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CGT Bank

El carrier screening de Igenomix para los bancos de óvulos.

Incluye el análisis de los genes comunes según recomendación de la SEF/ASEBIR más la detección del riesgo asociado a mutaciones en genes ligados al cromosoma X.

El desglose de genes incluidos en CGTbank es:

1. Análisis de 7 genes comunes en enfermedades monogénicas (según recomendación SEF/ASEBIR, corresponde a CGTbasic)

RECESIVOS (6)

  • CFTR – Fibrosis quística (NGS)
  • HBA1/HBA2 – Alfa talasemia (test complementario, long PCR)
  • HBB – Beta talasemia (NGS)
  • GJB2 – sordera hereditaria, autosómica recesiva (NGS)
  • SMN1 – Atrofia muscular espinal (test complementario, qPCR)

LIGADO A CROMOSOMA X (1)

  • FMR1 – Síndrome de X frágil (test complementario, Triple-primed PCR)
2. Análisis NGS de 27 genes ligados al cromosoma X (ver tabla)

Para complementar el estudio CGT básico, se incluyen 27 genes ligados a X adicionales. El objetivo es identificar posibles candidatas a ser donante positivas para alguno de estos genes y evitar el riesgo directo del 25% de tener varones con alguno de las enfermedades indicadas anteriormente y en la tabla adjunta.

GenNombre enfermedadDescripción enfermedadHerenciaTranscriptoVariantes patogenicas
CFTRFibrosis quísticaLa fibrosis quística sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen CFTR localizado en la región cromosómica 7q31.2. La edad de aparición de la forma grave es neonatal o infantil pero también existen variantes asociadas a clínica moderada o de aparición tardía. Es una enfermedad hereditaria grave que se caracteriza por la producción de sudor con un alto contenido de sal, secreciones mucosas con una viscosidad anormal, bronquitis crónica, insuficiencia pancreática, diabetes adolescente y, más raramente, obstrucción estercoral y cirrosis. La esterilidad masculina es un rasgo frecuente. También se han registrado formas tardías, que generalmente son de gravedad intermedia o monosintomáticas. La prevalencia es de 1: 10.000-9: 10.000.Autosómica recesivaNM_000492.3c.1A>G;c.4C>T;c.11C>A;c.50delT;c.44T>C;c.53+1G>T;c.57G>A;c.79G>T;c.88C>T;c.115C>T;c.137C>A;c.164+1G>A;c.164+1G>T;c.164+2T>C;c.164+4dupT;c.165-3C>T;c.165-1G>A;c.166G>A;c.169T>G;c.170G>A;c.171G>A;c.174_177delTAGA;c.175dupA;c.178G>A;c.178G>T;c.200C>T;c.223C>T;c.233dupT;c.254G>A;c.262_263delTT;c.263T>A;c.263T>G;c.271G>A;c.273+1G>A;c.273+3A>C;c.274-2A>G;c.274-1G>A;c.274G>A;c.274G>T;c.292C>T;c.305T>G;c.310delA;c.313delA;c.325_327delTATinsG;c.328G>C;c.328G>T;c.349C>T;c.350G>A;c.350G>T;c.366T>A;c.409delC;c.413_415dupTAC;c.416A>G;c.442delA;c.445G>A;c.445G>T;c.446G>T;c.489+1G>T;c.531delT;c.532G>A;c.543_546delTAGT;c.571T>G;c.577G>T;c.579+1G>T;c.579+3A>G;c.579+5G>A;c.580-1G>T;c.595C>T;c.613C>T;c.617T>G;c.647G>A;c.658C>T;c.680T>G;c.695T>A;c.708delT;c.717delG;c.803delA;c.825C>G;c.828C>A;c.850dupA;c.861_865delCTTAA;c.935_937delTCT;c.933C>G;c.948delT;c.987delA;c.988G>T;c.1000C>T;c.1001G>T;c.1006_1007insG;c.1007T>A;c.1013C>T;c.1021_1022dupTC;c.1021T>C;c.1029delC;c.1037T>C;c.1040G>A;c.1040G>C;c.1055G>A;c.1075C>A;c.1079C>A;c.1081delT;c.1116+1G>A;c.1117-1G>A;c.1130dupA;c.1155_1156dupTA;c.1202G>A;c.1203G>A;c.1209+1G>A;c.1211delG;c.1240C>T;c.1301_1307delCACTTCT;c.1327_1330dupGATA;c.1340delA;c.1364C>A;c.1365_1366delGG;c.1393-2A>G;c.1393-1G>A;c.1397C>A;c.1397C>G;c.1400T>C;c.1418delG;c.1420G>A;c.1438G>T;c.1466C>A;c.1475C>T;c.1477_1478delCA;c.1477C>T;c.1487G>A;c.1505T>C;c.1519_1521delATC;c.1521_1523delCTT;c.1538A>G;c.1545_1546delTA;c.1558G>T;c.1572C>A;c.1573C>T;c.1584+1G>A;c.1585-8G>A;c.1585-1G>A;c.1624G>T;c.1645A>C;c.1646G>A;c.1647T>G;c.1648G>T;c.1650delA;c.1651G>A;c.1652G>A;c.1654C>T;c.1657C>T;c.1670delC;c.1673T>C;c.1675G>A;c.1679G>A;c.1679G>C;c.1679+1G>A;c.1679+1G>C;c.1680-886A>G;c.1680-1G>A;c.1682C>A;c.1692delA;c.1703delT;c.1705T>G;c.1721C>A;c.1753G>T;c.1766+1G>A;c.1766+1G>C;c.1766+1G>T;c.1766+3A>G;c.1766+5G>T;c.1792_1798delAAAACTA;c.1826A>G;c.1882G>C;c.1923_1931delCTCAAAACTinsA;c.1973_1985delGAAATTCAATCCTinsAGAAA;c.1986_1989delAACT;c.2012delT;c.2017G>T;c.2052delA;c.2052dupA;c.2051_2052delAAinsG;c.2053dupC;c.2053C>T;c.2125C>T;c.2128A>T;c.2143C>T;c.2158C>T;c.2175dupA;c.2195T>G;c.2215delG;c.2241_2248delGATACTGC;c.2290C>T;c.2353C>T;c.2374C>T;c.2423_2424dupAT;c.2453delT;c.2463_2464delTG;c.2464G>T;c.2490+1G>A;c.2491G>T;c.2537G>A;c.2538G>A;c.2547C>A;c.2551C>T;c.2583delT;c.2589_2599delAATTTGGTGCT;c.2601dupA;c.2645G>A;c.2657+5G>A;c.2658-1G>C;c.2668C>T;c.2735C>A;c.2737_2738insG;c.2739T>A;c.2763_2764dupAG;c.2780T>C;c.2810dupT;c.2825delT;c.2834C>T;c.2869_2870insG;c.2875delG;c.2896delA;c.2908G>C;c.2930C>T;c.2936A>T;c.2988G>A;c.2988+1G>A;c.2989-2A>G;c.2989-1G>A;c.3002_3003delTG;c.3011_3019delCTATAGCAG;c.3017C>A;c.3039delC;c.3039dupC;c.3067_3072delATAGTG;c.3107C>A;c.3124C>T;c.3139_3139+1delGG;c.3140-26A>G;c.3160C>G;c.3181G>C;c.3194T>C;c.3196C>T;c.3197G>A;c.3205G>A;c.3209G>A;c.3230T>C;c.3266G>A;c.3276C>A;c.3276C>G;c.3292T>C;c.3293G>A;c.3294G>A;c.3294G>C;c.3294G>T;c.3302T>A;c.3302T>G;c.3304A>T;c.3310G>T;c.3353C>T;c.3368-2A>G;c.3435G>A;c.3454G>C;c.3468G>A;c.3468+5G>A;c.3472C>T;c.3484C>T;c.3528delC;c.3532_3535dupTCAA;c.3536_3539delCCAA;c.3587C>G;c.3605delA;c.3611G>A;c.3612G>A;c.3659delC;c.3691delT;c.3700A>G;c.3717+4A>G;c.3717+5G>A;c.3717+40A>G;c.3718-2477C>T;c.3718-3T>G;c.3718-1G>A;c.3719T>G;c.3731G>A;c.3744delA;c.3747delG;c.3752G>A;c.3761T>G;c.3763T>C;c.3764C>A;c.3773dupT;c.3846G>A;c.3848G>T;c.3873+1G>A;c.3873+2T>C;c.3883_3886delATTT;c.3883delA;c.3889dupT;c.3891dupT;c.3908delA;c.3909C>G;c.3937C>T;c.3971T>C;c.4036_4042delCTAAGCC;c.4046G>A;c.4077_4080delTGTTinsAA;c.4086dupT;c.4111G>T;c.4127_4131delTGGAT;c.4144C>T;c.4147dupA;c.4197_4198delCT;c.4231C>T;c.4234C>T;c.4242+1G>A;c.4242+1G>T;c.4251delA;c.4300_4301dupAG;c.4426C>T
FMR1Síndrome de X-frágilEl síndrome de X-frágil sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen FMR1 localizado en la región cromosómca Xq27.3. Los síntomas son variables y dependen del rango de la expansión del triplete CGG. En la mutación completa el inicio es infantil en los hombres y se caracteriza por retraso mental, aspecto característico (cabeza grande, cara larga, frente prominente y la barbilla, orejas prominentes) laxitud articular y grandes testículos después de la pubertad. En mujeres portadoras, los síntomas son más leves e incluyen fallo ovárico precoz. Se estima una prevalencia aproximada de entre 1/2.500 (mutación completa) y 1/4.000 (prevalencia de casos sintomáticos).Ligada al X-Expanded allele_full mutation;Expanded allele_premutation
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)La anemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo) es la causa genética más común de anemia hemolítica crónica e inducida por fármacos, alimentos o infecciones. G6PD cataliza la primera reacción en la vía de la pentosa fosfato, que es el único proceso de generación de NADPH en glóbulos rojos maduros; por lo tanto, la defensa contra el daño oxidativo depende de G6PD. La mayoría de los pacientes con deficiencia de G6PD son asintomáticos durante toda su vida, pero la deficiencia de G6PD puede ser mortal. Las manifestaciones clínicas más comunes de la deficiencia de G6PD son ictericia neonatal y anemia hemolítica aguda, que en la mayoría de los pacientes se desencadena por un agente exógeno, por ejemplo, primaquina o habas. La hemólisis aguda se caracteriza por fatiga, dolor de espalda, anemia e ictericia. El aumento de la bilirrubina no conjugada, la lactato deshidrogenasa y la reticulocitosis son marcadores del trastorno. La sorprendente similitud entre las áreas donde la deficiencia de G6PD es común y la malaria por Plasmodium falciparum (611162) es endémica proporciona evidencia de que la deficiencia de G6PD confiere resistencia contra la malaria (Cappellini y Fiorelli, 2008).Ligada al XNM_000402.4c.1478G>A;c.1466G>T;c.1450C>T;c.1429G>A;c.1408C>T;c.1406G>C;c.1319G>A;c.1270G>C;c.1268G>A;c.1249C>T;c.1246A>G;c.1179C>A;c.1178A>T;c.1172C>T;c.1093G>A;c.1054T>C;c.961G>A;c.934G>C;c.896G>A;c.770G>T;c.727G>T;c.683G>C;c.653C>T;c.632A>T;c.583A>G;c.577G>A;c.473T>C;c.233T>C
