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Faqs

1. Soy una persona sana. ¿Puedo ser portador de mutaciones genéticas?
Sí. De hecho, se estima que cada persona es portadora de entre 3-5 mutaciones genéticas recesivas. Ser portador no es lo mismo que sufrir la enfermedad. Todas las personas tienen dos copias de cada gen. En las personas portadoras, una de las copias funciona correctamente, y la otra copia tiene la mutación.
Los portadores no manifiestan síntomas, por lo que no son conscientes de esta condición hasta que se realizan un test de portadores de mutaciones genéticas.

2. En mi familia no hay antecedentes de enfermedades genéticas.
La mayoría de los portadores no tienen antecedentes familiares, por lo que no es un factor válido para determinar si la persona es o no portadora de mutaciones que pueda trasladar a su descendencia.

3. Estas enfermedades son poco habituales por lo que no es necesario realizar un CGT.
La prevalencia de portadores para algunas de estas enfermedades es bastante común en la población. De hecho, una de cada 25 personas es portadora de Fibrosis Quística, y una de cada 50 lo es de Atrofia Muscular Espinal.

4. No es necesario realizarme el CGT porque tengo previsto quedarme embarazada de forma natural.
Los colegios profesionales de ginecología y genética American College of Medical Genetics (ACMG) y American Congress of Obstetricians and Gynecologists (ACOG) recomiendan el test genético de portadores independientemente de que el embarazo se produzca de forma natural o mediante técnicas de Reproducción Asistida. Si los dos miembros de la pareja obtienen un resultado positivo en el Compatibility Genetic Test con mutación para el mismo gen, la recomendación es consultar con el especialista acerca de las opciones para concebir un hijo sano.

5. Mi pareja se realizó un test de compatibilidad genética previamente con otro laboratorio, y yo voy a realizarme el CGT de Igenomix. ¿Es válido el test que se realizó mi pareja en su momento para ver si somos compatibles?
Cada test utiliza su propia tecnología, y realiza el cribado para una serie de mutaciones y enfermedades que no coinciden en todos los test disponibles en el mercado. Además, no todos están validados clínicamente, y el CGT de Igenomix sí lo está, con lo que para garantizar los resultados sólo aceptamos comparar con el CGT de Igenomix.

6. ¿Qué es el riesgo residual?
Es el riesgo de que una persona sea portadora tras un CGT con resultado negativo para las mutaciones y enfermedades analizadas. No existe actualmente ningún test capaz de detectar todas las mutaciones existentes, por lo que queda un riesgo residual, de que la persona que se ha realizado el test aún sea portadora de otras mutaciones menos frecuentes no analizadas.

7. Si soy portador, ¿ es conveniente que las personas de mi familia que estén planeando un embarazo se realicen un CGT?
Si eres portador, tus familiares más cercanos tendrán mayor riesgo de ser portadores, por lo que aconsejamos que se realicen un CGT si están planeando tener hijos.

8. ¿Serán mis hijos portadores de mutaciones genéticas recesivas?
Cuando dos personas son portadoras de una mutación en el mismo gen, tienen un 50% de probabilidades de que sus hijos sean portadores de una mutación genética, un 25% de que no sean portadores y un 25% de que nazcan enfermos.
Por otra parte, cuando en los progenitores hay un portador de mutación genética y otro que no lo es, la probabilidad de que su hijo herede la mutación del progenitor portador es del 50%, siendo la posibilidad de no heredarla, del 50 %.

9. ¿Cuánto tiempo necesito para realizarme el test? Tengo previsto un tratamiento de Reproducción Asistida.
Los resultados del test están disponibles en 30-40 días. En los casos en los que el inicio sea muy cercano, es recomendable realizar los CGT de los dos miembros de la pareja simultáneamente de forma que los resultados se obtengan a la vez y el proceso no se demore.

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