CGT Exome riesgo residual y reproductivo

GenEnfermedadHerenciaPoblaciónTasa de portadorRiesgo ResidualPaciente - & Pareja no testadaPaciente - & Pareja -Paciente - & Pareja +Paciente + & Pareja no testadaPaciente + & Pareja -Paciente + & Pareja +
AAASSíndrome triple A (acalasia, enfermedad de Addison y alacrimia)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 436
1 en 549
1 en 1313
1 en 365
1 en 221
1 en 8.266
1 en 10431
1 en 24947
1 en 6935
1 en 4199
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 33064
1 en 41724
1 en 99788
1 en 27740
1 en 16796
1 en 1744
1 en 2196
1 en 5252
1 en 1460
1 en 884
1 en 33064
1 en 41724
1 en 99788
1 en 27740
1 en 16796
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AARS1Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 29Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 8; Leucoencefalopatía progresiva con insuficiencia ováricaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1091<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4363<1 en 2000<1 en 43631 en 4
AASSHiperlisinemia tipo 1 y tipo 2Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ABATDeficiencia de GABA transaminasaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 917<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3667<1 en 2000<1 en 36671 en 4
ABCA1Enfermedad de TangierAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1583<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6331<1 en 2000<1 en 63311 en 4
ABCA12Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 4A; ICAR tipo 4B (feto arlequín)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 194
1 en 271
1 en 223
1 en 89
1 en 112
1 en 715
1 en 1003
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1 en 414
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2860
1 en 4011
1 en 3300
1 en 1317
1 en 1658
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ABCA3Disfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 3Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ABCA4Enfermedad de Stargardt tipo 1; Distrofia de conos y bastones tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 62
N/A
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1 en 119
N/A
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1 en 29571
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1 en 474
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1 en 474
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ABCB11Colestasis intrahepática (CI) recurrente benigna tipo 2; CI familiar progresiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 276
1 en 295
1 en 153
1 en 654
1 en 390
1 en 614
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1 en 870
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1 en 208880
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 465964
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 2458
1 en 2632
1 en 1365
1 en 5836
1 en 3480
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ABCB4Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 601 en 1331 en 318281 en 703471 en 5301 en 2401 en 5301 en 4
ABCB7Anemia sideroblástica ligada al X con ataxia (XLSA/A)Ligada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 1749999<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
ABCC2Síndrome de Dubin-JohnsonAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ABCC6Pseudoxantoma elástico; Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 2Autosómica recesivaGeneral1 en 3771 en 1005<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 40181 en 15071 en 40181 en 4
ABCC8Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 1 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 192
1 en 256
1 en 119
1 en 364
1 en 285
1 en 55
1 en 1.690
1 en 2264
1 en 1052
1 en 3219
1 en 2520
1 en 1760
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 500852
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 371712
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6759
1 en 9054
1 en 4209
1 en 12874
1 en 10080
1 en 7040
1 en 768
1 en 1024
1 en 476
1 en 1456
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1 en 211
1 en 6759
1 en 9054
1 en 4209
1 en 12874
1 en 10080
1 en 7040
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ABCD1AdrenoleucodistrofiaLigada al XCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 14.000
N/A
1 en 20000
N/A
N/A
N/A
1 en 28.579
N/A
1 en 40829
N/A
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1 en 114316
N/A
1 en 163315
N/A
N/A
N/A
-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
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-
-
-
ABCD4Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cblJAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 496
1 en 534
1 en 328
1 en 313
1 en 859
1 en 49.501
1 en 53400
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 198004
1 en 213600
1 en 131200
1 en 125200
1 en 343600
1 en 1984
1 en 2136
1 en 1312
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1 en 3436
1 en 198004
1 en 213600
1 en 131200
1 en 125200
1 en 343600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ABCG5SitosterolemiaAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ABCG8SitosterolemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3011 en 2542<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 101691 en 12021 en 101691 en 4
ABHD12Síndrome de PHARC (polineuropatía, pérdida auditiva, ataxia, retinosis pigmentaria y cataratas)Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1214<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4856<1 en 2000<1 en 48561 en 4
ABHD5Síndrome de Chanarin DorfmanAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 813<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3251<1 en 2000<1 en 32511 en 4
ACAD8Deficiencia de isobutiril-CoA-deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACAD9La deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa 9 (déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 20)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 309
1 en 784
1 en 2252
1 en 810
1 en 741
1 en 576
1 en 1463
1 en 4204
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2304
1 en 5854
1 en 16815
1 en 6048
1 en 5533
1 en 1236
1 en 3136
1 en 9008
1 en 3240
1 en 2964
1 en 2304
1 en 5854
1 en 16815
1 en 6048
1 en 5533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACADMDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena mediaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 50
1 en 172
1 en 255
1 en 142
1 en 92
1 en 133
<1 en 488
1 en 1720
1 en 2550
1 en 1420
1 en 920
1 en 13300
1 en 96920
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 806560
1 en 338560
<1 en 1.000.000
1 en 951643
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1951
1 en 6880
1 en 10200
1 en 5680
1 en 3680
1 en 53200
1 en 199
1 en 688
1 en 1020
1 en 568
1 en 368
1 en 532
1 en 1951
1 en 6880
1 en 10200
1 en 5680
1 en 3680
1 en 53200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACADSDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena cortaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 102
1 en 52
N/A
1 en 51
1 en 100
1 en 1.015
1 en 520
N/A
1 en 510
1 en 1000
1 en 415474
1 en 108160
N/A
1 en 104040
1 en 400000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4059
1 en 2080
N/A
1 en 2040
1 en 4000
1 en 409
1 en 208
N/A
1 en 204
1 en 400
1 en 4059
1 en 2080
N/A
1 en 2040
1 en 4000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACADSBDéficit de 2-metilbutiril-CoA deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.125
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4500
N/A
N/A
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N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACADVLDeficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy largaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 112
1 en 146
1 en 201
1 en 73
1 en 267
1 en 698
1 en 913
1 en 1256
1 en 456
1 en 1669
1 en 313792
1 en 532900
<1 en 1.000.000
1 en 133225
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 832656
<1 en 1.000.000
1 en 2790
1 en 3650
1 en 5025
1 en 1825
1 en 6675
1 en 450
1 en 584
1 en 804
1 en 292
1 en 1068
1 en 2790
1 en 3650
1 en 5025
1 en 1825
1 en 6675
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACAT1Aciduria α-metil-acetoacética (deficiencia de β-cetotiolasa)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 1197
1 en 293
1 en 1378
1 en 173
1 en 769
1 en 1842
1 en 451
1 en 2120
1 en 266
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 528302
<1 en 1.000.000
1 en 184178
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 812772
<1 en 1.000.000
1 en 283351
1 en 3078
1 en 7366
1 en 1803
1 en 8480
1 en 1065
1 en 2002
1 en 4788
1 en 1172
1 en 5512
1 en 692
1 en 3078
1 en 7366
1 en 1803
1 en 8480
1 en 1065
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACEDisgenesia tubular renalAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ACO2Degeneración cerebelosa-retiniana infantilAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 889<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3556<1 en 2000<1 en 35561 en 4
ACOX1Deficiencia de acil-CoA oxidasa peroxisomalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.394
1 en 1071
N/A
1 en 3848
1 en 3358
1 en 7.180
1 en 3213
N/A
1 en 11544
1 en 10074
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 28720
1 en 12852
N/A
1 en 46176
1 en 40296
1 en 9576
1 en 4284
N/A
1 en 15392
1 en 13432
1 en 28720
1 en 12852
N/A
1 en 46176
1 en 40296
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACOX2Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 6 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ACP4Amelogénesis imperfecta tipo 1JAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ACP5EspondiloencondrodisplasiaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1375<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5499<1 en 2000<1 en 54991 en 4
ACSF3Acidemia malónica y metilmalónica combinadaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 67
1 en 126
1 en 274
1 en 616
1 en 193
1 en 90
1 en 170
1 en 369
1 en 830
1 en 260
1 en 24108
1 en 85592
1 en 404758
<1 en 1.000.000
1 en 200821
1 en 32369
1 en 115364
1 en 545543
<1 en 1.000.000
1 en 270671
1 en 360
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1 en 1477
1 en 3321
1 en 1041
1 en 268
1 en 504
1 en 1096
1 en 2464
1 en 772
1 en 360
1 en 679
1 en 1477
1 en 3321
1 en 1041
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ACSL4Discapacidad intelectual ligada al X tipo 63Ligada al XGeneral1 en 450001 en 1799971 en 719988 - -1 en 4 - -
ACTA1Miopatía nemalínica 3; Miopatía congénita por desproporción del tipo de fibraAutosómica recesiva*General1 en 1121 en 1421 en 637841 en 806411 en 5681 en 4491 en 5681 en 4
ACY1Deficiencia de aminoacilasa 1Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
ADAInmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de adenosina desaminasa (ADA)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 390
1 en 91
1 en 1275
1 en 282
1 en 250
1 en 2.335
1 en 546
1 en 7650
1 en 1692
1 en 1500
<1 en 1.000.000
1 en 198744
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9340
1 en 2184
1 en 30600
1 en 6768
1 en 6000
1 en 1560
1 en 364
1 en 5100
1 en 1128
1 en 1000
1 en 9340
1 en 2184
1 en 30600
1 en 6768
1 en 6000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADA2Síndrome de vasculitis, autoinflamación, inmunodeficiencia y defectos hematológicosAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ADAM9Distrofia de conos y bastones tipo 9Autosómica recesivaGeneral1 en 801 en 1091 en 348061 en 476941 en 4371 en 3191 en 4371 en 4
ADAMTS10Síndrome de Weill-Marchesani 1Autosómica recesivaGeneral1 en 801 en 1851 en 588421 en 1363131 en 7381 en 3191 en 7381 en 4
ADAMTS13Púrpura trombocitopénica trombótica congénita (síndrome de Schulman-Upshaw)Autosómica recesivaGeneral1 en 3341 en 5881 en 785913<1 en 1.000.0001 en 23541 en 13361 en 23541 en 4
ADAMTS17Síndrome de Weill-Marchesani 4Autosómica recesivaGeneral1 en 801 en 7870<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 314791 en 3191 en 314791 en 4
ADAMTS18Microcórnea con atrofia coriorretiniana miópica y telecantoAutosómica recesivaGeneral1 en 1121 en 1681 en 754511 en 1128401 en 6721 en 4491 en 6721 en 4
ADAMTS2Síndrome de Ehlers-Danlos tipo dermatosparaxisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 2.432
1 en 2434
1 en 631
1 en 3796
1 en 4193
1 en 217
1 en 4.053
1 en 4057
1 en 1052
1 en 6327
1 en 6988
1 en 7107
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16211
1 en 16227
1 en 4207
1 en 25307
1 en 27953
1 en 28430
1 en 9728
1 en 9736
1 en 2524
1 en 15184
1 en 16772
1 en 853
1 en 16211
1 en 16227
1 en 4207
1 en 25307
1 en 27953
1 en 28430
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADAMTSL2Displasia geleofísica tipo 1Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
ADAMTSL4Ectopia de cristalino y pupila; Ectopia de cristalino aislada tipo 2Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 2748<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 10993<1 en 2000<1 en 109931 en 4
ADARSíndrome de Aicardi-Goutières tipo 6Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
ADAT3Discapacidad intelectual tipo 36Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ADD3Parálisis cerebral cuadripléjica espástica 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ADGRG1Polimicrogiria frontoparietal bilateralAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.033
1 en 917
1 en 1433
1 en 641
1 en 1525
1 en 3.557
1 en 1605
1 en 2508
1 en 1122
1 en 2669
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 14228
1 en 6419
1 en 10031
1 en 4487
1 en 10675
1 en 8132
1 en 3668
1 en 5732
1 en 2564
1 en 6100
1 en 14228
1 en 6419
1 en 10031
1 en 4487
1 en 10675
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADGRG2Ausencia congénita bilateral de los conductos deferentes ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
ADGRG6Síndrome de contractura congénita letal 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ADGRV1Síndrome de Usher tipo 2CAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PDZD7)General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
1 en 72
1 en 134
1 en 30
1 en 64
1 en 147
1 en 134
1 en 249
1 en 56
1 en 119
1 en 46798
1 en 38510
1 en 133387
1 en 6686
1 en 30427
1 en 86407
1 en 71518
1 en 247720
1 en 12416
1 en 56508
1 en 588
1 en 535
1 en 995
1 en 223
1 en 475
1 en 318
1 en 288
1 en 536
1 en 120
1 en 256
1 en 588
1 en 535
1 en 995
1 en 223
1 en 475
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADKHipermetioninemia por deficiencia de adenosina quinasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.498
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 5992
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 5992
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ADSLDeficiencia de adenilsuccinato liasaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1033<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4133<1 en 2000<1 en 41331 en 4
ADSS1Miopatía distal 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
AFF2Discapacidad intelectual ligada al X tipo FRAXELigada al XGeneral1 en 625011 en 1250011 en 500004 - -1 en 4 - -
AFG3L2Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 760<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3041<1 en 2000<1 en 30411 en 4
AFPDeficiencia de alfa-fetoproteína Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
AGAAspartilglucosaminuria (deficiencia de aspartilglucosaminidasa)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 975
1 en 1650
1 en 1724
1 en 2198
1 en 1526
1 en 3.442
1 en 5830
1 en 6091
1 en 7766
1 en 5392
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 13770
1 en 23320
1 en 24366
1 en 31065
1 en 21567
1 en 3900
1 en 6600
1 en 6896
1 en 8792
1 en 6104
1 en 13770
1 en 23320
1 en 24366
1 en 31065
1 en 21567
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AGBL5Retinosis pigmentaria tipo 75Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
AGKCatarata tipo 38; Síndrome de SengersAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1437<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5748<1 en 2000<1 en 57481 en 4
AGLEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 259
1 en 191
1 en 549
1 en 510
1 en 470
<1 en 500
1 en 34
1 en 1.083
1 en 801
1 en 2302
1 en 2139
1 en 1971
1 en 167167
1 en 1133
<1 en 1.000.000
1 en 611939
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 154133
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4332
1 en 3204
1 en 9209
1 en 8555
1 en 7884
1 en 668667
1 en 4533
1 en 1036
1 en 764
1 en 2196
1 en 2040
1 en 1880
1 en 20060
1 en 136
1 en 4332
1 en 3204
1 en 9209
1 en 8555
1 en 7884
1 en 668667
1 en 4533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AGPAT2Lipodistrofia generalizada congénita (síndrome de Berardinelli-Seip)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 20321 en 8802<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 352081 en 81281 en 352081 en 4
AGPSCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 18.591
1 en 151
1 en 165
1 en 592
1 en 260
<1 en 1.000.000
1 en 15100
1 en 16500
1 en 59200
1 en 26000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7436004
1 en 60400
1 en 66000
1 en 236800
1 en 104000
1 en 74364
1 en 604
1 en 660
1 en 2368
1 en 1040
1 en 7436004
1 en 60400
1 en 66000
1 en 236800
1 en 104000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AGRNSíndrome miasténico congénito tipo 8Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 929<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3715<1 en 2000<1 en 37151 en 4
AGTDisgenesia tubular renalAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AGTR1Disgenesia tubular renalAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AGXTHiperoxaluria primaria tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 174
1 en 326
1 en 134
1 en 247
1 en 416
>1 en 5.758
1 en 10867
1 en 4467
1 en 8233
1 en 13867
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 23032
1 en 43467
1 en 17867
1 en 32933
1 en 55467
1 en 695
1 en 1304
1 en 536
1 en 988
1 en 1664
1 en 23032
1 en 43467
1 en 17867
1 en 32933
1 en 55467
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AHCYHipermetioninemia con deficiencia de S-adenosil homocisteína (AdoHcy) hidrolasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 708
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2.122
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 8488
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2832
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 8488
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AHI1Síndrome de Joubert tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 334
1 en 151
1 en 255
1 en 636
1 en 172
1 en 706
1 en 320
1 en 540
1 en 1347
1 en 364
1 en 943452
1 en 193138
1 en 550800
<1 en 1.000.000
1 en 250594
<1 en 1.000.000
1 en 408998
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 530669
1 en 2825
1 en 1279
1 en 2160
1 en 5387
1 en 1457
1 en 1336
1 en 604
1 en 1020
1 en 2544
1 en 688
1 en 2825
1 en 1279
1 en 2160
1 en 5387
1 en 1457
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AICDAInmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
AIFM1Síndrome de Cowchock; Sordera ligada al X tipo 5Ligada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 695652<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
AIMP1Leucodistrofia hipomielinizante tipo 3Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AIMP2Leucodistrofia hipomielinizante tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
AIPL1Amaurosis congénita de Leber tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 160
1 en 101
1 en 1149
1 en 31
1 en 524
1 en 189
1 en 119
1 en 1358
1 en 37
1 en 619
1 en 120902
1 en 48223
<1 en 1.000.000
1 en 4543
<1 en 1.000.000
1 en 142747
1 en 56991
<1 en 1.000.000
1 en 5369
<1 en 1.000.000
1 en 756
1 en 477
1 en 5432
1 en 147
1 en 2477
1 en 640
1 en 404
1 en 4596
1 en 124
1 en 2096
1 en 756
1 en 477
1 en 5432
1 en 147
1 en 2477
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AIRESíndrome de la poliendocrinopatía autoinmune tipo 1 Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 209
1 en 437
1 en 313
1 en 979
1 en 422
1 en 500
1 en 27
1 en 1.665
1 en 3496
1 en 2504
1 en 7832
1 en 3376
1 en 1667
1 en 2700
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 291600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6660
1 en 13984
1 en 10016
1 en 31328
1 en 13504
1 en 6667
1 en 10800
1 en 836
1 en 1748
1 en 1252
1 en 3916
1 en 1688
1 en 2000
1 en 108
1 en 6660
1 en 13984
1 en 10016
1 en 31328
1 en 13504
1 en 6667
1 en 10800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AK1Anemia hemolítica por deficiencia de adenilato quinasaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1749<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6997<1 en 2000<1 en 69971 en 4
AK2Disgenesia reticularAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2321 en 6481 en 601158<1 en 1.000.0001 en 25911 en 9281 en 25911 en 4
AKR1C2Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia testicular de 17,20-desmolasaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
AKR1D1Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 2Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ALADPorfiria hepática agudaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
ALAS2Anemia sideroblástica ligada al X tipo 1 (XLSA o SIDBA1)Ligada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 1928571<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
ALBAnalbuminemiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ALDH18A1Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 9B; Cutis laxa tipo 3A (síndrome de De Barsy)Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1038<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4154<1 en 2000<1 en 41541 en 4
ALDH1A3Microftalmia aislada tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ALDH3A2Síndrome de Sjögren-LarssonAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 718
1 en 825
1 en 816
1 en 1152
1 en 672
1 en 4.231
1 en 4868
1 en 4814
1 en 6797
1 en 3965
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16925
1 en 19470
1 en 19258
1 en 27187
1 en 15859
1 en 2872
1 en 3300
1 en 3264
1 en 4608
1 en 2688
1 en 16925
1 en 19470
1 en 19258
1 en 27187
1 en 15859
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALDH4A1Hiperprolinemia tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 49.951
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 199804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 199804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALDH5A1Déficit de la succinico semialdehido deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ALDH6A1Deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
ALDH7A1Epilepsia dependiente de piridoxinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 881 en 1841 en 646621 en 1349831 en 7351 en 3521 en 7351 en 4
ALDOAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 12Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ALDOBIntolerancia hereditaria a la fructosaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 67
1 en 250
1 en 705
1 en 394
1 en 235
1 en 298
1 en 1127
1 en 3177
1 en 1776
1 en 1059
1 en 79989
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 995606
1 en 356325
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1194
1 en 4507
1 en 12710
1 en 7103
1 en 4237
1 en 268
1 en 1000
1 en 2820
1 en 1576
1 en 940
1 en 1194
1 en 4507
1 en 12710
1 en 7103
1 en 4237
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALG1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1KAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 87
1 en 65
1 en 121
1 en 57
1 en 90
1 en 130
1 en 98
1 en 182
1 en 86
1 en 135
1 en 45240
1 en 25350
1 en 87846
1 en 19494
1 en 48600
1 en 67600
1 en 38025
1 en 131769
1 en 29241
1 en 72900
1 en 520
1 en 390
1 en 726
1 en 342
1 en 540
1 en 348
1 en 260
1 en 484
1 en 228
1 en 360
1 en 520
1 en 390
1 en 726
1 en 342
1 en 540
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALG11Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1PAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
ALG12Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1GAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
ALG13Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 36Ligada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 625000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
ALG2Síndrome miasténico congénito tipo 14Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
ALG3Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1DAutosómica recesivaGeneral<1 en 500ReducedReducedReducedReduced<1 en 2000Reduced1 en 4
ALG6Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 301
1 en 432
1 en 529
1 en 809
1 en 1405
1 en 421
1 en 605
1 en 741
1 en 1133
1 en 1967
1 en 506884
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 708964
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1684
1 en 2419
1 en 2962
1 en 4530
1 en 7868
1 en 1204
1 en 1728
1 en 2116
1 en 3236
1 en 5620
1 en 1684
1 en 2419
1 en 2962
1 en 4530
1 en 7868
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALG8Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1HAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 778<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3112<1 en 2000<1 en 31121 en 4
ALG9Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2; Síndrome Gillessen-Kaesbach-NishimuraAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
ALMS1Síndrome de AlströmAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 168
1 en 202
1 en 107
1 en 256
1 en 352
1 en 488
1 en 589
1 en 312
1 en 747
1 en 1027
1 en 327992
1 en 476047
1 en 133572
1 en 764587
<1 en 1.000.000
1 en 952901
<1 en 1.000.000
1 en 389584
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1952
1 en 2357
1 en 1248
1 en 2987
1 en 4107
1 en 672
1 en 808
1 en 428
1 en 1024
1 en 1408
1 en 1952
1 en 2357
1 en 1248
1 en 2987
1 en 4107
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALOX12BIctiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 4751 en 859<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 34351 en 19001 en 34351 en 4
ALOXE3Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1841 en 3871 en 2850771 en 6001081 en 15491 en 7361 en 15491 en 4
ALPK3Miocardiopatía hipertrófica familiar tipo 27Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ALPLHipofosfatasia infantilAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 274
1 en 588
1 en 131
1 en 810
1 en 447
1 en 1.348
1 en 2901
1 en 646
1 en 3996
1 en 2205
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 338644
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5391
1 en 11603
1 en 2585
1 en 15984
1 en 8821
1 en 1096
1 en 2352
1 en 524
1 en 3240
1 en 1788
1 en 5391
1 en 11603
1 en 2585
1 en 15984
1 en 8821
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ALS2Esclerosis lateral amiotrófica juvenil tipo 2; Esclerosis lateral primaria juvenil; Parálisis espástica ascendente de inicio en la lactanciaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1538<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6152<1 en 2000<1 en 61521 en 4
ALX1Displasia frontonasal tipo 3Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
ALX3Displasia frontonasal tipo 1Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
ALX4Displasia frontonasal tipo 2Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
AMACRDefecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 4; Deficiencia de alfa-metilacil-Coa racemasaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
AMBNAmelogénesis imperfecta tipo 1FAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
AMELXAmelogénesis imperfecta tipo 1E (tipo hipomaduración)Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 916667<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
AMER1Osteopatía estriada con esclerosis cranealLigada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 785715<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
AMHSíndrome del conducto mülleriano persistente tipo 1 y tipo 2Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AMHR2Síndrome del conducto mülleriano persistente tipo 2Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AMMECR1Hipoplasia mediofacial, discapacidad auditiva, eliptocitosis y nefrocalcinosisLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
AMNAnemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 906<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3625<1 en 2000<1 en 36251 en 4
AMPD1Miopatía por deficiencia de mioadenilato desaminasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 671 en 6568<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 262711 en 2671 en 262711 en 4
AMPD2Hipoplasia pontocerebelosa tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 488ReducedReducedReducedReduced1 en 1952Reduced1 en 4
AMTEncefalopatía por glicinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 779
1 en 801
1 en 1437
1 en 905
1 en 390
1 en 3.891
1 en 4005
1 en 7185
1 en 4525
1 en 1950
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 15564
1 en 16020
1 en 28740
1 en 18100
1 en 7800
1 en 3116
1 en 3204
1 en 5748
1 en 3620
1 en 1560
1 en 15564
1 en 16020
1 en 28740
1 en 18100
1 en 7800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ANGPTL3Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
ANKS6Nefronoptitis tipo 16Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ANO10Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 10Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1285<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5142<1 en 2000<1 en 51421 en 4
ANO5Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 12 (LGMD R12)Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1234<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4937<1 en 2000<1 en 49371 en 4
ANO6Síndrome de ScottAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ANOS1Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 1 (síndrome de Kallmann)Ligada al XGeneral1 en 100011 en 165011 en 66003 - -1 en 4 - -
ANTXR1Síndrome GAPOAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
ANTXR2Síndrome de fibromatosis hialinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3151 en 5941 en 748580<1 en 1.000.0001 en 23761 en 12601 en 23761 en 4
AP1S1Síndrome MEDNIKAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
AP1S2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 5 (síndrome de Pettigrew)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
AP3B1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 37471 en 12488<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 499511 en 149881 en 499511 en 4
AP3B2Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 48Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AP3D1?Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2302ReducedReducedReducedReduced1 en 9208Reduced1 en 4
AP4B1Paraplejía espástica tipo 47Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1143<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4571<1 en 2000<1 en 45711 en 4
AP4E1Paraplejía espástica tipo 51Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
AP4M1Paraplejía espástica tipo 50Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
AP4S1Paraplejía espástica tipo 52Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1666<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6664<1 en 2000<1 en 66641 en 4
AP5Z1Paraplejía espástica tipo 48Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 654<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2617<1 en 2000<1 en 26171 en 4
APOC2Hiperlipoproteinemia tipo 1BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
APOESíndrome del histiocito azul marinoAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 731<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2924<1 en 2000<1 en 29241 en 4
APRTDeficiencia de adenina fosforibosiltransferasa (APRT)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1251 en 4141 en 2071671 en 6866881 en 16571 en 5001 en 16571 en 4
APTXAtaxia de inicio temprano con apraxia oculomotora e hipoalbuminemia (Ataxia - apraxia oculomotora tipo 1)Autosómica recesivaPortugal1 en 2471 en 2219<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 88761 en 9901 en 88761 en 4
AQP2Diabetes insípida nefrogénica tipo 2Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 721
1 en 864
1 en 676
1 en 3078
1 en 458
1 en 1.773
1 en 2127
1 en 1664
1 en 7577
1 en 1127
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7093
1 en 8507
1 en 6656
1 en 30306
1 en 4510
1 en 2884
1 en 3456
1 en 2704
1 en 12312
1 en 1832
1 en 7093
1 en 8507
1 en 6656
1 en 30306
1 en 4510
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSíndrome de insensibilidad a los andrógenosLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 16.639
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 37.670
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 150679
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
ARFGEF2Heterotopía nodular periventricular con microcefaliaAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ARG1Argininemia (deficiencia de arginasa)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.559
1 en 497
1 en 4596
1 en 7655
1 en 775
1 en 6.745
1 en 1310
1 en 12117
1 en 20181
1 en 2043
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 26979
1 en 5241
1 en 48467
1 en 80725
1 en 8173
1 en 10236
1 en 1988
1 en 18384
1 en 30620
1 en 3100
1 en 26979
1 en 5241
1 en 48467
1 en 80725
1 en 8173
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARHGDIASíndrome nefrótico tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ARHGEF18Retinosis pigmentaria tipo 78Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ARHGEF9Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 8Ligada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 678572<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
ARL13BSíndrome de Joubert tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 72
1 en 45
1 en 65
1 en 52
1 en 41
1 en 119
1 en 75
1 en 108
1 en 87
1 en 68
1 en 34368
1 en 13500
1 en 28167
1 en 18027
1 en 11207
1 en 56962
1 en 22500
1 en 46944
1 en 30044
1 en 18678
1 en 477
1 en 300
1 en 433
1 en 347
1 en 273
1 en 288
1 en 180
1 en 260
1 en 208
1 en 164
1 en 477
1 en 300
1 en 433
1 en 347
1 en 273
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARL2BPRetinosis pigmentaria con o sin situs inversusAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ARL6Síndrome de Bardet-Biedl tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 29461 en 13744<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 549771 en 117841 en 549771 en 4
ARMC9Síndrome Joubert tipo 30Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ARPC1BAnomalía plaquetaria con eosinofilia y enfermedad inflamatoria inmunomediadaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ARSALeucodistrofia metacromáticaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 135
1 en 239
1 en 364
1 en 371
1 en 503
1 en 815
1 en 46
1 en 2.686
1 en 4780
1 en 7280
1 en 7420
1 en 10060
1 en 4060
1 en 1533
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 282133
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10743
1 en 19120
1 en 29120
1 en 29680
1 en 40240
1 en 16240
1 en 6133
1 en 541
1 en 956
1 en 1456
1 en 1484
1 en 2012
1 en 3248
1 en 184
1 en 10743
1 en 19120
1 en 29120
1 en 29680
1 en 40240
1 en 16240
1 en 6133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSBMucopolisacaridosis tipo 6 (síndrome de Maroteaux-Lamy)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 314
1 en 664
1 en 1437
1 en 2198
1 en 4195
1 en 1.023
1 en 2169
1 en 4694
1 en 7180
1 en 13704
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4094
1 en 8676
1 en 18777
1 en 28721
1 en 54815
1 en 1256
1 en 2656
1 en 5748
1 en 8792
1 en 16780
1 en 4094
1 en 8676
1 en 18777
1 en 28721
1 en 54815
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ARSLCondrodisplasia punctata braquitelefalángicaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 477.528
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
ARV1Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 38Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ARXEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 1; Trastornos del desarrollo asociados al gen ARXLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 37.038
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 64.815
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 259261
N/A
N/A
N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
ASAH1Lipogranulomatosis de Farber; Atrofia muscular espinal con epilepsia mioclónica progresivaAutosómica recesivaGeneral1 en 5001 en 598<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 23931 en 20021 en 23931 en 4
ASLAciduria argininosuccínicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 117
1 en 375
1 en 444
1 en 527
1 en 437
1 en 372
1 en 1199
1 en 1420
1 en 1685
1 en 1397
1 en 174063
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 553328
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1488
1 en 4797
1 en 5679
1 en 6741
1 en 5590
1 en 468
1 en 1500
1 en 1776
1 en 2108
1 en 1748
1 en 1488
1 en 4797
1 en 5679
1 en 6741
1 en 5590
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ASNSDeficiencia de asparagina sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 2.023
1 en 16915
1 en 570
1 en 765
1 en 795
<1 en 500
1 en 80
1 en 2.567
1 en 21469
1 en 723
1 en 971
1 en 1009
1 en 167833
1 en 2667
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 853333
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10270
1 en 85876
1 en 2894
1 en 3884
1 en 4036
1 en 671333
1 en 10667
1 en 8092
1 en 67660
1 en 2280
1 en 3060
1 en 3180
1 en 20140
1 en 320
1 en 10270
1 en 85876
1 en 2894
1 en 3884
1 en 4036
1 en 671333
1 en 10667
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ASPAEnfermedad de CanavanAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 486
1 en 741
N/A
1 en 1923
1 en 899
1 en 46
1 en 1.458
1 en 2226
N/A
1 en 5778
1 en 2701
1 en 4768
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 909230
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5833
1 en 8906
N/A
1 en 23111
1 en 10804
1 en 19071
1 en 1944
1 en 2964
N/A
1 en 7692
1 en 3596
1 en 191
1 en 5833
1 en 8906
N/A
1 en 23111
1 en 10804
1 en 19071
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ASPHSíndrome de TraboulsiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ASPMMicrocefalia primaria tipo 5, autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ASS1Citrulinemia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 323
1 en 339
1 en 809
1 en 192
1 en 304
1 en 1.124
1 en 1182
1 en 2820
1 en 669
1 en 1060
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 514040
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4494
1 en 4727
1 en 11281
1 en 2677
1 en 4239
1 en 1292
1 en 1356
1 en 3236
1 en 768
1 en 1216
1 en 4494
1 en 4727
1 en 11281
1 en 2677
1 en 4239
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATAD1Hiperekplexia tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ATCAYAtaxia cerebelosa tipo CaimánAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ATF6Acromatopsia tipo 7Autosómica recesivaGeneral1 en 801 en 1271 en 404491 en 644141 en 5081 en 3191 en 5081 en 4
ATICAICA ribosiduria por déficit de ATICAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
ATMAtaxia-telangiectasiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 150
1 en 200
1 en 152
1 en 211
1 en 240
1 en 180
1 en 675
1 en 905
1 en 688
1 en 955
1 en 1086
1 en 18000
1 en 405051
1 en 723849
1 en 418095
1 en 805662
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2700
1 en 3619
1 en 2751
1 en 3818
1 en 4343
1 en 72000
1 en 600
1 en 800
1 en 608
1 en 844
1 en 960
1 en 720
1 en 2700
1 en 3619
1 en 2751
1 en 3818
1 en 4343
1 en 72000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATOH7Vítreo primario hiperplásico persistenteAutosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
ATP11C?Anemia hemolítica congenita ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
ATP13A2Síndrome de Kufor-Rakeb; Paraplejía espástica tipo 78Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2211 en 5141 en 454671<1 en 1.000.0001 en 20571 en 8841 en 20571 en 4
