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CGT Exome

​Analiza el exoma completo mediante secuenciación masiva. Es compatible con la mayoría de las plataformas disponibles.

Características:

Genes analizados: 1.577

Enfermedades detectadas: +1.600

Porcentaje estimado de portadores*: 62,7%

Número de mutaciones por cada individuo**: 2,28

Tipo de muestra: Sangre o saliva

Entrega de resultados: 20 días laborables.

CGT Match incluido.

*Datos propios obtenidos sobre una base de 30.000 test

**Media estimada de individuos positivos

Todas las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, solo serán analizadas en las mujeres.

GenEnfermedad
AAASSíndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)
AARSEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 29
AARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8; Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ovárica
AASSHiperlisinemia tipo 1 y tipo 2
ABATDeficiencia de GABA transaminasa
ABCA1Enfermedad de Tangier
ABCA12Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)
ABCA3Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3
ABCA4Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3
ABCB11Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2
ABCB4Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 3
ABCB7Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia (XLSA/A)
ABCC6Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2
ABCC8Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente
ABCD1Adrenoleucodistrofia
ABCD4Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJ
ABCG5Sitosterolemia
ABCG8Sitosterolemia
ABHD12Síndrome de PHARC (polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas)
ABHD5Síndrome de Chanarin Dorfman
ACAD8Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasa
ACAD9La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)
ACADMDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media
ACADSDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta
ACADSBDéficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasa
ACADVLDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga
ACAT1Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)
ACEDisgenesia tubular renal
ACO2Degeneración cerebelosa-retiniana infantil
ACOX1Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomal
ACP5Espondiloencondrodisplasia
ACSF3Acidemia malónica y metilmalónica combinada
ACSL4Discapacidad intelectual ligada al X tipo 63
ACTA1Miopatía nemalínica 3; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
ACY1Deficiencia de aminoacilasa 1
ADAInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)
ADAM9Distrofia de conos y bastones tipo 9
ADAMTS10Síndrome de Weill-Marchesani 1
ADAMTS13Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Schulman-Upshaw)
ADAMTS17Síndrome de Weill-Marchesani 4
ADAMTS18Microcórnea con atrofia coriorretiniana miópica y telecanto
ADAMTS2Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxis
ADAMTSL2Displasia geleofísica tipo 1
ADAMTSL4Ectopia de cristalino y pupila; Ectopia de cristalino aislada tipo 2
ADARSíndrome de Aicardi-Goutières 6
ADGRG1Polimicrogiria frontoparietal bilateral
ADGRV1Síndrome de Usher tipo 2C
ADKHipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasa
ADSLDeficiencia de adenilsuccinato liasa
AFF2Discapacidad intelectual ligada al X tipo FRAXE
AFG3L2Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5
AGAAspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)
AGKCatarata tipo 38; Síndrome de Sengers
AGLEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3
AGPAT2Lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardinelli-Seip)
AGPSCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 3
AGRNSíndrome miasténico congénito tipo 8
AGTDisgenesia tubular renal
AGTR1Disgenesia tubular renal
AGXTHiperoxaluria primaria tipo 1
AHCYHipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasa
AHI1Síndrome de Joubert tipo 3
AICDAInmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 2
AIFM1Síndrome de Cowchock; Sordera ligada al X tipo 5
AIMP1Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3
AIPL1Amaurosis congénita de Leber tipo 4
AIRESíndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1
AK1Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasa
AK2Disgenesia reticular
AKR1C2Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasa
AKR1D1Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2
ALADPorfiria hepática aguda
ALAS2Anemia sideroblástica ligada al X tipo 1 (XLSA o SIDBA1)
ALDH18A1Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B; Cutis laxa autosómica recesiva tipo 3A (síndrome de De Barsy)
ALDH3A2Síndrome de Sjögren-Larsson
ALDH4A1Hiperprolinemia tipo 2
ALDH5A1Déficit de la succinico semialdehido deshidrogenasa
ALDH6A1Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa
ALDH7A1Epilepsia dependiente de piridoxina
ALDOAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12
ALDOBIntolerancia hereditaria a la fructosa
ALG1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1K
ALG11Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1P
ALG12Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
ALG13Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 36
ALG2Síndrome miasténico congénito tipo 14
ALG6Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1C
ALG8Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
ALG9Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2; Síndrome Gillessen-Kaesbach-Nishimura
ALMS1Síndrome de Alström
ALOX12BIctiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 2
ALOXE3Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 3
ALPLHipofosfatasia infantil
ALS2Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2; Esclerosis lateral primaria juvenil; Parálisis espástica ascendente de inicio en la lactancia
ALX1Displasia frontonasal tipo 3
ALX3Displasia frontonasal tipo 1
ALX4Displasia frontonasal tipo 2
AMACRDefecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4; Deficiencia de alfa-metilacil-Coa racemasa
AMELXAmelogénesis imperfecta tipo 1E (tipo hipomaduración)
AMER1Osteopatía estriada con esclerosis craneal
AMHSíndrome del conducto mülleriano persistente tipo 1 y tipo 2
AMNAnemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)
AMPD1Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasa
AMTEncefalopatía por glicina
ANGPTL3Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2
ANO10Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 10
ANO5Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 12 (LGMD R12)
ANOS1Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 (síndrome de Kallmann)
ANTXR1Síndrome GAPO
ANTXR2Síndrome de fibromatosis hialina
AP1S1Síndrome MEDNIK
AP1S2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)
AP3B1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2
AP3B2Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 48
AP4B1Paraplejía espástica tipo 47
AP4M1Paraplejía espástica tipo 50
AP4S1Paraplejía espástica tipo 52
AP5Z1Paraplejía espástica tipo 48
APOC2Hiperlipoproteinemia tipo 1B
APOESíndrome del histiocito azul marino
APRTDeficiencia de adenina fosforibosiltransferasa (APRT)
APTXAtaxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1)
AQP2Diabetes insípida nefrogénica tipo 2
ARSíndrome de insensibilidad a los andrógenos
ARFGEF2Heterotopía nodular periventricular con microcefalia
ARG1Argininemia (deficiencia de arginasa)
ARHGEF9Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 8
ARL13BSíndrome de Joubert tipo 8
ARL6Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3
ARSALeucodistrofia metacromática
ARSBMucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)
ARSECondrodisplasia punctata braquitelefalángica
ARXEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARX
ASAH1Lipogranulomatosis de Farber; Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresiva
ASLAciduria argininosuccínica
ASNSDeficiencia de asparagina sintetasa
ASPAEnfermedad de Canavan
ASPMMicrocefalia primaria tipo 5, autosómica recesiva
ASS1Citrulinemia tipo 1
ATF6Acromatopsia tipo 7
ATICAICA ribosiduria por déficit de ATIC
ATMAtaxia-telangiectasia
ATOH7Vítreo primario hiperplásico persistente
ATP13A2Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica tipo 78
ATP2A1Miopatía de Brody
ATP6V0A2Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A; Síndrome de la piel arrugada
ATP6V0A4Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva
ATP6V1B1Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditiva
ATP7AEnfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital
ATP7BEnfermedad de Wilson
ATP8B1Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1
ATRSíndrome de Seckel tipo 1
ATRXSíndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X
AUHAciduria 3-metilglutacónica tipo 1
AURKCInfertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 5
AVPR2Diabetes insípida nefrogénica tipo 1; Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)
B2MInmunodeficiencia tipo 43
B3GAT3Luxaciones múltiples, baja estatura, dismorfia craneofacial con o sin defectos congénitos del corazón
B3GLCTSíndrome de Peters-plus
B4GALT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2D
B4GALT7Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 1
B9D1Síndrome de Joubert tipo 27
B9D2Síndrome de Joubert tipo 34; Síndrome de Meckel tipo 10
BBS1Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1
BBS10Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10
BBS12Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12
BBS2Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2
BBS4Síndrome de Bardet Bieldl tipo 4
BBS5Síndrome de Bardet Bieldl tipo 5
BBS7Síndrome de Bardet Bieldl tipo 7
BBS9Síndrome de Bardet Bieldl tipo 9
BCAP31Hipomielinización cerebral con distonía y sordera
BCKDHAEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1A
BCKDHBEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1B
BCORMicroftalmia sindromica tipo 2
BCS1LSíndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1L
BEST1Bestrofinopatía, AR
BHLHA9Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falanges
BIN1Miopatía centronuclear
BLMSíndrome de Bloom
BLVRAHiperbiliverdinemia
BMP1Osteogénesis imperfecta tipo 13
BMP15Disgenesia ovárica 2
BMPERDiafanoespondilodisostosis
BMPR1BDisplasia acromesomélica tipo Demirhan
BOLA3Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 con hiperglicemia
BPGMEritrocitosis familiar 8
BRAT1Rigidez neonatal letal y síndrome de convulsiones mutifocales; Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones.
