34200
1 en 25600
1 en 111940
1 en 78400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MLYCDDéficit de malonil-CoA-descarboxilasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000
N/A
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N/A
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 2002
N/A
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1 en 4000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMAAAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 677
1 en 280
1 en 2156
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1 en 8349
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1 en 8124
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2708
1 en 1120
1 en 8624
1 en 4668
1 en 8392
1 en 10475
1 en 4337
1 en 33396
1 en 18077
1 en 32497
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMABAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 672
1 en 542
N/A
1 en 640
1 en 1411
1 en 3.220
1 en 2600
N/A
1 en 3070
1 en 6769
<1 en 1.000.000
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N/A
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
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N/A
1 en 12280
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1 en 2168
N/A
1 en 2560
1 en 5644
1 en 12879
1 en 10400
N/A
1 en 12280
1 en 27075
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMACHCAcidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbICAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 224
1 en 280
1 en 184
1 en 230
1 en 102
1 en 2.232
1 en 2800
1 en 1840
1 en 2300
1 en 1020
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 11200
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1 en 9200
1 en 4080
1 en 896
1 en 1120
1 en 736
1 en 920
1 en 408
1 en 8928
1 en 11200
1 en 7360
1 en 9200
1 en 4080
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMADHCHomocistinuria tipo cbID, variante 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.194
1 en 3366
1 en 1720
1 en 1282
1 en 5641
1 en 6.215
1 en 9537
1 en 4873
1 en 3632
1 en 15983
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
1 en 24858
1 en 38148
1 en 19493
1 en 14529
1 en 63931
1 en 8776
1 en 13464
1 en 6880
1 en 5128
1 en 22564
1 en 24858
1 en 38148
1 en 19493
1 en 14529
1 en 63931
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMUTAcidemia metilmalónica tipo mutAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 296
1 en 145
1 en 110
1 en 72
1 en 180
1 en 1.169
1 en 574
1 en 435
1 en 285
1 en 712
<1 en 1.000.000
1 en 332861
1 en 191563
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1 en 512946
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 324831
<1 en 1.000.000
1 en 4674
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1 en 1741
1 en 1140
1 en 2850
1 en 1184
1 en 580
1 en 440
1 en 288
1 en 720
1 en 4674
1 en 2296
1 en 1741
1 en 1140
1 en 2850
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MOGSTrastorno congénito de la glicosilación tipo 2bAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MPITrastorno congénito de la glicosilación tipo 1bAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 37764
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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MPLTrombocitopenia congénita amegacariocíticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 4
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1 en 4
MPV17Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EEAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MTHFRHomocistinuria por deficiencia de MTHFRAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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MTM1Miopatía miotubular ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MTMR2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MTRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblGAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MTRRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblEAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MTTPAbetalipoproteinemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 5983
1 en 12379
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1 en 24800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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MVKAciduria MevalonicaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MYO15ASordera autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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MYO7ASíndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
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NADK2Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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NAGLUMucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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1 en 4
NAGSDéficit de N-acetil glutamato sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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NBNSíndrome de rotura de NijmegenAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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1 en 4
NCF1Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4108
1 en 4296
1 en 13320
1 en 5244
1 en 2640
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NCF2Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 19001
1 en 18388
1 en 68284
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDPEnfermedad de NorrieLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50.000
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-
-
-
-
NDRG1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
1 en 9008
1 en 19156
N/A
1 en 116772
N/A
1 en 36032
1 en 76624
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFAF2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.014
1 en 796
1 en 889
1 en 1326
1 en 1625
1 en 2.365
1 en 1857
1 en 2074
1 en 3094
1 en 3792
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9459
1 en 7429
1 en 8297
1 en 12376
1 en 15167
1 en 4056
1 en 3184
1 en 3556
1 en 5304
1 en 6500
1 en 9459
1 en 7429
1 en 8297
1 en 12376
1 en 15167
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFAF5Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 982
1 en 861
1 en 309
1 en 1180
1 en 1625
≤1 en 157
1 en 1.262
1 en 1107
1 en 397
1 en 1517
1 en 2089
1 en 6790
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 491045
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 631344
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5049
1 en 4428
1 en 1589
1 en 6069
1 en 8357
1 en 27162
1 en 3928
1 en 3444
1 en 1236
1 en 4720
1 en 6500
1 en 815
1 en 5049
1 en 4428
1 en 1589
1 en 6069
1 en 8357
1 en 27162
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFS4Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.738
1 en 1103
1 en 4597
1 en 1914
1 en 1207
1 en 5.212
1 en 3309
1 en 13791
1 en 5742
1 en 3621
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 20848
1 en 13236
1 en 55164
1 en 22968
1 en 14484
1 en 6952
1 en 4412
1 en 18388
1 en 7656
1 en 4828
1 en 20848
1 en 13236
1 en 55164
1 en 22968
1 en 14484
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFS6Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 3.535
1 en 1896
1 en 1473
1 en 1398
1 en 2452
1 en 1113
1 en 24
1 en 4.419
1 en 2370
1 en 1841
1 en 1748
1 en 3065
1 en 37100
1 en 800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 76800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 17674