ATP2A1Miopatía de BrodyAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 822<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3286<1 en 2000<1 en 32861 en 4
ATP2B3?Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 1Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
ATP5F1EDéficit del complejo mitocondrial V (ATP sintasa) nuclear tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ATP6AP1Inmunodeficiencia tipo 47Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
ATP6AP2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo HeredaLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
ATP6V0A2Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2A; Síndrome de la piel arrugadaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 6001 en 3395<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 135811 en 24001 en 135811 en 4
ATP6V0A4Acidosis tubular renal distal autosómica recesivaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 8531 en 1279<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 51161 en 34121 en 51161 en 4
ATP6V1ACutis laxa autosómica recesiva tipo 2DAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ATP6V1B1Acidosis tubular renal distal autosómica recesiva con pérdida auditivaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.092
1 en 1219
1 en 851
1 en 1017
1 en 742
<1 en 500
1 en 140
1 en 2.401
1 en 2682
1 en 1872
1 en 2237
1 en 1632
1 en 167733
1 en 4667
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9605
1 en 10727
1 en 7489
1 en 8950
1 en 6530
1 en 670933
1 en 18667
1 en 4368
1 en 4876
1 en 3404
1 en 4068
1 en 2968
1 en 20128
1 en 560
1 en 9605
1 en 10727
1 en 7489
1 en 8950
1 en 6530
1 en 670933
1 en 18667
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATP6V1E1Cutis laxa autosómica recesiva tipo 2CAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 28370ReducedReducedReducedReduced1 en 113480Reduced1 en 4
ATP7AEnfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 150.000
N/A
1 en 180000
N/A
N/A
1 en 501.722
N/A
1 en 602069
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
-
-
-
-
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-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
-
-
-
-
-
ATP7BEnfermedad de WilsonAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 42
1 en 146
1 en 32
1 en 78
1 en 63
1 en 70
1 en 249
1 en 884
1 en 194
1 en 472
1 en 381
1 en 2333
1 en 41867
1 en 516172
1 en 24796
1 en 147326
1 en 96110
1 en 653333
1 en 248415
<1 en 1.000.000
1 en 150113
1 en 891881
1 en 581834
<1 en 1.000.000
1 en 997
1 en 3535
1 en 775
1 en 1889
1 en 1526
1 en 9333
1 en 168
1 en 584
1 en 128
1 en 312
1 en 252
1 en 280
1 en 997
1 en 3535
1 en 775
1 en 1889
1 en 1526
1 en 9333
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATP8B1Colestasis intrahepática (CI) familiar progresiva tipo 1; CI recurrente benigna tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 738
1 en 718
1 en 1127
1 en 1679
1 en 1567
1 en 1.803
1 en 1755
1 en 2755
1 en 4104
1 en 3830
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7210
1 en 7020
1 en 11020
1 en 16417
1 en 15322
1 en 2952
1 en 2872
1 en 4508
1 en 6716
1 en 6268
1 en 7210
1 en 7020
1 en 11020
1 en 16417
1 en 15322
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ATRSíndrome de Seckel tipo 1Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1300<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5199<1 en 2000<1 en 51991 en 4
ATRXSíndrome de discapacidad intelectual y facies hipotónica ligado al X; Síndrome de alfa talasemia y discapacidad intelectualLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 919.360
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
AUHAciduria 3-metilglutacónica tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 938
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 3750
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 3750
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
AURKCFallo espermatogénico tipo 5Autosómica recesivaGeneralN/AN/AN/AN/AN/AN/AN/A1 en 4
AVILSíndrome nefrótico, tipo 21Autosómica recesivaGeneral1 en 2723ReducedReducedReducedReduced1 en 10892Reduced1 en 4
AVPR2Diabetes insípida nefrogénica tipo 1; Síndrome nefrogénico de antidiuresis inapropiada (NSIAD)Ligada al XGeneral1 en 100011 en 282361 en 112943 - -1 en 4 - -
B2MInmunodeficiencia tipo 43Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
B3GALNT2Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 11AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
B3GALT6Síndrome espondilodisplásico de Ehlers-Danlos tipo 2 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
B3GAT3Luxaciones múltiples, baja estatura, dismorfia craneofacial con o sin defectos congénitos del corazónAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
B3GLCTSíndrome de Peters-plusAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
B4GALNT1Paraplejía espástica tipo 26Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
B4GALT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2DAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 50.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 199804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 199804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
B4GALT7Síndrome de Ehlers-Danlos espondilodisplásico tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
B4GAT1Distrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 13AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
B9D1Síndrome de Joubert tipo 27; ?Síndrome de Meckel tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 5711 en 685<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 27401 en 22841 en 27401 en 4
B9D2Síndrome de Joubert tipo 34; ?Síndrome de Meckel tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 40051 en 5607<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 224261 en 160201 en 224261 en 4
BAATHipercolanemia familiarAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BANF1Síndrome progeria de Nestor-GuillermoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BBS1Síndrome de Bardet Bieldl tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 152
1 en 243
1 en 1725
1 en 185
1 en 417
1 en 490
1 en 787
1 en 5586
1 en 599
1 en 1350
1 en 297891
1 en 764825
<1 en 1.000.000
1 en 443295
<1 en 1.000.000
1 en 960213
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1960
1 en 3147
1 en 22343
1 en 2396
1 en 5401
1 en 608
1 en 972
1 en 6900
1 en 740
1 en 1668
1 en 1960
1 en 3147
1 en 22343
1 en 2396
1 en 5401
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS10Síndrome de Bardet Bieldl tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 237
1 en 470
1 en 428
1 en 425
1 en 1204
1 en 666
1 en 1325
1 en 1206
1 en 1198
1 en 3393
1 en 631454
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2664
1 en 5298
1 en 4825
1 en 4791
1 en 13572
1 en 948
1 en 1880
1 en 1712
1 en 1700
1 en 4816
1 en 2664
1 en 5298
1 en 4825
1 en 4791
1 en 13572
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS12Síndrome de Bardet Bieldl tipo 12Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 613
1 en 843
1 en 4450
1 en 438
1 en 644
1 en 798
1 en 1098
1 en 5798
1 en 571
1 en 839
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 999914
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3194
1 en 4394
1 en 23194
1 en 2283
1 en 3357
1 en 2452
1 en 3372
1 en 17800
1 en 1752
1 en 2576
1 en 3194
1 en 4394
1 en 23194
1 en 2283
1 en 3357
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS2Síndrome de Bardet Bieldl tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 333
1 en 741
1 en 148
1 en 855
1 en 1126
1 en 140
1 en 3.255
1 en 7262
1 en 1450
1 en 8379
1 en 11035
1 en 14000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 858637
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 13018
1 en 29047
1 en 5802
1 en 33516
1 en 44139
1 en 56000
1 en 1332
1 en 2964
1 en 592
1 en 3420
1 en 4504
1 en 560
1 en 13018
1 en 29047
1 en 5802
1 en 33516
1 en 44139
1 en 56000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BBS4Síndrome de Bardet Bieldl tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 4181 en 725<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 29011 en 16721 en 29011 en 4
BBS5Síndrome de Bardet Bieldl tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 661 en 731 en 191401 en 210251 en 2901 en 2641 en 2901 en 4
BBS7Síndrome de Bardet Bieldl tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 5881 en 1091<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 43651 en 23521 en 43651 en 4
BBS9Síndrome de Bardet Bieldl tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 6801 en 1853<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 74111 en 27201 en 74111 en 4
BCAP31Hipomielinización cerebral con distonía y sorderaLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1333333<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
BCAT2?Hipervalinemia o hiperleucina-isoleucinaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BCHEDeficiencia de butirilcolinesterasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 30
1 en 343
1 en 67
1 en 459
1 en 72
<1 en 270
1 en 3430
1 en 670
1 en 4590
1 en 720
1 en 30.200
<1 en 1.000.000
1 en 179560
<1 en 1.000.000
1 en 207360
1 en 292.265
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1.081
1 en 13720
1 en 2680
1 en 18360
1 en 2880
1 en 112
1 en 1372
1 en 268
1 en 1836
1 en 288
1 en 1.081
1 en 13720
1 en 2680
1 en 18360
1 en 2880
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCKDHAEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 555
1 en 478
1 en 869
1 en 1068
1 en 837
1 en 2.317
1 en 1998
1 en 3632
1 en 4464
1 en 3499
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9267
1 en 7992
1 en 14530
1 en 17857
1 en 13995
1 en 2220
1 en 1912
1 en 3476
1 en 4272
1 en 3348
1 en 9267
1 en 7992
1 en 14530
1 en 17857
1 en 13995
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCKDHBEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 306
1 en 608
1 en 666
1 en 1665
1 en 412
1 en 97
1 en 990
1 en 1971
1 en 2159
1 en 5398
1 en 1336
1 en 9736
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3959
1 en 7884
1 en 8636
1 en 21591
1 en 5343
1 en 38944
1 en 1224
1 en 2432
1 en 2664
1 en 6660
1 en 1648
1 en 389
1 en 3959
1 en 7884
1 en 8636
1 en 21591
1 en 5343
1 en 38944
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BCKDKDeficiencia de cetoácido deshidrogenasa quinasa de cadena ramificadaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BCL10?Inmunodeficiencia tipo 37Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BCORMicroftalmia sindromica tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 904762<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
BCS1LSíndrome de Leigh y trastornos asociados al gen BCS1LAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 385
1 en 457
1 en 822
1 en 616
1 en 552
1 en 1.230
1 en 1462
1 en 2630
1 en 1971
1 en 1766
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4919
1 en 5850
1 en 10522
1 en 7885
1 en 7066
1 en 1540
1 en 1828
1 en 3288
1 en 2464
1 en 2208
1 en 4919
1 en 5850
1 en 10522
1 en 7885
1 en 7066
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BEST1Bestrofinopatía, ARAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 694<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2776<1 en 2000<1 en 27761 en 4
BFSP1Catarata tipo 33Autosómica recesiva*General≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BGNDisplasia espondiloepimetafisaria ligada al X; Síndrome de Meester-LoeysLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
BHLHA9Sindactilia mesoaxial sinostótica con reducción de las falangesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
BIN1Miopatía centronuclearAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1100<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4400<1 en 2000<1 en 44001 en 4
BLMSíndrome de BloomAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 358
1 en 532
1 en 337
1 en 636
1 en 495
1 en 119
1 en 35.701
1 en 53200
1 en 33700
1 en 63600
1 en 49500
1 en 4012
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 643838
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 142804
1 en 212800
1 en 134800
1 en 254400
1 en 198000
1 en 16048
1 en 1432
1 en 2128
1 en 1348
1 en 2544
1 en 1980
1 en 160
1 en 142804
1 en 212800
1 en 134800
1 en 254400
1 en 198000
1 en 16048
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BLNK?Agammaglobulinemia 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BLOC1S3Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1818ReducedReducedReducedReduced1 en 7272Reduced1 en 4
BLOC1S6?Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 365ReducedReducedReducedReduced1 en 1460Reduced1 en 4
BLVRAHiperbiliverdinemiaAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
BMP1Osteogénesis imperfecta tipo 13Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 6431 en 1927<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 77081 en 25721 en 77081 en 4
BMP15Disgenesia ovárica 2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 666667<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
BMPERDiafanoespondilodisostosisAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
BMPR1BDisplasia acromesomélica tipo DemirhanAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
BOLA3Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 2 con hiperglicemiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
BPGMEritrocitosis familiar 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
BPNT2Crondoplasia con luxaciones articulares tipo gPAPPAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BRAT1Rigidez neonatal letal y síndrome de convulsiones mutifocales; Trastorno del neurodesarrollo con atrofia cerebelosa y con o sin convulsiones.Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
BRF1Síndrome cerebeloso-facial-dentalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
BRIP1Anemia de Fanconi grupo de complementación JAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2951 en 6701 en 791043<1 en 1.000.0001 en 26821 en 11801 en 26821 en 4
BRWD3Discapacidad intelectual ligada al X tipo 93Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 65.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 259998
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
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-
BSCL2Lipodistrofia congénita tipo 2; Encefalopatía progresivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1131<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4526<1 en 2000<1 en 45261 en 4
BSNDSíndrome de Bartter tipo 4AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 916
1 en 186
1 en 687
1 en 733
1 en 2856
1 en 2.014
1 en 409
1 en 1511
1 en 1613
1 en 6283
<1 en 1.000.000
1 en 304445
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 669779
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8056
1 en 1637
1 en 6046
1 en 6450
1 en 25133
1 en 3664
1 en 744
1 en 2748
1 en 2932
1 en 11424
1 en 8056
1 en 1637
1 en 6046
1 en 6450
1 en 25133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BTDDeficiencia de biotinidasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 120
1 en 52
1 en 324
1 en 7
1 en 136
1 en 477
1 en 208
1 en 1296
1 en 28
1 en 544
1 en 228960
1 en 43264
<1 en 1.000.000
1 en 784
1 en 295936
1 en 910116
1 en 173056
<1 en 1.000.000
1 en 3136
<1 en 1.000.000
1 en 1908
1 en 832
1 en 5184
1 en 112
1 en 2176
1 en 480
1 en 208
1 en 1296
1 en 28
1 en 544
1 en 1908
1 en 832
1 en 5184
1 en 112
1 en 2176
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
BTKAgammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 126.556
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 275.310
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
BUB1BSíndrome de aneuploidía en mosaico variegada 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 885<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3539<1 en 2000<1 en 35391 en 4
C12orf57Síndrome de TemtamyAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
C12orf65Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 7; Paraplejía espástica tipo 55Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
C19orf12Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro tipo 4Autosómica recesiva*Caucásica/Europea1 en 2011 en 3011 en 2420041 en 3624041 en 12041 en 8041 en 12041 en 4
C1QADeficiencia de C1qAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
C1QBDeficiencia de C1qAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
C1QBPDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 33Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
C1QCDeficiencia de C1qAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
C1SDeficiencia de C1sAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
C2Deficiencia del componente 2 del complemento (C2) Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
C2CD3Síndrome orofaciodigital tipo 14Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
C3Deficiencia del componente 3 del complemento (C3) Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3997<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 15988<1 en 2000<1 en 159881 en 4
C4ADeficiencia del componente 4 del complemento (C4)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
C5Deficiencia del componente 5 del complemento (C5)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
C6Deficiencia del componente 6 del complemento (C6)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
C7Deficiencia del componente 7 del complemento (C7)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
C8ADeficiencia del componente 8 del complemento (C8) tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
C8BDeficiencia del componente 8 del complemento (C8) tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
C8orf37Síndrome de Bardet-Biedl tipo 21; Distrofia de conos y bastones tipo 16 y retinosis pigmentaria tipo 64Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
CA12Hiperclorhidrosis aisladaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
CA2Osteopetrosis con acidosis tubular renal (osteopetrosis autosómica recesiva tipo 3)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
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N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
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N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CA5ADeficiencia de anhidrasa carbónica VAAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CA8Síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual y desequilibrioAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CABP2Sordera autosómica recesiva tipo 93Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CABP4Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 2BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
CACNA1DDisfunción y sordera del ganglio sinoauricularAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CACNA1FDistrofia de conos y bastones tipo 3; Enfermedad ocular de las islas Aland; Ceguera noctura estacionaria congénita tipo 2ALigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 820513<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
CACNA2D4Distrofia de cono retiniano 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CADEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 50Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 207ReducedReducedReducedReduced1 en 828Reduced1 en 4
CALCRL?Malformación linfática tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CANT1Displasia de Desbuquois tipo 1; Displasia epifisaria múltiple tipo 7Autosómica recesivaGeneral1 en 5001 en 899<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 35971 en 20001 en 35971 en 4
CAPN1Paraplejia espástica tipo 76Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CAPN3Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 1 (LGMD R1)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 103
1 en 111
1 en 104
1 en 223
1 en 144
1 en 7.498
1 en 8158
1 en 7644
1 en 16391
1 en 10584
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 29992
1 en 32634
1 en 30576
1 en 65562
1 en 42336
1 en 412
1 en 444
1 en 416
1 en 892
1 en 576
1 en 29992
1 en 32634
1 en 30576
1 en 65562
1 en 42336
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CARD11Inmunodeficiencia tipo 11AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CARD9Candidiasis familiar tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
CARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 27Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CASKDiscapacidad intelectual síndromica ligada al X tipo NajmLigada al XGeneral1 en 500001 en 988091 en 395234 - -1 en 4 - -
CASP14Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 12Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1323ReducedReducedReducedReduced1 en 5292Reduced1 en 4
CASQ2Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 51
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 98
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 19924
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 38155
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 391
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 204
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 391
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CASRHiperparatiroidismo neonatalAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1042<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4167<1 en 2000<1 en 41671 en 4
CASTSíndrome de descamación cutánea, leuconiquia, queratosis punctata acral, quelitis, almohadillas de nudilloAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CATAcatalasemiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CATSPER1Fallo espermatogénico tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CAVIN1Lipodistrofia generalizada congénita tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 60131 en 54109<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 2164361 en 240521 en 2164361 en 4
CBLIFDeficiencia del factor intrínsecoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
CBSHomocistinuria por deficiencia de cistationina beta-sintasa Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 128
1 en 188
1 en 589
1 en 523
1 en 202
1 en 2.541
1 en 3760
1 en 11780
1 en 10460
1 en 4040
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10162
1 en 15040
1 en 47120
1 en 41840
1 en 16160
1 en 512
1 en 752
1 en 2356
1 en 2092
1 en 808
1 en 10162
1 en 15040
1 en 47120
1 en 41840
1 en 16160
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CC2D1ADiscapacidad intelectual tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CC2D2ASíndrome de Joubert tipo 9; ?Síndrome de Meckel tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1100<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4400<1 en 2000<1 en 44001 en 4
CCBE1Linfangiectasias-linfedema tipo Hennekam 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
CCDC103Discinesia ciliar primaria tipo 17Autosómica recesivaGeneral1 en 3161 en 6311 en 797584<1 en 1.000.0001 en 25241 en 12641 en 25241 en 4
CCDC115Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2OAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CCDC174Hipotonía infantil con retraso psicomotorAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CCDC22Síndrome de Ritscher-Schinzel tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
CCDC39Discinesia ciliar primaria tipo 14Autosómica recesivaGeneral1 en 2111 en 3541 en 2983541 en 4998491 en 14141 en 8441 en 14141 en 4
CCDC40Discinesia ciliar primaria tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
CCDC65Discinesia ciliar primaria tipo 27Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CCDC8Síndrome 3M tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 777ReducedReducedReducedReduced1 en 3108Reduced1 en 4
CCDC88CHidrocefalia congénita tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CCN6Artropatía pseudorreumatoide progresiva infantilAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 674
1 en 469
1 en 706
1 en 303
1 en 643
1 en 1.796
1 en 1251
1 en 1883
1 en 808
1 en 1715
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 979296
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7183
1 en 5003
1 en 7531
1 en 3232
1 en 6859
1 en 2696
1 en 1876
1 en 2824
1 en 1212
1 en 2572
1 en 7183
1 en 5003
1 en 7531
1 en 3232
1 en 6859
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CCNODiscinesia ciliar primaria tipo 29Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CCNQSíndrome STARLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
CCT5Neuropatía sensitiva hereditaria con paraparesia espásticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CD19Inmunodeficiencia común variable tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
CD247?Inmunodeficiencia tipo 25Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1295ReducedReducedReducedReduced1 en 5180Reduced1 en 4
CD27Síndrome linfoproliferativo autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
CD2APGlomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 3, susceptibilidadAutosómica recesiva*General≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CD320Aciduria metilmalónica por defectos del receptor de la transcobalaminaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CD36Deficiencia de glucoproteína plaquetaria 4 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CD3DInmunodeficiencia tipo 19Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 9441 en 2830<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 113201 en 37761 en 113201 en 4
CD3EInmunodeficiencia tipo 18Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 47271 en 8272<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 330861 en 189081 en 330861 en 4
CD3GInmunodeficiencia tipo 17 por deficiencia de CD3 gamma Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 31711 en 5284<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 211371 en 126841 en 211371 en 4
CD40Inmunodeficiencia con hiper-IgM tipo 3 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CD40LGSíndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 532.258
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
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-
-
-
-
-
-
CD55Hiperactivación del complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (CHAPLE)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
CD59Deficiencia primaria de CD59Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CD79AAgammaglobulinemia tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
CD79BAgammaglobulinemia tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CD81Inmunodeficiencia común variable tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CD8ADeficiencia familiar de CD8Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3179ReducedReducedReducedReduced1 en 12716Reduced1 en 4
CDAN1Anemia diseritropoyética congénita tipo 1AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CDC14ASordera autosómica recesiva tipo 105Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CDC45Síndrome de Meirer-Gorlin tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CDCA7Síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3526ReducedReducedReducedReduced1 en 14104Reduced1 en 4
CDH11Síndrome de Elsahy-WatersAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CDH23Sordera autosómica recesiva tipo 12; Síndrome de Usher tipo 1DAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 216
1 en 118
1 en 116
1 en 166
1 en 222
1 en 499
1 en 273
1 en 268
1 en 384
1 en 514
1 en 430825
1 en 128914
1 en 124581
1 en 255125
1 en 456292
1 en 994569
1 en 298386
1 en 288357
1 en 590515
<1 en 1.000.000
1 en 1995
1 en 1092
1 en 1074
1 en 1537
1 en 2055
1 en 864
1 en 472
1 en 464
1 en 664
1 en 888
1 en 1995
1 en 1092
1 en 1074
1 en 1537
1 en 2055
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CDH3Displasia ectodérmica, ectrodactilia y distrofia macularAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2441 en 4331 en 4226081 en 7499561 en 17321 en 9761 en 17321 en 4
CDHR1Distrofia de conos y bastones tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
CDIN1Anemia diseritropoyética congénita tipo 1BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CDK10Síndrome de Al KaissiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CDK5RAP2Microcefalia primaria tipo 3, autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2199<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8795<1 en 2000<1 en 87951 en 4
CDKL5Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1057047<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
CDSNSíndrome de descamación de la pielAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CDT1Síndrome de Meier-Gorli tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
CEBPEDeficiencia gránulo específicaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CENPFSíndrome de StrommeAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CENPJMicrocefalia primaria autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 4746<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 18985<1 en 2000<1 en 189851 en 4
CEP104Síndrome de Joubert tipo 25Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 108ReducedReducedReducedReduced1 en 432Reduced1 en 4
CEP120Displasia torácica con costillas cortas tipo 13 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CEP135Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
CEP152Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1091<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4363<1 en 2000<1 en 43631 en 4
CEP164Nefronoptisis tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CEP19Obesidad mórbida y oligospermiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CEP290Síndrome de Meckel tipo 4; Síndrome de Joubert tipo 5; Amaurosis congénita de Leber tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 97
1 en 131
1 en 32
1 en 222
1 en 199
1 en 248
1 en 337
1 en 82
1 en 571
1 en 512
1 en 96169
1 en 176513
1 en 10533
1 en 506921
1 en 407325
1 en 245733
1 en 453891
1 en 27084
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 991
1 en 1347
1 en 329
1 en 2283
1 en 2047
1 en 388
1 en 524
1 en 128
1 en 888
1 en 796
1 en 991
1 en 1347
1 en 329
1 en 2283
1 en 2047
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CEP41Síndrome de Joubert tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
CEP55Síndrome de neuronas multinucleadas, anhidramnios, displasia renal, hipoplasia cerebelosa y hidranencefaliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CEP57Síndrome de aneuploidía en mosaico variegada tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
CEP78Distrofia de conos y bastones y pérdida auditivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CEP83Nefronoptisis tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CERKLRetinosis pigmentaria tipo 26Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 370
1 en 963
1 en 547
1 en 416
1 en 602
<1 en 500
1 en 24
1 en 515
1 en 1341
1 en 762
1 en 579
1 en 839
1 en 163600
1 en 800
1 en 762147
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 964169
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 76800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2060
1 en 5365
1 en 3048
1 en 2318
1 en 3354
1 en 654400
1 en 3200
1 en 1480
1 en 3852
1 en 2188
1 en 1664
1 en 2408
1 en 19632
1 en 96
1 en 2060
1 en 5365
1 en 3048
1 en 2318
1 en 3354
1 en 654400
1 en 3200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CERS3Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 6225ReducedReducedReducedReduced1 en 24900Reduced1 en 4
CFAP298Discinesia ciliar primaria tipo 26Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CFAP410Displasia espondilometafisaria axial; Distrofia de retina con estafiloma macularAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CFAP43Fallo espermatogénico tipo 19Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CFAP53Heterotaxia visceral tipo 6 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CFDDeficiencia del factor D del complementoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CFHDéficit del factor H de complementoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
CFIDeficienica del factor I del complementoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 612<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2446<1 en 2000<1 en 24461 en 4
CFL2Miopatía nemalínica típica tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
CFPDeficiencia de properdina ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 750000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
CFTRFibrosis quísticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asiática
Latina
Judío Askenazí
1 en 26
1 en 61
1 en 94
1 en 58
1 en 24
1 en 246
1 en 610
1 en 940
1 en 580
1 en 169
1 en 25112
1 en 148840
1 en 353440
1 en 134560
1 en 16255
1 en 242265
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 114684
1 en 984
1 en 2440
1 en 3760
1 en 2320
1 en 677
1 en 102
1 en 244
1 en 376
1 en 232
1 en 96
1 en 984
1 en 2440
1 en 3760
1 en 2320
1 en 677
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHATSíndrome miasténico presináptico congénito tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 121
1 en 209
1 en 318
1 en 321
1 en 30
1 en 134
1 en 231
1 en 351
1 en 355
1 en 33
1 en 64678
1 en 193116
1 en 447075
1 en 455550
1 en 3979
1 en 71430
1 en 213444
1 en 494135
1 en 503502
1 en 4398
1 en 535
1 en 924
1 en 1406
1 en 1419
1 en 133
1 en 484
1 en 836
1 en 1272
1 en 1284
1 en 120
1 en 535
1 en 924
1 en 1406
1 en 1419
1 en 133
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHKBDistrofia muscular congénita tipo megaconialAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1300<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5199<1 en 2000<1 en 51991 en 4
CHMCoroideremiaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 33.334
1 en 25000
N/A
N/A
1 en 25000
1 en 64.000
1 en 48000
N/A
N/A
1 en 48000
1 en 256001
1 en 192000
N/A
N/A
1 en 192000
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
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-
-
-
-
-
-
CHMP1AHipoplasia pontocerebelosa tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 717ReducedReducedReducedReduced1 en 2868Reduced1 en 4
CHRDL1Megalocórnea aislada congénita 1 ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 3999997<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
CHRNA1Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CHRNB1?Síndrome miasténico congénito asociado a la deficiencia de AChR tipo 2CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CHRNDSíndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 3B; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1187<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4749<1 en 2000<1 en 47491 en 4
CHRNESíndrome miasténico congénito de canal rápido tipo 4B ; Síndrome miasténico congénito asociado a deficiencia del receptor de acetilcolina tipo 4CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 244
1 en 300
1 en 299
1 en 312
1 en 366
1 en 491
1 en 605
1 en 603
1 en 629
1 en 738
1 en 479465
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1 en 785570
<1 en 1.000.000
1 en 965326
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1965
1 en 2421
1 en 2413
1 en 2518
1 en 2954
1 en 976
1 en 1200
1 en 1196
1 en 1248
1 en 1464
1 en 1965
1 en 2421
1 en 2413
1 en 2518
1 en 2954
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHRNGSíndrome de pterigium múltiple tipo Escobar; Síndrome de pterigium múltiple letalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 400
1 en 546
1 en 529
1 en 384
1 en 371
1 en 1.597
1 en 2184
1 en 2116
1 en 1536
1 en 1484
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6388
1 en 8736
1 en 8464
1 en 6144
1 en 5936
1 en 1600
1 en 2184
1 en 2116
1 en 1536
1 en 1484
1 en 6388
1 en 8736
1 en 8464
1 en 6144
1 en 5936
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHST14Síndrome de Ehlers-Danlos musculocontractural tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
CHST3Displasia esquelética relacionada con CHST3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
CHST6Distrofia corneal macularAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 394
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 125725
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 622315
N/A
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N/A
1 en 1578
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 319
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1578
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CHSY1Síndrome de braquidactilia preaxial de TemtamyAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
CHUKSíndrome de CocoonAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CIB2Sordera autosómica recesiva tipo 48; Síndrome de Usher tipo 1JAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 10591 en 2470<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 98791 en 42361 en 98791 en 4
CIITASíndrome de linfocito desnudo tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 924
1 en 2879
1 en 1002
1 en 2185
1 en 1322
1 en 1.501
1 en 4678
1 en 1628
1 en 3551
1 en 2148
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6004
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1 en 4008
1 en 8740
1 en 5288
1 en 6004
1 en 18714
1 en 6513
1 en 14203
1 en 8593
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CILK1Síndrome endocrino-cerebro-osteodisplásico (síndrome ECO)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CISD2Síndrome de Wolfram 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CITMicrocefalia primaria autosómico recesivo tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CKAP2LSíndrome de FilippiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CLCF1Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 187161 en 37431<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 1497241 en 748641 en 1497241 en 4
CLCN1Miotonía congénitaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 159
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 319
N/A
N/A
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N/A
1 en 202214
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N/A
N/A
1 en 1275
N/A
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1 en 634
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1275
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLCN2Leucoencefalopatía con ataxiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
CLCN4Discapacidad intelectual ligada al X tipo 49Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
CLCN5Enfermedad de Dent tipo 1; Raquitismo hipofosfatémicoLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1000000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
CLCN7Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 532<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2127<1 en 2000<1 en 21271 en 4
CLCNKASíndrome de Bartter tipo 4BHerencia digénica (gen CLCNKB)Caucásica/Europea1 en 1701 en 5081 en 345440<1 en 1.000.0001 en 20321 en 6801 en 20321 en 4
CLCNKBSíndrome de Bartter tipo 3Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen CLCNKB)Caucásica/Europea1 en 2601 en 4821 en 5012801 en 9292961 en 19281 en 10401 en 19281 en 4
CLDN1Síndrome de ictiosis-hipotricosis-colangitis esclerosanteAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
CLDN10Síndrome HELIXAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CLDN14Sordera autosómica recesiva tipo 29Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CLDN16Hipomagnesemia renal tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 647<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2590<1 en 2000<1 en 25901 en 4
CLDN19Hipomagnesemia renal tipo 5 con afectación ocular graveAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
CLEC7ACandidiasis familiar tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CLMPSíndrome de intestino corto congénitoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
CLN3Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 242
1 en 1697
1 en 589
1 en 2552
1 en 1538
1 en 2.090
1 en 14707
1 en 5105
1 en 22117
1 en 13329
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8359
1 en 58829
1 en 20419
1 en 88469
1 en 53317
1 en 968
1 en 6788
1 en 2356
1 en 10208