BRIP1Anemia de Fanconi grupo de complementación J
BRWD3Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93
BSCL2Lipodistrofia congénita tipo 2; Encefalopatía progresiva
BSNDSíndrome de Bartter tipo 4A
BTDDeficiencia de biotinidasa
BTKAgammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1
BUB1BSíndrome de aneuploidía en mosaico variegada 1
C12orf57Síndrome de Temtamy
C12orf65Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Paraplejía espástica tipo 55
C19orf12Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4
C1QADeficiencia de C1q
C1QBDeficiencia de C1q
C1QCDeficiencia de C1q
C1SDeficiencia de C1s
C3Deficiencia del compenente 3 del complemento (C3)
C5Deficiencia del compenente 5 del complemento (C5)
C7Deficiencia del compenente 7 del complemento (C7)
C8BDeficiencia del compenente 8 del complemento (C8) tipo 2
C8orf37Síndrome de Bardet-Biedl tipo 21; Distrofia de conos y bastones tipo 16 y retinosis pigmentaria tipo 64
CA12Hiperclorhidrosis aislada
CA2Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)
CABP4Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2B
CACNA1DDisfunción y sordera del ganglio sinoauricular
CACNA1FDistrofia de conos y bastones tipo 3; Enfermedad ocular de las islas Aland; Ceguera noctura estacionaria congénita tipo 2A
CANT1Displasia de Desbuquois tipo 1; Displasia epifisaria múltiple tipo 7
CAPN3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)
CARD9Candidiasis familiar tipo 2
CASKDiscapacidad intelectual síndromica ligada al X tipo Najm
CASQ2Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2
CASRHiperparatiroidismo neonatal
CASTSíndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, quelitis, almohadillas de nudillo
CATSPER1Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 7
CAVIN1Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4
CBSHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa
CC2D1ADiscapacidad intelectual tipo 3
CC2D2ASíndrome de Joubert tipo 9
CCBE1Linfangiectasias-linfedema tipo Hennekam 1
CCDC103Discinesia ciliar primaria tipo 17
CCDC39Discinesia ciliar primaria tipo 14
CCDC40Discinesia ciliar primaria tipo 15
CCDC88CHidrocefalia congénita tipo 1
CD19Inmunodeficiencia común variable tipo 3
CD27Síndrome linfoproliferativo autosómico recesivo tipo 2
CD3DInmunodeficiencia tipo 19
CD3EInmunodeficiencia tipo 18
CD3GInmunodeficiencia tipo 17 por deficiencia de CD3 gamma
CD40Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 3
CD40LGSíndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)
CD55Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (CHAPLE)
CD59Deficiencia primaria de CD59
CD79AAgammaglobulinemia tipo 3
CD79BAgammaglobulinemia tipo 6
CD81Inmunodeficiencia común variable tipo 6
CD8ADeficiencia familiar de CD8
CDAN1Anemia diseritropoyética congénita tipo 1A
CDH23Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1D
CDH3Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macular
CDHR1Distrofia de conos y bastones tipo 15
CDK5RAP2Microcefalia primaria tipo 3, autosómica recesiva
CDKL5Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 2
CDT1Síndrome de Meier-Gorli tipo 4
CENPJMicrocefalia primaria autosómica recesiva tipo 6
CEP135Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8
CEP152Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9
CEP290Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10
CEP41Síndrome de Joubert tipo 15
CEP57Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada tipo 2
CERKLRetinosis pigmentaria tipo 26
CFDDeficiencia del factor D del complemento
CFHDéficit del factor H de complemento
CFIDeficienica del factor I del complemento
CFL2Miopatía nemalínica típica tipo 7
CFPDeficiencia de properdina ligada al X
CFTRFibrosis quística
CHATSíndrome miasténico presináptico congénito tipo 6
CHKBDistrofia muscular congénita tipo megaconial
CHMCoroideremia
CHRDL1Megalocórnea aislada congénita 1 ligada al X
CHRNDSíndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 3B; Síndrome de pterigium múltiple letal
CHRNESíndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4C
CHRNGSíndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letal
CHST14Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1
CHST3Displasia esquelética relacionada con CHST3
CHST6Distrofia corneal macular
CHSY1Síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy
CHUKSíndrome de Cocoon
CIB2Sordera autosómica recesiva tipo 48; Síndrome de Usher tipo 1J
CIITASíndrome de linfocito desnudo tipo 2
CISD2Síndrome de Wolfram 2
CLCF1Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 2
CLCN1Miotonía congénita
CLCN2Leucoencefalopatía con ataxia
CLCN5Enfermedad de Dent tipo 1; Raquitismo hipofosfatémico
CLCN7Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4
CLCNKASíndrome de Bartter tipo 4B
CLCNKBSíndrome de Bartter tipo 3
CLDN1Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosante
CLDN14Sordera autosómica recesiva tipo 29
CLDN16Hipomagnesemia renal tipo 3
CLDN19Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular grave
CLMPSíndrome de intestino corto congénito
CLN3Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3
CLN5Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5
CLN6Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6
CLN8Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8
CLRN1Síndrome de Usher tipo 3A
CNGA1Retinosis pigmentaria tipo 49
CNGA3Acromatopsia tipo 2
CNGB1Retinosis pigmentaria tipo 45
CNGB3Acromatopsia tipo 3
CNKSR2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Houge
CNNM2Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectual
CNNM4Síndrome de Jalili
CNPY3Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 60
CNTNAP2Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1
COG4Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2J
COG5Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2I
COG6Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L; Síndrome de Shaheen
COG7Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
COG8Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
COL11A1Fibrocondrogénesis tipo 1
COL17A1Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo no Herlitz
COL18A1Síndrome Knobloch tipo 1
COL25A1Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 5
COL4A3Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2
COL4A4Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2
COL4A5Síndrome de Alport ligado al X
COL6A1Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1
COL6A2Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1
COL6A3Distonía 27; Distrofia muscular congénita de Ullrich 1; Miopatía de Bethlem 1
COL7A1Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibial
COL9A1Síndrome de Sticker tipo 4
COLEC11Síndrome 3MC tipo 2
COLQSíndrome miasténico congénito tipo 5
COQ2Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1
COQ4Déficit primario de coenzima Q10 tipo 7
COQ6Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6
COQ8ADéficit primario de coenzima Q10 tipo 4
COQ9Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5
CORO1AInmunodeficiencia tipo 8
COX10Déficit del complejo mitocondrial IV; Síndrome de Leigh
COX15Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de Leigh
CPAceruloplasminemia
CPA6Convulsiones febriles familiares tipo 11
CPS1Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1
CPT1ADeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1A
CPT2Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantil
CR2Inmunodeficiencia común variable tipo 7
CRADDDiscapacidad intelectual tipo 34 con variante lisencefalia
CRB1Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8
CRBNDiscapacidad intelectual tipo 2
CRLF1Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1
CRTAPOsteogénesis imperfecta tipo 7
CRYAACatarata tipo 9
CRYABMiopatía miofibrilar hipertónica infantil letal; Catarata tipo 16
CRYBB1Catarata tipo 17
CRYBB3Catarata tipo 22
CSF2RBDisfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5
CSF3RNeutropenia congénita grave tipo 7 autosómica recesiva
CSTASíndrome de descamación cutánea tipo 4
CSTBEpilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (Unverricht-Lundborg)
CTC1Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistes
CTHCistationinuria
CTNSCistinosis nefropática
CTSAGalactosialidosis
CTSCSíndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-Lefevre
CTSDLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10
CTSKPicnodisostosis
CUBNAnemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)
CUL4BDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Cabezas
CUL7Síndrome 3M tipo 1
CYB5ATrastorno 46,XY del desarrollo sexual por deficiencia aislada de 17,20-liasa
CYB5R3Metahemoglobinemia tipo 1; Metahemoglobinemia tipo 2
CYBAEnfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBA
CYBBEnfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X
CYP11A1Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1
CYP11B1Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasa
CYP11B2Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO
CYP17A1Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasa
CYP19A1Deficiencia en aromatasa
CYP1B1Glaucoma congénito primario tipo 3A
CYP21A2Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasa
CYP24A1Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva tipo 1
CYP27A1Xantomatosis cerebrotendinosa
CYP27B1Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1
CYP4F22Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 5
CYP4V2Distrofia cristalina corneoretinal de Bietti
CYP7B1Paraplejía espástica tipo 5A
D2HGDHAciduria D-2-hidroxiglutárica
DAG1Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 9A y 9C
DARS2Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevado
DBHDeficiencia de dopamina beta-hidroxilasa
DBTEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2
DCAF17Síndrome de Woodhouse-Sakati
DCCParálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva 
DCDC2Colangitis esclerosante neonatal; Nefronoptisis 19
DCLRE1CSíndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo Athabascan
DCXLisencefalia tipo 1 ligada al X
DDB2Xerodermia pigmentosa grupo de complementación E
DDCDéficit de L aminoácido aromático decarboxilasa
DDR2Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y anomalías de calcificación
DDX11Síndrome de rotura cromosómica de Varsovia