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1ALa sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva, tipo 1A sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen GJB2 localizado en la región cromosómica 13q12.11. La edad de aparición es infantil con síntomas como discapacidad auditiva sensorineural entre leve y profunda no asociada a otros hallazgos médicos.Autosómica recesivaNM_004004.5c.647_650delGATA;c.645delT;c.632_633delGT;c.617A>G;c.605G>T;c.592_600delGTGTCTGGAinsCAGTGTTCATGACATTC;c.598G>A;c.598G>T;c.596C>T;c.575_576delCA;c.564_565delGA;c.551G>A;c.551G>C;c.550C>T;c.535G>A;c.516G>A;c.508_511dupAACG;c.506G>A;c.465T>A;c.456C>A;c.439G>A;c.428G>A;c.427C>T;c.416G>A;c.408C>A;c.402delG;c.400T>C;c.389G>C;c.385G>T;c.379C>T;c.370C>T;c.365A>T;c.358_360delGAG;c.334_335delAA;c.327_328delGGinsA;c.313_326delAAGTTCATCAAGGG;c.310_323delAGGAAGTTCATCAA;c.299_300delAT;c.299A>T;c.298C>T;c.290dupA;c.280_284dupCACGT;c.283G>A;c.279G>A;c.270dupA;c.269dupT;c.269T>C;c.250G>A;c.250G>C;c.250G>T;c.246C>G;c.239A>C;c.238C>T;c.235delC;c.232dupG;c.231G>A;c.230G>A;c.229T>C;c.224G>A;c.223C>G;c.223C>T;c.218A>G;c.196G>C;c.196G>T;c.194A>G;c.193T>C;c.176G>A;c.176G>C;c.175G>A;c.175G>C;c.172C>G;c.172C>T;c.169C>T;c.167delT;c.164C>A;c.162C>A;c.158G>A;c.148G>A;c.148G>T;c.139G>T;c.136G>A;c.134G>A;c.132G>A;c.132G>C;c.131G>A;c.131G>C;c.125_127delAGG;c.119C>A;c.119C>G;c.109G>T;c.101T>G;c.95G>A;c.95G>T;c.94C>A;c.94C>T;c.71G>A;c.66G>T;c.51_62delCACCAGCATTGGinsA;c.59T>C;c.50C>T;c.44A>C;c.35delG;c.35dupG;c.35G>T;c.34G>C;c.34G>T;c.19C>T;c.11delG;c.9G>A;c.1A>G;c.-23+1G>A;c.-23G>T
HBA1Alfa talasemiaLa alfa-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBA1 localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es infantil. Da un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada síndrome de alfa-talasemia - déficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma. Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo. La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo. El síndrome de alfa-talasemia-déficit intelectual se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalías en el desarrollo. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.Autosómica recesiva---FIL;--MED;--SEA;--THAI;-(?)20.5;-?3.7;-?4.2
HBA2Alfa talasemiaLa alfa-talasemia sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen HBA2 localizado en la región cromosómica 16p13.3. La edad de aparición es infantil. Da un cuadro clínico variable dependiendo del número de alelos afectados. La enfermedad puede clasificarse en subtipos clínicos de gravedad creciente: alfa-talasemia silente, rasgo de alfa-talasemia (o alfa-talasemia menor), enfermedad de la hemoglobina H (HbH), e hidropesía fetal con Hb de Bart. También ha sido identificada una forma poco frecuente llamada síndrome de alfa-talasemia - déficit intelectual. El rasgo de alfa-talasemia causa microcitosis e hipocromía con anemia leve o ausente, generalmente sin ningún otro síntoma. Los pacientes HbH desarrollan una anemia hemolítica moderada con cantidades variables de HbH junto con una esplenomegalia grave ocasional, que a veces se complica con hiperesplenismo. La hidropesía fetal con Hb de Bart conlleva un déficit grave de globina-alfa con implicaciones serias en el desarrollo. El síndrome de alfa-talasemia-déficit intelectual se caracteriza por una anemia de grado muy leve a grave asociada con anomalías en el desarrollo. La prevalencia es de 1:10.000-5:10.000.Autosómica recesiva---FIL;--MED;--SEA;--THAI;-(?)20.5;-?3.7;-?4.2
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBBDiferentes mutaciones en el gen HBB dan lugar a la producción de diferentes tipos de beta-globina. Algunas de estas mutaciones pueden afectar la salud, mientras que otras mutaciones no causan signos o síntomas notables. Las dos enfermedades más comunes relacionadas con el HBB son la beta-talasemia y la anemia de células falciformes (SCA). La beta-talasemia está causada por mutaciones en el gen HBB que disminuyen la producción de beta-globina, subunidades que forman la hemoglobina. La falta de hemoglobina altera el desarrollo normal de los glóbulos rojos. Una escasez de glóbulos rojos maduros puede reducir la cantidad de oxígeno que se envía a los tejidos por debajo de la necesaria para satisfacer las necesidades energéticas del cuerpo. La falta de oxígeno en los tejidos puede llevar a un déficit de crecimiento, daño de órganos y otros problemas de salud asociados con la talasemia beta. SCA es una enfermedad multisistémica asociada con episodios de enfermedad aguda y daño progresivo de órganos. Las mutaciones asociadas a SCA provocan que los glóbulos rojos asuman una forma anormal, rígida y falciforme que promueve la degradación prematura de las células, lo que puede provocar anemia. La anemia puede causar dificultad para respirar, fatiga y retraso en el crecimiento y desarrollo de los niños.Autosómica recesivaNM_000518.4c.*110T>C;c.440_441dupAC;c.440A>C;c.440A>T;c.439C>G;c.438T>A;c.437A>G;c.436T>C;c.435G>C;c.431A>C;c.428C>A;c.421G>A;c.383A>C;c.371_378delCCCCACCA;c.364G>A;c.364G>T;c.347C>A;c.343_344delCTinsG;c.344T>C;c.341T>A;c.332T>C;c.328delG;c.328G>A;c.323dupG;c.320T>G;c.316-1G>A;c.316-1G>T;c.316-2A>C;c.316-2A>G;c.316-3C>A;c.316-106C>G;c.316-146T>G;c.316-197C>T;c.315+2T>G;c.315+1G>A;c.315+1G>C;c.312C>G;c.306G>C;c.305A>G;c.304G>A;c.302C>T;c.299A>C;c.299A>G;c.299A>T;c.298G>A;c.298G>C;c.298G>T;c.295G>A;c.293A>T;c.287dupA;c.282_283dupTG;c.283G>C;c.277C>A;c.277C>T;c.275T>C;c.271G>T;c.269G>A;c.268A>C;c.257T>C;c.251delG;c.248A>C;c.248A>T;c.247A>G;c.230delC;c.226delC;c.217_221delAGTGAinsT;c.217dupA;c.216dupT;c.208G>A;c.206T>A;c.203_204delTG;c.201delA;c.199A>G;c.194delG;c.190C>T;c.184A>T;c.182T>A;c.179A>C;c.176C>G;c.162delT;c.143_146dupATCT;c.143dupA;c.135delC;c.134C>G;c.126_129delCTTT;c.130G>T;c.128T>C;c.127T>C;c.127T>G;c.114_120delGACCCAG;c.117_118delCC;c.118C>T;c.114G>A;c.112delT;c.113G>A;c.110delC;c.108C>A;c.103G>T;c.93G>T;c.93-1G>A;c.93-1G>C;c.93-2A>C;c.93-21G>A;c.92+6T>C;c.92+5G>A;c.92+5G>C;c.92+5G>T;c.92+2T>A;c.92+2T>C;c.92+1G>A;c.92+1G>T;c.92G>A;c.92G>C;c.91A>C;c.90C>T;c.85dupC;c.86T>A;c.82G>T;c.79_80insT;c.80A>G;c.79G>A;c.79G>T;c.68_74delAAGTTGG;c.75T>A;c.64dupG;c.59A>G;c.51delC;c.52A>T;c.48G>A;c.46delT;c.47G>A;c.45dupG;c.36delT;c.27dupG;c.25_26delAA;c.20delA;c.20A>T;c.17_18delCT;c.19G>A;c.8A>C;c.4delG;c.4G>T;c.3G>A;c.2T>A;c.2T>C;c.2T>G;c.1A>G;c.-50A>C;c.-75G>C;c.-78A>C;c.-78A>G;c.-79A>G;c.-80T>A;c.-137C>A;c.-137C>G;c.-138C>T;c.-151C>T
SMN1Atrofia muscular espinalLa atrofia muscular espinal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen SMN1 localizado en la región cromosómica 5q13.2. La edad de aparición es variable. Esta enfermedad comprenden un grupo de trastornos neuromusculares caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que lleva a la debilidad muscular y atrofia simétrica. Las formas autosómico recesivas se clasifican de acuerdo con la edad de inicio, la actividad muscular máxima alcanzada, y la supervivencia. La gravedad de la enfermedad se determina principalmente por el número de copias de SMN2 un gen homólogo a SMN1 que produce predominantemente tránscritos sin exón 7 y únicamente una proporción baja de tránscritos de longitud completa que codifican para una proteína idéntica a SMN1. Sólo alrededor del 4% de los pacientes llevan una copia SMN1 con una mutación intragénica. El tipo 1 es una forma severa, con inicio antes de los 6 meses de edad. Los pacientes nunca alcanzan la capacidad de sentarse. El tipo 2 presenta una gravedad intermedia, con inicio entre los 6 y 18 meses. Los pacientes no alcanzan el hito motor de pie, y sobreviven hasta la edad adulta. La edad de inicio del tipo 3 es después de los 18 meses y los pacientes desarrollan la capacidad de ponerse de pie y caminar y sobrevivir hasta la edad adulta. La edad de inicio del tipo 4 es la edad adulta. La progresión de la enfermedad es lenta, y los pacientes pueden ponerse de pie y caminar. La incidencia es de 1:10.000 y la prevalencia es de 1:80.000.Autosómica recesiva-Exon 7-8 deletion;Exon 7 deletion