1 en 6152
1 en 8359
1 en 58829
1 en 20419
1 en 88469
1 en 53317
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLN5Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 762
1 en 1473
1 en 748
1 en 4827
1 en 794
1 en 3.299
1 en 6383
1 en 3241
1 en 20917
1 en 3441
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 13195
1 en 25532
1 en 12965
1 en 83668
1 en 13763
1 en 3048
1 en 5892
1 en 2992
1 en 19308
1 en 3176
1 en 13195
1 en 25532
1 en 12965
1 en 83668
1 en 13763
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLN6Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 977
1 en 1528
1 en 909
1 en 733
1 en 698
1 en 2.840
1 en 4445
1 en 2644
1 en 2132
1 en 2031
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 11361
1 en 17780
1 en 10577
1 en 8529
1 en 8122
1 en 3908
1 en 6112
1 en 3636
1 en 2932
1 en 2792
1 en 11361
1 en 17780
1 en 10577
1 en 8529
1 en 8122
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLN8Lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.250
1 en 1107
1 en 1725
1 en 1924
1 en 3358
1 en 2.276
1 en 2016
1 en 3142
1 en 3504
1 en 6116
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9104
1 en 8065
1 en 12568
1 en 14018
1 en 24465
1 en 5000
1 en 4428
1 en 6900
1 en 7696
1 en 13432
1 en 9104
1 en 8065
1 en 12568
1 en 14018
1 en 24465
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CLP1Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2855ReducedReducedReducedReduced1 en 11420Reduced1 en 4
CLPBAciduria 3-metilglutacónica tipo 7 con cataratas, afectación neurológica y neutropeniaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CLPPSíndrome de Perrault tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CLRN1Síndrome de Usher tipo 3AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 420
1 en 632
1 en 1263
N/A
1 en 1889
1 en 132
1 en 577
1 en 869
1 en 1737
N/A
1 en 2597
1 en 3771
1 en 969570
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2309
1 en 3476
1 en 6947
N/A
1 en 10390
1 en 15084
1 en 1680
1 en 2528
1 en 5052
N/A
1 en 7556
1 en 453
1 en 2309
1 en 3476
1 en 6947
N/A
1 en 10390
1 en 15084
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CNGA1Retinosis pigmentaria tipo 49Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 625
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.171
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4684
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4684
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CNGA3Acromatopsia tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 790<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3159<1 en 2000<1 en 31591 en 4
CNGB1Retinosis pigmentaria tipo 45Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 867
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.614
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 6454
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 3468
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 6454
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CNGB3Acromatopsia tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 87
1 en 50
1 en 208
1 en 18
1 en 90
1 en 1.363
1 en 792
1 en 3293
1 en 285
1 en 1425
1 en 474208
1 en 158333
<1 en 1.000.000
1 en 20520
1 en 513000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 324900
<1 en 1.000.000
1 en 5451
1 en 3167
1 en 13173
1 en 1140
1 en 5700
1 en 348
1 en 200
1 en 832
1 en 72
1 en 360
1 en 5451
1 en 3167
1 en 13173
1 en 1140
1 en 5700
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CNKSR2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo HougeLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1200000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
CNNM2Hipomagnesemia, convulsiones y discapacidad intelectualAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CNNM4Síndrome de JaliliAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1143<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4571<1 en 2000<1 en 45711 en 4
CNPY3Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 60Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
CNTNAP1Síndrome de contractura congénita letal tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CNTNAP2Síndrome similar a Pitt-Hopkins 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3141 en 5421 en 680295<1 en 1.000.0001 en 21671 en 12561 en 21671 en 4
COA6Cardioencefalomiopatía infantil por deficiencia de citocromo c oxidasa 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COA8Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COASYNeurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 383ReducedReducedReducedReduced1 en 1532Reduced1 en 4
COG1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2GAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COG4Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2JAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 682<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2729<1 en 2000<1 en 27291 en 4
COG5Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2IAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 563<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2252<1 en 2000<1 en 22521 en 4
COG6Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2L; Síndrome de ShaheenAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 637<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2547<1 en 2000<1 en 25471 en 4
COG7Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2EAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
COG8Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2HAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
COL11A1Fibrocondrogénesis tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 525<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2102<1 en 2000<1 en 21021 en 4
COL11A2Displasia otoespondilomegaepifisariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COL13A1Síndrome miasténico congénito tipo 19Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COL17A1Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo no HerlitzAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
COL18A1Síndrome Knobloch tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 850<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3401<1 en 2000<1 en 34011 en 4
COL1A2Síndrome de Ehlers Danlos tipo cardiaco valvularAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COL25A1Fibrosis congénita de los músculos extraoculares tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
COL27A1Síndrome de SteelAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
1 en 40
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
1 en 160
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL4A3Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 218
1 en 329
1 en 241
1 en 361
1 en 195
1 en 190
1 en 352
1 en 532
1 en 390
1 en 584
1 en 315
1 en 6333
1 en 306801
1 en 699996
1 en 375611
1 en 842788
1 en 245908
<1 en 1.000.000
1 en 495153
<1 en 1.000.000
1 en 607270
<1 en 1.000.000
1 en 397573
<1 en 1.000.000
1 en 1407
1 en 2128
1 en 1559
1 en 2335
1 en 1261
1 en 25331
1 en 872
1 en 1316
1 en 964
1 en 1444
1 en 780
1 en 760
1 en 1407
1 en 2128
1 en 1559
1 en 2335
1 en 1261
1 en 25331
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL4A4Síndrome de Alport autosómico recesivo tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 349
1 en 369
1 en 158
1 en 415
1 en 359
1 en 565
1 en 598
1 en 256
1 en 673
1 en 582
1 en 788969
1 en 882955
1 en 161883
<1 en 1.000.000
1 en 835747
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 262438
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2261
1 en 2393
1 en 1025
1 en 2691
1 en 2328
1 en 1396
1 en 1476
1 en 632
1 en 1660
1 en 1436
1 en 2261
1 en 2393
1 en 1025
1 en 2691
1 en 2328
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL4A5Síndrome de Alport ligado al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 34.622
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 72.761
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 291042
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
COL4A6?Sordera ligada al X tipo 6Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
COL6A1Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 826<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3304<1 en 2000<1 en 33041 en 4
COL6A2Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1106<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4423<1 en 2000<1 en 44231 en 4
COL6A3Distrofia muscular congénita de Ullrich tipo 1 (Distrofia muscular de cinturas tipo 22 [LGMD R22])Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1264<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5058<1 en 2000<1 en 50581 en 4
COL7A1Epidermólisis ampollosa distrófica (EAD) tipo Hallopeau-Siemens (HS) y tipo no-HS; EAD pruriginosa; EAD pretibialAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 100
1 en 199
1 en 262
1 en 95
1 en 190
1 en 243
1 en 487
1 en 641
1 en 232
1 en 465
1 en 97259
1 en 387448
1 en 671598
1 en 88299
1 en 353195
1 en 236485
1 en 947676
<1 en 1.000.000
1 en 215974
1 en 863895
1 en 973
1 en 1947
1 en 2563
1 en 929
1 en 1859
1 en 400
1 en 796
1 en 1048
1 en 380
1 en 760
1 en 973
1 en 1947
1 en 2563
1 en 929
1 en 1859
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COL9A1Síndrome de Sticker tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
COL9A2?Síndrome de Stickler tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COLEC10Síndrome 3MC tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COLEC11Síndrome 3MC tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
COLQSíndrome miasténico congénito tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 805
1 en 674
1 en 653
1 en 992
1 en 1494
1 en 1.420
1 en 1189
1 en 1152
1 en 1751
1 en 2636
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5679
1 en 4758
1 en 4609
1 en 7002
1 en 10546
1 en 3220
1 en 2696
1 en 2612
1 en 3968
1 en 5976
1 en 5679
1 en 4758
1 en 4609
1 en 7002
1 en 10546
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COQ2Déficit primario de coenzima Q10 tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
COQ4Déficit primario de coenzima Q10 tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 682<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2729<1 en 2000<1 en 27291 en 4
COQ6Déficit primario de coenzima Q10 tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1300<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5199<1 en 2000<1 en 51991 en 4
COQ8ADéficit primario de coenzima Q10 tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 743<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2972<1 en 2000<1 en 29721 en 4
COQ8BSíndrome nefrótico tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COQ9Déficit primario de coenzima Q10 tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CORO1AInmunodeficiencia tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 40381 en 16149<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 645961 en 161521 en 645961 en 4
COX10Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
COX15Cardioencefalomiopatía infantil fatal por deficiencia de citocromo c oxidasa tipo 2; Síndrome de LeighAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 480
1 en 719
1 en 1839
1 en 159
1 en 887
1 en 640
1 en 959
1 en 2452
1 en 212
1 en 1183
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 134832
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 179776
<1 en 1.000.000
1 en 2559
1 en 3835
1 en 9808
1 en 848
1 en 4731
1 en 1920
1 en 2876
1 en 7356
1 en 636
1 en 3548
1 en 2559
1 en 3835
1 en 9808
1 en 848
1 en 4731
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
COX20Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COX4I2Insuficiencia pancreática exocrina, anemia diseritropoyética y hiperostosis calvariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COX6A1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo DAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COX6B1Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
COX7BSíndrome de microftalmia con defectos cutáneos linealesLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
CPAceruloplasminemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 4971 en 1737<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 69481 en 19881 en 69481 en 4
CPA6Convulsiones febriles familiares tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CPAMD8Disgenesia del segmento anterior tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CPLANE1Síndrome de Joubert tipo 17Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 50ReducedReducedReducedReduced1 en 200Reduced1 en 4
CPLX1Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 63Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CPN1Deficiencia de carboxipeptidasa NAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CPS1Deficiencia de carbamoil fosfato sintetasa 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 343
1 en 401
1 en 221
1 en 1026
1 en 740
1 en 817
1 en 957
1 en 528
1 en 2449
1 en 1766
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 466353
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3270
1 en 3829
1 en 2110
1 en 9797
1 en 7066
1 en 1372
1 en 1604
1 en 884
1 en 4104
1 en 2960
1 en 3270
1 en 3829
1 en 2110
1 en 9797
1 en 7066
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CPT1ADeficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 1AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.518
1 en 2550
1 en 1435
1 en 1924
1 en 2821
1 en 6.638
1 en 11156
1 en 6278
1 en 8418
1 en 12342
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 26552
1 en 44625
1 en 25113
1 en 33670
1 en 49368
1 en 6072
1 en 10200
1 en 5740
1 en 7696
1 en 11284
1 en 26552
1 en 44625
1 en 25113
1 en 33670
1 en 49368
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CPT2Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma neonatal letal; Deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa tipo 2, forma infantilAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 147
1 en 197
1 en 266
1 en 523
1 en 251
1 en 47
1 en 682
1 en 919
1 en 1241
1 en 2439
1 en 1171
1 en 1594
1 en 400955
1 en 723971
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 304805
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2728
1 en 3675
1 en 4962
1 en 9756
1 en 4682
1 en 6375
1 en 588
1 en 788
1 en 1064
1 en 2092
1 en 1004
1 en 191
1 en 2728
1 en 3675
1 en 4962
1 en 9756
1 en 4682
1 en 6375
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CR2Inmunodeficiencia común variable tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
CRADDDiscapacidad intelectual tipo 34 con variante lisencefaliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CRB1Retinosis pigmentaria tipo 12; Amaurosis congénita de Leber tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 158
1 en 116
1 en 187
1 en 531
1 en 263
1 en 203
1 en 149
1 en 241
1 en 684
1 en 339
1 en 128433
1 en 69325
1 en 180160
<1 en 1.000.000
1 en 356359
1 en 165187
1 en 89291
1 en 232046
<1 en 1.000.000
1 en 458990
1 en 813
1 en 598
1 en 963
1 en 2736
1 en 1355
1 en 632
1 en 464
1 en 748
1 en 2124
1 en 1052
1 en 813
1 en 598
1 en 963
1 en 2736
1 en 1355
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CRB2Ventriculomegalia con enfermedad renal quísticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CRBNDiscapacidad intelectual tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
CRIPTEstatura baja con microcefalia y facies distintivasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CRLF1Síndrome de sudoración inducida por frío tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 11511 en 115001<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 4600041 en 46041 en 4600041 en 4
CRPPADistrofia muscular-distroglicanopatía tipo 7A y tipo 7CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1071<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4285<1 en 2000<1 en 42851 en 4
CRTAPOsteogénesis imperfecta tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.416
1 en 546
1 en 1377
1 en 1059
1 en 1122
1 en 3.539
1 en 1365
1 en 3443
1 en 2648
1 en 2805
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 14154
1 en 5460
1 en 13770
1 en 10590
1 en 11220
1 en 5664
1 en 2184
1 en 5508
1 en 4236
1 en 4488
1 en 14154
1 en 5460
1 en 13770
1 en 10590
1 en 11220
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CRYAACatarata tipo 9Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 5995<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 23980<1 en 2000<1 en 239801 en 4
CRYABMiopatía miofibrilar hipertónica infantil letal; Catarata tipo 16Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1749<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6997<1 en 2000<1 en 69971 en 4
CRYBB1Catarata tipo 17Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
CRYBB3Catarata tipo 22Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CSF2RADisfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 4 (proteinosis alveolar pulmonar)Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
CSF2RBDisfunción del metabolismo del surfactante pulmonar tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
CSF3RNeutropenia congénita grave tipo 7 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 637<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2547<1 en 2000<1 en 25471 en 4
CSPP1Síndrome de Joubert tipo 21Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CSTASíndrome de descamación cutánea tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
CSTBEpilepsia mioclónica progresiva tipo 1A (Unverricht-Lundborg)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 900<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3600<1 en 2000<1 en 36001 en 4
CTC1Microangiopatía cerebrorretiniana con calcificaciones y quistesAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2561 en 3541 en 3625751 en 5014821 en 14161 en 10241 en 14161 en 4
CTDP1Cataratas congénitas, dismorfismo facial y neuropatía Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CTHCistationinuriaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 7.870
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 31479
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 319
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 31479
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTNSCistinosis nefropáticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 249
1 en 942
1 en 393
1 en 1026
1 en 1696
N/A
1 en 100
1 en 900
1 en 3415
1 en 1425
1 en 3719
1 en 6148
N/A
1 en 1000
1 en 896400
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 400000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 3600
1 en 13659
1 en 5699
1 en 14877
1 en 24592
N/A
1 en 4000
1 en 996
1 en 3768
1 en 1572
1 en 4104
1 en 6784
N/A
1 en 400
1 en 3600
1 en 13659
1 en 5699
1 en 14877
1 en 24592
N/A
1 en 4000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTPS1Inmunodeficiencia tipo 24Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CTSAGalactosialidosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 64
1 en 248
1 en 2686
1 en 310
1 en 127
1 en 118
1 en 461
1 en 4988
1 en 576
1 en 236
1 en 30208
1 en 456887
<1 en 1.000.000
1 en 713886
1 en 119815
1 en 55696
1 en 848504
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 222514
1 en 472
1 en 1842
1 en 19953
1 en 2303
1 en 943
1 en 256
1 en 992
1 en 10744
1 en 1240
1 en 508
1 en 472
1 en 1842
1 en 19953
1 en 2303
1 en 943
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSCSíndrome de Haim-Munk; Síndrome de Papillon-LefevreAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 2.496
1 en 2500
N/A
N/A
1 en 2500
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 9984
1 en 10000
N/A
N/A
1 en 10000
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 9984
1 en 10000
N/A
N/A
1 en 10000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSDLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.003
1 en 1591
1 en 9179
1 en 1912
1 en 1160
1 en 4.510
1 en 7160
1 en 41306
1 en 8604
1 en 5220
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 18040
1 en 28638
1 en 165222
1 en 34416
1 en 20880
1 en 4012
1 en 6364
1 en 36716
1 en 7648
1 en 4640
1 en 18040
1 en 28638
1 en 165222
1 en 34416
1 en 20880
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CTSFLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 13 (enfermedad de Kufs)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1773ReducedReducedReducedReduced1 en 7092Reduced1 en 4
CTSKPicnodisostosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.067
1 en 361
1 en 413
1 en 350
1 en 542
1 en 3.910
1 en 1324
1 en 1514
1 en 1283
1 en 1987
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 15639
1 en 5295
1 en 6057
1 en 5133
1 en 7949
1 en 4268
1 en 1444
1 en 1652
1 en 1400
1 en 2168
1 en 15639
1 en 5295
1 en 6057
1 en 5133
1 en 7949
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CUBNAnemia megaloblástica 1 (síndrome de Imerslund-Grasbeck)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
CUL4BDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo CabezasLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 636.300
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
CUL7Síndrome 3M tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 4091 en 1005<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 40211 en 16361 en 40211 en 4
CWC27Retinosis pigmentaria con o sin anomalías esqueléticasAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 910ReducedReducedReducedReduced1 en 3640Reduced1 en 4
CWF19L1Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CYB5ATrastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
CYB5R3Metahemoglobinemia tipo 1; Metahemoglobinemia tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 962<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3846<1 en 2000<1 en 38461 en 4
CYBAEnfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva por deficiencia de CYBAAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.689
1 en 806
N/A
1 en 1896
1 en 1933
<1 en 500
1 en 13
1 en 1930
1 en 921
N/A
1 en 2167
1 en 2209
1 en 67167
1 en 65
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3380
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16900
1 en 7721
1 en 3685
N/A
1 en 8667
1 en 8837
1 en 268667
1 en 260
1 en 6756
1 en 3224
N/A
1 en 7584
1 en 7732
1 en 8060
1 en 52
1 en 7721
1 en 3685
N/A
1 en 8667
1 en 8837
1 en 268667
1 en 260
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYBBEnfermedad granulomatosa crónica ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 100.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 250.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 999999
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
CYC1Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CYP11A1Trastorno del desarrollo sexual 46,XY-insuficiencia suprarrenal por deficiencia de CYP11A1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 917<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3667<1 en 2000<1 en 36671 en 4
CYP11B1Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 11-beta-hidroxilasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 792
1 en 792
1 en 1485
1 en 284
1 en 339
1 en 1.955
1 en 1957
1 en 3669
1 en 702
1 en 838
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 797071
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7821
1 en 7827
1 en 14675
1 en 2807
1 en 3350
1 en 3168
1 en 3168
1 en 5940
1 en 1136
1 en 1356
1 en 7821
1 en 7827
1 en 14675
1 en 2807
1 en 3350
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP11B2Hipoaldosteronismo familiar congénito debido a la deficiencia de CMO Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 825
1 en 502
1 en 1457
1 en 1917
1 en 945
N/A
1 en 30
1 en 943
1 en 574
1 en 1665
1 en 2191
1 en 1080
N/A
1 en 600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 72000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 3771
1 en 2295
1 en 6661
1 en 8763
1 en 4320
N/A
1 en 2400
1 en 3300
1 en 2008
1 en 5828
1 en 7668
1 en 3780
N/A
1 en 120
1 en 3771
1 en 2295
1 en 6661
1 en 8763
1 en 4320
N/A
1 en 2400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP17A1Deficiencia combinada 17 alfa-hidroxilasa/17,20-liasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 560
1 en 2147
1 en 409
1 en 1018
1 en 1313
1 en 679
1 en 2602
1 en 496
1 en 1234
1 en 1592
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 811059
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 983102
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2714
1 en 10410
1 en 1983
1 en 4936
1 en 6366
1 en 2240
1 en 8588
1 en 1636
1 en 4072
1 en 5252
1 en 2714
1 en 10410
1 en 1983
1 en 4936
1 en 6366
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP19A1Deficiencia en aromatasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.159
1 en 671
1 en 559
1 en 905
1 en 1009
1 en 3.532
1 en 1098
1 en 915
1 en 1481
1 en 1651
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 14129
1 en 4392
1 en 3659
1 en 5924
1 en 6604
1 en 8636
1 en 2684
1 en 2236
1 en 3620
1 en 4036
1 en 14129
1 en 4392
1 en 3659
1 en 5924
1 en 6604
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP1B1Glaucoma congénito primario tipo 3AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 196
1 en 246
1 en 339
1 en 325
1 en 1667
1 en 407
1 en 513
1 en 706
1 en 677
1 en 3473
1 en 319284
1 en 504300
1 en 957675
1 en 880208
<1 en 1.000.000
1 en 663410
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1629
1 en 2050
1 en 2825
1 en 2708
1 en 13892
1 en 784
1 en 984
1 en 1356
1 en 1300
1 en 6668
1 en 1629
1 en 2050
1 en 2825
1 en 2708
1 en 13892
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP21A2Hiperplasia adrenal congénita por déficit de 21-hidroxilasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 62
1 en 79
1 en 62
1 en 42-59
1 en 73
1 en 40
1 en 1.228
1 en 439
1 en 620
1 en 500
1 en 730
1 en 500
1 en 306412
1 en 138689
1 en 153760
1 en 100000
1 en 213160
1 en 80000
<1 en 1.000.000
1 en 770494
<1 en 1.000.000
1 en 1000000
<1 en 1.000.000
1 en 1000000
1 en 4913
1 en 1756
1 en 2480
1 en 2000
1 en 2920
1 en 2000
1 en 249
1 en 316
1 en 248
1 en 200
1 en 292
1 en 160
1 en 4913
1 en 1756
1 en 2480
1 en 2000
1 en 2920
1 en 2000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP24A1Hipercalcemia del lactante autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
CYP26B1Síndrome letal de encefalocele occipital y displasia esqueléticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CYP26C1Displasia dérmica focal facial tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CYP27A1Xantomatosis cerebrotendinosaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 275
1 en 285
1 en 122
1 en 143
1 en 302
1 en 331
1 en 1.113
1 en 1157
1 en 495
1 en 580
1 en 1226
1 en 33100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 241646
1 en 331996
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 980799
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4452
1 en 4627
1 en 1981
1 en 2322
1 en 4903
1 en 132400
1 en 1100
1 en 1140
1 en 488
1 en 572
1 en 1208
1 en 1324
1 en 4452
1 en 4627
1 en 1981
1 en 2322
1 en 4903
1 en 132400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP27B1Raquitismo dependiente de vitamina D tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
CYP2R1Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina DAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CYP2U1Paraplejía espástica tipo 56Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
CYP4F22Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 9011 en 1383<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 55331 en 36041 en 55331 en 4
CYP4V2Distrofia cristalina corneoretinal de BiettiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 769<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3078<1 en 2000<1 en 30781 en 4
CYP7B1Paraplejía espástica tipo 5AAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3241 en 5211 en 675720<1 en 1.000.0001 en 20861 en 12961 en 20861 en 4
D2HGDHAciduria D-2-hidroxiglutáricaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DAG1Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 9A y 9CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
DARS1Hipomielinización con afectación del tronco cerebral y de la médula espinal y espasticidad de los miembros inferioresAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DARS2Síndrome de leucoencefalopatía con afectación del tronco del encéfalo y la médula espinal-lactato elevadoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 912<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3647<1 en 2000<1 en 36471 en 4
DBHDeficiencia de dopamina beta-hidroxilasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
DBTEnfermedad de la orina con olor a jarabe de arce tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 410
1 en 480
<1 en 500
1 en 280
1 en 480
1 en 40.900
1 en 48000
1 en 50000
1 en 28000
1 en 48000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 163604
1 en 192000
1 en 200000
1 en 112000
1 en 192000
1 en 1640
1 en 1920
1 en 2000
1 en 1120
1 en 1920
1 en 163604
1 en 192000
1 en 200000
1 en 112000
1 en 192000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DCAF17Síndrome de Woodhouse-SakatiAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 10531 en 1974<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 78941 en 42121 en 78941 en 4
DCCParálisis de la mirada horizontal con escoliosis progresiva Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1312<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5249<1 en 2000<1 en 52491 en 4
DCDC2Colangitis esclerosante neonatal; Nefronoptisis 19Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
DCHS1Síndrome de Van Maldergem tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DCLRE1CSíndrome de Omenn; Inmunodeficiencia combinada grave tipo AthabascanAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 903
1 en 511
1 en 958
1 en 901
1 en 1907
1 en 1.410
1 en 798
1 en 1497
1 en 1408
1 en 2980
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5642
1 en 3194
1 en 5988
1 en 5631
1 en 11919
1 en 3612
1 en 2044
1 en 3832
1 en 3604
1 en 7628
1 en 5642
1 en 3194
1 en 5988
1 en 5631
1 en 11919
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DCPSSíndrome de Al-RaqadAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DCXLisencefalia tipo 1 ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 158.748
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 634991
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
DDB2Xerodermia pigmentosa grupo de complementación EAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 3.138
1 en 5766
1 en 1533
1 en 15308
1 en 8129
1 en 15.686
1 en 28830
1 en 7665
1 en 76540
1 en 40645
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 62744
1 en 115320
1 en 30660
1 en 306160
1 en 162580
1 en 12552
1 en 23064
1 en 6132
1 en 61232
1 en 32516
1 en 62744
1 en 115320
1 en 30660
1 en 306160
1 en 162580
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DDCDéficit de L aminoácido aromático decarboxilasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 9761 en 1394<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 55751 en 39041 en 55751 en 4
DDHD1Paraplejía espástica tipo 28Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DDHD2Paraplejía espástica tipo 54Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DDR2Displasia espondiloepimetafisaria con extremidades cortas y anomalías de calcificaciónAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
DDRGK1Displasia espondiloepimetafisaria tipo ShohatAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DDX11Síndrome de rotura cromosómica de VarsoviaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
DDX3XDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 102Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 572581<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
DDX59Síndrome de orofaciodigital tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DENND5AEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 49Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DESMiopatía miofibrilar tipo 1Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 724<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2895<1 en 2000<1 en 28951 en 4
DGAT1?Diarrea con enteropatía perdedora de proteínas tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DGKESíndrome nefrótico tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DGUOKSíndrome de depleción del ADN mitocondrial asociado al gen DGUOKAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3123<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 12492<1 en 2000<1 en 124921 en 4
DHCR24DesmosterolosisAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
DHCR7Síndrome de Smith-Lemli-OpitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 70
1 en 51
1 en 357
1 en 334
1 en 118
1 en 38
1 en 1.756
1 en 1275
1 en 8925
1 en 8350
1 en 2950
1 en 1278
1 en 500310
1 en 260100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 195970
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7025
1 en 5100
1 en 35700
1 en 33400
1 en 11800
1 en 5112
1 en 285
1 en 204
1 en 1428
1 en 1336
1 en 472
1 en 153
1 en 7025
1 en 5100
1 en 35700
1 en 33400
1 en 11800
1 en 5112
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DHDDSRetinosis pigmentaria tipo 59Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 6.008
1 en 4291
N/A
1 en 6490
1 en 4223
1 en 117
1 en 8.010
1 en 5721
N/A
1 en 8653
1 en 5631
1 en 3900
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 32041
1 en 22885
N/A
1 en 34613
1 en 22523
1 en 15600
1 en 24032
1 en 17164
N/A
1 en 25960
1 en 16892
1 en 468
1 en 32041
1 en 22885
N/A
1 en 34613
1 en 22523
1 en 15600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DHFRAnemia megaloblástica por deficiencia de dihidrofolato reductasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 600<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2402<1 en 2000<1 en 24021 en 4
DHHDisgenesia gonadal completa 46,XYAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 688<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2751<1 en 2000<1 en 27511 en 4
DHODHSíndrome de MillerAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1749<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6997<1 en 2000<1 en 69971 en 4
DHPSTrastorno del neurodesarrollo con convulsiones y alteración del habla y la marchaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DHTKD1Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípicaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DIAPH1Síndrome de microcefalia, convulsiones y ceguera corticalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 654<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2617<1 en 2000<1 en 26171 en 4
DIS3L2Síndrome de PerlmanAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 616<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2463<1 en 2000<1 en 24631 en 4
DKC1Disqueratosis congénita ligada al cromosoma XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 459.999
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
DLATDeficiencia de piruvato deshidrogenasa E2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 12651 en 3161<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 126441 en 50601 en 126441 en 4
DLDDeficiencia de dihidrolipoamida deshidrogenasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.506
1 en 500
1 en 2252
1 en 1183
1 en 1684
1 en 100
1 en 14.549
1 en 4833
1 en 21769
1 en 11436
1 en 16279
1 en 2002
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 801274
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 58197
1 en 19333
1 en 87077
1 en 45743
1 en 65115
1 en 8006
1 en 6024
1 en 2000
1 en 9008
1 en 4732
1 en 6736
1 en 400
1 en 58197
1 en 19333
1 en 87077
1 en 45743
1 en 65115
1 en 8006
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DLG3Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 90Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 100.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 395995
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
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-
-
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
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-
-
-
-
-
-
-
DLL3Disostosis espondilocostal tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2748<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 10993<1 en 2000<1 en 109931 en 4
DMDDistrofia muscular de Duchenne/BeckerLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 2.942
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 58.819
N/A
N/A
N/A
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1 en 235277
N/A
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N/A
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-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
DMGDHDeficiencia de dimetilglicina deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DMP1Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DMXL2Encefalopatía epiléptica y del desarrollo tipo 81Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DNAAF1Discinesia ciliar primaria tipo 13Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 864<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3455<1 en 2000<1 en 34551 en 4
DNAAF2Discinesia ciliar primaria tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 572<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2287<1 en 2000<1 en 22871 en 4
DNAAF3Discinesia ciliar primaria tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 709<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2835<1 en 2000<1 en 28351 en 4
DNAAF4Discinesia ciliar primaria tipo 25Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
DNAAF5Discinesia ciliar primaria tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 637<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2547<1 en 2000<1 en 25471 en 4
DNAAF6Discinesia ciliar primaria ligada al X tipo 36Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
DNAH1Fallo espermatogénico tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DNAH11Discinesia ciliar primaria tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 799<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3195<1 en 2000<1 en 31951 en 4
DNAH5Discinesia ciliar primaria tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 87
1 en 169
1 en 193
1 en 326
1 en 204
1 en 144
1 en 283
1 en 331
1 en 378
1 en 639
1 en 400
1 en 4567
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1 en 223777
1 en 291848
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1 en 326064
<1 en 1.000.000
1 en 113814
1 en 438326
1 en 571661
<1 en 1.000.000
1 en 638681
<1 en 1.000.000
1 en 675
1 en 1324
1 en 1512
1 en 2554
1 en 1598
1 en 18269
1 en 346
1 en 676
1 en 772
1 en 1304
1 en 816
1 en 548
1 en 675
1 en 1324
1 en 1512
1 en 2554
1 en 1598
1 en 18269
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DNAH9Discinesia ciliar primaria tipo 40Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DNAI1Discinesia ciliar primaria tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 323
1 en 434
N/A
1 en 1184
1 en 1140
1 en 366
1 en 556
1 en 747
N/A
1 en 2039
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1 en 36546
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<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2222
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N/A
1 en 8156
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N/A
1 en 4736
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1 en 1462
1 en 2222
1 en 2990
N/A
1 en 8156
1 en 7853
1 en 146186
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DNAI2Discinesia ciliar primaria tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 758
1 en 414
1 en 1437
1 en 669
1 en 632
1 en 200
1 en 1.248
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1 en 20000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4991
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1 en 800
1 en 4991
1 en 2728
1 en 9467
1 en 4408
1 en 4164
1 en 80000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DNAJB13Discinesia ciliar primaria tipo 34Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DNAJB2Atrofia muscular espinal distal autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1666<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6664<1 en 2000<1 en 66641 en 4