DDX3XDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 102
DESMiopatía miofibrilar tipo 1
DGUOKSíndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado al gen DGUOK
DHCR24Desmosterolosis
DHCR7Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
DHDDSRetinosis pigmentaria tipo 59
DHFRAnemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasa
DHHDisgenesia gonadal completa 46,XY
DHODHSíndrome de Miller
DIAPH1Síndrome de microcefalia, convulsiones y ceguera cortical
DIS3L2Síndrome de Perlman
DKC1Disqueratosis congénita ligada al cromosoma X
DLATDeficiencia de piruvato deshidrogenasa E2
DLDDeficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasa
DLG3Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90
DLL3Disostosis espondilocostal tipo 1
DMDDistrofia muscular de Duchenne/Becker
DMP1Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo
DNAAF1Discinesia ciliar primaria tipo 13
DNAAF2Discinesia ciliar primaria tipo 10
DNAAF3Discinesia ciliar primaria tipo 2
DNAAF4Discinesia ciliar primaria tipo 25
DNAAF5Discinesia ciliar primaria tipo 18
DNAH11Discinesia ciliar primaria tipo 7
DNAH5Discinesia ciliar primaria tipo 3
DNAI1Discinesia ciliar primaria tipo 1
DNAI2Discinesia ciliar primaria tipo 9
DNAJB2Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5
DNAJC19Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5
DNAJC6Enfermedad de parkinson juvenil atípico tipo 19A; Enfermedad de parkinson inicio temprano tipo 19B
DNAL1Discinesia ciliar primaria tipo 16
DNM1LEncefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal
DNM2Síndrome de contractura letal congénita tipo 5
DNMT3BSíndrome de inestabilidad centromérica, inmunodeficiencia y dismorfia tipo 1
DOCK6Síndrome de Adams-Olvier 2
DOCK8Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivo
DOK7Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10
DOLKTrastorno congénito de la glicosilación tipo 1M
DPAGT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13
DPM1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1E
DPY19L2Infertilidad masculina por fallo espermatogénico tipo 9
DPYDDeficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasa
DPYSDihidropirimidinuria
DSG1Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgE
DSG4Hipotricosis tipo 6
DSPMiocardiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia; Epidermólisis ampollosa acantolítica letal
DSTEpidermólisis ampollosa autosómica recesiva tipo 2
DTNBP1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7
DUOX2Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6
DUOXA2Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5
DYMDisplasia de Smith-McCort; Síndrome de Dyggve-Melchior-Clausen
DYNC2H1Displasia torácica con costillas cortas tipo 3 con o sin polidactilia
DYSFDistrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)
EARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 12
EBPSíndrome MEND; Condrodisplasia punctata ligada al X tipo 2
ECM1Enfermedad de Urbach-Wiethe
EDADisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X
EDARDisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10B
EDARADDDisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 11B
EDN1Síndrome auriculo-condilar tipo 3
EDN3Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4B
EDNRBSíndrome ABCD
EFEMP2Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1B
EFNB1Displasia craneo-fronto-nasal
EGFREnfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea 2
EGR2Enfermedad de Dejerine-Sottas
EIF2AK3Síndrome de Wolcott-Rallison
EIF2B2Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EIF2B3Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EIF2B4Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
EIF2B5Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescente
ELAC2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17
ELOVL4Síndrome de ictions congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espástica
ELP1Disautonomía familiar
ELP2Discapacidad intelectual tipo 58
EMDDistrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X
ENAMAmelogénesis imperfecta tipo 1C
ENPP1Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 1
ENTPD1Paraplejía espástica tipo 64
EPB41Eliptocitosis tipo 1
EPB42Esferocitosis tipo 5
EPCAMDisplasia epitelial intestinal (diarrea tipo 5)
EPM2AEpilepsia mioclónica progresiva tipo 2A (Lafora)
ERBB3Síndrome de contractura congénica tipo 2
ERCC1Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 4
ERCC2Tricotiodistrofia tipo 1
ERCC3Tricotiodistrofia tipo 2
ERCC5Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3
ERCC6Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1
ERCC8Síndrome de Cockayne tipo A
ERLIN2Paraplejía espástica tipo 18
ESCO2Síndrome de Roberts
ESPNSordera autosómica recesiva tipo 36
ESR1Síndrome de resistencia a estrógenos
ESRRBSordera autosómica recesiva tipo 35
ETFAAcidemia glutárica tipo 2A
ETFBAcidemia glutárica tipo 2B
ETFDHAcidemia glutárica tipo 2C
ETHE1Encefalopatía etilmalónica
EVCSíndrome de Ellis-van Creveld
EVC2Síndrome de Ellis-van Creveld
EXOSC3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1B
EXT1Condrosarcoma
EXTL3Displasia neuro-inmuno-esquelética
EYSRetinosis pigmentaria tipo 25
F10Deficiencia congénita del factor X
F13A1Deficiencia congénita del factor XIIIA
F13BDeficiencia congénita del factor XIIIB
F2Deficiencia de protrombina
F7Deficiencia congénita del factor VII
F8Hemofilia A
F9Hemofilia B
FA2HParaplejía espástica tipo 35
FAHTirosinemia tipo 1
FAM126ALeucodistrofia hipomielinizante tipo 5
FAM161ARetinosis pigmentaria tipo 28
FAM20AAmelogénesis imperfecta tipo 1G (síndrome esmalte-renal)
FAM20CSíndrome de Raine
FANCAAnemia de Fanconi grupo de complementación A
FANCBAnemia de Fanconi grupo de complementación B
FANCCAnemia de Fanconi grupo de complementación C
FANCD2Anemia de Fnaconi grupo de complementación D2
FANCEAnemia de Fanconi grupo de complementación E
FANCFAnemia de Fanconi grupo de complementación F
FANCGAnemia de Fanconi grupo de complementación G
FANCIAnemia de Fanconi grupo de complementación I
FANCLAnemia de Fanconi grupo de complementación L
FARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14; Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77
FBLN5Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1A
FBP1Deficiencia fructosa-1,6 bifosfatasa
FBXO7Enfermedad de parkinson tipo 15
FECHProtoporfiria eritropoyética autosómica recesiva
FERMT1Síndrome de Kindler
FERMT3Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3
FGAAfibrinogenemia congénita
FGBAfibrinogenemia congénita
FGD1Síndrome de Aarskog-Scott
FGD4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4H
FGF23Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica tipo 2
FGF3Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
FGGAfibrinogenemia congénita; Hipofibrinogenemia congénita
FHDéficit de fumarasa
FHL1Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ligada al X
FIG4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J; Síndrome de Yunis-Varon
FKBP10Síndrome de Bruck tipo 1
FKRPDistrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A, 5B y 5C
FKTNDistrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])
FLI1Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21
FLNAEnfermedades asociadas al gen FLNA
FLNBSíndrome de sinostosis espondilocarpotarsal
FLVCR1Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentaria
FLVCR2Síndrome vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidracefalia
FMN2Discapacidad intelectual tipo 47
FMO3Trimetilaminuria primaria grave
FMR1Síndrome de X-frágil
FOLR1Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatos
FOXE1Síndrome de Bamforth-Lazarus
FOXE3Disgenesia del segmento anterior tipo 2
FOXN1Inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal
FOXP3Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligado al X
FOXRED1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19
FRAS1Síndrome de Fraser tipo 1
FREM1Síndrome óculo-trico-anal de Manitoba
FREM2Síndrome de Fraser tipo 2
FRMD7Nistagmus 1 congénito ligado al X
FRMPD4Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 104
FSHBHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 24
FSHRDisgenesia ovárica 1
FTCDDeficiencia de glutamato formiminotransferasa
FTLDeficiencia L-ferritina
FTORetraso del crecimiento, retraso del desarrollo y dismorfismo facial
FUCA1Fucosidosis
FUT8Trastorno congénita de la glicosilación con fucosilación defectuosa tipo 1
FXNAtaxia de Friedreich
FYCO1Catarata tipo 18
FZD6Displasia ungueal congénita no sindrómica tipo 10
G6PCEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1A
G6PC3Síndrome de Dursun
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)
GAAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2
GALCEnfermedad de Krabbe
GALEDeficiencia generalizada de galactosa epimerasa
GALK1Deficiencia de galactoquinasa con cataratas
GALNSMucopolisacaridosis tipo 4A
GALNT3Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica tipo 1
GALTGalactosemia
GAMTSíndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2
GANNeuropatía axonal gigante tipo 1
GATA1Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anómalas y neutropenia; Trombocitopenia con beta-talasemia ligada al X; Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética ligada al X
GATMSíndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3
GBAEnfermedad de Gaucher
GBE1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4
GCDHAcidemia glutárica tipo 1
GCH1Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo B
GCKDiabetes mellitus neonatal permanente
GCNT2Catarata tipo 13 con fenotipo adulto i
GDAP1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo A
GDF1Isomerismo auricular derecho (síndrome de Ivemark)
GDF5Displasia acromesomélica tipo Grebe
GDF6Amaurosis congénita de Leber tipo 17
GDI1Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 41
GFERSíndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, pérdida auditiva y retraso del desarrollo
GFM1Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1
GFPT1Síndromes miasténicos congénitos tipo 12 con agregados tubulares
GGCXDeficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K
GH1Deficiencia aislada de hormona de crecimiento; Síndrome de Kowarski
GHRHRDeficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1B