ABCD1AdrenoleucodistrofiaLa adrenoleucodistrofia (ALD), un trastorno ligado al cromosoma X, está causada por una mutación en el gen ABCD1 que provoca un defecto aparente en la beta oxidación peroxisomal y la acumulación de ácidos grasos saturados de cadena muy larga (VLCFA, de sus siglas en ingés) en todos los tejidos del cuerpo. Las manifestaciones del trastorno se producen principalmente en la corteza suprarrenal, la mielina del sistema nervioso central y las células de Leydig de los testículos. ABCD1 es una proteína transportadora dependiente de ATP, perteneciente a la misma categoría de proteínas transportadoras CFTR y MDR. Moser (1997) revisó la identificación de ALD como una enfermedad de almacenamiento de lípidos, como un defecto en la capacidad de degradar los VLCFA, y su caracterización como un trastorno peroxisomal. Moser y col. (2005) proporcionaron una revisión clínica de ALD.Ligada al XNM_000033.3c.253dupC;c.311G>A;c.320T>C;c.346G>A;c.421G>A;c.442A>T;c.443A>G;c.454C>T;c.488G>A;c.520T>G;c.521A>G;c.529C>T;c.537_544dupCTACTACC;c.565C>T;c.614C>A;c.651G>C;c.761C>T;c.796G>A;c.838C>T;c.874_876delGAG;c.871G>A;c.886T>C;c.887A>G;c.1076_1077delAG;c.1082-1G>A;c.1096A>T;c.1126G>T;c.1166G>A;c.1252C>T;c.1270C>T;c.1288C>T;c.1366dupC;c.1390C>T;c.1396C>T;c.1415_1416delAG;c.1429G>T;c.1451C>G;c.1532G>A;c.1534G>A;c.1544C>T;c.1552delC;c.1552C>G;c.1552C>T;c.1553G>A;c.1586G>A;c.1628C>T;c.1634+1G>A;c.1635-2A>G;c.1660C>A;c.1661G>A;c.1679C>T;c.1771C>T;c.1772G>A;c.1780+2T>G;c.1781-1G>A;c.1802G>A;c.1817C>T;c.1825G>A;c.1826A>G;c.1849C>T;c.1850G>A;c.1865+1G>A;c.1866-10G>A;c.1866-1G>A;c.1866-1G>C;c.1876G>A;c.1895C>T;c.1978C>T;c.1992-2A>G;c.2006_2007delAC;c.2037G>A
ARSíndrome de insensibilidad a los andrógenosEl síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos (del inglés, CAIS) sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen AR localizado en la región cromosómica Xq12. La edad de aparición es variable con síntomas como presencia de genitales externos femeninos en un individuo 46, XY con desarrollo testicular normal, pero sin descenso de los testículos y falta de respuesta a los niveles andrógenos apropiados según la edad. También existe un síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos (del inglés, PAIS; OMIM 312300) causado por mutaciones en el gen AR, llamado síndrome de Reifenstein, que causa hipospadias y micropene con ginecomastia. Nota: Un tipo específico de mutación en el gen AR (una expansión de repetición CAG) causa una enfermedad rara conocida como atrofia muscular espinal y bulbar o enfermedad de Kennedy; esta mutación no se analiza en este test de portadores.Ligada al XNM_000044.3c.178C>T;c.217C>T;c.268C>T;c.340C>T;c.393C>A;c.521T>G;c.796dupG;c.865G>T;c.1185C>A;c.1720G>C;c.1732G>A;c.1739G>A;c.1739G>T;c.1748T>A;c.1768+2T>C;c.1771A>T;c.1789G>A;c.1804T>G;c.1822C>T;c.1823G>A;c.1826G>A;c.1847G>A;c.1886-1G>A;c.1888delC;c.1888C>T;c.1952delG;c.2033T>C;c.2069A>C;c.2103G>T;c.2104C>T;c.2105T>A;c.2117A>G;c.2123T>G;c.2137C>A;c.2137C>T;c.2157G>A;c.2164G>A;c.2191G>A;c.2222C>G;c.2231G>A;c.2231G>T;c.2248A>G;c.2257C>T;c.2258G>A;c.2258G>T;c.2281_2287delAGGATGCinsTTCGCCCCTGA;c.2291A>G;c.2296G>A;c.2297C>A;c.2301delT;c.2314A>C;c.2318+1G>C;c.2323C>T;c.2324G>A;c.2343G>A;c.2343G>T;c.2359C>T;c.2362A>G;c.2391G>A;c.2395C>G;c.2420G>A;c.2423T>C;c.2437C>T;c.2438T>C;c.2450-1G>A;c.2504A>G;c.2521C>T;c.2522G>A;c.2562_2563delAA;c.2566C>T;c.2567G>A;c.2567G>T;c.2571C>G;c.2596T>C;c.2599G>A;c.2599G>T;c.2610T>G;c.2613delG;c.2623C>T;c.2632A>G;c.2650A>T;c.2668G>A;c.2668G>C;c.2708A>G
ARSECondrodisplasia punctata braquitelefalángicaLa condrodisplasia punctata braquitelefalángica (BCDP, por sus siglas en inglés) sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ARSE localizado en la región cromosómica Xp22.33. La edad de aparición es neonatal. Se trata de un trastorno del desarrollo del cartílago y del hueso que ocurre casi exclusivamente en los hombres. Incluye estatura baja y braquitelefangia (acortamiento de las puntas de los dedos de las manos y de los dedos de los pies). También se asocia con rasgos faciales distintivos, particularmente hipoplasia nasomaxilar (la nariz aplanada con orificios nasales en forma de media luna y un puente nasal plano). Las personas con esta patología generalmente tienen inteligencia y esperanza de vida normal. Sin embargo, algunas personas afectadas han tenido complicaciones graves o potencialmente mortales, como engrosamiento anormal (estenosis) del cartílago que forma las vías respiratorias, lo que restringe la respiración. Además, las anomalías de los huesos de la columna vertebral en el cuello pueden provocar pinzamiento (compresión) de la médula espinal, lo que puede causar dolor, entumecimiento y debilidad. Otras características menos comunes de la condrodisplasia punctata 1 ligada al X incluyen el desarrollo tardío, la pérdida de audición, las anomalías de la visión y los defectos cardíacos. La prevalencia es de 1:500.000.Ligada al XNM_001282628.1c.1818G>A;c.1807C>T;c.1550G>A;c.1517C>T;c.1504delG;c.1462G>A;c.1375G>A;c.485G>T;c.424G>A;c.407G>A;c.407G>C;c.194T>G;c.99-1G>A
ATP7AEnfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipitalLa enfermedad de Menkes sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen ATP7A localizado en la región cromosómica Xq21.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como neurodegeneración progresiva y marcadas anomalías del tejido conectivo, así como un cabello anómalo, ensortijado y escaso. La incidencia al nacer es de 1:300.000 en Europa, 1:360.000 en Japón y 1:50.000-1:100.000 en Australia, y la prevalencia es de 1:100.000 recién nacidos. Mutaciones en el gen ATP7A también pueden causar el síndrome del cuerno occipital, considerado una forma leve del síndrome de Menkes. El síndrome del cuerno occipital es un trastorno raro del tejido conectivo que se caracteriza por piel hiperelástica y con hematomas, hernias, divertículos vesicales, articulaciones hiperextensibles, varicosidades y múltiples anomalías esqueléticas. El trastorno a veces se acompaña de un deterioro neurológico leve, y las anomalías óseas del occipucio son una característica común, lo que da lugar al nombre (resumen de Das et al., 1995).Ligada al XNM_000052.6c.408_415delCAATCAGA;c.422_423delAG;c.598C>T;c.601C>T;c.876delG;c.1006G>T;c.1020_1024dupGGGGC;c.1205delA;c.1225C>T;c.1355delT;c.1460C>A;c.1537G>T;c.1544-1G>A;c.1639C>T;c.1667_1668delTA;c.1707+1G>A;c.1782C>G;c.1831G>T;c.1870-1G>C;c.1874T>G;c.1885G>C;c.1933C>T;c.1946+1G>C;c.1947-1G>A;c.1947-1G>C;c.1950G>A;c.1974_1977dupGTTT;c.2160T>A;c.2172G>T;c.2173-2A>G;c.2179G>A;c.2179G>T;c.2187G>A;c.2248_2251dupATTG;c.2302delG;c.2383C>T;c.2395_2405delCATATAGCAAAinsAGCATC;c.2405_2406+1delAGGinsT;c.2498+2T>A;c.2499-1G>A;c.2555C>T;c.2645dupC;c.2694delG;c.2867G>A;c.2938C>T;c.2956C>T;c.2981C>T;c.3056G>A;c.3111+1G>A;c.3112-1G>A;c.3124delG;c.3257_3258delAC;c.3285T>G;c.3288C>A;c.3294+1G>T;c.3294+2T>G;c.3340delG;c.3379G>T;c.3466C>T;c.3473C>A;c.3502C>T;c.3537delA;c.3774delTinsATGACTGG;c.3775_3776delAAinsTTAC;c.3801+1G>T;c.3802-1G>T;c.3911A>G;c.3915_3921delCTCCCCA;c.3920delC;c.3920C>G;c.3943G>A;c.4005+1G>T;c.4006-1G>A;c.4123+1G>A;c.4132dupA;c.4156C>T;c.4352delG
BTKAgammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1 La agammaglobulinemia ligada al X tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen BTK localizado en la región cromosómica Xq21.33-q22. La edad de aparición es neonatal. Las personas con XLA son más susceptibles a las infecciones porque su cuerpo produce muy pocos anticuerpos. En estos pacientes, las infecciones generalmente tardan más en desaparecer y luego suelen reaparecer, incluso con antibióticos. Las infecciones bacterianas más comunes que ocurren en personas con XLA son infecciones pulmonares (neumonía y bronquitis), infecciones de oído (otitis), conjuntivitis e infecciones sinusales (sinusitis). Las infecciones que causan diarrea crónica también son comunes. Las infecciones recurrentes pueden provocar daños en los órganos. La forma ligada al cromosom X es la causante del 85-90% de los casos de agammaglobulinemia. La prevalencia es de 3:1.000.000-6:1.000.000 hombres.Ligada al XNM_001287344.1;NM_000061.2c.2008G>T;c.1991T>A;c.1990A>C;c.1940G>A;c.1922C>A;c.1882G>A;c.1875C>A;c.1868A>G;c.1862T>C;c.1859T>C;c.1843T>C;c.1790G>A;c.1790G>T;c.1787G>C;c.1786C>T;c.1775_1782delAATTTCCA;c.1734-2A>G;c.1733+1G>T;c.1727T>C;c.1683_1686delTTTG;c.1676G>A;c.1675C>T;c.1669-2A>T;c.1661G>A;c.1660C>G;c.1660C>T;c.1628T>C;c.1618T>C;c.1613A>T;c.1608C>A;c.1591C>T;c.1557C>A;c.1544G>C;c.1543T>A;c.1390A>G;c.1377C>A;c.1325T>C;c.1287G>A;c.1227T>G;c.1205G>A;c.1184A>G;c.1166T>A;c.1103A>C;c.1021A>G;c.997-2A>G;c.996+1G>A;c.965G>A;c.964C>T;c.942-1G>A;c.941+1G>A;c.879-2A>G;c.865C>T;c.857G>A;c.828dupT;c.820G>T;c.771T>A;c.755delA;c.744_745delTG;c.690+2T>A;c.690_690+1insCTACATAG;c.659dupA;c.574_577delACAG;c.571C>T;c.537C>A;c.491delA;c.473G>A;c.472T>C;c.440T>A;c.412-1G>C;c.412-2A>G;c.409C>T;c.380C>A;c.330_333delAAGA;c.317dupA;c.266C>A;c.263delG;c.221A>G;c.199A>C;c.185G>A;c.148C>T;c.145C>T;c.143C>A;c.139C>T;c.2T>C
CD40LGSíndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)El síndrome de hiper-IgM tipo 1, tambien conocido com inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1, sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen CD40LG localizado en la región cromosómica Xq26. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como infecciones bacterianas recurrentes del tracto respiratorio superior e inferior, infecciones oportunistas, diarrea recurrente o prolongada asociada con retraso del crecimiento, neutropenia, trombocitopenia y anemia. La prevalencia es de 2:1.000.000 recién nacidos varones.Ligada al XNM_000074.2c.31C>T;c.107T>G;c.189delT;c.216C>A;c.346+1delG;c.347-2A>G;c.368C>A;c.418T>G;c.419G>A;c.431G>A;c.440C>A;c.464T>C;c.506A>G;c.559delG;c.658C>T;c.680G>T;c.703G>C;c.719_720delAT;c.761C>T;c.767T>C
CHMCoroideremiaLa coroideremia es una enfermedad ligada al cromosoma X que conduce a la degeneración del coriocapilar, el epitelio pigmentario de la retina y el fotorreceptor del ojo (Cremers et al., 1990). La lesión característica de la coroideremia es la atrofia festoneada coriorretiniana en el fondo periférico medio, con preservación de la mácula (Li et al., 2014).Ligada al XNM_000390.3c.1771-1G>A;c.1609+2T>A;c.1584_1587delTGTT;c.1497C>A;c.1484C>A;c.1471G>T;c.1437dupA;c.1342C>T;c.1334C>G;c.1218C>A;c.1213C>T;c.1144G>T;c.1138C>T;c.1019C>A;c.969T>A;c.877C>T;c.820-2A>G;c.808C>T;c.799C>T;c.757C>T;c.715C>T;c.649_652delTACT;c.525_526delAG;c.315_318delTCAG;c.280delA;c.133G>T;c.130G>T;c.116+1G>A;c.116+1G>T;c.49+1G>T
CYBBEnfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma XLa enfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X es un trastorno de inmunodeficiencia genéticamente heterogéneo que resulta de la incapacidad de los fagocitos para matar los microbios que han ingerido. Esta deficiencia en la muerte es causada por cualquiera de varios defectos en el complejo de fagocitos NADPH oxidasa (phox), que genera el 'estallido respiratorio' microbicida (Dinauer et al., 2001; Johnston, 2001).Ligada al XNM_000397.3c.23_26dupAGGG;c.80_83delTCTG;c.85delT;c.90_92delCCGinsGGT;c.141+1G>T;c.170C>A;c.210dupA;c.217C>T;c.271C>T;c.301C>T;c.302A>G;c.337+1G>T;c.343C>T;c.388delC;c.448G>T;c.469C>T;c.483+1G>T;c.484-2A>T;c.532A>C;c.565_568delATTA;c.607G>T;c.625C>T;c.626A>G;c.676C>T;c.731G>C;c.742dupA;c.781C>T;c.868C>T;c.898-2A>C;c.907C>A;c.907C>T;c.911C>G;c.960delA;c.1006G>T;c.1011G>A;c.1140dupG;c.1166G>C;c.1169C>T;c.1223G>A;c.1244C>A;c.1272G>A;c.1315-1G>A;c.1449G>A;c.1498G>C;c.1499A>G;c.1573delA;c.1609T>C;c.1618delG
EDADisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al XLa displasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EDA localizado en la región cromosómica Xq12-q13.1. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como la malformación de estructuras ectodérmicas (piel, pelo, dientes y glándulas sudoríparas). La prevalencia es de 1/5.000 a 1/10.000 recién nacidos.Ligada al XNM_001399.4c.2T>C;c.67C>T;c.164T>A;c.181T>C;c.183C>G;c.187G>A;c.193C>G;c.245delG;c.396+1G>A;c.396+2T>C;c.396+2T>G;c.457C>T;c.463C>T;c.466C>T;c.467G>A;c.467G>T;c.502+1G>A;c.527-2A>T;c.573_574insT;c.599dupC;c.628G>T;c.671G>C;c.676C>T;c.706+1G>A;c.707-1G>A;c.730C>T;c.755A>T;c.764G>A;c.766C>T;c.769G>C;c.776C>A;c.794A>G;c.809delT;c.822delG;c.822G>A;c.822G>T;c.826C>T;c.827G>T;c.865C>T;c.866G>A;c.871G>A;c.872G>A;c.895G>A;c.902A>G;c.911A>C;c.917A>G;c.922G>T;c.923A>G;c.961G>T;c.991C>T;c.1013C>T;c.1045G>A;c.1067C>T;c.1072C>G;c.1094T>C;c.1133C>T;c.1137C>A;c.1144G>A
EMDDistrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al XLa distrofia muscular de Emery-Dreifuss, tipo 1, ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen EMD localizado en la región cromosómica Xq28. Esta es una condición que afecta principalmente a los músculos utilizados para el movimiento (músculos esqueléticos) y al corazón (músculo cardíaco). Entre las características más tempranas de este trastorno se encuentran las deformidades articulares llamadas contracturas. Las contracturas restringen el movimiento de ciertas articulaciones, con mayor frecuencia los codos, los tobillos y el cuello, y generalmente se hacen visibles en la primera infancia. La mayoría de los individuos afectados también experimentan debilidad muscular y desgaste que empeora lentamente con el tiempo, comenzando en los músculos de la parte superior de los brazos y la parte inferior de las piernas y más tarde también afecta los músculos de los hombros y las caderas. Casi todas las personas con distrofia muscular de Emery-Dreifuss desarrollan problemas cardíacos en la edad adulta. En este trastorno, el tipo ligado al X afecta a aproximadamente 1 de cada 100,000 personas.Ligada al XNM_000117.2c.1A>G;c.3G>A;c.82+1G>T;c.83-2A>G;c.103G>T;c.123C>A;c.130C>T;c.153dupC;c.184dupT;c.187+1G>T;c.239_240insT;c.251_255delTCTAC;c.266-2A>G;c.355C>T;c.419T>A;c.430G>T;c.450-2A>G;c.484C>T;c.512C>A;c.547C>A;c.548C>A;c.600G>A;c.607delC;c.621delG;c.631_635delCGTGC;c.650_654dupTGGGC;c.674_678delTCTGG
F8Hemofilia ALa hemofilia A sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor VIII. La prevalencia es de 1/5.000 recién nacidos varones.Ligada al XNM_000132.3c.7033_7040delTGCGAGGC;c.7034G>A;c.7031G>A;c.7030G>A;c.7030G>T;c.7021G>T;c.7016G>T;c.7012delC;c.6997delG;c.6996G>A;c.6995G>C;c.6988delC;c.6986C>T;c.6977G>A;c.6977G>T;c.6976C>G;c.6976C>T;c.6968G>A;c.6967C>T;c.6956C>T;c.6955C>T;c.6914_6918delATCAA;c.6915delT;c.6905T>C;c.6904T>G;c.6901-2A>G;c.6900+1G>A;c.6887delA;c.6870G>A;c.6869G>T;c.6857_6867delATGGCCATCAG;c.6865C>T;c.6842T>C;c.6839T>C;c.6836T>C;c.6836T>G;c.6825T>A;c.6804delA;c.6797delG;c.6797G>A;c.6794_6795delAG;c.6796G>A;c.6794A>G;c.6780_6788delAGGAGTAAC;c.6786_6787insCAA;c.6760delC;c.6760C>T;c.6752T>A;c.6746T>G;c.6744G>T;c.6743G>C;c.6740_6741delAG;c.6738delA;c.6739G>T;c.6699delG;c.6683G>A;c.6683G>T;c.6682C>G;c.6682C>T;c.6631G>C;c.6574+5G>C;c.6574+3A>C;c.6574+1G>A;c.6574+1G>T;c.6565_6566delGA;c.6554T>C;c.6551A>T;c.6548T>G;c.6545G>A;c.6544C>G;c.6544C>T;c.6537C>G;c.6533G>A;c.6533G>T;c.6532C>T;c.6520C>G;c.6518C>T;c.6515C>A;c.6515C>G;c.6506G>A;c.6501delC;c.6497delG;c.6496C>T;c.6494delC;c.6489delT;c.6488T>G;c.6482C>A;c.6482C>T;c.6477delT;c.6469_6470delAA;c.6464_6465delAA;c.6465delA;c.6449A>T;c.6430-3C>G;c.6412_6413delTC;c.6413C>A;c.6404G>C;c.6403C>T;c.6371A>G;c.6360T>G;c.6278A>G;c.6273+1G>A;c.6269T>A;c.6263C>T;c.6253G>T;c.6250A>T;c.6243G>C;c.6242G>C;c.6239C>T;c.6213A>T;c.6194G>A;c.6193T>C;c.6136dupA;c.6134G>T;c.6130delC;c.6120T>A;c.6116-2A>G;c.6115+6T>A;c.6115+4A>G;c.6115+3G>T;c.6115+2T>C;c.6115+1G>A;c.6113A>G;c.6107A>G;c.6103G>A;c.6099delT;c.6089dupG;c.6084delG;c.6078_6079delTG;c.6070dupC;c.6049delG;c.6046C>G;c.6046C>T;c.6037G>A;c.6016G>T;c.5999G>C;c.5964_5967dupGGAG;c.5960_5961delAA;c.5961delA;c.5953delC;c.5954G>C;c.5953C>T;c.5939A>C;c.5938C>T;c.5936G>T;c.5934T>G;c.5923dupA;c.5924T>A;c.5914_5915delAT;c.5900G>A;c.5894G>T;c.5888T>C;c.5884T>G;c.5882G>A;c.5881T>A;c.5879G>A;c.5879G>T;c.5878C>T;c.5869C>T;c.5861_5866delCTCAGG;c.5853A>C;c.5833A>G;c.5825G>T;c.5822A>G;c.5821A>G;c.5816C>A;c.5766C>A;c.5752delT;c.5721C>G;c.5719dupA;c.5719A>T;c.5712G>C;c.5710G>A;c.5697delC;c.5696dupT;c.5689_5690delCT;c.5686G>C;c.5680G>A;c.5677C>T;c.5675dupT;c.5674G>A;c.5622dupT;c.5618C>G;c.5600A>G;c.5593G>A;c.5593G>T;c.5558C>T;c.5533A>C;c.5530C>T;c.5526G>A;c.5479A>T;c.5443C>T;c.5422C>T;c.5408C>A;c.5399G>A;c.5398C>G;c.5398C>T;c.5348_5357delGAGCAGAAGT;c.5345T>G;c.5343T>A;c.5339C>T;c.5337delG;c.5336G>A;c.5330T>C;c.5325G>C;c.5323T>G;c.5321A>T;c.5308G>A;c.5305G>A;c.5301C>A;c.5291A>G;c.5269delT;c.5269T>C;c.5254delG;c.5251A>T;c.5243delA;c.5227_5228delAG;c.5220-1G>A;c.5183A>G;c.5167G>A;c.5143C>G;c.5143C>T;c.5113C>T;c.5012G>A;c.5010delT;c.4999delC;c.4996C>T;c.4987A>T;c.4979C>T;c.4969C>T;c.4942C>T;c.4935G>A;c.4934G>A;c.4926delA;c.4922dupT;c.4918G>T;c.4899delT;c.4895delT;c.4895dupT;c.4864G>A;c.4858delC;c.4848delC;c.4841delA;c.4828G>T;c.4825delA;c.4825dupA;c.4814C>A;c.4805_4806delAA;c.4806delA;c.4798A>T;c.4794G>T;c.4770T>A;c.4767_4768insATAACCAA;c.4719_4729delTGCAAAGACTC;c.4720delG;c.4712_4715delAAAG;c.4694_4697delTTCT;c.4687delG;c.4686delA;c.4662_4663delGA;c.4658delA;c.4619delT;c.4561C>T;c.4542delT;c.4519delA;c.4512delG;c.4492_4496delGTTCT;c.4492_4493delGT;c.4492delG;c.4483delG;c.4483G>T;c.4474A>T;c.4473C>A;c.4473C>G;c.4460delA;c.4450delA;c.4446dupG;c.4430_4431delAG;c.4425_4426delAA;c.4423C>T;c.4408G>T;c.4382_4383delAC;c.4379delA;c.4363C>T;c.4345G>T;c.4339delG;c.4339dupG;c.4328_4331delAAGA;c.4318delT;c.4296_4300delTTCTC;c.4280delT;c.4272delC;c.4265_4266delAT;c.4242dupA;c.4241C>A;c.4201C>T;c.4199delC;c.4156C>T;c.4121_4124delTAGA;c.4103delC;c.4094_4100delATTTGAC;c.4072C>T;c.4045delA;c.4035delA;c.4006C>T;c.3994_3997delAGAG;c.3991_3992delAA;c.3984dupA;c.3982C>T;c.3967C>T;c.3964C>T;c.3922G>T;c.3913C>T;c.3907_3911delACCAA;c.3902delA;c.3870dupA;c.3863dupC;c.3860delT;c.3851_3852delCA;c.3842_3844delAGAinsGG;c.3844A>T;c.3833delA;c.3830delC;c.3827C>G;c.3772delT;c.3766G>T;c.3756delG;c.3735_3744delCCTTTTCTTAinsATTTCTTTTTCTTT;c.3736delC;c.3710delC;c.3692delC;c.3652delG;c.3637delA;c.3631A>T;c.3624delT;c.3607G>T;c.3565dupA;c.3548_3549delAA;c.3500dupA;c.3496A>T;c.3493G>T;c.3490delT;c.3421C>T;c.3416_3417delCT;c.3417dupT;c.3409_3410delCT;c.3388delA;c.3385delC;c.3371C>A;c.3344delT;c.3302_3303delAG;c.3300delA;c.3298A>T;c.3289C>T;c.3251C>G;c.3224delC;c.3203_3204delGA;c.3196C>T;c.3169G>A;c.3152delT;c.3150_3151insTC;c.3144G>A;c.3091_3094delAAGA;c.3053delA;c.3034G>C;c.3031A>T;c.2962_2963delAG;c.2945dupA;c.2412_2421delCTCCTCTAGT;c.2419dupA;c.2409delT;c.2404C>T;c.2397delT;c.2384_2388delGAACA;c.2383A>T;c.2373dupG;c.2360delA;c.2167G>A;c.2149C>T;c.2102_2106delTGGAA;c.2097G>A;c.2096T>A;c.2095A>C;c.2095A>G;c.2095A>T;c.2089_2090delGT;c.2090T>A;c.2066T>G;c.2058_2059delAC;c.2060T>C;c.2057C>G;c.2044G>T;c.2032A>T;c.2029T>C;c.2015_2017delTCT;c.2000delT;c.1996_1999delGACT;c.1996_1999dupGACT;c.1990_1991delCA;c.1991A>C;c.1988C>T;c.1985G>C;c.1965C>G;c.1958T>C;c.1957G>A;c.1952A>C;c.1947_1950delTTTG;c.1941_1944delAGTT;c.1934A>C;c.1913G>A;c.1912G>A;c.1904-1G>A;c.1904-37G>A;c.1892A>G;c.1834C>T;c.1814A>C;c.1812G>C;c.1808G>T;c.1804C>T;c.1754T>C;c.1752+5G>C;c.1750C>A;c.1748A>G;c.1736A>T;c.1730C>T;c.1729T>C;c.1726G>T;c.1703G>T;c.1688C>G;c.1682A>C;c.1682A>G;c.1681G>A;c.1675G>T;c.1667T>A;c.1661G>A;c.1660A>G;c.1653T>G;c.1649G>A;c.1648C>G;c.1648C>T;c.1640G>A;c.1639T>C;c.1636C>T;c.1630G>A;c.1619C>G;c.1618C>A;c.1596dupG;c.1596G>A;c.1595G>A;c.1594T>G;c.1585A>G;c.1560delT;c.1538-1G>T;c.1538-2A>T;c.1492G>A;c.1481T>C;c.1477A>G;c.1463C>G;c.1463C>T;c.1443+3A>C;c.1443+2T>C;c.1442_1443dupTG;c.1443+1G>A;c.1432G>A;c.1420G>T;c.1418A>G;c.1417T>C;c.1410_1413delTTTA;c.1406G>C;c.1400T>G;c.1397G>A;c.1394C>G;c.1390G>T;c.1357G>T;c.1350C>A;c.1348T>A;c.1348T>G;c.1338delA;c.1336dupC;c.1337G>A;c.1337G>C;c.1336C>T;c.1331_1332delAA;c.1331_1332delAAinsT;c.1331A>C;c.1331A>G;c.1325A>G;c.1324T>A;c.1324T>C;c.1316G>A;c.1311delG;c.1301G>A;c.1293delG;c.1293G>T;c.1234T>C;c.1226A>G;c.1214T>G;c.1207C>G;c.1203G>A;c.1200_1201delTT;c.1202G>A;c.1197_1198delAA;c.1189dupC;c.1175C>A;c.1175C>G;c.1172G>C;c.1165delC;c.1077_1080delTGAA;c.1078_1079delGA;c.1063C>T;c.1043G>C;c.1042T>C;c.1026T>A;c.985dupT;c.986G>A;c.986G>C;c.986G>T;c.984delT;c.985T>C;c.980T>C;c.974_975delTT;c.967G>A;c.948_951delAACA;c.943delG;c.941C>T;c.940A>G;c.935delT;c.935T>C;c.923C>T;c.919delA;c.920T>G;c.907delG;c.902G>A;c.902G>C;c.902G>T;c.899A>C;c.899A>T;c.896A>T;c.889delG;c.886C>T;c.883T>C;c.881C>T;c.872A>G;c.871G>T;c.854T>G;c.849delT;c.850G>A;c.850G>T;c.836T>A;c.832G>A;c.824A>G;c.822G>A;c.797G>A;c.796G>T;c.788-1G>A;c.788-1G>C;c.788-1G>T;c.788-2A>T;c.787+2T>C;c.787G>C;c.779C>G;c.775A>T;c.770_771insCC;c.764G>A;c.760A>T;c.755C>A;c.729delT;c.709C>T;c.695_698delAGAA;c.688_689delGA;c.685_686delTC;c.680G>A;c.676A>T;c.665A>T;c.592T>G;c.577G>A;c.571C>T;c.566C>A;c.566C>T;c.560T>A;c.557A>G;c.556G>A;c.554A>C;c.553A>G;c.545A>T;c.541G>A;c.535T>C;c.532C>G;c.525C>A;c.519_523delTACCT;c.514_515insTCAAGATA;c.515G>A;c.514T>C;c.493C>T;c.491G>T;c.489T>A;c.476T>C;c.472C>T;c.471G>A;c.446delC;c.440T>A;c.435_436insTTT;c.433G>C;c.430G>T;c.421G>T;c.415C>T;c.410C>T;c.407A>C;c.405T>A;c.404A>G;c.403G>A;c.398A>G;c.396A>C;c.388G>C;c.364_365delGT;c.350T>G;c.328A>G;c.323A>C;c.311T>A;c.296T>A;c.275G>T;c.270delG;c.266G>A;c.265+1G>T;c.265G>A;c.255_257delACC;c.250A>G;c.230T>C;c.224delA;c.225T>A;c.223G>T;c.217T>C;c.214G>A;c.209_212delTTGT;c.209T>C;c.201_202dupGA;c.203C>A;c.199_200delAA;c.201G>T;c.200A>C;c.199A>G;c.195C>A;c.185C>G;c.173delC;c.144-5C>G;c.144-11T>G;c.144-26A>T;c.143+1G>A;c.120delC;c.104A>G;c.98G>A;c.97T>G;c.89A>T;c.88G>A;c.86T>G;c.77T>C;c.77T>G;c.65G>C;c.43C>T;c.1A>G;IVS22 INV (Type 1/2)
F9Hemofilia BLa hemofilia B sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen F9 localizado en la región cromosómica Xq27.1-q27.2. La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hemorragias espontáneas o prolongadas, debidas a la deficiencia del factor IX. La prevalencia es de 1/100.000 a 9/100.000.Ligada al XNM_000133.3c.82T>C;c.141T>A;c.148G>A;c.169C>T;c.218A>T;c.223C>T;c.224G>A;c.237A>C;c.253-1G>C;c.277+2T>C;c.278A>G;c.287A>C;c.301C>G;c.316G>A;c.328G>A;c.329A>G;c.479G>C;c.484C>T;c.496A>T;c.519dupA;c.540_541delAG;c.571C>T;c.572G>A;c.655C>T;c.676C>T;c.677G>A;c.682G>C;c.682G>T;c.697G>A;c.709C>T;c.755G>C;c.756T>G;c.835G>A;c.872A>T;c.880C>T;c.881G>A;c.892C>T;c.917A>G;c.998C>T;c.1025C>T;c.1031T>C;c.1058T>C;c.1064G>T;c.1069G>A;c.1070G>A;c.1088G>T;c.1120G>T;c.1135C>T;c.1136G>A;c.1144T>C;c.1150C>T;c.1151G>C;c.1151G>T;c.1180A>G;c.1187G>C;c.1189G>C;c.1217C>T;c.1228G>C;c.1231A>G;c.1232G>T;c.1240C>A;c.1307C>A;c.1307C>T;c.1324G>A;c.1328T>C;c.1357T>C;c.1369A>T