DNAJC12Hiperfenilalaninemia leve sin deficiencia de BH4Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
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1 en 2000
N/A
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N/A
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N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DNAJC19Aciduria 3-metilglutacónica tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
DNAJC21Síndrome de insuficiencia de médula ósea tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DNAJC6Enfermedad de parkinson juvenil atípico tipo 19A; Enfermedad de parkinson inicio temprano tipo 19BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
DNAL1Discinesia ciliar primaria tipo 16Autosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 666<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2665<1 en 2000<1 en 26651 en 4
DNASE1L3Lupus eritematoso sistémico tipo 16Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DNM1LEncefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomalAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 695<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2779<1 en 2000<1 en 27791 en 4
DNM2Síndrome de contractura letal congénita tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1562<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6248<1 en 2000<1 en 62481 en 4
DNMT3BSíndrome de inestabilidad centromérica, inmunodeficiencia y dismorfia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 26841 en 5367<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 214681 en 107361 en 214681 en 4
DOCK2Inmunodeficiencia tipo 40Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DOCK6Síndrome de Adams-Olvier 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 909<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3637<1 en 2000<1 en 36371 en 4
DOCK7Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DOCK8Síndrome de hiper-IgE autosómico recesivoAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2211 en 5951 en 525980<1 en 1.000.0001 en 23801 en 8841 en 23801 en 4
DOK7Secuencia deformante de aquinesia fetal tipo 3; Síndrome miasténico congénito tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 262
1 en 178
1 en 255
1 en 193
1 en 255
1 en 719
1 en 490
1 en 701
1 en 531
1 en 701
1 en 753250
1 en 348524
1 en 715275
1 en 409739
1 en 715275
<1 en 1.000.000
1 en 958441
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2875
1 en 1958
1 en 2805
1 en 2123
1 en 2805
1 en 1048
1 en 712
1 en 1020
1 en 772
1 en 1020
1 en 2875
1 en 1958
1 en 2805
1 en 2123
1 en 2805
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DOLKTrastorno congénito de la glicosilación tipo 1MAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
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<1 en 563
N/A
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<1 en 1.000.000
N/A
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<1 en 1.000.000
N/A
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1 en 2252
N/A
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1 en 2002
N/A
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1 en 2252
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DONSONMicrocefalia, estatura baja y anormalidades en las extremidadesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DPAGT1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1J; Síndrome miasténico congénito tipo 13Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
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<1 en 808
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 3232
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1 en 2002
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1 en 3232
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DPH1Retraso en el desarrollo con estatura baja, características dismórficas y cabello escasoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DPM1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1EAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
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<1 en 1.750
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
N/A
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1 en 6997
N/A
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1 en 2002
N/A
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N/A
1 en 6997
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DPM2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1UAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DPM3Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1OAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DPY19L2Fallo espermatogénico tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
DPYDDeficiencia de dihidropirimidina deshidrogenasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 558
1 en 710
1 en 196
1 en 248
1 en 970
1 en 55.701
1 en 71000
1 en 19600
1 en 24800
1 en 97000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 222804
1 en 284000
1 en 78400
1 en 99200
1 en 388000
1 en 2232
1 en 2840
1 en 784
1 en 992
1 en 3880
1 en 222804
1 en 284000
1 en 78400
1 en 99200
1 en 388000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DPYSDihidropirimidinuriaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
DRAM2Distrofia de conos y bastones tipo 21Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DRC1Discinesia ciliar primaria tipo 21Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DSESíndrome de Ehlers-Danlos tipo musculocontracturalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DSG1Eritrodermia congénita con queratodermia palmoplantar, hipotricosis e hiper IgEAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
DSG4Hipotricosis tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
DSPMiocardiopatía dilatada con cabello lanoso y queratodermia; Epidermólisis ampollosa acantolítica letalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DSTEpidermólisis ampollosa autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 723<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2890<1 en 2000<1 en 28901 en 4
DSTYKParaplejía espástica tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DTNBP1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2951 en 29401<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 1176041 en 11801 en 1176041 en 4
DUOX2Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 6Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 170
N/A
N/A
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1 en 54064
N/A
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1 en 115077
N/A
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1 en 678
N/A
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1 en 319
N/A
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N/A
1 en 678
N/A
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N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DUOXA2Disormonogénesis tiroidea familiar tipo 5Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 80
N/A
N/A
N/A
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1 en 144
N/A
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1 en 45921
N/A
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1 en 83021
N/A
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1 en 576
N/A
N/A
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1 en 319
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1 en 576
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DYMDisplasia de Smith-McCort; Síndrome de Dyggve-Melchior-ClausenAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1056<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4222<1 en 2000<1 en 42221 en 4
DYNC2H1Displasia torácica con costillas cortas tipo 3 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 809<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3236<1 en 2000<1 en 32361 en 4
DYNC2I1Displasia torácica con costillas cortas tipo 8 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DYNC2I2Displasia torácica con costillas cortas tipo 11 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DYNC2LI1Displasia torácica con costillas cortas tipo 15 con polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DYNLT2BDisplasia torácica con costillas cortas tipo 17 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
DYSFDistrofia muscular de Miyoshi tipo 1; Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2 (LGMD R2)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 199
1 en 118
1 en 141
1 en 199
1 en 182
N/A
1 en 13
1 en 1.050
1 en 625
1 en 747
1 en 1054
1 en 964
N/A
1 en 433
1 en 835783
1 en 295070
1 en 421308
1 en 839204
1 en 701947
N/A
1 en 22533
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 751111
1 en 4200
1 en 2501
1 en 2988
1 en 4217
1 en 3857
N/A
1 en 1733
1 en 796
1 en 472
1 en 564
1 en 796
1 en 728
N/A
1 en 52
1 en 4200
1 en 2501
1 en 2988
1 en 4217
1 en 3857
N/A
1 en 1733
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
DZIP1LEnfermedad renal poliquística tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 12Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 559<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2237<1 en 2000<1 en 22371 en 4
EBPSíndrome MEND; Condrodisplasia punctata ligada al X tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1095238<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
ECEL1Artrogriposis distal tipo 5DAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ECHS1Deficiencia mitocondrial de cadena corta de enoil-CoA hidratasa 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ECM1Enfermedad de Urbach-WietheAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
EDADisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 5.715
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 10.610
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 42442
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
EDARDisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 10BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 131
1 en 65
N/A
N/A
1 en 65
1 en 252
1 en 125
N/A
N/A
1 en 125
1 en 132544
1 en 32602
N/A
N/A
1 en 32602
1 en 254752
1 en 62892
N/A
N/A
1 en 62892
1 en 1009
1 en 502
N/A
N/A
1 en 502
1 en 525
1 en 260
N/A
N/A
1 en 260
1 en 1009
1 en 502
N/A
N/A
1 en 502
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EDARADDDisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 11BAutosómica recesivaGeneral1 en 3851 en 5141 en 791895<1 en 1.000.0001 en 20541 en 15421 en 20541 en 4
EDN1Síndrome auriculo-condilar tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
EDN3Síndrome de Shah-Waardenburg tipo 4BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1749<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6997<1 en 2000<1 en 69971 en 4
EDNRBSíndrome ABCDAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1071<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4285<1 en 2000<1 en 42851 en 4
EFEMP2Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 24571 en 5220<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 208801 en 98281 en 208801 en 4
EFL1Síndrome de Shwachman-Diamond 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EFNB1Displasia craneo-fronto-nasalLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1178571<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
EGFHipomagnesemia 4 renalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EGFREnfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 550<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2202<1 en 2000<1 en 22021 en 4
EGR2Enfermedad de Dejerine-SottasAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 612<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2446<1 en 2000<1 en 24461 en 4
EIF2AK3Síndrome de Wolcott-RallisonAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 2.500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 9984
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 9984
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EIF2AK4Enfermedad venooclusiva pulmonar tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EIF2B1Leucoencefalopatía con desaparición de la sustancia blancaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 153ReducedReducedReducedReduced1 en 612Reduced1 en 4
EIF2B2Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2271 en 2891 en 2620821 en 3332441 en 11551 en 9081 en 11551 en 4
EIF2B3Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 4141 en 965<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 38591 en 16561 en 38591 en 4
EIF2B4Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 21211 en 2474<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 98971 en 84841 en 98971 en 4
EIF2B5Leucoencefalopatía con sustancia blanca evanescenteAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 390
1 en 940
1 en 1502
1 en 3078
1 en 458
1 en 974
1 en 2350
1 en 3755
1 en 7695
1 en 1145
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3894
1 en 9400
1 en 15020
1 en 30780
1 en 4580
1 en 1560
1 en 3760
1 en 6008
1 en 12312
1 en 1832
1 en 3894
1 en 9400
1 en 15020
1 en 30780
1 en 4580
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EIF2S3Síndrome de MEHMOLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
EIF4A3Síndrome de Richieri Costa-PereiraAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ELAC2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 688<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2751<1 en 2000<1 en 27511 en 4
ELMO2Malformación vascular intraósea primariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ELOVL4Síndrome de ictions congénita, discapacidad intelectual y cuadriplejía espásticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1624<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6498<1 en 2000<1 en 64981 en 4
ELP1Disautonomía familiarAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 506
1 en 808
1 en 657
1 en 853
1 en 594
1 en 34
1 en 621
1 en 992
1 en 807
1 en 1047
1 en 729
1 en 2692
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 376923
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2484
1 en 3969
1 en 3227
1 en 4190
1 en 2918
1 en 10769
1 en 2024
1 en 3232
1 en 2628
1 en 3412
1 en 2376
1 en 140
1 en 2484
1 en 3969
1 en 3227
1 en 4190
1 en 2918
1 en 10769
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ELP2Discapacidad intelectual tipo 58Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
EMC1Atrofia cerebelosa, discapacidad visual y retraso psicomotorAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EMDDistrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 88.496
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
EMG1Síndrome de Bowen-ConradiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EML1Heterotopia subcortical en bandaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EMP2Síndrome nefrótico tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ENAMAmelogénesis imperfecta tipo 1CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
ENO3?Enfermedad de almacenamiento de glucógeno 13Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ENPP1Calcificación arterial generalizada de la infancia tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1785<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7140<1 en 2000<1 en 71401 en 4
ENTPD1Paraplejía espástica tipo 64Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
EOGTSíndrome de Adams-Oliver 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EPB41Eliptocitosis tipo 1Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
EPB42Esferocitosis tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
EPCAMDisplasia epitelial intestinal (diarrea tipo 5)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
EPG5Síndrome de ViciAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EPM2AEpilepsia mioclónica progresiva tipo 2A (Lafora)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 724<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2896<1 en 2000<1 en 28961 en 4
EPRS1Leucodistrofia hipomielinizante tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EPS8L2Sordera autosómica recesiva 106Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ERAL1Síndrome de Perrault tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ERBB3Síndrome de contractura congénica tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 550<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2202<1 en 2000<1 en 22021 en 4
ERCC1Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
ERCC2Tricotiodistrofia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 154
1 en 243
1 en 49
1 en 54
1 en 222
1 en 1.378
1 en 2187
1 en 441
1 en 486
1 en 1998
1 en 848848
<1 en 1.000.000
1 en 86436
1 en 104976
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 777924
1 en 944784
<1 en 1.000.000
1 en 5512
1 en 8748
1 en 1764
1 en 1944
1 en 7992
1 en 616
1 en 972
1 en 196
1 en 216
1 en 888
1 en 5512
1 en 8748
1 en 1764
1 en 1944
1 en 7992
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC3Tricotiodistrofia tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 436
1 en 363
1 en 486
1 en 958
1 en 533
1 en 1.306
1 en 1089
1 en 1458
1 en 2874
1 en 1599
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5224
1 en 4356
1 en 5832
1 en 11496
1 en 6396
1 en 1744
1 en 1452
1 en 1944
1 en 3832
1 en 2132
1 en 5224
1 en 4356
1 en 5832
1 en 11496
1 en 6396
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC4Anemia de Fanconi grupo de complementación QAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 313ReducedReducedReducedReduced1 en 1252Reduced1 en 4
ERCC5Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 970
1 en 909
1 en 703
1 en 279
1 en 878
1 en 96.901
1 en 90900
1 en 70300
1 en 27900
1 en 87800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 387604
1 en 363600
1 en 281200
1 en 111600
1 en 351200
1 en 3880
1 en 3636
1 en 2812
1 en 1116
1 en 3512
1 en 387604
1 en 363600
1 en 281200
1 en 111600
1 en 351200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC6Síndrome de Cockayne tipo B; Síndrome cerebro-óculo-facio-esquelético tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 335
1 en 214
1 en 241
1 en 431
1 en 419
1 en 3.132
1 en 2006
1 en 2259
1 en 4041
1 en 3928
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 12529
1 en 8025
1 en 9038
1 en 16163
1 en 15713
1 en 1340
1 en 856
1 en 964
1 en 1724
1 en 1676
1 en 12529
1 en 8025
1 en 9038
1 en 16163
1 en 15713
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERCC6L2Síndrome de insuficiencia de médula ósea tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ERCC8Síndrome de Cockayne tipo AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.080
1 en 1557
1 en 1006
1 en 1387
1 en 218
1 en 2.670
1 en 3852
1 en 2489
1 en 3431
1 en 539
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 470237
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10680
1 en 15406
1 en 9954
1 en 13724
1 en 2157
1 en 4320
1 en 6228
1 en 4024
1 en 5548
1 en 872
1 en 10680
1 en 15406
1 en 9954
1 en 13724
1 en 2157
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ERLIN1Paraplejía espástica tipo 62Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ERLIN2Paraplejía espástica tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
ESCO2Síndrome de RobertsAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.395
1 en 671
1 en 950
1 en 1378
1 en 3312
1 en 18.820
1 en 9059
1 en 12825
1 en 18603
1 en 44712
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 75280
1 en 36234
1 en 51300
1 en 74412
1 en 178848
1 en 5580
1 en 2684
1 en 3800
1 en 5512
1 en 13248
1 en 75280
1 en 36234
1 en 51300
1 en 74412
1 en 178848
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ESPNSordera autosómica recesiva tipo 36Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
ESR1Síndrome de resistencia a estrógenosAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
ESRRBSordera autosómica recesiva tipo 35 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
ETFAAcidemia glutárica tipo 2AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 857
1 en 939
1 en 1246
1 en 1099
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1 en 2.284
1 en 2504
1 en 3323
1 en 2931
1 en 9021
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9135
1 en 10016
1 en 13291
1 en 11723
1 en 36085
1 en 3428
1 en 3756
1 en 4984
1 en 4396
1 en 13532
1 en 9135
1 en 10016
1 en 13291
1 en 11723
1 en 36085
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETFBAcidemia glutárica tipo 2BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.593
1 en 821
1 en 9195
1 en 1021
1 en 8122
1 en 2.230
1 en 1149
1 en 12873
1 en 1429
1 en 11371
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8919
1 en 4598
1 en 51492
1 en 5718
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1 en 6372
1 en 3284
1 en 36780
1 en 4084
1 en 32488
1 en 8919
1 en 4598
1 en 51492
1 en 5718
1 en 45483
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETFDHAcidemia glutárica tipo 2CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 336
1 en 343
1 en 89
1 en 733
1 en 586
1 en 615
1 en 629
1 en 163
1 en 1344
1 en 1074
1 en 826784
1 en 862759
1 en 58087
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 106493
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2461
1 en 2515
1 en 653
1 en 5375
1 en 4297
1 en 1344
1 en 1372
1 en 356
1 en 2932
1 en 2344
1 en 2461
1 en 2515
1 en 653
1 en 5375
1 en 4297
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
ETHE1Encefalopatía etilmalónicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.279
1 en 1897
N/A
1 en 3848
1 en 934
1 en 4.794
1 en 7114
N/A
1 en 14430
1 en 3503
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 19174
1 en 28455
N/A
1 en 57720
1 en 14010
1 en 5116
1 en 7588
N/A
1 en 15392
1 en 3736
1 en 19174
1 en 28455
N/A
1 en 57720
1 en 14010
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EVCSíndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 370
1 en 555
1 en 456
1 en 1486
1 en 1199
1 en 739
1 en 1110
1 en 912
1 en 2972
1 en 2398
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2956
1 en 4440
1 en 3648
1 en 11888
1 en 9592
1 en 1480
1 en 2220
1 en 1824
1 en 5944
1 en 4796
1 en 2956
1 en 4440
1 en 3648
1 en 11888
1 en 9592
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EVC2Síndrome de Ellis-van CreveldAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 240
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 718
N/A
N/A
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N/A
1 en 689280
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
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N/A
1 en 2872
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 960
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2872
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EXOSC2Estatura baja, pérdida auditiva, retinosis pigmentaria y facies distintivasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EXOSC3Hipoplasia pontocerebelosa tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 139
1 en 287
1 en 336
1 en 213
1 en 507
1 en 300
1 en 622
1 en 728
1 en 462
1 en 1099
1 en 166800
1 en 713865
1 en 978432
1 en 393198
<1 en 1.000.000
1 en 360000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 851929
<1 en 1.000.000
1 en 1200
1 en 2487
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1 en 1846
1 en 4394
1 en 556
1 en 1148
1 en 1344
1 en 852
1 en 2028
1 en 1200
1 en 2487
1 en 2912
1 en 1846
1 en 4394
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
EXOSC8Hipoplasia cerebelosa tipo 1CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EXPH5Epidermólisis ampollosa inespecíficaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
EXT1CondrosarcomaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 616<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2464<1 en 2000<1 en 24641 en 4
EXTL3Displasia neuro-inmuno-esqueléticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
EYSRetinosis pigmentaria tipo 25Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 82
1 en 71
1 en 53
1 en 168
1 en 152
1 en 109
1 en 139
1 en 121
1 en 91
1 en 287
1 en 260
1 en 3633
1 en 45751
1 en 34474
1 en 19210
1 en 193016
1 en 158002
<1 en 1.000.000
1 en 77823
1 en 58939
1 en 32843
1 en 329995
1 en 270132
<1 en 1.000.000
1 en 558
1 en 486
1 en 362
1 en 1149
1 en 1039
1 en 14533
1 en 328
1 en 284
1 en 212
1 en 672
1 en 608
1 en 436
1 en 558
1 en 486
1 en 362
1 en 1149
1 en 1039
1 en 14533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F10Deficiencia congénita del factor XAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
F11Déficit del factor XI autosómico recesivoAutosómica recesiva*General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 500
1 en 500
1 en 94
1 en 217
1 en 500
1 en 12
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 230
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 10580
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 211600
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 920
1 en 720
1 en 2000
1 en 376
1 en 868
1 en 2000
1 en 46
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 920
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F13A1Deficiencia congénita del factor XIIIAAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 958<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3834<1 en 2000<1 en 38341 en 4
F13BDeficiencia congénita del factor XIIIBAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
F2Deficiencia de protrombinaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 415
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.325
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 5300
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1659
N/A
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N/A
1 en 5300
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F5Deficiencia del factor VAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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1 en 2000
N/A
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N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
F7Deficiencia congénita del factor VIIAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 653<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2610<1 en 2000<1 en 26101 en 4
F8Hemofilia ALigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 4.635
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 16.550
N/A
N/A
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N/A
1 en 66207
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
F9Hemofilia BLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 15.000
1 en 20000
N/A
N/A
1 en 20000
<1 en 29.000
1 en 38289
N/A
N/A
1 en 38289
1 en 114866
1 en 153154
N/A
N/A
1 en 153154
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FA2HParaplejía espástica tipo 35Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 16691 en 2284<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 91341 en 66761 en 91341 en 4
FADDInfecciones recurrentes asociadas a encefalopatía, disfunción hepática y malformaciones cardiovascularesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FAHTirosinemia tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 259
1 en 359
N/A
1 en 592
1 en 682
1 en 147
1 en 925
1 en 1285
N/A
1 en 2120
1 en 2442
1 en 4881
1 en 957993
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3699
1 en 5141
N/A
1 en 8478
1 en 9767
1 en 19522
1 en 1036
1 en 1436
N/A
1 en 2368
1 en 2728
1 en 586
1 en 3699
1 en 5141
N/A
1 en 8478
1 en 9767
1 en 19522
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FAM126ALeucodistrofia hipomielinizante tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 8741 en 3057<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 122261 en 34961 en 122261 en 4
FAM161ARetinosis pigmentaria tipo 28Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 343
1 en 488
1 en 1450
1 en 716
1 en 1104
1 en 214
1 en 856
1 en 1220
1 en 3625
1 en 1790
1 en 2760
1 en 7133
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3424
1 en 4880
1 en 14500
1 en 7160
1 en 11040
1 en 28533
1 en 1372
1 en 1952
1 en 5800
1 en 2864
1 en 4416
1 en 856
1 en 3424
1 en 4880
1 en 14500
1 en 7160
1 en 11040
1 en 28533
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FAM20AAmelogénesis imperfecta tipo 1G (síndrome esmalte-renal)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2748<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 10993<1 en 2000<1 en 109931 en 4
FAM20CSíndrome de RaineAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FAN1Nefritis tubulointersticial cariomegalicaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FANCAAnemia de Fanconi grupo de complementación AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 148
1 en 157
1 en 182
1 en 257
1 en 278
1 en 251
1 en 269
1 en 287
1 en 332
1 en 469
1 en 508
1 en 2510
1 en 159484
1 en 180021
1 en 241917
1 en 482380
1 en 564434
<1 en 1.000.000
1 en 290303
1 en 328690
1 en 441702
1 en 880751
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1078
1 en 1147
1 en 1329
1 en 1877
1 en 2030
1 en 10040
1 en 592
1 en 628
1 en 728
1 en 1028
1 en 1112
1 en 1004
1 en 1078
1 en 1147
1 en 1329
1 en 1877
1 en 2030
1 en 10040
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FANCBAnemia de Fanconi grupo de complementación BLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 562500<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
FANCCAnemia de Fanconi grupo de complementación CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 431
1 en 486
1 en 344
1 en 1025
1 en 1121
1 en 93
1 en 1.514
1 en 1710
1 en 1210
1 en 3606
1 en 3944
1 en 9373
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6056
1 en 6840
1 en 4841
1 en 14426
1 en 15777
1 en 37494
1 en 1724
1 en 1944
1 en 1376
1 en 4100
1 en 4484
1 en 375
1 en 6056
1 en 6840
1 en 4841
1 en 14426
1 en 15777
1 en 37494
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FANCD2Anemia de Fnaconi grupo de complementación D2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1771 en 2501 en 1772361 en 2506671 en 10011 en 7081 en 10011 en 4
FANCEAnemia de Fanconi grupo de complementación EAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 9161 en 1145<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 45791 en 36641 en 45791 en 4
FANCFAnemia de Fanconi grupo de complementación FAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 9091 en 1074<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 42961 en 36361 en 42961 en 4
FANCGAnemia de Fanconi grupo de complementación GAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 563
1 en 494
1 en 336
1 en 1278
1 en 1864
1 en 812
1 en 713
1 en 485
1 en 1844
1 en 2689
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 651465
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 939819
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3247
1 en 2851
1 en 1939
1 en 7375
1 en 10756
1 en 2252
1 en 1976
1 en 1344
1 en 5112
1 en 7456
1 en 3247
1 en 2851
1 en 1939
1 en 7375
1 en 10756
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FANCIAnemia de Fanconi grupo de complementación IAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 5571 en 684<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 27361 en 22281 en 27361 en 4
FANCLAnemia de Fanconi grupo de complementación LAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1021 en 1301 en 530631 en 676581 en 5201 en 4081 en 5201 en 4
FANCMFallo espermatogénico tipo 28Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FAR1Síndrome de discapacidad intelectual grave, epilepsia y catarata por deficiencia de acil-CoA reductasa grasa Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 14; Paraparesia espástica autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
FASTKD2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 44Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FAT4Síndrome de linfangiectasia-linfedema tipo Hennekam 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FBLN5Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1100<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4400<1 en 2000<1 en 44001 en 4
FBP1Deficiencia fructosa-1,6 bifosfatasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
FBXL4Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 13 (tipo encefalomiopatico)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 913ReducedReducedReducedReduced1 en 3652Reduced1 en 4
FBXO7Enfermedad de parkinson tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
FCGR3AInmunodeficiencia tipo 20Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FCN3Inmunodeficiencia debida a deficiencia de ficolina-3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FDXRNeuropatía auditiva y atrofia ópticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FECHProtoporfiria eritropoyética autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 728<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2910<1 en 2000<1 en 29101 en 4
FERMT1Síndrome de KindlerAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1444<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5776<1 en 2000<1 en 57761 en 4
FERMT3Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
FEZF1Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 22 con o sin anosmiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FGAAfibrinogenemia congénitaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
FGBAfibrinogenemia congénitaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
FGD1Síndrome de Aarskog-Scott; Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo 16Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 937.499
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FGD4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4HAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 917<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3667<1 en 2000<1 en 36671 en 4
FGF16Fusión de los metacarpianos 4 y 5Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
FGF23Calcinosis tumoral familiar hiperfosfatémica tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
FGF3Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdonciaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 938<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3750<1 en 2000<1 en 37501 en 4
FGF5TricomegaliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FGGAfibrinogenemia congénita; Hipofibrinogenemia congénitaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 539<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2156<1 en 2000<1 en 21561 en 4
FHDéficit de fumarasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 252
1 en 561
N/A
1 en 3511
1 en 801
1 en 1.218
1 en 2720
N/A
1 en 17023
1 en 3884
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4872
1 en 10880
N/A
1 en 68092
1 en 15535
1 en 1008
1 en 2244
N/A
1 en 14044
1 en 3204
1 en 4872
1 en 10880
N/A
1 en 68092
1 en 15535
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FHL1Distrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 6 ligada al XLigada al XGeneral1 en 884961 en 1565291 en 626114 - -1 en 4 - -
FIBPSíndrome de Thauvin-Robinet-FaivreAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FIG4Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4J; Síndrome de Yunis-VaronAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1131<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4526<1 en 2000<1 en 45261 en 4
FKBP10Síndrome de Bruck tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 10251 en 2142<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 85681 en 41001 en 85681 en 4
FKBP14Síndrome de Ehlers-Danlos cifoscoliótico tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FKRPDistrofia muscular-distroglicanopatía tipo 5A (síndrome Walker-Warburg); Tipo 5B; Tipo 5C (distrofia muscular de cinturas tipo 9 [LGMDR9])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 176
1 en 452
1 en 196
1 en 2190
1 en 239
1 en 310
1 en 799
1 en 346
1 en 3869
1 en 422
1 en 218357
<1 en 1.000.000
1 en 271473
<1 en 1.000.000
1 en 403655
1 en 384813
<1 en 1.000.000
1 en 479602
<1 en 1.000.000
1 en 713124
1 en 1241
1 en 3194
1 en 1385
1 en 15476
1 en 1689
1 en 704
1 en 1808
1 en 784
1 en 8760
1 en 956
1 en 1241
1 en 3194
1 en 1385
1 en 15476
1 en 1689
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FKTNDistrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 4A (síndrome de Walker-Warburg); Tipo 4B; Tipo 4C (distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 13 [LGMD R13])Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.023
1 en 736
1 en 288
1 en 854
1 en 382
1 en 131
1 en 5.841
1 en 4206
1 en 1646
1 en 4880
1 en 2183
1 en 377
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 193489
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 569086
1 en 23364
1 en 16823
1 en 6583
1 en 19520
1 en 8731
1 en 1509
1 en 4092
1 en 2944
1 en 1152
1 en 3416
1 en 1528
1 en 513
1 en 23364
1 en 16823
1 en 6583
1 en 19520
1 en 8731
1 en 1509
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FLAD1Miopatía por almacenamiento de lípidos debido a deficiencia de FLAD1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FLGIctiosis vulgarAutosómica recesiva*General≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FLI1Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
FLNAEnfermedades asociadas al gen FLNALigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1261905<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
FLNBSíndrome de sinostosis espondilocarpotarsalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2721<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 10882<1 en 2000<1 en 108821 en 4
FLVCR1Enfermedad de astas posteriores, ataxia y retinosis pigmentariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 589<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2355<1 en 2000<1 en 23551 en 4
FLVCR2Síndrome vasculopatía proliferativa e hidrocefalia/hidracefaliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
FMN2Discapacidad intelectual tipo 47Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FMO3Trimetilaminuria primaria graveAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1416<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5665<1 en 2000<1 en 56651 en 4
FMR1Síndrome de X-frágilLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
>1 en 368
1 en 268
<1 en 500
1 en 172
1 en 206
1 en 84
<1 en 37.000
1 en 26800
1 en 222000
1 en 17200
1 en 20600
1 en 8400
1 en 146972
1 en 107200
1 en 888000
1 en 68800
1 en 82400
1 en 33600
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FOLR1Síndrome neurodegenerativo por deficiencia de transporte cerebral de folatosAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
FOXE1Síndrome de Bamforth-LazarusAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FOXE3Disgenesia del segmento anterior tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 600<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2402<1 en 2000<1 en 24021 en 4
FOXI1Sordera autosómica recesiva tipo 4 con acueducto vestibular agrandadoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FOXN1Inmunodeficiencia de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia unguealAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 43491 en 4832<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 193281 en 173961 en 193281 en 4
FOXO1Rabdomiosarcoma alveolar 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FOXP3Síndrome de inmunodesregulación, poliendocrinopatía y enteropatía ligado al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 714286<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
FOXRED1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 19Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 439
1 en 482
1 en 180
1 en 145
1 en 2646
1 en 822
1 en 904
1 en 338
1 en 272
1 en 4961
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 243000
1 en 157688
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 455625
1 en 295664
<1 en 1.000.000
1 en 3289
1 en 3615
1 en 1350
1 en 1088
1 en 19845
1 en 1756
1 en 1928
1 en 720
1 en 580
1 en 10584
1 en 3289
1 en 3615
1 en 1350
1 en 1088
1 en 19845
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FRAS1Síndrome de Fraser tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 300
1 en 111
1 en 156
1 en 174
1 en 259
1 en 576
1 en 213
1 en 300
1 en 335
1 en 498
1 en 691200
1 en 94777
1 en 187200
1 en 232892
1 en 516008
<1 en 1.000.000
1 en 182263