GHSRDeficiencia de la hormona de crecimiento aislada parcial
GIFDeficiencia del factor intrínseco
GIPC3Sordera neurosensorial no sindrímica autosómica recesiva tipo 15
GJA1Displasia craneometafisaria autosómica recesiva
GJB1Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1A
GJB6Sordera autosómica recesiva tipo 1B
GJC2Paraplejía espástica tipo 44
GKDeficiencia de glicerol quinasa
GLAEnfermedad de Fabry
GLB1Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)
GLDCEncefalopatía por glicina
GLE1Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anterior
GLIS2Nefronoptisis tipo 7
GLIS3Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénito
GLRA1Hiperekplexia tipo 1
GLRBHiperekplexia tipo 2
GLRX5Anemia sideroblástica tipo 3 piridoxina refractaria; Espasticidad de inicio infantil con hiperglicemia
GLULDeficiencia congénita de glutamina
GLYCTKAciduria D-glicérica
GM2AGangliosidosis GM2, variante AB
GNAT1Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1G
GNAT2Acromatopsia 4
GNB5Trastorno del desarrollo intelectual con arritmia cardiaca; Retraso en el lenguaje y TDAH
GNEMiopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)
GNMTDeficiencia de glicina N-metiltransferasa
GNPATCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 2
GNPTABMucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/beta
GNPTGMucolipidosis tipo 3 gamma
GNRHRHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7
GNSMucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)
GORABGerodermia osteodisplástica
GOSR2Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6
GP1BASíndrome de Bernard-Soulier tipo A1
GP1BBSíndrome de Bernard-Soulier tipo B
GP6Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 11
GP9Síndrome de Bernard-Soulier tipo C
GPC3Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1
GPC6Omodisplasia tipo 1
GPD1Hipertriglicemia infantil transitoria
GPHNDeficiencia del cofactor molibdeno tipo C
GPIAnemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasa
GPIHBP1Hiperlipoproteinemia tipo 1D
GPR143Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)
GPR179Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1E
GPR68Amelogénesis imperfecta tipo 2A6 (tipo hipomaduración)
GPSM2Síndrome de Chudley-McCullough
GPX4Displasia espondilometafisaria tipo Sedaghtian
GRHL2Síndrome de displasia ectodérmica y estatura baja
GRHPRHiperoxaluria primaria tipo 2
GRIA3Discapacidad intelectual ligada al X tipo 94
GRIK2Discapacidad intelectual tipo 6
GRIN1Trastorno del neurodesarrollo con o sin movimientos hipercinéticos y convulsiones
GRIP1Síndrome de Fraser 3
GRM1Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 13
GRM6Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1B
GRNLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 11
GRXCR1Sordera autosómica recesiva tipo 25
GSCSíndrome de baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticas
GSSDéficit de glutatión sintetasa
GTF2H5Tricotiodistrofia tipo 3 fosfosensitiva
GUCY2CÍleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2C
GUCY2DAmaurosis congénita de Leber tipo 1
GUSBMucopolisacaridosis tipo 7
GYG1Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2
GYS1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el músculo tipo 0
GYS2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el hígado tipo 0
H6PDHiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1
HACE1Síndrome de paraparesia espástica, retraso grave del desarrollo y epilepsia
HADHDeficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasa
HADHADeficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga
HADHBDeficiencia de proteina trifuncional mitocondrial
HAMPHemocromatosis tipo 2B
HARSSíndrome de Usher tipo 3B
HAX1Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesiva
HBA1Alfa talasemia
HBA2Alfa talasemia
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBB
HCCSSíndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 1
HDAC8Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5
HEPACAMLeucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2A
HERC2Discapacidad intelectual tipo 38
HES7Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4
HESX1Déficit de la hormona de crecimiento con anomalías hipofisarias
HEXAEnfermedad de Tay-Sachs
HEXBEnfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adulta
HGDAlcaptonuria
HGFSordera autosómico recesiva tipo 39
HGSNATMucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)
HIBCHDéficit de 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasa
HK1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
HLCSDeficiencia de holocarboxilasa sintetasa
HMGCLAciduria 3-hidroxi-3-metil-glutárica
HMGCS2Deficiencia HMG-CoA sintasa 2
HMX1Síndrome oculo-auricular
HNMTDiscapacidad intelectual tipo 51
HOGA1Hiperoxaluria primaria tipo 3
HOXA1Síndrome disgenésico del tronco encefálico de Athabaskan
HPDTirosinemia tipo 3
HPGDOsteoartropatía hipertrófica primaria tipo 1 (paquidermoperiostosis)
HPRT1Síndrome de Lesch-Nyhan
HPS1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1
HPS3Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3
HPS4Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4
HPS5Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5
HPS6Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6
HPSE2Síndrome urofacial tipo 1
HRAlopecia universal; Atriquia con lesiones papulares
HSD11B2Exceso aparente de mineralocorticoides
HSD17B10Enfermedad mitocondrial HSD10
HSD17B3Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa
HSD17B4Déficit de proteína D bifuncional
HSD3B2Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2
HSD3B7Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1
HSPA9Síndrome de Even-plus
HSPD1Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4
HSPG2Displasia disegmentaria tipo Silverman-Handmaker
HTRA1Síndrome CARASIL
HTRA2Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8
HUWE1Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Turner
HYLS1Síndrome hidroletalus
ICKSíndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (síndrome ECO)
IDH3BRetinosis pigmentaria tipo 46
IDSMucopolisacaridosis tipo 2
IDUAMucipolisacaridosis tipo 1h; Mucipolisacaridosis tipo 1h/s; Mucipolisacaridosis tipo s
IER3IP1Síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente
IFNGR1Inmunodeficiencia tipo 27A
IFNGR2Inmunodeficiencia tipo 28
IFT122Displasia craneoectodérmica tipo 1
IFT140Retinosis pigmentaria tipo 80; Displasia torácica con costillas cortas tipo 9 con o sin polidactilia
IFT80Displasia torácica con costillas cortas tipo 2 con o sin polidactilia
IGF1Retraso en el crecimiento con sordera y discapacidad intelectual por déficit de IGF1
IGF1RDeficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1
IGFALSDeficiencia primaria de subunidad ácido-lábil
IGFBP7Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvular
IGHMBP2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2S
IGLL1Agammaglobulinemia tipo 2
IHHDisplasia acrocapitofemoral
IKBKGInmunodeficiencia tipo 33
IL10RAEnfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 28 autosómica recesiva
IL10RBEnfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 25 autosómica recesiva
IL11RACraneosinostosis y anomalías dentales
IL12BInmunodeficiencia tipo 29
IL12RB1Inmunodeficiencia tipo 30
IL17RAInmunodeficiencia tipo 51
IL1RAPL1Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34
IL1RNOsteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis
IL21RInmunodeficiencia tipo 56
IL2RAInmunodeficiencia tipo 41 con linfoproliferación y autoinmunidad
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave ligada al X
IL36RNPsoriasis pustulosa generalizada tipo 14
IL7RInmunodeficiencia combinada grave célula T negativa, célula B/NK positiva por deficiencia de IL-7Ralpha
ILDR1Sordera autosómica recesiva tipo 42
IMPAD1Crondoplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP
IMPG2Retinosis pigmentaria tipo 56
INPP5ESíndrome de Joubert tipo 1
INSDiabetes mellitus neonatal permanente
INSRDiabetes mellitus, resistencia a la insulina con acantosis nigricans tipo A
INVSNefronoptisis infantil tipo 2
IQCB1Síndrome de Senior-Loken tipo 5
IQSEC2Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 1/78
IRAK4Deficiencia de IRAK4
IRF8Inmunodeficiencia tipo 32B por deficiencia de monocitos y células dendríticas
IRX5Síndrome de Hamamy
ISCUMiopatía con acidosis láctica hereditaria
ISPDDistrofia muscular-distroglicanopatía tipo 7A y tipo 7C
ITCHEnfermedad autoinmune multisistémica sindrómica con dismorfismo facial
ITGA2BTrombastenia de Glanzmann
ITGA3Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis bullosa
ITGA6Epidermólisis ampollosa juntural con estenosis pilórica
ITGA7Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7
ITGB2Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1
ITGB3Trombastenia de Glanzmann
ITGB4Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilórica
ITKSíndrome linfoproliferativo tipo 1
ITPAEncefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 35
ITPR1Síndrome de Gillespie
IVDAcidemia isovalérica
IYDDishormogénesis tiroidea familar tipo 4
JAK3Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivo
JAM3Síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata congénita bilateral
JUPEnfermedad de Naxos
KARSSordera autosómica recesiva tipo 89
KCNE1Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2
KCNJ1Síndrome de Bartter tipo 2
KCNJ10Síndrome SESAME
KCNJ11Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanente
KCNJ13Amaurosis congénita de Leber tipo 16
KCNV2Distrofia de conos de retina tipo 3B
KCTD7Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3
KDM5CDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-Jensen
KDM6ASíndrome de Kabuki tipo 2
KERACórnea plana congénita tipo 2 autosómica recesiva
KHDC3LMola hidatiforme recurrente tipo 2
KIF1ANeuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C; Paraplejía espástica tipo 30
KIF1BPSíndrome de Goldberg-Shprintzen
KIF7Síndrome acrocalloso; Síndrome de Joubert tipo 12
KISS1RHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8
KLHL3Pseudohipoaldosterismo tipo 2D
KLHL7Síndrome de sudoración inducida por frío
KLK4Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 (tipo hipomaduración)
KLKB1Deficiencia congénita de precalicreína
KNL1Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4