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1 en 7365
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1 en 12260
1 en 148400
1 en 3200
1 en 14140
1 en 7584
1 en 5892
1 en 5592
1 en 9808
1 en 4452
1 en 96
1 en 17674
1 en 9480
1 en 7365
1 en 6990
1 en 12260
1 en 148400
1 en 3200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFS7Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 839
1 en 2327
1 en 3320
1 en 180
1 en 1552
1 en 1.049
1 en 2909
1 en 4150
1 en 225
1 en 1940
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 162000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 202500
<1 en 1.000.000
1 en 4194
1 en 11635
1 en 16600
1 en 900
1 en 7760
1 en 3356
1 en 9308
1 en 13280
1 en 720
1 en 6208
1 en 4194
1 en 11635
1 en 16600
1 en 900
1 en 7760
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFV1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 469
1 en 441
1 en 2260
1 en 319
1 en 157
1 en 736
1 en 693
1 en 3551
1 en 501
1 en 247
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 639641
1 en 154937
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 243472
1 en 2946
1 en 2772
1 en 14206
1 en 2005
1 en 987
1 en 1876
1 en 1764
1 en 9040
1 en 1276
1 en 628
1 en 2946
1 en 2772
1 en 14206
1 en 2005
1 en 987
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NEBMiopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 175
1 en 368
1 en 123
1 en 200
1 en 172
1 en 124
1 en 517
1 en 1091
1 en 365
1 en 593
1 en 510
1 en 123
1 en 361754
<1 en 1.000.000
1 en 179389
1 en 474291
1 en 350786
1 en 60074
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 60681
1 en 2067
1 en 4363
1 en 1458
1 en 2371
1 en 2039
1 en 493
1 en 700
1 en 1472
1 en 492
1 en 800
1 en 688
1 en 488
1 en 2067
1 en 4363
1 en 1458
1 en 2371
1 en 2039
1 en 493
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NEU1 Sialidosis tipo 1 y tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.666
1 en 2833
1 en 279
1 en 3045
1 en 636
1 en 2.841
1 en 4833
1 en 476
1 en 5194
1 en 1085
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 531150
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 906080
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 11365
1 en 19331
1 en 1904
1 en 20778
1 en 4340
1 en 6664
1 en 11332
1 en 1116
1 en 12180
1 en 2544
1 en 11365
1 en 19331
1 en 1904
1 en 20778
1 en 4340
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NHP2Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 24.964
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99855
N/A
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N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99855
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NLRP7Mola hidatiforme recurrente tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 722
1 en 722
N/A
N/A
1 en 722
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 2887
1 en 2889
N/A
N/A
1 en 2889
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 2887
1 en 2889
N/A
N/A
1 en 2889
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NOP10Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 501507
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2001
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1003
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2001
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPC1Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 163
1 en 233
1 en 211
1 en 334
1 en 272
1 en 954
1 en 1371
1 en 1242
1 en 1965
1 en 1601
1 en 622209
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3817
1 en 5484
1 en 4967
1 en 7862
1 en 6402
1 en 652
1 en 932
1 en 844
1 en 1336
1 en 1088
1 en 3817
1 en 5484
1 en 4967
1 en 7862
1 en 6402
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPC2Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 945
1 en 1214
N/A
N/A
1 en 3089
1 en 3.588
1 en 4613
N/A
N/A
1 en 11738
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 14353
1 en 18453
N/A
N/A
1 en 46953
1 en 3780
1 en 4856
N/A
N/A
1 en 12356
1 en 14353
1 en 18453
N/A
N/A
1 en 46953
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPHP1Síndrome de Joubert tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 418
1 en 315
1 en 164
1 en 536
1 en 218
1 en 825
1 en 623
1 en 324
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1 en 431
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1 en 784570
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 1672
1 en 1260
1 en 656
1 en 2144
1 en 872
1 en 3301
1 en 2491
1 en 1297
1 en 4238
1 en 1724
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPHS1Síndrome nefrótico tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 190
1 en 191
1 en 398
1 en 145
1 en 298
1 en 1.993
1 en 2013
1 en 4194
1 en 1528
1 en 3140
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 886285
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7971
1 en 8051
1 en 16777
1 en 6112
1 en 12562
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1 en 764
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1 en 580
1 en 1192
1 en 7971
1 en 8051
1 en 16777
1 en 6112
1 en 12562
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPHS2Síndrome nefrótico tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 226
1 en 456
1 en 595
1 en 733
1 en 884
1 en 601
1 en 1216
1 en 1587
1 en 1955
1 en 2357
1 en 543304
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2404
1 en 4864
1 en 6347
1 en 7819
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1 en 904
1 en 1824
1 en 2380
1 en 2932
1 en 3536
1 en 2404
1 en 4864
1 en 6347
1 en 7819
1 en 9429
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NR0B1Hipoplasia adrenal congénitaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 35.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 66.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 265694
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
NR2E3Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 278
1 en 389
1 en 488
1 en 874
1 en 536
1 en 81
1 en 417
1 en 584
1 en 732
1 en 1311
1 en 804
1 en 2700
1 en 463148
1 en 907926
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 874800
1 en 693889
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1666
1 en 2334
1 en 2928
1 en 5244
1 en 3216
1 en 10800
1 en 1112
1 en 1556
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NTRK1Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 1120
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1 en 7896
1 en 5020
1 en 1971
1 en 24915
1 en 14819
1 en 243600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OATDeficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 78568
N/A
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1 en 35000
1 en 82000
1 en 23600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OCA2Albinismo oculocutáneo tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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N/A
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1 en 4
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1 en 4
OCRLSíndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 357.144
N/A
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1 en 4
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-
-
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-
-
-
-
-
-
OPA3Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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1 en 4
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