1 en 360000
1 en 447870
1 en 992322
1 en 2304
1 en 854
1 en 1200
1 en 1338
1 en 1992
1 en 1200
1 en 444
1 en 624
1 en 696
1 en 1036
1 en 2304
1 en 854
1 en 1200
1 en 1338
1 en 1992
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FREM1Síndrome óculo-trico-anal de ManitobaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 688<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2751<1 en 2000<1 en 27511 en 4
FREM2Síndrome de Fraser tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1151 en 1441 en 660101 en 823691 en 5741 en 4601 en 5741 en 4
FRMD7Nistagmus 1 congénito ligado al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1062500<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
FRMPD4Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 104Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 625000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
FRRS1LEncefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 37Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FSHBHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 24Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
FSHRDisgenesia ovárica 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
FTCDDeficiencia de glutamato formiminotransferasa Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 355
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 591
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 839220
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2364
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1420
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2364
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FTLDeficiencia L-ferritinaAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
FTORetraso del crecimiento, retraso del desarrollo y dismorfismo facialAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
FTSJ1Discapacidad intelectual ligada al X tipo 44Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
FUCA1FucosidosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.149
1 en 1233
1 en 2875
1 en 2554
1 en 2032
1 en 4.880
1 en 5240
1 en 12219
1 en 10855
1 en 8636
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 19520
1 en 20961
1 en 48875
1 en 43418
1 en 34544
1 en 4596
1 en 4932
1 en 11500
1 en 10216
1 en 8128
1 en 19520
1 en 20961
1 en 48875
1 en 43418
1 en 34544
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
FUT8Trastorno congénita de la glicosilación con fucosilación defectuosa tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
FXNAtaxia de FriedreichAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 851 en 8401<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 336041 en 3401 en 336041 en 4
FYB1Trombocitopenia tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
FYCO1Catarata tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
FZD6Displasia ungueal congénita no sindrómica tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
G6PCEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 1AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 212
1 en 830
1 en 116
1 en 5128
1 en 346
1 en 68
1 en 471
1 en 1852
1 en 259
1 en 11439
1 en 772
1 en 3366
1 en 399154
<1 en 1.000.000
1 en 120069
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 906357
1 en 888101
<1 en 1.000.000
1 en 267846
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1885
1 en 7406
1 en 1035
1 en 45758
1 en 3087
1 en 13464
1 en 847
1 en 3320
1 en 464
1 en 20512
1 en 1384
1 en 269
1 en 1885
1 en 7406
1 en 1035
1 en 45758
1 en 3087
1 en 13464
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
G6PC3Síndrome de DursunAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.170
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4666
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4666
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 25
1 en 5
N/A
N/A
1 en 19
<1 en 241
1 en 50
N/A
N/A
1 en 190
1 en 964
1 en 200
N/A
N/A
1 en 760
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
GAAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 159
1 en 60
1 en 63
1 en 133
1 en 95
1 en 67
1 en 1.577
1 en 600
1 en 630
1 en 1330
1 en 950
1 en 2193
<1 en 1.000.000
1 en 144000
1 en 158760
1 en 707560
1 en 361000
1 en 577128
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6309
1 en 2400
1 en 2520
1 en 5320
1 en 3800
1 en 8772
1 en 634
1 en 240
1 en 252
1 en 532
1 en 380
1 en 263
1 en 6309
1 en 2400
1 en 2520
1 en 5320
1 en 3800
1 en 8772
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALCEnfermedad de KrabbeAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 67
1 en 119
1 en 40
1 en 35
1 en 181
1 en 120
1 en 215
1 en 72
1 en 63
1 en 327
1 en 32257
1 en 102441
1 en 11574
1 en 8862
1 en 236994
1 en 57948
1 en 185266
1 en 20933
1 en 16026
1 en 428607
1 en 481
1 en 861
1 en 289
1 en 253
1 en 1309
1 en 268
1 en 476
1 en 160
1 en 140
1 en 724
1 en 481
1 en 861
1 en 289
1 en 253
1 en 1309
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALEDeficiencia generalizada de galactosa epimerasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.011
1 en 1217
1 en 369
1 en 2541
1 en 2624
1 en 9.381
1 en 5679
1 en 1722
1 en 11858
1 en 12245
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 37524
1 en 22717
1 en 6888
1 en 47432
1 en 48981
1 en 8044
1 en 4868
1 en 1476
1 en 10164
1 en 10496
1 en 37524
1 en 22717
1 en 6888
1 en 47432
1 en 48981
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALK1Deficiencia de galactoquinasa con cataratasAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 747
1 en 388
1 en 723
1 en 400
1 en 663
1 en 1.091
1 en 567
1 en 1057
1 en 585
1 en 969
<1 en 1.000.000
1 en 880103
<1 en 1.000.000
1 en 935385
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4365
1 en 2268
1 en 4227
1 en 2338
1 en 3876
1 en 2988
1 en 1552
1 en 2892
1 en 1600
1 en 2652
1 en 4365
1 en 2268
1 en 4227
1 en 2338
1 en 3876
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALNSMucopolisacaridosis tipo 4AAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 311
1 en 317
1 en 263
1 en 317
1 en 548
1 en 657
1 en 671
1 en 557
1 en 671
1 en 1160
1 en 817893
1 en 851201
1 en 585902
1 en 851201
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2630
1 en 2685
1 en 2228
1 en 2685
1 en 4642
1 en 1244
1 en 1268
1 en 1052
1 en 1268
1 en 2192
1 en 2630
1 en 2685
1 en 2228
1 en 2685
1 en 4642
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GALNT3Síndrome familiar de calcinosis tumoral hiperfosfatémica tipo 1Autosómica recesivaGeneral1 en 5001 en 3744<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 149741 en 20001 en 149741 en 4
GALTGalactosemiaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 102
1 en 94
1 en 208
1 en 342
1 en 219
1 en 145
1 en 2.021
1 en 1880
1 en 4160
1 en 6840
1 en 4380
1 en 176
1 en 824219
1 en 706880
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 98901
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 123626
1 en 8082
1 en 7520
1 en 16640
1 en 27360
1 en 17520
1 en 703
1 en 408
1 en 376
1 en 832
1 en 1368
1 en 876
1 en 563
1 en 8082
1 en 7520
1 en 16640
1 en 27360
1 en 17520
1 en 703
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GAMTSíndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 435
1 en 545
1 en 1150
1 en 2601
1 en 4223
1 en 815
1 en 1022
1 en 2156
1 en 4877
1 en 7918
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3259
1 en 4088
1 en 8625
1 en 19508
1 en 31673
1 en 1740
1 en 2180
1 en 4600
1 en 10404
1 en 16892
1 en 3259
1 en 4088
1 en 8625
1 en 19508
1 en 31673
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GANNeuropatía axonal gigante tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
GAS8Discinesia ciliar primaria tipo 33Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GATA1Anemia diseritropoyética ligada al X con plaquetas anómalas y neutropenia; Trombocitopenia con beta-talasemia ligada al X; Trombocitopenia con o sin anemia diseritropoyética ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 964286<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
GATMSíndrome de deficiencia de creatina cerebral tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 67471 en 13493<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 539721 en 269881 en 539721 en 4
GBAEnfermedad de GaucherAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 105
1 en 35
1 en 220
N/A
1 en 120
1 en 16
1 en 744
1 en 250
1 en 1571
N/A
1 en 857
1 en 284
1 en 312420
1 en 35000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 411429
1 en 17465
<1 en 1.000.000
1 en 250000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 323417
1 en 2975
1 en 1000
1 en 6286
N/A
1 en 3429
1 en 1137
1 en 420
1 en 140
1 en 880
N/A
1 en 480
1 en 61
1 en 2975
1 en 1000
1 en 6286
N/A
1 en 3429
1 en 1137
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GBA2Paraplejía espástica tipo 46Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GBE1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 192
1 en 523
1 en 1282
1 en 417
1 en 222
1 en 62
1 en 446
1 en 1219
1 en 2987
1 en 972
1 en 517
1 en 3041
1 en 342584
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 459372
1 en 739644
1 en 795925
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1784
1 en 4875
1 en 11949
1 en 3887
1 en 2069
1 en 12163
1 en 768
1 en 2092
1 en 5128
1 en 1668
1 en 888
1 en 243
1 en 1784
1 en 4875
1 en 11949
1 en 3887
1 en 2069
1 en 12163
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GCDHAcidemia glutárica tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 100
1 en 93
1 en 204
1 en 261
1 en 271
1 en 1.981
1 en 1860
1 en 4080
1 en 5220
1 en 5420
1 en 792400
1 en 691920
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7924
1 en 7440
1 en 16320
1 en 20880
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1 en 372
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1 en 7924
1 en 7440
1 en 16320
1 en 20880
1 en 21680
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GCH1Hiperfenilalaninemia por deficiencia de BH4 tipo BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 436
N/A
N/A
N/A
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1 en 436788
N/A
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N/A
1 en 759324
N/A
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N/A
1 en 1743
N/A
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1 en 1003
N/A
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1 en 1743
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GCKDiabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1666<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6664<1 en 2000<1 en 66641 en 4
GCLCAnemia hemolítica por deficiencia de gamma-glutamilcisteína sintetasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GCM2Hiperparatiroidismo aislado familiar 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GCNT2Catarata tipo 13 con fenotipo adulto iAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 572<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2287<1 en 2000<1 en 22871 en 4
GCSH?Encefalopatía por glicinaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GDAP1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth intermedia tipo AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 130
N/A
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1 en 298
N/A
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N/A
1 en 154804
N/A
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1 en 354501
N/A
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1 en 1191
N/A
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1 en 520
N/A
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N/A
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1 en 1191
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GDF1Isomerismo auricular derecho (síndrome de Ivemark)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 723<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2890<1 en 2000<1 en 28901 en 4
GDF5Displasia acromesomélica tipo GrebeAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GDF6Amaurosis congénita de Leber tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 572<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2287<1 en 2000<1 en 22871 en 4
GDI1Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 41Ligada al XGeneral1 en 450011 en 1012511 en 405004 - -1 en 4 - -
GEMIN4Trastorno del neurodesarrollo con microcefalia, cataratas y anomalías renalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GFERSíndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, pérdida auditiva y retraso del desarrolloAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 715<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2858<1 en 2000<1 en 28581 en 4
GFM1Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 480
1 en 515
1 en 1113
1 en 769
1 en 1318
1 en 731
1 en 785
1 en 1696
1 en 1172
1 en 2008
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2924
1 en 3139
1 en 6784
1 en 4687
1 en 8034
1 en 1920
1 en 2060
1 en 4452
1 en 3076
1 en 5272
1 en 2924
1 en 3139
1 en 6784
1 en 4687
1 en 8034
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GFPT1Síndromes miasténicos congénitos tipo 12 con agregados tubularesAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1921 en 2431 en 1865731 en 2360661 en 9721 en 7681 en 9721 en 4
GGCXDeficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de vitamina KAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
GGT1GlutatióninuriaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GH1Deficiencia aislada de hormona de crecimiento; Síndrome de KowarskiAutosómica recesivaGeneral1 en 2241 en 5971 en 535769<1 en 1.000.0001 en 23871 en 8981 en 23871 en 4
GHRSíndrome de LaronAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GHRHRDeficiencia aislada de hormona de crecimiento tipo 1BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50
1 en 50
N/A
N/A
1 en 50
1 en 83
1 en 83
N/A
N/A
1 en 83
1 en 16533
1 en 16667
N/A
N/A
1 en 16667
1 en 27335
1 en 27778
N/A
N/A
1 en 27778
1 en 331
1 en 333
N/A
N/A
1 en 333
1 en 200
1 en 200
N/A
N/A
1 en 200
1 en 331
1 en 333
N/A
N/A
1 en 333
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GHSRDeficiencia de la hormona de crecimiento aislada parcialAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
GINS1Inmunodeficiencia tipo 55Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GIPC3Sordera neurosensorial no sindrímica autosómica recesiva tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 600<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2402<1 en 2000<1 en 24021 en 4
GJA1Displasia craneometafisaria autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1307<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5230<1 en 2000<1 en 52301 en 4
GJB1Neuropatía de Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 15.161
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 44.254
N/A
N/A
N/A
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1 en 177017
N/A
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N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1A; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB6)Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 40
1 en 37
N/A
1 en 58
1 en 100
1 en 21
1 en 489
1 en 463
N/A
1 en 725
1 en 1250
1 en 2100
1 en 78160
1 en 68450
N/A
1 en 168200
1 en 500000
1 en 176400
1 en 954529
1 en 855625
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1954
1 en 1850
N/A
1 en 2900
1 en 5000
1 en 8400
1 en 160
1 en 148
N/A
1 en 232
1 en 400
1 en 84
1 en 1954
1 en 1850
N/A
1 en 2900
1 en 5000
1 en 8400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GJB6Sordera autosómica recesiva tipo 1B; Sordera digénica GJB2/GJB6Autosómica recesiva; Herencia digénica (gen GJB2)Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 421
1 en 2161
1 en 214
1 en 1531
1 en 1626
1 en 42.000
1 en 216100
1 en 21400
1 en 153100
1 en 162600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 168004
1 en 864400
1 en 85600
1 en 612400
1 en 650400
1 en 1684
1 en 8644
1 en 856
1 en 6124
1 en 6504
1 en 168004
1 en 864400
1 en 85600
1 en 612400
1 en 650400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GJC2Paraplejía espástica tipo 44Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 682<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2729<1 en 2000<1 en 27291 en 4
GKDeficiencia de glicerol quinasaLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1250000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
GLAEnfermedad de FabryLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 35.031
1 en 50000
N/A
N/A
1 en 50000
<1 en 217.000
1 en 309593
N/A
N/A
1 en 309593
1 en 867596
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
GLB1Gangliosidosis GM1, tipos 1-3; Mucopolisacaridosis, tipo 4B (Morquio)Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 277
1 en 356
1 en 305
1 en 285
1 en 431
1 en 1.320
1 en 1701
1 en 1457
1 en 1362
1 en 2059
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5279
1 en 6804
1 en 5829
1 en 5447
1 en 8237
1 en 1108
1 en 1424
1 en 1220
1 en 1140
1 en 1724
1 en 5279
1 en 6804
1 en 5829
1 en 5447
1 en 8237
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GLDCEncefalopatía por glicinaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 255
1 en 515
1 en 137
1 en 570
1 en 323
1 en 509
1 en 1030
1 en 274
1 en 1140
1 en 646
1 en 519180
<1 en 1.000.000
1 en 150152
<1 en 1.000.000
1 en 834632
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 300304
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2036
1 en 4120
1 en 1096
1 en 4560
1 en 2584
1 en 1020
1 en 2060
1 en 548
1 en 2280
1 en 1292
1 en 2036
1 en 4120
1 en 1096
1 en 4560
1 en 2584
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GLDNSíndrome de contractura congénita letal 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GLE1Síndrome de contractura congénita letal tipo 1; Artrogriposis congénita con enfermedad de células del asta anteriorAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 453
1 en 1148
1 en 2302
1 en 669
1 en 1201
1 en 582
1 en 1476
1 en 2960
1 en 860
1 en 1544
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2329
1 en 5904
1 en 11839
1 en 3441
1 en 6177
1 en 1812
1 en 4592
1 en 9208
1 en 2676
1 en 4804
1 en 2329
1 en 5904
1 en 11839
1 en 3441
1 en 6177
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GLIS2Nefronoptisis tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
GLIS3Diabetes mellitus neonatal con hipotiroidismo congénitoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
GLRA1Hiperekplexia tipo 1Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 1075<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4300<1 en 2000<1 en 43001 en 4
GLRBHiperekplexia tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 572<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2287<1 en 2000<1 en 22871 en 4
GLRX5Anemia sideroblástica tipo 3 piridoxina refractaria; Espasticidad de inicio infantil con hiperglicemiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 584<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2335<1 en 2000<1 en 23351 en 4
GLULDeficiencia congénita de glutamina Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
GLYCTKAciduria D-glicéricaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GM2AGangliosidosis GM2, variante ABAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2249<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8995<1 en 2000<1 en 89951 en 4
GMPPASíndrome de alacrima, acalasia y discapacidad intelectual Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GMPPBDistrofia muscular-distroglicanopatía congénita tipo 14Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GNAT1Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1GAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
GNAT2Acromatopsia tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 600<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2402<1 en 2000<1 en 24021 en 4
GNB3Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1HAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GNB5Trastorno del desarrollo intelectual con arritmia cardiaca; Retraso en el lenguaje y TDAHAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
GNEMiopatía con cuerpos de inclusión tipo 2 (miopatía de Nonaka)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 279
1 en 379
1 en 271
1 en 36
1 en 765
<1 en 500
1 en 1.593
1 en 2171
1 en 1552
1 en 206
1 en 4381
1 en 5470
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 29690
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 170044
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6373
1 en 8683
1 en 6208
1 en 825
1 en 17525
1 en 21880
1 en 1116
1 en 1516
1 en 1084
1 en 144
1 en 3060
1 en 6564
1 en 6373
1 en 8683
1 en 6208
1 en 825
1 en 17525
1 en 21880
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNMTDeficiencia de glicina N-metiltransferasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 24.951
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99804
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNPATCondrodisplasia punctata rizomélica tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 31361 en 3763<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 150521 en 125441 en 150521 en 4
GNPTABMucolipidosis tipo 2 alfa/beta; Mucolipidosis tipo 3 alfa/betaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 176
1 en 328
1 en 368
1 en 321
1 en 287
1 en 17.522
1 en 32800
1 en 36800
1 en 32100
1 en 28700
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 70090
1 en 131200
1 en 147200
1 en 128400
1 en 114800
1 en 705
1 en 1312
1 en 1472
1 en 1284
1 en 1148
1 en 70090
1 en 131200
1 en 147200
1 en 128400
1 en 114800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNPTGMucolipidosis tipo 3 gammaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 684
1 en 486
1 en 2133
1 en 1398
1 en 735
1 en 2.232
1 en 1588
1 en 6968
1 en 4567
1 en 2401
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8929
1 en 6350
1 en 27871
1 en 18267
1 en 9604
1 en 2736
1 en 1944
1 en 8532
1 en 5592
1 en 2940
1 en 8929
1 en 6350
1 en 27871
1 en 18267
1 en 9604
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNRHRHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2.097
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 8387
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 8387
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GNSMucopolisacaridosis tipo 3D (Síndrome Sanfilippo D)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.731
1 en 793
1 en 4588
1 en 4145
1 en 4197
1 en 273.001
1 en 79300
1 en 458800
1 en 414500
1 en 419700
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1092004
1 en 317200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10924
1 en 3172
1 en 18352
1 en 16580
1 en 16788
1 en 1092004
1 en 317200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GORABGerodermia osteodisplásticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
GOSR2Epilepsia mioclónica progresiva tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
GOT2Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 82Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GP1BASíndrome de Bernard-Soulier tipo A1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.677
1 en 2035
1 en 1725
N/A
1 en 4198
1 en 3.074
1 en 3731
1 en 3163
N/A
1 en 7696
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 12295
1 en 14923
1 en 12650
N/A
1 en 30785
1 en 6708
1 en 8140
1 en 6900
N/A
1 en 16792
1 en 12295
1 en 14923
1 en 12650
N/A
1 en 30785
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GP1BBSíndrome de Bernard-Soulier tipo BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 531
1 en 556
N/A
N/A
1 en 556
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 2125
1 en 2222
N/A
N/A
1 en 2222
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 2125
1 en 2222
N/A
N/A
1 en 2222
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GP6Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
GP9Síndrome de Bernard-Soulier tipo CAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 451
1 en 500
N/A
1 en 848
1 en 500
1 en 1.576
1 en 1750
N/A
1 en 2968
1 en 1750
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6304
1 en 7000
N/A
1 en 11872
1 en 7000
1 en 1804
1 en 2000
N/A
1 en 3392
1 en 2000
1 en 6304
1 en 7000
N/A
1 en 11872
1 en 7000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GPAA1Defecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GPC3Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 1Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 823530<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
GPC6Omodisplasia tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
GPD1Hipertriglicemia infantil transitoriaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
GPHNDeficiencia del cofactor molibdeno tipo CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
GPIAnemia hemolítica por deficiencia de glucosa fosfato isomerasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 612<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2446<1 en 2000<1 en 24461 en 4
GPIHBP1Hiperlipoproteinemia tipo 1DAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1666<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6664<1 en 2000<1 en 66641 en 4
GPR143Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 42.858
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 48.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 192079
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
GPR179Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1EAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 945<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3778<1 en 2000<1 en 37781 en 4
GPR68Amelogénesis imperfecta tipo 2A6 (tipo hipomaduración)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
GPSM2Síndrome de Chudley-McCulloughAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 900<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3600<1 en 2000<1 en 36001 en 4
GPT2Discapacidad intelectual autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GPX1Anemia hemolítica por deficiencia de glutatión peroxidasa Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GPX4Displasia espondilometafisaria tipo SedaghtianAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
GRHL2Síndrome de displasia ectodérmica y estatura bajaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
GRHPRHiperoxaluria primaria tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 433
1 en 605
1 en 681
1 en 327
1 en 1881
1 en 43.201
1 en 60500
1 en 68100
1 en 32700
1 en 188100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 172804
1 en 242000
1 en 272400
1 en 130800
1 en 752400
1 en 1732
1 en 2420
1 en 2724
1 en 1308
1 en 7524
1 en 172804
1 en 242000
1 en 272400
1 en 130800
1 en 752400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GRIA3Discapacidad intelectual ligada al X tipo 94Ligada al XGeneral1 en 5000001 en 600000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
GRID2Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GRIK2Discapacidad intelectual tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
GRIN1Trastorno del neurodesarrollo con o sin movimientos hipercinéticos y convulsionesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 728<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2910<1 en 2000<1 en 29101 en 4
GRIP1Síndrome de Fraser 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3331 en 5541 en 738372<1 en 1.000.0001 en 22171 en 13321 en 22171 en 4
GRK1Enfermedad de Oguchi tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GRM1Ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva tipo 13 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
GRM6Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
GRNLipofuscinosis neuronal ceroide tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 967<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3867<1 en 2000<1 en 38671 en 4
GRXCR1Sordera autosómica recesiva tipo 25Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
GSCSíndrome de baja estatura, atresia del conducto auditivo, hipoplasia mandibular y anomalías esqueléticasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
GSSDéficit de glutatión sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 992
1 en 618
1 en 297
1 en 1703
1 en 49
1 en 2.974
1 en 1854
1 en 891
1 en 5109
1 en 147
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 28812
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 86436
1 en 11896
1 en 7416
1 en 3564
1 en 20436
1 en 588
1 en 3968
1 en 2472
1 en 1188
1 en 6812
1 en 196
1 en 11896
1 en 7416
1 en 3564
1 en 20436
1 en 588
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GTF2E2Tricotiodistrofia no fotosensibleAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GTF2H5Tricotiodistrofia tipo 3 fosfosensitivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
GTPBP2Síndrome de Jaberi-ElahiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GTPBP3Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GUCY1A1Enfermedad de Moyamoya tipo 6 con acalasiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GUCY2CÍleo meconial por deficiencia de guanilato-ciclasa 2CAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
GUCY2DAmaurosis congénita de Leber tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 248
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 305
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 302560
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 372100
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1220
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 992
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1220
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GUF1?Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 40Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
GUSBMucopolisacaridosis tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 552
1 en 685
1 en 1760
1 en 914
1 en 463
1 en 1.6531
1 en 20550
1 en 52800
1 en 27420
1 en 13890
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 66124
1 en 82200
1 en 211200
1 en 109680
1 en 55560
1 en 2208
1 en 2740
1 en 7040
1 en 3656
1 en 1852
1 en 66124
1 en 82200
1 en 211200
1 en 109680
1 en 55560
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
GYG1Miopatia con cuerpos de poliglucosano tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1100<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4400<1 en 2000<1 en 44001 en 4
GYS1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el músculo tipo 0Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 688<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2751<1 en 2000<1 en 27511 en 4
GYS2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno en el hígado tipo 0Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 808<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3232<1 en 2000<1 en 32321 en 4
GZF1Laxitud articular, baja estatura y miopíaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
H6PDHiperandrogenismo por deficiencia de cortisona reductasa 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
HAAOSíndrome congénito de anomalías vertebrales, cardiacas, renales y extremidadesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HACE1Síndrome de paraparesia espástica, retraso grave del desarrollo y epilepsiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1143<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4571<1 en 2000<1 en 45711 en 4
HADHDeficiencia de 3-hidroxilacil-CoA dehidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 415
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 622
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2486
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1659
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2486
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HADHADeficiencia de 3-hidroxiacil CoA-deshidrogenasa de cadena larga; Deficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 251
1 en 482
1 en 1006
1 en 733
1 en 407
1 en 833
1 en 1607
1 en 3353
1 en 2443
1 en 1357
1 en 834339
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3331
1 en 6427
1 en 13413
1 en 9773
1 en 5427
1 en 1002
1 en 1928
1 en 4024
1 en 2932
1 en 1628
1 en 3331
1 en 6427
1 en 13413
1 en 9773
1 en 5427
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HADHBDeficiencia de proteina trifuncional mitocondrialAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.379
1 en 827
1 en 742
1 en 1033
1 en 1095
1 en 3.008
1 en 1804
1 en 1619
1 en 2254
1 en 2389
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 12030
1 en 7217
1 en 6476
1 en 9015
1 en 9556
1 en 5516
1 en 3308
1 en 2968
1 en 4132
1 en 4380
1 en 12030
1 en 7217
1 en 6476
1 en 9015
1 en 9556
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HAL[Histidinemia]Autosómica recesiva*General1 en 72ReducedReducedReducedReduced1 en 288Reduced1 en 4
HAMPHemocromatosis tipo 2BAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 81241 en 10832<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 433271 en 324961 en 433271 en 4
HARS1Síndrome de Usher tipo 3BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
HAX1Neutropenia congénita grave tipo 3 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 219
1 en 800
1 en 1263
1 en 5130
1 en 2798
1 en 306
1 en 1120
1 en 1768
1 en 7182
1 en 3917
1 en 267195
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 373584
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1222
1 en 4480
1 en 7073
1 en 28728
1 en 15669
1 en 874
1 en 3200
1 en 5052
1 en 20520
1 en 11192
1 en 1222
1 en 4480
1 en 7073
1 en 28728
1 en 15669
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HBA1Alfa talasemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asiática
Latina
Judío Askenazí
1 en 30
1 en 30
1 en 20
N/A
N/A
1 en 194
1 en 300
1 en 400
N/A
N/A
1 en 23320
1 en 36000
1 en 32000
N/A
N/A
1 en 151062
1 en 360000
1 en 640000
N/A
N/A
1 en 777
1 en 1200
1 en 1600
N/A
N/A
1 en 120
1 en 120
1 en 80
N/A
N/A
1 en 777
1 en 1200
1 en 1600
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HBA2Alfa talasemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asiática
Latina
1 en 30
1 en 30
1 en 20
N/A
1 en 194
1 en 300
1 en 400
N/A
1 en 23320
1 en 36000
1 en 32000
N/A
1 en 151062
1 en 360000
1 en 640000
N/A
1 en 777
1 en 1200
1 en 1600
N/A
1 en 120
1 en 120
1 en 80
N/A
1 en 777
1 en 1200
1 en 1600
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBBAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana (Anemia falciforme)
Asia Oriental (b-talasemia)
Asia del Sur (b-talasemia)
Latina
Judío Askenazí
1 en 67
1 en 11
1 en 87
1 en 25
1 en 128
Varied
1 en 411
1 en 220
1 en 1020
1 en 500
1 en 1280
N/A
1 en 109711
1 en 9680
1 en 208080
1 en 50000
1 en 655360
N/A
1 en 677055
1 en 193600
<1 en 1.000.000
1 en 1000000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 1646
1 en 880
1 en 4080
1 en 2000
1 en 5120
N/A
1 en 267
1 en 44
1 en 204
1 en 100
1 en 512
N/A
1 en 1646
1 en 880
1 en 4080
1 en 2000
1 en 5120
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HCCSSíndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 1Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 750000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
HCFC1Discapacidad intelectual ligada al X tipo 3 (acidemia metilmalónica y homocisteinemia tipo cbIX)Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
HDAC8Síndrome de Cornelia de Lange tipo 5Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 765625<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
HELLSSíndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad centromérica y anomalías faciales 4 Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 240ReducedReducedReducedReduced1 en 960Reduced1 en 4
HEPACAMLeucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales tipo 2AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 591<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2365<1 en 2000<1 en 23651 en 4
HERC1Macrocefalia, facies dismórficas y retraso psicomotorAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HERC2Discapacidad intelectual tipo 38Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
HES7Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
HESX1Déficit de la hormona de crecimiento con anomalías hipofisariasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
HEXAEnfermedad de Tay-SachsAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 90
1 en 216
1 en 210
1 en 416
1 en 243
1 en 26
1 en 743
1 en 1800
1 en 1750
1 en 3467
1 en 2025
1 en 519
1 en 267360
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 53920
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2971
1 en 7200
1 en 7000
1 en 13867
1 en 8100
1 en 2077
1 en 360
1 en 864
1 en 840
1 en 1664
1 en 972
1 en 104
1 en 2971
1 en 7200
1 en 7000
1 en 13867
1 en 8100
1 en 2077
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HEXBEnfermedad de Sandhoff forma infantil, juvenil y adultaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 202
1 en 895
1 en 385
1 en 513
1 en 248
1 en 743
1 en 3305
1 en 1422
1 en 1894
1 en 916
1 en 600468
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 908367
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2973
1 en 13218
1 en 5686
1 en 7577
1 en 3663
1 en 808
1 en 3580
1 en 1540
1 en 2052
1 en 992
1 en 2973
1 en 13218
1 en 5686
1 en 7577
1 en 3663
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HFEHemocromatosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 10
1 en 13
N/A
N/A
1 en 13
1 en 181
1 en 260
N/A
N/A
1 en 260
1 en 7240
1 en 13520
N/A
N/A
1 en 13520
1 en 131044
1 en 270400
N/A
N/A
1 en 270400
1 en 724
1 en 1040
N/A
N/A
1 en 1040
1 en 40
1 en 52
N/A
N/A
1 en 52
1 en 724
1 en 1040
N/A
N/A
1 en 1040
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HFM1Fallo ovárico prematuro 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HGDAlcaptonuriaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.708
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 6834
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 6834
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HGFSordera autosómico recesiva tipo 39Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
HGSNATMucopolisacaridosis tipo 3C (Síndrome Sanfilippo C)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 345
1 en 604
1 en 836
1 en 1483
1 en 922
1 en 809
1 en 1418
1 en 1963
1 en 3482
1 en 2165
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3235
1 en 5672
1 en 7851
1 en 13927
1 en 8659
1 en 1380
1 en 2416
1 en 3344
1 en 5932
1 en 3688
1 en 3235
1 en 5672
1 en 7851
1 en 13927
1 en 8659
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HIBCHDéficit de 3-hidroxisobutiril-CoA-hidrolasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
HIKESHILeucodistrofia hipomielinizante tipo 13Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HINT1Neuromiotonía y neuropatía axonal autosómica recesivaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 766ReducedReducedReducedReduced1 en 3064Reduced1 en 4
HJVHemocromatosis tipo 2AAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.894
1 en 3456
1 en 2225
1 en 766
1 en 1865
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 7576
1 en 13824
1 en 8900
1 en 3064
1 en 7460
N/A
N/A
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N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HK1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4GAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
HLCSDeficiencia de holocarboxilasa sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 703
1 en 570
1 en 342
1 en 1099
1 en 706
1 en 2.185
1 en 1773
1 en 1064
1 en 3419
1 en 2196
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8740
1 en 7093
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1 en 13676
1 en 8786
1 en 2812
1 en 2280
1 en 1368
1 en 4396
1 en 2824
1 en 8740
1 en 7093
1 en 4256
1 en 13676
1 en 8786
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HMGCLAciduria 3-hidroxi-3-metil-glutáricaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 875
1 en 964
1 en 2253
1 en 1283
1 en 1123
1 en 2.623
1 en 2892
1 en 6759
1 en 3849
1 en 3369
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10492
1 en 11568
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1 en 15396
1 en 13476
1 en 3500
1 en 3856
1 en 9012
1 en 5132
1 en 4492
1 en 10492
1 en 11568
1 en 27036
