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Test genético de cáncer de mama

Breast cancer detection test

El test genético de cáncer de mama de lgenomix permite analizar los genes BRCA1 y BRCA2 para localizar mutaciones dañinas que pueden aumentar considerablemente el riesgo de padecer cáncer de mama o de ovarios, sobre todo en aquellas personas que  tienen antecedentes familiares.

El cáncer de mama hereditario se da en aproximadamente 5-10% de los casos de cáncer y lo causan genes alterados que pasan de padres a hijos.

Los hombres con estas mutaciones también tienen un mayor riesgo de cáncer de mama, y tanto hombres como mujeres tienen mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cáncer.

La realización del test genético de cáncer de mama permite, en caso de resultado positivo, adoptar medidas de seguimiento y/o detección temprana y personalizada, tanto del paciente como de sus familiares.

 

¿Qué son los genes BRCA1 y BRCA2 que analiza el test genético de cáncer de mama?

El BRCA1 y el BRCA2 son genes humanos relacionados con el cáncer de mama hereditario y que son analizados por nuestro test genético de cáncer de mama Estos genes producen proteínas supresoras de tumores que ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células.

Cuando uno de estos genes tiene una mutación, no funciona correctamente y el daño al ADN no puede repararse adecuadamente. Como resultado de eso, las células tienen más probabilidad de presentar alteraciones genéticas adicionales que pueden conducir al cáncer.

El riesgo de padecer cáncer de mama o de ovario, así como otros tipos de cáncer relacionados, aumenta considerablemente si se hereda una mutación dañina en el gen BRCA1 o en el BRCA2.

Las mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 suponen un 5 – 10% de todos los cánceres de mama y representan entorno al 25% de los cánceres de seno hereditarios. También son responsables del 10 – 15% de los cánceres de ovarios en general.

BRCA gene test for breast cancer detection

 

¿Qué es el test genético de cáncer de mama?

El test genético de cáncer de mama realiza un análisis genómico de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante Secuenciación Masiva (NGS de sus siglas en inglés Next Generation Sequencing), con el fin de localizar mutaciones en ambos genes.

Este test genético de cáncer de mama permite determinar si la persona tiene un elevado riesgo de desarrollar un cáncer de mama o de ovario.

El test completo se lleva a cabo en dos fases:

  1. Secuenciación Masiva (NGS. Next Generation Sequencing) que permite la secuenciación completa de ambos genes para localizar posibles mutaciones dañinas.
  2. Se realiza una segunda fase aplicando la técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) en los dos genes. Esta técnica se aplica en aquellos casos en los que no se localiza ninguna mutación patogénica en la 1ª fase.

 

¿Por qué realizarse el test genético de cáncer de mama de Igenomix?

Cuando se detecta una mutación en un miembro de la familia, hay un riesgo incrementado de que otros miembros de la familia sean portadores de la misma mutación. Un resultado positivo del test genético de cáncer de mama puede tener implicaciones importantes de salud para los miembros de la familia, y para las generaciones futuras inclusive.

  • Las personas que heredan mutaciones dañinas del BRCA1/2 pueden transmitir esas mutaciones a sus hijos e hijas con una probabilidad del 50%
  • Si una persona ha heredado una mutación dañina del BRCA1 o del BRCA2, significará que cada uno de sus hermanos o hermanas tiene un 50% de haber heredado también la mutación.

 

¿Quién debería realizarse el test genético de cáncer de mama?

Deberían realizarse el test genético de cáncer de mama aquellas personas cuyos antecedentes familiares sugieren que hay una presencia de una posible mutación del gen BRCA1 o BRCA2.

  • Cáncer de mama diagnosticado antes de los 50 años de edad
  • Cáncer en ambos senos
  • Cáncer tanto de seno como de ovario
  • Múltiples cánceres de mama
  • Dos o más tipos primarios de cánceres relacionados con BRCA1 o BRCA2 en un solo miembro de la familia
  • Casos de cáncer de seno en hombre

 

¿Qué es necesario para realizar el test genético de cáncer de mama?

El test genético de cáncer de mama de Igenomix se realiza mediante un sencillo análisis de sangre: una extracción de 10ml de sangre es suficiente para poder obtener resultados.

Tiempo de entrega del informe: 30 días aproximadamente.

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