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Resultados del test de portadores

Cuando el resultado es positivo, significa que la persona que se ha realizado el test es portadora de una mutación en un gen concreto. En ese caso, el test se deberá llevar a cabo también en el otro integrante de la pareja. Si los dos son portadores de una mutación en el mismo gen, existe riesgo de tener hijos enfermos.
Un resultado negativo indica que la persona que se ha realizado el test no es portadora para las mutaciones estudiadas. Sin embargo, queda un riesgo residual, de que la persona que se ha realizado el test aún sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes no analizadas.

Mutacion_genetica_Test_CGT

¿Qué hacer cuando ambos progenitores son positivos?

Si los dos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo en el Test de Compatibilidad Genética con mutación para el mismo gen, la recomendación es consultar con el especialista acerca de las opciones para concebir un hijo sano.

Estas parejas pueden optar por el diagnóstico prenatal o genético preimplantacional (PGD), evitando así que su hijo sufra la enfermedad.

Otros padres pueden recurrir a la donación de gametos para evitar estas enfermedades.

Los padres pueden valorar la adopción para evitar tener un hijo enfermo.

 

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