GLAEnfermedad de FabryLa enfermedad de Fabry es un error innato ligado al cromosoma X del catabolismo de glucoesfingolípidos que resulta de la actividad deficiente o ausente de la enzima lisosómica alfa-galactosidasa A. Este defecto enzimático conduce a la acumulación sistémica de globotriaoslyceramida (Gb3) y glucosfingolípidos relacionados en el plasma y los lisosomas celulares de vasos, nervios, tejidos y órganos en todo el cuerpo (Nance et al., 2006). El trastorno es una enfermedad sistémica, que se manifiesta como insuficiencia renal progresiva, enfermedad cardíaca, enfermedad cerebrovascular, neuropatía periférica de fibras pequeñas y lesiones cutáneas, entre otras anomalías (Schiffmann, 2009). Se ha informado una variante atípica de la enfermedad de Fabry en la cual La enfermedad, específicamente la hipertrofia ventricular izquierda, con o sin insuficiencia renal, se desarrolla en la sexta década de la vida. Estos pacientes tienen actividad residual de GLA (Nakao et al., 1995; Nakao et al., 2003). Aunque la enfermedad de Fabry se consideraba anteriormente un trastorno recesivo ligado al cromosoma X, Wang et al. (2007) descubrieron que las mujeres heterocigotas con enfermedad de Fabry experimentan afecciones potencialmente mortales que requieren tratamiento e intervención médica. Por lo tanto, las mujeres heterobigotas de Fabry no deberían llamarse portadoras, ya que este término subestima la gravedad de la enfermedad en estos pacientes. Clarke (2007) y Schiffmann (2009) proporcionaron revisiones detalladas de la enfermedad de Fabry.Ligada al XNM_000169.2c.1246C>T;c.1241T>C;c.1235_1236delCT;c.1229C>T;c.1228A>G;c.1225C>G;c.1225C>T;c.1192G>T;c.1188delC;c.1157A>C;c.1124G>C;c.1118G>A;c.1117G>A;c.1095T>A;c.1088G>A;c.1081G>A;c.1081G>C;c.1077delT;c.1072_1074delGAG;c.1072G>A;c.1069C>T;c.1067G>C;c.1066C>T;c.1057_1058delAT;c.1055_1056delCT;c.1037delG;c.1033_1034delTC;c.1025G>A;c.1024C>G;c.1024C>T;c.1023A>C;c.1021G>T;c.1020G>A;c.1018T>C;c.999+2T>C;c.996_999delACAG;c.983G>C;c.982G>A;c.982G>C;c.980A>G;c.980A>T;c.979C>A;c.979C>T;c.974G>A;c.973G>A;c.966C>A;c.959_962delATCA;c.950T>G;c.916C>T;c.902G>A;c.901C>T;c.899T>C;c.896A>G;c.893A>G;c.890C>T;c.888G>A;c.887T>C;c.886A>G;c.879_880delTTinsAATC;c.865A>T;c.861G>A;c.861G>T;c.847C>T;c.842_844delTAA;c.835C>G;c.830G>A;c.826A>G;c.823delC;c.823C>T;c.815A>G;c.806T>C;c.806T>G;c.802-3_802-2delCA;c.802-2A>G;c.802-2A>T;c.801G>A;c.797A>T;c.791A>T;c.790G>T;c.785G>A;c.784T>C;c.777delA;c.776C>G;c.761T>C;c.748C>T;c.735G>A;c.734G>A;c.730G>A;c.730G>C;c.718_719delAA;c.713G>A;c.707G>A;c.704C>G;c.680G>A;c.680G>C;c.679C>T;c.677G>A;c.670A>G;c.667T>C;c.666C>A;c.662_663delAG;c.661C>T;c.658C>T;c.657C>G;c.647A>G;c.644A>G;c.641C>T;c.640-1G>A;c.640-1G>T;c.640-801G>A;c.638A>G;c.630delC;c.622_623delAT;c.613_621delCCTCTTTAT;c.620A>C;c.620A>G;c.614C>T;c.613C>A;c.610T>C;c.607G>A;c.606T>G;c.605G>A;c.561G>A;c.548G>A;c.548G>T;c.548-1G>A;c.548-2A>G;c.540G>T;c.509A>G;c.485G>A;c.484T>C;c.469C>T;c.466G>A;c.456C>A;c.443G>A;c.439G>A;c.436C>T;c.427G>A;c.427G>C;c.424T>C;c.422C>T;c.394G>A;c.386T>C;c.370-2A>G;c.369+2T>G;c.369+1G>A;c.361_364delGCTA;c.337T>A;c.335G>A;c.335G>T;c.334C>T;c.295dupC;c.290C>T;c.285G>A;c.281G>A;c.274G>A;c.274G>T;c.272T>A;c.272T>C;c.256T>C;c.254G>A;c.244A>T;c.242G>A;c.235G>T;c.195-1G>C;c.195-1G>T;c.166T>G;c.154T>C;c.146G>C;c.137A>G;c.137A>T;c.131G>A;c.127G>A;c.125T>C;c.124A>G;c.119C>G;c.118C>T;c.107T>G;c.104G>A;c.101A>G;c.98A>G;c.95T>C;c.80delC;c.59_72dupCCCTCGTTTCCTGG;c.59C>A;c.58G>C;c.26delA;c.19G>T;c.2T>C
GPR143Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)El albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls) sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen GPR143 localizado en la región cromosómica Xp22.2. La edad de aparición es infantil. La edad de inicio es infantil. Esta condición reduce la coloración (pigmentación) del iris, que es la parte coloreada del ojo, y la retina, que es el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. La pigmentación en el ojo es esencial para la visión normal. El albinismo ocular tipo I (OA1) es la forma más común de albinismo ocular. La presentación clínica de OA1 en los caucásicos se caracteriza por nistagmo, agudeza visual, hipopigmentación del iris con translucidez, fondo albinótico, hipoplasia macular y piel y cabello normalmente pigmentados. Las mujeres portadoras suelen tener translucidez del iris punteado y un patrón moteado de pigmentación del fondo de ojo. En contraste con los pacientes caucásicos, los pacientes de raza negra o japoneses con OA1 a menudo tienen iris de color marrón con poca o ninguna translucidez y diversos grados de hipopigmentación del fondo del ojo, el llamado "fondo no albinótico" (resumen de Xiao y Zhang, 2009). La prevalencia es de 1/60.000-1/150.000 en varones nacidos vivos.Ligada al XNM_000273.2c.992_993insCG;c.768-1G>A;c.695C>A
IDSMucopolisacaridosis tipo 2La mucopolisacaridosis tipo 2 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen IDS localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con síntomas como rasgos faciales distintivos, baja estatura, implicaciones cardiorespiratorias y anormalidades esqueléticas. La prevalencia es de 1:100.000-1:170.000 en varones.Ligada al XNM_000202.7;NM_001166550.3c.1591C>T;c.1508T>A;c.1505G>C;c.1463delT;c.1425G>A;c.1403G>A;c.1403G>C;c.1403G>T;c.1402C>T;c.1393C>T;c.1327C>T;c.1265G>A;c.1265G>T;c.1264T>G;c.1181-1G>A;c.1148delC;c.1132_1133delTT;c.1122C>T;c.1106C>A;c.1046G>A;c.1033T>A;c.1025A>C;c.1016T>C;c.1006+1G>T;c.1003C>T;c.998C>T;c.935G>A;c.908_909delCT;c.884A>T;c.880-8A>G;c.832_833insATGTTTAAGGGAAG;c.820G>T;c.806A>T;c.754_767delGATCCCGAGGTCCC;c.708+1G>A;c.702C>A;c.690_691insT;c.688A>T;c.683C>A;c.683C>T;c.613G>C;c.596_599delAACA;c.597delA;c.592G>A;c.587T>C;c.514C>T;c.509_510delCA;c.508-1G>A;c.508-1G>C;c.476_478delATC;c.479C>A;c.479C>G;c.469C>T;c.463_464delTTinsCCGTATAGCTGG;c.425C>A;c.419-1G>A;c.411delT;c.404A>G;c.401G>A;c.388_389insG;c.359C>A;c.349_351delTCC;c.314_317dupTCAA;c.309C>G;c.15-2A>G;c.278delC;c.262C>T;c.253G>A;c.252C>A;c.240+1G>A;c.208dupC;c.196C>T;c.181T>C;c.133G>C;c.103+1G>C
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave ligada al XLa inmunodeficiencia combinada grave ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen IL2RG localizado en la región cromosómica Xq13.1. La edad de aparición es infantil con síntomas como la ausencia o la reducción del número de células T, por lo que se producen infecciones recurrentes. La prevalencia es de 1:50.000-1:100.000.Ligada al XNM_000206.2c.982C>T;c.924+1G>A;c.923C>A;c.878T>A;c.865C>T;c.855-1G>A;c.854G>A;c.846G>A;c.758-1G>A;c.718T>C;c.703_711dupCAGCATTGG;c.710G>A;c.703C>T;c.677G>A;c.676C>T;c.664C>T;c.602C>G;c.562C>T;c.522G>A;c.467C>T;c.458T>A;c.455T>C;c.454+1G>A;c.452T>C;c.421C>T;c.391C>T;c.355A>T;c.343T>C;c.341G>A;c.328delG;c.314A>G;c.281C>A;c.270G>A;c.270-1G>T;c.270-15A>G;c.202G>A;c.186T>A;c.2T>C
L1CAMSíndrome L1El síndrome L1 describe un grupo de enfermedades que afectan principalmente al sistema nervioso y se producen casi exclusivamente en los hombres. Estas afecciones varían en gravedad e incluyen, desde la más grave a la menos grave: hidrocefalia ligada a X con estenosis del acueducto de Silvio (HSAS), síndrome de MASA, paraparesia espástica tipo 1 y disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X. HSAS es un acrónimo de los rasgos característicos de la afección: líquido en el cerebro (hidrocefalia), rigidez muscular (espasticidad), pulgares que se doblan permanentemente hacia las palmas (pulgares aducidos) y estrechamiento (estenosis) del acueducto de Silvio en el cerebro. Las personas con HSAS a menudo tienen una discapacidad intelectual grave y pueden tener convulsiones. El síndrome MASA incluye discapacidad intelectual (retraso mental), leve a moderada, retraso en el habla (afasia), espasticidad y pulgares aducidos. Las personas con síndrome de MASA pueden tener un ligero aumento de tamaño de los ventrículos. La paraparesia espástica tipo 1 se caracteriza por la rigidez muscular progresiva (espasticidad) y el desarrollo de parálisis de las extremidades (paraplejia). Las personas afectadas también tienen una discapacidad intelectual, de leve a moderada. La disgenesia del cuerpo calloso compleja ligada al cromosoma X se define por el subdesarrollo (hipoplasia) o la ausencia (agenesia) del tejido que conecta las mitades izquierda y derecha del cerebro (el cuerpo calloso). La esperanza de vida de las personas con síndrome L1 varía según la gravedad de los signos y síntomas.Ligada al XNM_000425.4c.3581C>T;c.3489_3490delTG;c.3458-1G>C;c.3201T>G;c.3071C>G;c.3046+1G>C;c.2974C>T;c.2879delA;c.2547+1G>A;c.2544C>A;c.2438dupA;c.2433C>A;c.2421_2422delTG;c.2380C>T;c.2351A>G;c.2278C>T;c.2254G>A;c.2205G>A;c.2137+1G>A;c.2092G>A;c.2014C>T;c.1983delA;c.1939+1G>A;c.1939A>T;c.1792G>A;c.1780delA;c.1767C>A;c.1704-1G>A;c.1672C>T;c.1485C>G;c.1453C>T;c.1417C>T;c.1408C>T;c.1379G>A;c.1354G>A;c.1267+1G>A;c.1267C>T;c.1146C>G;c.1108G>A;c.998C>G;c.992-2A>G;c.924C>T;c.807-6G>A;c.806+1G>C;c.800dupA;c.791G>A;c.772C>T;c.719C>T;c.551G>A;c.536T>G;c.266C>A;c.177delC;c.26G>A;c.23delT