1 en 15396
1 en 13476
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HMGCS2Deficiencia HMG-CoA sintasa 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
HMOX1Deficiencia de hemo oxigenasa 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
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1 en 2000
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
1 en 4
HMX1Síndrome oculo-auricularAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HNMTDiscapacidad intelectual tipo 51Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
HNRNPH2Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo BainLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
HOGA1Hiperoxaluria primaria tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 169
1 en 267
1 en 182
1 en 265
1 en 287
1 en 37
1 en 309
1 en 490
1 en 334
1 en 486
1 en 526
1 en 1233
1 en 208884
1 en 522786
1 en 242909
1 en 514983
1 en 604039
1 en 182533
1 en 381924
1 en 958441
1 en 445334
1 en 944136
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1236
1 en 1958
1 en 1335
1 en 1943
1 en 2105
1 en 4933
1 en 676
1 en 1068
1 en 728
1 en 1060
1 en 1148
1 en 148
1 en 1236
1 en 1958
1 en 1335
1 en 1943
1 en 2105
1 en 4933
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HOXA1Síndrome disgenésico del tronco encefálico de AthabaskanAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
HOXB1Síndrome de parálisis facial hereditaria congénitaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HOXC13Displasia ectodérmica 9 tipo cabello/uñasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HPCADistonía de torsión 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HPDTirosinemia tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.453
1 en 5764
1 en 9196
1 en 1026
1 en 4064
1 en 5.518
1 en 12969
1 en 20691
1 en 2309
1 en 9144
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 22072
1 en 51876
1 en 82764
1 en 9234
1 en 36576
1 en 9812
1 en 23056
1 en 36784
1 en 4104
1 en 16256
1 en 22072
1 en 51876
1 en 82764
1 en 9234
1 en 36576
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HPGDOsteoartropatía hipertrófica primaria tipo 1 (paquidermoperiostosis)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3498<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 13990<1 en 2000<1 en 139901 en 4
HPRT1Síndrome de Lesch-NyhanLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 145.204
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N/A
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1 en 382.808
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<1 en 1.000.000
N/A
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-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
-
HPS1Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 493
1 en 906
1 en 2863
1 en 1539
1 en 999
1 en 1.448
1 en 2665
1 en 8421
1 en 4526
1 en 2938
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5792
1 en 10659
1 en 33682
1 en 18106
1 en 11753
1 en 1972
1 en 3624
1 en 11452
1 en 6156
1 en 3996
1 en 5792
1 en 10659
1 en 33682
1 en 18106
1 en 11753
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HPS3Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 491
1 en 799
1 en 219
1 en 393
1 en 3365
1 en 248
1 en 589
1 en 959
1 en 263
1 en 472
1 en 4038
1 en 24954
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 230213
1 en 741355
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 276255
1 en 889626
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2356
1 en 3835
1 en 1051
1 en 1886
1 en 16152
1 en 99816
1 en 1964
1 en 3196
1 en 876
1 en 1572
1 en 13460
1 en 998
1 en 2356
1 en 3835
1 en 1051
1 en 1886
1 en 16152
1 en 99816
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HPS4Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 7031 en 1756<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 70241 en 28121 en 70241 en 4
HPS5Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 891 en 2101 en 747601 en 1764001 en 8401 en 3561 en 8401 en 4
HPS6Síndrome de Hermansky-Pudlak tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 7451 en 1043<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 41701 en 29801 en 41701 en 4
HPSE2Síndrome urofacial tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
HRAlopecia universal; Atriquia con lesiones papularesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
HSD11B2Exceso aparente de mineralocorticoidesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1375<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5499<1 en 2000<1 en 54991 en 4
HSD17B10Enfermedad mitocondrial HSD10Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
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1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
-
-
-
-
-
HSD17B3Trastorno del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia de 17-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
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<1 en 2.750
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 10993
N/A
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1 en 2002
N/A
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1 en 10993
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HSD17B4Déficit de proteína D bifuncionalAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 534
1 en 375
1 en 516
1 en 1282
1 en 1123
1 en 11.727
1 en 8250
1 en 11352
1 en 28204
1 en 24706
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 46908
1 en 33000
1 en 45408
1 en 112816
1 en 98824
1 en 2136
1 en 1500
1 en 2064
1 en 5128
1 en 4492
1 en 46908
1 en 33000
1 en 45408
1 en 112816
1 en 98824
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HSD3B2Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 862
1 en 2853
1 en 2258
1 en 1183
1 en 1151
1 en 1.831
1 en 6063
1 en 4798
1 en 2514
1 en 2446
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7323
1 en 24251
1 en 19193
1 en 10056
1 en 9784
1 en 3448
1 en 11412
1 en 9032
1 en 4732
1 en 4604
1 en 7323
1 en 24251
1 en 19193
1 en 10056
1 en 9784
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HSD3B7Defecto congénito de la síntesis de ácidos biliares tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1375<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5499<1 en 2000<1 en 54991 en 4
HSPA9Síndrome de Even-plusAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
HSPD1Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
HSPG2Displasia disegmentaria tipo Silverman-HandmakerAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.625
N/A
N/A
N/A
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<1 en 1.000.000
N/A
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N/A
<1 en 1.000.000
N/A
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N/A
1 en 6498
N/A
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N/A
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1 en 2002
N/A
N/A
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N/A
1 en 6498
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HTRA1Síndrome CARASILAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 893<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3572<1 en 2000<1 en 35721 en 4
HTRA2Aciduria 3-metilglutacónica tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
HTTSíndrome de Lopes-Maciel-RodaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HUWE1Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo TurnerLigada al XGeneral1 en 500001 en 538461 en 215384 - -1 en 4 - -
HYAL1?Mucopolisacaridosis tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.811
1 en 1708
1 en 2296
1 en 1691
1 en 2692
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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N/A
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1 en 11244
1 en 6832
1 en 9184
1 en 6764
1 en 10768
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HYDINDiscinesia ciliar primaria tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
HYLS1Síndrome hidroletalusAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 522
1 en 1092
1 en 2959
1 en 2199
1 en 885
1 en 587
1 en 1229
1 en 3329
1 en 2474
1 en 996
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2349
1 en 4914
1 en 13316
1 en 9896
1 en 3983
1 en 2088
1 en 4368
1 en 11836
1 en 8796
1 en 3540
1 en 2349
1 en 4914
1 en 13316
1 en 9896
1 en 3983
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
HYOU1?Inmunodeficiencia tipo 59 e hipoglucemiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IARS1Retraso del crecimiento, trastorno del desarrollo intelectual, hipotonía y hepatopatíaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IBA57Síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 3 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ICOSInmunodeficiencia común variable tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IDH3BRetinosis pigmentaria tipo 46Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
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1 en 999
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 3996
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1 en 2000
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1 en 3996
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IDSMucopolisacaridosis tipo 2Ligada al XCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 38.000
1 en 100000
1 en 24000
N/A
1 en 100000
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1 en 239022
1 en 57365
N/A
1 en 239022
1 en 363307
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1 en 229461
N/A
1 en 956087
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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IDUAMucipolisacaridosis tipo 1 (MPS1)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 153
1 en 376
1 en 236
1 en 114
1 en 416
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<1 en 1.000.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 1504
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1 en 1664
1 en 1358
1 en 3350
1 en 2103
1 en 1016
1 en 3707
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IER3IP1Síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanenteAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
IFNGR1Inmunodeficiencia tipo 27AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2249<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8995<1 en 2000<1 en 89951 en 4
IFNGR2Inmunodeficiencia tipo 28Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
IFT122Displasia craneoectodérmica tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1749<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6997<1 en 2000<1 en 69971 en 4
IFT140Retinosis pigmentaria tipo 80; Displasia torácica con costillas cortas tipo 9 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3811 en 5331 en 812292<1 en 1.000.0001 en 21321 en 15241 en 21321 en 4
IFT172Displasia torácica con costillas cortas tipo 10 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IFT43Displasia torácica con costillas cortas tipo 18 con polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IFT52Displasia torácica con costillas cortas tipo 16 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IFT80Displasia torácica con costillas cortas tipo 2 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 917<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3667<1 en 2000<1 en 36671 en 4
IFT81Displasia torácica con costillas cortas tipo 19 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IGBP1Agenesia de cuerpo calloso con discapacidad intelectual, coloboma ocular y micrognatiaLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
IGF1Retraso en el crecimiento con sordera y discapacidad intelectual por déficit de IGF1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
IGF1RDeficiencia del factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 569<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2274<1 en 2000<1 en 22741 en 4
IGFALSDeficiencia primaria de subunidad ácido-lábilAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
IGFBP7Macroaneurisma arterial retiniano con estenosis pulmonar supravalvularAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IGHMAgammaglobulinemia tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IGHMBP2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2SAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
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<1 en 4.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 15988
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1 en 2002
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1 en 15988
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IGKCDeficiencia de la cadena ligera de Kappa Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IGLL1Agammaglobulinemia tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
IGSF1Hipotiroidismo congénito central con agrandamiento testicularLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
IHHDisplasia acrocapitofemoralAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
IKBKBInmunodeficiencia tipo 15Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 324ReducedReducedReducedReduced1 en 1296Reduced1 en 4
IKBKGInmunodeficiencia tipo 33Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 510870<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
IL10RAEnfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 28 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
IL10RBEnfermedad inflamatoria intestinal pediátrica tipo 25 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
IL11RACraneosinostosis y anomalías dentalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
IL12BInmunodeficiencia tipo 29 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
IL12RB1Inmunodeficiencia tipo 30Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 657<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2626<1 en 2000<1 en 26261 en 4
IL17RAInmunodeficiencia tipo 51Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
IL17RCCandidiasis familiar tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IL1RAPL1Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 21/34Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
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1 en 90.000
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1 en 359996
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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IL1RNOsteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosisAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
IL21RInmunodeficiencia tipo 56Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
IL2RAInmunodeficiencia tipo 41 con linfoproliferación y autoinmunidadAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 113271 en 22653<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 906121 en 453081 en 906121 en 4
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 33.334
N/A
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<1 en 84.000
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1 en 334228
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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IL36RNPsoriasis pustulosa generalizada tipo 14Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
IL7RInmunodeficiencia combinada grave célula T negativa, célula B/NK positiva por deficiencia de IL-7RalphaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 5221 en 783<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 31301 en 20881 en 31301 en 4
ILDR1Sordera autosómica recesiva tipo 42Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 900<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3600<1 en 2000<1 en 36001 en 4
IMPA1Discapacidad intelectual tipo 59Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
IMPG2Retinosis pigmentaria tipo 56Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
INPP5ESíndrome de Joubert tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1561 en 4011 en 2504841 en 6445411 en 16061 en 6241 en 16061 en 4
INPP5KDistrofia muscular congénita con cataratas y discapacidad intelectualAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
INPPL1OpsismodisplasiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
INSDiabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 2061<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8246<1 en 2000<1 en 82461 en 4
INSRDiabetes mellitus, resistencia a la insulina con acantosis nigricans tipo AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1576<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6305<1 en 2000<1 en 63051 en 4
INTS1Trastorno del neurodesarrollo con cataratas, crecimiento deficiente y facies dismórficaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
INVSNefronoptisis infantil tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
IQCB1Síndrome de Senior-Loken tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
IQCEPolidactilia postaxial tipo A7 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
IQSEC2Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 1/78Ligada al XGeneral1 en 450001 en 573281 en 229314 - -1 en 4 - -
IRAK4Deficiencia de IRAK4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 778<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3112<1 en 2000<1 en 31121 en 4
IRF8Inmunodeficiencia tipo 32B por deficiencia de monocitos y células dendríticasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
IRS4Hipotiroidismo congénito no maligno tipo 9Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
IRX5Síndrome de HamamyAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
ISCA1síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ISCA2síndrome de disfunciones mitocondriales múltiples 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ISCUMiopatía con acidosis láctica hereditariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
ISG15Inmunodeficiencia tipo 38Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ITCHEnfermedad autoinmune multisistémica sindrómica con dismorfismo facialAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
ITGA2BTrombastenia de GlanzmannAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 573<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2292<1 en 2000<1 en 22921 en 4
ITGA3Enfermedad pulmonar intersticial con síndrome nefrótico y epidermólisis bullosaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
ITGA6Epidermólisis ampollosa juntural con estenosis pilóricaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
ITGA7Distrofia muscular congénita con deficiencia de integrina alfa-7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 792<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3168<1 en 2000<1 en 31681 en 4
ITGA8Hipodisplasia/aplasia renal 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ITGB2Deficiencia de adhesión leucocitaria tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1392<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5570<1 en 2000<1 en 55701 en 4
ITGB3Trombastenia de GlanzmannAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 706<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2825<1 en 2000<1 en 28251 en 4
ITGB4Epidermólisis ampollosa juntural con atresia pilóricaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3831<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 15322<1 en 2000<1 en 153221 en 4
ITGB6Amelogénesis imperfecta tipo 1HAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ITKSíndrome linfoproliferativo tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
ITPAEncefalopatía epiléptica infatil temprana tipo 35Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 20931 en 2616<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 104641 en 83721 en 104641 en 4
ITPR1Síndrome de GillespieAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 825<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3301<1 en 2000<1 en 33011 en 4
IVDAcidemia isovaléricaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 115
1 en 100
1 en 901
1 en 733
1 en 532
1 en 1.749
1 en 1533
1 en 13815
1 en 11239
1 en 8157
1 en 804540
1 en 613333
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6996
1 en 6133
1 en 55261
1 en 44957
1 en 32629
1 en 460
1 en 400
1 en 3604
1 en 2932
1 en 2128
1 en 6996
1 en 6133
1 en 55261
1 en 44957
1 en 32629
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
IYDDishormogénesis tiroidea familar tipo 4Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 159
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 633
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 402588
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2532
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 636
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2532
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
JAGN1Neutropenia congénita grave autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
JAK3Inmunodeficiencia combinada grave, tipo T-negativo/B-positivoAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 475
1 en 174
1 en 1661
1 en 686
1 en 803
1 en 732
1 en 268
1 en 2561
1 en 1058
1 en 1238
<1 en 1.000.000
1 en 186702
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 287832
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2927
1 en 1073
1 en 10243
1 en 4230
1 en 4952
1 en 1900
1 en 696
1 en 6644
1 en 2744
1 en 3212
1 en 2927
1 en 1073
1 en 10243
1 en 4230
1 en 4952
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
JAM3Síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata congénita bilateralAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
JUPEnfermedad de NaxosAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
KANK2Síndrome nefrótico tipo 16Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KARS1Sordera autosómica recesiva tipo 89Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
KATNB1Lisencefalia tipo 6 con microcefaliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KATNIPSíndrome de Joubert tipo 26Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KCNE1Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 591<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2365<1 en 2000<1 en 23651 en 4
KCNJ1Síndrome de Bartter tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 11671 en 3110<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 124411 en 46681 en 124411 en 4
KCNJ10Síndrome SESAMEAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 938<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3750<1 en 2000<1 en 37501 en 4
KCNJ11Hipoglucemia hiperinsulinémica tipo 2 (hiperinsulinismo congénito); Diabetes mellitus neonatal permanenteAutosómica recesiva; Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 232
1 en 2899
1 en 420
1 en 1924
1 en 773
1 en 478
1 en 5985
1 en 867
1 en 3972
1 en 1596
1 en 443494
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 913566
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1912
1 en 23940
1 en 3468
1 en 15889
1 en 6383
1 en 928
1 en 11596
1 en 1680
1 en 7696
1 en 3092
1 en 1912
1 en 23940
1 en 3468
1 en 15889
1 en 6383
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
KCNJ13Amaurosis congénita de Leber tipo 16Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 643<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2573<1 en 2000<1 en 25731 en 4
KCNV2Distrofia de conos de retina tipo 3BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 720<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2881<1 en 2000<1 en 28811 en 4
KCTD7Epilepsia mioclónica progresiva tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 10831 en 1840<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 73621 en 43321 en 73621 en 4
KDM5CDiscapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo Claes-JensenLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
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-
-
-
-
-
-
-
KDM6ASíndrome de Kabuki tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 800000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
KDSREritroqueratodermia variable progresiva tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KERACórnea plana congénita tipo 2 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
KHDC3LMola hidatiforme recurrente tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
KIAA0586Displasia torácica con costillas cortas tipo 14 con polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KIAA0753?Síndrome orofaciodigital tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KIAA1109Síndrome de Alkuraya-KucinskaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KIAA1549Retinosis pigmentaria tipo 86Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KIF14Microcefalia primaria tipo 20; ?Síndrome de Meckel tipo 12Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1010ReducedReducedReducedReduced1 en 4040Reduced1 en 4
KIF1ANeuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 2C; Paraplejía espástica tipo 30Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 849<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3396<1 en 2000<1 en 33961 en 4
KIF1CAtaxia espástica tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KIF7Síndrome acrocalloso; Síndrome de Joubert tipo 12 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2332<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9328<1 en 2000<1 en 93281 en 4
KIFBPSíndrome de Goldberg-ShprintzenAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
KISS1RHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
KIZRetinosis pigmentaria tipo 69Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KLC2Paraplejía espástica, atrofia óptica y neuropatíaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KLHL15Discapacidad intelectual ligada al X tipo 103Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
KLHL3Pseudohipoaldosterismo tipo 2DAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3997<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 15988<1 en 2000<1 en 159881 en 4
KLHL40Miopatía nemalínica tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KLHL41Miopatía nemalínica tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KLHL7Síndrome de sudoración inducida por fríoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 900<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3600<1 en 2000<1 en 36001 en 4
KLK4Amelogénesis imperfecta tipo 2A1 (tipo hipomaduración)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
KLKB1Deficiencia congénita de precalicreínaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
KNL1Microcefalia primaria autosómica recesiva tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 546<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2184<1 en 2000<1 en 21841 en 4
KPTNDiscapacidad intelectual tipo 41Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KREMEN1Displasia ectodérmica 13 tipo cabello/dientesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KRT10Hiperqueratosis epidermolíticaAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 2099<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8396<1 en 2000<1 en 83961 en 4
KRT14Epidermólisis ampollosa simpleAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
KRT18Cirrosis criptogénicaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KRT25Cabello lanoso tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KRT5Epidermólisis ampollosa simpleAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 771<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3084<1 en 2000<1 en 30841 en 4
KRT8Cirrosis criptogénicaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KRT83Eritroqueratodermia variable progresiva tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KRT85Displasia ectodérmica 4 tipo cabello/uñasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KYMiopatía miofibrilar tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
KYNUSíndrome congénito de anomalías vertebral-cardiaco-renalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
L1CAMSíndrome L1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 15.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 49.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 196259
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
L2HGDHAciduria L-2-hidroxiglutáricaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2124<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8496<1 en 2000<1 en 84961 en 4
LAGE3Síndrome de Galloway-Mowat ligado al X tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
LAMA1Síndrome de Poretti-BoltshauserAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1178<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4714<1 en 2000<1 en 47141 en 4
LAMA2Distrofia muscular asociada al gen LAMA2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 125
1 en 159
<1 en 610
1 en 306
1 en 114
1 en 656
1 en 840
1 en 3224
1 en 1617
1 en 603
1 en 328214
1 en 534513
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 274773
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2626
1 en 3362
1 en 12897
1 en 6470
1 en 2410
1 en 500
1 en 636
1 en 2440
1 en 1224
1 en 456
1 en 2626
1 en 3362
1 en 12897
1 en 6470
1 en 2410
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LAMA3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 606
1 en 782
1 en 495
1 en 810
1 en 1416
1 en 60.501
1 en 78200
1 en 49500
1 en 81000
1 en 141600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 242004
1 en 312800
1 en 198000
1 en 324000
1 en 566400
1 en 2424
1 en 3128
1 en 1980
1 en 3240
1 en 5664
1 en 242004
1 en 312800
1 en 198000
1 en 324000
1 en 566400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LAMB1Lisencefalia tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
LAMB2Síndrome de Pierson; Síndrome nefrótico tipo 5 con o sin anomalías ocularesAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1200<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4799<1 en 2000<1 en 47991 en 4
LAMB3Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 222
1 en 268
1 en 877
1 en 629
1 en 1122
1 en 22.101
1 en 26800
1 en 87700
1 en 62900
1 en 112200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 88404
1 en 107200
1 en 350800
1 en 251600
1 en 448800
1 en 888
1 en 1072
1 en 3508
1 en 2516
1 en 4488
1 en 88404
1 en 107200
1 en 350800
1 en 251600
1 en 448800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LAMC2Epidermólisis ampollosa juntural (EAJ) tipo Herlitz; EAJ tipo no-HerlitzAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 772
1 en 823
1 en 285
1 en 1707
1 en 4197
1 en 5.949
1 en 6349
1 en 2199
1 en 13168
1 en 32377
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 23795
1 en 25395
1 en 8794
1 en 52673
1 en 129507
1 en 3088
1 en 3292
1 en 1140
1 en 6828
1 en 16788
1 en 23795
1 en 25395
1 en 8794
1 en 52673
1 en 129507
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LAMC3Malformaciones occipitales del desarrollo corticalAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 643<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2573<1 en 2000<1 en 25731 en 4
LAMP2Enfermedad de DanonLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1649999<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
LAMTOR2Inmunodeficiencia debida a un defecto en la proteína que interactúa con MAPBPAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LARGE1Distrofia muscular-distroglicanopatía tipo 6A y tipo 6BAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 123
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 287
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 141663
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 329017
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1147
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 494
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1147
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LARP7Síndrome AlazamiAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LARS1?Síndrome infantil de insuficiencia hepática tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1000ReducedReducedReducedReduced1 en 4000Reduced1 en 4
LARS2Síndrome de Perrault tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
LAS1LSíndrome de Wilson-TurnerLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
LATInmunodeficiencia tipo 52Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LBRDisplasia esquelética de GreenbergAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 850<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3401<1 en 2000<1 en 34011 en 4
LCA5Amaurosis congénita de Leber tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.811
1 en 1862
1 en 1310
1 en 1899
1 en 8124
1 en 2.237
1 en 2300
1 en 1618
1 en 2346
1 en 10036
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8948
1 en 9200
1 en 6473
1 en 9383
1 en 40142
1 en 7244
1 en 7448
1 en 5240
1 en 7596
1 en 32496
1 en 8948
1 en 9200
1 en 6473
1 en 9383
1 en 40142
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LCATDeficiencia familiar de LCAT; Enfermedad de ojo de pezAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1357<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5427<1 en 2000<1 en 54271 en 4
LCK?Inmunodeficiencia tipo 22Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3606ReducedReducedReducedReduced1 en 14424Reduced1 en 4
LCTDeficiencia congénita de lactasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1666<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6664<1 en 2000<1 en 66641 en 4
LDHAEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
LDLRAP1Hipercolesterolemia familiar autosómica recesivaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 27211 en 3710<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 148401 en 108841 en 148401 en 4
LEMD2Catarata tipo 46 de inicio juvenilAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LEPObesidad mórbida por deficiencia de leptinaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
LEPRObesidad mórbida por deficiencia del receptor de leptinaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
LGI4Artrogriposis múltiple congénita, neurogénica con defecto de mielinaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LHBHipogonadismo hipogonadotrópico tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
LHCGRHipoplasia de células de LeydigAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.060
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LHFPL5Sordera autosómica recesiva tipo 67Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
LHX3Déficit combinado de hormonas hipofisarias tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.398
N/A
1 en 1210
N/A
N/A
1 en 9.780
N/A
1 en 8470
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
1 en 39120
N/A
1 en 33880
N/A
N/A
1 en 5592
N/A
1 en 4840
N/A
N/A
1 en 39120
N/A
1 en 33880
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LIASHiperglucemia y acidosis láctica con crisis epilépticasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
LIFRSíndrome de Stuve-Wiedemann (Síndrome de Schwartz-Jampel tipo 2)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 848
1 en 1444
1 en 1719
1 en 512
1 en 1670
1 en 2.881
1 en 4910
1 en 5845
1 en 1741
1 en 5678
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 11523
1 en 19638
1 en 23378
1 en 6963
1 en 22712
1 en 3392
1 en 5776
1 en 6876
1 en 2048
1 en 6680
1 en 11523
1 en 19638
1 en 23378
1 en 6963
1 en 22712
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LIG4Síndrome de LIG4Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 5801 en 1114<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 44581 en 23201 en 44581 en 4
LIM2Catarata tipo 19Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LIMS2Distrofia muscular con miocardiopatía y lengua triangular Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LINS1Discapacidad intelectual tipo 27Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
LIPADeficiencia de lipasa acida lisosomal (Wolman)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 112
1 en 565
1 en 635
1 en 769
1 en 329
1 en 634
1 en 26
1 en 176
1 en 890
1 en 1000
1 en 1211
1 en 518
1 en 31700
1 en 867
1 en 78770
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 681918
<1 en 1.000.000
1 en 90133
1 en 123658
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 703
1 en 3560
1 en 4001
1 en 4845
1 en 2073
1 en 126800
1 en 3467
1 en 448
1 en 2260
1 en 2540
1 en 3076
1 en 1316
1 en 2536
1 en 104
1 en 703
1 en 3560
1 en 4001
1 en 4845
1 en 2073
1 en 126800
1 en 3467
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LIPCDeficiencia de lipasa hepáticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LIPELipodistrofia familiar parcial tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
LIPHHipotricosis tipo 7 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 2 con o sin hipotricosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 2.995
1 en 3000
N/A
N/A
1 en 3000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 11980
1 en 12000
N/A
N/A
1 en 12000
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 11980
1 en 12000
N/A
N/A
1 en 12000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LIPNIctiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 335ReducedReducedReducedReduced1 en 1340Reduced1 en 4
LIPT1Deficiencia de lipoiltransferasa 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LIPT2Encefalopatía neonatal grave con acidosis láctica y anomalías cerebralesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LMAN1Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
LMBR1AqueiropodiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LMBRD1Acidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbIFAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 414
1 en 1035
1 en 1835
1 en 2536
1 en 363
1 en 552
1 en 1380
1 en 2447
1 en 3381
1 en 484
1 en 913560
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 702768
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 937024
1 en 2207
1 en 5520
1 en 9787
1 en 13525
1 en 1936
1 en 1656
1 en 4140
1 en 7340
1 en 10144
1 en 1452
1 en 2207
1 en 5520
1 en 9787
1 en 13525
1 en 1936
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LMF1Deficiencia familiar del factor de maduración de lipasa 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
LMNAEnfermedades autosómicas recesivas asociadas al gen LMNAAutosómica recesivaGeneral1 en 3741 en 3891 en 5827661 en 6060271 en 15571 en 14971 en 15571 en 4
LMOD3Miopatía nemalínica tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LONP1Síndrome CODASAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LOXHD1Sordera autosómica recesiva tipo 77Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 150
1 en 282
1 en 358
1 en 353
1 en 341
1 en 180
1 en 293
1 en 552
1 en 701
1 en 691
1 en 668
1 en 6000
1 en 175675
1 en 622938
<1 en 1.000.000
1 en 976104
1 en 910868
<1 en 1.000.000
1 en 342908
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1171
1 en 2209
1 en 2804
1 en 2765
1 en 2671
1 en 24000
1 en 600
1 en 1128
1 en 1432
1 en 1412
1 en 1364
1 en 720
1 en 1171
1 en 2209
1 en 2804
1 en 2765
1 en 2671
1 en 24000
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LPAR6Hipotricosis tipo 8 o cabello lanoso autosómico recesivo tipo 1 con o sin hipertricosisAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
LPIN1Mioglubinuria recurrenteAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
LPIN2Síndrome de MajeedAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1300<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5199<1 en 2000<1 en 51991 en 4
LPLDeficiencia de lipoproteína lipasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 374
1 en 68
1 en 1452
1 en 214
1 en 145
1 en 1.120
1 en 204
1 en 4356
1 en 642
1 en 435
<1 en 1.000.000
1 en 55488
<1 en 1.000.000
1 en 549552
1 en 252300
<1 en 1.000.000
1 en 166464
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 756900
1 en 4480
1 en 816
1 en 17424
1 en 2568
1 en 1740
1 en 1496
1 en 272
1 en 5808
1 en 856
1 en 580
1 en 4480
1 en 816
1 en 17424
1 en 2568
1 en 1740
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LRATAmaurosis congénita de Leber tipo 14Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 70351 en 11431<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 457251 en 281401 en 457251 en 4