OPHN1Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
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1 en 4
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-
-
-
-
-
-
-
-
OSTM1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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N/A
1 en 55182
1 en 39714
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 37.667
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N/A
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-
-
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-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
OTOFNeuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 228
1 en 258
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1 en 804
1 en 90804
1 en 103200
1 en 20800
1 en 96000
1 en 80400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
P3H1Osteogénesis imperfecta tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 278
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PAHFenilcetonuria Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 51
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≤1 en 17
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1 en 12100
1 en 7000
1 en 4208
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PAK3Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
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1 en 90.000
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-
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-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
PANK2Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 700
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1 en 2800
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1 en 4108
1 en 4701
1 en 5678
1 en 4402
1 en 2869
1 en 6901
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCDéficit de piruvato carboxilasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 251
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCBD1Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo DAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 984
1 en 1306
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<1 en 1.000.000
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1 en 901
1 en 3936
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1 en 30552
1 en 676
1 en 5247
1 en 6965
1 en 7008
1 en 40736
1 en 901
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCCAAcidemia propionicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 636
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 4948
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1 en 3947
1 en 3340
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1 en 1572
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1 en 2028
1 en 1716
1 en 4948
1 en 3060
1 en 3262
1 en 3947
1 en 3340
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCCBAcidemia propionicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 635
1 en 257
1 en 192
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1 en 7262
1 en 2942
1 en 2198
1 en 17058
1 en 7877
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCDH15Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénicoAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 497
1 en 548
1 en 191
1 en 805
1 en 545
≤1 en 72
1 en 1.034
1 en 1142
1 en 398
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1 en 381
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 304008
<1 en 1.000.000
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1 en 145386
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<1 en 1.000.000
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1 en 1525
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1 en 2180
1 en 381
1 en 4137
1 en 4567
1 en 1592
1 en 6708
1 en 4542
1 en 1525
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PDE6ARetinosis pigmentaria tipo 43Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 863
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
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N/A
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N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 3452
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PDHA1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
PDHBDeficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-betaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.529
1 en 1352
1 en 9197
1 en 1797
1 en 8128
1 en 4.214
1 en 2253
1 en 15328
1 en 2995
1 en 13547
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16857
1 en 9013
1 en 61313
1 en 11980
1 en 54187
1 en 10116
1 en 5408
1 en 36788
1 en 7188
1 en 32512
1 en 16857
1 en 9013
1 en 61313
1 en 11980
1 en 54187
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX1Síndrome de Heimler tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 191
1 en 366
1 en 153
1 en 556
1 en 601
1 en 19.000
1 en 36600
1 en 15300
1 en 55600
1 en 60100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 76004
1 en 146400
1 en 61200
1 en 222400
1 en 240400
1 en 764
1 en 1464
1 en 612
1 en 2224
1 en 2404
1 en 76004
1 en 146400
1 en 61200
1 en 222400
1 en 240400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX10Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.287
1 en 952
1 en 2025
1 en 917
1 en 3744
1 en 4.245
1 en 3142
1 en 6683
1 en 3026
1 en 12355
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16979
1 en 12566
1 en 26730
1 en 12104
1 en 49421
1 en 5148
1 en 3808
1 en 8100
1 en 3668
1 en 14976
1 en 16979
1 en 12566
1 en 26730
1 en 12104
1 en 49421
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX12Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 718
1 en 527
1 en 2875
1 en 1278
1 en 552
1 en 71.701
1 en 52700
1 en 287500
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1 en 55200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 286804
1 en 210800
<1 en 1.000.000
1 en 511200
1 en 220800
1 en 2872
1 en 2108
1 en 11500
1 en 5112
1 en 2208
1 en 286804
1 en 210800
<1 en 1.000.000
1 en 511200
1 en 220800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX2Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.542
1 en 1741
1 en 2156
1 en 1922
1 en 2798
≤1 en 123
1 en 6.165
1 en 6964
1 en 8624
1 en 7688
1 en 11192
1 en 5318
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 24660
1 en 27856
1 en 34496
1 en 30752
1 en 44768
1 en 21273
1 en 6168
1 en 6964
1 en 8624
1 en 7688
1 en 11192
1 en 638
1 en 24660
1 en 27856
1 en 34496
1 en 30752
1 en 44768
1 en 21273
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX26Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 996
1 en 691
1 en 263
1 en 1860
1 en 271
1 en 1.659
1 en 1152
1 en 438
1 en 3100
1 en 452
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 461127
<1 en 1.000.000
1 en 489607
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 768544
<1 en 1.000.000
1 en 816011
1 en 6637
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1 en 1753
1 en 12400
1 en 1807
1 en 3984
1 en 2764
1 en 1052
1 en 7440
1 en 1084
1 en 6637
1 en 4607
1 en 1753
1 en 12400
1 en 1807
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX5Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 914
1 en 2460
1 en 202
1 en 1024
1 en 1937
1 en 2.010
1 en 5412
1 en 444
1 en 2253
1 en 4261
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 359075
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 789965
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8038