KRT10Hiperqueratosis epidermolítica
KRT14Epidermólisis ampollosa simple
KRT5Epidermólisis ampollosa simple
KYNUSíndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renal
L1CAMSíndrome L1
L2HGDHAciduria L-2-hidroxiglutárica
LAMA1Síndrome de Poretti-Boltshauser
LAMA2Distrofia muscular asociada al gen LAMA2
LAMA3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMB1Lisencefalia tipo 5
LAMB2Síndrome de Pierson; Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías oculares
LAMB3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMC2Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-Herlitz
LAMC3Malformaciones occipitales del desarrollo cortical
LAMP2Enfermedad de Danon
LARGE1Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6B
LARS2Síndrome de Perrault tipo 4
LBRDisplasia esquelética de Greenberg
LCA5Amaurosis congénita de Leber tipo 5
LCATDeficiencia familiar de LCAT; Enfermedad de ojo de pez
LCTDeficiencia congénita de lactasa
LDHAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11
LDLRAP1Hipercolesterolemia familiar autosómica recesiva
LEPObesidad mórbida por deficiencia de leptina
LEPRObesidad mórbida por deficiencia del receptor de leptina
LHBHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 23
LHCGRHipoplasia de células de Leydig
LHFPL5Sordera autosómica recesiva tipo 67
LHX3Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3
LIASHiperglucemia y acidosis láctica con crisis epilépticas
LIFRSíndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)
LIG4Síndrome de LIG4
LINS1Discapacidad intelectual tipo 27
LIPADeficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)
LIPELipodistrofia familiar parcial tipo 6
LIPHHipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosis
LMAN1Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 1
LMBRD1Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIF
LMF1Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1
LMNAEnfermedades autosómicas recesivas asociadas al gen LMNA
LOXHD1Sordera autosómica recesiva tipo 77
LPAR6Hipotricosis tipo 8 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 1 con o sin hipertricosis
LPIN1Mioglubinuria recurrente
LPIN2Síndrome de Majeed
LPLDeficiencia de lipoproteína lipasa
LRATAmaurosis congénita de Leber tipo 14
LRMDAAlbinismo oculocutáneo tipo 7
LRP2Síndrome de Donnai-Barrow
LRP4Síndrome de Cenani-Lenz sindactilia
LRP5Síndrome de Osteoporosis-pseudoglioma
LRPAP1Miopatía autosómica recesiva tipo 23
LRPPRCSíndrome de Leigh tipo franco-canadiense
LRRC6Discinesia ciliar primaria tipo 19
LRSAM1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2P
LRTOMTSordera autosómica recesiva tipo 63
LTBP2Microesferofaquia y/o megalocórnea con ectopia lentis y con o sin glaucoma secundario
LTBP3Anomalías dentales y baja estatura (síndrome de Verloes-Bourguignon)
LTBP4Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1C
LYSTSíndrome de Chediak-Higashi
LZTFL1Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17
MAGI2Síndrome nefrótico tipo 15
MAGT1Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasia
MAKRetinosis pigmentaria tipo 62
MAMLD1Hipospadias 2 ligada al X
MAN1B1Discapacidad intelectual tipo 15
MAN2B1Alfa-manosidosis tipo 1 y 2
MANBABeta-manosidosis
MAOASíndrome de Brunner
MAPTParálisis supranuclear progresiva atípica (parkinsonismo)
MARS2Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3
MARVELD2Sordera autosómica recesiva tipo 49
MASP1Síndrome 3MC tipo 1
MAT1ADéficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivo
MBTPS2Síndrome de IFAP/BRESHECK; Osteogénesis imperfecta tipo 19
MC2RDeficiencia de glucocorticoides familiar
MCCC1Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1
MCCC2Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2
MCEEDéficit de metilmalonil-CoA epimerasa
MCFD2Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 2
MCM3APNeuropatía periférica autosómica recesiva con o sin daño en el desarrollo intelectual
MCOLN1Mucopolidosis tipo 4
MCPH1Microcefalia primaria tipo 1 autosómica recesiva
MECP2Encefalopatía neonatal grave
MED12Síndrome de Lujan-Fryns
MED23Discapacidad intelectual tipo 18
MED25Síndrome de Basel-Vanagait-Smirin-Yosef
MEFVFiebre mediterránea familiar
MEGF10Síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia
MERTKRetinosis pigmentaria tipo 38
MESP2Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2
MFFEncefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal tipo 2
MFN2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2A2B
MFRPMicroftalmia aislada tipo 5
MFSD2AMicrocefalia primaria autosómica recesiva 15
MFSD8Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7
MGAT2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2a
MGPSíndrome de Keutel
MID1Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X tipo 1
MITFSíndrome de COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera)
MKKSSíndrome de Bardet-Bield tipo 6
MKS1Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Meckel syndrome tipo 1
MLC1Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
MLPHSíndrome de Griscelli tipo 3
MLYCDDéficit de malonil-CoA-descarboxilasa
MMAAAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12
MMABAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12
MMACHCAcidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIC
MMADHCHomocistinuria tipo cbID, variante 1
MMEEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2T
MMP13Displasia metafisaria tipo Spahr
MMP2Osteólisis multicéntrica, nodulosis y artropatía (MONA)
MMP20Amelogénesis imperfecta tipo 2A2 (tipo hipomaduración)
MMUTAcidemia metilmalónica tipo mut
MOCOSXantinuria tipo 2
MOCS1Déficit del cofactor molibdeno tipo A
MOCS2Déficit del cofactor molibdeno tipo B
MOGSTrastorno congénito de la glicosilación tipo 2b
MPDU1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
MPDZHidrocefalia congénita tipo 2 con o sin anomalías en el cerebro o en ojos
MPITrastorno congénito de la glicosilación tipo 1b
MPLTrombocitopenia congénita amegacariocítica
MPLKIPTricotiodistrofia tipo 4
MPODeficiencia de mieloperoxidasa
MPV17Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EE
MRAPDeficiencia de glucocorticoides familiar tipo 2
MRE11Trastorno tipo ataxia-telangiectasia tipo 1
MRPS16Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2
MRPS22Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5
MSH3Poliposis adenomatosa familiar tipo 4
MSMO1Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiforme
MSRB3Sordera autosómica recesiva tipo 74
MTFMTDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15
MTHFD1Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemia
MTM1Miopatía miotubular ligada al X
MTMR2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1
MTO1Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10
MTRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblG
MTRRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblE
MTTPAbetalipoproteinemia
MUSKSecuencia deforme de aquinesia fetal tipo 1; Síndromes miasténicos congénitos postsinápticos
MVKAciduria Mevalonica
MYBPC1Síndrome de contractura congénita letal tipo 4
MYD88Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88
MYH2Miopatía proximal y la oftalmoplejía
MYO15ASordera autosómica recesiva tipo 3
MYO18BSíndrome de Klippel-Feil tipo 4 con miopatía y dimorfismo facial
MYO3ASordera autosómica recesiva tipo 30
MYO5ASíndrome de Griscelli tipo 1
MYO5BEnfermedad de inclusión microvellosa
MYO7ASíndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2
MYPNMiopatía nemalínica tipo 11
NAA10Síndrome de Ogden
NAGAEnfermedad de Schindler tipo I
NAGLUMucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)
NAGSDéficit de N-acetil glutamato sintetasa
NARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 24
NBASSíndrome de insuficiencia hepática tipo 2; Síndrome de estatura baja, atrofia óptica y anomalía de Pelger-Huët
NBEAL2Síndrome de plaquetas grises
NBNSíndrome de rotura de Nijmegen
NCF1Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1
NCF2Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2
NDE1Lisencefalia tipo 4
NDPEnfermedad de Norrie
NDRG1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4D
NDST1Discapacidad intelectual tipo 46
NDUFA10Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 22
NDUFA11Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 14
NDUFA12Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 23
NDUFAF1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 11
NDUFAF2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10
NDUFAF3Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 18
NDUFAF5Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16
NDUFAF6Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 17
NDUFB3Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 25
NDUFS1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 5
NDUFS2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 6
NDUFS3Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 8
NDUFS4Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1
NDUFS6Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9
NDUFS7Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3
NDUFS8Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 2
NDUFV1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4
NEBMiopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2
NECTIN1Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino/paladar hendido; Hendidura orofacial 7
NECTIN4Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia tipo 1
NEFLEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1F
NEK1Displasia torácica con costillas cortas tipo 6 con o sin polidactilia
NEK8Displasia renal-hepática-pancreática
NEU1 Sialidosis tipo 1 y tipo 2
NEUROG3Diarrea malabsortiva congenita tipo 4
NFU1Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1
NGFNeuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5
NHEJ1Inmunodeficiencia combinada grave
NHLRC1Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2B (Lafora)
NHP2Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2
NHSCatarata tipo 40
NIPAL4Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 6
NKX2-6Malformaciones cardiacas conotruncales
NLGN4XDiscapacidad intelectual y autismo ligados al X
NLRP1Autoinflamación con artritis y disqueratosis
NLRP7Mola hidatiforme recurrente tipo 1
NME8Discinesia ciliar primaria tipo 6