LRBAInmunodeficiencia común variable tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LRIG2Síndrome urofacial tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LRIT3Ceguera nocturna estacionaria congénita tipo 1FAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LRMDAAlbinismo oculocutáneo tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
LRP2Síndrome de Donnai-BarrowAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2601 en 1253<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 50111 en 10401 en 50111 en 4
LRP4Síndrome de Cenani-Lenz sindactiliaAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1624<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6498<1 en 2000<1 en 64981 en 4
LRP5Síndrome de Osteoporosis-pseudogliomaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1177<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4709<1 en 2000<1 en 47091 en 4
LRPAP1Miopatía autosómica recesiva tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
LRPPRCSíndrome de Leigh tipo franco-canadienseAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 768
1 en 655
1 en 222
1 en 758
1 en 1786
1 en 1.560
1 en 1331
1 en 451
1 en 1540
1 en 3630
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 400631
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 814186
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6239
1 en 5325
1 en 1805
1 en 6162
1 en 14518
1 en 3072
1 en 2620
1 en 888
1 en 3032
1 en 7144
1 en 6239
1 en 5325
1 en 1805
1 en 6162
1 en 14518
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
LRRC6Discinesia ciliar primaria tipo 19Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
LRSAM1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2PAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 646<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2585<1 en 2000<1 en 25851 en 4
LRTOMTSordera autosómica recesiva tipo 63Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
LSSCatarata tipo 44Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LTBP2Microesferofaquia y/o megalocórnea con ectopia lentis y con o sin glaucoma secundarioAutosómica recesivaGeneral1 en 801 en 1741 en 554981 en 1212591 en 6961 en 3191 en 6961 en 4
LTBP3Anomalías dentales y baja estatura (síndrome de Verloes-Bourguignon)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1624<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6498<1 en 2000<1 en 64981 en 4
LTBP4Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1CAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 641 en 1181 en 302081 en 556961 en 4721 en 2561 en 4721 en 4
LTC4SDeficiencia de leucotrienos C4 sintasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LYRM7Déficit del complejo mitocondrial III nuclear tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
LYSTSíndrome de Chediak-HigashiAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
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N/A
N/A
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1 en 4
1 en 4
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LZTFL1Síndrome de Bardet-Biedl tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
LZTR1Síndrome de Noonan tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MAGParaplejía espástica autosómica recesiva tipo 75Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MAGED2Síndrome de Bartter tipo 5Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
MAGI2Síndrome nefrótico tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
MAGT1Inmunodeficiencia ligada al X con defectos del magnesio, infección por virus de Epstein-Barr y neoplasiaLigada al XGeneral<1 en 500.000<1 en 558824<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
MAKRetinosis pigmentaria tipo 62Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 10101 en 1709<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 68341 en 40401 en 68341 en 4
MALT1Inmunodeficiencia tipo 12Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 680ReducedReducedReducedReduced1 en 2720Reduced1 en 4
MAMLD1Hipospadias 2 ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 49999951<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
MAN1B1Discapacidad intelectual tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 778<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3112<1 en 2000<1 en 31121 en 4
MAN2B1Alfa-manosidosis tipo 1 y 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 274
1 en 290
1 en 982
1 en 795
1 en 665
1 en 1.247
1 en 1323
1 en 4480
1 en 3627
1 en 3034
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4986
1 en 5293
1 en 17922
1 en 14509
1 en 12136
1 en 1096
1 en 1160
1 en 3928
1 en 3180
1 en 2660
1 en 4986
1 en 5293
1 en 17922
1 en 14509
1 en 12136
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MANBABeta-manosidosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 684
1 en 1057
1 en 1513
1 en 1028
1 en 345
1 en 1.709
1 en 2643
1 en 3783
1 en 2570
1 en 863
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6834
1 en 10570
1 en 15130
1 en 10280
1 en 3450
1 en 2736
1 en 4228
1 en 6052
1 en 4112
1 en 1380
1 en 6834
1 en 10570
1 en 15130
1 en 10280
1 en 3450
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MAOASíndrome de BrunnerLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1000000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
MAP3K20Miopatía centronuclear 6 con desproporción de tipo de fibraAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MAPKBP1Nefronoptisis tipo 20Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MAPTParálisis supranuclear progresiva atípica (parkinsonismo)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 572<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2287<1 en 2000<1 en 22871 en 4
MARS1Enfermedad intersticial pulmonar y hepáticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MARS2Ataxia espástica autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
MARVELD2Sordera autosómica recesiva tipo 49Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
MASP1Síndrome 3MC tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
MASP2Deficiencia de MASP2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MAT1ADéficit de metionina adenosiltransferasa autosómico recesivoAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 708
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.920
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 7680
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2832
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 7680
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MATN3?Displasia espondiloepifisariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MBOAT7Discapacidad intelecual tipo 57Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MBTPS2Síndrome de IFAP/BRESHECK; Osteogénesis imperfecta tipo 19Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1375000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
MC2RDeficiencia de glucocorticoides familiarAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
MCCC1Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 353
1 en 904
1 en 1157
1 en 417
1 en 370
1 en 705
1 en 1808
1 en 2314
1 en 834
1 en 740
1 en 995460
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2820
1 en 7232
1 en 9256
1 en 3336
1 en 2960
1 en 1412
1 en 3616
1 en 4628
1 en 1668
1 en 1480
1 en 2820
1 en 7232
1 en 9256
1 en 3336
1 en 2960
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCCC2Déficit de 3-metilcrotonil-CoA carboxilasa tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 204
1 en 407
1 en 192
1 en 308
1 en 125
1 en 788
1 en 1577
1 en 744
1 en 1194
1 en 484
1 en 642702
<1 en 1.000.000
1 en 571392
<1 en 1.000.000
1 en 242188
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 938477
1 en 3151
1 en 6309
1 en 2976
1 en 4774
1 en 1938
1 en 816
1 en 1628
1 en 768
1 en 1232
1 en 500
1 en 3151
1 en 6309
1 en 2976
1 en 4774
1 en 1938
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCEEDéficit de metilmalonil-CoA epimerasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 1878
1 en 2277
1 en 7646
N/A
1 en 50.000
1 en 187800
1 en 227700
1 en 764600
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 199804
1 en 751200
1 en 910800
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 2002
1 en 7512
1 en 9108
1 en 30584
N/A
1 en 199804
1 en 751200
1 en 910800
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCFD2Deficiencia combinada de los factores V y VIII tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 900<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3600<1 en 2000<1 en 36001 en 4
MCIDASDiscinesia ciliar primaria tipo 42Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MCM3APNeuropatía periférica autosómica recesiva con o sin daño en el desarrollo intelectualAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 643<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2573<1 en 2000<1 en 25731 en 4
MCM4Inmunodeficiencia tipo 54Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MCM9Disgenesia ovárica 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MCOLN1Mucopolidosis tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.166
1 en 2037
N/A
1 en 2565
1 en 1537
1 en 115
1 en 4.850
1 en 8479
N/A
1 en 10677
1 en 6398
1 en 483
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 214707
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 933511
1 en 19402
1 en 33917
N/A
1 en 42709
1 en 25592
1 en 1932
1 en 4664
1 en 8148
N/A
1 en 10260
1 en 6148
1 en 444
1 en 19402
1 en 33917
N/A
1 en 42709
1 en 25592
1 en 1932
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MCPH1Microcefalia primaria tipo 1 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
MDH2Encefalopatía epiléptica infantil temprana tipo 51Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MECP2Encefalopatía neonatal grave; Síndrome de RettLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
MECRDistonía de inicio infantil con atrofia óptica y anomalías de los ganglios basalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MED12Síndrome de Lujan-FrynsLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 629630<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
MED17Microcefalia postnatal progresiva con convulsiones y atrofia cerebralAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.287
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 20
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 667
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 53333
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2667
1 en 5148
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 80
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2667
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MED23Discapacidad intelectual tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
MED25Síndrome de Basel-Vanagait-Smirin-YosefAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
MEFVFiebre mediterránea familiarAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 40
1 en 230
1 en 141
1 en 56
1 en 74
1 en 8-13
1 en 95
1 en 552
1 en 338
1 en 134
1 en 178
N/A
1 en 15136
1 en 507840
1 en 190858
1 en 30106
1 en 52570
N/A
1 en 35797
<1 en 1.000.000
1 en 458058
1 en 72253
1 en 126167
N/A
1 en 378
1 en 2208
1 en 1354
1 en 538
1 en 710
N/A
1 en 160
1 en 920
1 en 564
1 en 224
1 en 296
1 en 40
1 en 378
1 en 2208
1 en 1354
1 en 538
1 en 710
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MEGF10Síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagiaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1642<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6569<1 en 2000<1 en 65691 en 4
MEGF8Síndrome de Carpenter tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 375ReducedReducedReducedReduced1 en 1500Reduced1 en 4
MEOX1Síndrome de Klippel-Feil tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MERTKRetinosis pigmentaria tipo 38Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 730<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2920<1 en 2000<1 en 29201 en 4
MESP2Disostosis espondilocostal autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 3.820
1 en 145
1 en 237
1 en 168
1 en 216
1 en 4.457
1 en 169
1 en 277
1 en 196
1 en 252
<1 en 1.000.000
1 en 98117
1 en 262122
1 en 131712
1 en 217728
<1 en 1.000.000
1 en 114469
1 en 305809
1 en 153664
1 en 254016
1 en 17826
1 en 677
1 en 1106
1 en 784
1 en 1008
1 en 15280
1 en 580
1 en 948
1 en 672
1 en 864
1 en 17826
1 en 677
1 en 1106
1 en 784
1 en 1008
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
METTL23Discapacidad intelecual tipo 44Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MFFEncefalopatía por un defecto en la fisión mitocondrial y peroxisomal tipo 2 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
MFN2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2A2BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3804<1 en 2000<1 en 38041 en 4
MFRPMicroftalmia aislada tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1363<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5453<1 en 2000<1 en 54531 en 4
MFSD2AMicrocefalia primaria autosómica recesiva 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
MFSD8Lipofuscinosis neuronal ceroidea tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 555
1 en 1351
1 en 869
1 en 480
1 en 1289
1 en 1.272
1 en 3099
1 en 1994
1 en 1101
1 en 2957
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5088
1 en 12397
1 en 7974
1 en 4405
1 en 11828
1 en 2220
1 en 5404
1 en 3476
1 en 1920
1 en 5156
1 en 5088
1 en 12397
1 en 7974
1 en 4405
1 en 11828
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MGAT2Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2aAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
MGME1Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MGPSíndrome de KeutelAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MICU1Miopatía proximal con signos extrapiramidalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MID1Síndrome de Opitz G/BBB ligado al X tipo 1Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 964286<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
MIPEPDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 31Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MITFSíndrome de COMMAD (coloboma, osteopetrosis, microftalmia, macrocefalia, albinismo y sordera)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 905<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3619<1 en 2000<1 en 36191 en 4
MKKSSíndrome de Bardet-Bield tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 491 en 761 en 149221 en 231831 en 3051 en 1961 en 3051 en 4
MKS1Síndrome de Bardet-Bield tipo 13; Síndrome de Meckel tipo 1; Síndrome de Joubert tipo 28Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 246
1 en 750
1 en 283
1 en 355
1 en 1066
1 en 859
1 en 2625
1 en 991
1 en 1243
1 en 3731
1 en 844764
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3434
1 en 10500
1 en 3962
1 en 4970
1 en 14924
1 en 984
1 en 3000
1 en 1132
1 en 1420
1 en 4264
1 en 3434
1 en 10500
1 en 3962
1 en 4970
1 en 14924
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MLC1Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticalesAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 884
1 en 737
1 en 1710
1 en 1280
1 en 5597
1 en 196
1 en 4.416
1 en 3685
1 en 8550
1 en 6400
1 en 27985
1 en 19600
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 17664
1 en 14740
1 en 34200
1 en 25600
1 en 111940
1 en 78400
1 en 3536
1 en 2948
1 en 6840
1 en 5120
1 en 22388
1 en 784
1 en 17664
1 en 14740
1 en 34200
1 en 25600
1 en 111940
1 en 78400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MLPHSíndrome de Griscelli tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
MLYCDDéficit de malonil-CoA-descarboxilasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMAAAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 677
1 en 280
1 en 2156
1 en 1167
1 en 2098
1 en 2.619
1 en 1084
1 en 8349
1 en 4519
1 en 8124
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 10475
1 en 4337
1 en 33396
1 en 18077
1 en 32497
1 en 2708
1 en 1120
1 en 8624
1 en 4668
1 en 8392
1 en 10475
1 en 4337
1 en 33396
1 en 18077
1 en 32497
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMABAcidemia metilmalónica sensible a vitamina B12Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 672
1 en 542
N/A
1 en 640
1 en 1411
1 en 3.220
1 en 2600
N/A
1 en 3070
1 en 6769
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 12879
1 en 10400
N/A
1 en 12280
1 en 27075
1 en 2688
1 en 2168
N/A
1 en 2560
1 en 5644
1 en 12879
1 en 10400
N/A
1 en 12280
1 en 27075
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMACHCAcidemia metilmalónica y homocistinuria tipo cbICAutosómica recesiva, herencia digénica (gen PRDX1)General
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 224
1 en 280
1 en 184
1 en 230
1 en 102
1 en 2.232
1 en 2800
1 en 1840
1 en 2300
1 en 1020
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 416160
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8928
1 en 11200
1 en 7360
1 en 9200
1 en 4080
1 en 896
1 en 1120
1 en 736
1 en 920
1 en 408
1 en 8928
1 en 11200
1 en 7360
1 en 9200
1 en 4080
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMADHCHomocistinuria tipo cbID, variante 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.194
1 en 3366
1 en 1720
1 en 1282
1 en 5641
1 en 6.215
1 en 9537
1 en 4873
1 en 3632
1 en 15983
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 24858
1 en 38148
1 en 19493
1 en 14529
1 en 63931
1 en 8776
1 en 13464
1 en 6880
1 en 5128
1 en 22564
1 en 24858
1 en 38148
1 en 19493
1 en 14529
1 en 63931
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MMEEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2TAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 792<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3168<1 en 2000<1 en 31681 en 4
MMP1{Epidermólisis ampollosa distrófica, autosómica recesiva, modificador de}Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MMP13Displasia metafisaria tipo SpahrAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
MMP2Osteólisis multicéntrica, nodulosis y artropatía (MONA)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1999<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 7996<1 en 2000<1 en 79961 en 4
MMP20Amelogénesis imperfecta tipo 2A2 (tipo hipomaduración)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
MMP21Heterotaxia visceral tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MMP9Anadisplasia metafisaria 2 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MMUTAcidemia metilmalónica tipo mutAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 296
1 en 145
1 en 110
1 en 72
1 en 180
1 en 1.169
1 en 574
1 en 435
1 en 285
1 en 712
<1 en 1.000.000
1 en 332861
1 en 191563
1 en 82071
1 en 512946
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 758191
1 en 324831
<1 en 1.000.000
1 en 4674
1 en 2296
1 en 1741
1 en 1140
1 en 2850
1 en 1184
1 en 580
1 en 440
1 en 288
1 en 720
1 en 4674
1 en 2296
1 en 1741
1 en 1140
1 en 2850
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MOCOSXantinuria tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
MOCS1Déficit del cofactor molibdeno tipo AAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
MOCS2Déficit del cofactor molibdeno tipo BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
MOGSTrastorno congénito de la glicosilación tipo 2bAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 667
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2668
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2668
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MPC1Deficiencia del transportador mitocondrial del piruvatoAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MPDU1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1FAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
MPDZHidrocefalia congénita tipo 2 con o sin anomalías en el cerebro o en ojosAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 945<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3778<1 en 2000<1 en 37781 en 4
MPITrastorno congénito de la glicosilación tipo 1bAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 473
1 en 688
1 en 442
1 en 1924
1 en 1139
1 en 9441
1 en 13760
1 en 8840
1 en 38480
1 en 22780
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 37764
1 en 55040
1 en 35360
1 en 153920
1 en 91120
1 en 1892
1 en 2752
1 en 1768
1 en 7696
1 en 4556
1 en 37764
1 en 55040
1 en 35360
1 en 153920
1 en 91120
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MPIG6BTrombocitopenia, anemia y mielofibrosis Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MPLTrombocitopenia congénita amegacariocíticaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 241
1 en 496
1 en 681
1 en 617
1 en 602
1 en 56
1 en 433
1 en 893
1 en 1226
1 en 1111
1 en 1084
1 en 1866
1 en 417412
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 417867
1 en 749956
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1732
1 en 3571
1 en 4903
1 en 4442
1 en 4334
1 en 7464
1 en 964
1 en 1984
1 en 2724
1 en 2468
1 en 2408
1 en 224
1 en 1732
1 en 3571
1 en 4903
1 en 4442
1 en 4334
1 en 7464
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MPLKIPTricotiodistrofia tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
MPODeficiencia de mieloperoxidasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
MPV17Síndrome de depleción de ADN mitocondrial tipo 6 (hepatocerebral); Enfermedad Charcot-Marie-Tooth axonal tipo 2EEAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 612
1 en 566
N/A
1 en 1399
N/A
1 en 1.783
1 en 1651
N/A
1 en 4080
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 7132
1 en 6603
N/A
1 en 16322
N/A
1 en 2448
1 en 2264
N/A
1 en 5596
N/A
1 en 7132
1 en 6603
N/A
1 en 16322
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MPZEnfermedad de Dejerine-SottasAutosómica recesiva*General≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MRAPDeficiencia de glucocorticoides familiar tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
MRE11Trastorno tipo ataxia-telangiectasia tipo 1Autosómica recesivaGeneral1 en 5001 en 1099<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 43951 en 20001 en 43951 en 4
MRPL3Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MRPS16Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
MRPS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 36Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MRPS22Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
MRPS34Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 32Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MS4A1Inmunodeficiencia común variable tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MSH3Poliposis adenomatosa familiar tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MSMO1Síndrome de microcefalia-catarata congénita-dermatitis psoriasiformeAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
MSNInmunodeficiencia tipo 50Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
MSRB3Sordera autosómica recesiva tipo 74Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MSTNHipertrofia muscular Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MSTO1Síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentariaAutosómica recesiva*General≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MTFMTDéficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 15Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
MTHFD1Inmunodeficiencia combinada y anemia megaloblástica con o sin hiperhomocisteinemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2011 en 2581 en 2075471 en 2665511 en 10331 en 8041 en 10331 en 4
MTHFRHomocistinuria por deficiencia de MTHFRAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 1.119
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 39
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1300
N/A
N/A
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1 en 202800
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<1 en 1.000.000
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MTM1Miopatía miotubular ligada al XLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 29.412
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<1 en 140.000
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
1 en 4
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-
MTMR2Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
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1 en 1.000
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<1 en 1.000.000
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1 en 2002
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1 en 4000
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MTO1Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 769<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3078<1 en 2000<1 en 30781 en 4
MTRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblGAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
<1 en 500
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<1 en 864
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<1 en 1.000.000
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1 en 3455
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1 en 2002
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1 en 3455
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MTRRAnemia megaloblastica homocistinuria tipo cblEAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 642
1 en 759
N/A
1 en 2565
1 en 489
1 en 875
1 en 1035
N/A
1 en 3498
1 en 667
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3500
1 en 4140
N/A
1 en 13991
1 en 2667
1 en 2568
1 en 3036
N/A
1 en 10260
1 en 1956
1 en 3500
1 en 4140
N/A
1 en 13991
1 en 2667
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MTTPAbetalipoproteinemiaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 655
1 en 1354
1 en 1437
1 en 3078
1 en 2131
1 en 186
1 en 1.496
1 en 3095
1 en 3285
1 en 7035
1 en 4871
1 en 6200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5983
1 en 12379
1 en 13138
1 en 28142
1 en 19483
1 en 24800
1 en 2620
1 en 5416
1 en 5748
1 en 12312
1 en 8524
1 en 744
1 en 5983
1 en 12379
1 en 13138
1 en 28142
1 en 19483
1 en 24800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MUSKSecuencia deforme de aquinesia fetal tipo 1; Síndromes miasténicos congénitos postsinápticosAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 818<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3273<1 en 2000<1 en 32731 en 4
MUTYHAdenomas múltiples colorrectalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MVKAciduria MevalonicaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 286
N/A
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1 en 2.261
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<1 en 1.000.000
N/A
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<1 en 1.000.000
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1 en 9043
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1 en 1143
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1 en 9043
N/A
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
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1 en 4
MYBPC1Síndrome de contractura congénita letal tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 563<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2252<1 en 2000<1 en 22521 en 4
MYD88Infecciones bacterianas piógenas por deficiencia de MyD88Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 667<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2668<1 en 2000<1 en 26681 en 4
MYH2Miopatía proximal y la oftalmoplejíaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 950<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3800<1 en 2000<1 en 38001 en 4
MYMKSíndrome de Carey-Fineman-ZiterAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MYO15ASordera autosómica recesiva tipo 3Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
MYO18BSíndrome de Klippel-Feil tipo 4 con miopatía y dimorfismo facialAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 584<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2335<1 en 2000<1 en 23351 en 4
MYO1EGlomeruloesclerosis focal y segmentaria tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MYO3ASordera autosómica recesiva tipo 30Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
MYO5ASíndrome de Griscelli tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
MYO5BEnfermedad de inclusión microvellosaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
MYO6Sordera autosómica recesiva tipo 37Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
MYO7ASíndrome de Usher tipo 1B; Sordera autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 129
1 en 174
1 en 119
1 en 61
1 en 300
1 en 371
1 en 503
1 en 344
1 en 176
1 en 867
1 en 191339
1 en 349888
1 en 163653
1 en 43002
<1 en 1.000.000
1 en 550004
<1 en 1.000.000
1 en 472818
1 en 124240
<1 en 1.000.000
1 en 1483
1 en 2011
1 en 1375
1 en 705
1 en 3467
1 en 516
1 en 696
1 en 476
1 en 244
1 en 1200
1 en 1483
1 en 2011
1 en 1375
1 en 705
1 en 3467
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
MYPNMiopatía nemalínica tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
NAA10Síndrome de OgdenLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 909091<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
NADK2Deficiencia de 2,4-dienoil-CoA reductasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
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1 en 2000
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1 en 4
1 en 4
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1 en 4
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NAGAEnfermedad de Schindler tipo IAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2998<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 11992<1 en 2000<1 en 119921 en 4
NAGLUMucopolisacaridosis tipo 3B (Síndrome Sanfilippo B)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 346
1 en 216
1 en 324
1 en 442
1 en 647
1 en 644
1 en 403
1 en 604
1 en 824
1 en 1207
1 en 891820
1 en 348029
1 en 783064
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 649026
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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1 en 3297
1 en 4826
1 en 1384
1 en 864
1 en 1296
1 en 1768
1 en 2588
1 en 2578
1 en 1611
1 en 2417
1 en 3297
1 en 4826
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NAGSDéficit de N-acetil glutamato sintetasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 920
1 en 701
N/A
1 en 2850
1 en 2493
1 en 1.755
1 en 1338
N/A
1 en 5441
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<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
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N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7022
1 en 5353
N/A
1 en 21764
1 en 19037
1 en 3680
1 en 2804
N/A
1 en 11400
1 en 9972
1 en 7022
1 en 5353
N/A
1 en 21764
1 en 19037
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NALCNHipotonía infantil con retraso psicomotor y facies característicasAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NANSDisplasia espondiloepimetafisaria tipo GenevieveAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NARS2Déficit combinado de la fosforilación oxidativa tipo 24Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 693<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2770<1 en 2000<1 en 27701 en 4
NAXEEncefalopatía progresiva de inicio temprano con edema cerebral y/o leucoencefalopatíaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NBASSíndrome infantil de insuficiencia hepática tipo 2; Síndrome de estatura baja, atrofia óptica y anomalía de Pelger-HuëtAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 2281 en 3421 en 3114481 en 4664891 en 13661 en 9121 en 13661 en 4
NBEAL2Síndrome de plaquetas grisesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
NBNSíndrome de rotura de NijmegenAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 525
1 en 503
1 en 2137
1 en 1025
1 en 1403
1 en 1.667
1 en 1600
1 en 6796
1 en 3260
1 en 4462
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 6669
1 en 6398
1 en 27183
1 en 13038
1 en 17846
1 en 2100
1 en 2012
1 en 8548
1 en 4100
1 en 5612
1 en 6669
1 en 6398
1 en 27183
1 en 13038
1 en 17846
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NCAPD3Microcefalia primaria tipo 22 autosómica recesivaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NCF1Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 343
1 en 358
1 en 1110
1 en 437
1 en 220
1 en 1.027
1 en 1074
1 en 3330
1 en 1311
1 en 660
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 580800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4108
1 en 4296
1 en 13320
1 en 5244
1 en 2640
1 en 1372
1 en 1432
1 en 4440
1 en 1748
1 en 880
1 en 4108
1 en 4296
1 en 13320
1 en 5244
1 en 2640
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NCF2Enfermedad crónica granulomatosa debido a deficiencia de NCF-2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.883
1 en 556
1 en 2262
1 en 2189
1 en 8129
1 en 3.953
1 en 1168
1 en 4750
1 en 4597
1 en 17071
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 15813
1 en 4670
1 en 19001
1 en 18388
1 en 68284
1 en 7532
1 en 2224
1 en 9048
1 en 8756
1 en 32516
1 en 15813
1 en 4670
1 en 19001
1 en 18388
1 en 68284
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NCF4?Enfermedad granulomatosa crónica autosómica recesiva, citocromo b positivo, tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 540ReducedReducedReducedReduced1 en 2160Reduced1 en 4
NDE1Lisencefalia tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 616<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2463<1 en 2000<1 en 24631 en 4
NDPEnfermedad de NorrieLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 50.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
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N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
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N/A
-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
-
-
NDRG1Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4DAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 7.299
N/A
1 en 2252
1 en 4789
N/A
1 en 29.193
N/A
1 en 9008
1 en 19156
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 116772
N/A
1 en 36032
1 en 76624
N/A
1 en 29196
N/A
1 en 9008
1 en 19156
N/A
1 en 116772
N/A
1 en 36032
1 en 76624
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDST1Discapacidad intelectual tipo 46Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NDUFA1Déficit del complejo mitocondrial I ligado al XLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
NDUFA10Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 22Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 625<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2502<1 en 2000<1 en 25021 en 4
NDUFA11Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 14Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
NDUFA12Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
NDUFA2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 13Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NDUFA9Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 26Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NDUFAF1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1749<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6997<1 en 2000<1 en 69971 en 4
NDUFAF2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 10Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.014
1 en 796
1 en 889
1 en 1326
1 en 1625
1 en 2.365
1 en 1857
1 en 2074
1 en 3094
1 en 3792
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 9459
1 en 7429
1 en 8297
1 en 12376
1 en 15167
1 en 4056
1 en 3184
1 en 3556
1 en 5304
1 en 6500
1 en 9459
1 en 7429
1 en 8297
1 en 12376
1 en 15167
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFAF3Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 18Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 700<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2801<1 en 2000<1 en 28011 en 4
NDUFAF4Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 37Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NDUFAF5Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 16Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 982
1 en 861
1 en 309
1 en 1180
1 en 1625
≤1 en 157
1 en 1.262
1 en 1107
1 en 397
1 en 1517
1 en 2089
1 en 6790
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 491045
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 631344
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 5049
1 en 4428
1 en 1589
1 en 6069
1 en 8357
1 en 27162
1 en 3928
1 en 3444
1 en 1236
1 en 4720
1 en 6500
1 en 815
1 en 5049
1 en 4428
1 en 1589
1 en 6069
1 en 8357
1 en 27162
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFAF6Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 17Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 769<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3078<1 en 2000<1 en 30781 en 4
NDUFB11Síndrome de microftalmia con defectos cutáneos lineales tipo 3; ?Déficit del complejo mitocondrial ILigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
NDUFB3Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 25Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
NDUFB9Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 24Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NDUFS1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 806<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3223<1 en 2000<1 en 32231 en 4
NDUFS2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
NDUFS3Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
NDUFS4Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.738
1 en 1103
1 en 4597
1 en 1914
1 en 1207
1 en 5.212
1 en 3309
1 en 13791
1 en 5742
1 en 3621
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 20848
1 en 13236
1 en 55164
1 en 22968
1 en 14484
1 en 6952
1 en 4412
1 en 18388
1 en 7656
1 en 4828
1 en 20848
1 en 13236
1 en 55164
1 en 22968
1 en 14484
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFS6Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 9Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 3.535
1 en 1896
1 en 1473
1 en 1398
1 en 2452
1 en 1113
1 en 24
1 en 4.419
1 en 2370
1 en 1841
1 en 1748
1 en 3065
1 en 37100
1 en 800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 76800
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 17674
1 en 9480
1 en 7365
1 en 6990
1 en 12260
1 en 148400
1 en 3200
1 en 14140
1 en 7584
1 en 5892
1 en 5592
1 en 9808
1 en 4452
1 en 96
1 en 17674
1 en 9480
1 en 7365
1 en 6990
1 en 12260
1 en 148400
1 en 3200
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFS7Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 839
1 en 2327
1 en 3320
1 en 180
1 en 1552
1 en 1.049
1 en 2909
1 en 4150
1 en 225
1 en 1940
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 162000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 202500
<1 en 1.000.000
1 en 4194
1 en 11635
1 en 16600
1 en 900
1 en 7760
1 en 3356
1 en 9308
1 en 13280
1 en 720
1 en 6208
1 en 4194
1 en 11635
1 en 16600
1 en 900
1 en 7760
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFS8Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 612<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2446<1 en 2000<1 en 24461 en 4
NDUFV1Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 469
1 en 441
1 en 2260
1 en 319
1 en 157
1 en 736
1 en 693
1 en 3551
1 en 501
1 en 247
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 639641
1 en 154937
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 243472
1 en 2946
1 en 2772
1 en 14206
1 en 2005
1 en 987
1 en 1876
1 en 1764
1 en 9040
1 en 1276
1 en 628
1 en 2946
1 en 2772
1 en 14206
1 en 2005
1 en 987
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NDUFV2Déficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NEBMiopatía nemalínica autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 175
1 en 368
1 en 123
1 en 200
1 en 172
1 en 124
1 en 517
1 en 1091
1 en 365
1 en 593
1 en 510
1 en 123
1 en 361754
<1 en 1.000.000
1 en 179389
1 en 474291
1 en 350786
1 en 60074
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 531765
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 60681
1 en 2067
1 en 4363
1 en 1458
1 en 2371
1 en 2039
1 en 493
1 en 700
1 en 1472
1 en 492
1 en 800
1 en 688
1 en 488
1 en 2067
1 en 4363
1 en 1458
1 en 2371
1 en 2039
1 en 493
