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Qué es una mutación genética

Cada uno de los genes tiene dos copias, una heredada del padre y otra de la madre. Ser portador de una mutación genética  significa que la persona tiene una alteración en una de las copias de un gen concreto.

¿Qué son los genes?

Cada una de nuestras células contiene información genética o ADN, organizada en unidades básicas, los genes. Los que no funcionan correctamente son responsables de enfermedades genéticas.

Grafico_Mutacion_Genetica

Los cambios en los genes se denominan mutaciones. Todos somos portadores de un número variable de las mismas.

Aunque los portadores son personas sanas, si ambos progenitores tienen una mutación en el mismo gen, la probabilidad de tener un hijo enfermo es del 25%

 

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