NMNAT1Amaurosis congénita de Leber tipo 9
NOP10Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1
NPC1Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1
NPC2Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2
NPHP1Síndrome de Joubert tipo 4
NPHP3Síndrome de Meckel tipo 7
NPHP4Nefronoptisis tipo 4
NPHS1Síndrome nefrótico tipo 1
NPHS2Síndrome nefrótico tipo 2
NPR2Displasia acromesomélica tipo Maroteaux
NR0B1Hipoplasia adrenal congénita
NR1H4Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5
NR2E3Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37
NRLDegeneración retiniana autosómica recesiva tipo pigmento agrupado
NRXN1Síndrome similar a Pitt-Hopkins tipo 2
NSDHLSíndrome CHILD; Síndrome CK
NSUN2Discapacidad intelectual tipo 5
NT5C3AAnemia hemolítica por deficiencia de UMPH1
NT5ECalcificación de arterias y articulaciones
NTHL1Poliposis adenomatosa familiar tipo 3
NTRK1Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis
NUBPLDéficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 21
NUP62Degeneración estriato-nigral infantil
NYXCeguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A ligada al X
OATDeficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)
OBSL1Síndrome 3M tipo 2
OCA2Albinismo oculocutáneo tipo 2
OCLNSíndrome pseudo-TORCH tipo 1
OCRLSíndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2
OFD1Síndrome de Joubert tipo 10; Síndrome orofaciodigital tipo 1
OPA1Síndrome de Behr
OPA3Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3
OPHN1Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintiva
OPTNEsclerosis lateral amiotrófica 12
ORC1Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1
ORC4Síndrome de Meier-Gorlin tipo 2
ORC6Síndrome de Meier-Gorlin tipo 3
OSTM1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasa
OTOASordera autosómica recesiva tipo 22
OTOFNeuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1
OXCT1Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasa
P2RY12Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21
P3H1Osteogénesis imperfecta tipo 8
P3H2Miopía alta con catarata y degeneración vitreorretiniana
PAHFenilcetonuria
PAK3Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30
PANK2Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1
PAPSS2Braquiolmia autosómica recesiva tipo 4 con cambios epifisarios y metafisarios leves
PARK7Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 7
PCDéficit de piruvato carboxilasa
PCBD1Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo D
PCCAAcidemia propionica
PCCBAcidemia propionica
PCDH15Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénico
PCDH19Encefalopatía epiléptica infanitl temprana tipo 9
PCNTEnanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
PCSK1Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa 1
PDE10ADiscinesia de extremidades, tronco y orofacial de inicio infantil
PDE6ARetinosis pigmentaria tipo 43
PDE6BRetinosis pigmentaria tipo 40
PDE6CDistrofia de conos tipo 4
PDE6GRetinosis pigmentaria tipo 57
PDE6HAcromatopsia 6 o distrofia de cono retiniano tipo 3
PDHA1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa
PDHBDeficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-beta
PDHXAcidosis láctica por deficiencia de PDX1
PDP1Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasa
PDSS1Déficit de coenzima Q10 tipo 2
PDSS2Déficit de coenzima Q10 tipo 3
PDX1Agénesis pancreática tipo 1
PDZD7Síndrome de Usher (digénico GPR98/PDZD7) tipo 2C
PEPDDeficiencia de prolidasa
PEX1Síndrome de Heimler tipo 1
PEX10Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B
PEX12Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)
PEX13Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 11A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11B
PEX14Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 13A (síndrome de Zellweger)
PEX16Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 8A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8B
PEX19Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 12A (síndrome de Zellweger)
PEX2Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)
PEX26Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)
PEX3Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 10A (Síndrome de Zellweger)
PEX5Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)
PEX6Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2
PEX7Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1
PFKMEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7
PGK1Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
PGM1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1t
PHEXRaquitismo hipofosafatémico ligado al X
PHF6Síndrome de Borjeson-Forssman-Lehmann
PHF8Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Siderius
PHGDHSíndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
PHKA1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9D
PHKA2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A1 y tipo 9A2
PHKBEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 92
PHKG2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9C
PHYHEnfermedad de Refsum
PIEZO1Malformación linfática tipo 6
PIEZO2Artrogriposis distal con propiocepción y tacto alterados
PIGASíndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2
PIGLSíndrome neuroectodérmico de Zurich
PIGNSíndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1
PIGOSíndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2
PINK1Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 6
PIP5K1CSíndrome de contractura letal congénica tipo 3
PJVKSordera autosómica recesiva tipo 59
PKHD1Enfermedad renal poliquística tipo 4
PKLRDéficit de piruvato quinasa
PKP1Síndrome de displasia ectodérmica y fragilidad de la piel
PLA2G6Distrofia neuroaxonal infantil tipo 1
PLCB1Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 12
PLCB4Síndrome aurículo-condilar tipo 2
PLCD1Trastorno ungueal congénito no sindrómico tipo 3 (leuconiquia)
PLCE1Síndrome nefrótico tipo 3
PLECEpidermólisis ampollosa simple con distrofia muscular
PLEKHG5Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo C
PLGDéficit de plasminógeno tipo I
PLOD1Síndrome de Ehlers-Danlos tipo cifoscoliótico 1
PLOD2Síndrome de Bruck tipo 2
PLOD3Enfermedad por deficiencia de lisil hidroxilasa 3
PLP1Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
PMM2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1A
PMP22Enfermedad de Dejerine-Sotta
PNKPAtaxia y apraxia oculomotora tipo 4; Microcefalia, convulsiones y retraso del desarrollo
PNPInmunodeficiencia debida a deficiencia de purín nucleósido fosforilasa
PNPLA1Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 10
PNPLA2Miopatía por acúmulo de lípidos neutros
PNPLA6Síndrome de Boucher-Neuhauser; Síndrome de Oliver-MacFarlane; Paraplejía espástica tipo 39
PNPODeficiencia de piridox(am)ina 5'-fosfato oxidasa
POLGEnfermedades asociadas al gen POLG
POLHXerodermia pigmentosa tipo variante
POLR1CLeucodistrofia hipomielinizante tipo 11; Síndrome de Treacher-Collins tipo 3
POLR1DSíndrome de Treacher Collins
POLR3ALeucodistrofia hipomielinizante tipo 7
POLR3BLeucodistrofia hipomielinizante tipo 8
POMCObesidad, insuficiencia suprarrenal y cabello rojo por deficiencia de pro-opiomelanocortin (POMC)
POMGNT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 3A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 3B; Tipo 3C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 15 [LGMDR15])
POMGNT2Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 8A; Tipo 8C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 24 [LGMD R24])
POMPQueratosis linear, ictiosis congénita y queratodermia esclerosante
POMT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 1A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 1B; Tipo 1C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 11 [LGMD R11])
POMT2Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 2A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 2B; Tipo 2C (distrofía muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 14 [LGMD R14])
POP1Displasia anauxética tipo 2
PORSíndrome de Antley-Bixler con anomalías genitales y esteroidogénesis desordenada
PORCNHipoplasia dérmica focal
POU1F1Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 1
POU3F4Sordera ligada al X tipo 2
PPIBOsteogénesis imperfecta tipo 9
PPT1Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 1
PQBP1Síndrome de Renpenning
PRCDRetinosis pigmentaria tipo 36
PRDM5Síndrome de córnea frágil tipo 2
PREPLSíndrome miasténico congénito tipo 22
PRF1Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 2
PRG4Síndrome de camptodactilia, artropatía, coxa vara y pericarditis
PRICKLE1Epilepsia mioclónica progresiva tipo 1B
PRKNEnfermedad de Parkinson juvenil tipo 2
PRKRADistonía tipo 16
PRMT7Síndrome de estatura baja, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo
PROCTrombofilia debido a deficiencia de proteína C
PRODHHiperprolinemia tipo 1
PROM1Retinosis pigmentaria tipo 41
PROP1Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 2
PROS1Trombofilia debido a deficiencia de proteína S
PRPH2Amaurosis congénita de Leber tipo 18; Retinitis punctata albescens
PRPS1Sordera ligada al X tipo 1; Síndrome de Arts; enfermedades asociadas al gen PRPS1
PRRX1Síndrome agnatia-otocefalia
PRSS1Deficiencia de tripsinógeno
PRSS12Discapacidad intelectual tipo 1
PRSS56Microftalmia aislada tipo 6
PRXEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4F
PSAPDéficit combinado de saposina
PSAT1Síndrome de Neu-Laxova tipo 2
PSMB8Síndrome autoinflamatorio asociado a proteasoma 1
PSPHDeficiencia de fosfoserina fosfatasa
PTHHipoparatiroidismo autosómico recesivo
PTH1RCondrodisplasia tipo Blomstrand; Síndrome de Eiken
PTPRCInmunodeficiencia combinada grave, célula T negativa, célula B/NK positiva
PTPRQSordera autosómica recesiva tipo 84A
PTSHiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo A
PUS1Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 1
PXDNDisgenesia del segmento anterior tipo 7 con esclerocornea
PYCR1Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2B
PYGLEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 6
PYGMEnfermedad de McArdle
QDPRHiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo C
RAB18Síndrome de Warburg Micro tipo 3
RAB23Síndrome de Carpenter