1 en 21648
1 en 1778
1 en 9011
1 en 17046
1 en 3656
1 en 9840
1 en 808
1 en 4096
1 en 7748
1 en 8038
1 en 21648
1 en 1778
1 en 9011
1 en 17046
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX6Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 83
1 en 268
1 en 595
1 en 105
1 en 239
1 en 252
1 en 216
1 en 702
1 en 1558
1 en 275
1 en 626
1 en 843
1 en 71633
1 en 752442
<1 en 1.000.000
1 en 115500
1 en 598410
1 en 853453
1 en 186213
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 302500
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 863
1 en 2808
1 en 6233
1 en 1100
1 en 2504
1 en 3373
1 en 332
1 en 1072
1 en 2380
1 en 420
1 en 956
1 en 1012
1 en 863
1 en 2808
1 en 6233
1 en 1100
1 en 2504
1 en 3373
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX7Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 371
1 en 491
1 en 552
1 en 2285
1 en 485
1 en 1.032
1 en 1368
1 en 1538
1 en 6365
1 en 1351
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4127
1 en 5471
1 en 6151
1 en 25461
1 en 5404
1 en 1484
1 en 1964
1 en 2208
1 en 9140
1 en 1940
1 en 4127
1 en 5471
1 en 6151
1 en 25461
1 en 5404
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PFKMEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 868
1 en 647
1 en 488
1 en 1165
1 en 62
≤1 en 108
1 en 1.843
1 en 1375
1 en 1037
1 en 2476
1 en 132
1 en 5028
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 32674
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 69432
<1 en 1.000.000
1 en 7374
1 en 5500
1 en 4148
1 en 9903
1 en 527
1 en 20112
1 en 3472
1 en 2588
1 en 1952
1 en 4660
1 en 248
1 en 603
1 en 7374
1 en 5500
1 en 4148
1 en 9903
1 en 527
1 en 20112
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PGK1Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
-
-
-
PHF8Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 916.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
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-
-
PHGDHSíndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 631
1 en 1639
1 en 1232
1 en 1665
1 en 1311
≤1 en 280
1 en 3.361
1 en 8741
1 en 6571
1 en 8880
1 en 6992
1 en 11536
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 13444
1 en 34965
1 en 26283
1 en 35520
1 en 27968
1 en 46145
1 en 2524
1 en 6556
1 en 4928
1 en 6660
1 en 5244
1 en 1384
1 en 13444
1 en 34965
1 en 26283
1 en 35520
1 en 27968
1 en 46145
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PKHD1Enfermedad renal poliquística tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 66
1 en 66
1 en 119
1 en 154
1 en 99
1 en 106
1 en 266
1 en 269
1 en 485
1 en 628
1 en 404
1 en 3533
1 en 70204
1 en 71016
1 en 230867
1 en 386643
1 en 159786
<1 en 1.000.000
1 en 282863
1 en 289444
1 en 940959
<1 en 1.000.000
1 en 651249
<1 en 1.000.000
1 en 1064
1 en 1076
1 en 1940
1 en 2511
1 en 1614
1 en 14133
1 en 264
1 en 264
1 en 476
1 en 616
1 en 396
1 en 424
1 en 1064
1 en 1076
1 en 1940
1 en 2511
1 en 1614
1 en 14133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PLA2G6Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 343
1 en 530
1 en 251
1 en 60
1 en 214
1 en 856
1 en 1325
1 en 628
1 en 150
1 en 535
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 630010
1 en 36000
1 en 457960
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 90000
<1 en 1.000.000
1 en 3424
1 en 5300
1 en 2510
1 en 600
1 en 2140
1 en 1372
1 en 2120
1 en 1004
1 en 240
1 en 856
1 en 3424
1 en 5300
1 en 2510
1 en 600
1 en 2140
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PLOD1Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 159
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 299
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 189844
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 358133
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1197
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 634
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1197
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PLP1Enfermedad de Pelizaeus-MerzbacherLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 91.838
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 113.109
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 452435
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
PMM2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 71
1 en 245
1 en 133
1 en 278
1 en 114
1 en 61
1 en 7.022
1 en 24500
1 en 13300
1 en 27800
1 en 11400
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1 en 28090
1 en 98000
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1 en 111200
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PNPODeficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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POLGEnfermedades asociadas al gen POLGAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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POLR1CLeucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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POMGNT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
POMT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
POMT2Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 31780
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
PORSíndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenadaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 6672
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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POU1F1Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1Autosómica recesiva*General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 32
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POU3F4Sordera ligada al X tipo 2Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 556.112
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-
PPM1K?Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, variante leveAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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PPT1Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
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PQBP1Síndrome de RenpenningLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50.000
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-
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-
-
PRDX1Aciduria metilmalónica y homocistinuria tipo cblC digénicaAutosómica recesiva, herencia digénica (gen MMACHC)General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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PRF1Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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PRODHHiperprolinemia tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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PROP1Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PRPS1Enfermedades relacionads con PRPS1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 50.000
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-
-
PSAPDéficit combinado de saposinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.039
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1 en 4
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1 en 4
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1 en 4
PTSHiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 478
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PUS1Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 4.496
