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CGT Bank

El carrier screening de Igenomix para los bancos de óvulos.

Incluye el análisis de los genes comunes según recomendación de la SEF/ASEBIR más la detección del riesgo asociado a mutaciones en genes ligados al cromosoma X.

El desglose de genes incluidos en CGTbank es:

1. Análisis de 7 genes comunes en enfermedades monogénicas (según recomendación SEF/ASEBIR, corresponde a CGTbasic)

RECESIVOS (6)

  • CFTR – Fibrosis quística (NGS)
  • HBA1/HBA2 – Alfa talasemia (test complementario, long PCR)
  • HBB – Beta talasemia (NGS)
  • GJB2 – sordera hereditaria, autosómica recesiva (NGS)
  • SMN1 – Atrofia muscular espinal (test complementario, qPCR)

LIGADO A CROMOSOMA X (1)

  • FMR1 – Síndrome de X frágil (test complementario, Triple-primed PCR)
2. Análisis NGS de 27 genes ligados al cromosoma X (ver tabla)

Para complementar el estudio CGT básico, se incluyen 27 genes ligados a X adicionales. El objetivo es identificar posibles candidatas a ser donante positivas para alguno de estos genes y evitar el riesgo directo del 25% de tener varones con alguno de las enfermedades indicadas anteriormente y en la tabla adjunta.

GenEnfermedad
ABCD1Adrenoleucodistrofia
ARSíndrome de insensibilidad a los andrógenos
ARSECondrodisplasia punctata braquitelefalángica
ATP7AEnfermedad de Menkes; Síndrome del cuerno occipital
BTKAgammaglobulinemia ligada al X (XLA) tipo 1
CD40LGSíndrome de hiper-IgM tipo 1 (inmunodeficiencia ligada al X con hiper-IgM tipo 1)
CFTRFibrosis quística
CHMCoroideremia
CYBBEnfermedad granulomatosa crónica ligada al cromosoma X
EDADisplasia ectodérmica hipohidrótica tipo 1 ligada al X
EMDDistrofia muscular de Emery-Dreifuss tipo 1 ligada al X
F8Hemofilia A
F9Hemofilia B
FMR1Síndrome de X-frágil
G6PDAnemia hemolítica por deficiencia de G6PD (favismo)
GJB2Sordera autosómica recesiva tipo 1A
GLAEnfermedad de Fabry
GPR143Albinismo ocular tipo 1 (tipo Nettleship-Falls)
HBA1Alfa talasemia
HBA2Alfa talasemia
HBBHemoglobinopatías asociadas al gen HBB
IDSMucopolisacaridosis tipo 2
IL2RGInmunodeficiencia combinada grave ligada al X
L1CAMSíndrome L1
MECP2Encefalopatía neonatal grave
MTM1Miopatía miotubular ligada al X
NR0B1Hipoplasia adrenal congénita
OCRLSíndrome de Lowe; Enfermedad de Dent tipo 2
OTCDéficit de ornitina transcarbamilasa
PDHA1Déficit de piruvato deshidrogenasa E1 alfa
SH2D1ASíndrome linfoproliferativo ligado al X tipo 1
SLC6A8Síndrome de déficit de creatina cerebral tipo 1
SMN1Atrofia muscular espinal
WASSíndrome de Wiskott-Aldrich; Trombocitopenia ligada al X
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