RAB27AEnfermedad de Griscelli tipo 2
RAB28Distrofia de conos y bastones tipo 18
RAB39BDiscapacidad intelectual ligada al X tipo 72; Síndrome de Waisman
RAB3GAP1Síndrome de micro Warburg tipo 1
RAB3GAP2Síndrome de Martsolf
RAG1Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa
RAG2Síndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave célula B negativa
RAPSNSecuencia deformante de aquinesia fetal; Síndrome miasténico congénito asociado con deficiencia de AChR
RARS2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 6
RAXMicroftalmia aislada tipo 3
RBBP8Síndrome de Jawad; Síndrome de Seckel tipo 2
RBM10Síndrome de TARP
RBM8ASíndrome de TAR (trombocitopenia y aplasia radial)
RBP4Distrofia retiniana, coloboma del iris y síndrome de acné comedogénico
RD3Amaurosis congénita de Leber tipo 12
RDH12Amaurosis congénita de Leber tipo 13
RDH5Fundus albipunctatus
RDXSordera autosómica recesiva tipo 24
RECQL4Síndrome de Baller-Gerold; Síndrome de RAPADILINO; Síndrome de Rothmund-Thomson tipo 2
RELNSíndrome de lisencefalia 2 tipo Norman-Roberts
RENDisgenesia tubular renal
RETREG1Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
RFX6Síndrome de Mitchell-Riley
RFXANKInmunodeficiencia por expresión deficiente del CMH de clase II
RGRRetinosis pigmentaria tipo 44
RHORetinosis pigmentaria tipo 4; Fundus albipunctatus
RIN2Síndrome de MACS (macrocefalia, alopecia, cutis laxa y escoliosis)
RIPK4Síndrome de pterigion poplíteo, tipo Bartsocas-Papas
RLBP1Distrofia retinal de Bothnia; Fundus albipunctatus
RMRPDisplasia anauxética tipo 1
RNASEH2ASíndrome de Aicardi-Goutières tipo 4
RNASEH2BSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 2
RNASEH2CSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 3
RNF168Síndrome RIDDLE (síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, rasgos dismórficos y dificultades de aprendizaje)
ROBO3Parálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva tipo 1
ROGDISíndrome de Kohlschutter-Tonz
ROM1Retinosis pigmentaria tipo 7
ROR2Síndrome de Robinow
RP1Retinosis pigmentaria tipo 1
RP2Retinosis pigmentaria tipo 2
RPE65Amaurosis congénita de Leber tipo 2
RPGRRetinosis pigmentaria tipo 3
RPGRIP1Amaurosis congénita de Leber tipo 6
RPGRIP1LSíndrome de Joubert tipo 7; Síndrome de Meckel tipo 5; Síndrome de COACH
RPL10Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 35
RPS6KA3Discapacidad intelectual ligada al X tipo 19
RRM2BSíndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 8A y tipo 8B
RS1Retinosquisis
RSPH4ADiscinesia ciliar primaria tipo 11
RSPH9Discinesia ciliar primaria tipo 12
RSPO4Anoniquina congénita
RTEL1Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 5
RYR1Miopatía minicore con oftalmoplegia externa
SACSAtaxia espástica tipo Charlevoix-Saguenay
SAGEnfermedad de Oguchi tipo 1
SAMHD1Síndrome de Aicardi-Goutieres tipo 5
SAR1BEnfermedad de retención de quilomicrones
SARS2Síndrome HUPRA (hiperuricemia , hipertensión pulmonar, insuficiencia renal y alcalosis)
SBDSSíndrome de Shwachman-Diamond
SBF2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2
SC5DLatosterolosis
SCARB2Epilepsia mioclónica progresiva tipo 4 con o sin fallo renal
SCARF2Síndrome de Van den Ende-Gupta
SCN1BEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 52
SCN4ASíndrome miasténico congénito tipo 16
SCN9AInsensibilidad congénita al dolor y neuropatía sensorial hereditaria autosómica recesiva tipo 2D
SCNN1APseudohipoaldosteronismo tipo 1
SCNN1BPseudohipoaldosteronismo tipo 1
SCNN1GPseudohipoaldosteronismo tipo 1
SCO1Déficit del complejo mitocondrial IV
SCO2Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa 1
SDCCAG8Síndrome de Bardet-Biedl tipo 16
SDHADéficit del complejo mitocondrial II; Síndrome de Leigh
SDHAF1Déficit del complejo mitocondrial II
SEC23ADisplasia craneolenticulosutural
SEC23BAnemia diseritropoyética congénita tipo 2
SECISBP2Metabolismo anormal de la hormona tiroidea
SELENONDistrofia muscular congénita con síndrome de columna rígida tipo 1
SEMA4ADistrofia de conos y bastones tipo 10; Retinosis pigmentaria tipo 35
SEPSECSHipoplasia pontocerebelosa tipo 2
SERPINC1Trombofilia hereditaria por deficiencia de antitrombina 3
SERPINE1Deficiencia congénita del inhibidor del activador del plasminógeno tipo 1
SERPINF1Osteogénesis imperfecta tipo 6
SERPING1Angioedema hereditario tipos 1 y 2
SERPINH1Osteogénesis imperfecta tipo 10
SETXAtaxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 1
SFTPBDisfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 1
SGCADistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 3 (LGMD R3)
SGCBDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 4 (LGMD R4)
SGCDDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 6 (LGMD R6)
SGCGDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 5 (LGMD R5)
SGSHMucopolisacaridosis tipo 3A (Síndrome Sanfilippo A)
SH2D1ASíndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1
SH3PXD2BSíndrome de Frank-ter Haar
SH3TC2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C
SHROOM4Discapacidad intelectual ligada al X tipo Stocco Dos Santos
SIDeficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
SIL1Síndrome de Marinesco-Sjogren
SIX6Anomalías del disco óptico con distrofia retinal y/o macular
SKIV2LSíndrome trico-hepato-entérico tipo 2 (diarrea sindrómica)
SLC10A2Malabsorción primaria de ácido biliar
SLC12A1Síndrome de Bartter tipo 1
SLC12A3Síndrome de Gitelman
SLC12A6Agenesia de cuerpo calloso con neuropatía
SLC16A1Deficiencia del transportador de monocarboxilato 1
SLC16A2Síndrome de Allan-Herndon-Dudley
SLC17A5Enfermedad de Salla
SLC19A2Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 1
SLC19A3Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 2
SLC22A12Hiporucemia renal
SLC22A5Deficiencia sistémica primaria de carnitina
SLC24A1Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1D
SLC24A5Albinismo oculocutáneo tipo 6
SLC25A12Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 39
SLC25A13Citrulinemia adulta tipo 2
SLC25A15Síndrome de Hiperornitinemia - hiperamonemia - homocitrulinuria
SLC25A19Microcefalia letal de Amish; Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 4
SLC25A20Deficiencia de carnitina-acilcarnitina translocasa
SLC25A22Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 3
SLC25A3Deficiencia del portador de fosfato mitocondrial
SLC25A38Anemia sideroblástica tipo 2 piridoxina refractaria
SLC25A4Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 12B (tipo miocardiopatía)
SLC26A2Acondrogénesis tipo 1B (displasia diastrofica)
SLC26A3Diarrea congénita de cloruros tipo 1
SLC26A4Sordera autosómica recesiva tipo 4; Síndrome de Pendred
SLC27A4Síndrome de ictiosis y prematuridad
SLC29A3Síndrome de histiocitosis y linfadenopatía
SLC2A1Síndrome de deficiencia de GLUT1 severo de inicio infantil tipo 1
SLC2A10Síndrome de tortuosidad arterial
SLC2A2Enfermedad de Fanconi-Bickel
SLC2A9Hipouricemia renal tipo 2
SLC30A10Hipermanganesemia con distonía tipo 1
SLC33A1Síndrome de cataratas congénitas, pérdida auditiva y retraso grave del desarrollo
SLC34A1Hipercalcemia infantil
SLC34A2Microlitiasis alvéolo-pulmonar
SLC34A3Raquitismo hipofosfatémico con hipercalciuria
SLC35A1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2F
SLC35A3?Artrogriposis, discapacidad intelectual y convulsiones
SLC35C1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2C
SLC35D1Displasia de Schneckenbecken
SLC37A4Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1B
SLC39A4Acrodermatitis enteropática
SLC3A1Cistinuria
SLC45A2Albinismo oculocutáneo tipo 4
SLC46A1Malabsorción hereditaria de folato
SLC4A1Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con anemia
SLC4A11Distrofia endotelial hereditaria congénita tipo 2
SLC4A4Acidosis tubular renal proixmal con anomalías oculares
SLC52A2Síndrome de Brown-Vialetto-Van Laere tipo 2
SLC52A3Síndrome de Brown-Vialetto-van Laere tipo 1
SLC5A2Glucosuria renal
SLC5A5Dishormonogénesis tiroidea tipo 1
SLC5A7Síndrome miasténico presináptico congénito tipo 20
SLC6A19Síndrome de Hartnup
SLC6A3Distonía-parkinsonismo infantil
SLC6A5Hiperekplexia tipo 3
SLC6A8Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1
SLC7A7Intolerancia a la proteína lisinúrica
SLC7A9Cistinuria
SLC9A6Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Christianson
SLCO2A1Osteoartropatía hipertrófica primaria tipo 2
SLURP1Enfermedad de Meleda
SMARCAL1Displasia inmunosósea de Schimke
SMC1ASíndrome de Cornelia de Lange tipo 2
SMN1Atrofia muscular espinal
SMOC1Microftalmia con anomalías en las extremidades
SMOC2Displasia de dentina tipo 1
SMPD1Enfermedad de Niemann-Pick tipo A; Enfermedad de Niemann-Pick tipo B
SMPXSordera ligada al X tipo 4
SMSDiscapacidad intelectual ligada al X tipo Snyder-Robinson
SNAP29Síndrome de disgenesia cerebral, neuropatía, ictiosis, queratodermia palmoplantar
SNX10Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 8
SOD1Tetraplejia espástica e hipotonía axial progresiva; Esclerosis lateral amiotrófica tipo 1
SOHLH1Disgenesia ovárica 5
SOSTEsclerosteosis 1; Enfermedad de Van Buchem
SOX18Síndrome de hipotricosis, linfedema y telangiectasia
SP110Enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia
SPARTParaplejía espástica tipo 20
SPATA7Amaurosis congénita de Leber tipo 3
SPG11Esclerosis lateral amiotrófica juvenil, tipo 5
SPG21Paraplejía espástica tipo 21 (síndrome de Mast)
SPG7Paraplejia espástica tipo 7
SPINK1Pancreatitis tropical calcificante
SPINK5Síndrome de Netherton
SPINT2Diarrea sindrómica sódica tipo 3
SPRDistonía dopa-sensible por deficiencia de sepiapterina reductasa
SPTA1Piropoquilocitosis; Esferocitosis tipo 3
SPTBN2Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 14
SQSTM1Neurodegeneración con ataxia, distonía y parálisis de la mirada
SRD5A2Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 5-alfa-reductasa 2
SRD5A3Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1Q; Síndrome de Kahrizi
ST14Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 11
ST3GAL5Síndrome de sal y pimienta (síndrome epiléptico infantil de los Amish)
STARHiperplasia adrenal lipoide
STAT1Inmunodeficiencia tipo 31B
STAT5BSíndrome de Laron con inmunodeficiencia
STILMicrocefalia primaria tipo 7 autosómica recesiva
STIM1Inmunodeficiencia tipo 10
STK4Inmunodeficiencia combinada por deficiencia de STK4
STRA6Microftalmia aislada con coloboma tipo 8