MECP2Encefalopatía neonatal graveLa encefalopatía neonatal grave sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen MECP2 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es neonatal. Se trata de una enfermedad neurológica que afecta principalmente a varones y causa disfunción cerebral (encefalopatía). Los varones afectos presentan microcefalia, un tono muscular bajo (hypotonia), trastornos del movimiento, rigidez y convulsiones. Los individuos con encefalopatía neonatal grave asociada a MECP2 muestrasn una discapacidad intelectual de grave a profunda. Heterogeneidad genética: muchas de las mutaciones que causan este fenotipo en hombres también causan el síndrome de Rett, un trastorno neurológico del desarrollo que casi siempre ocurre en las mujeres. La mayoría de los casos graves de encefalopatía neonatal son supervivientes de hermanos de pacientes con síndrome de Rett. Los varones con mutaciones del síndrome de no-Rett en el gen MECP2 pueden presentar una amplia variedad de fenotipos. Nota: otras enfermedades también están asociadas con el gen MECP2, como el síndrome de duplicación de MECP2, una afección caracterizada por discapacidad intelectual, desarrollo tardío y convulsiones. Es causada por una duplicación del gen MECP2 y el ADN circundante. Esta duplicación no se analiza en el test CGT.Ligada al XNM_001110792.1;NM_004992.3c.1491_1492dupTA;c.1486_1489delAGAG;c.1451_1452delAG;c.1444_1447delAACAinsTG;c.1400_1401insC;c.1399G>T;c.1393C>T;c.1366_1378delGCCACGGCCGCAG;c.1356dupT;c.1344_1345delTC;c.1252C>T;c.1238dupG;c.1233dupC;c.1230_1231insT;c.1226dupA;c.1225G>T;c.1194_1203delGCCCCCACCT;c.1196_1202delCCCCACC;c.1200delA;c.1198_1199delCC;c.1199dupC;c.1195_1196delCCinsT;c.1192_1193dupCT;c.1188_1191delACCC;c.1171_1178delCCCGTGCC;c.1163_1173delCAAAGGCCCCC;c.1173dupC;c.1154C>G;c.1122delC;c.1123A>T;c.1115C>A;c.1065delG;c.1030_1034delAGCGG;c.1025_1030delAGAAGAinsGCATCTTCTCCTCTTT;c.1001C>T;c.1000C>T;c.953G>A;c.952C>T;c.951G>T;c.946A>C;c.942delC;c.934_940delGTACTCC;c.941C>G;c.934_937delGTAC;c.934delG;c.925C>T;c.916_920delCGATC;c.919delT;c.905_916delAGTCTTCTATCCinsCACA;c.916C>T;c.910_911insA;c.905dupA;c.901_902delAA;c.900dupG;c.901A>T;c.892_895delAAAG;c.891_895delGAAAGinsAAAAAAAAGACT;c.890dupA;c.866delC;c.855delG;c.848_854delAGCCGGG;c.846_849delAAAG;c.844delC;c.844C>T;c.842delG;c.835A>T;c.828_829delTC;c.820C>T;c.802_815dupAAAGCTGAGGCCGA;c.802A>T;c.792_799dupCAGGAAGC;c.799C>T;c.792_795delCAGG;c.796A>T;c.791delG;c.791dupG;c.788_789dupCC;c.789delC;c.789dupC;c.784_789delCGCCCCinsGGCCG;c.786delCinsTCAGGAAGCTT;c.784_785insT;c.784dupC;c.772_779delATGGTGATinsGTG;c.775delG;c.766C>T;c.751delG;c.746delG;c.746dupG;c.732delC;c.731delG;c.731dupG;c.714delT;c.713_714insA;c.710C>G;c.710C>T;c.690_693delGAAG;c.687_688delTG;c.658C>T;c.656dupT;c.653delG;c.649G>T;c.647_648delCAinsAG;c.647C>G;c.644_645insA;c.637dupG;c.634A>T;c.628A>T;c.610A>T;c.605G>A;c.603dupA;c.602delG;c.602dupG;c.592A>T;c.590delG;c.579_580delTC;c.574A>T;c.567delA;c.565A>T;c.559A>T;c.544C>T;c.538C>T;c.535C>T;c.531delC;c.524_525delGG;c.519delG;c.520A>G;c.516_517delTG;c.516delT;c.511delG;c.509C>T;c.508A>G;c.504C>A;c.504C>G;c.500T>C;c.490C>G;c.487delG;c.488A>G;c.475delG;c.467delA;c.466A>T;c.458dupA;c.459C>G;c.456delG;c.455C>T;c.449T>A;c.447delG;c.446A>G;c.439A>G;c.437C>G;c.437C>T;c.434G>A;c.414-3_419delCAGTCCCCA;c.418C>T;c.416C>T;c.414-2A>C;c.414-2A>G;c.414-2A>T;c.413+1G>A;c.413+1G>T;c.411delC;c.412A>G;c.400G>A;c.381delC;c.368G>A;c.362dupA;c.361A>G;c.347_359delGGACACGGAAGCT;c.354_357dupGAAG;c.353G>A;c.351dupA;c.352C>T;c.347G>A;c.338C>A;c.338C>G;c.338C>T;c.337C>T;c.334C>G;c.311delG;c.311dupG;c.310G>T;c.294_295delCA;c.279dupC;c.265_274delGCTTCTGCCT;c.269delC;c.251_252insT;c.251dupC;c.239C>G;c.237delG;c.230C>G;c.225_226delGA;c.203_204delCC;c.182C>A;c.182C>G;c.176dupA;c.162dupG;c.155_156delAG;c.153dupA;c.143_149delAAGAAGA;c.144_147delAGAA;c.143_144delAA;c.136_139delGATA;c.127delG;c.112delC;c.100A>T;c.83_93delAGGACCTCCAG;c.92dupA;c.91C>T;c.86dupA;c.82C>T;c.71_78dupAGTCAGAA;c.64G>T;c.63-2A>G;c.26+2T>A;c.62+2T>G;c.62+1G>A;c.59_60delGA;c.47_57delGCGAGGAGGAG;c.48_55delCGAGGAGG;c.48_55dupCGAGGAGG;c.30delCinsGA;c.23_27dupCGCCG;c.1A>G;c.1A>T
MTM1Miopatía miotubular ligada al XLa miopatía centronuclear ligada al X sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen MTM1 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil con síntomas como un fenotipo grave en hombres que presentan, al nacimiento, una debilidad marcada, hipotonía e insuficiencia respiratoria. La incidencia es de 1/50.000 nacimientos en varones.Ligada al XNM_000252.2c.2T>G;c.3G>A;c.19delT;c.49G>T;c.63+1G>A;c.64-1G>A;c.70C>T;c.85C>T;c.96dupT;c.109C>T;c.130dupA;c.141_144delAGAA;c.142_143delGA;c.145G>A;c.145G>T;c.153_156delCATA;c.154delA;c.205C>G;c.205C>T;c.208C>T;c.226G>T;c.231+1G>A;c.231+2T>G;c.232-2A>C;c.232-1G>A;c.252delT;c.260T>C;c.342_342+4delAGTAA;c.340A>T;c.342+1G>A;c.343-2A>G;c.397_398delAT;c.402delT;c.419dupA;c.420C>G;c.431delT;c.444+1G>A;c.461T>G;c.465delT;c.469delG;c.469G>A;c.514G>T;c.528+1G>T;c.529-2A>G;c.535C>T;c.539_545delATCACCA;c.549dupG;c.549G>A;c.550A>G;c.557C>T;c.567_569delTAA;c.566A>G;c.591_594delTTAC;c.593dupA;c.595_599delCCTGC;c.605delT;c.611T>G;c.614C>T;c.629A>G;c.637C>T;c.664C>T;c.670C>T;c.676C>A;c.678+1G>A;c.679-1G>A;c.679G>A;c.683T>C;c.721C>T;c.743G>T;c.757C>T;c.779A>C;c.780T>A;c.791T>G;c.808_811delCAAA;c.867_867+1dupGG;c.867+1G>A;c.888_889delAA;c.912delC;c.949dupA;c.958T>C;c.961_962delTT;c.969delA;c.969dupA;c.1015dupT;c.1036T>C;c.1040T>G;c.1088_1089delAA;c.1089dupA;c.1120C>G;c.1132G>A;c.1136G>A;c.1137G>A;c.1139A>T;c.1160C>A;c.1180G>C;c.1190A>G;c.1191T>G;c.1204G>A;c.1205G>C;c.1210G>A;c.1227_1228delAGinsT;c.1232G>A;c.1244G>A;c.1260+1G>A;c.1261-10A>G;c.1261-1G>C;c.1261C>T;c.1262G>A;c.1283delA;c.1283_1286delACCA;c.1306_1310dupCCTAT;c.1307delC;c.1307C>T;c.1325T>A;c.1328A>C;c.1337G>A;c.1349_1353+4delAACAGGTAA;c.1353+1G>A;c.1353+2T>C;c.1354-1G>A;c.1357_1358delCC;c.1376A>T;c.1378G>T;c.1388T>C;c.1388T>G;c.1415_1416delGT;c.1420C>T;c.1427G>T;c.1433T>C;c.1456C>T;c.1464_1467delACAG;c.1467+1G>A;c.1467+1G>T;c.1467+2T>A;c.1490C>A;c.1495T>C;c.1509delC;c.1558C>T;c.1611C>A;c.1644+3_1644+6delAAGT;c.1644+1G>T;c.1792delC
NR0B1Hipoplasia adrenal congénitaLa hipoplasia adrenal congénita sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen NR0B1 localizado en la región cromosómica Xp21.2. La edad de aparición es infantil con síntomas como insuficiencia adrenal con vómitos, dificultades alimentarias, shock provocado por episodios de desequilibrio en sales e hipoglucemia.Ligada al XNM_000475.4c.1364_1365delCA;c.1319A>T;c.1316T>G;c.1301delT;c.1274G>T;c.1231_1234delCTCA;c.1197C>A;c.1183C>T;c.1169-1G>A;c.1146G>T;c.1142T>A;c.1141C>T;c.1138T>G;c.1107G>A;c.1094T>C;c.890T>C;c.873G>C;c.872G>C;c.847C>T;c.844C>T;c.813C>G;c.800G>C;c.788T>A;c.765C>A;c.754delC;c.745_746delAA;c.708G>A;c.704G>A;c.591C>A;c.551_552delAA;c.548delG;c.548dupG;c.543delA;c.516G>A;c.513G>A;c.501delA;c.388_389delTA;c.327C>A;c.315G>A;c.273C>A;c.116G>A;c.109C>T
OCRLSíndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2La enfermedad de Dent tipo 2 y el síndrome de Lowe siguen un patrón de herencia ligado al cromosoma X y están causados por variantes patogénicas en el gen OCRL localizado en la región cromosómica Xq25-q26. La enfermedad de Dent tipo 2 es una forma de la enfermedad en la que los pacientes manifiestan los síntomas extra-renales de la enfermedad de Dent tipo 1: hipercalciuria y proteinueria de bajo peso molecular. Además, estos pacientes pueden tener nefrocalcinosis, nefrolitiasis, hematuria, hipofosfatemia y/o insuficiencia renal. Las características del síndrome de Lowe son hidroftalmía, cataratas, retraso mental, raquitismo resistente a la vitamina D, amino aciduria y reducción de la producción de amoníaco en el riñón.Ligada al XNM_001318784.1c.563+1G>C;c.912_913delAG;c.955C>T;c.1003C>T;c.1098delC;c.1127A>G;c.1439A>G;c.1480C>T;c.1502G>A;c.1573C>T;c.1575C>G;c.1576A>C;c.1579C>T;c.1624C>T;c.1717-1G>A;c.2302C>T;c.2363_2364delTG;c.2406dupA;c.2431C>T;c.2473-2A>G;c.2533C>T;c.2538delA;c.2566delG;c.2585-1G>A;c.2585-1G>T
