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Atrofia muscular espinal (SMN1)

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¿Qué es la Atrofia muscular espinal?

Las atrofias musculares espinales (AME) son un grupo de enfermedades hereditarias que provocan trastornos musculares (debilidad muscular progresiva). Es la segunda causa principal de enfermedad neuromuscular, después de la distrofia muscular de Duchenne.

Se han definido 4 subtipos en función de la edad de aparición y de la gravedad de la enfermedad:
Tipo 1 o Werdnig-Hoffman: es la forma más grave que aparece antes de los 6 meses de edad
Tipo 2: aparece entre los 6 y los 18 meses de edad
Tipo 3: aparece en la infancia y la adolescencia
Tipo 4: la forma menos grave, con aparición en la edad adulta

Todos estos subtipos se caracterizan por una debilidad muscular (simétrica y progresiva) y una atrofia muscular de gravedad variable. Síntomas en un bebé: dificultad respiratoria, dificultad para la alimentación y tono muscular bajo. Síntomas en un niño: infecciones respiratorias graves, postura que empeora y voz nasal.

Fibrosis quística

¿Cuál es el siguiente paso si soy portador de la Atrofia muscular espinal?

Si eres portador de la enfermedad de la atrofia muscular espinal, es importante que tu pareja se realice el test para saber si es portadora de la misma enfermedad genética.

 

¿Qué pasa si mi pareja no es portadora?

Si tu pareja obtiene un resultado negativo para la atrofia muscular espinal, la posibilidad de que ambos tengáis un hijo afectado es baja. Sin embargo no existe actualmente ninguna prueba capaz de detectar todas las mutaciones existentes, de forma que siempre hay un riesgo residual de que la persona que se ha realizado la prueba sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes.

 

¿Qué pasa si ambos somos portadores de la Atrofia muscular espinal?

Cuando ambos padres son portadores del síndrome de la atrofia muscular espinal, la probabilidad de tener un hijo con esta enfermedad es del 25%.

Si ambos son portadores de esta enfermedad póngase en contacto con su doctor o con su asesor genético para informarse de las opciones para su planificación familiar.

 

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