STRADASíndrome de polihidramnios, megalencefalia y epilepsia sintomática
STRCSordera autosómica recesiva tipo 16
STSIctiosis ligada al X
STX11Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 4
STXBP2Linfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 5
SUCLA2Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 5 (tipo encefalomiopática con aciduria metilmalónica)
SUCLG1Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 9 (tipo encefalomiopático con aciduria metilmalónica)
SUFUSíndrome de Joubert tipo 32
SUGCTAcidemia glutárica tipo 3
SULT2B1Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 14
SUMF1Deficiencia múltiple de sulfatasas
SUOXSulfocisteinuria
SURF1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4K; Síndrome de Leigh
SYN1Epilepsia ligada al X con problemas de aprendizaje y trastornos conductuales
SYNE1Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 8
SYT14?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 11
TAC3Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 10
TACO1Déficit del complejo mitocondrial IV
TACR3Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 11
TACSTD2Distrofia corneal gelatinosa en forma de gota
TALDO1Deficiencia de transaldolasa
TATTirosinemia tipo 2
TAZSíndorme de Barth
TBC1D23Hipoplasia pontocerebelosa tipo 11
TBC1D24Síndrome DOORS (sordera, onicodistrofia, osteodistrofia, discapacidad intelectual); Encefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 16; Sordera autosómica recesiva tipo 86
TBCEEncefalopatía progresiva con amiotrofia y atrofia óptica; Síndrome de hipoparatiroidismo, discapacidad intelectual y dismorfismo; Síndrome de Kenny-Caffey tipo 1
TBX19Deficiencia de la hormona adrenocorticotrópica (ACTH) congénita aislada
TBX22Paladar hendido con anquiloglosia
TBXAS1Síndrome de Ghosal
TCAPDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 7 (LGMD R7)
TCIRG1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 1
TCN2Deficiencia de transcobalamina 2
TCTN1Síndrome de Jouber tipo 13
TCTN2Síndrome de Joubert tipo 24
TDP1?Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva con neuropatía axonal tipo 1
TDRD7Catarata tipo 36
TECRDiscapacidad intelectual tipo 14
TECTASordera autosómica recesiva tipo 21
TERTDisqueratosis congénita autosomica recesiva tipo 4
TFAtransferrinemia
TFR2Hemocromatosis tipo 3
TGDishormonogénesis tiroidea tipo 3
TGM1Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 1
TGM5Síndrome de descamación cutánea tipo 2
THSíndrome de Segawa autosómico recesivo
THRBResistencia a la hormona tiroidea
TIMM8ASíndrome de Mohr-Tranebjaerg
TJP2Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 4
TK2Síndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 2
TMC1Sordera autosómica recesiva tipo 7
TMC6Epidermodisplasia verruciforme tipo 1
TMC8Epidermodisplasia verruciforme tipo 2
TMCO1Dismorfismo craneofacial, anomalías esqueléticas y discapacidad intelectual
TMEM126AAtrofia óptica tipo 7
TMEM216Síndrome de Joubert tipo 2; Síndrome de Meckel tipo 2
TMEM237Síndrome de Joubert tipo 14
TMEM67Síndrome de Joubert tipo 6; Síndrome de Meckel tipo 3, Síndrome COACH
TMEM70Déficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 2
TMIESordera autosómica recesiva tipo 6
TMPRSS15Deficiencia congénita de enteroquinasa
TMPRSS3Sordera autosómica recesiva tipos 8/10
TMPRSS6Anemia por deficiencia de hierro resistente al tratamiento por hierro
TNFRSF11ASíndrome de osteopetrosis tipo 7 con hipogammaglobulinemia
TNFRSF11BEnfermedad de Paget juvenil tipo 5
TNFRSF13BInmunodeficiencia común variable tipo 2
TNFSF11Síndrome de osteopetrosis tipo 2
TNNT1Miopatía nemalínica 5, tipo Amish
TNXBSíndrome de Ehlers-Danlos similar al tipo clásico 1
TPI1Anemia hemolítica por deficiencia de de triosa fosfato isomerasa
TPK1Síndrome de disfunción del metabolismo de tiamina tipo 5 (encefalopatía episódica)
TPM3Miopatía nemalínica tipo 1; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra
TPODishormonogénesis tiroidea tipo 2A
TPP1Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2
TPRNSordera autosómica recesiva tipo 79
TRAF3IP1Síndrome de Senior-Loken tipo 9
TRAPPC2Displasia espondiloepifisaria tardía
TRAPPC9Discapacidad intelectual tipo 13
TRDNTaquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica
TREM2Osteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 2 (enfermedad de Nasu-Hakola)
TREX1Síndrome de Aicardi-Goutières tipo 1
TRIM32Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 8 (LGMD R8)
TRIM37Enanismo Mulibrey
TRIOBPSordera autosómica recesiva tipo 28
TRIP11Acondrogénesis tipo 1A
TRMUInsuficiencia hepática infantil aguda
TRPM1Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1C
TRPM6Hipomagnesemia familiar con hipocalcemia secundaria
TSEN2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2B
TSEN54Hipoplasia pontocerebelosa tipo 2A; Hipoplasia pontocerebelosa tipo 4
TSFMDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 3
TSHBHipotiroidismo congénito no maligno tipo 4
TSHRHipotiroidismo congénito no maligno tipo 1
TSPAN7Discapacidad intelectual ligada al X tipo 58
TTC19Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 2
TTC21BDisplasia torácica con costillas cortas tipo 4 con o sin polidactilia
TTC37Síndrome trico-hepato-entérico tipo 1
TTC8Síndrome de Bardet-Biedl tipo 8
TTI2Discapacidad intelectual tipo 39
TTNDistrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 10 (LGMD R10); Miopatía de inicio temprano con miocardiopatía letal
TTPAAtaxia con déficit de vitamina E
TUBA8Displasia cortical compleja con malformaciones cerebrales tipo 8
TUBGCP4Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 3
TUBGCP6Microcefalia y coriorretinopatía autosómica recesiva tipo 1
TUFMDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 4
TULP1Amaurosis congénita de Leber tipo 15
TUSC3Discapacidad intelectual tipo 7
TWIST2Displasia dérmica focal facial tipo 3 (tipo Setleis)
TWNKSíndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 7 (tipo hepato-cerebro-renal); Síndrome de Perrault 5
TYK2Inmunodeficiencia tipo 35
TYMPSíndrome de depleción del ADN mitocondrial tipo 1 (tipo MNGIE)
TYRAlbinismo oculocutáneo (OCA) tipo 1A; OCA 1B
TYROBPOsteodisplasia poliquística lipomembranosa con leudoencefalopatía esclerosante tipo 1 (enfermedad de Nasu-Hakola)
TYRP1Albinismo oculocutáneo tipo 3
UBE2ADiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Nascimento
UBQLN2 Esclerosis lateral amiotrófica tipo 15 con o sin demencia frontotemporal
UBR1Síndrome de Johanson-Blizzard
UCHL1Paraplejía espástica tipo 79
UGT1A1Síndrome de Crigler-Najjar tipo 1; Síndrome de Crigler-Najjar tipo 2
UMPSAciduria orótica
UNC13DLinfohistiocitosis hemofagocítica familiar tipo 3
UNC80Hipotonía infantil con retraso psicomotor y facies características tipo 2
UNGInmunodeficiencia con hiper IgM tipo 5
UPB1Deficiencia de beta-ureidopropionasa
UPF3BDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 14
UQCRBDéficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 3
UQCRQDéficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 4
URODPorfiria cutánea tarda familiar
UROSPorfiria eritropoyética congénita
USB1Poiquilodermia con neutropenia
USH1CSíndrome de Usher tipo 1C; Sordera autosómica recesiva tipo 18A
USH1GSíndrome de Usher tipo 1G
USH2ASíndrome de Usher tipo 2A
USP9XDiscapacidad intelectual ligada al X tipo 99; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 99 restringida a mujeres
UVSSASíndrome de sensibilidad a UV
VDRRaquitismo dependiente de vitamina D tipo 2A
VIPAS39Artrogriposis, disfunción renal y colestasis
VKORC1Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina K
VLDLRHipoplasia cerebelosa, discapacidad intelectual con o sin locomoción cuadrúpeda, tipo 1
VMA21Miopatía ligada al X con autofagia excesiva
VPS13ACoreoacantocitosis
VPS13BSíndrome de Cohen
VPS33BArtrogriposis, disfunción renal y colestasis tipo 1
VRK1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1
VSX2Microftalmia colobomatosa tipo 3
VWFEnfermedad de Von Willebrand tipo 3
WASSíndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X
WASHC4?Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 43
WASHC5Síndrome de Ritscher Schinzel
WDR19Nefronoptisis tipo 13; Síndrome de Senior-Loken tipo 8
WDR35Displasia cráneo-ectodérmica tipo 2
WDR45Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 5
WDR45BTrastorno del neurodesarrollo con cuadriplejia espástica y anomalías cerebrales con o sin convulsiones
WDR62Microcefalia primaria tipo 2 autosómica recesiva con o sin malformaciones corticales
WDR72Amelogénesis imperfecta tipo 2A3 (tipo hipomaduración)
WDR81Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrio
WFS1Síndrome de Wolfram tipo 1
WHRNSíndrome de Usher tipo 2D; Sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 31
WISP3Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantil
WNK1Neuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2
WNT10ADisplasia odonto-ónico-dérmica
WNT10BMalformación de manos y pies hendidos tipo 6
WNT7ASíndrome de Furhmann
WRAP53Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 3
WRNSíndrome de Werner
WWOXEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 28; Ataxia espinocerebelosa autosoma recesiva tipo 12
XDHXantinuria tipo 1
XIAPSíndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 2
XKSíndrome de McLeod con o sin enfermedad granulomatosa crónica
XPAXerodermia pigmentosa grupo de complementación A
XPCXerodermia pigmentosa grupo de complementación C
XPNPEP3Nefronoptitis
XRCC4Síndrome de estatura baja primordial, microcefálica y resistencia a la insulina
XYLT1Displasia de Desbuquois tipo 2
XYLT2Síndrome espondilo-ocular
YARS2Miopatía, acidosis láctica y anemia sideroblástica tipo 2
YY1AP1Síndrome de Grange
ZAP70Enfermedad autoinmune multisistémica de inicio infantil tipo 2; Inmunodeficiencia tipo 48
ZBTB16Defectos esqueléticos, hipoplasia genital y discapacidad intelectual
ZBTB24Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales (síndrome ICF)
ZC3H14Discapacidad intelectual tipo 56
ZDHHC9Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Raymond
ZFYVE26Paraplejía espástica tipo 15
ZIC3Heterotaxia visceral tipo 1 ligada al X; Síndrome de VACTERL ligado al X con o sin hidrocefalia
ZMPSTE24Displasia mandibuloacral con lipodistrofia tipo B
ZNF469Síndrome de córnea frágil tipo 1
ZNF711Discapacidad intelectual ligada al X tipo 97