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CGT Basic

Test básico que analiza 8 genes. Basado en recomendaciones de las sociedades médicas ACOG y SEF.

Características:

Genes estudiados: 8

Enfermedades detectadas: 8.

Variantes: 630

Porcentaje estimado de portadores*: 10,6%.

Media estimada de mutaciones/individuo:**: 1,06

Profundidad media: 350X

Test complementarios: HBA, FMR1, SMN1

Tipo de muestra: sangre o saliva

Entrega de resultados: 20 días laborables

*Datos propios obtenidos sobre una base de 30.000 test

**Media estimada de individuos positivos

Todas las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X, solo serán analizadas en las mujeres.

GenEnfermedad
CFTRFibrosis quística
FMR1Síndrome de X-frágil
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1A
HBA1Alfa talasemia
HBA2Alfa talasemia
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBB
SMN1Atrofia muscular espinal
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