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<1 en 1.000.000
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1 en 906
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PYGMEnfermedad de McArdleAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 206
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1 en 366
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1 en 2746
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1 en 4568
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1 en 1600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
QDPRHiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 20730
1 en 49423
1 en 78831
1 en 22637
1 en 69634
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RAB23Síndrome de CarpenterAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 673
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N/A
N/A
N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
RAG1Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 2454
1 en 3150
1 en 3736
1 en 4564
1 en 7921
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RAG2Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.925
1 en 953
N/A
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N/A
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1 en 3.721
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N/A
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1 en 14883
1 en 7370
N/A
1 en 7439
N/A
1 en 328400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RAPSNSecuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia de AChRAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 165
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1 en 3570
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RARS2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 1459
1 en 592
1 en 380
1 en 1411
1 en 858
1 en 11867
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RAXMicroftalmia aislada tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 159
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1 en 4
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1 en 4
RDH12Amaurosis congénita de Leber tipo 13Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 2785
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1 en 3355
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RMRPDisplasia anauxética tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
RNASEH2CSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 14228
1 en 39872
1 en 27328
1 en 3491
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RP2Retinosis pigmentaria tipo 2Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
RPE65Amaurosis congénita de Leber y distrofia retiniana severa de inicio temprano relacionadas con RPE65Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 366
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1 en 360
1 en 1985
1 en 1031
1 en 1569
1 en 1439
1 en 1873
1 en 656667
1 en 12000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RPGRRetinosis pigmentaria tipo 3; Distrofia de conos y bastones ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 31.373
N/A
N/A
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-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
RPGRIP1LSíndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACHAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 319
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1 en 3438
1 en 2776
1 en 2128
1 en 5702
1 en 6685
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
RS1RetinosquisisLigada al XCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 25.000
1 en 25000
N/A
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-
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-
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-
-
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-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
RTEL1Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 800
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1 en 730
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1 en 24272
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SACSAtaxia espástica tipo Charlevoix-SaguenayAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 100
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1 en 2248
1 en 1813
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SAGEnfermedad de Oguchi tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SAMHD1Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 15300
1 en 2440
1 en 9712
1 en 1420
1 en 15348
1 en 8128
1 en 4589
1 en 18281
1 en 2673
1 en 28890
1 en 15300
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SBDSSíndrome de Shwachman-DiamondAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 224
N/A
N/A
N/A
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N/A
1 en 720900
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
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N/A
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N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
1 en 3217
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SEPSECSHipoplasia pontocerebelosa tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 656
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<1 en 500
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 107513
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 224133
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 121848
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2973
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1 en 616
1 en 1880
1 en 2688
1 en 6660
1 en 164
1 en 2973
1 en 3223
1 en 698
1 en 2131
1 en 3046
1 en 222000
1 en 5467
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SERPINA1Deficiencia de alfa-1-antitripsinaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 24
1 en 35
N/A
N/A
1 en 35
<1 en 469
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N/A
N/A
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N/A
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1 en 98000
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<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
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N/A
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N/A
N/A
1 en 140
1 en 1876
1 en 2800
N/A
N/A
1 en 2800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SGCADistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 288
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 1152
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1 en 3804
1 en 7753
1 en 11529
1 en 59454
1 en 41553
1 en 25677
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SGCBDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 628
1 en 653
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1 en 373
1 en 3358
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1 en 1385
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9319
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1 en 2612
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1 en 1492
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1 en 9319
1 en 9702
1 en 21350
1 en 5542
1 en 49890
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SGCDDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 3.766
1 en 3799
1 en 6454
1 en 6537
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 15064
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1 en 7588
1 en 45184
1 en 45588