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasaEl déficit de ornitina transcarbamilasa sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen OTC localizado en la región cromosómica Xp11.4. La edad de aparición es infantil con síntomas como coma hiperamonémico severa neonatal que puede llegar a ser fatal en varones. Las mujeres pueden estar afectadas, por síntomas de varios grados de intensidad, que oscilan entre el rechazo a las proteínas a vómitos crónicos, retaso en el crecimiento, hipotonía, retraso psicomotor, coma hiperamonéimico o desórdenes psíquicos. La prevalencia es de 1:80.000.Ligada al XNM_000531.5c.1A>G;c.1A>T;c.2T>C;c.3G>A;c.29_32delACAA;c.42delT;c.53delA;c.67C>T;c.77G>A;c.77+1G>A;c.77+1G>T;c.78-1G>C;c.94C>T;c.106C>T;c.118C>T;c.119G>A;c.122A>G;c.127C>T;c.131C>T;c.133C>G;c.134T>C;c.140delA;c.140_141insG;c.140A>T;c.143T>C;c.145A>C;c.148G>A;c.148G>T;c.154G>A;c.154G>T;c.155A>G;c.156A>T;c.158T>C;c.158T>G;c.163T>G;c.167T>C;c.170T>A;c.174G>A;c.179C>T;c.188T>C;c.200T>G;c.205C>T;c.216+1delG;c.216+1G>A;c.216+1G>T;c.217-1G>A;c.227T>C;c.231G>T;c.232C>T;c.236G>A;c.238A>G;c.240G>T;c.243_245delCTT;c.245T>G;c.247G>C;c.248G>A;c.254T>C;c.259G>A;c.264A>T;c.268A>G;c.269G>A;c.270T>G;c.271delA;c.274C>G;c.274C>T;c.275G>A;c.275G>C;c.275G>T;c.277A>G;c.281G>C;c.284T>C;c.298+1_298+5delGTAAG;c.298+1G>A;c.298+1G>T;c.298+2T>G;c.299G>A;c.305C>A;c.314G>T;c.316G>A;c.317G>A;c.317G>T;c.330delT;c.332T>C;c.350A>G;c.350A>T;c.359_360delTG;c.364_365insTT;c.365A>G;c.376delG;c.377A>G;c.386G>A;c.386G>C;c.386+1G>A;c.386+1G>T;c.386+2T>C;c.387-2A>C;c.387-2A>G;c.387-2A>T;c.390_392dupATT;c.391_397dupTTGTCTA;c.392T>C;c.394T>C;c.395C>T;c.403delG;c.404C>A;c.407A>T;c.409G>A;c.416T>C;c.418G>C;c.421C>G;c.421C>T;c.422G>A;c.422G>C;c.425T>A;c.430A>T;c.437C>G;c.443T>C;c.443T>G;c.444G>C;c.444G>T;c.451delC;c.452T>G;c.455C>T;c.460G>T;c.463G>C;c.463G>T;c.464C>A;c.476T>C;c.479T>A;c.479T>C;c.479T>G;c.481A>G;c.482A>G;c.484G>A;c.484G>C;c.485G>A;c.490T>C;c.491C>G;c.493G>T;c.501C>A;c.501C>G;c.503A>C;c.503A>G;c.504T>A;c.505C>G;c.506C>T;c.514A>T;c.516C>G;c.517C>G;c.520G>C;c.524A>G;c.524A>T;c.526T>C;c.527A>G;c.532_537delACGCTC;c.533C>T;c.536T>C;c.540+1G>C;c.540+1G>T;c.540+2T>A;c.540+2T>C;c.540+265G>A;c.541-2A>G;c.542A>G;c.562_563delGG;c.562G>C;c.563G>T;c.571C>T;c.576C>G;c.577T>C;c.577T>G;c.578G>A;c.586delG;c.583G>A;c.586G>A;c.586G>T;c.587A>T;c.589G>A;c.589G>T;c.590G>A;c.593A>T;c.594C>A;c.595A>G;c.596A>G;c.602T>C;c.604C>T;c.605A>C;c.608C>G;c.613A>G;c.615G>C;c.617T>G;c.618G>C;c.620G>A;c.621C>A;c.622G>A;c.626C>T;c.628A>C;c.634G>T;c.640C>T;c.643C>T;c.645dupT;c.646C>G;c.650C>A;c.658C>G;c.659C>T;c.663G>C;c.663+1G>A;c.663+1G>T;c.663+2T>C;c.665delG;c.664-1G>A;c.673C>A;c.674C>G;c.674C>T;c.698C>T;c.700G>T;c.716A>G;c.716A>T;c.717G>C;c.717+1G>A;c.717+1G>T;c.717+2T>C;c.718-2A>G;c.725C>T;c.731T>A;c.740C>A;c.757G>A;c.757G>C;c.759delA;c.779T>C;c.785C>A;c.785C>T;c.787G>A;c.788A>G;c.790A>G;c.791C>A;c.791C>T;c.793T>C;c.794G>T;c.795G>A;c.799A>C;c.803T>C;c.806G>A;c.808C>T;c.809A>C;c.818delA;c.829C>T;c.830G>A;c.830G>T;c.835C>T;c.867G>T;c.867+1G>A;c.867+1G>T;c.868-2A>T;c.876delA;c.882delT;c.890_893delACTG;c.892_893delTG;c.893G>C;c.903A>T;c.904C>T;c.905A>G;c.905A>T;c.906delC;c.906C>G;c.907T>C;c.907T>G;c.908G>A;c.912G>T;c.914C>A;c.914C>G;c.919A>G;c.928G>T;c.929A>G;c.931G>A;c.941_943delAAG;c.943G>T;c.944T>A;c.944T>G;c.947T>C;c.953C>T;c.958C>T;c.959G>T;c.962C>A;c.976G>A;c.982G>T;c.991A>T;c.994T>A;c.995G>A;c.996G>A;c.1005G>A;c.1005+1G>T;c.1005+2T>C;c.1006-1G>A;c.1006G>T;c.1009G>C;c.1015G>C;c.1018T>C;c.1022T>C;c.1028C>A;c.1033T>C;c.1033T>G;c.1034A>G;c.1042C>T
PDHA1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfaEl déficit en piruvato deshidrogenasa E1-alfa sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen PDHA1 localizado en la región cromosómica Xp22.12. Esta enfermedad se caracteriza por acidosis láctica primaria en los niños. Se asocia con un amplio espectro clínico que va desde acidosis láctica fatal en el recién nacido a la disfunción neurológica crónica con anormalidades estructurales en el sistema nervioso central sin acidosis sistémica. La prevalencia es de >1:40.000 recién nacidos.Ligada al XNM_001173454.1c.172-1G>A;c.328C>T;c.536G>A;c.597C>T;c.620C>T;c.754T>C;c.764C>T;c.841T>A;c.874-1G>T;c.887A>C;c.901C>G;c.946-1G>A;c.946G>A;c.972_975dupTTAC;c.975_976insT;c.977G>A;c.1014-2A>G;c.1018C>T;c.1019G>A;c.1024C>T;c.1048_1054delAGTAAGA;c.1050_1053delTAAG;c.1051_1054dupAAGA;c.1057G>A;c.1068dupG;c.1099_1112dupCTTGCCAGTGTGGA;c.1214A>C;c.1246C>T;c.1247G>A;c.1256_1259dupATCA;c.1273_1276dupAAGT;c.1273_1274delAA
SH2D1ASíndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1El síndrome linfoproliferativo ligada al X tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causada por variantes patogénicas en el gen SH2D1A localizado en la región cromosómica Xq25. La edad de aparición es infantil con una respuesta inmune inadecuada a una infección por el virus Epstein-Barr: mononucleosis infecciosa fulminante, síndrome de activación macrofágica o linfohistiocitosis hemofagocítica, hipogammaglobulinemia progresiva y/o linfomas. La prevalencia es de 1:1.000.000 en varones.Ligada al XNM_002351.4c.3G>T;c.95G>C;c.163C>T;c.164G>T;c.172C>T;c.192G>A;c.203C>T;c.302C>T;c.385T>A
SLC6A8Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1El síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1 sigue un patrón de herencia ligado al cromosoma X y está causado por variantes patogénicas en el gen SLC6A8 localizado en la región cromosómica Xq28. La edad de aparición es infantil. Las personas con este trastorno tienen una discapacidad intelectual, que puede ir de leve a grave y retrasar el desarrollo del habla. Algunas personas afectadas desarrollan trastornos de conducta como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad o conductas autistas que afectan la comunicación y la interacción social. También pueden experimentar convulsiones. Se estima que el trastorno representa entre el 1 y el 2 por ciento de los hombres con discapacidad intelectual. Las mujeres portadoras pueden mostrar deterioro neuropsicológico leve (resumen de van de Kamp et al., 2011). La prevalencia es de 11:1.000.Ligada al XNM_005629.3c.263-1G>A;c.321_323delCTT;c.395G>T;c.570_571delTG;c.974_975delCA;c.1011C>G;c.1016+2T>C;c.1141G>C;c.1222_1224delTTC;c.1254+1G>A;c.1255-2A>G;c.1411C>T;c.1455G>A;c.1540C>T;c.1659C>G;c.1668G>A
WASSíndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al XEl síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) es una enfermedad de inmunodeficiencia primaria, ligada al X recesiva, caracterizada por microtrombocitopenia, eccema, infecciones recurrentes y un mayor riesgo de manifestaciones autoinmunes y tumores malignos. Usualmente se manifiesta en la infancia, pero puede ocurrir durante el período neonatal. La incidencia de WAS se ha estimado en menos de 1 en 100.000 nacidos vivos. La trombocitopenia se define por una disminución en el número de plaquetas en la sangre circulante, lo que resulta en la posibilidad de un aumento del sangrado y una disminución de la capacidad de coagulación. Ambas condiciones siguen un patrón de herencia ligado a X y son causadas por variantes patógenas en el gen WAS, ubicado en la región cromosómica Xp11.23. Ligada al XNM_000377.2c.11delG;c.19G>T;c.37C>T;c.91G>A;c.100C>T;c.134C>T;c.167C>T;c.173C>A;c.173C>G;c.223G>A;c.244T>C;c.249C>A;c.257G>A;c.257G>T;c.271C>T;c.273+1G>A;c.290G>A;c.310C>T;c.360+1G>A;c.360+1G>C;c.360+1G>T;c.395_400dupACGAGG;c.390delC;c.466_469delAGAC;c.553C>T;c.734+2T>A;c.763dupC;c.777+1G>A;c.809T>C;c.814T>C;c.881T>C;c.961C>T;c.1001delG;c.1058delC;c.1097delG;c.1157dupC;c.1183_1190dupCCACCACC;c.1271dupG;c.1442T>A
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