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NECTIN1Síndrome de displasia ectodérmica de labio leporino/paladar hendido; Hendidura orofacial 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NECTIN4Síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3498<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 13990<1 en 2000<1 en 139901 en 4
NEFLEnfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1FAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
NEK1Displasia torácica con costillas cortas tipo 6 con o sin polidactiliaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2299<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9195<1 en 2000<1 en 91951 en 4
NEK8Displasia renal-hepática-pancreáticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 938<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3750<1 en 2000<1 en 37501 en 4
NEK9Síndrome de contractura congénita letal 10 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NEU1 Sialidosis tipo 1 y tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.666
1 en 2833
1 en 279
1 en 3045
1 en 636
1 en 2.841
1 en 4833
1 en 476
1 en 5194
1 en 1085
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 531150
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 906080
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 11365
1 en 19331
1 en 1904
1 en 20778
1 en 4340
1 en 6664
1 en 11332
1 en 1116
1 en 12180
1 en 2544
1 en 11365
1 en 19331
1 en 1904
1 en 20778
1 en 4340
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NEUROG3Diarrea malabsortiva congenita tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
NEXMIFDiscapacidad intelecual ligada al X tipo 98Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
NFU1Síndrome de disfunción mitocondrial múltiple tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 600<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2402<1 en 2000<1 en 24021 en 4
NGFNeuropatía sensitiva autonómica hereditaria tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NGLY1Trastorno congénito de la desglicosilaciónAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 610ReducedReducedReducedReduced1 en 2440Reduced1 en 4
NHEJ1Inmunodeficiencia combinada grave Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 27501 en 10310<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 412391 en 110001 en 412391 en 4
NHLRC1Epilepsia mioclónica progresiva tipo 2B (Lafora)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 761<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3044<1 en 2000<1 en 30441 en 4
NHP2Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 24.964
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99855
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1003
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 99855
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NHSCatarata tipo 40Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 880953<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
NINSíndrome de Seckel tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NIPAL4Ictiosis congénita autosómica recesiva (ICAR) tipo 6Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3721 en 4181 en 6225421 en 7001511 en 16741 en 14881 en 16741 en 4
NKX2-6Malformaciones cardiacas conotruncalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
NKX3-2Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisariaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NKX6-2Ataxia espástica tipo 8 con leucodistrofia hipomielinizanteAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NLGN4XDiscapacidad intelectual y autismo ligados al XLigada al X, Multifactorial, casos aisladosGeneral1 en 450001 en 675001 en 269998 - -1 en 4 - -
NLRP1Autoinflamación con artritis y disqueratosisAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
NLRP7Mola hidatiforme recurrente tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
1 en 500
N/A
N/A
1 en 500
1 en 722
1 en 722
N/A
N/A
1 en 722
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 2887
1 en 2889
N/A
N/A
1 en 2889
1 en 2000
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 2000
1 en 2887
1 en 2889
N/A
N/A
1 en 2889
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NME8Discinesia ciliar primaria tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
NMNAT1Amaurosis congénita de Leber tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
NNTDeficiencia de glucocorticoides 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NONODiscapacidad intelecual sindrómica tipo 34Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
NOP10Disqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 1Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 250
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 501507
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2001
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1003
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1 en 2001
N/A
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N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPC1Enfermedad de Niemann-Pick tipo C1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 163
1 en 233
1 en 211
1 en 334
1 en 272
1 en 954
1 en 1371
1 en 1242
1 en 1965
1 en 1601
1 en 622209
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 3817
1 en 5484
1 en 4967
1 en 7862
1 en 6402
1 en 652
1 en 932
1 en 844
1 en 1336
1 en 1088
1 en 3817
1 en 5484
1 en 4967
1 en 7862
1 en 6402
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPC2Enfermedad de Niemann-Pick tipo C2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 945
1 en 1214
N/A
N/A
1 en 3089
1 en 3.588
1 en 4613
N/A
N/A
1 en 11738
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
1 en 14353
1 en 18453
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N/A
1 en 46953
1 en 3780
1 en 4856
N/A
N/A
1 en 12356
1 en 14353
1 en 18453
N/A
N/A
1 en 46953
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPHP1Síndrome de Joubert tipo 4Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 418
1 en 315
1 en 164
1 en 536
1 en 218
1 en 825
1 en 623
1 en 324
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1 en 431
<1 en 1.000.000
1 en 784570
1 en 212666
<1 en 1.000.000
1 en 375771
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 420386
<1 en 1.000.000
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1 en 872
1 en 3301
1 en 2491
1 en 1297
1 en 4238
1 en 1724
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPHP3Síndrome de Meckel tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 731 en 1231 en 359691 en 606951 en 4931 en 2921 en 4931 en 4
NPHP4Nefronoptisis tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1154<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4615<1 en 2000<1 en 46151 en 4
NPHS1Síndrome nefrótico tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 190
1 en 191
1 en 398
1 en 145
1 en 298
1 en 1.993
1 en 2013
1 en 4194
1 en 1528
1 en 3140
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 886285
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7971
1 en 8051
1 en 16777
1 en 6112
1 en 12562
1 en 760
1 en 764
1 en 1592
1 en 580
1 en 1192
1 en 7971
1 en 8051
1 en 16777
1 en 6112
1 en 12562
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPHS2Síndrome nefrótico tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 226
1 en 456
1 en 595
1 en 733
1 en 884
1 en 601
1 en 1216
1 en 1587
1 en 1955
1 en 2357
1 en 543304
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 2404
1 en 4864
1 en 6347
1 en 7819
1 en 9429
1 en 904
1 en 1824
1 en 2380
1 en 2932
1 en 3536
1 en 2404
1 en 4864
1 en 6347
1 en 7819
1 en 9429
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NPPAParo sinusal 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NPR2Displasia acromesomélica tipo Maroteaux Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
NR0B1Hipoplasia adrenal congénitaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 35.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 66.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 265694
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
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-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
NR1H4Colestasis intrahepática familiar progresiva tipo 5Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1167<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4666<1 en 2000<1 en 46661 en 4
NR2E3Síndrome del cono-S aumentado (Goldmann-Favre); Retinosis pigmentaria tipo 37Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*Caucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 278
1 en 389
1 en 488
1 en 874
1 en 536
1 en 81
1 en 417
1 en 584
1 en 732
1 en 1311
1 en 804
1 en 2700
1 en 463148
1 en 907926
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 874800
1 en 693889
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 1666
1 en 2334
1 en 2928
1 en 5244
1 en 3216
1 en 10800
1 en 1112
1 en 1556
1 en 1952
1 en 3496
1 en 2144
1 en 324
1 en 1666
1 en 2334
1 en 2928
1 en 5244
1 en 3216
1 en 10800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NRLDegeneración retiniana autosómica recesiva tipo pigmento agrupadoAutosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 643<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2573<1 en 2000<1 en 25731 en 4
NRXN1Síndrome similar a Pitt-Hopkins tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 834<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3334<1 en 2000<1 en 33341 en 4
NSDHLSíndrome CHILD; Síndrome CKLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1416666<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
NSMCE2Síndrome de Seckel tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NSMCE3Enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y síndrome de rotura cromosómicaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NSUN2Discapacidad intelectual tipo 5 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
NT5C2Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 45Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NT5C3AAnemia hemolítica por deficiencia de UMPH1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 5496<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 21982<1 en 2000<1 en 219821 en 4
NT5ECalcificación de arterias y articulacionesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
NTHL1Poliposis adenomatosa familiar tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NTRK1Insensibilidad congénita al dolor con anhidrosisAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.122
1 en 713
1 en 280
1 en 3539
1 en 2105
<1 en 500
1 en 1.974
1 en 1255
1 en 493
1 en 6229
1 en 3705
1 en 60900
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 551936
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 971407
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7896
1 en 5020
1 en 1971
1 en 24915
1 en 14819
1 en 243600
1 en 4488
1 en 2852
1 en 1120
1 en 14156
1 en 8420
1 en 7308
1 en 7896
1 en 5020
1 en 1971
1 en 24915
1 en 14819
1 en 243600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
NUBPLDéficit del complejo mitocondrial I nuclear tipo 21Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 917<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3667<1 en 2000<1 en 36671 en 4
NUP107Síndrome nefrótico tipo 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NUP62Degeneración estriato-nigral infantilAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
NUP93Síndrome nefrótico tipo 12Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
NYXCeguera nocturna estacionaria congénita tipo 1A ligada al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 600000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
OATDeficiencia de ornitina aminotransferasa (Atrofia girada de la coroides y la retina)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 749
1 en 2898
N/A
1 en 905
1 en 1291
1 en 615
1 en 177
1 en 5.071
1 en 19642
N/A
1 en 6134
1 en 8750
1 en 20500
1 en 5900
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 20283
1 en 78568
N/A
1 en 24536
1 en 35000
1 en 82000
1 en 23600
1 en 2996
1 en 11592
N/A
1 en 3620
1 en 5164
1 en 2460
1 en 708
1 en 20283
1 en 78568
N/A
1 en 24536
1 en 35000
1 en 82000
1 en 23600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OBSL1Síndrome 3M tipo 2Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1031 en 2731 en 1124761 en 2981161 en 10921 en 4121 en 10921 en 4
OCA2Albinismo oculocutáneo tipo 2Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 101
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 204
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 82071
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 166710
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 817
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 402
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 817
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OCLNSíndrome pseudo-TORCH tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
OCRLSíndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 357.144
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
ODAD1Discinesia ciliar primaria tipo 20Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ODAD2Discinesia ciliar primaria tipo 23Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ODAD3Discinesia ciliar primaria tipo 30Autosómica recesivaGeneral1 en 365ReducedReducedReducedReduced1 en 1460Reduced1 en 4
ODAD4Discinesia ciliar primaria tipo 35Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ODAPHAmelogénesis imperfecta tipo 2A4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OFD1Síndrome orofaciodigital tipo 1; Síndrome de Simpson-Golabi-Behmel tipo 2; Síndrome de Joubert tipo 10Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 1112717<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
OGDHDeficiencia de alfa-cetoglutarato deshidrogenasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OGTDiscapacidad intelecual ligada al X tipo 106Ligada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
OPA1Síndrome de BehrAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1284<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5135<1 en 2000<1 en 51351 en 4
OPA3Aciduria 3-metilglutacónica tipo 3Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
Judío Sefardí
1 en 4.808
1 en 500
N/A
N/A
1 en 3349
N/A
1 en 12
1 en 6.010
1 en 625
N/A
N/A
1 en 4186
N/A
1 en 400
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 19200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 640000
1 en 24039
1 en 2500
N/A
N/A
1 en 16745
N/A
1 en 1600
1 en 19232
1 en 2000
N/A
N/A
1 en 13396
N/A
1 en 48
1 en 24039
1 en 2500
N/A
N/A
1 en 16745
N/A
1 en 1600
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OPHN1Discapacidad intelectual ligada al X con hipoplasia cerebelosa y apariencia facial distintivaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
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-
OPN1LWMonocromatismo de conos azulesLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
OPN1MWMonocromatismo de conos azulesLigada al XGeneral≤1 en 500ReducedReduced - -1 en 4 - -
OPTNEsclerosis lateral amiotrófica 12Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 875<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3501<1 en 2000<1 en 35011 en 4
ORAI1Inmunodeficiencia tipo 9Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
ORC1Síndrome de Meier-Gorlin tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2249<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 8995<1 en 2000<1 en 89951 en 4
ORC4Síndrome de Meier-Gorlin tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
ORC6Síndrome de Meier-Gorlin tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
OSGEPSíndrome de Galloway-Mowat tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OSTM1Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 6.173
N/A
1 en 9197
1 en 6619
N/A
1 en 9.259
N/A
1 en 13796
1 en 9929
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
N/A
1 en 37036
N/A
1 en 55182
1 en 39714
N/A
1 en 24692
N/A
1 en 36788
1 en 26476
N/A
1 en 37036
N/A
1 en 55182
1 en 39714
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 37.667
1 en 35000
N/A
N/A
1 en 35000
<1 en 96.000
1 en 89077
N/A
N/A
1 en 89077
1 en 383453
1 en 356306
N/A
N/A
1 en 356306
-
-
-
-
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-
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1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
OTOASordera autosómica recesiva tipo 22Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1071<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4285<1 en 2000<1 en 42851 en 4
OTOFNeuropatía auditiva autosomica recesiva tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 228
1 en 258
1 en 52
1 en 240
1 en 201
1 en 22.701
1 en 25800
1 en 5200
1 en 24000
1 en 20100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 90804
1 en 103200
1 en 20800
1 en 96000
1 en 80400
1 en 912
1 en 1032
1 en 208
1 en 960
1 en 804
1 en 90804
1 en 103200
1 en 20800
1 en 96000
1 en 80400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
OTOGSordera autosómica recesiva tipo 18BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OTOGLSordera autosómica recesiva tipo 84BAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OTUD6BTrastorno del desarrollo intelectual con facies dismórficas, convulsiones y anomalías de las extremidades distalesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OTULINSíndrome de autoinflamación, paniculitis y dermatosisAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
OXCT1Deficiencia de succinil-CoA: 3 cetoácido CoA transferasaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 786<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3144<1 en 2000<1 en 31441 en 4
P2RY12Trastorno hemorrágico plaquetario tipo 21Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
P3H1Osteogénesis imperfecta tipo 8Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 567
1 en 278
1 en 206
1 en 765
1 en 136
1 en 1.447
1 en 710
1 en 526
1 en 1955
1 en 348
<1 en 1.000.000
1 en 790014
1 en 433790
<1 en 1.000.000
1 en 189070
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 483179
1 en 5790
1 en 2842
1 en 2106
1 en 7820
1 en 1390
1 en 2268
1 en 1112
1 en 824
1 en 3060
1 en 544
1 en 5790
1 en 2842
1 en 2106
1 en 7820
1 en 1390
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
P3H2Miopía alta con catarata y degeneración vitreorretinianaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 723<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2890<1 en 2000<1 en 28901 en 4
PADI3Síndrome del cabello impeinableAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PADI6Letalidad embrionaria previa a la implantación 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PAHFenilcetonuria Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 51
1 en 143
1 en 68
1 en 121
1 en 70
≤1 en 17
1 en 1.239
1 en 3575
1 en 1700
1 en 3025
1 en 1750
1 en 1052
1 en 250228
<1 en 1.000.000
1 en 462400
<1 en 1.000.000
1 en 490000
1 en 132814
1 en 6136780
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4955
1 en 14300
1 en 6800
1 en 12100
1 en 7000
1 en 4208
1 en 202
1 en 572
1 en 272
1 en 484
1 en 280
1 en 126
1 en 1324
1 en 14300
1 en 6800
1 en 12100
1 en 7000
1 en 4208
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PAK3Discapacidad intelectual no sindrómica ligada al X tipo 30Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 45.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 90.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 359996
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
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-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
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-
-
-
-
-
-
-
-
PALB2Anemia de Fanconi grupo de complementación tipo NAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PAM16Displasia espondilometafisaria tipo Megarbane-Dagher-MelikeAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PANK2Neurodegeneración con acumulación de hierro en el cerebro tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 700
1 en 845
1 en 655
1 en 427
1 en 1027
1 en 1.175
1 en 1420
1 en 1100
1 en 717
1 en 1725
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4701
1 en 5678
1 en 4402
1 en 2869
1 en 6901
1 en 2800
1 en 3380
1 en 2620
1 en 1708
1 en 4108
1 en 4701
1 en 5678
1 en 4402
1 en 2869
1 en 6901
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PAPSS2Braquiolmia autosómica recesiva tipo 4 con cambios epifisarios y metafisarios levesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1500<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5998<1 en 2000<1 en 59981 en 4
PARK7Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 7Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1125<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4500<1 en 2000<1 en 45001 en 4
PARNDisqueratosis congénita autosómica recesiva tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PATL2 Infertilidad femenina por arresto meiótico del ovocito (defectos de maduración de ovocitos 4)Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PAX7Rabdomiosarcoma alveolar 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PCDéficit de piruvato carboxilasaAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 251
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 636
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 637368
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2544
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1002
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2544
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCARERetinosis pigmentaria tipo 54Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PCBD1Hiperfenilalaninemia BH4 deficiente, tipo DAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 984
1 en 1306
1 en 1314
1 en 7638
1 en 169
1 en 1.312
1 en 1741
1 en 1752
1 en 10184
1 en 225
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 152325
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 203100
1 en 5247
1 en 6965
1 en 7008
1 en 40736
1 en 901
1 en 3936
1 en 5224
1 en 5256
1 en 30552
1 en 676
1 en 5247
1 en 6965
1 en 7008
1 en 40736
1 en 901
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCCAAcidemia propionicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 636
1 en 393
1 en 419
1 en 507
1 en 429
1 en 1.237
1 en 765
1 en 816
1 en 987
1 en 835
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4948
1 en 3060
1 en 3262
1 en 3947
1 en 3340
1 en 2544
1 en 1572
1 en 1676
1 en 2028
1 en 1716
1 en 4948
1 en 3060
1 en 3262
1 en 3947
1 en 3340
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCCBAcidemia propionicaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 635
1 en 257
1 en 192
1 en 1490
1 en 688
1 en 1.816
1 en 736
1 en 550
1 en 4265
1 en 1969
<1 en 1.000.000
1 en 756163
1 en 422038
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 7262
1 en 2942
1 en 2198
1 en 17058
1 en 7877
1 en 2540
1 en 1028
1 en 768
1 en 5960
1 en 2752
1 en 7262
1 en 2942
1 en 2198
1 en 17058
1 en 7877
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCDH12Microcefalia, convulsiones, espasticidad y calcificación cerebralAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PCDH15Sordera autosómica recesiva tipo 23; Síndrome de Usher tipo 1D/1F digénicoAutosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 497
1 en 548
1 en 191
1 en 805
1 en 545
≤1 en 72
1 en 1.034
1 en 1142
1 en 398
1 en 1677
1 en 1135
1 en 381
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 304008
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 145386
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 633351
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 581546
1 en 4137
1 en 4567
1 en 1592
1 en 6708
1 en 4542
1 en 1525
1 en 1988
1 en 2192
1 en 764
1 en 3220
1 en 2180
1 en 381
1 en 4137
1 en 4567
1 en 1592
1 en 6708
1 en 4542
1 en 1525
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PCDH19Encefalopatía epiléptica infanitl temprana tipo 9Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 646342<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
PCK2Deficiencia PEPCK mitocondrialAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PCNTEnanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1588<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 6351<1 en 2000<1 en 63511 en 4
PCSK1Obesidad por deficiencia de prohormona convertasa 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 584<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2335<1 en 2000<1 en 23351 en 4
PCYT1ADisplasia espondilometafisaria con distrofia de conos y bastonesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PDE10ADiscinesia de extremidades, tronco y orofacial de inicio infantilAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1333<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5332<1 en 2000<1 en 53321 en 4
PDE6ARetinosis pigmentaria tipo 43Autosómica recesivaGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 863
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 3452
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 2000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 3452
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PDE6BRetinosis pigmentaria tipo 40Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 783<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3131<1 en 2000<1 en 31311 en 4
PDE6CDistrofia de conos tipo 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1305<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5221<1 en 2000<1 en 52211 en 4
PDE6GRetinosis pigmentaria tipo 57Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
PDE6HDistrofia de cono retiniano tipo 3 y acromatopsia tipo 6Autosómica recesiva*General≤1 en 500<1 en 49951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 199804<1 en 2000<1 en 1998041 en 4
PDHA1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
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-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
PDHBDeficiencia de piruvato deshidrogenasa E1-betaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 2.529
1 en 1352
1 en 9197
1 en 1797
1 en 8128
1 en 4.214
1 en 2253
1 en 15328
1 en 2995
1 en 13547
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16857
1 en 9013
1 en 61313
1 en 11980
1 en 54187
1 en 10116
1 en 5408
1 en 36788
1 en 7188
1 en 32512
1 en 16857
1 en 9013
1 en 61313
1 en 11980
1 en 54187
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PDHXAcidosis láctica por deficiencia de PDX1Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 15241 en 3301<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 132031 en 60961 en 132031 en 4
PDP1Déficit de piruvato deshidrogenasa fosfatasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 46511 en 13951<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 558041 en 186041 en 558041 en 4
PDSS1Déficit de coenzima Q10 tipo 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 2499<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 9994<1 en 2000<1 en 99941 en 4
PDSS2Déficit de coenzima Q10 tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1250<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4999<1 en 2000<1 en 49991 en 4
PDX1Agénesis pancreática tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1100<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4400<1 en 2000<1 en 44001 en 4
PDXKNeuropatía motora y sensitiva hereditaria tipo 6C, con atrofia ópticaAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PDZD7Sordera autosómica recesiva tipo 57; Síndrome de Usher tipo 2C digénicoAutosómica recesiva; Herencia digénica (gen ADGRV1)General≤1 en 500<1 en 800<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3201<1 en 2000<1 en 32011 en 4
PEPDDeficiencia de prolidasaAutosómica recesivaGeneral1 en 5001 en 1213<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 48511 en 20001 en 48511 en 4
PET100Déficit del complejo mitocondrial IV nuclear tipo 12Autosómica recesivaGeneral1 en 500ReducedReducedReducedReduced1 en 2000Reduced1 en 4
PEX1Síndrome de Heimler tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 191
1 en 366
1 en 153
1 en 556
1 en 601
1 en 19.000
1 en 36600
1 en 15300
1 en 55600
1 en 60100
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 76004
1 en 146400
1 en 61200
1 en 222400
1 en 240400
1 en 764
1 en 1464
1 en 612
1 en 2224
1 en 2404
1 en 76004
1 en 146400
1 en 61200
1 en 222400
1 en 240400
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX10Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 6A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 1.287
1 en 952
1 en 2025
1 en 917
1 en 3744
1 en 4.245
1 en 3142
1 en 6683
1 en 3026
1 en 12355
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 16979
1 en 12566
1 en 26730
1 en 12104
1 en 49421
1 en 5148
1 en 3808
1 en 8100
1 en 3668
1 en 14976
1 en 16979
1 en 12566
1 en 26730
1 en 12104
1 en 49421
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX11B?Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 14BAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 1419ReducedReducedReducedReduced1 en 5676Reduced1 en 4
PEX12Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 3A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 718
1 en 527
1 en 2875
1 en 1278
1 en 552
1 en 71.701
1 en 52700
1 en 287500
1 en 127800
1 en 55200
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 286804
1 en 210800
<1 en 1.000.000
1 en 511200
1 en 220800
1 en 2872
1 en 2108
1 en 11500
1 en 5112
1 en 2208
1 en 286804
1 en 210800
<1 en 1.000.000
1 en 511200
1 en 220800
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX13Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 11A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 11BAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 51851 en 31105<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 1244201 en 207401 en 1244201 en 4
PEX14Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 13A (síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 80091 en 16017<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 640681 en 320361 en 640681 en 4
PEX16Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 8A (síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis del peroxisoma 8BAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 31651 en 4747<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 189881 en 126601 en 189881 en 4
PEX19Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 12A (síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 19211 en 3841<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 153641 en 76841 en 153641 en 4
PEX2Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 5A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 1.542
1 en 1741
1 en 2156
1 en 1922
1 en 2798
≤1 en 123
1 en 6.165
1 en 6964
1 en 8624
1 en 7688
1 en 11192
1 en 5318
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 24660
1 en 27856
1 en 34496
1 en 30752
1 en 44768
1 en 21273
1 en 6168
1 en 6964
1 en 8624
1 en 7688
1 en 11192
1 en 638
1 en 24660
1 en 27856
1 en 34496
1 en 30752
1 en 44768
1 en 21273
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX26Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 7A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 996
1 en 691
1 en 263
1 en 1860
1 en 271
1 en 1.659
1 en 1152
1 en 438
1 en 3100
1 en 452
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 461127
<1 en 1.000.000
1 en 489607
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 768544
<1 en 1.000.000
1 en 816011
1 en 6637
1 en 4607
1 en 1753
1 en 12400
1 en 1807
1 en 3984
1 en 2764
1 en 1052
1 en 7440
1 en 1084
1 en 6637
1 en 4607
1 en 1753
1 en 12400
1 en 1807
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX3Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 10A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 29681 en 4452<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 178061 en 118721 en 178061 en 4
PEX5Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 2A (Síndrome de Zellweger)Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 914
1 en 2460
1 en 202
1 en 1024
1 en 1937
1 en 2.010
1 en 5412
1 en 444
1 en 2253
1 en 4261
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 359075
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 789965
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 8038
1 en 21648
1 en 1778
1 en 9011
1 en 17046
1 en 3656
1 en 9840
1 en 808
1 en 4096
1 en 7748
1 en 8038
1 en 21648
1 en 1778
1 en 9011
1 en 17046
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX6Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4A (Síndrome de Zellweger); Trastorno de la biogénesis peroxisomal tipo 4B; Síndrome de Heimler tipo 2Autosómica recesiva; Autosómica recesiva*; Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 83
1 en 268
1 en 595
1 en 105
1 en 239
1 en 252
1 en 216
1 en 702
1 en 1558
1 en 275
1 en 626
1 en 843
1 en 71633
1 en 752442
<1 en 1.000.000
1 en 115500
1 en 598410
1 en 853453
1 en 186213
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 302500
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 863
1 en 2808
1 en 6233
1 en 1100
1 en 2504
1 en 3373
1 en 332
1 en 1072
1 en 2380
1 en 420
1 en 956
1 en 1012
1 en 863
1 en 2808
1 en 6233
1 en 1100
1 en 2504
1 en 3373
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PEX7Condrodisplasia punctata rizomélica tipo 1Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 371
1 en 491
1 en 552
1 en 2285
1 en 485
1 en 1.032
1 en 1368
1 en 1538
1 en 6365
1 en 1351
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 4127
1 en 5471
1 en 6151
1 en 25461
1 en 5404
1 en 1484
1 en 1964
1 en 2208
1 en 9140
1 en 1940
1 en 4127
1 en 5471
1 en 6151
1 en 25461
1 en 5404
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PFKMEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 7Autosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 868
1 en 647
1 en 488
1 en 1165
1 en 62
≤1 en 108
1 en 1.843
1 en 1375
1 en 1037
1 en 2476
1 en 132
1 en 5028
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 32674
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 69432
<1 en 1.000.000
1 en 7374
1 en 5500
1 en 4148
1 en 9903
1 en 527
1 en 20112
1 en 3472
1 en 2588
1 en 1952
1 en 4660
1 en 248
1 en 603
1 en 7374
1 en 5500
1 en 4148
1 en 9903
1 en 527
1 en 20112
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PGAM2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 10Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PGAP1Discapacidad intelecual tipo 42Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PGAP2Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PGAP3Hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 4Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PGK1Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1Ligada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
PGM1Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1tAutosómica recesivaGeneral<1 en 500<1 en 1000<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 4000<1 en 2000<1 en 40001 en 4
PGM3Inmunodeficiencia tipo 23Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 801ReducedReducedReducedReduced1 en 3204Reduced1 en 4
PHEXRaquitismo hipofosafatémico ligado al XLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 910714<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
PHF6Síndrome de Borjeson-Forssman-LehmannLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 700000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
PHF8Discapacidad intelectual sindrómica ligada al X tipo SideriusLigada al XGeneral
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
1 en 500.000
N/A
N/A
N/A
N/A
1 en 916.000
N/A
N/A
N/A
N/A
<1 en 1.000.000
N/A
N/A
N/A
N/A
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
-
-
-
-
-
-
-
-
-
-
PHGDHSíndrome de Neu-Laxova tipo 1; Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasaAutosómica recesivaCaucásica/Europea
Africana/Africana Americana
Asia Oriental
Asia del Sur
Latina
Judío Askenazí
1 en 631
1 en 1639
1 en 1232
1 en 1665
1 en 1311
≤1 en 280
1 en 3.361
1 en 8741
1 en 6571
1 en 8880
1 en 6992
1 en 11536
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
<1 en 1.000.000
1 en 13444
1 en 34965
1 en 26283
1 en 35520
1 en 27968
1 en 46145
1 en 2524
1 en 6556
1 en 4928
1 en 6660
1 en 5244
1 en 1384
1 en 13444
1 en 34965
1 en 26283
1 en 35520
1 en 27968
1 en 46145
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
1 en 4
PHKA1Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9DLigada al XGeneral≤1 en 500<1 en 833334<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
PHKA2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9A1 y tipo 9A2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 720931<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
PHKBEnfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 92Autosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 3101 en 6811 en 844192<1 en 1.000.0001 en 27231 en 12401 en 27231 en 4
PHKG2Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 9CAutosómica recesivaCaucásica/Europea1 en 4761 en 856<1 en 1.000.000<1 en 1.000.0001 en 34241 en 19041 en 34241 en 4
PHOX2AFibrosis de los músculos extraoculares congénitos 2 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PHYHEnfermedad de Refsum Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1357<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5427<1 en 2000<1 en 54271 en 4
PI4KAPolimicrogiria perisilviana con hipoplasia cerebelosa y artrogriposisAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIBF1Síndrome de Joubert tipo 33Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIEZO1Malformación linfática tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 516<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2063<1 en 2000<1 en 20631 en 4
PIEZO2Artrogriposis distal con propiocepción y tacto alteradosAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 723<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2890<1 en 2000<1 en 28901 en 4
PIGASíndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones tipo 2Ligada al XGeneral≤1 en 500<1 en 750000<1 en 1.000.000 - -1 en 4 - -
PIGCDefecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 16Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIGGDiscapacidad intelecual tipo 53Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIGLSíndrome neuroectodérmico de ZurichAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 3498<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 13990<1 en 2000<1 en 139901 en 4
PIGMDeficiencia de glicofosfatidilinositolAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIGNSíndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y epilepsia tipo 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 705<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2822<1 en 2000<1 en 28221 en 4
PIGOSíndrome de hiperfosfatasia con discapacidad intelectual 2Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 696<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 2784<1 en 2000<1 en 27841 en 4
PIGTSíndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsionesAutosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIGVHiperfosfatasia con discapacidad intelectual 1Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIGWDefecto de biosíntesis de glicosilfosfatidilinositol 11Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIGYHiperfosfatasia con discapacidad intelectual 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PIK3R5Ataxia-apraxia oculomotora tipo 3 Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReducedReducedReducedReducedReduced1 en 4
PINK1Enfermedad de Parkinson de inicio temprano tipo 6Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 1357<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 5427<1 en 2000<1 en 54271 en 4
PIP5K1CSíndrome de contractura letal congénica tipo 3Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 750<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3001<1 en 2000<1 en 30011 en 4
PJVKSordera autosómica recesiva tipo 59Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500<1 en 857<1 en 1.000.000<1 en 1.000.000<1 en 3429<1 en 2000<1 en 34291 en 4
PKD1L1Heterotaxia visceral tipo 8Autosómica recesivaGeneral≤1 en 500ReducedReduc