1 en 77448
1 en 78444
1 en 22764
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SGCGDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.132
1 en 828
1 en 380
1 en 2955
1 en 2105
1 en 5.468
1 en 4002
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 21870
1 en 16008
1 en 7347
1 en 57130
1 en 40697
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SGSHMucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 253
1 en 470
1 en 216
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1 en 1.261
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 5044
1 en 9400
1 en 4320
1 en 9180
1 en 8720
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SH2D1ASíndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500.000
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-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
SH3TC2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4CAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 72
N/A
N/A
N/A
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1 en 734
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC12A3Síndrome de GitelmanAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 73
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1 en 388
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1 en 149
1 en 773
1 en 699
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC12A6Agenesia de cuerpo calloso con neuropatíaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.515
1 en 500
1 en 2872
1 en 2564
1 en 764
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 200000
<1 en 1.000.000
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1 en 3056
1 en 605604
1 en 200000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 305600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC16A2Síndrome de Allan-Herndon-DudleyLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50.000
N/A
N/A
N/A
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1 en 67.647
N/A
N/A
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N/A
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-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
SLC17A5Enfermedad de SallaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 328
1 en 853
1 en 1723
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1 en 77700
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 3412
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1 en 130804
1 en 341200
1 en 689200
<1 en 1.000.000
1 en 310800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC19A2Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 888
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N/A
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N/A
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1 en 3556
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1 en 2000
N/A
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1 en 2000
1 en 3552
1 en 3556
N/A
N/A
1 en 3556
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC22A5Deficiencia sistémica primaria de carnitinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 251
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<1 en 1.000.000
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1 en 204
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1 en 2176
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1 en 443
1 en 2328
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC25A13Citrulinemia tipo 2, neonatal; Citrulinemia tipo 2, adultaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 619
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 48968
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 5702
1 en 4011
1 en 443
1 en 4573
1 en 9128
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC25A15Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuriaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.283
1 en 898
1 en 302
1 en 1924
1 en 1119
1 en 4.820
1 en 3375
1 en 1135
1 en 7232
1 en 4206
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 19279
1 en 13502
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1 en 5132
1 en 3592
1 en 1208
1 en 7696
1 en 4476
1 en 19279
1 en 13502
1 en 4541
1 en 28928
1 en 16824
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC25A20Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.988
1 en 1902
1 en 485
1 en 2188
1 en 808
1 en 7.949
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1 en 1940
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1 en 7608
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1 en 8752
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1 en 31796
1 en 30432
1 en 7760
1 en 35008
1 en 12928
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC26A2Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 129
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1 en 510
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 1711
1 en 4547
1 en 6800
1 en 11373
1 en 3307
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC26A3Diarrea congénita de cloruros tipo 1 Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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SLC26A4Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de PendredAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 88
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1 en 1612
1 en 1405
1 en 573
1 en 1109
1 en 2496
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC35A1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2FAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
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<1 en 1.500
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1 en 5998
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC35A3?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsionesAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 4.537
1 en 3999
N/A
1 en 3996
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1 en 5999
N/A
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1 en 15100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
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N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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N/A
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N/A
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1 en 27220
1 en 23994
N/A
1 en 23976
1 en 20136
1 en 60400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC35C1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2CAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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SLC35D1Displasia de SchneckenbeckenAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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SLC37A4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 6709
1 en 14586
1 en 5271
1 en 8469
1 en 10099
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC39A4Acrodermatitis enteropáticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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1 en 1338
1 en 1871
1 en 5547
1 en 4884
1 en 5778
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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SLC3A1CistinuriaAutosómica recesiva*General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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SLC45A2Albinismo oculocutáneo tipo 4Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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SLC46A1Malabsorción hereditaria de folatoAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 55923
1 en 61155
1 en 40188
1 en 28469
1 en 89851
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC4A11Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 7682
1 en 3558
1 en 3014
1 en 11284
1 en 7345
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SLC5A5Dishormonogénesis tiroidea tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 72
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SLC6A19Síndrome de HartnupAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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SLC6A8Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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-
-
-
-
SLC7A7Intolerancia a la proteína lisinúricaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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SLC7A9CistinuriaAutosómica recesiva*General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 42
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
SMARCAL1Displasia inmunosósea de SchimkeAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 451
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1 en 3881
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1 en 22098
1 en 18290
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SMN1Atrofia muscular espinalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 36
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1 en 2720
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SMPD1Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 350
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SPG11Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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SPG7Paraplejía espástica tipo 7Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
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SRD5A2Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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ST3GAL5Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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STARHiperplasia adrenal lipoideAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 48200
1 en 18200
1 en 69950
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SUMF1Deficiencia múltiple de sulfatasasAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 10661
1 en 6225
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SURF1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de LeighAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
SYN1Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductualesLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
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-
TATTirosinemia tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 8760
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
TCIRG1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1 Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 399
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
TECPR2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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1 en 4
1 en 4
TFR2Hemocromatosis tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 604
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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TGDishormonogénesis tiroidea tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 159
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1 en 4
1 en 4
TGM1Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 186
1 en 205
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1 en 1293
1 en 9196
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
THSíndrome de Segawa autosómico recesivoAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 856
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1 en 13452
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
THOC2Discapacidad intelecual ligada al X tipo 12/35Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
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1 en 4
1 en 4
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-
TMEM216Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
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N/A
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1 en 4
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1 en 4
1 en 4
TMEM67Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACHAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 147
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
TMPRSS3Sordera autosómica recesiva tipos 8/10Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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1 en 4
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1 en 4
TPODishormonogénesis tiroidea tipo 2AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 72
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TPP1Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2; Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 6364
1 en 19992
1 en 35520
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1 en 13632
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
TRDNTaquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgicaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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TREX1Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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TRIM32Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 2000
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TRIM37Enanismo MulibreyAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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TRMUInsuficiencia hepática infantil agudaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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TSEN54Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
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1 en 4
TSFMDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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TSHBHipotiroidismo congénito no maligno tipo 4Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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TSHRHipotiroidismo congénito no maligno tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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TTC37Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 3802
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TTPAAtaxia con déficit de vitamina EAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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N/A
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TYMPSíndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
TYRAlbinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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TYRP1Albinismo oculocutáneo tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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UBE3ASíndrome de AngelmanAutosómica dominanteGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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UGT1A1Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
UNC13DLinfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 828
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
UPF3BDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
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-
USH1CSíndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
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1 en 7406
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
USH1GSíndrome de Usher tipo 1GAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 36969
1 en 15457
1 en 17779
1 en 13726
1 en 42102
1 en 16496
1 en 6896
1 en 7932
1 en 6124
1 en 18784
1 en 36969
1 en 15457
1 en 17779
1 en 13726
1 en 42102
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
USH2ASíndrome de Usher tipo 2AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 60
1 en 69
1 en 27
1 en 68
1 en 51
1 en 40
1 en 173
1 en 199
1 en 78
1 en 196
1 en 147
1 en 800
1 en 41714
1 en 55001
1 en 8422
1 en 53419
1 en 30048
1 en 128000
1 en 119171
1 en 158850
1 en 24323
1 en 154279
1 en 86782
<1 en 1.000.000
1 en 690
1 en 797
1 en 312
1 en 786
1 en 589
1 en 3200
1 en 242
1 en 276
1 en 108
1 en 272
1 en 204
1 en 160
1 en 690
1 en 797
1 en 312
1 en 786
1 en 589
1 en 3200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
VPS13ACoreoacantocitosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 341
1 en 321
1 en 204
1 en 540
1 en 466
1 en 628
1 en 488
1 en 460
1 en 292
1 en 774
1 en 668
1 en 31400
1 en 666087
1 en 590768
1 en 238598
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 953878
1 en 846768
1 en 341991
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1953
1 en 1840
1 en 1170
1 en 3096
1 en 2672
1 en 125600
1 en 1364
1 en 1284
1 en 816
1 en 2160
1 en 1864
1 en 2512
1 en 1953
1 en 1840
1 en 1170
1 en 3096
1 en 2672
1 en 125600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
VPS13BSíndrome de CohenAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 224
1 en 500
1 en 255
1 en 313
1 en 500
1 en 610
1 en 1365
1 en 696
1 en 854
1 en 1365
1 en 546318
<1 en 1.000.000
1 en 710003
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2439
1 en 5459
1 en 2784
1 en 3418
1 en 5459
1 en 896
1 en 2000
1 en 1020
1 en 1252
1 en 2000
1 en 2439
1 en 5459
1 en 2784
1 en 3418
1 en 5459
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
VPS45Neutropenia congénita grave tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.634
1 en 1120
1 en 1099
1 en 1703
1 en 3351
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
VPS53Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2EAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.506
1 en 2317
1 en 943
1 en 1549
1 en 1577
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
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N/A
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N/A
1 en 6024
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N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
VRK1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 2.583
1 en 324
1 en 943
1 en 7488
1 en 8120
1 en 277
1 en 3.377
1 en 424
1 en 1233
1 en 9792
1 en 10618
1 en 1868
<1 en 1.000.000
1 en 549105
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 418598
<1 en 1.000.000
1 en 718061
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 13510
1 en 1695
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1 en 39168
1 en 42474
1 en 7471
1 en 10332
1 en 1296
1 en 3772
1 en 29952
1 en 32480
1 en 224
1 en 13510
1 en 1695
1 en 4933
1 en 39168
1 en 42474
1 en 7471
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
VSX2Microftalmia con coloboma 3; Microftalmia aislada 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.337
1 en 1608
1 en 829
1 en 3960
1 en 2776
N/A
1 en 145
1 en 3.564
1 en 4288
1 en 2211
1 en 10560
1 en 7403
N/A
1 en 4833
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 14255
1 en 17152
1 en 8843
1 en 42240
1 en 29611
N/A
1 en 19333
1 en 5348
1 en 6432
1 en 3316
1 en 15840
1 en 11104
N/A
1 en 580
1 en 14255
1 en 17152
1 en 8843
1 en 42240
1 en 29611
N/A
1 en 19333
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
WASSíndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
WHRNSíndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31 Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 93
1 en 5751
1 en 1526
1 en 940
1 en 2074
1 en 127
1 en 7842
1 en 2081
1 en 1282
1 en 2828
1 en 47150
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 64111
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 506
1 en 31369
1 en 8324
1 en 5127
1 en 11313
1 en 372
1 en 23004
1 en 6104
1 en 3760
1 en 8296
1 en 506
1 en 31369
1 en 8324
1 en 5127
1 en 11313
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
WNT10ADisplasia odonto-ónico-dérmicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 216
1 en 766
1 en 594
1 en 952
1 en 869
1 en 324
1 en 1149
1 en 891
1 en 1428
1 en 1304
1 en 279504
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 418609
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1294
1 en 4596
1 en 3564
1 en 5712
1 en 5214
1 en 864
1 en 3064
1 en 2376
1 en 3808
1 en 3476
1 en 1294
1 en 4596
1 en 3564
1 en 5712
1 en 5214
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
WRNSíndrome de WernerAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 474
1 en 491
1 en 253
1 en 355
1 en 979
1 en 681
1 en 705
1 en 364
1 en 510
1 en 1407
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 367868
1 en 724282
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 528546
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2722
1 en 2822
1 en 1454
1 en 2040
1 en 5626
1 en 1896
1 en 1964
1 en 1012
1 en 1420
1 en 3916
1 en 2722
1 en 2822
1 en 1454
1 en 2040
1 en 5626
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
XPAXerodermia pigmentosa grupo de complementación AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 718
1 en 1417
1 en 100
1 en 280
1 en 200
1 en 4.877
1 en 9636
1 en 680
1 en 1904
1 en 1360
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 272000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 19506
1 en 38542
1 en 2720
1 en 7616
1 en 5440
1 en 2872
1 en 5668
1 en 400
1 en 1120
1 en 800
1 en 19506
1 en 38542
1 en 2720
1 en 7616
1 en 5440
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
XPCXerodermia pigmentosa grupo de complementación CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 440
1 en 123
1 en 2906
1 en 462
1 en 19
1 en 1.635
1 en 458
1 en 10817
1 en 1720
1 en 71
<1 en 1.000.000
1 en 225254
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5375
<1 en 1.000.000
1 en 838445
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 20007
1 en 6540
1 en 1831
1 en 43267
1 en 6879
1 en 283
1 en 1760
1 en 492
1 en 11624
1 en 1848
1 en 76
1 en 6540
1 en 1831
1 en 43267
1 en 6879
1 en 283
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ZDHHC9Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo RaymondLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 60.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 239999
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
ZFYVE26Paraplejía espástica tipo 15Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.600
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 6426
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 6426
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ZNF711Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 54.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 215999
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-


*: fenotipo con casos recesivos y dominantes.

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